Маленькие дети с синдромом дауна

Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)

В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.

Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.

Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.

Синдром Дауна по науке

Что такое синдром Дауна?

Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.

Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.

Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.

Почему возникает синдром Дауна?

Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.

В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».

Кто в группе риска?

В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.

Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.

Мифы и правда о синдроме Дауна

«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.

Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.

Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.

Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.

Выбор есть всегда

По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.

Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.

Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь

Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.

Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь

По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.

По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.

Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.

Они решились

Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.

Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?

«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.

В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.

«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.

А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.

Солнечные уязвимости

У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.

У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.

Как живут солнечные дети?

Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.

А что же взрослые?

Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.

Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.

И в заключение

А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.

Текст: Энвер Алиев

Источник

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

Новых публикаций пока нет

Есть категория людей, которых очень цепляет и задевает то, что детей с особенностями в развитии называют «особенные».
Почему они особенные? Вот мой сын/дочь стихи хорошо читает, песни поёт, языки знает, на скрипке играет…

История моего сына с синдром Дауна. Ч. 20

Продолжение. Начало здесь: часть 19.
… Когда я расстегнула комбинезон Макса, я снова увидела, что его кишочка очень сильно вылезла, так, как раньше не было((.
В этом момент снова позвонил муж, который не мог весь вечер дозвониться до меня и меня прорвало…

У моей тёти у малыша подозрение на синдром Дауна.
И сегодня я захотела с вами поговорить о данной ситуации.

Быть или не быть родителями?

В прошлой статье я затронула тему абортов и вот почему:
В России, как и во многих других странах, вопрос рождаемости стоит очень остро. Именно поэтому и придумываются всяческие программы поддержки семей, вроде материнского капитала, ипотечных льгот и т…

Солнечный день или день человека с синдромом Дауна.

21 марта отмечается день человека с синдромом Дауна. Этот день выбран не просто так, третий месяц года символизирует трисомию 21 хромосомы.
Я много хотела написать об этом дне. Прежде всего о том, как мечтаю, чтобы распространялась именно реальная и правдивая информация об этих людях и их потенциале…

Мама девочки с Синдромом Дауна: «Я специально оставляю ее одну среди людей»

Девочку Лизу мы видим уже третий год на совместных мероприятиях в одном из детских клубов. Что у девочки Синдром Дауна видно сразу. Она крупная для своего возраста, хотя я точно не знаю ее возраст. Ходит она с нами на совместные мероприятия, где собираются дети 4-7 лет…

Шарль де Голль и его женщины

Шарль и Ивонна
Мы привыкли видеть Шарля в образе военного и президента, однако это был страстно влюбленный в свою жену человек, глубоко привязанный к своей семье.
Ивонна Вендру, родом из семьи промышленников из Кале, была дочерью шестой женщины Франции, получившей водительские права…

Синдром Дауна в законе. Что не так?

Прочла на днях, что Миндзрав Удмуртии запретил врачам предлагать отказ от ребенка, в случае если ребенок родился с синдромом Дауна. И с одной стороны все здорово — все-таки советская практика, когда на родителей оказывали давление, уговаривая передать такого ребенка в спецучреждение, была, конечно, рациональна, но античеловечна…

Инвалиды, особенные, солнечные, альтернативно одаренные… Как их правильно называть?

Велик и могуч русский язык! Он дает нам возможность описать одни и те же вещи или явления разными словами. Вот только надо ли это? Сегодня я размышляю о том, как все-таки правильно называть детей, имеющих отклонения в здоровье: ДЦП, различного рода синдромы, рас, УО и т…

Солнечные дети, почему с ними так носятся?

Вот реально меня очень волнует вопрос: почему так носятся с «солнечными детьми»? Зачем их навязывают? А, если не дай Бог посмотришь на них не так как нужно, то все. Ты уже и плохая, и дрянь, и бесчувственная, и не мать, да просто сволочь…

История моего сына с синдромом Дауна. Ч. 17

Продолжение.
начало здесь: часть 16
Медлить было нельзя. Операция требовалась срочная.
Было 2 варианта: ехать снова в Бакулева и требовать операцию или искать деньги и оперироваться здесь.

Одинокий мужчина удочерил девочку с синдромом Дауна, после того, как от нее отказались 30 семей.

Чтобы стать героем в глазах ребенка, который просто хочет быть таким, как все, не нужно носить плащ и летать над домами. 43-х летний мужчина всю свою сознательную жизнь хотел стать отцом, но по личным причинам своих детей у него нет…

Ужасная и мерзкая история с «солнечным ребёнком»

Я долго думала, писать-не писать этот пост. Если честно, то сама бы не поверила, что такое может быть. У меня очень странное состояние после этого скандала, скажем так, двоякое.
Некоторое время назад, я написала о ребенке с синдромом Дауна, которого мы встретили в бассейне…

В 28 недель беременности на очередном УЗИ моему ребенку пренатально поставили диагноз врожденный порок сердца и, возможно, синдрома Дауна

Почему матери здоровых детей против инклюзии с ментальниками.

Давайте поговорим на чистоту. Многие люди испытывают неприязнь и даже страх к существам с нестабильной психикой и неадекватным поведением. Речь идет о любых живых существах, как о животных, так и о людях…

Неприятная встреча с так называемым «солнечным ребенком»

Я вожу своего ребенка в бассейн. Частный бассейн для детей от 0 месяцев до 6 лет. Индивидуальные занятия. Только тренер и малыш в чаше бассейна. Моему очень нравится. Ходим 3 раза в неделю.
И вот мы были на занятии сегодня…

«Этот малыш – настоящее чудо. Просто не такое чудо, как все себе представляют. Никто не знает, что его ждет». Эти слова я услышала в фильме «Загадочная история Бенджамина Баттона», и эти слова в полной мере относятся к нашему сыну…

Особенный Марсель в счастливой семье

Дети — это подарок от Бога, а особенные дети — это особенный подарок

Начну с того, что мы верующая семья и поэтому мы не имеем права на аборты, и слава Богу за это, иначе неминуемо совершили бы грех, за который пришлось бы отвечать перед Всевышним…

1 к 4 или у вас нет шансов

Это была долгожданная беременность. Как и для любой женщины — время радостное и трепетное. Самочувствие было стандартным для первого триместра — токсикоз и слабость. И вот наступило время первого скрининга…

«Особенные» матери «особенных» детей.

И опять я возвращаюсь к не особо любимой теме, но очень злободневной на данный момент. В ленте Дзена пачками выскакиваю предложенные публикации на тему аутистов, синдрома Дауна и прочих подобных детей со схожими отклонениями…

Удивительные люди с синдромом Дауна

Право на образование. А кому оно нужно?

Картинка из свободного доступа
Доброго вечера, уважаемые читатели! Ну или утра, или дня, а может и ночи. Прибираясь намедни на полке своего школьника, я задумалась о том, что это вообще за такой зверь «Право на образование» и всем ли гражданами нужно реализовывать это самое право…

Невест нет. Одинокий отец с дочкой с синдромом Дауна ищет подругу жизни

Почему-то все мы – и мужчины и женщины, хотим одного и того же – большой и чистой любви, жить долго и счастливо. Но при этом многие не могут найти вторую половинку. Даже если внешность, образование и интересы совпадают, находится что-то, что мешает людям быть вместе…

Когда в театре особенные дети

Если дружно, по-семейному собирать картошку, из этого рождается и счастье, и творчество, и будущее
«С.О.Л.Ь» – так необычно называется спектакль, который недавно представила публике театральная студия «Особенные люди» при Приморском краевом театре молодежи…

Дети с синдромом Дауна в роли персонажей Диснея

Все люди прекрасны, независимо от того, кем и где они родились и что может быть симпатичнее фотографии особенного ребенка одетого как любимый песронаж мультфильма . Это основная идея, которой бирмингемский фотограф и учитель Николь Луиза Перкинс хочет поделиться со всеми…

Почему рождаются дети с синдромом Дауна?

Синдром Дауна: наследственное заболевание, или нет?

Команды детей с синдромом Дауна посоревнуются в мини-футболе

13-14 ноября впервые в России пройдут открытые соревнования по мини-футболу среди команд людей с синдромом Дауна, которые организует благотворительный фонд «Синдром любви».
В соревнованиях примут участие…

Синдром Дауна — приговор?

Положить себя на алтарь безумства? Как меняется жизнь после диагноза
В нашем обществе мать, которая родила и не бросила в роддоме особенного ребёнка считают идиоткой. Зачем ей это? Зачем осознанно «закапывать»…

Когда я училась, у меня была практика в школе. Тогда еще только обсуждался вопрос от инклюзивном образовании, но мы посещали школу, в которой был экспериментально запущен проект.
Это был второй класс, начальная школа…

Синдром Дауна: факты о Индии

Как прогресс и филофософия противоречат друг другу

История отцовской любви: Шарль де Голль и его дочь Анна

“Этот ребенок был еще и милостью для меня, она помогала мне держаться выше людских срывов, смотреть на них другими глазами”.

Синдром Дауна: высокая рождаемость и другие факты об Объединенных Арабских Эмиратах

В ОАЭ один из 319 новорожденных малышей рождается с синдромом Дауна. Почему?

Солнышко моё (письмо сестре с синдромом Дауна)

Катюша, я знаю, что ты не прочитаешь это письмо. Но я не могу его не написать – пришло время. Более-менее всё в душе уложилось по полочкам. Помнишь, на прошлой неделе разбирали старый шифоньер в спальне?…

Во Владикавказе бесплатно занимаются осетинскими танцами с «солнечными детьми»

Георгий Бестаев открыл бесплатную группу осетинских танцев для солнечных детей. К молодому хореографу ходят десять ребят с синдромом Дауна.
Занятия начинаются с разминки, здесь никому не делают поблажек – все как у взрослых: дисциплина и порядок…

Источник