Форма умственной отсталости детей с синдромом дауна
ВВЕДЕНИЕ 2
Дифференцированные формы олигофрении 3
Олигофрении при хромосомных болезнях 5
ЗАКЛЮЧЕНИЕ 10
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ 11
ВВЕДЕНИЕ
Изучение строения и функционирования хромосом человека имеет большое теоретическое и практическое значение для медицинской генетики. Знание того, что представляет собой каждая хромосома человека в химическом, цитологическом, молекулярном и генетическом отношении, важно для правильного понимания происхождения хромосомных нарушений и обусловленных ими аномалий развития, а следовательно, и поиска путей исправления этих отклонений. [1].
До последнего времени существует несколько упрощенный подход, в соответствии с которым к «дифференцированным» формам умственной отсталости принято относить этиологически установленные варианты болезни, а к «недифференцированным» — расстройства неустановленной причины. Понятие «дифференцированные формы умственной отсталости» не идентично понятию «этиологически уточненная умственная отсталость».
Эти определения лишь отчасти совпадают, но в принципе они отражают разные стороны изучения патологии, обусловливающей психическое недоразвитие. [2].
Дифференцированные формы олигофрении
Дифференцированными называют формы олигофрении с определенной или неясной этиологией, но с весьма характерным общим комплексом фенотипических признаков, указывающих на общность этиологических факторов.
В этиопатогенетической классификации олигофрении Г. Е. Сухаревой (1965) выделены три группы олигофрении по времени действия основной вредности:
А — эндогенные, обусловленные патологией генеративных клеток родителей (до зачатия);
Б — обусловленные внутриутробными эмбриопатиями и фетопатиями;
В — обусловленные патологией родов или поражением мозга в первые месяцы или годы постнатального периода. Внутри каждой группы автор различает дифференцированные формы олигофрении, количество которых увеличивается по мере открытия новых этиологических факторов, особенно наследственных. [3].
В группу дифференцированных олигофрений входят в первую очередь нозологически самостоятельные заболевания, для которых умственная отсталостьявляется лишь одним из симптомов. К дифференцированным формам принято относить также те варианты интеллектуального недоразвития, которые выделяют по какому-то одному клиническому симптому, отражающему общее патогенетическое звено поражения мозга, при всем разнообразии этиологических и патогенетических механизмов, вызывающих это нарушение.
При этиологическом подходе среди всех клинически дифференцированных форм умственной отсталости можно выделить 3 основные группы: наследственно обусловленные, экзогенно обусловленные и смешанные.
Наследственно обусловленные формы
1) Синдромы с множественными врожденными аномалиями:
а) Хромосомные заболевания;
б) Генетические синдромы с неясным типом наследования;
в) Моногенно наследуемые синдромы.
— Наследственные дефекты обмена
— Факоматозы
-Неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью
2) Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости:
а) Алкогольная фетопатия;
б)Инфекционные эмбриофетопатии (рубеолярная, токсоплазмозная, цитомегаловирусная);
в) Гемолитическая болезнь новорожденных;
3)Умственная отсталость смешанной (наследственно-экзогенной) этиологии:
а) Микроцефалия;
б) Гидроцефалия;
в) Краниостеноз;
г) Врожденный гипотиреоз. [4].
Олигофрении при хромосомных болезнях
Олигофрения, или умственная отсталость – форма психического дизонтогенеза, характеризующаяся преимущественной недостаточностью интеллектуальной сферы. Может быть врожденной или возникать в ранний постнатальный период. Является достаточно распространенной паталогией.[6].
Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями:
Синдром Дауна
Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).
Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении. Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.
Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.
Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.
Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)
Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.
Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям
Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.
Синдром Клайнфелтера
Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).
Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами
Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.
Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма
Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) — наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.
Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.
Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.
Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)
Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.
Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.
Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).
Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни
Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.
Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия. [5].
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т.е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта. Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования.
Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://vmede.org/sait/?id=Genetika_stomat_yanushevish_2009&menu=Genetika_stomat_yanushevish_2009&page=4];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://lartdoll.net/klinika-intellektualnykh-narushenij-otvety/597-differencirovannye-i-nedifferencirovannye-formy.html];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://medicalplanet.su/psixologia/68.html MedicalPlanet];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://lartdoll.net/klinika-intellektualnykh-narushenij-otvety/597-differencirovannye-i-nedifferencirovannye-formy.html];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://www.s-psy.ru/obucenie/kurs-psihiatrii/5-kurs-lecebnyj-fakultet/elektronnyj-ucebnik-po-psihiatrii/oligofrenii];
Интернет – ресурс, доступ к источнику [https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/psychiatric/oligophrenia].
11
Источник
Догонять, отставая. Ребенок с синдромом Дауна
«Зачем он вам? Он же умственно отсталый, намучаетесь!» — как часто слышат такие слова молодые мамы в роддомах от «опытных» нянечек и медсестёр…
То же самое слышат и пары, желающие взять малыша такого малыша из дома ребёнка или детского дома. Вот и получается, что дети такие – самые ненужные и одинокие из детей-сирот. Получив диагноз «умственная отсталость» в медицинской карте, они практически навсегда остаются с ним на всю жизнь, хотя далеко не всегда диагноз соответствует действительности.
Итак, попробуем разобраться:
…Что же такое умственная отсталость?
Умственная отсталость не является отдельным заболеванием или особым состоянием, скорее это обобщённое название многих отклонений, различных по своей природе и степени выраженности. На практике, например при госпитализации в психиатрическую больницу или решении юридических проблем умственно отсталым принято считать человека, который в силу врожденного или проявившегося в раннем возрасте снижения интеллекта не способен к независимому существованию и нуждается в посторонней помощи.
В зависимости от сопровождающих синдромов, умственную отсталость можно классифицировать на отдельные клинические формы. Эти формы разнообразны, но лишь немногие из них встречаются настолько часто, что представляют общий интерес. Одна из наиболее распространенных форм — синдром Дауна, выявляемый более чем у 10% умственно отсталых детей. Примерно с той же частотой выявляется умственная отсталость, связанная с детским церебральным параличом.
Другие формы умственной отсталости сравнительно редки, но страшные названия хоть раз, наверное, слышал каждый: гидроцефалия, имбецильность, кретинизм.
Однако самую значительную часть умственно отсталых составляют те, у которых не выявляется признаков какой-либо специфической клинической формы и которые внешне неотличимы от здоровых людей. Эту форму называют простой, или субклинической. Снижение интеллекта у таких детей обычно бывает легким или пограничным между умеренной и легкой умственной отсталостью.
И здесь мы подходим к принципиально важному вопросу:
…Как оценить степень умственной отсталости малыша?
Оценка уровня умственного развития — очень непростая и неоднозначная проблема. Его определяют медицинские психологи, врачи — невропатологи и психиатры, педагоги.
Чаще всего для диагностики умственной отсталости применяют стандартизированные тесты, позволяющие вычислить т.н. коэффициент интеллектуального развития (IQ). Показателем умственной отсталости считается IQ ниже 70 – по международной классификации болезней (МКБ-10) и ниже 80 – по российской врачебной практике.
Однако, даже при условии использования международной – более лояльной и мягкой — классификации, очевидно, что такого критерия недостаточно для оценки адекватности ребёнка. Ведь в день обследования малыш может быть не в настроении, чувствовать себя усталым, просто не заинтересоваться заданием. От неуверенности, из лени или просто стремясь избавиться от неприятного ему «приставания» незнакомых взрослых людей, ребёнок не выполнит предложенного задания, не ответит на вопросы теста, заявив, что не знает или не умеет этого, хотя в действительности знает и умеет и в другой ситуации легко бы выполнил требуемое. И в результате разового обследования может появиться ошибочное заключение.
Заметим, что поскольку такие обследования включают также и педагогические (любознательность, обучаемость ребёнка) и психологические (контактность, интерес к окружающему миру, взаимодействие с предметами и другими детьми) аспекты, то домашним детям пройти их значительно легче. Малышам-отказникам, живущим в доме ребёнка или в больнице, не хватает этого каждодневного внимания, планомерных развивающих занятий, да и просто общения, что тоже часто негативно влияет на результаты оценки их интеллекта.
Данные о распространенности умственной отсталости весьма различны, однако наиболее тщательные исследования показывают, что частота этого состояния достигает 2%. Противоречивость данных обусловлена различиями в критериях (психометрических, социальных и т.п.), в выборе границы нормального развития и умственной отсталости, а также региональной спецификой. Точных данных о проценте детей с диагнозом «умственная отсталость» в российской системе детских домов нет, однако любой, кто хоть раз бывал в детском доме, знает, что такой диагноз встречается практически у каждого десятого ребёнка.
У врачей и воспитателей часто нет времени на то, чтобы составить представление о психическом развитии детей, их способности к обучению, не говоря уже о бытовых навыках, способности к самостоятельным действиям. Вот и получаем мы тысячи запущенных детей, которых с младенчества растят как умственно отсталых, не корректируя их развитие, не уделяя должного внимания достижению пусть маленьких, но результатов и успехов.
А ведь значительная доля случаев умственной отсталости обусловлена именно недостатком или отсутствием мотивации. Эффект общественного отчуждения, постоянных неудач и слабого или непоследовательного подкрепления приводит к тому, что у многих детей просто отсутствует мотивация к достижению успеха. И именно психические причины, а не физиологические и органические, как принято считать, чаще всего вызывают те или иные формы умственной отсталости у детей. Получается, мы сами – роддома, больницы, врачи и воспитатели в домах ребёнка и детских домах, общество, наконец, — ставим на детях это клеймо, от которого практически невозможно избавиться, как ни старайся – «умственно отсталый».
Конечно, в этом ряду особняком стоит синдром Дауна, как одна из форм геномной патологии. У детишек с синдромом Дауна есть одна лишняя хромосома в 21 паре, из-за чего общее количество хромосом равно 47. Эта лишняя хромосома 21 пары как раз и вызывает синдром Дауна. Хотя никто не может с уверенностью сказать, каким будет ребенок, лишняя хромосома всегда нарушает нормальное развитие мозга, вызывая впоследствии у ребенка умственную отсталость и характерные физические особенности (маленькие уши, узкие глаза, зрачки которых постоянно направлены вверх, короткие руки, маленькое туловище и голова, ребенок менее активен, чем другие дети и т.д.).
Однако, даже в этом случае степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Эти дети вполне обучаемы, а занятия с ними — по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, — часто приводят к неплохим результатам.
…Что мы можем сделать для таких детей?
В основном, дети с умственной отсталостью болеют так же часто, как их полноценные сверстники. В отдельных случаях, как например, при синдроме Дауна, умственной отсталости могут сопутствовать проблемы, которые способствуют возникновению у ребенка целого ряда дополнительных заболеваний. Иногда у таких детей возникают проблемы со слухом, зрением, повышенная восприимчивость к инфекциям.
Никто не может с точностью предсказать ни того, каким будет ребенок, ни того, какова будет степень его умственной отсталости, когда он вырастет.
Дети с синдромом Дауна, например, ничем не отличаются по своему поведению от здоровых сверстников. Им нравится играть, ходить в школу, общаться с другими детьми. Как правило, они бывают даже более веселыми и непосредственными, чем их здоровые сверстники.
Есть исследования, показывающие, что социальное развитие ребенка с синдромом Дауна часто на несколько лет опережает его интеллектуальное развитие. Поэтому такие дети хорошо находят контакт в семье и легко общаются с другими людьми. При соответствующей тренировке молодые люди и взрослые с синдромом Дауна или с другой психической и умственной инвалидностью могут превосходно выполнять простые работы на специализированных предприятиях. В настоящее время трудно надеяться на то, что они сумеют жить независимой жизнью, не будучи под присмотром кого-то из родных или близких. Если люди с синдромом Дауна будут иметь стимулы, адекватную подготовку, поддержку – в первую очередь психологическую, то большинство из них сможет овладеть основными навыками самообслуживания и самостоятельного передвижения.
Что же касается детей с легкой степенью умственной отсталости (а часто и фактическим отсутствием оной при наличии диагноза в мед.карте), то здесь важнее всего не запустить ребёнка, не дать ему опустить руки, остановиться в развитии. Ведь тенденции развития ребенка с нарушениями интеллекта те же, что и нормально развивающегося. Некоторые нарушения — отставание в овладении предметными действиями, нарушения развития речи и познавательных процессов — в значительной мере носят вторичный характер. При правильной и своевременной организации воспитания, а также занятиях с педагогом-дефектологом, логопедом, психологом, многие отклоне¬ния развития у детей могут быть скорректированы и даже предупреждены.
Именно поэтому так важна система социальной адаптации таких детей и помощи их родителям или приёмным семьям.
Индивидуальная помощь медиков-специалистов дает возможность построить целенаправленную и эффективную программу обучения каждого ребенка в соответствии с его особенностями и потребностями. В идеале такая работа также должна включать и семинары для родителей, обучающие их взаимодействию с собственным ребёнком, и детские праздники, на которых дети могли бы играть, общаться, наблюдать за прогрессом друг друга.
Дело в том, что при хорошей адаптации, повзрослев, они растворяются в жизни. Работают (как правило, на несложной работе), заводят семью, детей, живут полной жизнью и получают от неё удовольствие.
Статью подготовил(а): Эмили Мэвино.
Источник:
opekaweb.ru
.
Источник