Хондродисплазия у детей врожденная код по мкб 10
- Описание
Краткое описание
Хондродисплазия метафизарная. Зарегистрировано множество типов • Хондродисплазия метафизарная (Мурка) Янсена (#156400, 3p22–3p21.1, ген рецептора ПТГ PTHR1 [*168468], Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, склероз костей черепа, расширение швов черепа, гиперплазия надбровных дуг, микрогнатия, различная степень потери слуха, стеноз хоан, высокое нёбо, кифоз, сколиоз, маленькая грудная клетка, переломы рёбер, деформация бёдер, коленных суставов, короткие пальцы, особенно дистальные фаланги, походка вперевалку. Лабораторно: гиперкальциемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, повышенный уровень 1,25‑дигидроксиэргокальциферола в сыворотке, нарушение формирования длинных трубчатых костей, метафизов костей плюсны и пястья • Хондродисплазия метафизарная Шмида (#156500, ген коллагена COL10A1, Â): врождённая карликовость с короткими конечностями, минимальные изменения позвоночника, маленькая грудная клетка, варусное искривление ног, изменения менее выражены чем при метафизарной хондродисплазии Янсена • также фенотипически сходные формы •• Хондродисплазия метафизарная Седагашьяна (250220, r): тяжёлая, обычно летальная, метафизарная хондродисплазия, умеренное укорочение конечностей ризомелического типа, умеренная платиспондилия, врождённая дыхательная недостаточность. Лабораторно: гипокальциемия, гиперфосфатемия, повышение уровня ЩФ в сыворотке, кровоизлияния в лёгкие, почки и надпочечники, субэндокардиальный миокардит, некроз миокарда, врождённая блокада сердца •• Хондродисплазия метафизарная и агаммаглобулинемия швейцарского типа (200900, r) •• Хондродисплазия метафизарная, тип Кайтила (250230, r) — вероятно, генетический компаунд с геном метафизарной хондродисплазии МакКьюсика •• Хондродисплазия метафизарная МакКьюсика (*250250, 9p13, ген CHH, r). Синоним: гипоплазия волос — хрящей. Клинически: карликовость с короткими конечностями, выявляющаяся в детстве, в среднем рост у взрослых от 107 до 157 см, тонкие редкие светлые волосы, дисплазия ногтей, гипопигментированная кожа, мальабсорбция, болезнь Хиршспрунга, стеноз анального отверстия, атрезия желудка, умеренная платиспондилия, поясничный лордоз, расширение хрящевых отделов рёбер, брахидактилия, искривление ног, общее повышение подвижности в суставах, легко растяжимые суставы пальцев, ограничение разгибания в локтевых суставах, анемия, лейкопения, нейтропения, макроцитоз, лимфопения, иммунодефицит, Т — клеточный дефект, предрасположенность к инфекциям (вирусный гепатит, тяжёлый герпес), увеличение риска злокачественных опухолей, особенно лимфом, метафизарная дисплазия •• Хондродисплазия метафизарная Пена (250300, r) •• Хондродисплазия метафизарная Шпара (250400, r) •• Хондродисплазия метафизарная с пигментным ретинитом (250410, r) •• Акроскафодисплазия метафизарная (250215, r): выраженная задержка роста, дисплазия костей, большие метафизы, укорочение конечностей, более выраженное в ногах, выраженная брахидактилия, брахимезофалангия, психомоторная задержка, укорочение и расширение диафизов бёдер, прогрессирующее вальгусное искривление конечностей, искривление и укорочение большеберцовых костей с конусообразными метафизами, варусная косолапость, умеренная деформация длинных костей рук, конусообразные эпифизы костей кисти, искривление и укорочение диафизов.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- M93 Другие остеохондропатии
- Q77 Остеохондродисплазия с дефектами роста трубчатых костей и позвоночника
- Q78 Другие остеохондродисплазии
Хондродисплазия новорождённых с полидактилией. Различают 3 типа синдромов коротких рёбер — полидактилии • Синдром коротких рёбер — полидактилии Сальдино–Нунан • Синдром коротких рёбер — полидактилии Маевского • Синдром коротких рёбер — полидактилии Верма–Наумова (263510, множество аллелей, r). Клинически: короткие рёбра и полидактилия в сочетании врождённой асфиксией, укорочением основания черепа, иногда — с аномалиями развития клоаки, гермафродитными гениталиями, расширениями метафизов. Лабораторно: PAS — позитивные диастазоустойчивые цитоплазматические включения. МКБ-10 • Q77.1 Маленький рост, не совместимый с жизнью • Q77.3 Точечная хондродисплазия • Q77.5 Дистрофическая дисплазия. OMIM • Синдром Сальдино–Нунан (263530) • Синдром Маевского (263520) • Синдром Верма–Наумова (263510).
Хондродисплазия с ангиоматозом — синдром Маффучи (см. Энхондроматоз).
Хондродисплазия точечная (хондродистрофия врождённая кальцифицирующая) — карликовость с дефектами эпифизов, характеризующимися тяжёлыми деформациями, оссификацией эпифизов из нескольких дискретных центров, появляющихся в виде пунктира, утолщением диафизов длинных трубчатых костей. Имеется несколько форм • Хондродисплазия точечная Конради–Хюнермана (*118650, Â): преимущественно эпифизарные, часто асимметричные обызвествления и диспластические изменения скелета, относительно хороший прогноз. Катаракта встречается в 17% случаев по сравнению с 72% при более тяжело протекающей (обычно летальной на первом году жизни) рецессивной ризомелической форме. Изменения кожи встречаются в 28% случаев обеих форм. Клинически: умеренная недостаточность роста, точечная хондродисплазия, сколиоз, асимметрия конечностей, косолапость, сгибательные контрактуры бёдер и коленей, гиперкератоз с эритемой, редкие грубые волосы; лицо, напоминающее медведя коала, нависающий лоб, гипоплазия костей носа, катаракта (редко) • Хондродисплазия точечная ризомелическая (#215100, ген PEX7, [601757, рецептор пероксисом типа 2], r) встречается также при недостаточности алкилдигидроксиацетонфосфат — КоА синтетазы жирных кислот (600121) и дигидроксиацетонфосфат ацилтрансферазы (222765). Клинически: •• карликовость, выявляемая при рождении (симметричная ризомелия костей конечностей, короткие бедренные кости, короткие концевые фаланги) •• врождённая катаракта (72% случаев) •• седловидный нос («лицо медвежонка коала») •• редкие грубые волосы •• эритродермия •• контрактуры •• зернистая кальцификация гиалиновых хрящей •• расщепление тел позвонков •• выраженные изменения метафизов. МКБ-10. M93.8 Другие уточнённые остеохондропатии.
Хондродисплазия эктодермальная — см. Синдром Эллиса–Ван Кревельда (Синдромы разные)
Омодисплазия — врождённое нарушение костей, включающее лицевые аномалии (вдавленную переносицу, широкую спинку носа и длинный губной желобок) и укорочение плечевой кости. Скелетные расстройства: дефект роста дистального конца плечевой кости, гипоплазии мыщелков, проксимальное расхождение костей предплечья с переднебоковым вывихом головки лучевой кости. Имеется несколько клинически и генетически различающихся форм • доминантная (164745, Â): вовлечены только плечевые кости • генерализованная рецессивная (258315, 251455, r): выраженная карликовость с вовлечением всех конечностей, типичное лицо. Примечание: Омодисплазия означает дисплазию плеча: «omo» происходит от греч. плечо).
Опсисмодисплазия (от греч. отсроченное созревание, 258480, r) Клинически: скелетная дисплазия, позднее окостенение, ризомелическая микромелия, короткие кисти и стопы, сосискообразные пальцы, дисморфия лица, нависающий лоб, открытый большой родничок, вдавленная переносица, маленький нос с вывернутыми ноздрями, длинный губной желобок, аномалии ушей, карликовость, медленный рост конечностей и позвонков, смерть часто от лёгочной инфекции, задержанное созревание костей, короткие кости рук и ног, вогнутые метафизы, тонкие тела позвонков. Лабораторно: при биопсии ростовой зоны хрящей — широкая гипертрофическая область, содержащая коллаген I типа в толстых перегородках соединительной ткани.
Энхондроматоз (166000, Â) — дефект энхондрального остеогенеза • Тип 1 (болезнь Оллье) • Тип 2 (синдром Маффучи). Гипертрофированный хрящ не рассасывается и оссифицируется, что приводит к дополнительному росту масс хряща с беспорядочной расположением хондроцитов. Эти массы локализуются в метафизах (у детей), но могут быть и в диафизах (у подростков и молодых взрослых). Нарушение обычно распознаётся в детстве при появлении деформаций или замедления в росте. Наиболее частые участки поражения — концы длинных трубчатых костей, обычно в области, где отмечается наибольшая скорость роста. Часто вовлекается таз, редко — рёбра, грудина и череп. Имеется также тенденция к одностороннему поражению. Хондроматозные массы могут озлокачествляться в хондросаркому (при синдроме Маффучи — 30%). Клинически: Остеохондроматоз, асимметричные аномалии трубчатых костей, гемангиомы (при типе Маффучи), хондросаркомы, гранулёзоклеточные опухоли яичников • Тип 3 (метахондроматоз, 156250, Â). Клинически: множественные экзостозы, особенно пальцев рук, генерализованный энхондроматоз, точечные экзостозы вблизи суставов, исчерченность метафизов длинных трубчатых костей и гребней подвздошных костей, отсутствует укорочение или искривление длинных костей • Тип 4 (спондилоэнхондродисплазия). МКБ-10. Q78.4 Энхондроматоз. OMIM • 166000 Энхондроматоз • 156250 Метахондроматоз.
Экзостозы множественные — наследственное заболевание с множественными костными разрастаниями, происходящими из юкстаэпифизарной области длинных трубчатых костей (• тип 1, EXT1, 133700, 8q24.11‑q24.13; • тип 2, EXT2, 133701, 11p12‑p11; • тип 3, EXT3, 600209, 19p). У мужчин протекает более тяжело. В небольшой части случаев возможно перерождение в злокачественную хондросаркому. Синонимы: множественные хрящевые экзостозы, множественный остеохондроматоз. Сопутствующие заболевания • Хондросаркома (#215300) • Брахидактилия типа E (133690) • Полипоз кишечника (175450) • Синдром трихо — рино — фалангеальный, типы I (275500) и II (150230) • Недостаточность активатора плазминогена (273370). Примечание: При сочетании множественных экзостозов со спастическим тетрапарезом (158345, Â) предполагают протяжённую делецию. МКБ-10. Q78.6 Множественные врождённые экзостозы.
Источник
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
Названия
Название: Q77,4 Ахондроплазия.
Q77.4 Ахондроплазия
Описание
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей. Поражаются кости скелета и основания черепа. Причиной развития ахондроплазии является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Часть плодов с такой патологией гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, руки и ноги укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте конечностей при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, а также деформации позвоночника. Из-за скелетной патологии могут развиваться вторичные нарушения со стороны внутренних органов. Лечение ахондроплазии симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Дополнительные факты
Ахондроплазия – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее тд ), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. Ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Q77.4 Ахондроплазия
Причины
В основе ахондроплазии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, а также становится причиной характерного изменения формы черепа.
Симптомы
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок с ахондроплазией имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной смерти в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей с ахондроплазией отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако, у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных ахондроплазией отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 тд Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие. Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты и формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности.
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией. Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга и КТ головного мозга. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа у пациентов с ахондроплазией выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
При рентгенографии позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенография коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствует об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.
Лечение
Полное излечение пациентов с ахондроплазией силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако, достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Источник