Лечение при синдроме клиппеля фейля
Синдром Клиппеля-Фейля — генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой. Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов. В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга). Консервативное лечение проводится средствами массажа, ЛФК и физиотерапии. Возможно хирургическое лечение — операция цервикализации.
Общие сведения
Синдром Клиппеля-Фейля — врожденная, генетически обусловленная патология шейного отдела позвоночника, заключающаяся в сращении (синостозе) и уменьшении количества позвонков. Наиболее типичным и постоянным признаком синдрома является выраженное укорочение шеи, в связи с чем в медицинской практике он также упоминается как синдром короткой шеи. В большинстве случаев сочетается с другими аномалиями развития костно-мышечной системы (кривошеей, сколиозом, болезнью Шпренгеля, гипоплазией верхней конечности, синдактилией) и врожденными пороками внутренних органов (почек, сердечно-сосудистой системы, легких). Синдром Клиппеля-Фейля относится к редким заболеваниям. Частота его встречаемости — примерно 1 случай на 120 тыс. новорожденных детей. Впервые синдром был описан в 1812 г. во Франции неврологом Клиппелем и рентгенологом Фейлем, имена которых легли в основу его названия.
Современная клиническая неврология классифицирует синдром Клиппеля-Фейля на 3 типа. Первый тип — KFS1 — характеризуется уменьшенным количеством шейных позвонков. В норме у человека в шейном отделе 7 позвонков, при KFS1 обычно 4-5. Второй тип — KFS2 — синостоз всех позвонков шейного отдела, их спаянность с затылочной костью и верхнегрудными позвонками. Третий тип — KFS3 — представляет собой комбинацию первого или второго со сращением позвонков в нижнем грудном и поясничном отделах. Зачастую в шейном отделе наблюдаются добавочные ребра и spina bifida — незаращение позвонковых дужек.
Синдром Клиппеля-Фейля
Причины синдрома Клиппеля-Фейля
Синдром Клиппеля-Фейля относится к генетически детерминированной патологии. Изредка возникают спорадические случаи синдрома. Аномалия формируется внутриутробно, еще в эмбриональном периоде за счет гипо- и аплазии, нарушения разделения шейных сегментов, запаздывания слияния в процессе закладки позвонков. Генетические аберрации гетерогенны. При KFS1 они затрагивают локус q22.1 8-й хромосомы, при KFS2 находятся в локусе q22.1 5-й хромосомы, при KFS3 — в локусе q13.31 12-й хромосомы. Наиболее изученным является ген GDF6, ответственный за возникновение KFS1. Мутации в этом гене приводят к нарушению синтеза белка, участвующего в формировании костно-суставного аппарата путем создания разграничения между отдельными костями. В зависимости от типа синдром Клиппеля-Фейля имеет различный механизм наследования: для KFS1 и KFS3 он аутосомно-доминантный, для KFS2 — аутосомно-рецессивный.
Симптомы синдрома Клиппеля-Фейля
Основной клинической триадой, характеризующей синдром Клиппеля-Фейля, выступает укорочение шеи, смещение границы роста волос вниз по задней поверхности шеи, нарушение подвижности позвоночника в шейном отделе. Выраженность укорочения шеи может варьировать, в наиболее тяжелом варианте мочки ушей достают плеч, а подбородок — грудины, затруднено глотание и дыхание. Характерно широкое разведение лопаток и зачастую их укорочение. Может наблюдаться типичное для болезни Шпренгеля высокое стояние одной из лопаток. В ряде случаев отмечаются аномалии мускулатуры плечевого пояса и складки на шее. В редких случаях возникает корешковый синдром — боли, связанные со сдавлением шейных спинномозговых корешков.
В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.
Со стороны нервной системы бывает олигофрения (умственная отсталость), эпилепсия, гидроцефалия, спинно-мозговая грыжа, микроцефалия, глазодвигательные расстройства (косоглазие, птоз, синдром Горнера). С раннего возраста характерна мышечная слабость в конечностях и синкинезии — непроизвольные одновременные движения обеих рук, чаще только кистей. Со временем могут возникать спастические и вялые пара- и тетрапарезы.
Диагностика синдрома Клиппеля-Фейля
Верификация диагноза проводится на основании наблюдаемой с рождения типичной триады признаков, данных осмотра, семейного анамнеза, результатов инструментальных и генетических исследований. Установить синдром Клиппеля-Фейля с подробным указанием имеющихся сопутствующих аномалий возможно только в результате совместной работы многих узких специалистов: невролога, ортопеда, генетика, кардиолога, нефролога, пульмонолога, офтальмолога.
В первую очередь проводится рентгенография шейного отдела позвоночника в 2-х проекциях. При KFS1 на рентгенограммах в большинстве случаев определяется полный синостоз 4-5 позвонков в единый малодифференцированный конгломерат. В ряде случаев между позвонками находятся узкие светлые полоски, соответствующие недоразвитым дискам, что говорит о частичном синостозе, который по мере роста ребенка приводит к искривлению позвоночника. Синдром Клиппеля-Фейля II типа рентгенологически характеризуется сочетанием синостозов 7 шейных позвонков с ассимиляцией атланта и сращением верхних грудных позвонков. Для исключения KFS3 проводят рентгенографию грудного и поясничного отделов позвоночника.
Более полную информацию о костных аномалиях дает КТ позвоночника. Однако ее применение в раннем детском возрасте ограниченно из-за сопутствующей исследованию лучевой нагрузки. При необходимости для оценки состояния мягкотканных структур пораженного отдела (корешков, спинного мозга) возможно проведение МРТ позвоночника. Дифференцировать синдром Клиппеля-Фейля следует от врожденной мышечной кривошеи и туберкулеза позвоночника.
Диагностический алгоритм также включает обследование состояния внутренних органов: нейросонографию, МРТ головного мозга, УЗИ брюшной полости, УЗИ сердца, ЭКГ, УЗИ или КТ почек, экскреторную урографию, рентгенографию органов грудной полости. Проводится консультирование у генетика с анализом генеалогического древа и ДНК-тестированием.
Лечение и прогноз синдрома Клиппеля-Фейля
Осуществляются преимущественно консервативные лечебные мероприятия, направленные на предупреждение развития деформаций позвоночника и увеличение объема движений в шее. Проводят массаж шейного отдела и воротниковой зоны, плечевого пояса и верхних конечностей. Рекомендованы регулярные занятия лечебной физкультурой. Возможно применение физиотерапии. По показаниям проводят симптоматическое лечение нарушений в работе соматических органов. При корешковых болях назначают анальгетики, ношение воротника Шанца.
Стойкий болевой синдром, обусловленный компрессией корешков верхними ребрами, является показанием к проведению операции. Хирургическое вмешательство проводится согласно технике Бонола и представляет собой т. н. цервикализацию путем резекции верхних 4-х ребер. Доступ осуществляют через паравертебральный разрез, идущий параллельно внутреннему краю лопатки. Операция выполняется в 2-этапа, отдельно на каждой стороне.
Сам по себе синдром Клиппеля-Фейля имеет благоприятный витальный прогноз. Наличие пороков развития соматических органов значительно осложняет ситуацию и может выступать причиной преждевременной смерти. В функциональном отношении прогноз неблагоприятный, несмотря на проводимые консервативные мероприятия, у пациентов сохраняется выраженное ограничение движений головой, степень которого зависит от типа и тяжести синдрома. Течение заболевания может усугубиться происходящими в позвоночнике дегенеративными изменениями.
Источник
Синдром Клиппеля Фейля – врожденное заболевание, обусловленное генетической мутацией, которое сопровождается укорочением шейного отдела позвоночника. Данный дефект связан с аномалиями строения этого сегмента осевого скелета, а также сращением его структур между собой. Недуг сопровождается различными симптомами. Клиническая картина включает ограничение подвижности, выраженный болевой синдром, формирование нарушений в работе внутренних органов. Зачастую проблема сочетается с другими врожденными пороками. Лечение предполагает как использование консервативных техник, так и хирургическое вмешательство.
Факторы, вызывающие развитие синдрома Клиппеля-Фейля
Спорадические, то есть спонтанные, случаи возникновения патологии отмечаются крайне редко. У 90% пациентов заболевание обусловлено наличием генетической мутации, то есть наследственность играет ключевую роль в формировании симптомов заболевания. Дефекты отмечаются сразу в нескольких хромосомах. Аномалии строения позвоночника закладываются у ребенка еще на этапе внутриутробного развития. При этом в генетике описано несколько вариантов мутации. Клиническая картина патологии, а также тип наследования определяются видом возникшего дефекта. Вследствие данных особенностей синдром короткого позвоночника дифференцируют на три типа. Два из них возникают у ребенка при наличии мутации у хотя бы одного из родителей. Это свидетельствует об аутосомно-доминантном наследовании. Данная форма патологии остается наиболее распространенной. Однако один из типов синдрома Клиппеля-Фейля кодируется рецессивной последовательностью. В таких случаях человек может оставаться носителем заболевания. Клиническая картина формируется только тогда, когда оба родителя имеют в хромосомном наборе данный дефект.
Стоит отметить, что подобное нарушение строения осевого скелета диагностируется не только у людей. От сходной наследственной патологии страдают и немецкие овчарки. Представители этой породы собак являются хорошей моделью для изучения аномалии.
Основные признаки заболевания
Принято различать три формы патологии:
- Уменьшение количества шейных позвонков, что укорачивает данный сегмент осевого скелета. Структуры срастаются между собой. Это обуславливает изменение их нормальной подвижности. Нарушения хорошо видны на рентгенограммах.
- Синостоз, то есть фиксированное соединение шейных позвонков, вследствие их слияния с костью черепа, а именно с затылком. Подвижность сегмента осевого скелета при этом выражена лучше, чем при первом типе проблемы. Однако попытка повернуть голову сопровождается болевым синдромом.
- В ряде случаев отмечается сочетание патологических изменений. Подобный дефект сопряжен с максимальной интенсивностью выраженности клинических проявлений и более осторожным прогнозом.
Синдром укороченного позвоночника получил свое название по характерным признакам. Синостоз в шейном отделе приводит к тому, что клиническая картина становится специфической, поэтому постановка диагноза не вызывает трудностей у врачей. Костные структуры зачастую деформированы или недоразвиты. Короткий позвоночник обуславливает и формирование других симптомов:
- Сколиоз – искривление осевого скелета. В большинстве случаев он возникает вследствие неправильного распределения нагрузки уже в детском возрасте. При этом своевременное лечение синдрома Клиппеля-Фейля способно предупредить развитие данной проблемы.
- У многих пациентов еще в детском возрасте диагностируется кривошея. Недуг сопровождается развитием патологического наклона головы. Он может быть как врожденным, так и приобретенным. Эта проблема считается распространенной и среди младенцев без генетической аномалии. Однако при ее наличии выраженность симптомов возрастает, а лечение необходимо проводить уже на начальном этапе.
- Болезнь Шпренгеля – частое осложнение синдрома Клиппеля-Фейля. Она сопряжена с аномальным расположением лопаток. Эта патология также относится к числу врожденных и связана с дефектом внутриутробного развития.
- У детей диагностируются аномалии строения конечностей, асимметрия костей черепа.
- Врожденная глухота выявляется почти у трети пациентов.
- Выраженный болевой синдром. Он локализуется не только в области шеи. В ряде случаев неприятные ощущения беспокоят людей в грудной и брюшной полостях, что обусловлено нарушением распределения давления на внутренние органы.
- Распространены неврологические симптомы. Они связаны с компрессией корешков нервов, проходящих через короткий осевой скелет. У пациентов диагностируется гидроцефалия, возникающая вследствие нарушения тока ликвора. Распространенными патологиями являются также олигофрения и эпилепсия. В таких случаях при синдроме Клиппеля-Фейля присваивается инвалидность.
Необходимые исследования
Постановка диагноза начинается с осмотра больного, в ходе которого выявляются специфические видимые дефекты строения шейного отдела позвоночника. Наличие сопутствующих деформаций осевого скелета или неврологической симптоматики также указывает на развитие недуга. Для подтверждения проблемы используются визуальные методы. Рентген – наиболее доступная техника диагностики синдрома Клиппеля-Фейля. Снимки делаются в двух проекциях, самой информативной является боковая. При этом полученные фото не позволяют оценить состояние спинного и головного мозга. Для визуализации этих структур используется компьютерная и магнитно-резонансная томография. В большинстве случаев исследования являются обязательными, поскольку их результаты используются как для дальнейшего прогнозирования течения недуга, так и при подготовке к операции. Перед тем как начать лечить патологию требуется также оценка функции внутренних органов. Данная необходимость связана с широкой распространенностью сопутствующих аномалий. С этой целью проводится УЗИ, осуществляются анализы крови и мочи.
Диагноз на генетическую проблему ставится при нарушении сегментации шейных позвонков, независимо от того, связаны ли дефекты с синостозом только двух структур или всего отдела. Согласно проведенным исследованиям, заболевание является результатом сбоя в нормальных процессах формирования скелета, происходящих в период с третьей по седьмую неделю эмбрионального развития плода.
Поскольку при синдроме Клиппеля-Фейля характерно наличие сопутствующих проблем, дефект может оставаться незамеченным. Кривошея, часто диагностируемая у младенцев, способна маскировать укорочение осевого скелета. Отличительной чертой спастического расстройства является расположение подбородка в другую от наклона головы сторону. При этом данная проблема не сопровождается развитием боли. Стоит дифференцировать патологию и от травматических повреждений позвоночника, а также нарушений, спровоцированных инфекционными агентами. В ряде случаев мышечная контрактура, которая привела к неестественному положению шеи, формируется на фоне туберкулеза.
Для синдрома Клиппеля-Фейля характерно сочетание с врожденным сколиозом или кифозом, которые диагностируются в 60% случаях, а также нарушением функции почек, отмечающимся у 35% пациентов. От потери слуха страдают 30% больных, у такого же количества регистрируется аномалия Шпренгеля.
Лечение
Полностью побороть болезнь на сегодняшний день не удается. Терапия направлена на улучшение качества жизни пациента, а также на профилактику развития возможных осложнений. Лечение синдрома Клиппеля-Фейля предполагает как использование консервативных методов, так и более радикальных.
Хирургическое вмешательство
Операция применяется как из косметических соображений, так и при наличии медицинских показаний. Она необходима в случаях, когда происходит компрессия корешков спинномозговых нервов. Данная проблема сопряжена с нарушениями координации, слабостью конечностей, а также сбоями работы внутренних органов и выраженным болевым синдромом. Для увеличения подвижности шейного отдела позвоночника, а также его зрительного удлинения проводится цервикализация. Наиболее результативной считается операция по Бонола. Эта техника предполагает удаление первых 3–4 ребер. Хирургическое лечение проводится поэтапно. В ряде случаев осуществляется лишь рассечение трапециевидных мышц и мускулатуры в области ключицы, однако такая операция имеет только косметический эффект. Цервикализация по Бонола обеспечивает также снижение давления на внутренние органы, что сопровождается значительным улучшением самочувствия пациента.
Консервативные методы
Лечение патологии всегда начинают с медикаментозной терапии. Она направлена в первую очередь на борьбу с неврологической симптоматикой и болевым синдромом. С этой целью применяются нестероидные противовоспалительные средства, такие как «Кетофен» и «Диклофенак». Используются и анальгетические препараты, в ряде случаев даже наркотические. Медикаментозная терапия подбирается также с учетом сопутствующих нарушений. При выраженной неврологической симптоматике используются мочегонные, такие как «Фуросемид» и «Маннит», а также гормональные средства, например, «Метипред» или «Солу-медрол».
К консервативным методам борьбы с синдромом относят и лечебную физкультуру. Больным рекомендуется выполнять специальные упражнения для укрепления мышечного каркаса спины. Полезно при недуге плаванье. Обезболивающим эффектом обладают массажные техники и иглоукалывание.
Возможные осложнения и прогноз
Основные последствия генетического расстройства включают в себя развитие неврологического дефицита, проявляющегося в нарушении чувствительности, координации, а в ряде случаев и судорогах. Ущемление корешков нервов, отходящих от спинного мозга, может сопровождаться параличом. Распространено усугубление состояния пациента на фоне сбоя работы внутренних органов. Значительно снижают качество жизни интенсивные боли как в области шеи, так и абдоминальные. Для предотвращения развития осложнений требуется своевременное лечение.
Прогноз при синдроме Клиппеля-Фейля благоприятный. При адекватной терапии патология не влияет на продолжительность и качество жизни пациентов.
Отзывы о лечении
Анна, 32 года, г. Омск
Сын родился с укороченным позвоночником в шейном отделе. Врачи диагностировали синдром Клиппеля-Фейля. При этом ни у меня, ни у мужа никаких проблем со здоровьем нет. Сыну сделали операцию – удалили несколько первых ребер, чтобы улучшить подвижность шеи. Сейчас он чувствует себя нормально. Ходим на плаванье и массаж.
Константин, 25 лет, г. Краснодар
У меня синдром Клиппеля-Фейля. Это заболевание, при котором рождаются с укороченной шеей. В детстве делал специальные упражнения, чтобы укреплять мышцы спины. Это помогало справляться с болью. Когда подрос, врачи сделали операцию – цервикализацию. Восстанавливался после нее долго. Пил таблетки, ходил на физиопроцедуры. В результате хирургического лечения стал чувствовать себя гораздо лучше.
Загрузка…
Источник