Диагностические признаки всех хромосомных синдромов
3.1. Классификация хромосомных болезней
Хромосомные болезни (синдромы) – это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся аномалиями развития и обусловленных нарушениями числа или структуры соматических хромосом (аутосомные синдромы) или половых хромосом (гоносомные синдромы). Их общая частота в популяции – около 1 %. В своем большинстве это спорадические случаи вследствие разнообразных хромосомных и геномных мутаций. Имеет право на существование и гипотеза о генетической детерминированности хромосмных нарушений. Число описанных типов хромосомных аномалий приближается к 1000, из них более 100 форм имеют клинически очерченную картину и называются синдромами [2].
Классификация хромосомных заболеваний основана на нескольких принципах:
I. Этиологический, т.е. характеристика хромосомной или геномной мутации:
1) Хромосомные болезни, связанные с аномалиями числа хромосом при сохранении их структуры.
– Болезни, обусловленные числовыми аномалиями половых (Х и Y) хромосом (болезни Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера).
– Болезни, обусловленные числовыми аномалиями аутосом (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса).
– Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом – полиплодии.
2) Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом.
II. Определение типа клеток, в которых возникла мутация (в гаметах или зиготе):
– Гаметические мутации ведут к полным формам хромосомных болезней. У таких индивидов все клетки несут унаследованную с гаметой хромосомную аномалию.
– Соматические мутации – если аномалия возникает в зиготе или на ранних стадиях дробления, при этом развивается организм с клетками разной хромосомной конституции (два типа и более). Это явление называется мозаицизм, а формы хромосомных болезней – мозаичными. Для того, чтобы мозаичная форма по клинической картине совпадала с полной, необходимо иметь не менее 10 % клеток с аномальным набором.
III. Время возникновения мутации (в поколении):
– Спорадические случаи – мутация возникла заново в гаметах здоровых родителей или на стадии зиготы.
– Наследуемые (семейные) формы – когда родители уже имели подобную аномалию.
Таким образом, для точной диагностики хромосомной болезни необходимо определить:
1) тип мутации;
2) вовлеченную в процесс хромосому;
3) форму (полная или мозаичная);
4) вид болезни (спорадический случай или наследуемая форма).
Такая диагностика возможна только при цитогенетическом исследовании, проводимом у пациента, а иногда и у его родителей и сибсов. Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:
1. Общие признаки, позволяющие заподозрить аномалии хромосом (психическое или физическое недоразвитие, черепно-лицевой дисморфизм, пороки внутренних органов).
2. Признаки, чаще всего встречающиеся при определенных синдромах. Например, при синдроме Эдвардса в 90 % случаев встречается долихоцефалия и в 96 % – флексорное сгибание кисти. При синдроме Патау в среднем в 70 % случаев встречаются расщелина губы и нёба, микрофтальмия, поликистоз почек, полидактилия. При синдроме Дауна в более 90 % случаев отмечается монголоидный разрез глаз и в 60 % – поперечная складка на ладони.
3. Признаки, патогномоничные для определенного синдрома. Например, при синдроме Лежена отмечается характерный крик, напоминающий кошачье мяуканье, при синдроме де Груши – характерная алопеция.
Факторы повышенного риска рождения детей с хромосомными болезнями:
1. Потомство с трисомией появляется у одних и тех же женщин повторно с частотой не менее 1 %.
2. Родственники пробанда с трисомией 21 или другими анеуплоидиями имеют несколько повышенный риск рождения ребенка с анеуплоидией.
3. Кровное родство родителей может повысить риск трисомии у потомства.
4. Резко повышается риск рождения ребенка с трисомией у матери, чей возраст превышает 35 лет. После 45 лет каждая 5 беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью.
Источник
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
Хромосомные болезни у новорожденных встречаются с ча стотой до 1 : 100. Примерно 20% выкидышей обусловлено хро мосомными аномалиями. Это одна из частых причин прежде временных родов и мертворождений. Нарушение в структуре хромосом может произойти на различных этапах развития ор ганизма. При нарушениях в одной из клеток в период деления или на более поздних стадиях, только часть клеток организма будет содержать аномальный кариотип. Некоторые из струк турных аномалий передаются по наследству. Возможны струк турные сбалансированные аномалии, которые не ведут к фор мированию болезни.
Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с хромосом ной патологией. Мертворождения являются результатом хромо сомной патологии в 7,2% случаев, спонтанные выкидыши — в бо лее чем 50%. Хромосомные мутации могут проявляться утратой части материала или его избытком. Оба вида перестроек вызывают нарушения развития организма. Известно более 100 синдромов, обусловленных структурными перестройками хромосом. Ряд синдромов имеет четко очерченную клиническую картину. Хромосомные болезни развиваются вследствие того, что изме нение количества какойто части генетической информации в сторону ее избытка или недостатка расстраивает ход нормаль ной генетической программы развития. Также существенно несбалансированное изменение генетической информации.
Общая характеристика хромосомных болезней. Для клини ческой картины заболеваний, связанных с аномалиями ауто сом, характерны следующие проявления:
- проявляются клинически с первых дней жизни;
- задержка общего физического и психического развития;
- черепнолицевые аномалии, аномалии других частей скелета;
- грубые пороки сердечнососудистой, мочеполовой и нервной системы, отклонения в биохимическом, гормональ ном, иммунном статусе;
- малая продолжительность жизни.
Для заболеваний, связанных с аномалиями половых хро мосом, характерно:
- с рождения могут не проявляться;
- клиническая манифестация в пубертатном возрасте;
- нет грубых пороков развития;
- нарушается половая дифференцировка;
- продолжительность жизни обычная;
- интеллект снижен не у всех и незначительно, но имеется своеобразие психики.
Хромосомные болезни чаще не наследуются, так как в 90% случаев являются следствием новых мутаций в половых клет ках родителей.
Профилактика. Медикогенетическое консультирование, пренатальная диагностика.
Лечение. Хирургическая коррекция, социальная адаптация.
Из наиболее часто встречающихся хромосомных болезней у новорожденных диагностируются болезнь Дауна, синдромы Патау, Эдвардса; «кошачьего крика», Вольфа—Хиршхорна, Шерешевского—Тернера и др.
Болезнь Дауна
Болезнь Дауна встречается с частотой 1 на 600—800 ново рожденных. Впервые описана Дауном в 1866 г. Это заболева ние, при котором было установлено изменение числа хромо сом. Вместо 46 было обнаружено 47 хромосом за счет трисо мии по 21й паре. В дальнейшем было выяснено, что у 3—5% больных на первый взгляд кариотип из 46 хромосом, но на од ной из хромосом 13—15й пары «приклеена» дополнительная хромосома из 21 пары, а у 12% находят, что у части клеток ка риотип нормальный, а в другой части содержится лишняя хро мосома из 21й пары.
Дети с болезнью Дауна в 2030 раз чаще рождаются от ма терей в возрасте 35 лет. Однако возможно рождение больного ребенка от здоровой матери, в результате влияния внешней среды на расположение и количество хромосом в половых клетках. Диагноз болезни Дауна у новорожденных может представлять некоторые трудности. Из характерных проявле ний болезни в период новорожденности у большинства боль ных наблюдаются плоский профиль лица с уплощенной спин кой носа, монголоидный разрез глазных щелей, снижение мышечного тонуса, изменения в суставах, снижение таких физиологических рефлексов как глотание, сосание. Также от мечаются широкие кисти и стопы с короткими пальцами, ма ленькая головка, недоразвитие ушных раковин, высунутый язык, высокое небо, эпикант (кожная складка, закрывающая внутренний угол глазного яблока), аномалии на кистях рук, появляется поперечная складка ладони, одна сгибательная складка на мизинце. Трудности в диагностике в период ново рожденности возникают в случаях, когда у ребенка в первые дни отмечаются врожденный отек лица, снижение мышечно го тонуса вследствие перенесенного удушья во время родов, пневмония или другие заболевания. В таких случаях вопрос о диагнозе решается после дальнейшего наблюдения и исследо вания кариотипа. Лечение неспецифическое. Рекомендуются стимулирующая терапия, глютаминовая кислота, аминалон, тиреоидные препараты. Большое значение имеет воспитание навыков самообслуживания.
Синдром Патау
Болезнь развивается на основе трисомии по 13й паре хро мосом. Для болезни характерны множественные аномалии разных органов и систем. Наиболее частыми являются сим птомы: микроцефалия, характеризующаяся значительным уменьшением размеров головы и объема головного мозга, рас щепление неба и верхней губы, глухота, слепота, врожденные пороки сердца и др. Обычно дети умирают в первые месяцы жизни. Лечение симптоматическое, т.е. направленное на устра нение признаков заболевания, так как устранить причину бо лезни не возможно.
Синдром Эдвардса
В основе этого синдрома лежит трисомия по 18й паре хро мосом. Болезнь проявляется множественными аномалиями: микроцефалия, выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти, низкое расположение и деформация грудной клетки, вывих бедра и др. Из пороков внутренних органов часто встре чаются врожденные пороки сердца, органов пищеварения, почек. Умственная и физическая отсталость. Чаще дети уми рают на первом году жизни. Лечение направлено на устране ние нарушений в работе внутренних органов.
Синдром «кошачьего крика»
Синдром «кошачьего крика» развивается в связи с измене нием размера участка хромосомы из пятой пары, с одной сто роны она длиннее, чем с другой. Основные пороки при этом: микроцефалия, недоразвитие нижней челюсти, большое туло вище, антимонголоидный разрез глазных щелей, косоглазие, косолапость и др. Решающим признаком в постановке диаг ноза считается наличие специфического плача ребенка, напо минающего мяуканье кошки. Новорожденные мало жизнес пособны. Умирают чаще в первые месяцы жизни.
Синдром Вольфа—Хиршхорна
В основе синдрома лежит изменение длины хромосомы из четвертой пары. Основные признаки заболевания у новорож денных: большое туловище, клювовидный нос и выступающее надпереносье, деформированные ушные раковины со склад ками, пучеглазие и колобома радужной оболочки (ее частич ное отсутствие), общее недоразвитие во время беременности. Отмечается наличие четырех сгибательных складок на пальцах верхних конечностей. Окончательный диагноз ставят на осно вании исследования кариотипов. Дети обычно умирают в пер вые месяцы жизни.
Аномалии половых хромосом встречаются значительно ча ще, чем отдельные формы хромосомных болезней, связанные с нарушением структуры клеток тела (кроме болезни Дауна). Дети с аномалиями половых хромосом являются жизнеспо собными, в большинстве доживают до зрелого возраста, при чем физическое и психическое развитие нередко страдает.
Синдром Шерешевского—Тернера
В 1938 г. Тернер описал женщин с синдромом, включающим недоразвитие женских половых органов, крыловидные складки на шее и искривление в области суставов. И. А. Ше решевский описал тот же синдром в 1925 г. Такие женщины выделяют с мочой большое количество гормонов, стимули рующих деятельность половых органов, и их яичники пред ставляют собой рудиментарные (недоразвитые) удлиненные тяжи, не содержащие половых клеток, но содержащие соеди нительную ткань, напоминающую ткань яичников. В 1959 г. было доказано, что женщины с синдромом Шерешевского— Тернера лишены одной Ххромосомы. Единственная Ххро мосома чаще материнского (77%), а не отцовского (23%) про исхождения. Частота синдрома Шерешевского—Тернера не зависит от возраста матери. Отмечаются сезонные колебания частоты рождения девочек с таким синдромом: 2/3 таких детей рождаются в период с мая по октябрь. Частота синдрома, со ставляющая примерно 1 : 3000 живорожденных девочек, зна чительно ниже частоты синдрома Клайнфельтера. Повиди мому, около 95% зародышей с хромосомным набором 45,Х не вынашиваются, такой же набор имеет примерно 5—10% абор тированных плодов. Частота мозаицизма — одновременного присутствия в организме двух или более, однотипных клеток, различающихся по структуре (46,ХХ / 45,Х) среди больных с синдромом Шерешевского—Тернера 25%, т.е. выше, чем при другой патологии плода. У плодов с хромосомным набо ром 45,Х, абортированных до 3 месяцев развития, в зачатках половых желез обнаруживаются половые клетки, но позднее они исчезают. У нормального плода примерно на пятом меся це внутриутробного развития число половых клеток быстро уменьшается и после рождения уменьшается вновь с меньшей скоростью. При данном заболевании этот процесс ускорен и проявляется резче. Тяжеобразные яичники содержат только соединительную ткань, иногда обнаруживаются отдельные половые клетки, объясняющие частичное половое созрева ние. Синдром Шерешевского—Тернера (45,Х) среди ново рожденных и девочек школьного возраста встречается с часто той примерно 1 : 3000. Девочки рождаются доношенными, но с малой массой и ростом. Уже в период новорожденности у них отмечаются недоразвитие ногтей, короткая шея, но наи более характерным признаком в этот период является отек ко нечностей, особенно на стопах и кистях. Задержка развития в раннем возрасте обычно нерезко выражена. На первом году заметно лишь отставание в росте. Из других признаков в даль нейшем отмечаются антимонгольный разрез глазных щелей, деформированные низко расположенные ушные раковины, крыловидная кожная складка на шее в виде перепонки, иду щей от роста волос на шее сзади, деформация локтевых суста вов и выпуклые ногти на пальцах рук. Нижняя челюсть ма ленькая, уши оттопырены, высокое готическое небо, широкая грудная клетка, создающая впечатление широко расставлен ных сосков. Рост больных почти всегда меньше, средний рост взрослых больных составляет 146,3 см. С возрастом отчетли вее проявляются пигментированные пятна на коже. Во многих случаях находят сопутствующие пороки развития. Среди сер дечнососудистых нарушений это чаще всего сужение просве та аорты (у 15% больных), а на эхокардиограмме — аномалия клапанов аорты у 1/3 больных, однако возможно также повы шение кровяного давления неизвестного происхождения. В качестве редкого осложнения отмечают частичное расшире ние аорты. Примерно у половины больных при рентгеновском исследовании обнаруживают пороки развития мочевыводя щей системы, чаще всего подковообразную почку. Характерно часто повторяющееся воспаление уха. Среди больных часто встречаются тугоухость и нарушения восприятия простран ства. Появление зоба указывает на поражение щитовидной железы, воспалительное поражение кишечника проявляется болями в животе, ложными позывами к акту дефекации, кро вянистыми поносами; повторные желудочнокишечные кро вотечения свидетельствуют о стойком расширении желудоч нокишечных кровеносных сосудов — телеангиэктазиях. Все эти состояния часто встречаются среди женщин с синдромом Шерешевского—Тернера. Внутренние и наружные половые органы построены по женскому типу, но они остаются недо развитыми. Вторичные половые признаки: оволосение лобка, подмышечных впадин, рост молочных желез, отсутствуют или развиты слабо. Менструации, как правило, отсутствуют. Боль ные в большинстве случаев бесплодны. При мозаицизме 45, Х / 46,ХХ все перечисленные аномалии встречаются реже и выражены не столь резко. Характерные для периода новорож денности признаки обычно отсутствуют. Крыловидные склад ки на шее, сужение аорты и отек кистей и стоп бывают редко. Больные низкорослы почти так же часто, как при кариотипе 45,Х, и низкорослость может быть единственным проявлением. Вторичные половые признаки не развиваются как у больных с кариотипом 45,Х, так и при мозаицизме 45,Х / 46,ХХ, в ред ких случаях некоторого роста грудных желез и даже появления менструаций более вероятен мозаицизм 45,Х / 46,ХХ. Описаны случаи беременности и даже рождения здоровых детей у женщины с мозаличным генотипом.
Лабораторные исследования. При подозрении на синдром Шерешевского—Тернера прибегают к анализу хромосом. У небольшой части девочек с характерными признаками син дрома Шерешевского—Тернера выявляют Yхромосому. Их кариотип отличен от остальных — 45,Х или 45,Х / 46,ХХ.
Уровень гормонов, влияющих на развитие половых орга нов, в крови обычно выше, чем у сверстников, даже в раннем возрасте. В возрасте старше 10 лет содержание гормонов в крови значительно выше, отчетливо повышено выделение их с мочой, но в период до подросткового возраста этот пока затель менее надежен. Выделение женских половых гормонов и их количество в крови очень низкое. Реакция гормона роста на стимуляцию нормальная. Рентгенологическое обследова ние помогает выявить пороки развития сердечнососудистой системы и почек. Из аномалий развития скелета чаще всего отмечают укорочение костей стоп и кистей, нарушение мине рализации костей, сколиоз и расщепление тел позвонков. У больных и их родственников в большом проценте случаев, примерно у 1/3 обнаруживают скрытый сахарный диабет. Ле чение больных проводят совместно с эндокринологами. В лю бом случае все больные получают лечение гормонами эстро генпрогестеронами, также с их помощью стимулируется рост больного. После 16—18 лет назначаются женские половые гор моны. У больных, имеющих длительную адекватную психос оциальную поддержку, прогноз в отношении нормального об раза жизни вполне благоприятный.
Синдром трисомии Х
Синдром трисомии Х (47,ХХХ) встречается у новорожден ных девочек с частотой 1 : 1200. Какиелибо признаки анома лии в период новорожденности выявить не всегда удается. При дальнейшем развитии часто наблюдаются отставание в психическом развитии, слабое развитие вторичных половых признаков, полное отсутствие месячных, бесплодие. В ряде случаев женщины регулярно менструируют и способны к де торождению. Предварительный диагноз в период новорож денности можно поставить на основании исследования поло вого хроматина.
Источник
Ïîíÿòèå è îáùèå ïðîÿâëåíèÿ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, ôàêòîðû è âîçìîæíûå ïðè÷èíû èõ âîçíèêíîâåíèÿ. Êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé è ãåííûõ ìóòàöèé. Äèàãíîñòè÷åñêèå ïðèçíàêè íåêîòîðûõ çàáîëåâàíèé: ñèíäðîìîâ Äàóíà è Ïàòàó. Àíîìàëèè ïîëîâûõ õðîìîñîì.
Ñòóäåíòû, àñïèðàíòû, ìîëîäûå ó÷åíûå, èñïîëüçóþùèå áàçó çíàíèé â ñâîåé ó÷åáå è ðàáîòå, áóäóò âàì î÷åíü áëàãîäàðíû.
Ðàçìåùåíî íà https://www.allbest.ru/
Ââåäåíèå
Ïðîáëåìà ïñèõîëîãè÷åñêîãî çäîðîâüÿ ïîäðàñòàþùåãî ïîêîëåíèÿ ÿâëÿåòñÿ íà ñåãîäíÿøíèé äåíü àêòóàëüíîé. Çàáîëåâàåìîñòü äåòåé íà ñîâðåìåííîì ýòàïå ðàçâèòèÿ Ðîññèè î÷åíü âûñîêàÿ è ñ êàæäûì ãîäîì óâåëè÷èâàåòñÿ. Íåìàëîâàæíóþ ðîëü â ïîÿâëåíèè äàííîé ïðîáëåìû èãðàþò íàñëåäñòâåííûå áîëåçíè, ñâÿçàííûå ñ õðîìîñîìíûìè àíîìàëèÿìè.
Åæåãîäíî ôèêñèðóåòñÿ îêîëî ñîðîêà òûñÿ÷ íîâîðîæäåííûõ ñ âðîæäåííîé õðîìîñîìíîé àíîìàëèåé. Ïî äàííûì Ìèíèñòåðñòâà çäðàâîîõðàíåíèÿ äèíàìèêà ðîñòà çàáîëåâàåìîñòè íàëèöî è ðåøåíèå äàííîé ïðîáëåìû ïðîñòî íåîáõîäèìî.
Öåëü ðàáîòû: ðàññìîòðåòü õðîìîñîìíûå çàáîëåâàíèÿ è ôàêòîðû, âëèÿþùèå íà èõ ðàçâèòèå è íàñëåäîâàíèå.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè, èëè ñèíäðîìû — ýòî ãðóïïà âðîæäåííûõ ïàòàëîãè÷åñêèõ ñîñòîÿíèé, ïðîÿâëÿþùèåñÿ ìíîæåñòâåííûìè ïîðîêàìè ðàçâèòèÿ, ðàçëè÷àþùèõñÿ ïî ñâîåé êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ÷àñòî ñîïðîâîæäàþùèõñÿ òÿæåëûìè íàðóøåíèÿìè ïñèõè÷åñêîãî è ñîìàòè÷åñêîãî ðàçâèòèÿ.
Èçâåñòíî, ÷òî äèïëîèäíûé íàáîð õðîìîñîì ÷åëîâåêà ñîñòîèò èç 23 ïàð, òî åñòü â ÿäðàõ ñîìàòè÷åñêèõ êëåòîê ñîäåðæèòñÿ 46 õðîìîñîì.  êëåòêå âñåãäà ïðèñóòñòâóþò 2 õðîìîñîìû êàæäîãî âèäà, ïàðû îòëè÷àþòñÿ îïðåäåëåííîé ôîðìîé, äëèííîé, ðèñóíêîì îêðàøèâàíèÿ è íàëè÷èþ óòîëùåíèé è ïåðåòÿæåê. Êàðèîòèïîì, íàçûâàåòñÿ — ñîâîêóïíîñòü õðîìîñîì ñ ó÷åòîì èõ îñîáåííîñòåé, òàêèõ êàê ôîðìà, ñòðóêòóðà è ÷èñëî .
Âî âñåõ êëåòêàõ îðãàíèçìà êðîìå ïîëîâûõ, òî åñòü â ñîìàòè÷åñêèõ êëåòêàõ, õðîìîñîìû â ïàðàõ èäåíòè÷íû ïî ÷èñëó, âåëè÷èíå è òèïàì ãåíîâ, êîòîðûå îíè íåñóò. Ó æåíùèí ïîëîâûå õðîìîñîìû îäèíàêîâûå — ÕÕ, à ó ìóæ÷èí ïàðà ñîñòîèò èç ðàçëè÷íûõ ïîëîâûõ õðîìîñîì — ÕY.
Õðîìîñîìà, êàê êîìïëåêñ ãåíîâ ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ýâîëþöèîííî ñëîæèâøóþñÿ ñòðóêòóðó, ñâîéñòâåííóþ âñåì îñîáÿì äàííîãî âèäà. Âçàèìíîå ðàñïîëîæåíèå ãåíîâ â ñîñòàâå õðîìîñîìû èãðàåò íåìàëîâàæíóþ ðîëü â õàðàêòåðå èõ ôóíêöèîíèðîâàíèÿ.
Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå àíîìàëèÿìè êàðèîòèïà, íàçûâàþòñÿ õðîìîñîìíûìè. Çà÷àñòóþ îíè ñîïðîâîæäàþòñÿ òÿæåëûìè ïîðàæåíèÿìè ìíîãèõ ñèñòåì è îðãàíîâ. Èíòåëëåêòóàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü, ðàçëè÷íîé ñòåïåíè òÿæåñòè ìîæåò îñëîæíÿòüñÿ íàðóøåíèÿìè:ñëóõà, çðåíèÿ, îïîðíî — äâèãàòåëüíîãî àïïàðàòà,ðàññòðîéñòâà ðå÷è,ðàññòðîéñòâà ýìîöèîíàëüíîé ñôåðû è ïîâåäåíèÿ. È ýòè íàðóøåíèÿ ìîãóò èìåòü áîëåå âûðàæåííûé õàðàêòåð, íåæåëè ñàìà èíòåëëåêòóàëüíàÿ íåäîñòàòî÷íîñòü.
Ôàêòîðû è âîçìîæíûå ïðè÷èíû, âûçûâàþùèå õðîìîñîìíûå áîëåçíè
Îäíèì èç ôàêòîðîâ, ÿâëÿåòñÿ òàê íàçûâàåìîå « ïåðåçðåâàíèå» ãàìåò â ïåðèîäå êîïóëÿöèè, ýòî ïðîèñõîäèò èç-çà òîãî, ÷òî ñïåðìàòîçîèä ïðîíèêàåò â ÿéöåêëåòêó ÷åðåç 24-72 ÷àñà, à íå êàê çàëîæåíî ïðèðîäîé â òå÷åíèå ïåðâûõ ÷àñîâ. Îïòèìàëüíûì âðåìåíåì çà÷àòèÿ ÿâëÿåòñÿ ñåðåäèíà ìåíñòðóàëüíîãî öèêëà, òî åñòü 12-14 äíè.
Ñïðîâîöèðîâàòü õðîìîñîìíóþ áîëåçíü ìîæåò ìóòàãåí — ôàêòîð âûçûâàþùèé ìóòàöèþ. Ýòî ìîãóò áûòü ôàêòîðû ôèçè÷åñêîé, õèìè÷åñêîé èëè áèîëîãè÷åñêîé ïðèðîäû, äåéñòâóþùèå â îêðóæàþùåé ñðåäå. Ñóäÿ ïî íàáëþäåíèÿì çà ïîâûøåííîé ÷àñòîòîé õðîìîñîìíûõ àáåððàöèé â îðãàíèçìàõ ñ íàðóøåíèåì îáìåíà âèòàìèíà Â-12, ìîæíî ïðåäïîëîæèòü, ÷òî èíîãäà ìóòàãåíîì ìîæåò áûòü ôàêòîð ýíäîãåííîãî ïðîèñõîæäåíèÿ. Òåì íå ìåíåå, ñëåäóåò ðàññìàòðèâàòü êàæäûé êîíêðåòíûé ñëó÷àé îòäåëüíî, äëÿ òîãî ÷òîáû âûäåëèòü ìóòàãåííûé ôàêòîð. Âîçíèêíîâåíèå õðîìîñîìíûõ ìóòàöèé â íåêîòîðûõ ñëó÷àÿõ ìîæåò ïðîèñõîäèòü åñòåñòâåííî, ò.å. ñïîíòàííî, à ìîæåò áûòü äåéñòâèòåëüíî âûçâàííîé äåéñòâèåì ðàçëè÷íûõ ôàêòîðîâ, ò.å. áûòü èíäóöèðîâàííîé.
Ó÷èòûâàåòñÿ òàê æå è âîçðàñò ðîäèòåëåé, èõ çäîðîâüå, ôèçè÷åñêàÿ ôîðìà, íàëè÷èå âðåäíûõ ïðèâû÷åê è ïðî÷åå. Îêàçûâàåòñÿ, ÷òî ñ âîçðàñòîì ìàòåðè óâåëè÷èâàåòñÿ äîëÿ äåòåé — òðèñîìèêîâ ïî 13,18 è 21 õðîìîñîìå — ó ìàòåðåé ñòàðøå 45 ëåò òàêèå äåòè ðîæäàþòñÿ â 100 ðàç ÷àùå, ÷åì ó ìîëîäûõ. (2).
Îäíàêî, âëèÿíèå âîçðàñòà ìàòåðè ìîæåò áûòü è îáðàòíûì, òàê Õ — õðîìîñîìèÿ ÷àùå âñòðå÷àåòñÿ ó áîëåå ìîëîäûõ æåíùèí.
Åùå îäíèì âàæíûìôàêòîðîì âëèÿþùèì íà âîçíèêíîâåíèå õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿåòñÿ — íàñëåäñòâåííàÿ ïðåäðàñïîëîæåííîñòü. Íàïðèìåð, ó ðîäèòåëåé óæå èìåþùèõ ðåáåíêà ñ çàáîëåâàíèåì, ïîâûøåí ðèñê ðîæäåíèÿ åùå îäíîãî ðåáåíêà ñ ïàòîëîãèåé.
Êðîâíîå ðîäñòâî ðîäèòåëåé ìîæåò ïîâûñèòü ðèñê òðèñîìèè ó ïîòîìñòâà.
Êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè
 îñíîâå êëàññèôèêàöèè õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè ëåæàò òðè ïðèíöèïà:
Ïåðâûé ïðèíöèï — ýòèîëîãè÷åñêèé, ò.å. õàðàêòåðèñòèêà õðîìîñîìíîé è ãåííîé ìóòàöèè.
Íà õðîìîñîìíûé íàáîð îêàçûâàþò âëèÿíèå ðàçíûå ïðè÷èíû. Ýòè ïðè÷èíû ïðèâîäÿò ê íàðóøåíèþ ãåííîãî áàëàíñà è ê âîçíèêíîâåíèþ õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, êîòîðûå îáóñëîâëåíû ÷èñëîâûì èëè ñòðóêòóðíûì âèäîì õðîìîñîì, ñîîòâåòñòâåííî ãåíîìíûìè è õðîìîñîìíûìè ìóòàöèÿìè.
· Õðîìîñîìíûå ìóòàöèè, îáóñëîâëåííûå ñòðóêòóðíûìè ïåðåñòðîéêàìè õðîìîñîì.
Ìóòàöèè ïîäîáíîãî ðîäà ñâÿçàíû ñ ïåðåñòðîéêàìè õðîìîñîì è íàðóøåíèåì èõ ñòðóêòóðû, âîçíèêàþùèìè ïðè äåëåíèè êëåòîê èëè â ðåçóëüòàòå ôèçè÷åñêèõ âîçäåéñòâèé. Õîòÿ õðîìîñîìû îáíàðóæèâàþò ñïîñîáíîñòü âîññòàíàâëèâàòü ñâîþ ñòðóêòóðó, íî èíîãäà íàðóøåíèÿ ñîõðàíÿþòñÿ è äàþò íà÷àëî íîâûì êëåòêàì è îðãàíèçìàì ñ õðîìîñîìíûìè ïåðåñòðîéêàìè, êîòîðûå íàçûâàþò — àáåððàöèÿìè. (2). Âèäû õðîìîñîìíûõ àáåððàöèé:
1. Òðàíñëîêàöèÿ — ïåðåìåùåíèå, ïåðåíîñ ó÷àñòêà õðîìîñîì. Âçàèìíûé îáìåí ÷àñòÿìè íåãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì èëè ïðèêðåïëåíèå ó÷àñòêà õðîìîñîìû èç îäíîé ïàðû ê õðîìîñîìå èç ãðóïï ñöåïëåíèÿ.
2. Èíâåðñèÿ -ðàçâîðîò ó÷àñòêà õðîìîñîìû íà 1800. Îòîðâàâøèéñÿ êîíåö õðîìîñîìû, à ïðè äâóõ ðàçðûâàõ- ñåðåäèíà õðîìîñîìû ïðèêðåïëÿþòñÿ ê ìåñòàì ðàçðûâà, íî äðóãèìè êîíöàìè, ïðîèñõîäèò èçìåíåíèå ïîñëåäîâàòåëüíîñòè ãåíîâ â õðîìîñîìå.
3. Äåëåöèÿ — îòðûâ ó÷àñòêà õðîìîñîìû.Èçâåñòíû ñëó÷àè, êîãäà òåðÿþòñÿ ñðåäíèå ÷àñòè õðîìîñîìû, òàêîé òèï íàçûâàþò -âûïàäåíèåì.
4. Äóïëèêàöèÿ — óäâîåíèå ó÷àñòêà èëè öåëîé õðîìîñîìû, âîçíèêàþùåå â ïðîöåññå êðîññèíãîâåðà, íàðóøåíèå ðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì â ìèòîçå èëè ìåéîçå. Èíîãäà ýòî ïðîèñõîäèò íåïîñðåäñòâåííî ðÿäîì ñ àíàëîãè÷íûì ó÷àñòêîì.
· Ãåíîìíûå ìóòàöèè ñâÿçàííû ñ èçìåíåíèåì ÷èñëà õðîìîñîì.
1. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìèàóòîñîì.
Ýòî ñèíäðîìû: Äàóíà, Ïàòàó, Ýäâàðäñà.
2. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå ÷èñëîâûìè àíîìàëèÿìè ïîëîâûõ (Õ è Y) õðîìîñîì.
Ýòî áîëåçíè: Øåðåøåâñêîãî — Òåðíåðà, Êëàéíôåëüòåðà.
3. Áîëåçíè, îáóñëîâëåííûå óâåëè÷åíèåì êðàòíîñòè ïîëíîãî ãàïëîèäíîãî íàáîðà õðîìîñîì — ïîëèïëîäèè.
Âòîðîé ïðèíöèï — îïðåäåëåíèå òèïà êëåòîê, â êîòîðûõ âîçíèêëà ìóòàöèÿ (â ãàìåòàõ èëè çèãîòå).
· Ãàìåòè÷åñêèå ìóòàöèè ïðèâîäÿò ê ïîëíûì ôîðìàì õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé, â ñâÿçè ñ òåì, ÷òî âñå êëåòêè îðãàíèçìà íåñóò óíàñëåäîâàííóþ ñ ãàìåòîé õðîìîñîìíóþ àíîìàëèþ.
· Ñîìàòè÷åñêèå ìóòàöèè- õðîìîñîìíàÿ àíîìàëèÿ âîçíèêàåò â çèãîòå íà ðàííèõ ñòàäèÿõ äðîáëåíèÿ, â ñâÿçè ñ ÷åì îðãàíèçì ðàçâèâàåòñÿ ñ êëåòêàìè ðàçëè÷íîé õðîìîñîìíîé êîíñòðóêöèè (ñ äâóìÿ òèïàìè è áîëåå), òàêèå ôîðìû õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé íàçûâàþò — ìîçàè÷íûìè. Ïðè íåçíà÷èòåëüíîì êîëè÷åñòâå àíîìàëüíûõ êëåòîê, ôåíîòèïè÷åñêèå ïðîÿâëåíèÿ ìîãóò è íå îáíàðóæèâàòüñÿ.
Òðåòèé ïðèíöèï —ýòî âûÿâëåíèå ïîêîëåíèÿ â êîòîðîì âîçíèêëà ìóòàöèÿ.
· Ñïîðàäè÷åñêèå ñëó÷àè — âîçíèêíîâåíèå ìóòàöèè çàíîâî â ãàìåòàõ çäîðîâûõ ðîäèòåëåé èëè íà ñòàäèè çèãîòû.
· Íàñëåäóåìûå èëè ñåìåéíûå ôîðìû — ðîäèòåëè óæå èìåëè ïîäîáíóþ àíîìàëèþ.
Òàêèì îáðàçîì, äëÿ òî÷íîé äèàãíîñòèêèõðîìîñîìíîé áîëåçíè íåîáõîäèìî îïðåäåëèòü:
1) Òèï ìóòàöèè;
2) Âîâëå÷åííóþ â ïðîöåññ õðîìîñîìó;
3) Ôîðìó — ïîëíàÿ èëè ìîçàè÷íàÿ;
4) Õàðàêòåð áîëåçíè — ñïîðàäè÷åñêèé ñëó÷àé èëè íàñëåäóåìàÿ ôîðìà.
Òàêàÿ äèàãíîñòèêà ïàöèåíòà âîçìîæíà òîëüêî ïðè öèòîãåíåòè÷åñêîì èññëåäîâàíèè, èíîãäà òàê æå ïðîâîäèòñÿ ó ðîäèòåëåé ïàöèåíòà è ñèìáñîâ.
Ñîáëþäåíèå ýòèõ ïðèíöèïîâ ïîçâîëÿåò òî÷íî îõàðàêòåðèçîâàòü ôîðìó õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèè è åå âàðèàíòû.
Äèàãíîñòè÷åñêèå ïðèçíàêè õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ
õðîìîñîìíàÿ áîëåçíü ñèíäðîì äàóí
Ìîæíî ðàçäåëèòü íà òðè ãðóïïû:
1) Íåñïåöèôè÷åñêèå, îáùèå ïðèçíàêè ïîçâîëÿþùèå çàïîäîçðèòü àíîìàëèè õðîìîñîì. Íàïðèìåð, óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü, â ñî÷åòàíèè ñ äèñïëàçèÿìè, ôèçè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå, âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ è ÷åðåïíî — ëèöåâûå àíîìàëèè.
2) Ïðèçíàêè ÷àñòîâñòðå÷àþùèåñÿ ïðè îòäåëüíûõ ñèíäðîìàõ.Íàïðèìåð ñèíäðîì Ýäâàðäñà â 90% ñëó÷àåâ âñòðå÷àåòñÿ äîëèõîöåôàëèÿ è â 96% ôëåêñîðíîå ñãèáàíèå êèñòè. Ïðè ñèíäðîìå Ïàòàó â ñðåäíåì â 70% ñëó÷àåâ âñòðå÷àþòñÿ ðàñùåëèíà ãóáû è íåáà, ìèêðîôòàëüãèÿ è ïðî÷åå.
3) Ïðèçíàêè, ïàòîãíîìîíè÷íûå äëÿ êîíêðåòíîãî ñèíäðîìà. Íàïðèìåð, ýòî ñïåöèôè÷åñêèé ïëà÷ ïðè ñèíäðîìå Ëåæåíà ýòî õàðàêòåðíûé «êîøà÷èé êðèê», ïðè ñèíäðîìå äå Ãðóøè ýòî õàðàêòåðíîå ñòîéêîå èëè ÷àñòè÷íîå âûïàäåíèå âîëîñ — àëîïåöèÿ.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ðåäêî íàñëåäóþòñÿ, è áîëåå ÷åì â 95% ñëó÷àåâ ðèñê ïîâòîðíîãî ðîæäåíèÿ â ñåìüå áîëüíîãî ðåáåíêà ñ õðîìîñîìíîé ïàòîëîãèåé íå ïðåâûøàåò îáùåïîïóëÿöèîííîãî óðîâíÿ.
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ìîãóò áûòü óíàñëåäîâàíû, åñëè âî âñåõ êëåòêàõ ðîäèòåëüñêîãî îðãàíèçìà ïðèñóòñòâóåò ìóòàöèÿ. Ïîäàâëÿþùåé ÷àñòüþ íàñëåäóåìûõ ñëó÷àåâ ÿâëÿåòñÿ íàëè÷èå ó ðîäèòåëåé ðîáåðòñîíîâñêîé òðàíñëîêàöèè èëè ñáàëàíñèðîâàííûõ ðåöèïðîêíûõ òðàíñëîêàöèé ìåæäó äâóìÿ è áîëåå õðîìîñîìàìè è èíâåðñèè.
Áîëüøàÿ ÷àñòü õðîìîñîìíûõ ìóòàöèé ïðåêðàùàåò ðàçâèòèå çàðîäûøà íà ðàííèõ ñòàäèÿõ áåðåìåííîñòè, ïðèâîäÿ ê ñïîíòàííûì àáîðòàì. Ëèøü ñðàâíèòåëüíî íåáîëüøîå ÷èñëî õðîìîñîìíûõ àíîìàëèé ñáàëàíñèðîâàíî è íå ñîïðîâîæäàåòñÿ âûðàæåííîé ïàòîëîãèåé ðàçâèòèÿ.
×àñòîòà ðàçëè÷íûõ õðîìîñîìíûõ ñèíäðîìîâ ðàçëè÷íà, òàê íà õðîìîñîìíûå ñèíäðîìû ïðèõîäèòñÿ 5% âñåõ ñëó÷àåâ. Íà ãåíîìíûå ñèíäðîìû ïðèõîäèòñÿ 95% ñëó÷àåâ, èç íèõ 75%ïðåäñòàâëåííî Ñèíäðîì Äàóíà.
Ïðè àíîìàëèÿõ õðîìîñîì, òÿæåñòü êëèíè÷åñêîé êàðòèíû çàâèñèò îò õðîìîñîìíîãî äèñáàëàíñà.  ñâÿçè ñ ýòèì, ðåæå âñòðå÷àþòñÿ ïîëíûå òðèñîìèè, à ÷àñòè÷íûå — ðåæå.
Îáùèì äëÿ âñåõ ôîðì õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿåòñÿ ìíîæåñòâåííîñòü ïîðàæåíèÿ. Ýòî ÷åðåïíî — ëèöåâûå ïîðàæåíèÿ, âðîæäåííûå ïîðîêè ðàçâèòèÿ ñèñòåì îðãàíîâ, çàìåäëåííûå âíóòðèóòðîáíûå è ïîñòíàòàëüíûå ðîñò è ðàçâèòèå, îòñòàâàíèå â ïñèõè÷åñêîì ðàçâèòèè, íàðóøåíèÿ ôóíêöèé íåðâíîé, èììóííîé è ýíäîêðèííîé ñèñòåì.
Òðèñîìèè
Òðèñîìèè ýòî íàëè÷èå òðåõ ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì âìåñòî ïàðû â íîðìå.
×àùå âñåãî ó ÷åëîâåêà âñòðå÷àþòñÿ òðèñîìèè ïî 21-é, 13-é è 18-é ïàðå õðîìîñîì. Ñàìîé ðàñïðîñòðàíåííîé ôîðìîé ýòîé ïàòîëîãèè ÿâëÿåòñÿ ñèíäðîì Äàóíà. Âìåñòî 46, çà ñ÷åò ëèøíåé 21-é ïàðû ïðèñóòñòâóþò 47 õðîìîñîì.
Ñèíäðîì Äàóíà.
Òðèñîìèÿ-21 áûëà îïèñàíà â 1866 ã. àíãëèéñêèì ïåäèàòðîì Ë. Äàóíîì è ïîëó÷èëà ñâîå íàçâàíèå ïî åãî èìåíè.Ãåíåòè÷åñêàÿ ïðèðîäà ýòîé ïàòîëîãèè áûëà ðàñøèôðîâàíà â 1959 ãîäó Ëåæàíîì ñ åãî ó÷åíèêàìè, êîòîðûå è îáíàðóæèëè ëèøíþþ 21 õðîìîñîìó â êàðèîòèïå.
Êàðèîòèï — ñîâîêóïíîñòü ïðèçíàêîâ õðîìîñîìíîãî íàáîðà, õàðàêòåðíûõ äëÿ âèäà. Ïðèçíàêàìè ÿâëÿþòñÿ — ÷èñëî, ðàçìåð, ôîðìà. Èçìåíåíèå êàðèîòèïà ìîæåò ïðîèñõîäèòü â ñâÿçè ñ õðîìîñîìíûìè è ãåííûìè ìóòàöèÿìè.
Òðàíñëîêàöèîííûé è ìîçàè÷íûé — âàðèàíòû áîëåçíè ñèíäðîìà Äàóíà âñòðå÷àþòñÿ ðåæå. Íà òðàíñëîêàöèîííûé âàðèàíò ïðèõîäèòñÿ îêîëî 3% ñëó÷àåâ, ÷èñëî õðîìîñîì â êàðèîòèïå 46, à 21 õðîìîñîìà ïåðåíåñåíà íà äðóãóþ àóòîñîìó.
Àóòîñîìû — âñå õðîìîñîìû, êðîìå ïîëîâûõ. Ó ÷åëîâåêà 22 ïàðû àóòîñîì.
Íà ìîçàè÷íûé âàðèàíòâñåõ çàáîëåâàíèé ïðèõîäèòñÿ 2% ñëó÷àåâ.
Äèàãíîñòèðîâàòü ñèíäðîì Äàóíà ìîæíî ïî âíåøíèì ïðèçíàêàì, ÷åðåïíî — ëèöåâûì àíîìàëèÿì ïðè êîòîðûõ íàáëþäàþòñÿ: óïëîùåíèå çàòûëêà,êîðîòêèé íîñ,äåôîðìàöèÿ óøíûõ ðàêîâèí,áîëüøîé è âûñóíóòûé ÿçûê,âåðòèêàëüíàÿ êîæíàÿ ñêëàäêà âíóòðåííåãî óãëà ãëàçíîé ùåëè,ìîíãîëîèäíûé ðàçðåç ãëàç, ïàëüöû øèðîêèå è êîðîòêèå,ïîïåðå÷íàÿ ñêëàäêà ëàäîíè.
Äëÿ ñèíäðîìà Äàóíà õàðàêòåðíî: ðàçâèòèå ïîðîêîâ ñåðäöà, æåëóäî÷íî — êèøå÷íîãî òðàêòà è äðóãèõ âíóòðåííèõ îðãàíîâ, ìûøå÷íàÿ ãèïîòîíèÿ è ïñèõè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå.
Ñèíäðîì Äàóíà ðàçâèâàåòñÿ â 1 ñëó÷àå èç 700. Ðèñê ðîæäåíèÿ áîëüíîãî ðåáåíêà ñâÿçàí ñ âîçðàñòîì ìàòåðè è ïðîèñõîäèò ýòî èç-çà íàðóøåíèÿ ðàñõîæäåíèÿ õðîìîñîì. Åñëè ó ìàòåðè äî 20 ëåò ÷àñòîòà ðîæäåíèÿ òàêèõ äåòåé ñîñòàâëÿåò 0,003%, òî ó ìàòåðåé ñòàðøå 45 ëåò — áîëåå 4%. (1, ñòð.110)
Ïðè ñèíäðîìå Äàóíà äèàãíîñòèðóþòñÿ òèïè÷íûå ïðèçíàêè ñòàðåíèÿ îðãàíèçìà òàêèå êàê: äèàáåò, êàòàðàêòà, íàðóøåíèÿ ñëóõà, äåãåíåðàòèâíûå ñîñóäèñòûå íàðóøåíèå, çëîêà÷åñòâåííûå íîâîîáðàçîâàíèÿ. Ìîæíî ïðåäïîëîæèòü, ÷òî ïðåæäåâðåìåííîå ñòàðåíèå áîëüíûõ ñ ñèíäðîìîì Äàóíà èìåþò ãåíåòè÷åñêóþ îñíîâó. Òàêîé âûâîä ìîæíî ñäåëàòü ïîñëå îïèñàííûõ ñëó÷àåâ ïðåæäåâðåìåííîãî ñòàðåíèÿ ó ìàòåðåé è äåòåé ñ ýòîé áîëåçíüþ, à òàêæå áûëà óñòàíîâëåíà ïîâûøåííàÿ ÷àñòîòà ñ ñèíäðîìîì Äàóíà ó ðîäñòâåííèêîâ ñ áîëåçíüþ Àëüãåéìåðà. Ñðåäíÿÿ ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ñîñòàâëÿåò 36 ëåò.
Ñèíäðîì Ïàòàó.
Ñèíäðîì òðèñîìèè 13- ñèíäðîì Ïàòàó(ÑÏ) âñòðå÷àåòñÿ ñ ÷àñòîòîé 1:6000. Òàê æå, êàê ïðè ñèíäðîìå Äàóíà ìåæäó ÷àñòîòîé âîçíèêíîâåíèÿ ñèíäðîìà Ïàòàó è âîçðàñòîì ìàòåðè íàáëþäàåòñÿ ñâÿçü. Ïðè ÑÏ íàáëþäàþòñÿ òÿæåëûå âðîæäåííûå ïîðîêè.
Äèàãíîñòèðîâàòü ñèíäðîì ìîæíî ïî ñëåäóþùèì ïðèçíàêàì: íèçêèé ñêîøåííûé ëîá, ñóæåíûå ãëàçíûå ùåëè, äåôîðìàöèÿ óøíûõ ðàêîâèí, ïîìóòíåíèå ðîãîâèöû, êîðîòêàÿ øåÿ, ðàñùåëèíà âåðõíåé ãóáû è íåáà, çàïàâøàÿ ïåðåíîñèöà è ïðî÷åå. ×àñòî âñòðå÷àþòñÿ ïîðîêè ñåðäöà, íàáëþäàþòñÿ óâåëè÷åíèå ïî÷åê, ôèáðîêèñòîçíûå èçìåíåíèÿ ïîäæåëóäî÷íîé æåëåçû, äîáàâî÷íûå ñåëåçåíêè, ïîðîêè ðàçâèòèÿ ïîëîâûõ îðãàíîâ, çàäåðæêà óìñòâåííîãî ðàçâèòèÿ.
Áîëüøèíñòâî áîëüíûõ ñ ýòèì ñèíäðîìîì óìèðàþò â âîçðàñòå äî ãîäà, îñòàâøèåñÿ â æèâûõ ñòðàäàþò èäèîòèåé.
Ìîíîñîìèè
Ìîíîñîìèè-ýòî íàëè÷èå âñåãî îäíîé èç ïàðû ãîìîëîãè÷íûõ õðîìîñîì, â ñëó÷àå îáøèðíîé äèëåöèè â êàêîé-ëèáî õðîìîñîìå èíîãäà ãîâîðÿò î ÷àñòè÷íîé ìîíîñîìèè. Ýòî ñèíäðîì Ëåæåíà. Îáóñëîâëåí äèëåêöèåé êîðîòêîãî ïëå÷à 5-îé õðîìîñîìîé, âñòðå÷àåòñÿ îäèí ê ñîðîêà òûñÿ÷àì. Õàðàêòåðíûé «êîøà÷èé ïëà÷», ëóíîîáðàçíîåëèöî, óìñòâåííîå è ôèçè÷åñêîå íåäîðàçâèòèå, èíîãäà äåôîðìèðîâàííûå óøíûå ðàêîâèíû, êîñîãëàçèå, âîçìîæíû ïîðîêè ñåðäöà. «Êîøà÷èé êðèê» îáúÿñíÿåòñÿ èçìåíåíèÿìè ãîðòàíè: ìÿãêîñòüþ õðÿùåé, ñóæåíèåì è îòå÷íîñòüþ ñëèçèñòîé îáîëî÷êè.
Ïðîäîëæèòåëüíîñòü æèçíè ó ëþäåé ñ ýòèì ñèíäðîìîì çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà, òîëüêî îêîëî 15 % èç íèõ ïåðåæèâàþò 10-ëåòíèé âîçðàñò.
Àíîìàëèè è ñî÷åòàíèå ïîëîâûõ õðîìîñîì
Ïîë áóäóùåãî ðåáåíêà îïðåäåëÿåòñÿ â ìîìåíò îïëîäîòâîðåíèÿ â çàâèñèìîñòè îò ñî÷åòàíèÿ ïîëîâûõ õðîìîñîì, ïðè íàðóøåíèè òå÷åíèÿ ìåòîçà ìîãóò îáðàçîâûâàòüñÿ íåîáû÷íûå îñîáè-ãèíàíäðîìîðôû. Ñîäåðæàíèå ïîëîâûõ õðîìîñîì â ðàçíûõ êëåòêàõ òàêèõ îñîáåé ìîæåò áûòü ðàçíîå. Ó ÷åëîâåêà ìîãóò áûòü ðàçíûå ñëó÷àè ìîçàèöèçìà: XX/XXX,XY/XXY,XO/XXX,XO/XXY.Ñòåïåíü êëèíè÷åñêîãî ïðîÿâëåíèÿ çàâèñèò îò êîëè÷åñòâà ìîçàè÷íûõ êëåòîê — ÷åì èõ áîëüøå, òåì ñèëüíåå ïðîÿâëåíèå.
ÕÎ-ñèíäðîì Øåðåøåâñêîãî-Òåðíåðà(ìîíîñîìèè Õ)
Âñòðå÷àåòñÿ îäèí ê òðåì òûñÿ÷àì. Ó 55% äåâî÷åê ñ ýòèì ñèíäðîìîì îáíàðóæèâàåòñÿ êàðèîòèï 45,Õ,ó 25%-èçìåíåíèå ñòðóêòóðû îäíîé èç Õ-õðîìîñîì, â 15% âûÿâëåòñÿ ìîçàèöèçì. Ïðèçíàêè: êîðîòêàÿ øåÿ ñ êðûëîâèäíûìè ñêëàäêàìè, ëèìôîòè÷åñêèå îòåêè êèñòåé ðóê, ïðåäïëå÷èé, ãîëåíè è ñòîï. Íàáëþäàåòñÿ íèçêîðîñëîñòü, ïèãìåíòíûå ïÿòíà, íåäîðàçâèòèå ïåðâè÷íûõ è âòîðè÷íûõ ïîëîâûõ ïðèçíàêîâ.
Ó 25% èìåþòñÿ ïîðîê ñåðäöà, ó 40% ïîðîêè ïî÷åê, íåäîðàçâèòèå ÿè÷íèêîâ ïðèâîäèò ê áåñïëîäèþ.Èíòåëëåêò ó òàêèõ áîëüíûõ ñòðàäàåò ðåäêî. áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ çàáîëåâàíèå íå ñêàçûâàåòñÿ íà ïðîäîëæèòåëüíîñòè æèçíè.
Çàêëþ÷åíèå
Õðîìîñîìíûå áîëåçíè ÷åëîâåêà-ýòî ãðóïïû áîëåçíåé, â îñíîâå êîòîðûõ ëåæàò íàðóøåíèå ÷èñëà èëè ñòðóêòóðû õðîìîñîì. Õðîìîñîìíûå áîëåçíè âîçíèêàþò â ðåçóëüòàòå â ïîëîâûõ êëåòêàõ îäíîãî èç ðîäèòåëåé, èç ïîêîëåíèÿ â ïîêîëåíèå ïåðåäàþòñÿ íå áîëåå 5% èç íèõ.
Îáùèìè ïðîÿâëåíèÿìè õðîìîñîìíûõ áîëåçíåé ÿâëÿþòñÿ:çàäåðæêà ôèçè÷åñêîãî è ïñèõîìîòîðíîãî ðàçâèòèÿ,óìñòâåííàÿ îòñòàëîñòü,êîñòíî-ìûøå÷íûå àíîìàëèè, ïîðîêè ñåðäå÷íî-ñîñóäèñòîé,íåðâíîé è äðóãèõ ñèñòåì,îòêëîíåíèÿ â ãîðìîíàëüíîì áèîõèìè÷åñêîì ñòàòóñå.
×èñëî îïèñàííûõ òèïîâ ïðèáëèæàåòñÿ êòûñÿ÷è, èç íèõ áîëåå ñòà ôîðì èìååò êëèíè÷åñêè î÷åð÷åííóþ êàðòèíó è íàçûâàþòñÿ ñèíäðîìàìè. Äèàãíîñòèêà ñèíäðîìíûõ àíîìàëèé íåîáõîäèìà â ïðàêòèêå âðà÷åé ðàçíûõ ñïåöèàëüíîñòåé:ãåíåòèê, àêóøåð-ãèíåêîëîã,íåâðîïàòîëîã,ïåäèàòð è äð.Ïîêà íå ñóùåñòâóåò ìåòîäîâ, êîòîðûå ïîçâîëÿëè áû ëå÷èòü ãåíåòè÷åñêèå áîëåçíè,âûçâàííûå ãåíîìíûìè ìóòàöèÿìè,íî ðàçðàáîòàíû ìåòîäû äèàãíîñòèêè,÷òî ïîçâîëÿåò îáíàðóæèòü è ïðåðâàòü áåðåìåííîñòü íà ðàííåé ñòàäèè.
Ðàçìåùåíî íà Allbest.ru
Источник