Синдром фанкони по мкб 10
- Описание
- Причины
- Симптомы (признаки)
- Диагностика
- Лечение
Краткое описание
Синдром Фанкони — врождённая или приобретённая диффузная дисфункция проксимальных извитых почечных канальцев в сочетании с генерализованной гипераминоацидурией, глюкозурией, гиперфосфатурией, а также потерей бикарбоната и воды с мочой (на фоне резистентности к АДГ).
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- E72.0 Нарушения транспорта аминокислот
Причины
Этиология • Наследуемый синдром Фанкони с цистинозом (*134600, Â) или без него (*227700, *227800, оба r) •• Синдром Лоу •• Болезнь Уилсона • Тирозинемия •• Галактоземия •• Гликогенозы •• Непереносимость фруктозы (недостаточность альдолазы В, 229600, 9q22, дефект гена ALDOB) •• Синдром Дента (почечный синдром Фанкони с нефролитиазом, #300009, Xp11.22, дефекты генов хлорного канала CLCN5, CLCK2, NPHL2, DENTS, À рецессивное). Лабораторно: гиперкальциурия, фосфатурия, микроглобулинурия • Приобретённый синдром Фанкони •• Множественная миелома •• Амилоидоз •• Синдром Шёгрена •• Интерстициальный нефрит •• Нефротический синдром •• Дисфункция трансплантата почки •• Гиповитаминоз D •• Отравление тяжёлыми металлами (свинец, ртуть, кадмий, стронций) •• Гиперпаратиреоз •• Гипокалиемия •• Приём просроченных тетрациклинов.
Патоморфология • Дистрофия или некроз канальцевого эпителия проксимальных канальцев • Дистрофия и атрофия канальцевого эпителия, деформация канальцев по типу «лебединой шеи», возможно отсутствие щёточной каймы.
Симптомы (признаки)
Клиническая картина • D — резистентный рахит, деформация скелета, боли в костях, особенно в позвоночнике, переломы, диффузная остеомаляция, низкорослость • Клинические проявления потери воды и электролитов •• Полиурия •• Жажда •• Мышечная слабость (гипокалиемия) •• Судороги (гипокальциемия). Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний.
Диагностика
Лабораторные данные • В крови •• Снижение рН (метаболический гиперхлоремический ацидоз) •• Гипокалиемия •• Гипокальциемия •• Гипоурикемия • В моче •• Фосфатурия •• Гиперкальциурия •• Гипераминоацидурия •• Глюкозурия •• Гиперурикозурия •• Гиперфосфатурия •• Бикарбонатурия •• Полиурия •• b2 — Микроглобулинурия •• Щелочная реакция мочи • Уремия (при развитии ХПН).
Инструметальные данные • Денситометрия — остеопороз • Исследования для выявления причин вторичного синдрома Фанкони: стернальная пункция при подозрении на миеломную болезнь и др. • УЗИ органов брюшной полости, рентгенография органов грудной клетки, цитология, биопсия и др. (поиск онкологической патологии) • Исследования печени при циррозах (гликогеноз и др.) • Исследование обмена меди при болезни Уилсона–Коновалова и др.
Особенности течения у детей • При начале болезни в первый год жизни дети отстают в умственном и физическом развитии • Снижена сопротивляемость к инфекциям — рецидивирующие вирусные заболевания, пнвмонии, отиты • D — резистентный рахит • Низкорослость • Тошнота, рвота, лихорадка • Гипокалиемические параличи • Увеличение печени при гликогенозе, галактоземии, тирозинемии, болезни Уилсона–Коновалова.
Лечение
Лечение • Обильное питьё • Лечение проксимального почечного ацидоза • Коррекция электролитных нарушений (калий, кальций и др.) • Заместительная терапия при рахите, остеомаляции (фосфаты, эргокальциферол) • Коррекция основного заболевания.
Течение и прогноз • Естественное течение синдрома Фанкони существенно зависит от тяжести и прогноза основного заболевания или заболеваний • При радикальном удалении причины (опухоль) возможно обратное развитие • При прогрессировании болезни могут развиться артериальная гипертензия, почечная недостаточность.
МКБ-10 • E72.0 Нарушения транспорта аминокислот
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
Названия
Название: Нефронофтиз Фанкони.
Нефронофтиз Фанкони
Описание
Нефронофтиз Фанкони. Наследственное заболевание почек, характеризующееся поражением эпителия дистальных канальцев и петли нефрона, что приводит к нарушению выделительных функций и многочисленным вторичным патологиям. Симптомами этого состояния являются полиурия гипотонического характера, гипохромная анемия, поражения скелета, на терминальных этапах развивается азотемия. Диагностика нефронофтиза Фанкони включает в себя ультразвуковое исследование почек, анализы крови и мочи, молекулярно-генетические методы определения. Специфического лечения данного состояния не существует, используют паллиативную терапию, показана трансплантация почек.
Дополнительные факты
Нефронофтиз Фанкони (нефронофтиз 1-го типа, ювенильный нефронофтиз) – генетическое заболевание, которое поражает почки (петли нефронов и дистальные канальцы) с развитием прогрессирующего нарушения выделительной функции данных органов. Впервые эта патология была описана в 1951-м году швейцарским педиатром Фанкони, после этого за все время наблюдений было выявлено несколько сотен случаев подобного состояния. Таким образом, нефронофтиз Фанкони является достаточно редким заболеванием, его встречаемость не определена. Кроме того, поражение почек, абсолютно идентичное данной патологии, встречается при ряде других генетических заболеваний – таких как синдром Жубера или синдром Сеньора-Локена 1-го типа. Однако при этих состояниях нарушения со стороны почек сочетаются с расстройствами функций других органов и систем (сетчаткой глаза, легких и пр. ) – как удалось выяснить врачам-генетикам, схожесть патологий обусловлена тем, что их причиной выступают различные мутации одного и того же гена. Механизм наследования нефронофтиза Фанкони аутосомно-рецессивный, болезнь с одинаковой частотой встречается у мальчиков и у девочек. По разным оценкам, это заболевание является причиной 2-10% от всех случаев хронической почечной недостаточности в детском возрасте.
Нефронофтиз Фанкони
Причины
Нефронофтиз Фанкони обусловлен мутацией гена NPHP1, располагающегося на 2-й хромосоме. Продуктом экспрессии данного гена является особый белок под названием нефроцистин-1, функции которого в настоящее время остаются предметом бурных дискуссий. Согласно наиболее распространенной точке зрения, нефроцистин-1 входит в состав ресничек многих клеток – эпителия петель и канальцев почек и легких, содержится в сетчатой оболочке глаза и ряде других органов. В результате мутации NPHP1 нарушается структура данного протеина, что пагубно отражается на работе ресничек клетки, поэтому такие функции, как всасывание жидкости и растворов солей, а также активный транспорт различных ионов значительно нарушаются. Было установлено, что нефроцистин-1 способен связывать ряд других белков и ферментов, изменение его структуры, возможно, нарушает и эти процессы, приводя к развитию нефронофтиза Фанкони, синдромам Жубер или Сеньора-Локена.
По причине малоизученности функций белка нефроцистин-1 патогенез нефронофтиза Фанкони (как и других наследственных патологий, обусловленных дефектами гена NPHP1) также не совсем ясен. В частности, неизвестно, что больше нарушает процессы транспорта ионов и воды и образования мочи при этой патологии – изменение активности ресничек или неспособность нефроцистина-1 присоединять к себе другие белковые молекулы. Только начинает изучаться вопрос, какие мутации приводят к изолированному нефронофтизу Фанкони, а какие – к комплексным нарушениям. Достоверно известно, что первичными аномалиями при этом состоянии являются изменения в петлях нефрона и дистальных канальцах почек, все остальные симптомы (гипокальциемия, анемия, пороки развития скелета) считаются вторичными.
В результате дефекта гена NPHP1 в петлях нефрона и дистальных канальцах нарушаются процессы реабсорбции воды и неорганических солей, что приводит к увеличению объема образуемой мочи. По причине полиурии организм теряет огромное количество кальция и других ионов, что вызывает ответную реакцию паращитовидных желез (вторичный гиперпаратиреоз), гормон которых начинает вымывать кальций и фосфор из костной ткани. Элементы скелета становятся хрупкими, в них развиваются рахитоподобные изменения, которые очень часто составляют часть клинической картины нефронофтиза Фанкони. Патологические процессы затрагивают и юкстагломерулярный аппарат, в результате чего у больных развивается гипохромная анемия. Со временем нефронофтиз Фанкони приводит к прогрессирующей хронической почечной недостаточности, которая проявляется азотемией и другими сопутствующими нарушениями.
Симптомы
В большинстве случаев нефронофтиз Фанкони никак себя не проявляет в первые годы жизни ребенка, первые симптомы могут возникать в возрасте 2-3-х лет – наблюдаются полиурия и никтурия (увеличение доли ночного диуреза), в результате потери жидкости часто регистрируется жажда (полидипсия). Эти проявления выражены слабо и могут сохраняться на протяжении нескольких лет. Ухудшение при нефронофтизе Фанкони отмечается в возрасте 6-10 лет, когда вышеперечисленные симптомы становятся более выраженными и к ним присоединяются рахитоподобные изменения скелета, иногда – судороги, становится заметным отставание ребенка в физическом развитии. Часто обнаруживаются анемические проявления: бледность, тахикардия, головокружения и ряд других.
Жажда. Сильная жажда. Судороги.
Диагностика
Для определения нефронофтиза Фанкони применяют общие и биохимические анализы крови и мочи, ультразвуковое исследование почек, изучение наследственного анамнеза больного, молекулярно-генетические методы диагностики. Большое количество важной в диагностическом отношении информации дают такие методы, как определение клиренса эндогенного креатинина (проба Реберга), экскреторная урография, компьютерная томография почек с контрастом. При нефронофтизе Фанкони у больных выявляют увеличение суточного диуреза (что может быть установлено в ходе анализа мочи по Зимницкому), при этом плотность мочи снижена и в большинстве случаев равняется осмолярности плазмы крови (изостенурия). Из других показателей общего анализа мочи чаще всего регистрируют незначительную протеинурию (не более 1 г/сут), иногда возможна микрогематурия. На фоне этого у больных нефронофтизом Фанкони регистрируется сильная жажда, обусловленная потерей значительного объема жидкости.
Картина крови при нефронофтизе Фанкони включает в себя гипохромную анемию, гипокальциемию и значительное снижение концентрации других неорганических ионов, что является следствием так называемого сольтеряющего синдрома. Клиренс эндогенного креатинина неуклонно снижается по мере развития заболевания. На УЗИ почек у больных нефронофтизом Фанкони в начальной стадии наблюдается нарушение дифференцировки и разграничения коркового и мозгового вещества, в последнем возможно образование кист диаметром 2-8 миллиметров. В дальнейшем почки несколько уменьшаются в размерах, в них можно выявить признаки интерстициального фиброза.
При изучении наследственного анамнеза больного нередко обнаруживаются схожие клинические проявления у родственников, благодаря этому можно доказать аутосомно-рецессивный характер наследования. Генетическая диагностика нефронофтиза Фанкони производится методом прямого секвенирования гена NPHP1 для выявления мутаций (как правило, делеций или точечных). Кроме того, эта методика помогает дифференцировать заболевание от других комплексных синдромов, также обусловленных дефектами данного гена (например, синдрома Жубера). Методы современной генетики способны выявить скрытое носительство дефектного гена NPHP1, что может использоваться в рамках медико-генетического консультирования семьи перед зачатием ребенка.
Лечение
Специфического лечения нефронофтиза Фанкони не существует, любые поддерживающие меры неспособны значительно увеличить выживаемость пациентов – как правило, эта патология приводит к тяжелой почечной недостаточности в возрасте до 20-ти лет. Единственным эффективным методом лечения заболевания является трансплантация почки, причем произведенная как можно раньше, до появления значительных необратимых вторичных нарушений. До момента проведения операции производят симптоматическое лечение нефронофтиза Фанкони, включающее солесодержащие растворы, обильное питье, препараты кальция. Для устранения анемии необходимо использовать экзогенные эритропоэтины – например, эритропоэтин-альфа. Если нефронофтиз Фанкони стал причиной почечной недостаточности, назначают гемодиализ, особую диету и сбалансированный водно-солевой режим.
Прогноз
Прогноз заболевания зависит от перспектив проведения трансплантации почки – при невозможности этой операции исход неблагоприятен, большинство больных умирает до 20-ти лет от нарастающей почечной недостаточности. Поддерживающая и симптоматическая терапия, а также использование гемодиализа, по мнению большинства специалистов, способны увеличить продолжительность жизни больного еще на несколько лет. Однако дать шанс на жизнь пациенту с нефронофтизом Фанкони способна только трансплантация почки. При принятии решения об операции оценивается множество факторов: общее состояние организма больного, наличие и выраженность вторичных нарушений, сопутствующие заболевания. После проведенной пересадки патологические изменения в донорской почке, аналогичные нефронофтизу Фанкони, не развиваются.
Источник
Рубрика МКБ-10: N25.8
МКБ-10 / N00-N99 КЛАСС XIV Болезни мочеполовой системы / N25-N29 Другие болезни почки и мочеточника / N25 Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев
Определение и общие сведения[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 2
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз (пПКА) представляет собой заболевание почек, характеризующееся нарушеннем реабсорбции бикарбонатов из клубочкового фильтрата в проксимальных канальцах почек, что приводит к развитию гиперхлоремического метаболического ацидоза.
Распространенность неизвестна, но изолированный наследственный проксимальный почечный канальцевый ацидоз встречается очень редко. Лекарственый проксимальный почечный канальцевый ацидоз развивается относительно часто.
Этиология и патогенез[править]
Проксимальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным и передаваться как аутосомно-рецессивный (в большинстве случаев), либо как аутосомно-доминантный признак. Аутосомно-рецессивный проксимальный почечный канальцевый ацидоз возникает из-за мутации в гене SLC4A4 (4q13,3), который кодирует электротранспортный транспортер 1 бикарбоната натрия (kNBC1). Аутосомно-доминантный проксимальный почечный канальцевый ацидоз обусловлен мутациями в гене, который еще не идентифицирован. Поскольку проксимальные канальцы реабсорбируют около 80% бикарбоната, дефект в них приводит к потере бикарбоната с мочей. Некоторые лекарственные средства могут нести ответственность за развитие приобретенного проксимального почечного канальцевого ацидоза. Ингибиторы карбоангидразы вызывают развитие изолированного проксимального почечного канальцевого ацидоза, в то время как другие (оксалиплатин, ифосфамид, адефовир, тенофовир, цидофовир, вальпроевая кислота, аминогликозиды, топирамат и диданозин) могут вызывать проксимальный почечный канальцевый ацидоз, сопровождаемый синдромом Фанкони. При гломерулярной патологии, пПКА развивается редко и объясняется сопутствующим повреждениям канальцев, в некоторых случаях проксимальный почечный канальцевый ацидоз был связан с развитием множественной миеломы.
Клинические проявления[править]
Начало наследственного проксимального почечного канальцевого ацидоза варьируется от младенчества до взрослой жизни, проявлясь прежде всего очень щелочной реакцией мочи из-за потери бикарбонатов с мочей. Аутосомно-рецессивный пПКА сопровождается серьезным замедлением роста, развитию низкорослости, умственной неполноценности и нарушениям зрения (лентоподобная кератопатия, катаракты и глаукома). Задержка роста и снижение плотности костной ткани вследствие метаболического ацидоза наблюдаются при аутосомно-доминантном варианте заболевания. Гипокалиемия может присутствовать в некоторых случаях патологии и может иногда вызывать симптомы гипокалиемического периодического паралича. Рахит и остеомаляция часто отмечаются из-за дефицита витамина D и истощения фосфатов. В случаях, когда пПКА ассоциируется с первичным синдромом Фанкони, могут возникать гликозурия, аминоацидурия, фосфатурия, потеря мочевой кислоты и тубуляоная протеинурия.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Диагностика[править]
В отличие от пациентов с дистальным почечным канальцевым ацидозом, пациенты с ППКА сохраняют способность понижать рН мочи <5,5, когда концентрация бикарбонатов в плазме достаточно низкая — ниже порога реабсорбции. Диагностика включает в себя выявление потери бикарбонатов с мочей (увеличение фракционной HCO3-экскреции). Тест на титрование HCO3 подтверждает диагноз, демонстрируя чрезмерное увеличение экскреции HCO3 и рН мочи. Молекулярно-генетический анализ может идентифицировать мутацию в гене SLC4A4.
Пренатальная диагностика не проводится.
Дифференциальный диагноз[править]
Основной дифференциальный диагноз проводят с дистальным почечным канальцевым ацидозом. Другие наследственные проксимальные тубулопатии, такие как окулоцереброренальный синдром, болезнь Дента и болезнь накопления гликогена из-за дефицита GLUT2 должны быть исключены.
Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев: Лечение[править]
Лечение зависит от этиологии заболевания. Наследованный проксимальный почечный канальцевый ацидоз требует пожизненной заместительной терапии бикарбонатами. Для нормализации сывороточного бикарбоната у детей требуется большое количество натрия гидрокарбоната (10-15 мг-экв / кг / сут). Иногда также назначают тиазидные диуретики (например, гидрохлоротиазид 25-50 мг в день) для усиления реабсорбции бикарбоната. Калий плазмы следует контролировать, в некоторых случаях может потребоваться прием смеси солей бикарбоната натрия и калия. Лекарственный пПКА обычно разрешается после прекращения приема ЛС.
Прогноз
При ранней диагностике и правильно подобранной терапии прогноз ППКА благоприятный.
Профилактика[править]
Прочее[править]
Дистальный почечный канальцевый ацидоз
Синонимы: почечный канальцевый ацидоз тип 1
Определение и общие сведения
Дистальный почечный канальцевый ацидоз (дПКА) представляет собой нарушение секреции йонов водорода дистальным канальцами почек, характеризующийся развитием гиперхлоремического метаболического ацидоза. Классическая форма дПКА часто сопровождается гипокалиемией, тогда как другие формы приобретенного дПКА могут сопровождаться гипокалиемией, гиперкалиемией или нормокалемией.
Распространенность дистального почечного канальцевого ацидоза неизвестна. Наследственные формы дПКА более распространены в районах с высокой частотой близкородственных браков (Аравийский полуостров и Северная Африка), тогда как приобретенный дистальный почечный канальцевый ацидоз чаще встречается в западных странах.
Этиология и патогенез
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может быть приобретенным или наследственным. Аутосомно-доминантный дПКА обычно обусловлен мутациями в гене SLC4A1 (17q21.31). Мутации гена ATP6V1B1 (2p13) или ATP6V0A4 (7q34) ответственны за развитие аутосомно-рецессивного дПКА со снижением слуха. Аутосомно-рецессивный дистальный почечный канальцевый ацидоз без снижения слуха или с тугоухостью с поздним началом, в основном описывается у пациентов с мутациями в гене ATP6V0A4, но существует клиническое перекрытие, так как у некоторых пациентов с этой мутацией развивается глухота, а у некоторых нет. Считается, что приобретенные формы дистального почечного канальцевого ацидоза вызваны аутоиммунными заболеваниями, такими как синдром Шегрена, или вторичны по отношению к другим заболеваниям, таким как серповидноклеточная анемия, системная красная волчанка, хроническая обструктивная уропатия или состоянию после трансплантации почки.
Клинические проявления
Дистальный почечный канальцевый ацидоз может может возникать в любом возрасте, в зависимости от причины. Наследственные варианты дПКА включают аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную форму. Аутосомно-рецессивные формы часто диагностируются у детей грудного и раннего дествкого возраста. Аутосомно-доминантный дПКА в основном диагностируется у подростков и молодых людей. Пациенты с дПКА могут быть бессимптомными или могут демоснтрировать полиурию, полидипсию, слабость и утомляемость (симптомы, вызванние с гипокалиемией). Снижение прибавки массы тела, рахит, задержка роста (наблюдается у детей) и остеомаляция или остеопения (наблюдается у взрослых) являются результатом потери кальция с мочей и потерей солей кальция костной тканью. Обычно наблюдается гиперкальциурия, нефролитиаз и нефрокальциноз. Низкий уровень калия в плазме у пациентов с классической формой дистального почечного канальцевого ацидоза также может вызывать сердечные аритмии, паралич и даже смерть. В рецессивных формах дПКА часто возникает прогрессирующая и необратимая тугоухость.
Диагностика
Дистальный почечный канальцевый ацидоз характеризуется гиперхлоремическим метаболическим ацидозом. Невозможность понизить рН мочи ниже 5,5 и положительный анионный промежуток мочи на фоне спонтанного метаболического ацидоза указывает на дПКА. Провокационные тесты для дальнейшей диагностики включают в себя тест подкисления NH4Cl и фуросемидный тест. Пациенты с дПКА также демонстрируют потерю калия, за исключением гиперкалиемического типа дистального почечного канальцевого ацидоза. Молекулярно-генетическое тестирование также может подтвердить диагноз.
Дифференциальный диагноз
Основной дифференциальный диагноз — проксимальный ПКА, а также с другими состояниями, сопровождаемыми хроническим метаболическим ацидозом (например, диарея).
Лечение
Щелочная терапия — стандарт лечения пациентов с дПКА. Пациентам обычно назначают натрия гидрокарбонат или цитрат натрия. Дети нуждаются в очень высоких дозах (4-8 мэкв / кг / день), тогда как взрослые нуждаются в гораздо более низких дозах (1-2 мг / кг / день). Восполнение калия необходимо пациентам с гипокалиемией, обычно рекомендуется цитрат калия, доза зависит от тяжести гипокалиемии. Гиперкалиемические варианты патологии требуют ограничения приема калия с пищей и других методов лечения.
Прогноз
Все формы дистального почечного канальцевого ацидоза являются хроническими и могут оказывать значительное влияние на рост и развитие. При лечении, снижения ожидаемой продолжительности жизни не происходит, почечная недостаточность встречается редко, но прогрессирующее хроническое поражение почек может иногда развиваться, если возникает рецидивирующий нефролитиаз или тяжелый нефрокальциноз.
Болезнь Дента
Определение и общие сведения
Синонимы: синдром Дента, Низкомолекулярная протеинурия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, почечный синдром Фанкони с нефрокальцинозом и камнями почек,
Х-сцепленный рецессивный гиперкальциемический гипофосфатемический рахит, Х-сцепленный рецессивный нефролитиаз
Болезнь Дента является редким генетическим заболеванием, характеризующимся проявлениями дисфункции проксимальных канальцев почек.
Распространенность неизвестна. На сегодняшний день болезнь Дента описана примерно в 250 семьях. Болезнь Дента обычно развивается только у мальчиков, тогда, как женские носители имеют более мягкую форму патологии.
Этиология и патогенез
Болезнь Дента вызвана мутациями либо в гене CLCN5 (тип 1), либо OCRL1 (тип 2), которые расположены на хромосоме Xp11.22 и Xq25, соответственно. CLCN5 кодирует Cl-/H + обменник электролитов ClC-5, который относится к семейству хлорных каналов/транспортеров CLC. OCRL1 кодирует фосфатидилинозитол-бисфосфат-5-фосфатазу, аналогичные мутации также связаны с развитием окулоцереброренального синдрома Лоу. Несколько пациентов с болезнью Дента не имеют мутации в генах CLCN5 и OCRL1, что указывая на возможное участие других генов.
Клинические проявления
Болезнь Дента характеризуется дисфункцией проксимальных канальцев почек с низкомолекулярной протеинурией, гиперкальциурией, нефролитиазом, нефрокальцинозом и прогрессирующей почечной недостаточностью. Дисфункция проксимальных канальцев может быть более тяжелой, вызывая развитие синдрома Фанкони, где эти симптомы сопровождабися также аминоацидурией, фосфатурией, гликозурией, урикозурией, калийурезом и нарушением подкисления мочи. Болезнь Дента часто осложняется рахитом или остеомаляцией. Клиника с преимущественно почечными проявлениями является болезнью Дента 1 типа, в то время как возникновение сопутствующих внепочечных симтомов, таких как умеренный интеллектуальный дефицит, гипотония и субклиническая катаракта (более мягкие симптомы, чем при [МКБ-10:E720|окулоцереброренальном синдроме Лоу]]) характерно для болезни Дента 2 типа.
Диагностика
Диагноз основан на наличии низкомолекулярной протеинурии, гиперкальциурии и по крайней мере одного из следующих симтомов: нефрокальциноз, камни в почках, гематурия, гипофосфатемия или почечная недостаточность. Молекулярно-генетическое исследование подтверждает диагноз.
Дифференциальный диагноз
Дифференциальный диагноз болезни Дента включает в себя другие состояние с генерализованной дисфункцией проксимальных канальцев (синдрома Фанкони), наследственной, приобретенной или токсической этиологии.
Лечение
Лечение поддерживающее, с акцентом на купирование гиперкальциурии и профилактики нефролитиаза. Тиазидные диуретики могут использоваться для терапии гиперкальциурии, хотя сообщалось о значительных побочных эффектах, включая гиповолемию и гипокалиемию, связанные с первичной тубулопатией. Точно так же лечение рахита витамином D должно быть осторожным, поскольку оно может увеличить гиперкальциурию. Долгосрочный контроль гиперкальциурии с помощью диеты с высоким содержанием цитратов может замедлить прогрессирование заболевания почек даже в отсутствие образования камней почек.
Прогноз
Жизненный прогноз благоприятный у большинства пациентов. Прогрессирование до терминальной стадии почечной недостаточности происходит между 3-м и 5-м десятилетиями жизни у 30-80% пораженных мужчин.
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа
Определение и общие сведения
Псевдогипоальдостеронизм 1-го типа является одной из форм первичной минералокортикоидной резистентности, проявляющаяся у новорожденных почечным сольтеряющим синдромом, истощением, задержкой развития и обезвоживанием.
Распространенность неизвестна. Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа наследуется аутосомно-доминанто или возникает спорадически. Генерализованная форма передается по аутосомно-рецессивному типу.
Этиология и патогенез
Почечный псевдогипоальдостеронизм 1-го типа обусловлен мутацией в гене NR3C2, кодирующем рецептор минералокортикоидов, генерализованная форма псевдогипоальдостеронизма 1-го типа вызывается мутациями в генах SCNN1A, SCNN1B и SCNN1G, кодирующих субъединицу амилорид-чувствительных натриевых каналов.
Клинические проявления
Две клинические формы псевдогипоальдостеронизма 1-го типа были описаны: почечная форма, при которой состояние улучшается с возрастом и минералокортикоидная резистентность ограничивается почками и тяжелая генерализованная форма, которая сохраняется во взрослой жизнь и минералокортикоидная резистентность является системной и потеря солей происходит в различных органах.
Источники (ссылки)[править]
https://www.orpha.net
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
- Натрия гидрокарбонат
Источник