Где в минске сделать анализ на синдром жильбера

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
5 сентября 2010 15:01

Где можно сделать генетическое тестирование на синдром Жильбера?

Знаю только, что на Орловской 66 в центре «Мать и дитя». Но там запись в конце сентября на октябрь-ноябрь. Может еще где можно?

vk.com/clans clans.by

#
8 сентября 2010 16:54

митрич, накой оно вам ?

Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Проверьтесь на гепатиты, проверьте желчный на предмет камней и если все ок, забейте на этот билирубин. Пропивайте систематически желчегонное и все.

Проверяла в этом центре своего ребенка. Все как положено — синдром передался по наследству. Ничего страшного в этом нет.

Говорю вам как обладательница сего синдрома.

#
8 сентября 2010 17:16

В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

good day today

#
8 сентября 2010 17:28

1Lovely, все в меру можно. Не загоняйтесь. Злоупотребление и при здоровом организме не есть гуд. И зачем лопать жирное и острое ?

Надо следить за желчным, т.к. при этом синдроме есть угроза образования камней, и все будет ок.

Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

митрич

Senior MemberАвтор темы

872

#
8 сентября 2010 17:59

Limbo, для того чтобы исключить или наоборот подтвердить наиболее вероятную причину постоянно повышенного билирубина.

Может он конечно «особенно и не ухудшает качество и количество жизни», но это не значит что не оказывает никакого влияния на организм. Билирубин токсичен и соответственно если его больше нормы, значит он оказывает больше вредного воздействия.

Клинические проявления (жалобы) при повышении билирубина индивидуальны, могут усиливаться по мере роста его уровня в крови. Чаще отмечаются сонливость, слабость, головная боль, снижение двигательной активности, работоспособности, утомляемость…

Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков.

И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

vk.com/clans clans.by

#
6 октября 2015 09:22

Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж

Предварительная запись
по телефонам:

+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04

Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

#
6 октября 2015 20:19

Редактировалось Allaki, 1 раз.

Limbo:
Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.

Limbo:
Говорю вам как обладательница сего синдрома.

согласна
у меня и у мужа такой же синдром — и все нормально. Ну немного больше нормы показатель и все, никаких проявлений неблагоприятных по здоровью. Врачи сказали не обращать внимания , мы так и делаем

#
3 февраля 2016 10:35

Редактировалось mcsim555, 1 раз.

katekorobova:
Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж
Предварительная запись
по телефонам:
+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04
Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000

Очень уж дорого, сдавал декабре 2015 в Мать и дитя , что- то около 300 тыс. насколько помню.
У меня подтвердился , жил до 32 лет даже и не подозревал, а в этом году наверное на фоне стрессов вылезло.
По узи все хорошо, зонт глотал — тоже норм. У меня проявляется диспепсическими синдромами и ипохондрией )).
Пока поставили диагноз, лечили от гастрита хеликобактерного антибиотиками , только хуже сделали.
улучшить состояние помогла диета.

#
26 февраля 2016 17:10

Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

#
27 февраля 2016 11:14

Ой, я Вас умоляю! (с) У меня диагностировали специфическим анализом (никотиновая кислота, отбор крови, чего-то еще) около 40. Никаких проблем не было и нет. С этим в ВДВ берут. Не смешите меня, не впадайте в ипохондрию и не ищите у себя проблем.

Добавлено спустя 1 минута 57 секунд

митрич:
И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.

А еще можно вступать в интимную близость только в полнолуние и только в миссионерской позе.

Добавлено спустя 28 секунд

1Lovely:
В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков

Обострений чего?!

Добавлено спустя 43 секунды

Limbo:
Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.

Сколько живу, ни разу не прижало. ЧТЯНД?

Не шалю, никого не трогаю, починяю примус…

#
18 марта 2016 14:34

Вася2009:
Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?

сказали делают только если онколог направит или военкомат! в других организация самое дешевое 1.2 млн нашел

#
18 марта 2016 21:31

Алкоголь сильно не употреблять, вот и всё. У меня и брата этот синдром. Всё нормально.

#
20 декабря 2017 10:30

сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

#
23 января 2018 16:06

Редактировалось 2289720, 1 раз.

#
24 января 2018 18:10

Lesyeuxverts:
сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11

Спасибо за наводку. Сделал там за 42 рубля (в 3 раза дешевле, чем в частной клинике), результат был готов за полторы недели.
Устроено у них там не совсем все удобно, пришлось по ходить по кабинетам, зато деньги сэкономил.

#
12 февраля 2018 10:56

Немного дополню Dziki_Jam.

Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.

В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.

В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…

#
21 мая 2018 09:56

Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

#
21 мая 2018 11:50

1795718, вы спрашивали именно анализ на синдром Жильбера? Они делают ещё генетический паспорт, может ошиблись?

Добавлено спустя 1 минута 24 секунды

Да, стоит уже 69 рублей!

#
18 июля 2018 23:22

1795718:
Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!

В Синэво анализ на Жильбера, если верить сайту, стоит 531.74 руб.

UncleMoysha:
Немного дополню Dziki_Jam.
Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.
В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.
В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.

Подскажите, в НАН генетики кровь берут или клетки из полости рта?

#
19 июля 2018 11:16

etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре «Мать и дитя».
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.

Источник

Функции:

осуществление лабораторной диагностики наследственной и врожденной патологии.

Диагностические возможности:

исследование хромосом лимфоцитов крови для диагностики хромосомных болезней;
исследование хромосом биоптата хориона и культуры трофобласта для пренатальной диагностики хромосомных болезней в 1-ом триместре;
исследование хромосом культивированных клеток амниотической жидкости для пренатальной диагностики хромосомных болезней во 2-ом триместре;
флюоресцентная гибридизация in situ для диагностики сложных и скрытых структурных аномалий хромосом;
биохимический скрининг беременных 1-го триместра (АФП, свободная бета-субъединица ХГЧ, РАРР-А);
биохимический скрининг новорожденных на фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз;
диагностика аминоацидопатий: тирозинемии 1-го и 2-го типа, гистидинемии, болезни кленового сиропа мочи, глицинемии, нарушения цикла мочевины, гомоцистинурии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена органических кислот: метилмалоновой ацидемии, пропионовой ацидемии, глютаровой ацидемии и т.д. методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений митохондриального бета-окисления, в том числе синдрома внезапной смерти грудного ребенка, методом тандемной масс-спектрометрии;
диагностика нарушений обмена простых сахаров: галактоземии, непереносимости фруктозы. Определение наиболее частых мутаций, связанных с галактоземией и фруктоземией, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика нарушений обмена гликогена: гликогенозов 1-11 типа, включая биохимический анализ биоптатов печени и мышц. Определение наиболее частых мутаций, связанных с гликогеновой болезнью;
диагностика мукополисахаридозов 1-7 типа, определение наиболее частых мутаций, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах беременности;
диагностика муколипидозов 1, 2, 3 типа, пренатальная диагностика в 1 и 2 триместрах;
диагностика нарушений обмена гликопротеидов: альфа — и бета-маннозидоза, фукозидоза, болезни Шиндлера и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах;
диагностика сфинголипидозов: болезней Гоше, Тея-Сакса, Нимана-Пика, Краббе, Вольмана, метахроматической лейкодистрофии, множественной недостаточности сульфатаз, болезни Нормана-Ландинга и пренатальная диагностика этих заболеваний в 1 и 2 триместрах. Определение наиболее распространенных мутаций. Детекция аллелей псевдодефицита при метахроматической лейкодистрофии. Лабораторный мониторинг лечения болезни Гоше;
биохимическая&nbsli; и ДНК-диагностика цероидлипофусцинозов (болезни Сантавиори-Халтиа, лейкодистрофии Янского-Бильшовского и т.д);
биохимическая диагностика нарушений всасывания: лактазной недостаточности, дисахаридазной недостаточности, сукразо-изомальтазной недостаточности, целиакии (определение антител к глиадину);
биохимическая и ДНК-диагностика болезни Вильсона-Коновалова и болезни Менкеса;
биохимическая диагностика различных форм наследственных рахитов: витамин-Д-резистентного, витамин-Д-зависимого, синдрома ДеТани-Дебре-Фанкони, почечно-тубулярного ацидоза, гипофосфатазии;
оценка тиреоидного статуса и контроль лечения врожденного гипотиреоза: определение тироксина, трийодотиронина, тиреотропного гормона гипофиза, свободного тироксина, свободного трийодотиронина, тироксинсвязывающего глобулина, тироглобулина и антител к тироглобулину;
диагностика и контроль лечения врожденной гиперплазии коры надпочечников: определение 17-гидроксипрогестерона, прогестерона, тестостерона, эстрадиола;
определение гормонов гипофиза для диагностики гипофизарного нанизма: определение гормона роста после нагрузки инсулином, определение пролактина, ФСГ, ЛГ;
ДНК-диагностика некоторых, наиболее частых причин синдрома внезапной смерти грудного ребенка: мутации MCAD, LCHAD;
Прижизненная и пренатальная ДНК-диагностика фенилкетонурии;
ДНК-диагностика миопатии Дюшенна-Бекера, спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана;
ДНК-диагностика синдрома Жильбера;
биохимическая, иммунологическая и ДНК-диагностика наследственных и приобретенных форм тромбофилий и других нарушений гемостаза;
ДНК-диагностика наследственных нарушений слуха;
биохимическая и ДНК-диагностика дефицита альфа-1-антитрипсина при заболеваниях печени и легких

Заведующая клинико-диагностической генетической лабораторией – Гусина Нина Борисовна, кандидат биологических наук, врач–лаборант первой квалификационной категории.

Контактные телефоны:
(017) 288-0685, 233-4554

Источник

Информация об исследовании

Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.

Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.

Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.

Показания к назначению анализа:

При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
При увеличенной концентрации билирубина.
При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).

Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.

ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:

Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.

Источник