Козлова наследственные синдромы и медико генетическое консультирование
Название: Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. Атлас-справочник.
Автор: Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е., Блинникова О.Е., Гинтер Е.К.
Год издания: 1996
Размер: 6.82 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
В издании представлены клинические характеристики, тип наследования, популяционная частота, локализация генов, диагностические признаки и дифференциальная диагностика около 500 наиболее часто встречающихся наследственных синдромов. Рассматривается медико-генетическое консультирование. Атлас ориентирован на генетиков, невропатологов, акушеров, педиатров и докторов смежных специальностей.
Эта книга удалена по требованию правообладателя
Также рекомендуем скачать
Название: Генетика человека с основами общей генетики. Руководство для самоподготовки
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2009
Размер: 0.74 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Руководство для самоподготовки «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., является базисной книгой для самостоятельной подготовки к семинарскому занятию и рассматривает оп… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика человека с основами общей генетики
Автор: Курчанов Н.А.
Год издания: 2005
Размер: 3.21 МБ
Формат: fb2
Язык: Русский
Описание: Учебное руководство «Генетика человека с основами общей генетики» под ред., Курчанова Н.А., рассматривает исторические этапы развития генетики как науки. Представлено поределение понятий наследственно… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 2
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 72.12 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Биология стволовых клеток и клеточные технологии. Том 1
Автор: Пальцев М.А.
Год издания: 2009
Размер: 40.8 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Книга «Биология стволовых клеток и клеточные технологии» под ред., Пальцева М.А., состоит из двух томов. Изложены фундаментальные прикладные материалы освещающих применение стволовых клеток в медицинс… Скачать книгу бесплатно
Название: Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний
Автор: Горбунова В.Н., Баранов В.С.
Год издания: 1997
Размер: 2.85 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний» под ред., Горбунова В.Н., и соавт., рассматриваются вопросы освещающие геном, методиках его изучения. О… Скачать книгу бесплатно
Название: Медицинская генетика
Автор: Бердышев Г.Д., Криворучко И.Ф.
Год издания: 1990
Размер: 10.09 МБ
Формат: djvu
Язык: Русский
Описание: В учебном пособии «Медицинская генетика» под ред., Бердышева Г.Д., и соавт., рассматриваются вопросы использование генетических методов диагностике в клинической практике. Описана клиническая картина … Скачать книгу бесплатно
Название: Медична генетика дитячого віку.
Автор: Сміян І.С., Банадига Н.В., Багірян І.О.
Год издания: 2003
Размер: 1.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленное пособие «Медична генетика дитячого віку» Сміяна І.С с соавторами освещает общие положения медицинской генетики, характеризует хромосомные болезни, первичные иммунодефициты, представлена… Скачать книгу бесплатно
Название: Молекулярна біологія.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 33.84 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Учебник А.В. Сиволоба «Молекулярна біологія» рассматривает основные вопросы предмета, в частности, физико-химические основы молекулярной биологии, охарактеризованы белки, ДНК (геномы, транскрипция у п… Скачать книгу бесплатно
Название: Генетика.
Автор: Сиволоб А.В.
Год издания: 2008
Размер: 22.5 МБ
Формат: pdf
Язык: Украинский
Описание: Представленный учебник А.В. Сиволоба «Генетика» освещает такие вопросы генетики, как природа генетического материала, экспрессия генов, закономерности наследования признаков в аспекте формальной генет… Скачать книгу бесплатно
Название: Основы молекулярной биологии. Часть 1. Молекулярная биология клетки.
Автор: Огурцов А.Н.
Год издания: 2011
Размер: 12.36 МБ
Формат: pdf
Язык: Русский
Описание: Учебное пособие «Основы молекулярной биологии» состоящее из двух частей, в представленной первой части рассматривает такой раздел, как молекулярная биология клетки. В издание вошли предмет и разделы м… Скачать книгу бесплатно
Источник
Генетическое консультирование, по определению рабочего комитета американского общества по генетике человека (1974), представляет собой «…коммуникативный процесс, связанный с решением проблем относительно появления или риска появления наследственных болезней в семье. Этот процесс заключается в попытке одного или нескольких квалифицированных специалистов помочь пациенту или семье в следующих вопросах: понять медицинские факты, включающие диагноз, возможное течение болезни и доступное лечение, оценить пути наследования болезни и риск ее повторения в специфических терминах, принять определенное решение, связанное с величиной повторного риска, выбрать ряд действий в соответствии с этим решением, принимая во внимание степень риска и семейные цели, помочь семье лучше адаптироваться к болезни и риску повторения этой болезни».
Таким образом, основными задачами медико-генетического консультирования являются:
- установление точного диагноза заболевания;
- определение типа наследования этого заболевания в данной семье;
- расчет величины риска повторения заболевания в семье;
- объяснение смысла медико-генетического прогноза обратившимся.
Таким образом, как следует из перечисленных задач, медико-генетическое консультирование является одним из видов специализированной помощи населению, направленной главным образом на предупреждение появления в семье больных с наследственной патологией.
Возможность правильно рассчитать генетический риск зависит в основном от точности поставленного диагноза и от полноты собранных генеалогических данных. Сбор родословной должен быть максимально исчерпывающим и выполнен с большим вниманием. Минимальный объем информации должен включать не менее трех поколений.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Когда гетерозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, существует 1 шанс из 8 (коэффициент родства ® = 1/8), что он женится на гетерозиготной носительнице того же мутантного гена. Когда гомозиготный по мутантному гену индивид женится на своей двоюродной сестре, возможность, что он женится на гетерозиготной носительнице того же гена, увеличивается от 1/8…
Если мужчина болен, то в его Х-хромосоме имеется соответствующий аномальный ген, т. е. его генотип устанавливается по фенотипу. Фенотипически здоровая женщина может быть и гомозиготной по нормальному аллелю, и гетерозиготной. Установить тип брака можно в следующих ситуациях: если у отца женщины имеется Х-сцепленное рецессивное заболевание, то такая женщина с вероятностью, равной 1, гетерозиготна по этому…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…
Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье. Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант…
В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования. Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях: прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы; прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей; прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…
В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец. В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…
Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп. Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос. Аниридия — отсутствие радужной оболочки. Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой. Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок. Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей. Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…
Кампомелия — искривление конечностей. Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти. Кератоконус — коническое выпячивание роговицы. Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца. Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации. Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели. Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…
Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца. Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы. Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов. Синофриз — сросшиеся брови. Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой. Страбизм — косоглазие.…
Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях. В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…
Источник
Главная / Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование
Впервые описан в 1962 г. P. Maroteaux и M. Lamy. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз. Клиническая характеристика Для синдрома типичны низкий рост, недоразвитие костей лицевого черепа, выступающие лобные и затылочные бугры, широкие черепные швы и незаращение родничков. Отмечаются гипоплазия и тупой угол нижней челюсти, узкое небо, нарушение…
Минимальные диагностические признаки: глухота по проводящему типу, аномалии почек, атрезия влагалища. Клиническая характеристика Аномалии почек варьируют от гипоплазии до одно- или двусторонней агенезии. Помимо атрезий влагалища, могут быть аномалии строения внутренних половых органов. Потеря слуха может быть связана со стенозом наружного слухового канала. Описаны случаи отсутствия или деформации наковальни. Отмечаются также микрогнатия, клювовидный нос, низко…
Описан в 1953 г. Н. Silver, в 1954 г. -A. Russell. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте с рождения, асимметрия скелета, искривление V пальца, нарушение полового развития. Клиническая характеристика Типична задержка физического развития, проявляющаяся еще пренагально. Более выражена задержка в массе тела, чем в росте. Отмечается асимметрия скелета различной степени выраженности. Наблюдаются отставание костного возраста…
Синоним: синдром широкого I пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости. Впервые описан в 1963 г. J. Rubinstein и Н. Taybi. Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая умственная отсталость, широкие терминальные фаланги первых пальцев кистей и стоп, характерное лицо, отставание роста и костного возраста, микроцефалия, крипторхизм. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются отставание психофизического развития,…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения туловища, платисиондилия. Клиническая характеристика Типичен низкий рост за счет укорочения туловища (средний рост взрослых — 120 — 140 см) при относительно нормальных размерах черепа и конечностей. Больные рождаются с нормальным ростом, в возрасте 5 — 10 лет рост туловища замедляется, медленно прогрессирует кифосколиоз, появляется «утиная» походка. Шея…
Синоним: синдром голубых пеленок, Минимальные диагностические признаки: синяя окраска мочи, гиперкальциемия, повышение концентрации производных индола в моче. Клиническая характеристика Наиболее постоянным признаком синдрома является голубое окрашивание пеленок, обусловленное преобразованием индольных соединений в моче с образованием синего индиго. Кроме этого, характерна гиперкальциемия, ведущая к нефрокальцинозу. У больных отмечаются отставание в росте, раздражительность, запоры. Заболевание обусловлено нарушением…
Минимальные диагностические признаки: внутриутробная задержка развития, гепатоспленомегалия, желтуха, инфицирование плода цитомегаловирусом. Клиническая характеристика Дети при этом синдроме рождаются не доношенными с низкой массой. Типичны следующие признаки: гепатоспленомегалия (90 %), тромбоцитопения и петехии (70 %), желтуха (60 %), гемолитическая анемия (55 %). Нередко отмечаются микроцефалия (40 %), внутриутробная задержка развития (35 %), внутримозговые кальцификаты (25%), пневмонии…
Синоним: хондродисплазия точечная аутосомно-доминантная. Заболевание описано в 1914 г. Е. Conradi. Минимальные диагностические признаки: асимметричное укорочение конечностей, ранняя точечная кальцификация эпифизов, плоское лицо, пористая кожа. Клиническая характеристика Основными признаками синдрома являются асимметричное укорочение конечностей в связи с точечной кальцификацией эпифизов, контрактуры крупных суставов (30 %), ранний сколиоз, небольшое отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая…
Описан в 1972 г. V. Francke. Минимальные диагностические признаки: умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии, трисомия короткого плеча 11 хромосомы. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии: широкий высокий лоб с выступающими лобными буграми, гипертелоризм, эпикант, антимонголоидный разрез глаз, расщелина губы/неба, энофтальм, косоглазие. Характерны гипотония, крипторхизм, широкие пальцы кистей и стоп, выраженная умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…
Синоним: синдром Шерешевского-Тернера, Х0-синдром. Минимальные диагностические признаки: отек кистей и стоп, кожные складки на шее, низкий рост, врожденные пороки сердца, первичная аменорея, полная или частичная моносомия по Х-хромосоме. Клиническая характеристика Типичные признаки синдрома Тернера: низкий рост (в 98 % случаев), крыловидные кожные складки на шее (56%), широкая грудная клетка (60%), Х-образное искривление голеней (56%), половой…
Источник
Козлова С. И., Семанова Е., Демикова Н. С. и др. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование.
Книга посвящена описанию почти 500 синдромов с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным типами наследования, а также обусловленных хромосомными аномалиями и действием тератогенных факторов. Описание каждого синдрома содержит минимальные диагностические критерии, клиническую характеристику, данные по популяционной частоте, этиологии, дифференциальному диагнозу. Книга предназначена для генетиков, врачей кабинетов по медико-генетическому консультированию, педиатров, акушеров-гинекологов, невропатологов и врачей других специальностей.
Челябинск.
Подмосковье.
Волгоград.
Рязань.
Самарская обл. г.Сызрань.
Ростов-на-Дону.
фото
Самара.
Самара.
Челябинск.
Самарская область.
Воронеж.
Ростов-на-Дону.
Челябинск.
Челябинск.
Челябинск.
Челябинск.
Челябинск.
Челябинск.
Украина, Одесса.
Воронеж.
Челябинск.
Ульяновск.
Москва.
Москва.
Москва.
Москва.
Израиль, Тель-Авив.
Copyright © 1999 — 2020,
Ведущий и K°. Все права защищены.
Вопросы, предложения пишите в книгу
Источник