Медикаментозное лечение детей с синдромом дауна
В зависимости от индивидуальных симптомов ребёнка и его физического состояния, команда специалистов разработает для него определённый курс лечения. Тесно сотрудничая с врачами вы поможете малышу поверить в себя и вступить в самостоятельную полноценную и счастливую жизнь.
Начало лечения
Если после того как вам сообщили о диагнозе ребёнка вы испытываете массу противоречивых чувств, знайте — это нормально. Даже в случае, когда вы знали заранее о патологии в развитии малыша, в течении нескольких недель после рождения родителям бывает очень сложно смириться с таким пороком.
Для подтверждения синдрома Дауна необходимо ещё пройти тест на выявление кариотипа. Если его проводят после рождения малыша, в качестве образца берут анализ крови последнего. Обычно, результаты сообщают через 2-3 недели. Родители очень тяжело переживают этот период, особенно если проведённые до этого тесты были неоднозначными и лишь косвенно указывали на наличие у ребёнка синдрома Дауна.
Как правило, дети с таким диагнозом проходят ряд различных тестов в первый месяц жизни. Это позволяет следить за изменениями в состоянии маленького пациента и помогает специалистам выявить возможные заболевания, которые может вызывать синдром Дауна. Именно в этот период родители начинают узнавать как правильно ухаживать за новорождённым с таким пороком.
Продолжение лечения
Убедившись, что ребёнок получает полноценное медицинское обслуживание, начинайте помогать ему приспосабливаться к адаптации в обществе и принимать себя таким какой он есть. Позволяйте малышу делать что-то самостоятельно, этим вы ускорите интенсивность лечения.
Регулярный осмотр ребёнка позволит врачу вовремя выявить развитие заболеваний, которые может вызывать синдром Дауна. Специалисты проверяют людей с синдромом Дауна на наличие болезней, характерных для определённого возраста. На пример, до года врач проверяет ребёнка на развитие катаракты или других заболеваний глаз. Необходимо проходить следующие тесты:
Для взрослых
Если у вас возникают акие-либо вопросы во время проведения тестов или по поводу состояния ребёнка, вы можете проконсультироваться по этому поводу у лечащего врача. В большинстве случаев, родители одинаково интересуются уходом за детьми с таким пороком в разном возрасте.
Уход за новорождённым включает моральную поддержку и поиск информации о синдроме Дауна, чтобы обеспечить более тщательную заботу.
Уход за детьми грудного возраста заключается в основном в оберигании их от простуды и попадания в организм инфекции. Также можно начинать проходить курсы терапии, которые назначают в зависимости от степени развития ребёнка.
Уход за детьми младшего возраста подразумевает контроль роста и общего развития, которые у пациентов с синдромом Дауна значительно замедлены в сравнении с их здоровыми сверстниками. Вы можете столкнуться с проблемным поведением, сложностями адаптации ребёнка в обществе, необходимостью специальной диеты и ограничением физических нагрузок. Кроме этого, насущным вопросом станет предупреждение развития простудных заболеваний.
Уход за детьми дошкольного и младшего школьного возраста заключается в предоставлении возможности принимать самостоятельные решения, учиться общаться с людьми и получать образование.
Опека в юношеском возрасте — это помощь ребёнку в принятии взрослых решений, на пример, где он дальше будет жить. Кроме этого, вы можете посоветовать как себя правильно вести с противоположным полом.
Слабые связки у людей с синдромом Дауна нередко становятся причиной смещения костей. Чаще всего это происходит в области шеи (атлантоосевое смещение). Поэтому врач может порекомендовать пройти рентген шейных позвонков, особенно если ребёнок собирается заниматься спортом. Обычно его проводят один раз. Людям с такой предрасположенностью следует избегать занятий футболом, борьбой и дайвингом.
То как ребёнок будет воспринимать свою самостоятельную жизнь зависит от его умственного развития и физических способностей. В некоторых случаях человеку с синдромом Дауна нужно время, чтобы научиться и овладеть определёнными навыками, которые для вас могут казаться совсем простыми.
С вашей помощью и наставлениями ребёнок может делать следующее:
Ходить и развивать двигательные навыки. Вы можете помогать ребёнку укреплять мышцы в игровой форме с помощью упражнений. По мере того как малыш будет подрастать, вы можете начать работать с физиотерапевтом. Кроме этого, обратитесь с просьбой к лечащему врачу, чтобы он помог составить курс специальных упражнений, направленных на укрепление мышечной системы.
Самостоятельно принимать пищу. Вы можете приучать ребёнка кушать самостоятельно, показывая ему личный пример во время обеда. Постепенно разрешайте брать еду так как ему удобно. Возможно, сначала он будет делать это с помощью пальцев, а потом научится пользоваться столовыми приборами.
Одеваться. Не жалейте времени, чтобы объяснить и показать ребёнку как нужно правильно одевать те или иные вещи.
Общаться. Чтобы малыш учился говорить, нужно ему в этом помогать. Смотрите на него, когда обращаетесь, показывая предмет, не забывайте его назвать.
Ухаживать за собой и соблюдать гигиену. Развивайте у ребёнка чувство чистоты. Установите правила, по которым он обязательно должен принять душ и привести себя в порядок. Со временем добавляйте новые пункты, на пример, использование дезодоранта. Когда ребёнок повзраслеет он сам поймёт важность этих процедур.
Очень часто некоторые виды терапии, на пример, логопедия помогают детям с синдромом Дауна овладеть разными навыками. Иногда их используют на протяжении всей жизни, просто когда человек взрослеет, меняются способы и методы лечения.
Когда вы отпускаете ребёнка с синдромом Дауна в самостятельную жизнь, позаботьтесь о том, чтобы он умел справиться со своей впечатлительностью и смог сам решать бытовые проблемы. Хотя он и сможет преодолеть ряд трудностей в жизни, не забывайте, что ему всё равно необходима ваша поддержка и напутствие.
Лечение в случае ухудшения состояния больного
Дети с синдромом Дауна могут иметь такие врождённые или преобретённные проблемы со здоровьем:
Болезни, такие как сердечные заболевания.
Хронические заболевания, на пример частые респираторные инфекции.
Тип лечения назначают в зависимости от особенностей развития заболевания. На пример, чтобы вылечить сердечную недостаточность, врач выписывает антибиотики. А при катаракте или кишечной непроходимосте используют оперативное вмешательство.
Дети с таким пороком также подвержены следующим отклонениям:
Проблемам с весом. Профессиональный диетолог поможет составить необходимую диету и спланирует распорядок приёма пищи ребёнком. Необходимо также делать небольшие физические нагрузки. Регулярно выводите малыша на прогулки и объясняйте, что активный образ жизни очень важен для хорошего самочувствия.
Проблемному поведению. Не смотря на то, что дети с синдромом Дауна часто проявляют кроткость характера, они предрасположены к проблемам с поведением, на пример, у них может развиваться оппозиционно-вызывающее расстройство или аутизм. Генетический консультант или лечащий врач порекомендует вам как правильно поступать в таком случае и что нужно делать, чтобы ситуация не обострялась.
Депрессии. Внимательно следите, чтобы у ребёнка не начала развиваться депресия или частые перепады настроения. Особенно это касается подросткового и юношеского возраста. Причинами такого эмоционального спада могут быть резкие изменения привычного образа жизни или потеря близкого человека. В таком случае ребёнку необходима поддержка опытного терапевта, который поможет ему справиться с чувствами и нормализует психологическое состояние пациента. В некоторых ситуациях может понадобиться медикаментозное лечение.
О чём следует помнить:
Ребёнок с синдромом Дауна может долго терпеть боль, прежде чем рассказать родителям об этом. К тому же он не всегда точно может её описать. Первым признаком болезни могут быть изменения в поведении малыша.
На сегодняшний день существует несколько спорных методик лечения, которые часто описывают как в СМИ, так и в устной форме на специализированных семинарах. Прежде чем их использовать, проконсультируйтесь с лечащим врачём вашего ребёнка.
Последняя стадия заболевания
Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние 20 лет увеличилась почти в два раза (с 25 лет в 1983г. до 49 лет в 1997г). Более половины пациентов с таким диагнозом доживают до 60-ти лет, а 15 из 100 уходят из жизни после 65-ти лет. Хороший уход и поддержка окружающих помогают таким больным прожить полноценную и счастливую жизнь.
Не смотря на то, что синдром Дауна снижает среднюю продолжительность жизни, вы можете позаботиться о том, чтобы ребёнок с таким пороком получал надлежащее медицинское обслуживание, а это поможет вовремя предупреждать развитие заболеваний, которым такие люди особенно подвержены и подарит ребёнку больше счастливых часов на этом свете.
Источник
Синдром (болезнь) Дауна – это хромосомное заболевание, которое вызывает пожизненную умственную отсталость и другие тяжелые проблемы со здоровьем.
Тяжесть нарушений при синдроме Дауна может быть разной. Синдром Дауна – это наиболее частая генетическая причина умственной отсталости у детей.
Причины синдрома Дауна
Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Три генетических вариации синдрома Дауна:
1. Трисомия 21.
Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вмести положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).
2. Мозаицизм.
При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.
3. Транслокация.
Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).
Наследуется ли синдром Дауна?
Абсолютное большинство случаев синдрома Дауна не передается по наследству. Эти случаи вызваны случайной ошибкой в делении клеток на этапе развития, сперматозоида, яйцеклетки или эмбриона.
Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Но лишь у 4% больных синдромом Дауна есть транслокация. А около половины из этих больных наследовали генетический дефект от одного из своих родителей.
Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.
Факторы риска синдрома Дауна
Сегодня уже известно, что у некоторых родителей более высокая вероятность рождения детей с синдромом Дауна.
Факторы риска включают:
1. Возраст матери.
У женщины в возрасте старше 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна повышается. Это объясняется снижением «качества» яйцеклетки, которое происходит с возрастом.
К 35 годам риск рождения больного ребенка составляет 1:400, а к 45 годам уже 1:35 (почти 3%). Но по статистике большая часть детей с синдромом Дауна рождается у женщин моложе 35 лет, что объясняется всего лишь большим количеством родов среди молодых женщин.
2. Наличие ребенка с синдромом Дауна.
Каждая женщина, у которой уже есть ребенок с синдромом Дауна, имеет в среднем 1% риск рождения второго ребенка с этой же патологией. У супругов, один из которых является носителем транслокации, этот риск гораздо выше. Таким женщинам при последующих беременностях рекомендуется проходить генетический скрининг.
Признаки синдрома Дауна
Дети с синдромом Дауна имеют отличительные черты лица.
Не у всех больных одинаковые черты внешности, но наиболее распространены такие:
• Короткая шея.
• Маленькая голова.
• Высунутый язык.
• Уплощенное лицо.
• Монголоидный разрез глаз.
• Уши необычной формы.
У больных синдромом Дауна имеются и другие признаки:
• Плохой мышечный тонус.
• Широкие, короткие кисти.
• Относительно короткие пальцы.
• Склонность к ожирению.
• Сухость кожи.
У многих больных обнаруживаются пороки развития сердца и желудочно-кишечного тракта. Дети с синдромом Дауна могут быть среднего роста, но обычно они плохо растут и остаются ниже других детей своего возраста. В целом, всех важных этапов в своем развитии (сидение, ходьба) больные синдромом Дауна достигают в два раза медленнее, чем здоровые дети. Дети с синдромом Дауна имеют некоторую степень умственной отсталости, обычно легкой или средней тяжести.
Диагностика синдрома Дауна
Генетический скрининг на синдром Дауна можно проходить на этапе внутриутробного развития ребенка. Возраст матери традиционно считается показанием для такого скрининга. Если у ребенка еще до рождения будет выявлена патология, то у матери будет больше времени на размышления и подготовку к уходу за ребенком с особыми потребностями. Врач детально расскажет о плюсах и минусах такого скрининга.
Сегодня Американский конгресс акушеров и гинекологов рекомендует большой набор анализов, с помощью которых можно выявить синдром Дауна. Если первые тесты (УЗИ и анализы крови) показали возможную проблему, то на этом основании можно будет провести более точные, но инвазивные тесты (амниоцентез).
В прошлые десятилетия в США предлагали матерям делать анализ крови при сроке около 16 недель, чтобы проверить на болезнь Дауна и другие хромосомные аномалии. Сегодня рекомендуется более эффективный комбинированный тест, который проводится в два этапа между 11-й и 13-й неделями беременности.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук.
При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови.
Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.
Комплексный тест первого и второго триместра:
Американские специалисты рекомендуют проводить комплексный тест, который состоит из анализов первого триместра (как описано выше) и дополнительных анализов во втором триместре. Этот комплексный тест дает меньший процент ложноположительных результатов. То есть, в результате меньшее количество женщин будет ошибочно считать, что у их ребенка синдром Дауна.
Для этого во втором триместре, между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности.
Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. Но на самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью.
Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.
Такие анализы включают:
1. Амниоцентез.
Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.
2. Анализ ворсинок хориона.
Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.
3. Анализ образца крови из пуповины.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.
Современные пренатальные тесты:
1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК.
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
2. Предимплантационный генетический анализ.
Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.
Диагностика синдрома Дауна у новорожденных:
После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный анализ. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
Лечение синдрома Дауна
Ранняя диагностика и правильное лечение помогает детям с синдромом Дауна полнее реализовать себя, а также улучшает их здоровье и качество жизни.
В развитых странах уже много лет действуют очень сильные программы помощи детям, больным синдромом Дауна. Программы эти могут отличаться, но в них обычно участвуют большие коллективы врачей, психологов и педагогов. Эти программы направлены на развитие у ребенка моторных навыков, речи, коммуникативных способностей и навыков по уходу за собой.
Команда врачей, которые должны работать с такими детьми, включает:
• Педиатр.
• Детский кардиолог.
• Детский гастроэнтеролог.
• Детский эндокринолог.
• Детский невропатолог.
• Специалист по развитию.
• Физиотерапевт.
• Аудиолог.
• Логопед и др.
Чего стоит ожидать?
Дети с синдромом Дауна развиваются со значительным отставанием, позже начинают ползать, сидеть, стоять и говорить. Некоторая умственная отсталость будет сопровождать ребенка всю жизнь. Кроме того, у таких детей часто обнаруживаются тяжелые пороки внутренних органов, которые иногда требуют проведения сложных операций. Но раннее вмешательство поможет увеличить шансы ребенка.
Осложнения синдрома Дауна
1. Пороки сердца.
Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца. Эти пороки могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте.
2. Лейкемия.
В детском возрасте больные синдромом Дауна чаще страдают лейкемией, чем здоровые дети.
3. Инфекционные болезни.
Из-за дефектов иммунной системы больные очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе к простудным.
4. Деменция.
В зрелом возрасте больные имеют высокий риск деменции, вызванной накоплением в головном мозге аномальных протеинов. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем больной достигнет 40-летнего возраста. При этом типе деменции имеется высокий риск припадков.
5. Апноэ сна.
Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.
6. Ожирение.
Больные синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, чем в общей популяции.
7. Другие проблемы.
Синдром Дауна связан с такими тяжелыми нарушениями: мегаколон, непроходимость кишечника, проблемы со щитовидной железой, ранняя менопауза, припадки, потеря слуха, слабость костей и плохое зрение.
8. Малая продолжительность жизни.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от тяжести заболевания и возможностей медицины. В 1920-х годах дети с этой патологией не доживали до 10 лет. Сегодня в западных странах продолжительность жизни больных достигает 50 лет, и даже больше.
Профилактика синдрома Дауна
Надежных методов профилактики этой болезни нет. Единственное, что можно порекомендовать – своевременное генетическое консультирование, особенно если в роду были подобные проблемы или возраст матери превышает 35 лет.
Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик
Источник