Как долго делается анализ на синдром дауна
Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.
Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.
На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.
Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.
Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.
Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.
У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ – 2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.
На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.
Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.
Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.
Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.
Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.
В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.
Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.
В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.
Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.
Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».
Нос был, причем вполне приличный.
Родился обычный ребенок.
Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?
Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.
Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.
Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?
Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.
За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.
Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.
Анастасия А.
Источник
а в нашем городке отменили сей анализ… оставили только узи))) потому что кровь возили в областной центр и оттуда такие результаты приходили, что будущие мамашки инфаркт получали!!! часто судились!!! в общем отменили, теперь если кто хочет, то только по своему желанию и платно: ген двойка и ген тройка…
я сразу сказала, сдавать не буду, т.к риск потерять малыша потом больше 50%… ну что подтвердят и что?? разве смогут что то сделать? или вы убьете реьенка… и то не достоверно все… даже такой анализ не даст 100% информации
У меня был высокий риск по второму скринигу и сынок родился с СД. И любить я своего малыша не стала меньше, он для меня «лучик солнышка» хоть и не сразу смирилась с диагнозом. Часто думаю, как бы я поступила если бы сделала прокол и сделала прерывание, смогла ли я с этим жить. Но глядя на своего кроху я не жалею, что так случилось. Значит так было угодно Богу. Часто читаю, что пишут-родители мучаются и дети их мучаются. Хочу сказать на своем примере, мой Мишка счастлив, что у него есть мама и папа, бабулечки, которые его очень любят, он не нуждается не в чем. А мы в свою очередь радуемся каждому его успеху. Из всего, что связано с СД меня лично расстраивает только наше общество, в котором есть еще экземляры, которые считают что синдром дауна от курения, алкоголя. наркомании, экологии и потому что ногти лаком красили во время беременности. Застать бы на своем веку полное искоренение этих предрассудков и тогда я буду полностью счастлива.
у меня тоже был риск и я согласилась на прокол, зато сейчас спокойна то что все отрицательно показало))) зря я думаю надо было делать прокол ничего страшного и больного там нету)))))
ЕленаЕсли совместить 11 лет того.что я ждала эту беременность и процент выкидышей и заражения плода при проколе, я выбрала отказ от бессмысленной процедуры.
Добрый день. Помогите пожалуйста, очень переживаю о результатах анализа-скрининга 1триместра.Мне 23 года. вес 51 кг.
результаты;
HСGb концентр:24.6.медиана-40.1 ng/ml коррек.Мом-0.53
PAPP-A концент-13063.3.медиана-2564.2 mm Кор мом-4.00
результат скрининга на синдром Дауна- Низкий риск, как и по всем другим заболеваниям
по заболеванию Синдром Дауна:
Возрастной риск: 1:1400, Расчётный риск: 1:1000, Граница риска 1:250
по заболеванию Синдром Дауна (только по биохимии):
Возрастной риск: 1:1400, Расчётный риск: 1:4100, Граница риска 1:250
Граница норм для МоМ — 0,5 до 2,0
мой врач окушер-гинеколог сказала о превышении результата РАРР-А в 2 раза и направила в Диагностический центр для сдачи скринига 2 триместра в 16 недель. на первом УЗИ в 11-12 недель никаких пороков и отклонений не выявлено
очень прошу ответьте плохие ли у меня результаты, показывают ли они о возможности рождения ребёнка с Синдромом Дауна? с чем может связан и вызван данный результат? Можно ли что-то увидеть (отклонения и пороки) по УЗИ. нужно ли делать повторно?
ИринаЯ как-бы читать результаты не умею, но как я поняла, что коррект МОМ у вас 4, а норма до 2.Вот и у меня было почти так-3 балла. Мне сказали сделать УЗИ в 22-24 недели и ЭХО КГ плода. По узи или по фото малыша ничего не поймете, просто они смотрят, чтоб все размеры совпали по сроку и развитию, чтоб пальчики были все 5 а не 4 или 7)))одна нога длинней другой-допустим. По узи они пишут отклонения в развитии, а по КардиоГрамме сердца плода малыша они уже смотрят именно отклонения связанные с этим синдромом, что вроде у Дауна, там какие-то неполадки, точно не знаю… Результат до сих пор не знаю с чем связан, в вашем случае вообще затрудняюсь сказать! Если мне 30 лет и вес был 100кг-я думала, что в этом причина. Не волнуйтесь, если у вас на первом узи воротниковая зона в порядке норма до 3мм, то вообще не знаю почему. Может перепутали! Вообще не волнуйтесь и сдайте второй повторный как сказали, но на амнециоз(прокол живота) я не согласилась, там есть процент того, что плод заразится или вообще выкидышь, что меня очень напугало, я беременность ждала 11 лет и рисковать не могла! В итоге сделала УЗИ и ЭХО КГ и все было хорошо!!! Верьте себе и своим чувствам материнским)))
спасибо огромное за поддержку, она мне сейчас очень нужна.я очень ждала этого малыша и я не хочу верить в то что с ним может быть что-то не в порядке
Иринапо идеи пороки видят по узи… у меня был хгч выше нормы… пересдала снова выше, но ниже предыдущего… а по узи все хорошо…
А я первый раз слышу о таком анализе. Нам скрининг делалив 12 недель и кровь бради сразу, и там нам сказали что ттт ничего, все нормик)))
Коллеге ставили высокий риск, гинеколог на прерывание направлял, генетик мозги делала, но родился прекрасный и здоровый мальчик! А сколько нервов ей потрепали… У Вас все будет хорошо. На результат анализов сказывается погрешности в питании. Вы перед сдачей придерживались диеты?
привет. я первый скрининг сдавала в 10 недель-пывышенный риск. столько слез и переживаний… никому не пожелаю. одно успокаивало-по узи все хорошо. отказалась от инвазивной диагностики. дождалась второй скрининг-низкий риск. генетик отправляла на кордоцентез, говорит что первый скрининг самый правельный и опирается на него. опять отказалась. мы с мужем ни минуты не сомневаемся что ребенок здоровый. нас отправляли на экспертное узи-сходили-тоже все в норме. главное верить в своего малыша. и еще чтобы этот долбанный аназиз был правельный надо отказаться за 2-3 дня от вредных провацирующих продуктов, гормональных препаратов, идти на голодный желудок и не нервничать. именно второй скрининг у меня получился «низкий» благодаря всему тому что я предерживалась этих простых правил. всем желаю удачи и не делайте того чего не хочет сердце. у врачей свои интересы а мы беременные в паническом состоянии очень подвластны.
У меня был пороговый риск сколько же нервов было потрачено… делала узи все хорошо ))) Мне теперь стыдно что малыша мучала своими слезами и истериками.
меня тоже посылали к генетикам, сделали повторный анализ результат оказался хорошим, а от прокола правильно что отказалась мало ли что вдруг сами заденут ребенка
Сделала прокол, кордоцентез, ничего в этом страшного нет!
У меня по анализам был высокий риск, генетик советовала прерывание, я родила норм ребенка.
Девчонки!!! Сижу читаю вас и так страшно: у меня ХГЧ 2,2, а АПФ 1,8, срочно на узи отправляют, хотя генетик сказала, что все в порядке, в 14 недель воротниковая зона 1 мм, а носовая кость 3 мм.Вот так переживаю сильно, сижу и реву!
МариПлюнь на все и скажи, что будет все зае… сь!!! многие просто выкачивают деньги таким способом, ведь в этом положении мы беззащитны. Я вот знаю, что если бог дал, то значит все будет хорошо! УДАЧИ!!!
Пришли анализы-све в порядке!!! УРРРА!!!)))) аж от сердца отлегло… хотя многие вообще не делают этот анализ-и все детки здоровые рождаются… ВСЕМ ЖЕЛАЮ НЕ ВОЛНОВАТЬСЯ и пусть у вас все анализы будут в норме!
Источник
Надежда Галзман
Гуру
(3308)
12 лет назад
Раньше 20-21 даже и не нужно! А вообще — оно Вам надо? Ну мне сделали этот анализ — результат «болезнь Дауна». Я двне недели провела в шоковом состоянии — а сколько слез выплакала, сколько нервов. А потом пошла и перездала в другой лаборатории — результат оказылся противоположным. У меня родился абсолютно здоровый малыш!!!! Подумайте, что изменится, если вы узнаете диагноз — Вы пойдете на аборт???? Если нет — то и знать не надо!
OlimpiyaПрофи (673)
12 лет назад
Конечно не пойду делать аборт, но мне врач уже дал направление через две недели сделать этот анализ у меня будет 12 недель, я думаю что это рано для этого анализа (не хочу проверять свои нервы на прочность если вдруг они ошибуться)
Мария
Гуру
(4608)
12 лет назад
Мне предлагали около 4 месяца. Говорили, что после 35 лет, большая вероятность и всякую чепуху несли.. . Деньги сшибают, анализ в 2006 стоил 500 руб. Если у вас нет оснований, а только предложение врача, вы можете его не делать.
Катерина Львова
Мастер
(1080)
12 лет назад
Я пришла в ЖК в 16 недель и мне сразу сказали. если в течении недели успеешь сделать узи, то сдадим анализ. Так как его делают с 12-18 неделю, не позже! Но я не стала ничего делать, и не жалею! У меня совершенно здоровый ребёнок! Обычно нужно делать такие анализы женщинам после 35,там есть такая вероятность, а молодым то зачем? Раньше вообще такого анализа не было, и ничего, нормально как-то обходились!:)))
Настя
Гуру
(3280)
12 лет назад
с 12- до 20 а иногда и несколько раз назначают правда не знаю зачем я на 12 сдавала а подруга у меня в той же жк но у другого врача на 12 и на 24 помоему
Феечка
Ученик
(193)
12 лет назад
Я согласна с «Умничка». Я на 13 неделе сделала УЗИ и там расширение воротниковой зоны до 3,2мм (после 3,0 говорит о возможной болезни дауна) . Моя врач вообще ни хрена в этом не понимает. Я до 20 недели как на иголках жила, а потом сделали Узи (на нем уже все понятно) оказалось все хорошо. А сколько слез!! ! В Америке уже запретили Это исследование, т. к большой процент ошибок. Зачем зазря себя нервировать. А еще потом я узнала (перерыв кучу литературы) , что аппарат УЗИ имеет погрешность в эти сраные 0,2мм) ! Не думайте сейчас об этом. У вас замечательный малыш. Растите.
* Фернанда *
Профи
(507)
12 лет назад
Есть несколько анализов на пороки развития. Один называется PPAP и сдаётся в 12-13 недель не позже. Другой — двойной тест (АФП и ХГЧ) сдаётся в 15-17 недель.
Пользователь удален
Профи
(570)
12 лет назад
Этот анализ дает точные результаты, после 16ти недель. Раньше его делать бессмысленно.
Если будут какие-то тревожные признаки его повторяют, если есть и дальше сомнения, то берут пробу околоплодных вод.
Только после этого -устанавливают диагноз и принимают решение.
Лена
Профи
(953)
12 лет назад
такая ерунда эти тесты. только нервы себе мотать, точного результата нет. показывает лишь процент вероятности, высокий риск или нет. если высокий, например 1 к 110, оправляют к генетикам на консультацию. там предложит сделать анализ, у малыша через ваш живот прокол. вот это точно покажет. только риск выкидаша 3 -5% на 100.
скриниг -делают с 11 по 13 неделю, и с 16-18. и ждать ответа примерно 3 недели. сначала узи, потом кровь сдавать. и еще диета должна быть, что точно врач скажет.
Источник: опыт
Источник
Врожденные патологии, в том числе и синдром Дауна, на скрининге могут выявлять медицинские специалисты. Исследование проводится несколько раз в течение беременности и носит обязательный характер для беременных женщин, проживающих в нашей стране.
Что такое скрининг
Обследование представляет собой комплекс диагностических процедур, включающий ультразвуковую диагностику и анализ венозной крови на гормональные компоненты. Наиболее распространено проведение исследования в каждом триместре. Плановое УЗИ является обязательной процедурой, а полный скрининг на синдром Дауна относится к категории дополнительных исследований.
Полный комплекс диагностических процедур доктора назначают в следующих случаях:
- возраст матери превышает 35 лет;
- наследственность отягощена генетическими патологиями;
- патологии предыдущих беременностей;
- заражение инфекционным заболеванием в первом триместре;
- применение лекарственных препаратов, негативно влияющих на плод;
- наличие вредных привычек;
- работа в опасных условиях.
Раннее выявление аномалий развития дает возможность коррекции генетических заболеваний и купирования симптоматических проявлений. В случае обнаружения патологий тяжелых форм женщине может быть предложено прерывание беременности по показаниям врача.
Стоит ли делать скрининг на даунизм
Скрининговый тест на синдром Дауна при беременности не оказывает вредного воздействия ни на будущего ребенка, ни на женщину. Это исследование является точным, но не дает результата. Точность диагностического метода зависит от некоторых факторов: соблюдения женщиной правил подготовки к диагностике, профессионализм медицинских работников и прочее, применение гормональных и лекарственных препаратов.
Если на скрининге определяют высокие показатели риска рождения ребенка, страдающего даунизмом, беременной рекомендуется дополнительная консультация специалиста-генетика.
Как проводится скрининг при беременности: правила выполнения исследования
В первую очередь женщине необходимо натощак сдать венозную кровь на биохимический анализ. После сбора крови беременная подвергается ультразвуковой диагностике, выполняемой врачом, специализирующимся на генетических исследованиях. Скрининговая процедура выполняется на оборудовании высокого класса.
Скрининг на синдром Дауна может выполняться трансвагинальным либо абдоминальным способом. Первое исследование проводится путем введения специальной насадки УЗИ-аппарата во влагалище. За 30 минут до обследования женщине необходимо выпить 500 мл воды. Вторая диагностика выполняется так же, как и первая. Единственное отличие – беременной не нужно выпивать большое количество жидкости. Третье обследование осуществляется абдоминально и не требует специальной подготовки.
После окончания процедуры доктор знакомит беременную с полученными результатами. В случае отклонения показателей скрининга от нормы рекомендуется консультация генетика. В некоторых случаях незначительное отклонение от нормативных значений свидетельствует о существовании вероятности рождения ребенка с патологией. Соответствие результатов нормативам – показатель здорового прогрессирования беременности.
Какие анализы включены в скрининг
Комплексная диагностика на даунизм при беременности включает анализ крови и проведение УЗИ-диагностики. В процессе гестации в организме изменяется белковый компонент крови. Существует связь между компонентами крови и наличием у ребенка аномалий развития. Изменение белкового уровня сопровождает нормально протекающую беременность, поэтому медицинские специалисты учитывают срок, на котором проводится исследование.
Ультразвуковое обследование включает изучение воротничковой зоны плода. У каждого ребенка в этой зоне находится небольшое количество жидкости, уровень которой можно определить с помощью УЗИ. Существует соотношение уровня жидкости и риска рождения ребенка с болезнью Дауна. Обнаружение при исследовании воротникового пространства отечности свидетельствует о вероятности проявления даунизма, пороков сердца.
Изучение систем организма с помощью ультразвукового излучения позволяет выявить структурные аномалии плода. Исследование способно обнаружить часть возможных дефектов. Степень точности диагностики зависит от вида исследования, опыта медицинского специалиста и оборудования.
На каком сроке делают обследование
Скрининг проводится 1 раз в каждом триместре. Первое обследование выполняется в первом триместре беременности, точнее в 11-13 недель, диагностика на большем сроке является неинформативной. Биохимический тест направлен на уточнение уровня ХГЧ и РАРР-А. Данный анализ носит название «Двойной тест» и позволяет выяснить вероятность рождения ребенка с заболеванием Дауна и Эдвардса. Скрининг с применением ультразвукового оборудования и биохимический тест составляют комплексный тройной тест первого периода беременности.
Скрининговое обследование при беременности во втором триместре выполняется в период 16-18 недель. На данном этапе удается измерить большее число показателей, чем в предыдущий период. Биохимическая диагностика позволяет выявить аномалии строения позвоночника, анэнцефалию, даунизм, синдром Эдвардса. Комбинированное обследование второго триместра объединяет биохимическую пробу и УЗИ.
В 32-34 недели осуществляется третий скрининг, включающий в себя ультразвуковое обследование плода, регистрацию частоты сокращений сердца ребенка, допплерометрию. Комплекс диагностических методов применяется для оценки общего состояния плода.
Признаки синдрома Дауна
Скрининг на синдром Дауна позволяет выявить аномальное развитие плода, для которого характерны следующие внутриутробные особенности, выявляемые с помощью УЗИ:
- нарушение формирования скелета;
- эхогенность кишечника;
- расширение воротниковой зоны, превышающее 5 мм;
- пороки сердца;
- увеличение печеночных лоханок;
- формирование кист в головном мозге;
- отсутствие носовой кости;
- шейные складки, наполненные подкожной жидкостью.
Болезнь Дауна проявляется и во внешнем облике ребенка: плоское лицо с раскосой формой глаз, широкие губы, круглая голова со скошенным лбом, короткая шея, приросшие мочки ушей, редкий волосяной покров, клиновидное строение грудной клетки, укороченные конечности, широкие кисти и ступни.
Патология характеризуется наличием лишней хромосомы у ребенка, что приводит к нарушению интеллектуального и физического развития. Наиболее точно установить наличие у плода врожденной патологии позволяет проведение биопсии ворсин хориона.
Надежны ли результаты скрининга, какие гарантии
Скрининговое исследование не дает гарантий, что ребенок будет больным или здоровым. Процедура позволяет выявить подозрительные случаи, в которых необходимо проведение дополнительных тестов.
Бывают ситуации, когда выявленный на скрининге риск Дауна не подтверждается дополнительными исследованиями. При нормально протекающей беременности женщина не застрахована от получения плохих результатов анализа.
Как подтвердить или опровергнуть результаты
Скрининг на синдром Дауна является точным в случае превышения результата показателя 1:380. Женщинам, находящимся в группе риска, предлагается выполнить ряд диагностических процедур с целью уточнения состояния плода.
Если дополнительное обследование подтверждает высокий риск рождения ребенка с врожденным заболеванием, женщине предлагается прервать беременность. Окончательное решение всегда остается за беременной. В качестве дополнительных диагностических методов применяется забор околоплодных вод, части внешней оболочки плода. Данные инвазивные способы являются высокоточными, но не подходят для массовых исследований из-за риска развития осложнений. Подобная диагностика проводится строго по показаниям доктора, основным из которых является высокий риск синдрома Дауна.
Плюсы и минусы скринингового исследования
Преимуществом скрининга является получение информации о рисках рождения ребенка с патологией. Метод относится к группе безопасных диагностических процедур.
Одним из недостатков диагностического метода является возможная неточность результатов. Тест может быть ложноотрицательным – у плода с низкими рисками патология не выявляется. Также встречается обратная ситуация, когда у здорового ребенка определяется высокая вероятность развития заболевания, превышающая показатели нормы. Тогда исследование определяется как ложноположительное.
Некоторые беременные отказываются от проведения скрининга и других исследований, направленных на выявление хромосомных патологий. Прежде чем совершить такой шаг, необходимо учесть все возможные риски пренебрежения медицинской диагностикой.
Источник
Анализ это вообще не 100%. Одним говорят высокий риск и ничего здоровые дети!!! А у меня было на оборот все анализы в норме во время беремености, а потом в род.зале как обухом по голове, врач сказала нужно повести анализ гинетический скорее всего у вас синдром дауна. Я была в шоке, но думала ошиблась доктор, а настоящий шок был, когда анализ подтвердился!!!