Характерными проявлениями синдрома марчезани являются

Медицинская статья опубликована в рубрике: Офтальмология, СИНДРОМЫ | Декабрь 20th, 2013

Синдром Маркезани Синдром, описанный в 1939 г. Маркезани, представляет постоянное сочетание некоторых глазных аномалий (сферо- и микрофакия) и дисморфии (нанизм; брахиморфия; брахицефалия и т.д.).

Множество синонимов отражают одну и ту же клиническую картину данного синдрома Маркезани: «врожденная гиперпластическая мезодермальная дисплазия», «брахиморфия и сферофакия», «гиперпластическая мезодермальная дистрофия», «врожденная мезодермальная дисморфодистрофия» и «врожденная эктопия с брахиморфией».

Этиопатогенез синдрома Маркезани.

Этиология и патогенез неизвестны. Видимо, синдром является аномалией мезодермы, которая, под влиянием неизвестных факторов, может развиться в гиперпластическом направлении, доходя до появления синдрома Маркезани или, в гипопластическом направлении обусловливает появление синдрома Марфана (на который синдром Маркезани похож своими глазными и дисморфическими аномалиями).

Синдром Маркезани имеет семейный характер и чаще появляется в единокровных семьях. Передается наследственно, доминирующим образом, с повышенным проникновением в отношении брахидактилии и перемещения хрусталика, или рецессивным — в отношении микросферофакии.

Наличие случаев со стертыми признаками, при которых больной имеет только один симптом микросферофакии или только брахидактилию, позволяет предположить, что легкая брахидактилия представляет гетерозиготную форму, в то время как сферофакия, сопровождающаяся или нет костными аномалиями — гомозиготную рецессивную форму.

Синдром очень редкий и число случаев с поставленным диагнозом и опубликованных — небольшое.

Симптоматология синдрома Маркезани

Глазные проявления:

—микросферофакия (хрусталик — малых размеров и очень выпуклый). Патологическая форма хрусталика всегда ведет к ранней эволютивной близорукости. Часто эта аномалия обусловливает постоянные головные боли; вывих хрусталика; двустороннюю глаукому. Глазная гипертония, всегда вторичная перемещению хрусталика, обусловливает, таким образом, увеличение глазного яблока (вторичная гидрофтальмия), катаракту; косоглазие.

Дисморфические проявления:

Нанизм проявляется с возрастом; ребенок принимает «коренастый» вид. Конечности короткие, подкожный жировой слой и мышцы хорошо развиты, а грудная клетка широкая;
брахидактилия: ладони и ступни короткие и широкие, пальцы короткие.
рахицефалия: широкий череп, широкий и выпуклый лоб.

Непостоянно сочетающиеся проявления:

запоздалое психомоторное развитие;
сердечнососудистые аномалии;
стеноз клапанов или сосудов;

патологический вид папиллярных гребешков — нехарактерный.

Течение и прогноз синдрома Маркезани — весьма тяжелые. Среди глазных аномалий, глаукома является самым страшным осложнением. Она ухудшает прогноз, так как из-за ее двустороннего расположения, ее нельзя оперировать.

Лечение синдрома Маркезани.

Этиопатогенетического лечения не существует. В качестве симптоматического лечения для борьбы с глазной гипертензией, рекомендуется:

—инстилляции в глаза 1—2% раствором пилокарпина, 3—4 раза в день (пилокарпин понижает внутриглазное давление, способствуя выделению камерной жидкости в канал Шлема). Это лечение следует продолжать всю жизнь. Попытка хирургического лечения, состоящая в капсулотомии — бесполезна, так как внутриглазное повышенное давление — двустороннее.

Источник

Синдром Маркеза́ни — синдром микросферофакии-брахиморфии, врождённая гиперпластическая мезодермальная дисморфодистрофия. Данная патология характеризуется тремя основными признаками: низкий рост, подвывих хрусталика и брахидактилия. Также наблюдаются нарушение аккомодации, глаукома, брахицефалия и недоразвитие конечностей, ограничение подвижности в суставах, укорочение туловища и шеи.
Впервые описан Ж. Вейллем в 1932 году, в 1939 немецкий офтальмолог О. Маркезани выделил его как самостоятельный синдром.
Офтальмологические проявления: резкая миопия, глаукома, уменьшение размеров и аномалии формы хрусталика (микросферофакия) и его подвывих, нередко нарушение конвергенции глаз.
Синдром обусловлен системным наследственным поражением соединительной ткани, вызывающим её гиперплазию либо наоборот, гипоплазию. Может быть вызван аутосомной мутацией доминантного либо рецессивного гена, причём клинические проявления неотличимы в обоих случаях.

Источник: Википедия

Связанные понятия

Гиперостоз (др.-греч. ὑπερ- «сверх-» + ὀστέον «кость» + -ōsis) — патологическое увеличение содержания костного вещества в неизмененной костной ткани. Является ответной реакцией костной ткани на большую нагрузку или симптомом, например остеомиелита, хронической инфекции, некоторых интоксикаций и отравлений, радиационного поражения, некоторых опухолей, гипервитаминозов А и D, эндокринопатий (паратиреоидной остеодистрофии и др.), болезни Педжета, нейрофиброматоза и др. При патологическом разрастании…

Синдром Апера (Аперта) (акрокраниодисфалангия, акросфеносиндактилия, акроцефалосиндактилия) — врожденная аномалия развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук. Раннее закрытие венечного и стреловидного швов способствует деформации черепа, что приводит к внутричерепной гипертензии. Синдром Апера является одной из форм акроцефалосиндактилии.

Лиссенцефалия 2, более известная как синдром Норман — Робертс (также синдром Нормана — Робертса) — редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году. Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб…

Синдром Фрейзера (синдром Мейер-Швикерата, синдром Фрейзера—Франсуа) — аутосомно-рецессивное врождённое заболевание. Синдром назван по имени медицинского генетика Джорджа Фрейзера.

Синдром Лоу (англ. Lowe syndrome) — редкое рецессивное X-сцепленное заболевание человека, относящаяся к группе цилиопатий.

Паранеопластический синдром (ПНС) — клинико-лабораторное проявление злокачественной опухоли, обусловленное не её локальным или метастатическим ростом, а неспецифическими реакциями со стороны различных органов и систем или эктопической продукцией опухолью биологически активных веществ. Паранеопластические синдромы распространены у пациентов среднего и пожилого возраста, и наиболее часто развиваются при раке лёгких, молочной железы, яичников, а также при лимфоме. Иногда симптомы паранеопластического…

Подробнее: Паранеопластические синдромы

Синдро́м Клиппе́ля — Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Очаговая неврологическая симптоматика (очаговый неврологический дефицит) — термин, который обозначает неврологические симптомы, свойственные для местного поражения определённых структур центральной или периферической нервной системы. Очаговая неврологическая симптоматика во многих случаях сочетается с общемозговой симптоматикой, являющейся проявлением диффузного повреждения. Очаговая неврологическая симптоматика позволяет не только выявить наличие местного повреждения, но и осуществить топическую…

Анизокори́я — симптом, характеризующийся разным размером зрачков правого и левого глаза. Как правило, один зрачок ведёт себя нормально, а второй находится в зафиксированном положении.

Мышечная гипотония (мышечный гипотонус) — состояние пониженного мышечного тонуса (степени напряжения мышцы или её сопротивления движению), часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). Гипотония — неспецифическое мышечное расстройство, которое может являться проявлением множества различных заболеваний, поражающих мотонейроны, контролируемые центральной нервной системой. Распознать гипотонию, даже в раннем младенчестве, обычно несложно; более сложно, зачастую невозможно, выявить причину…

Симптом Асбо-Хансена — симптом, использующийся в диагностике дерматозов. Его проявление заключается в том, что при надавливании пальцем на неповрежденный кожный пузырь его площадь увеличивается, так как давление жидкости приводит к отслойке покрышки пузыря по периферии. Это явление наблюдается почти при всех пузырных дерматозах и по сути является вариантом симптома Никольского.

Синдром Зудека (атрофия Зудека) — болевой синдром, возникающий после травмы конечностей, сопровождающийся длительными вазомоторными, трофическими нарушениями и остеопорозом. Немецкий хирург П. Зудек (P.H.M. Sudeck) впервые представил в 1900 году описание характерных рентгенологических признаков (прозрачность костного рисунка) при некоторых воспалительных заболеваниях костей и суставов с быстро наступающей костной атрофией, назвав это явление острой трофоневротической костной атрофией. Этим П. Зудек…

Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. Это форма заднего увеита. Если воспаляется только сосудистая оболочка и не воспаляется сетчатка, состояние называется хориоидит . Офтальмологическая цель в лечении этих болезней, потенциально опасных слепотой, — это устранение воспаления и сведение к минимуму потенциального риска терапии для пациента.

Менингизм (лат. meningism) — состояние раздражения головного или спинного мозга, при котором имеются симптомы менингита (например, ригидность шейных мышц), но реальное воспаление отсутствует. Данное состояние часто встречается у детей и обычно является симптомом инфекционного поражения органов грудной клетки или воспаления верхних дыхательных путей. Причиной также может быть повышение внутричерепного давления при кишечных инфекциях, сопровождающихся нейротоксикозом (напр. шигеллезы). Исследование…

Аномалия Киммерле (син. Киммерли, Кимерли, Kimmerle) — аномальное костное кольцо (полное/неполное) вокруг позвоночной артерии (одной/обеих) в области задней дуги первого шейного позвонка. Оно приводит к ограничению подвижности как артерии, так и всего краниовертебрального сочленения.

Симптом ореола (симптом гало) — ряд называемых одинаково типичных радиологических признаков некоторых заболеваний.

Эндокринная система человека состоит из желёз внутренней секреции (эндокринных желёз) и так называемой диффузной эндокринной системы (APUD-системы). Функция эндокринной системы заключается в продукции гормонов. К железам внутренней секреции относятся эндокринный гипоталамус, аденогипофиз (питуитарная железа), эпифиз (шишковидная железа), паращитовидные железы, щитовидная железа, тимус, островки Лангерганса поджелудочной железы, надпочечники, параганглии и половые железы (гонады). Диффузная эндокринная…

Подробнее: Патологическая анатомия эндокринной системы

Корешко́вый синдро́м (радикулопатия) — довольно частый невралгический синдром, включающий в себя комплекс симптомов и возникающий в результате сдавливания (компрессии) спинномозговых корешков (корешков спинномозговых нервов). Корешковый синдром может проявляться в виде болей в совершенно разных местах: в шее, конечностях, пояснице и даже в области внутренних органов, например, в области сердца или желудка.

Альтерни́рующие синдромы (лат. alterno — чередоваться; синонимы: альтернирующие параличи, перекрестные параличи) — синдромы, которые сочетают в себе поражение черепных нервов на стороне очага с проводниковыми расстройствами двигательной и чувствительной функций на противоположной стороне.

Болезнь Гризеля (кривошея Гризеля) — спондилоартрит верхнешейного отдела. Заболевание не связано с травмой или заболеванием костей. Возникает чаще у детей на фоне воспалительных процессов в зеве или носоглотке. Воспаление распространяется на заглоточные лимфатические узлы и затем на околопозвоночные мышцы, прикрепляющиеся к черепу и первому шейному позвонку, которые принимают участие в ротационном движении вокруг зубовидного отростка второго шейного позвонка. При этом околопозвоночные мышцы реагируют…

Повреждение некоторых ядер таламуса, например, возникающее в результате церебрососудистой катастрофы (ишемического или геморрагического инсульта), или в результате метастазирования злокачественной опухоли в таламус, может привести к развитию так называемого «синдрома Дежерина-Русси», или синдрома таламической боли, синдрома таламической каузалгии — синдрома, характеризующегося чрезвычайно интенсивными, нелокализованными или плохо локализованными, ощущениями жжения или жгучей боли (откуда, собственно…

Мезенхима́льные дистрофи́и (стромально-сосудистые дистрофии) — нарушения метаболизма, развивающиеся в строме органов.

Синдро́м «пусто́го туре́цкого седла́» — инвагинация субарахноидального пространства в интраселлярную область — состояние, обусловленное недостаточностью диафрагмы турецкого седла, в результате которой мягкая мозговая оболочка и субарахноидальное пространство внедряются в полость седла, сдавливая гипофиз. Данный клинический вариант относят к первичному поражению. Ко вторичному синдрому «пустого турецкого седла» относят случаи его выявления после оперативного вмешательства или облучения хиазмально-селлярной…

Подробнее: Пустое турецкое седло

Синдро́м Рейфенште́йна (синдро́м непо́лной резисте́нтности к андроге́нам, Reifenstein syndrome, Lubs-Rosewater syndrome) — объединяет различные формы неполного мужского псевдогермафродитизма (во всех случаях кариотип 46, XY), проявляющиеся по-разному — от мужского фенотипа с мошоночно-промежностной гипоспадией, азооспермией и развитием молочных желез в пубертатном периоде до типично женского фенотипа с гипертрофией клитора, частичным сращением половых губ, нормальным развитием молочных желёз и оволосения…

Сме́шанные дистрофи́и (паренхимато́зно-мезенхима́льные дистрофи́и, паренхимато́зно-строма́льные дистрофи́и) — дисметаболические процессы, развивающиеся как в паренхиме, так и в строме о́рганов.

Синдром Брунса — возникает вследствие окклюзии ликворопроводящих путей на уровне IV желудочка — отверстия Мажанди или водопровода мозга. Возникает при наличии патологического процесса в полости IV желудочка — опухоли, цистицерка и др.Проявляется интенсивной, резкой головной болью, головокружением, рвотой, тоническими судорогами, признаками бульбарного синдрома и нарушениями сердечной деятельности (брадикардия) и дыхания, бледностью кожи и вынужденным положением головы.

Тре́мор (от лат. tremor, «дрожание») — непроизвольные, быстрые, ритмичные колебательные движения частей тела или всего тела, вызванные мышечными сокращениями и связанные с временно́й задержкой корректирующих афферентных сигналов, в связи с чем реализация движения и сохранение позы происходит за счёт постоянной подстройки положения тела к какому-то среднему значению. При утомлении и сильных эмоциях, а также при патологии нервной системы тремор существенно усиливается. В частности, патологический тремор…

Базилярная инвагинация — деформация основания затылочной кости, сопровождающаяся внедрением костных элементов края затылочного отверстия, мыщелков затылочной кости и зубовидного отростка второго шейного позвонка в полость задней черепной ямки.

Лимфаденопати́я (новолат. lymphadenopathia; лимфа + др.-греч. ἀδήν — железа + -патия) — состояние, проявляющееся увеличением лимфатических узлов лимфатической системы. Этот термин является либо рабочим предварительным диагнозом, требующим уточнения при дальнейшем клиническом обследовании, либо ведущим симптомом заболевания.

Гиппус — это приступы ритмичных сужений и расширений зрачка, продолжающиеся несколько секунд. Приступы эти нерегулярны, не зависят от остроты зрения, освещения, аккомодации и конвергенции, от различных психических и сенсорных влияний. Различными авторами описывалось наличие гиппуса у больных множественным склерозом, менингитами, церебральными кровоизлияниями, опухолями, нейросифилисом, при гемиплегии, параличах глазодвигательного аппарата, у эпилептиков, невротиков и часто даже у здоровых людей…

Синдро́м запя́стного кана́ла (карпальный туннельный синдром, англ. carpal tunnel syndrome, CTS) — неврологическое заболевание, проявляющееся длительной болью и онемением пальцев кисти. Относится к туннельной невропатии. Причиной заболевания является сдавление срединного нерва между костями, поперечной кистевой связкой и сухожилиями мышц запястья.

Акинетико-ригидный синдром, также называемый амиостатическим симптомокомплексом, амиостатическим синдромом, — двигательные расстройства, проявляющиеся бедностью и замедлением активных движений и своеобразным повышением мышечного тонуса. Представляет собой ядро клинической картины болезни Паркинсона и синдрома паркинсонизма.

Синдром конского хвоста (лат. Cauda equina complex) — комплекс симптомов, проявляющиеся при повреждении конского хвоста — массивного пучка из спинномозговых нервов, отходящих от конечного отдела спинного мозга (так называемый конус — у взрослого человека анатомически на уровне первого поясничного позвонка) и иннервирующих таз и нижние конечности. Проявляется в потере чувствительности и параличе нижних конечностей, а также нарушении функций мочеполовой системы и кишечника.Синдром конского хвоста состоит…

Ко́ма (от др.-греч. κῶμα — глубокий сон) — угрожающее жизни состояние между жизнью и смертью, характеризующееся потерей сознания, резким ослаблением или отсутствием реакции на внешние раздражения, угасанием рефлексов до полного их исчезновения, нарушением глубины и частоты дыхания, изменением сосудистого тонуса, учащением или замедлением пульса, нарушением температурной регуляции.

Акинезия (греч. ἀκῑνησία от а — отрицательная частица и kínēsis — движение) — невозможность произвольных движений или их изменения по силе, объёму, скорости вследствие параличей, неподвижности суставов (анкилоз) или болей.

Атетоз (от др.-греч. ἄθετος — неустойчивый) — гиперкинез (патологические непроизвольные движения), выражающийся медленной тонической судорогой конечностей, лица, туловища. Он занимает промежуточное положение между дистонией и хореей, объединяя черты этих гиперкинезов.

Масс-эффект (англиц. от mass effect) — воздействие, оказываемое патологически увеличивающейся тканью на соседние здоровые ткани, вызывая вторичные патологические процессы: компрессию, смещение, деформацию, ателектаз.

Парали́ч (др.-греч. παράλυσις «расслабление») — полное отсутствие произвольных движений, обусловленное теми же причинами, что и в случае пареза.

Остит (от др.-греч. ὀστοῦν — кость) – это болезнь, характеризующая воспаление костных тканей, то есть, кости скелета человека. Остит является довольно распространённым видом заболевания. Но в чистом виде воспаление кости встречается очень редко, обычно в процесс вовлекаются почти все её элементы-надкостница, кость и костный мозг.При правильной диагностике и лечении, имеются шансы на полное выздоровление.

Симпто́м (от др.-греч. σύμπτωμα — «случайность, несчастная случайность, приступ болезни») — один из отдельных признаков, частое проявление какого-либо заболевания, патологического состояния или нарушения какого-либо процесса жизнедеятельности.

Синдром тригоноцефалии Опица (англ. Opitz trigonocephaly syndrome) (Тригоноцефалия Опица, англ. C syndrome, англ. Opitz-Johnson-McCreadie-Smith syndrome) — хромосомное заболевание человека, аутосомно-рецессивный тип наследования. Очень редкий комплекс врожденных аномалий, описано всего 50 отдельных случаев. Возникает чаще у женщин, чем у мужчин (частота 3:1).

Потеря зрения — потеря способности видеть, существовавшей прежде, которая может произойти либо остро (то есть резко) либо хронически (то есть в течение длительного периода времени).

Парестези́я — один из видов расстройства чувствительности, характеризующийся спонтанно возникающими ощущениями жжения, покалывания, ползания мурашек.

Линии Керли — характерный рентгенологический симптом интерстициального отёка лёгких. Представляют собой тонкие линейные затемнения в лёгочной ткани, обусловленные интерстициальной инфильтрацией. Названы по имени ирландского радиолога Питера Керли.

Холестатический синдром (холестаз, от греч. χολή — жёлчь и греч. στάσις — стояние) — уменьшение поступления жёлчи в двенадцатиперстную кишку из-за нарушения её образования, экскреции или выведения вследствие патологических процессов, которые могут быть локализованы на любом участке от синусоидальных мембран гепатоцитов до фатерова (дуоденального) соска. Во многих случаях холестаза механическая блокада желчевыводящей системы, ведущая к механической желтухе, отсутствует.

Синдром Маркуса Гунна — аномальное движение век. По своей сути односторонний птоз, исчезающий при открывании рта или при движении челюсти в противоположную сторону. При более широком открывании рта глазная щель становится шире. При жевании птоз, как правило, уменьшается.

Ангиопати́я (новолат. angiopathia; др.-греч. ἀγγεῖον — сосуд и πάθος — страдание, болезнь; син. вазопатия) — поражение кровеносных сосудов, причиной которого является расстройство нервной регуляции. Ангиопатия проявляется дистонией, временными обратимыми спазмами и парезами сосудов.

Источник