Фото детей с синдромом дауна профиль

Кто бы мог подумать?! Я удивлена безмерно, получается, что хоть мои сёстры и рождены на 10,5 лет позже меня, риск родить детей с синдромом дауна у них, молодых, не намного ниже, чем у меня, потерявшей столько лет впустую. В общем, оказывается, надо рожать начинать раньше, особенно дочерей, пацанов можно строгать хоть до пятидесяти :))).

https://elementy.ru/news/430074

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

25.01.06 | Генетика, Медицина, Александр Марков | Комментарии (3)

Сегодня в мире каждый шестисотый ребенок рождается с синдромом Дауна (фото с сайта www.einstein-syndrome.com)

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

«Я не хочу смотреть на детей в инвалидных креслах! — прокричала одна расстроенная женщина во время довольно напряженного общего собрания в Красноярске, на востоке Сибири, состоявшегося в прошлом году. — Я ничего не могу сделать, чтобы им помочь, и я не могу на них смотреть, я из-за этого плачу каждую ночь, понимаете? Я не хочу этого видеть, и я имею полное право на это!»

Репортаж об этом общем собрании был показан на российском государственном телевидении после того, как защитники прав инвалидов в Красноярске вызвали бурю негодования, обратившись с просьбой установить пандус на входе в жилой дом, где должен был появиться инклюзивный центр развития детей. Согласно российскому законодательству, хозяева квартир должны давать свое разрешение на проведение любых работ в доме, где они проживают.

«Где они собираются играть? Здесь?» — усмехнулась одна пожилая женщина, указывая на находящуюся недалеко детскую площадку. Еще одна женщина, присутствовавшая на собрании, заявила, что «больные» и «здоровые» дети не должны общаться, а ее соседка выразила беспокойство по поводу того, что дети-инвалиды могут быть «заразными». Другие жильцы возражали против установки пандуса, руководствуясь более прозаичными соображениями: их волновало, что пандус будет мешать им парковать автомобили.

В конце концов разрешение на установку пандуса было получено — благодаря хорошо скоординированной кампании с участием защитников прав инвалидов, чиновников городской администрации и даже известного певца. Однако этот спор стал очередным свидетельством того, с какими проблемами сталкиваются инвалиды в России, которая имеет длинную историю репрессий и дискриминации людей с ограниченными физическими и умственными возможностями.

В отличие от Западной Европы и США, где инвалиды являются весьма заметной частью общества, 12,5 миллионов российских граждан с ограниченными возможностями почти не появляются в общественных местах, особенно в провинции, где инфраструктура развита очень слабо. Почти 30% российских детей с ограниченными возможностями — с такими диагнозами, как детский церебральный паралич, мышечная дистрофия и синдром Дауна — живут в государственных приютах, хотя у большинства из них есть как минимум один живой родитель.

«Россия только начинает двигаться по пути интеграции людей с ограниченными физическими и умственными возможностями в общество, — говорит Елена Альшанская, глава благотворительного фонда „Волонтеры в помощь детям-сиротам“, призванного улучшить качество жизни детей-сирот и детей-инвалидов, брошенных родителями. — Но люди боятся того, чего не знают, чего они не видят каждый день».

Множество брошенных детей — это дети с синдромом Дауна. Хотя официальных данных нет, по оценкам экспертов, из пяти детей с этой хромосомной мутацией четверо оказываются в приютах вскоре после рождения. В Москве родители отказываются от каждого второго ребенка с синдромом Дауна.

Валерия Булгакова из подмосковного города Балашиха понимает, что ей повезло. «Доктора в роддоме даже не пытались уговорить нас отказаться от сына, когда поняли, что у него синдром Дауна, — сказала она, указывая на своего 5-летнего сына Васю, который в этот момент с аппетитом ел свой любимый фруктовый пирог. — Акушерка сразу сказала: „Посмотрите, какой он хорошенький!“»

Юлия Колесниченко, представитель московского благотворительного фонда «Даунсайд Ап», который предоставляет помощь и консультации семьям, где растут дети с синдромом Дауна, отмечает, что медицинский персонал не учат тому, как нужно вести себя с родителями, у которых родились дети с синдромом Дауна. «Медработники в роддомах часто позволяют себе говорить нечто вроде: „Что это вы родили?“ или „Откажитесь от ребенка, родите другого — а об этом забудьте“».

Жизнь тех детей с синдромом Дауна, которые находятся в государственных приютах, зачастую абсолютно безрадостна. В России любые формы нарушения развития считаются психиатрическим заболеванием, поэтому, когда этим детям исполняется 18, их чаще всего отправляют в государственные психоневрологические диспансеры и интернаты. Там находятся люди с другими серьезными психическими заболеваниями, такими, как шизофрения. У тех людей с синдромом Дауна, которым повезло не попасть в государственные интернаты, нет почти никаких шансов найти работу. Жесткий трудовой кодекс запрещает «инвалидам» выполнять подавляющее большинство трудовых функций, в результате чего в России сегодня всего два человека с синдромом Дауна трудоустроены официально.

За пределами Москвы отношение к инвалидам, особенно к людям с нарушениями развития, зачастую представляют собой смесь подозрительности и враждебности. В апреле представитель одного из региональных законодательных органов даже предложил убрать детей с аутизмом и другими особенностями развития из общих классов, потому что, по его словам, большую часть времени они проводят, «мяукая под партой».

«В любом авторитарном государстве наблюдается нетерпимое отношение к тому, что отличается от нормы, — говорит Анна Варга, доцент Высшей школы экономики в Москве. — Российское общество находится в состоянии стресса, страха и депрессии. В результате большинство людей просто неспособно на терпимость и сочувствие по отношению к кому-либо».

Незадолго до начала споров вокруг установки пандуса в упомянутом выше жилом доме Красноярска Оксану Водянову, 27-летнюю женщину, страдающую церебральным параличом, выдворили из кафе в Нижнем Новгороде. Рассерженный хозяин кафе сказал, что она распугала всех посетителей. Обращаясь к сопровождающей Оксаны, он сказал: «Сначала вылечите, а потом приходите в публичные места».

Подобные инциденты часто происходят в России, как рассказали защитники прав людей с ограниченными возможностями в беседе с изданием Newsweek. Однако подавляющее большинство этих инцидентов остается без внимания со стороны общественности, СМИ и властей. Вероятнее всего, инцидент в Нижнем Новгороде тоже остался бы незамеченным, если бы не тот факт, что Оксана — родная сестра Натальи Водяновой, супермодели, которая появлялась на обложке журнала Vogue. Наталья также создала фонд «Обнаженные сердца», который помогает детям-инвалидам и детям из неблагополучных семей. «Ситуация, которая вчера произошла с моей родной сестрой Оксаной, — не единичный случай, к сожалению… Мне тяжело об этом говорить, но я понимаю, что это сигнал для общества, который невозможно не услышать», — написала Наталья на своей странице в Фейсбуке.

После того, как информация об этом инциденте попала в международные СМИ, прокуратура завела дело на владельца кафе. Но многие россияне встали на его сторону. Эдуард Лимонов, бывший оппозиционный лидер, который сейчас ведет колонку в прокремлевской газете «Известия» призвал пользователей Твиттера признать, что смотреть на инвалидов неприятно, и заявил, что этим людям стоит запретить появляться в кафе и ресторанах.

Подобное отношение к людям с ограниченными возможностями берет свое начало в советской эпохе, когда людей с физическими и умственными особенностями просто прятали. После Второй мировой войны солдаты, получившие тяжелые увечья, сражаясь с нацистской Германии, насильно вывозились из крупных городов, таких, как Москва и Санкт-Петербург, и отправлялись в трудовые лагеря в Средней Азии или на север России. В преддверии Олимпийских игр 1980 года все «нежелательные» люди, в том числе инвалиды, были вывезены за пределы города, чтобы не портить создаваемый Кремлем образ «идеального» советского общества.

Однако было бы неправильно говорить, что современная Россия не достигла никакого прогресса в вопросе защиты прав людей с ограниченными возможностями. Существование множества организаций, занимающихся делами инвалидов — в советские времена это было попросту немыслимо — является тому подтверждением. Недавно принятый закон, запрещающий дискриминацию людей на основании их ограниченных возможностей, направлен на улучшение качества жизни российских инвалидов, а существенные инвестиции правительства в транспортную систему Москвы сделали ее гораздо более доступной для людей в инвалидных колясках. За последние 15 лет существенно выросло число детей с ограниченными возможностями, в том числе с синдромом Дауна, которые посещают детские сады и школы — еще в 1990-х годах такое было невозможным.

«Мы постепенно делаем крошечные шаги по направлению к изменению отношения общества, — сказала Колесниченко из организации „Даунсайд Ап“. — Сейчас Россия отстает от западных стран примерно на 40-50 лет. Но то, что мы и семьи могут сделать, чтобы изменить отношение, не идет ни в какое сравнение с тем, что сами дети могут сделать, просто появляясь в общественных местах, на детских площадках, на улицах, в школах и детских садах».

Известные люди уже начали подавать положительный пример. Когда в 2012 году у актрисы и телеведущей Эвелины Бледанс родился сын Семен с синдромом Дауна, она не прислушалась к советам медперсонала роддома и не отказалась от него. Сейчас она регулярно пишет о его успехах на его страничке в Инстаграме. «Кто-то нас возносил чуть ли не до ранга святых, а кто-то говорил, что мы — идиоты, и вообще зачем показывать уродов на всю страну, на весь мир», — рассказала Бледанс в этом году.