Гонад дисгенезия код по мкб
Описание болезни
Дисгенезия гонад – неполное развитие половых желез, т.е. недоразвитие яичек или яичников.
Дисгенезия гонад относится к генетически обусловленным формам задержки полового развития (ЗПР) человека.
1. Типичная дисгенезия гонад (синдром Шерешевского-Тернера, Морганьи-Тернера-Олбрайта, Улльрихи-Бонневи, яичниковый карликовый рост, агенезия половых желез). Синдром впервые описан в 1925 году.
Клинические признаки: наличие лимфатического отека стоп, кистей, верхней части туловища, шеи у новорожденных; низкий рост; коренастость; широкая бочкообразная грудная клетка с широко расставленными, часто втянутыми сосками и сформированной грудиной; задержка появления вторичных половых признаков и менструаций, наружные половые органы гипопластичны, клитор нормальных, размеров, матка резко гипопластичная, влагалище длинное и узкое; шея короткая, низкая линия роста волос; лицо своеобразное – дети имеют вид стариков; недоразвитие нижней челюсти; аркообразное небо, зубы деформированы; пигментация век, птоз, косоглазие, эпикантус, поперечные складки на шее; аномалии костной системы (деформация позвоночника, остепороз), сердечно-сосудистой, выделительной систем; при кольпоцитологии атрофичный тип мазка, экскреция 17-КС в норме или уменьшена; половой хроматин отсутствует или процент резко снижен; при стертой форме имеется умеренно выраженное половое недоразвитие, первичная или вторичная аменорея; первичное бесплодие; низкий рост; вальгусная девиация локтевых суставов; короткая шея.
2. Чистая дисгенезия гонад (синдром Свайера). Синдром впервые описан в 1955 году.
Клинические признаки: наличие полового инфантилизма, высокого роста, соматических аномалий; женщины высокого роста, часто имеют евнухоидный тип тела; появление вторичных половых признаков не наблюдается; молоч¬ные железы отсутствуют или слабо развиты и пальпируются в виде комоч¬ков под ареолами; наружные и внутренние гениталии женского типа, гипоп-ластичны; оволосение скудное, характер его распределения женский; на месте яичников расположены гонадальные тяжи; у большинства кариотип неизменен, но встречается как мужской (46, ХУ), так и женский (46, XX); все больные являются лицами женского пола, который им присваивается с мо¬мента рождения, до периода полового созревания не подозревают о своем заболевании; у лиц с кариотнпом 46, ХУ может наблюдаться гипертрофия клитора, иногда значительное, матка в виде рудимента; у лиц с кариотипом 46, XX клиническое проявление полового инфантилизма может быть менее выражено, в отдельных случаях могут наблюдаться менструальноподобные выделения.
3. Смешанная, или атипичная, дисгенезия гонад.
Представляет собой переходную форму от тип
Дисгенезия гонад в МКБ классификации:
—
Q50-Q56 Врожденные аномалии [пороки] половых органов
- Q50 Врожденные аномалии [пороки развития] яичников, фаллопиевых труб и широких связок
инна:19.08.2014
у дочки пупочная грыжа! ей 3 года! подскажите пожалуйста какие упражнения надо делать что бы она исчезла? или поможет только операция?спасибо
Добрый день. Проводится ряд упражнений лечебной гимнастики, но которые выполняются только после вправления грыжи. Операции не избежать при грыже больших размеров или тогда, когда закрытие пупочного кольца и исчезновение грыжи не произошло в годовалом возрасте.
Как лечить пупочную грыжу и можно ли отложить оперативное лечение можно советовать только после осмотра, потому что эта патология бывает разной степени и советы напрямую от этого зависят. Проконсультируйтесь с детским хирургом.
Здравствутйте.Такую грыжу ,раз она не исчезла до 3 лет,нужно оперировать,планово.Риск ущемления такой грыжи невелик.Желаю здоровья!
К каким врачам обращаться, если возникает Дисгенезия гонад:
Источник
0,96.0. Кариотип 45 X.
Клиническая картина
Жалобы только на отсутствие менструации.
Стертая форма дисгенезии гонад
Кариотип мозаичный — 45 Х/46 ХХ. Клиническая картина зависит от процентного соотношения нормального и абберантного клона клеток, но всегда сопровождается первичной аменореей. Чем выше процент клеток с кариотипом 45 Х, тем больше фенотип больного напоминает классический вид пациента с синдромом Шерешевского-Тернера. При преобладании клеток с кариотипом 46 ХХ клиническая картина характеризуется спонтанным развитием ВПП при сохранении генитального инфантилизма.
Чистая форма дисгенезии гонад
Кариотип 46 ХХ или 46 ХУ (синдром Свайера). Внешний вид пациентов: нормальный рост, соматические дисплазии отсутствуют, морфотип может быть евнухоидным или интерсексуальным с умеренно выраженным гирсутизмом (при синдроме Свайера), на фоне выраженного генитального инфантилизма ВПП недоразвиты.
Смешанная форма дисгенезии гонад
Мозаичный кариотип с обязательным присутствием У-хромо- сомы или ее участка. Наиболее часто встречается кариотип
45 Х/46 ХУ.
Клиническая картина характеризуется первичной аменореей, вариабельностью симптомов в зависимости от преобладания того или иного клона клеток. Морфотип, как правило, интерсексуальный с умеренно выраженным гирсутизмом, могут быть соматические дисплазии и внешнее сходство с синдромом Шерешевского-Тернера. Для наружных половых признаков характерны элементы вирилизации — гипертрофия клитора, оволосение по мужскому типу, что обусловлено наличием У-хромосомы. ВПП недоразвиты, матка резко гипопластична. В постпубертат- ном возрасте часто развиваются опухоли гонад комбинированного строения с элементами стромы полового тяжа и половых клеток типа гонадобластомы, эмбриональной карциномы. В клинической картине прогрессируют признаки вирилизации, что обусловлено гормонально-активной андрогенсекретирующей опухолью.
Диагностика
Диагностика основывается на описанной выше типичной для каждой формы дисгенезии гонад клинической картине.
Физикальное обследование
Определяют недоразвитие ВПП, генитальный инфантилизм. При синдроме Шерешевского-Тернера внешний вид: рост не более 150 см, диспластичное телосложение с короткой шеей, низкая линия роста волос, кожные складки от сосцевидных отростков до акромиальных, микрогнатия и высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин, вальгусная деформация локтевых и коленных суставов. Половое оволосение скудное, молочные железы резко гипопластичны, то есть имеется выраженный генитальный инфантилизм. При гинекологическом исследовании — признаки атрофии слизистых вульвы и влагалища, матка уменьшена в размерах, яичники не определяются.
Для всех форм данной патологии имеются общие диагностические критерии:
• первичная аменорея;
• отсутствие или резкое недоразвитие ВПП, генитальный инфантилизм;
• УЗИ-признаки дисгенезии гонад (яичники в виде соединительнотканных тяжей длиной 1-1,5 см, шириной 0,3-0,5 см с отсутствием фолликулов, эндометрий линейный, уменьшенные размеры матки);
• высокий уровень гонадотропинов, особенно ФСГ, соответствующий постменопаузальному возрасту, и низкий — эстрогенов;
• кариотип с аномальным набором половых хромосом, отсутствие или значительное снижение полового хроматина;
• отрицательная проба с гестагенами (что доказывает выраженный дефицит эстрогенов), но положительная с эстрогенами и гестагенами (что исключает маточную форму аменореи).
Дифференциальная диагностика
Проводят с первичной аменореей с нарушением развития половых признаков гипоталамического генеза. Основной критерий — отсутствие клинических проявлений психоневрологических симптомов у пациенток с дисгенезией гонад.
Лечение
Лечение дисгенезии гонад зависит от наличия в кариотипе У-хромосомы. В связи с высоким риском малигнизации (при ее наличии) необходимо оперативное удаление гонад эндоскопическим доступом в возрасте до 20 лет. При отсутствии в кариотипе У-хромосомы или после оперативного удаления гонад проводят ЗГТ, которая направлена:
• на феминизацию фигуры, развитие полового оволосения, молочных желез, матки;
• подавление уровня гонадотропинов;
• развитие циклических изменений в эндометрии с менструальной реакцией;
• профилактику эстрогендефицитных состояний (остеопоро- за, метаболических нарушений, сердечно-сосудистых заболеваний);
• социальную адаптацию;
• улучшение качества жизни.
ЗГТ проводят длительное время (до естественной менопаузы).
- Моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера)
- Моносомия X (синдром Шерешевского-Тернера)
- СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА
- СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕР
- Цисгенезия гонад (синдром Тернера)
- Чистая дисгенезия гонад
- Гонад дисгенезия, XV тип
- Гонад дисгенезия, XX тип
- Чистая дисгенезия гонад у лиц с кариотипом 46,XY
- Смешанная дисгенезия гонад
- Отсутствие полового развития (дисгенезия гонад)
Источник
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Патогенез
- Симптомы
- Возможные осложнения
- Диагностика
- Лечение
- Список литературы
Другие названия и синонимы
Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад.
Названия
Название: Синдром Свайера.
Синдром Свайера
Синонимы диагноза
Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад.
Описание
Это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, врожденным дисгенезией гонад при первом образовании других женских половых органов — влагалища, матки, маточных труб. Признаки патологии включают первичную аменорею, мужское телосложение, сексуальный инфантилизм. Диагноз ставится на основании данных анамнеза, результатов общего и гинекологического обследования, интроскопических методов исследования органов малого таза, гормонального и молекулярно-генетического анализа. Лечение состоит из двух этапов: удаление неразвитых половых желез и длительное применение гормонозаместительной терапии.
Синдром Свайера
Дополнительные факты
Синдром Свайера (полный или «чистый» дисгенезия гонад) можно кратко описать как женский фенотип в мужском генотипе. Болезнь названа в честь британского эндокринолога Джеральда Свиера, который описал ее в 1955 году как случай псевдогермафродитизма у мужчин. Полная форма дисгенеза не является синдромальной (не сопровождается экстрагенитальными пороками развития), исключает двойственность полового развития (наличие первичных мужских половых признаков с таковыми у женщин), психологическое развитие происходит по женскому типу. Врожденная патология встречается в одном случае у 20 000 человек с мужским кариотипом и регистрируется чаще, чем другие формы дисгенезии XY гонад.
Причины
Этиология синдрома Суайера не совсем понятна. На сегодняшний день известно, что появление патологии чаще всего связано с отсутствием или мутацией гена SRY, расположенного на коротком плече Y-хромосомы и главным образом ответственного за контроль образования семенников. Судя по наблюдениям за семейными случаями заболевания, возможно участие неизвестных Х-связанных или аутосомных генов.
Факторы риска также не полностью установлены. В дополнение к общим мутагенным эффектам (ионизирующее излучение и отравление, вирусные инфекции, несбалансированное или сниженное питание) и упомянутой выше наследственной нагрузке предполагается, что вероятность патологии может напрямую зависеть от возраста отца. Чаще всего невозможно проследить связь между каким-либо воздействием на организм во время беременности и развитием синдрома Свайера.
Патогенез
Формирование половых органов происходит из протока Мюллера у женщин, а у волка — у мужчин. В эмбрионе с мужским генотипом синтез мужских стероидных гормонов клетками Лейдига в эмбриональных яичках обусловлен действием хорионического гонадотропина матери. Клетки Сертоли стимулируют дифференцировку клеток Лейдига и других клеток, продуцируют гормон анти-Мюллера, который способствует атрофии протока Мюллера. Их нормальная активность приводит к развитию самца — с адекватной дифференцировкой яичек, атрофией протока Мюллера.
Отмеченные сбои этого механизма приводят к образованию женских репродуктивных органов из бипотентных почек, развитие которых не требует столь сложной регуляции. Созревание мужского зародыша контролируется геном SRY. При его отсутствии или мутации активность клеток Сертоли нарушается, дифференциация гонад не происходит, что влечет за собой развитие синдрома Свайера — фенотипически женского тела без полных яичников, которое может дополнительно стимулировать развитие вторичных половых признаков, но с бесполезным эмбрионы железы подвержены злокачественному новообразованию.
Симптомы
В допубертатном периоде патология продолжается без субъективных проявлений. В период полового созревания синдром Свайера характеризуется отсутствием признаков полового созревания. Наблюдается только редкий рост волос в лобковой и подмышечной областях, но он обычно отсутствует. Менархе не происходит, молочные железы не развиваются или выражаются очень слабо. Тип телосложения для дисгенеза яичников мужской — с широкими плечами, объемной грудью, узким тазом.
У женщин с синдромом Свайера чаще наблюдаются нормальный рост или рост выше среднего, развитые мышцы и «тяжелая» нижняя челюсть. Иногда возникает легкая гипертрофия клитора, хотя внешние половые органы обычно несколько недоразвиты. Пациенты жалуются на первичное бесплодие, чувство дискомфорта или боли из-за недостаточного развития влагалища во время полового акта или гинекологического осмотра.
Возможные осложнения
Распространенным (у 20-60% пациентов) осложнением синдрома Суайера является развитие опухолей, большинство из которых происходят из первичного полового отдела позвоночника, который на самом деле представляет собой дисгенетические гонады — дисгермин и андробласт. Эти новообразования часто носят злокачественный характер, встречаются с обеих сторон (синхронно или метахронно), регистрируются в раннем возрасте, в подростковом и детском возрасте.
Последствия нелеченного синдрома Суайера включают раннее появление патологий, вызванных дефицитом эстрогена у женщин — остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания (гипертония, ишемическая болезнь сердца). Кроме того, для многих пациентов диагноз становится источником серьезных психологических страданий из-за «потери женственности», а для замужних женщин — и страха распада семьи.
Диагностика
Диагноз синдрома Сваера проводится гинекологом с участием медицинского генетика. Чаще всего диагноз ставится в возрасте от 14 до 15 лет, если вы обращаетесь к врачу по причине недостаточного полового развития, иногда позже, из-за бесплодия. В некоторых случаях первым признаком заболевания и основанием для углубленного обследования является образование опухоли из остаточных желез, которое было случайно обнаружено врачом или самим пациентом. Диагностические мероприятия включают в себя:
• Клиническое обследование. В ходе общего исследования отсутствие основных вторичных женских половых признаков определяется на фоне нормального или ускоренного роста. Гинекологическое обследование показывает нормальные, но недоразвитые женские наружные половые органы. Косвенным подтверждением диагноза является наличие кровных родственников с полным или частичным дисгенезией гонад.
• Методы радиационных исследований. Наиболее доступным и информативным методом диагностики является гинекологическое УЗИ. Ультрасонография позволяет обнаружить объективные характеристики, характерные для патологии, такие как гипоплазия матки, недоразвитые и осложненные маточные трубы и тяжелые яичники (иногда с новообразованиями). В сомнительных случаях назначается МРТ.
• Гормональный анализ. Характерным признаком синдрома Свиера является значительное увеличение гонадотропных гормонов (фолликулостимулятор, лютеинизатор) в сыворотке крови и снижение уровня эстрадиола. Гестагенный функциональный тест отрицательный, циклический гормональный тест (эстрогенно-гестагенный) положительный.
• Генетический тест. Он используется для проверки диагноза. Цитогенетическое исследование выявляет мужской кариотип (46, XY) и молекулярную генетику — отсутствие или повреждение гена SRY. Если генетическое тестирование невозможно, назначается гистологическое исследование биопсии яичника. Диагноз подтверждается структурой соединительной ткани без фолликулов.
Синдром Свайера отличается от других форм дисгенезии гонад — синдром Шерешевского-Тернера, мозаицизм 45, X / 46, XY, синдром Морриса (синдром феминизации яичек), а также с задержкой полового развития гипоталамо-гипофизарного генеза конституциональный и идиопатический. Если есть подозрение на опухоль, необходимо проконсультироваться с онкогинекологом и эндокринологом для выявления центральных форм позднего полового созревания.
Лечение
Лечение заболевания направлено на предотвращение осложнений, нормализацию психоэмоционального статуса пациента и, если возможно, достижение репродуктивной функции. После постановки диагноза проводится операция (удаление рудиментарных половых желез), затем назначается гормональная терапия. Раннее начало лечения синдрома Свайера (с подросткового возраста) повышает вероятность рождения ребенка.
• Заместительная гормональная терапия. Это осуществляется с помощью чередующихся препаратов эстрогена и прогестагена во время менструального цикла. Это предписано от половой зрелости до возраста менопаузы. Лечение нормализует течение обменных процессов, способствует развитию матки, женских половых вторичных признаков и гравидарной подготовки эндометрия.
• Коррекция нервно-психических расстройств. Психотерапевтическое воздействие на личность позволяет реконструировать отношение пациента к себе и своему непосредственному окружению, трансформировать его психологические установки и снять психоэмоциональный стресс. Иногда лечение сочетается с фармакотерапией (антидепрессанты, транквилизаторы).
При достаточном развитии матки можно использовать программу экстракорпорального оплодотворения с имплантацией донорских ооцитов, оплодотворенных спермой супруга пациента. Во время вынашивания плода женщине сначала прописывают поддерживающую, а затем консервативную гормональную терапию. Доставка производится в кратчайшие сроки. Успешный опыт ведения беременности у пациентов с дисгенезией гонад (включая синдром Свиера) уже накоплен в современной репродукологии и акушерстве.
Хирургическое вмешательство в объеме удаления рудиментарных половых желез и маточных труб выполняется сразу после постановки диагноза этой формы врожденного агенеза яичников. Хирургическое лечение проводится для предотвращения новообразований, источником которых являются клетки дисгенетических половых желез. Консервативное лечение не рекомендуется начинать до операции, так как гормональная терапия повышает риск развития раковых осложнений.
Список литературы
1. Аномалии половых хромосом при нарушениях формирования пола и репродукции человека. Автореферат диссертации/ Черных В. Б. – 2015.
2. Генетика человека/ Фогель Ф. , Мотульски А. – 1990.
3. Гинекология: национальное руководство/ под ред. Кулакова В. И. , Савельевой Г. М. , Манухиной И. Б. – 2009.
Источник