Кариотип людей с синдромом дауна

Юра, Источник Instagrsam мамы @koltushata

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая патология в мире. Считается, что на 700 новорожденных приходится 1 малыш с синдромом Дауна. Данный показатель называется «биологической константой». На самом деле в разных странах статистика отличается: в европейских этот показатель составляет 1:1000-1200 (имеют значение развивающиеся технологии скрининга и прерывания беременности), а в странах Ближнего Востока — 1:350-500 (близкородственные браки увеличивают вероятность рождения малыша с СД). Синдром Дауна — не «болезнь времени», когда кажется, что раньше такого не было, а сейчас становится массовым явлением. Нет! Люди с данной генетической патологией рождались всегда, это установлено в ходе археологических раскопок, изучения культурных памятников и исторических хроник. А в 1866 году ученый Джон Даун объединил все характерные черты в один синдром, который и был назван в его честь.

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье: национальность, социальное положение, уровень дохода и образования, географическое нахождение, вероисповедание не имеют никакого значения. Утверждать, что «рождение такого ребенка — удел неблагополучных» — все равно что верить в плоскую Землю и трех слонов или черепах под ней.

Источник https://www.dailyherald.com

Синдром Дауна — спонтанная мутация, когда в процессе оплодотворения «что-то пошло не так«, и в 21-й паре появляется еще одна хромосома. Утроение хромосомы называется Трисомией, поэтому синдром Дауна также может обозначаться как Трисомия по 21 паре хромосом, Трисомия 21, Т21.

Каждая клетка человеческого тела имеет ядро. В нем содержится генетический материал, определяющий вид и функции каждой отдельной клетки и всего организма в целом. У человека 25 тысяч генов собраны в 23 пары хромосом, внешне похожих на кривые палочки. Каждая пара состоит из 2-х хромосом. При синдроме Дауна 21-я пара состоит из 3-х хромосом.

Есть и исключение. Иногда родители сами имеют генетическую поломку — робертсоновскую транслокацию (и даже могут об этом не знать), и это может привести к рождению ребенка с синдромом Дауна. Таких случаев очень мало, 1-2%, и называются они транслокационной формой синдрома Дауна.

Кариотип при синдроме Дауна. Источник https://drnm.me/

Синдром — это не значит болезнь. Дети и взрослые не страдают от дополнительной хромосомы как таковой. Понятие «синдром» означает, что в силу генетических изменений развитие пошло по другому пути и может привести к некоторым особенностям (подчеркиваем сочетание «может привести». Эти особенности с разной вероятностью могут возникнуть или нет):

Определенные черты лица (плоская переносица, короткий нос, особенности артикуляционного аппарата — аркообразное небо, увеличенный язык, низкий тонус лицевых мышц, язык с бороздкой)
Короткие пальчики, искривление мизинца
Гиперподвижность суставов

Сниженный мышечный тонус
Поперечная ладонная складка
Врожденный порок сердца
Гипотериоз и другие заболевания различных функционирующих систем в организме.

Что касается интеллектуального развития, то здесь ситуация может быть совершенно разной. Преимущественно это умственная отсталость (легкая или умеренная). Также когнитивные способности могут быть нарушены незначительно. Наблюдается все больше случаев успешного обучения детей с СД, получения профессии. В любом случае очень важно заниматься с ребенком, привлекать специалистов по обучению (дефектолога, логопеда, психолога).

Источник https://abcnews.go.com

Почему состояние превратилось в ругательство?

Лингвист Максим Кронгауз говорит об этом так: «Сначала по отношению к людям, отличающимся от большинства психически или физически, создается своего рода культурное гетто. То есть большинство приписывает их в маргинальные группы. Дальше это слово, например, даун или олигофрен, начинает распространяться на других маргиналов и неприятные явления. Ведь «их место в общественной иерархии ниже, чем у носителей нормы». И эти слова-диагнозы распространяются на других людей, не страдающих подобными заболеваниями, но которых мы таким образом тоже маргинализуем«

Он продолжает: «Есть активное меньшинство, например, мамы детей с синдромом Дауна – они смогли перебороть ситуацию даже при отсутствии поддержки большинства. Они объявили неприличным использовать слово «даун» в качестве оскорбления. Эффективность работы меньшинства в этом направлении зависит от активности и авторитетности. В данном случае языковые изменения возможны, но нужно согласие внутри общества«. (Источник цитаты- Милосердие.ру)

Источник https://hk.asiatatler.com

Ошибочно полагать, что дети с синдромом Дауна все одинаковы. Нет! Они переживают разные эмоции, любят футбол или танцы, рисовать или петь, быть общительными или не очень, не хотеть учиться или искать любую возможность узнать что-то новое. Да, это сложнее, чем обычный ребенок. Это как в замедленной съемке: для освоения нового навыка нужно больше времени. Но тогда и результат воспринимается на как само собой разумеющееся, а как маленькая победа. Победа! Победа ребенка и родителей против устаревших и укрепившихся в сознании предрассудков, против отрицания способностей к обучению, а также предопределенной обществом обреченности.

Другие статьи на канале:

Насколько точен скрининг? https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/naskolko-tochen-skrining-5d6e05cb32335400ad2a75fb

Каким видят мир люди с синдромом Дауна?/ «Ohrenkuss», Германия https://zen.yandex.ru/media/sd_vokrugsveta/kakim-vidiat-mir-liudi-s-sindromom-dauna-ohrenkuss-germaniia-5d7244add4f07a00aed9f960

Источник

Генетика синдрома Дауна: кариотип

Клинический диагноз синдрома Дауна обычно не представляет никаких трудностей. Тем не менее для подтверждения диагноза и предоставления базы для генетического консультирования необходимо кариотипирование. Хотя различия в конкретных вариантах кариотипа, ответственных за синдром Дауна, обычно имеют небольшое влияние на фенотип пациента, они существенны для определения риска повторения.

Трисомия 21 при синдроме Дауна. Примерно у 95% всех пациентов с синдромом Дауна выявляют трисомию хромосомы 21, вызванную мейотическим нерасхождением 21 пары хромосом, как обсуждалось в предыдущей главе. Уже отмечено, что риск иметь ребенка с трисомией 21 увеличивается с возрастом матери, особенно после 30 лет. Мейотическая ошибка, ответственная за трисомию, обычно происходит в ходе материнского мейоза (около 90% случаев), преимущественно в первом делении, но около 10% случаев происходит в отцовском мейозе, обычно во втором делении.

Робертсоновская транслокация при синдроме Дауна. Около 4% пациентов с синдромом Дауна имеют 46 хромосом, одна из которых — робертсоновская транслокация между хромосомой 21q и длинным плечом одной из других акроцентрических хромосом (обычно хромосомы 14 или 22). Транслоцированная хромосома заменяет одну из нормальных акроцентрических хромосом, и кариотип пациента с робертсоновской транслокацией между хромосомами 14 и 21 — 46,XX/XY,rob(14;21)(ql0;ql0),+21.

Такая хромосома может также быть определена как der(14;21), на практике используют обе номенклатуры. В действительности пациенты с робертсоновской транслокацией, включающей хромосому 21, трисомны по генам, расположенным в длинном плече 21q.

В отличие от стандартной трисомии 21, транслокационный синдром Дауна не показывает никакой связи с возрастом матери, но имеет сравнительно высокий риск повторения в семьях, если один из родителей, особенно мать, — носитель транслокации. По этой причине для точного генетического консультирования важно кариотипирование родителей и, возможно, других родственников.

генетика синдрома Дауна

Носители робертсоновской транслокации, включающей хромосомы 14 и 21, имеют только 45 хромосом; одна 14 и одна 21 отсутствуют и заменены транслоцированной хромосомой. Теоретически возможны шесть типов гамет, но три из них не могут привести к жизнеспособному потомству. Три типа гамет жизнеспособные, нормальные, сбалансированные и несбалансированные, имеющие как транслоцированную, так и нормальную хромосому 21. В комбинации с нормальной гаметой это может приводить к зачатию ребенка с транслокационным синдромом Дауна.

Теоретически эти три типа гамет производятся в равных количествах, таким образом, теоретический риск ребенка с синдромом Дауна должен быть 1 к 3. Тем не менее расширенные популяционные исследования показали, что несбалансированные хромосомные наборы появляются только у 10-15% потомства матерей и только у нескольких процентов потомства отцов, несущих транслокации, включающие хромосому 21.

Транслокация 21q21q при синдроме Дауна. Хромосомная транслокация 21q21q — хромосома, сформированная из двух длинных плеч хромосомы 21; бывает у нескольких процентов пациентов с синдромом Дауна. Считают, что они появляются как изохромосомы, а не робертсоновские транслокации. Большинство таких случаев возникают постзиготически, соответственно, риск повторения низкий. Тем не менее особенно важно убедиться, не является ли родитель носителем (возможно, мозаичным) данной транслокации, поскольку все гаметы носителя такой хромосомы должны также содержать 21q21q хромосому, с двойной дозой генетического материала хромосомы 21, или не иметь хромосомы 21 совсем.

Потенциальное потомство, следовательно, неизбежно имеет или синдром Дауна, или нежизнеспособную моносомию 21. Мозаичные носители имеют повышенный риск повторения, таким образом, пренатальная диагностика необходима при всех последующих беременностях.

Мозаичный синдром Дауна. Около 2% пациентов с синдромом Дауна — мозаики, обычно с популяциями нормальных клеток и с трисомией 21. Фенотип может быть мягче, чем при типичной трисомии 21. Вообще существует широкая изменчивость в фенотипах мозаичных пациентов, вероятно, отражая различные пропорции трисомных клеток у эмбриона на ранних стадиях развития. Возможно, пациенты с установленным мозаичным синдромом Дауна отражают только клинически более серьезные случаи, поскольку в легких случаях кариотипирование менее вероятно.

Частичная трисомия 21 при синдроме Дауна. Очень редко синдром Дауна диагностируют у пациентов, имеющих трисомию только по части длинного плеча хромосомы 21, и еще реже выявляют пациентов с синдромом Дауна без цитогенетически видимой хромосомной аномалии. Такие случаи представляют определенный интерес, поскольку могут указывать, какая область хромосомы 21, вероятно, ответственна за специфические компоненты фенотипа синдрома Дауна и какие области могут утраиваться, не вызывая фенотипических проявлений.

Хотя хромосома 21 содержит только несколько сотен генов, попытки согласовывать тройную дозу специфических генов со специфическими аспектами фенотипа синдрома Дауна пока имеют ограниченный успех. Наиболее примечательной стала идентификация области, критической для пороков сердца, наблюдаемых примерно у 40% пациентов с синдромом Дауна. Поиск конкретных генов, существенных для проявления фенотипа синдрома Дауна, среди случайно находящихся рядом с ними в хромосоме 21, — главная задача современных исследований, особенно на мышах в качестве модели.

Потенциально перспективное направление — исследование генно-инженерных мышей с дополнительной дозой генов из хромосомы 21 человека (или даже с полной копией хромосомы 21). Такие мыши могут проявлять фенотипические аномалии в поведении, функциях мозга и формировании сердца.

— Также рекомендуем «Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21″

Оглавление темы «Хромосомные аномалии»:

Примеры однородительских дисомий импринтированных участков. Синдром Беквитта-Видемана
Кариотип пузырного заноса и тератом яичников. Особенности
Ограниченный плацентарный мозаицизм. Особенности
Исследование хромосом в мейозе. Кариотипы сперматозоидов, яйцеклеток, опухолей
История изучения синдрома Дауна. Аутосомные нарушения
Синдром Дауна: признаки, фенотип
Генетика синдрома Дауна: кариотип
Причины синдрома Дауна. Риск рождения ребенка с трисомией 21
Трисомия 18: признаки, фенотип
Трисомия 13: признаки, фенотип

Источник

Опубликовано: 27 июл. 2019 г.

#биология #решениезадач #решениезадачпобиологии
#задачи #лекция, решебник задач по ЕГЭ биология, генетика, егэ, егэ по биологии, задачи по генетике, уроки по биологии, подготовка к зно, подготовка к егэ по биологии, краб канал, биология егэ, biology (media genre), школа, генетика егэ, егэ на 100 баллов, видеоуроки по биологии, огэ, грегор мендель, разбор заданий егэ биология, второй закон менделя, жанна фрейд, решение генетических задач, дпа, первый закон менделя, биология 11 класс, репетитор по биологии, гиа, биология онлайн, выбрать хромосомный набор клеток при котором развивается синдром дауна, биология огэ, биология гиа, подготовка по биологии, решу егэ биология, егэ биология, экзамен, поступление, третий закон менделя, решение задач по генетике, моногибридное скрещивание, генетические задачи, видеоурок по биологии 10 класс, мендель, видеоурок по биологии, дигибридное скрещивание, биология егэ 2 часть, егэ биология разбор заданий, био, биология егэ с нуля, биология теория, результаты егэ, егэ биология ботаника, экология, рохлов биология егэ, рохлов, егэ фипи, егэ лайфхак, задачи, решение задач по биологии, сцепленное наследование, естествознание, кроссинговер, часть 2 по биологии, онлайн биология, studarium, биология егэ сотка, умскул, биология егэ подготовка, неполное доминирование, егэ подготовка, биология егэ теория, класс биология, зно біологія, біологія, підготовка до зно, внешколы, биология 10 класс, зно биология, как сдать егэ по биологии на 100 баллов, доминантный признак, рецессивный признак, гомозиготность, гетерозиготность, биология 9 класс, підготовка зно, задачи по биологии, mendelian inheritance, синтез белка, оформление задач по генетике, огэ биология, gregor mendel (academic), подготовка к егэ, огэ по биологии, сцепленное наследование генов задачи, сцепленное наследование задачи, сцепленное наследование генов, курсы по биологии, онлайн -занятия по биологии, задача по генетике, румо, онлайн подготовка к егэ по биологии, подготовка к егэ по биологии огэ по биологии, задача с ирнк, задача по биологии, фоксфорд биология, задачи по мейозу, задачи по митозу, скрещивание, антикодоны, самостоятельная подготовка, биология ответы, егэ биология, экзамен по биологии, решение задач, митоз кратко, разбор тестов по биологии, подготовка к огэ, сцепление с полом, энергозатраты, белки, расчет калорийности, огэ 2019, задач, группы, аутосомы, видео, решение, углеводы, жиры, решение задач биология, аа х аа, решение задач генетика, 28 задача егэ биология, морган, генетика офромление, science (tv genre), огэ с нуля, онлайн огэ, школьная программа по биологии, биологии, урок биологии, разбор егэ, денисенко, хромосомы в митозе, митоз егэ, деление клеток хромосомы, митоз и мейоз егэ, деление клетки митоз, количество хромосом и днк в митозе, митоз набор хромосом, сцепленное наследование признаков, зно по биологии, егэ решение задач по биологии, егэ генетика, число хромосом и днк в митозе, фазы митоза, деление митозом, видеоуроки, задачи егэ биология, часть с еэг, онлайн уроки, топ сложных задач, задачи на деление клетки егэ, стадии митоза, митоз хромосомы, митоз биология, репетитор по биологии онлайн, анализирующее скерщивание, бесплатные уроки по биологии, количество аутосом при синдроме Дауна, кариотип человека с синдромом дауна.

Источник

В 1971г. на
Парижской конференции была утверждена
специальная номенклатура записи
кариотипа человека.

Нормальный
кариотип человека:

46,ХХ — женщина;
46, ХУ — мужчина.

Кариотип
при полиплоидии:

69,ХХХ;
69,ХХУ — триплоидии;

92,ХХХХ;
92,ХХХУ — тетраплоидии.

Каритип
при моносомии:

45,ХО
— единственная моносомия, которая
возможна у живых людей (синдром
Шерешевского-Тернера).

Кариотип
при трисомиях по аутосомам:

47,ХХ,+21
или 47,ХУ,+21 — трисомия по 21 хромосоме
(синдром Дауна);

47,ХХ,+13
или 47,ХУ.+13 — трисомия по 13 хромосоме
(синдром Патау);

47,ХХ.+18
или 47,ХУ,+18 — трисомия по 18 хромосоме
( синдром Эвардса).

Кариотип
при трисомиях по половым хромосомам:

47,ХХХ
— трисомия Х у женщины;

47,ХУУ
— трисомия У у мужчины.

47,ХХУ
– синдром Клайнфельтера.

Тетрасомии
и пентасомии по половым хромосомам:

48,ХХХХ
— тетрасомия Х;

49,ХХХХХ
— пентасомии Х;

48,ХХХУ;
49,ХХХХУ — варианты синдрома Клайнфельтера;

48,ХУУУ;
49,ХУУУУ — варианты синдрома полисомии
У у мужчины.

Кариотип
при хромосомных аберрациях:

46,ХХ,del
5p- — делеция короткого плеча 5
хромосомы (синдром крика кошки) у женщины;

46,ХУ,del
4p- — делеция короткого плеча
4 хромосомы (синдром Вольфа-Хиршхорна)
у мужчины;

46,Х,i
(Xq) — изохромосома Х по длинному плечу
у женщины;

46,ХУ,r
(18 ) — радиальная 18 хромосома у мужчины;

45,ХХ,
-Д,-У,+ t (Дq, Уq) — cбалансированная
робертсоновская транслокация, образованная
соединением длинных плеч одной Д и одной
У-хромосомы у женщины.

Кариотип
при мозаицизме:

45,Х
/46,ХХ или 45,Х /46,ХХ — часть клеток имеет
нормальный кариотип (46,ХХ) и часть с
моносомией Х (45,Х). Речь идет о мозаичной
форме синдрома Шерешевского-Тернера;

47,ХХ,+21/
46,ХХ — мозаичная форма синдрома Дауна.

Патогенез
хромосомных болезней.

При
хромосомных болезнях, как правило,
наблюдается дисбаланс по большому
количеству генов. Измененный генотип
проявляется в эмбриональном периоде
развития. Самые ранние этапы дробления
зиготы контролируются веществами,
накопленными в яйцеклетке. Затем
происходит включение собственных генов
зиготы. Всего в эмбриональном периоде
работают около 1000генов,
отвечающих за разные этапы онтогенеза.
Они разбросаны по всем хромосомам. При
геномных и хромосомных мутациях
нарушается баланс по большому числу
генов, в том числе и по генам, регулирующим
эмбриональное развитие. Это неизбежно
приводит к нарушению гистогенеза и
органогенеза. Формируются пороки
развития. Чаще нарушения оказываются
несовместимыми с жизнью, что приводит
к внутриутробной гибели зародыша.
Реже рождается ребенок с пороками
развития.

От
35до 50% (сейчас пишут до
70%)зародышей человека погибают на
стадии бластоцисты, т.е. до имплантации.
У большого процента изних наблюдаются
хромосомные перестройки. После имплантации
суммарный вклад хромосомных аномалий
во внутриутробную гибель у человека
составляет 45%.Чем раньше прерывается
беременность, тем вероятнее, что это
обусловлено хромосомным дисбалансом.

Если
аборт происходит в первые
2-4недели, то хромосомный дисбаланс
наблюдаются у 60-70%абортусов.
В Iтриместре
-у 50 %, во 2 триместре -у 30%,в 20-27недель -у 7%и, наконец, 6% мертворождений
обусловлены хромосомной патологией.

Если
нарушения эмбрионального развития
совместимы с жизнью, то рождается ребенок
с пороками развития.

У
1% живыхноворожденных обнаруживаются те илииные хромосомныеболезни.

Клинически
хромосомные болезни проявляются
синдромами множественных врожденных
пороков развития. Практически все они
формируются к моменту рождения.
Исключения составляют нарушения в
формировании половых признаков при
дисбалансе половых хромосом. Некоторые
симптомы их проявляются в подростковом
периоде. Генетики сравнивают хромосомные
болезни с пепелищем после пожара. Пожар
— это то, что происходит в эмбриональном
периоде. К моменту рождения формируется
окончательный фенотип (головешки после
пожара). Ничего исправить уже невозможно.
Можно лишь провести косметическую
коррекцию, прооперировать больного с
пороком развития (если синдром совместим
с жизнью).

Поскольку
при ХБ нарушаются ранние этапы
эмбрионального развития, то поражаются
одновременно многие органы и системы
органов. Это делает клиническую
картину многих хромосомных болезней
похожей. Чем больше дисбаланс хромосом,
тем неспецифичнее картина.

Для
любой хромосомной болезни характерен
полиморфизм, т.к. индивидуальный генотип
особей влияет на экспрессию генов.

КЛИНИКО-ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКАЯ
ХАРАКТЕРИСТИКА НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫХ
ХРОМОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ

ХБ
проявляются как синдромы множественных
врожденных пороков развития. Для ХБ
характерны общие симптомы:

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник