Какое заболевание синдром наследуется сцеплено с полом
Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).
- Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
- Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
- Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.
X и Y хромосомы
Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)
Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.
Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными
Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).
Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.
X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.
Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:
- Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
- Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
- Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания
Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.
- Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).
При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).
- Гемофилия: XH
= незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).
- Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).
Гемофилия
Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.
- Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
- Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
- Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)
Дальтонизм
- Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
- Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
- Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.
Источник
Skyline
Знаток
(356),
закрыт
5 лет назад
MARKOVINA
Профи
(676)
5 лет назад
Наследование болезни сцепленные с полом. Болезни с наследственным предрасположением Наследование болезни сцепленное с полом, связанно, главным образом, с половой Х-хромосомой. Большинство наследственных болезней (тех или иных патологических признаков), связанных с полом, передаются рецессивно. Таких болезней насчитывается около 100. Женщина-носительница патологического признака сама не страдает, так как здоровая Х-хромосома доминирует и подавляет Х-хромосому с патологическим признаком, т. е. компенсирует неполноценность данной хромосомы. При этом болезнь проявляется только у лиц мужского пола. По рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу, передаются: дальтонизм (красно-зелёная слепота), атрофия зрительных нервов, куриная слепота, миопия Дюшена, синдром «курчавых волос» (возникает в результате нарушения обмена меди, повышения её содержания в тканях, проявляется слабоокрашенными, редкими и выпадающими волосами, умственной отсталостью и т. д.), дефект ферментов переводящих пуриновые основания в нуклеотиды (сопровождается нарушением синтеза ДНК в виде синдрома Леша-Найена, проявляющегося умственной отсталостью, агрессивным поведением, членовредительством), гемофилия А (в результате недостатка антигемофильного глобулина — фактора VIII), гемофилия В (в результате дефицита фактора Кристмаса — фактора IX) и т. д. По доминантному сцепленному с Х-хромосомой типу передаются гипофосфатемический рахит (не поддающийся лечению витаминами D2 и D3), коричневая эмаль зубов и др. Данные заболевания развиваются у лиц и мужского, и женского пола. Болезни с наследственным предрасположением возникают у лиц, имеющих незначительную неполноценность той или иной наследственной структуры, которая в условиях нормальной жизнедеятельности клинически не проявляется (т. к. способна компенсироваться). Однако под влиянием различных неблагоприятных внешних воздействий (тех или иных значительных нагрузок) эта наследственная неполноценность реализуется в виде определённого полома метаболических процессов, структуры и функции, способного привести к развитию соответствующего заболевания. Значимую роль в наследственной предрасположенности обычно играют изменённые конституция и реактивность организма, а также различные отрицательные влияния внешней среды и др. Эти заболевания представляют довольно обширную группу (по данным ВОЗ составляют более 90%) наследственной патологии, отличающихся многообразием своих проявлений. Заболевания с наследственным предрасположением могут быть моногенными, но чаще полигенными (т. е. вызываться мутацией соответственно одного, либо многих генов) и вызываться разными патогенными для организма факторами (грязные воздух, вода, пища; непереносимость молока, молочных продуктов, лекарств и т. д.). Неслучайно эти заболевания называются мультифакторными. Например, часто встречаемая в разных странах мира непереносимость различными людьми молока, молочных продуктов и молочной пищи обычно обусловлена аутосомно-рецессивным признаком непереносимости галактозы из-за отсутствия или угнетения бета-галактозидазы в кишечнике гомози -тотных организмов. К болезням с наследственной предрасположенностью относятся САХАРНЫЙ ДИАБЕТ, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, артериальная гипертензия, атеросклероз, подагра, туберкулёз, бронхиальная астма, шизофрения, псориаз, коллагенозы и другие формы патологии.
Комментарий удален
Источник
Тема урока: «Наследование, сцепленное с полом». Мы познакомимся с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами.
Наследование признаков, сцепленных с полом
Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой – факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, то есть у одних организмов – человек, большинство млекопитающих – определяющим является генотип, у других – рыбы, некоторые черви – фактор внешней среды.
Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленные с полом. Генетика нашла ответ на вопрос: почему рождается приблизительно одинаковое количество мальчиков и девочек. Соотношение полов совпадает с соотношением при анализирующем скрещивании, когда один организм гетерозиготен, а второй гомозиготен. Если пол наследуется по этому принципу, то можно предположить, что один организм в отношении пола должен быть гетерозиготен – Аа, а второй гомозиготен – аа.
Типы определения хромосом: гомогаметный – пол, в котором половые хромосомы одинаковы, и гетерогаметный – пол, в котором половые хромосомы разные. Хромосомы, по которым различается мужской и женский пол, называются половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы у самца и самки носят название х-хромосомы, а хромосомы, по которым различается пол, носят название у-хромосомы. Одинаковые хромосомы обоих полов называются аутосомами. Для человека и млекопитающих характерно соотношение: у женского пола – ХХ, а у мужского пола – ХY. У птиц наоборот: женский пол имеет хромосомный набор ХY, а мужской – ХХ (Рис. 1). Это очень важно при решении генетических задач.
Рис. 1. Характерные соотношения женских и мужских половых хромосом (Источник)
Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.
Рис. 2. Схема разделения между организмами (Источник)
Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.
Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.
Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти – на сто женщин уже пятьдесят мужчин.
Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.
Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.
Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.
Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).
Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?
Н – нормальная свертываемость
h – гемофилия
Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.
Рис. 3. Результаты скрещивания (Источник)
XHXh – генотип матери; ХНY – генотип отца.
Гаметы, образующиеся в женском организме, – XH и Xh, гаметы, образующиеся в мужском организме, – ХН и Y.
В F1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.
Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, – заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.
Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.
Заключение
Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.
Список литературы
- Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
- Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.
- Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.
Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет
- Sbio.info (Источник).
- Genetiku.ru (Источник).
- Rusdocs.com (Источник).
Домашнее задание
- Назовите типы определения хромосом?
- Дать определение признаков, сцепленных с полом.
- Что такое половые хромосомы?
Источник
Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 24 ноября 2017;
проверки требуют 4 правки.
Наиболее частый случай X-сцепленного рецессивного наследования: от матери, которая является носителем, при здоровом отце.
X-сцепленное наследование рецессивного признака от отца, который является больным.
Крисс-кросс наследование цвета глаз у дрозофилы. Все сыновья матери, гомозиготной по рецессивному признаку «белые глаза», имеют белые глаза. Все дочери имеют красные глаза, унаследовав от отца доминантный аллель, обуславливающий красный цвет глаз.
X-сцепленное рецессивное наследование (англ. X-linked recessive inheritance) — один из видов сцепленного с полом наследования. Такое наследование характерно для признаков, гены которых расположены на Х-хромосоме и которые проявляются только в гомозиготном или гемизиготном состоянии. Такой тип наследования имеет ряд врождённых наследственных заболеваний у человека, эти заболевания связаны с дефектом какого-либо из генов, расположенных на половой Х-хромосоме, и проявляются в случае, если нет другой Х-хромосомы с нормальной копией того же гена[1]. В литературе встречается сокращение XR для обозначения X-сцепленного рецессивного наследования[2][3][4].
Для Х-сцепленных рецессивных заболеваний характерно, что обычно поражёнными являются мужчины, для редких Х-сцепленных заболеваний это справедливо почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери являются гетерозиготными носительницами. Среди сыновей гетерозиготных матерей соотношение больных и здоровых равно 1 к 1[5].
Частным случаем Х-сцепленного рецессивного наследования является крисс-кросс наследование (англ. criss-cross inheritance, также наследование крест-накрест), в результате которого признаки отцов проявляются у дочерей, а признаки матерей — у сыновей. Название такому типу наследования дал один из авторов хромосомной теории наследования Томас Хант Морган. Он впервые описал такой тип наследования для признака цвета глаз у дрозофилы в 1911 году[6]. Крисс-кросс наследование наблюдается тогда, когда мать является гомозиготой по рецессивному признаку, локализованному в Х-хромосоме, а у отца в единственной Х-хромосоме имеется доминантный аллель этого гена. Выявление такого вида наследования при анализе расщепления является одним из доказательств локализации соответствующего гена на Х-хромосоме[7].
Особенности наследования рецессивных признаков, сцепленных с полом, у человека[править | править код]
У человека, как у всех млекопитающих, мужской пол гетерогаметный (XY), а женский пол гомогаметный (XX). Это означает, что у мужчин только одна Х- и одна Y-хромосома, а у женщин имеется две Х-хромосомы. В Х-хромосомах и Y-хромосомах есть небольшие гомологичные участки (псевдоаутосомные регионы). Наследование признаков, гены которых расположены в этих областях, аналогично наследованию аутосомных генов, и в этой статье оно не рассматривается.
Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, могут быть рецессивными и доминантными. Рецессивные признаки не проявляются у гетерозиготных особей в присутствие доминантного признака. Так как у мужчин есть только одна Х-хромосома, мужчины не могут быть гетерозиготными по тем генам, которые находятся в Х-хромосоме. По этой причине у мужчин возможны всего два состояния X-сцепленного рецессивного признака[8]:
- при наличии в единственной Х-хромосоме аллеля, детерминирующего признак или расстройство, у мужчины проявляется таковой признак или расстройство, а все его дочери получают от него этот аллель вместе с Х-хромосомой (сыновья получат Y-хромосому);
- если такового аллеля в единственной в Х-хромосоме нет, то у мужчины этот признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся.
Так как у женщин две Х-хромосомы, то для Х-сцепленных рецессивных признаков у них возможны три состояния[8]:
- аллель, определяющий этот признак или расстройство, отсутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство не проявляется и потомству не передаётся;
- аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует только в одной Х-хромосоме — признак или расстройство обычно не проявляется, а при наследовании примерно 50 % потомков получают от неё этот аллель вместе с Х-хромосомой (другие 50 % потомков получат другую Х-хромосому);
- аллель, определяющий признак или расстройство, присутствует в обеих Х-хромосомах — признак или расстройство проявляется и потомству передаётся в 100 % случаев.
Некоторые расстройства, наследующиеся по X-сцепленному рецессивному типу, могут быть настолько тяжёлыми, что приводят к внутриутробной гибели плода. В этом случае среди членов семьи и среди их предков может не быть ни одного известного больного.
Женщины, которые имеют только одну копию мутации, называются носителями. Обычно такая мутация не выражается в фенотипе, то есть никак не проявляется. Отдельные заболевания с Х-сцепленным рецессивным наследованием всё же имеют некоторые клинические проявления у женщин-носителей вследствие механизма дозовой компенсации, благодаря которому в соматических клетках случайно инактивируется одна из Х-хромосом, и в одних клетках организма экспрессируется один Х-аллель, а в других — другой[9].
Некоторые X-сцепленные рецессивные заболевания человека[править | править код]
Распространённые[править | править код]
Часто встречающиеся X-сцепленные рецессивные заболевания:
- Наследственное нарушение цветового зрения (дальтонизм). Разной степенью слабостью красно-зелёного восприятия в Северной Европе страдают примерно 8 % мужчин и 0,5 % женщин[10].
- X-сцепленный ихтиоз. На коже пациентов появляются сухие огрубевающие участки вследствие избыточного накопления сульфированных стероидов. Встречается у 1 из 2000-6000 мужчин[11].
- Мышечная дистрофия Дюшенна. Заболевание, сопровождающееся дегенерацией мышечной ткани и приводящее к смерти в молодом возрасте. Встречается у 1 из 3600 новорожденных мужского пола[12].
- Гемофилия A (классическая гемофилия). Заболевание, связанное с недостаточностью VIII фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 4000-5000 мужчин[13].
- Гемофилия B. Заболевание, связанное с недостаточностью IX фактора свёртываемости крови, встречается у одного из 20 000-25 000 мужчин[14].
- Мышечная дистрофия Беккера. Заболевание аналогичное мышечной дистрофия Дюшенна, но протекающее несколько мягче. Встречается у 3-6 из 100 000 новорожденных мужского пола.
- Синдром Кабуки — множественные врождённые дефекты (пороки сердца, дефицит роста, потеря слуха, аномалии мочевыводящих путей) и умственная отсталость. Распространённость 1:32000[15].
- Дефицит глюкозо 6 фосфат дегидрогеназы, являющаяся причиной неиммунной гемолитической анемии вследствие воздействия ряда причин, среди которых наиболее частые: инфекции, прием различных медикаментов, химикатов или продуктов питания. Наиболее известное проявление — «фавизм», названное вследствие возникновения анемии при употреблении конских бобов(лат fava -боб).
- Синдром нечувствительности к андрогенам (синдром Морриса) — индивид с завершённым синдромом обладает женской внешностью, развитой грудью и влагалищем, несмотря на кариотип 46XY и неопустившиеся яички. Частота встречаемости от 1:20 400[16] до 1:130000[17] новорожденных с кариотипом 46,XY.
Редкие[править | править код]
- Болезнь Брутона (врождённая агаммаглобулинемия). Первичный гуморальный иммунодефицит. Встречается среди мальчиков с частотой 1:100000[18] — 1:250 000[19].
- Синдром Вискотта-Олдрича — врождённый иммунодефицит и тромбоцитопения. Распространённость: 4 случая на 1 000 000 новорожденных мужского пола[20].
- Синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром) — скелетные аномалии, разнообразные почечные нарушения, глаукома и катаракта с раннего детства. Встречается с частотой 1:500 000 новорожденных мужского пола[21].
- Синдром Аллана-Херндона-Дадли — редкий синдром, встречающийся только у мужчин, при котором нарушено постнатальное развитие головного мозга. Синдром вызван мутацией в гене MCT8, кодирующем белок, транспортирующий тиреоидный гормон. Впервые описан в 1944 году[22].
См. также[править | править код]
- X-сцепленное доминантное наследование
- Наследование, сцепленное с полом
Примечания[править | править код]
- ↑ Фонд «Подари жизнь». Х-сцепленное рецессивное наследование
- ↑ Seroquel XR (quetiapine) Disease Interactions
- ↑ A novel X‐linked recessive form of Mendelian susceptibility to mycobaterial disease
- ↑ X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases
- ↑ Фогель Ф., Мотульский А. Генетика человека в 3-х томах. — М: Мир, 1989. — Т. 1. — С. 162—164. — 312 с.
- ↑ Morgan T.H., Sturtevant A.H., Muller H.J., Bridges C.B. The mechanism of mendelian heredity. — New York: Henry Holt and Company, 1915. — 262 с.
- ↑ Англо-русский толковый словарь генетических терминов. Арефьев В. А., Лисовенко Л. А., Москва: Изд-во ВНИРО, 1995 г.
- ↑ 1 2 Шевченко В. А., Топорнина Н. А., Стволинская Н. С. Генетика человека: Учеб. для студ. высш. учеб. заведений. 2-е изд., испр. и доп. — М.: Гуманит. изд. центр ВЛАДОС, 2004. — 240 с.: ISBN 5-691-00477-8 с 116
- ↑ Dobyns WB, Filauro A. Inheritance of most X-linked traits is not dominant or recessive, just X-linked. Am J Med Genet A. 2004 Aug 30;129A(2):136-43.
- ↑ OMIM Color Blindness, Deutan Series; CBD
- ↑ Carlo Gelmetti; Caputo, Ruggero. Pediatric Dermatology and Dermatopathology: A Concise Atlas (англ.). — T&F STM, 2002. — P. 160. — ISBN 1-84184-120-X.
- ↑ Duchenne muscular dystrophy: MedlinePlus Medical Encyclopedia. Nlm.nih.gov. Дата обращения 6 мая 2014.
- ↑ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD. Hemophilia A. Synonyms: Classic Hemophilia, Factor VIII Deficiency. GeneReviews, 2000
- ↑ Barbara A Konkle, MD, Neil C Josephson, MD, Hemophilia B. Synonyms: Christmas Disease, Factor IX Deficiency. GeneReviews, 2000
- ↑ Kabuki syndrome. Genetics Home Reference. Дата обращения 6 мая 2014.
- ↑ Bangsbøll S., Qvist I., Lebech P. E., Lewinsky M. Testicular feminization syndrome and associated gonadal tumors in Denmark (англ.) // Acta Obstet Gynecol Scand (англ.)русск. : journal. — 1992. — January (vol. 71, no. 1). — P. 63—6. — doi:10.3109/00016349209007950. — PMID 1315102.
- ↑ Mazen I., El-Ruby M., Kamal R., El-Nekhely I., El-Ghandour M., Tantawy S., El-Gammal M. Screening of genital anomalies in newborns and infants in two egyptian governorates (англ.) // Horm Res Paediatr (англ.)русск. : journal. — 2010. — Vol. 73, no. 6. — P. 438—442. — doi:10.1159/000313588. — PMID 20407231.
- ↑ Mahmoudi, Massoud. Allergy and Asthma: Practical Diagnosis and Management (англ.). — McGraw-Hill Education, 2007. — ISBN 978-0-07-147173-2.
- ↑ Moise A., Nedelcu F. D., Toader M. A., Sora S. M., Tica A., Ferastraoaru D. E., Constantinescu I. Primary immunodeficiencies of the B lymphocyte (неопр.) // J Med Life. — 2010. — Т. 3, № 1. — С. 60—63. — PMID 20302197.
- ↑ Perry G. S. 3rd, Spector B. D., Schuman L. M., Mandel J. S., Anderson V. E., McHugh R. B., Hanson M. R., Fahlstrom S. M., Krivit W., Kersey J. H. The Wiskott-Aldrich syndrome in the United States and Canada (1892-1979). (англ.) // The Journal of pediatrics. — 1980. — Vol. 97, no. 1. — P. 72—78. — PMID 7381651.
- ↑ Loi M. Lowe syndrome. (англ.) // Orphanet journal of rare diseases. — 2006. — Vol. 1. — P. 16. — doi:10.1186/1750-1172-1-16. — PMID 16722554.
- ↑ Schwartz C. E. et al. Allan-Herndon-Dudley syndrome and the monocarboxylate transporter 8 (MCT8) gene (англ.) // The American Journal of Human Genetics. — 2005. — Vol. 77, no. 1. — P. 41—53.
Источник