Что это за синдром пьебалдизм

Синдром пьебалдизма – это разновидность нарушений обмена пигментов, характеризующийся наличием белых пятен на коже лица, конечностей и других участков тела врожденного характера. Обуславливается различными мутациями и наследуется по аутосомно-доминантному типу. Нередко единственным проявлением данного состояния является треугольное пятно белого оттенка в области лба по линии волос.

Что это такое и особенности

В медицине характерные проявления пьебалдизма относят к разновидности такого симптома, как лейкодерма. Патология характеризируется нарушением процессов образования пигментов и быстрым разрушением кожных покровов. Это можно увидеть на фото пациентов, имеющих данную патологию. Не относится к самостоятельным заболеваниям, а свидетельствует о проблемах с пигментным видом обмена.

Пьебалдизм носит врожденный характер и наследуется по аутосомному и доминантному типу. Проявляется с рождения в виде белого локона волос с треугольной депигментацией (отсутствием окраски) кожи в области лба. По мере взросления этот участок может увеличиваться.

Нередко отсутствие пигмента наблюдается в области ресниц, бровей или слизистых. Со временем на теле могут появиться дополнительные пятна. Обычно они захватывают переднюю поверхность живота, спину и грудь по средней линии. Реже возникают на предплечье и до линии запястья. Обесцвеченные участки практически никогда не появляются на ступнях, кистях рук и пятках, не затрагивают глаза.

Локализация гипопигментированных участков кожных покровов, их количество и размеры индивидуальны. Нередко характерным признаком пьебалдизма служит появление дополнительных неравномерных гипер- или нормально пигментированных участков. Они локализуются внутри основных гипопигментированных пятен на коже, их размер редко превышает 1 см в диаметре.

О синдроме обычно говорят в тех случаях, когда кожные проявления патологии сочетаются с нарушениями со стороны других органов и систем: зрения, слуха, нервной и пищеварительной системы. Но чаще это свидетельствует о другой форме лейкодермии. Пьебалдизм относится к редким расстройствам пигментного обмена и встречается среди мужчин и женщин любой национальности и расовой принадлежности.

Причины синдрома пьебалдизм

Оттенок кожных покровов каждого человека зависит от содержания в них красящих пигментов, среди которых главным является меланин.

На скорость его обмена в организме влияют 2 фактора:

• содержание тирозина в крови (субстрат для формирования меланина);
• количество тирозиназы (фермент, обеспечивающий переработку тирозина).

При пьебалдизме в структуре фермента происходят определенные нарушения, ведущие к сбоям в процессах обмена тирозина. В результате страдают процессы синтеза меланина.

Существует еще одна серьезная причина, по которой могут возникнуть характерные проявления пьебалдизма – нарушение процессов накопления меланина в клетках. В этом случае даже высокие концентрации меланина в крови не приведут к нормальной пигментации определенных участков кожи, он не способен в них накапливаться. Перечисленные нарушения носят наследственный характер и являются врожденными.

Какие заболевания могут сопутствовать пьебалдизму

При истинном пьебалдизме работа и функционирование внутренних органов не страдает, данное состояние неблаготворно отражается только на процессах пигментного обмена. Поэтому развитие сопутствующей патологии является проявлением других болезней или свидетельствует о совершенно другой форме депигментации.

Это может быть дерматологические заболевания (лишай, псориаз), патология эндокринной и нервной системы. Они часто сопровождают следующие формы лейкодермы:

• инфекционные (лепрозная, сифилитическая);
• иммунные (волчанка, склеродермия);
• токсические (воздействие химикатов);
• послевоспалительные (экзема).

Нередко сопутствующая патология выявляется при других наследуемых кожных заболеваниях: витилиго, синдроме Зипровски-Марголиса, частичном альбинизме.

Методы лечения

При пьебалдизме основной причиной развития является наследственность, этиопатогенетческой терапии не существует. Препаратов специалисты не назначают. Иногда советуют провести операцию по пересадке участков кожи с нормальной пигментацией на области гипохроматоза с определенных областей тела пациента. Ускорить процессы восстановления и состояние слизистых, кожных покровов помогает поддерживающая терапия.

Врачи назначают витамины E, PP, A и группы B, минеральные комплексы с цинком и медью. Накоплению тирозина способствует правильная диета с большим содержанием яиц, печени, морепродуктов, гречки и овсянки.

Проводится специфическая методика в виде ПУВА-терапии с обработкой кожных покровов посредством фотоактивных веществ. Выполняется процедура последующего уф-облучения. Ее назначают с особой осторожностью, поскольку всегда существует риск увеличения депигментации.

Пациентам рекомендуется красить обесцвеченные ресницы, брови, волосы, и использовать тональные кремы для выравнивания тона и цвета кожи.

Сегодня в медицине разрабатывают методику лечения, которая заключается в пересадке эндогенных меланоцитов на пораженные области. Если результат будет успешен, эффективная терапия от пьебалдизма станет доступной большинству.

Прогноз и профилактика

Пьебалдизм не вызывает тяжелые осложнения и летальный исход. Люди с этой патологией живут полноценной жизнью. Но восстановить нормальную пигментацию кожи практически невозможно.

Проявления депигментации сопровождают человека на протяжении всей жизни. В качестве мер профилактики специалисты рекомендуют употреблять больше продуктов, богатых тирозином, защищать кожные покровы от ультрафиолета и избегать контактов с химическими веществами, способными усугубить проявления данного состояния. Для супружеских пар проводятся генетические консультации.

Поскольку больные с пьебалдизмом входят в группу риска по развитию рака кожи, им рекомендовано регулярно посещать специалистов, проходить необходимый комплекс обследований и сдавать анализы. Это позволить выявить первые онкологические проявления на ранних этапах.

Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром «пьебалдизм». Характеризуется гнёздным обесцвечиванием волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом большого количества серьёзных заболеваний.

В данной статье подробно рассмотрим «пьебалдизм». Причины, симптомы, диагностика, лечение также будут описаны.

Причины появления обесцвечивания волос

Нарушение пигментного обмена бывает в виде депигментации – потери пигмента, гиперпигментации – усилении окрашивания.

В цвете волос имеют значение 2 пигмента — эумелинин, феомеланин. Они находятся в корковом слое волоса. Эумеланин придает волосам чёрно-коричневый цвет, феомеланин – жёлто-красный. Сочетание этих пигментов в индивидуальном количестве и взаимодействие с воздухом придаёт волосам определённый цвет. Цвет волос генетически запрограммирован.

Часто ли встречается синдром «пьебалдизм», что это за болезнь?

При нарушении работы меланоцитов, синтезирующих пигменты волос, с возрастом развивается седина. Если данное состояние начинается в молодом возрасте – это свидетельствует о генетической патологии, либо серьёзных заболеваниях.

Заболевания, при которых страдает пигментный обмен

Почему возникает синдром «пьебалдизм», что это за отклонение?

При нарушении работы меланоцитов развиваются следующие состояния:

• пьебалдизм в изолированном виде;
• альбинизм;
• пьебалдизм в сочетании с поражением глаз, органов слуха, кожи, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.

Клиническая картина

Как именно проявляется синдром «пьебалдизм», что это означает?

Потеря пигмента волосами в виде появления белого локона на голове может возникнуть с рождения и в зрелом возрасте.

Чем раньше возникает нарушение пигментного обмена, тем серьёзнее его причина, тяжелее последствия.

Изолированное обесцвечивание локона сочетается с участком обесцвечивания на лбу. Сопровождается появлением очагов гиперпигментации, т. е. гнёздного потемнения участков кожи на передней поверхности живота, бёдер, голеней, груди, рук размерами от 1 мм до 6 см.

Заболевания, скрывающиеся за пьебалдизмом

Существует большая группа заболеваний и аномалий развития, сочетающих в себе наряду с обесцвечиванием волос серьёзное поражение органов и систем. Вовремя выявленная патология позволит сохранить жизнь ребёнку и избавить родителей от множества проблем.

Синдром Ваарденбурга-Клейна

Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, т. е. одинаково часто возникает у мальчиков и девочек. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей.

Наряду с обесцвечиванием прядей волос наблюдаются общие и глазные проявления заболевания.

Глазные симптомы этого заболевания:

• недоразвитие ресниц;
• седина на внутренних участках бровей;
• узкая глазная щель;
• глаза разного цвета;
• дальнозоркость;
• широко расставленные глаза.

Общие проявления могут быть разной степени выраженности:

• частичный альбинизм;
• широкая спинка носа;
• низкий рост;
• аномалии развития зубов;
• глухонемота или изолированное снижение слуха;
• аномалии развития внутренних органов;
• изменение размеров черепа.

Учитывая, что на первых порах степень выраженности заболевания минимальная и проявляется только пьебалдизмом, необходимо пройти обследование для исключения серьёзной патологии. Вот что такое piebaldism.

Синдром Вулфа

Изолированная гетерохромия, т. е. разный цвет глаз встречается в основном у животных. У людей частота среди всей популяции составляет 1%.

Известные люди с разным цветом глаз: Мила Кунис («Оз: Великий и ужасный», «Кровные узы», «Восхождение Юпитера»), английская актриса Джейн Сеймур, известная по фильму «Живи и дай умереть», Дэвид Боуи — британский рок-певец, автор песен, продюсер, звукорежиссёр, художник, актёр.

Изолированная гетерохрония является заболеванием, а в сочетании с пьебалдизмом называется синдромом Вулфа и ведёт к быстро развивающейся глухоте.

Дифференцировать этот недуг надо с пигментным ретинитом – дистрофией пигментного эпителия глаза. Бывает вариант течения этого заболевания — пигментный ретинит без пигмента.

Мама и дочь с синдромом «пьебалдизм»

Заболевание имеет рецессивное, сцепленное с женской хромосомой наследование. Женщина передаёт этот ген сыну, и у него возникает заболевание. Дочери у этих мужчин здоровы, если у них здорова мать. Единственным проявлением будет пьебалдизм.

Если мать здорова клинически, но является носителем этого гена, то дочь будет больная.

Для диагностики этого заболевания используется офтальмоскопия, которая выявляет на глазном дне пигментные пятна, похожие на изъеденность молью.

Гипомеланоз Ито

Заболевание развивается с рождения. Страдают дети обоего пола одинаково часто. Не доказана его наследственная передача от родителей к потомству, но болезнь всегда сочетается с врождёнными дефектами развития внутренних органов.

Диагноз ставится клинически на основании следующих симптомов:

• на кожных покровах появляются беспигментные участки причудливой формы в виде завитков, снежинок;
• на ладонных, подошвенных поверхностях и слизистых оболочках таких изменений не бывает;
• в височной области участок обесцвеченных волос – пьебалдизм;
• с возрастом участки депигментации становятся менее заметными;
• поражение нервной системы есть всегда, проявляется умственной отсталостью, судорожным синдромом, снижением мышечного тонуса;
• патология глаз проявляется косоглазием разной степени выраженности;
• сопровождается сколиозом, деформацией грудной клетки, конечностей в 25% случаев;
• с частотой 10% сочетается с пороками сердца.

Дифференцировать это заболевание надо от состояния, называемого недержание пигмента. Они имеют сходную клиническую симптоматику, но последнее передаётся по наследству.

Недержание пигмента

Передается ли редкий синдром «пьебалдизм»?

Заболевание передаётся от матери к дочери. В зависимости от выраженности клинической картины проявляется следующими симптомами:

• Высыпания на коже в виде длинных полос, которые после подсыхания и удаления корочек оставляют участки пигментации. Высыпания имеют волнообразное течение с периодическим появлением новых кожных элементов. С взрослением ребёнка эти участки теряют пигмент и становятся бледными.
• Нарушение роста и конфигурации зубов, ногтей, волос в виде гнёздной депигментации и облысения.
• Неврологические расстройства проявляются задержкой психо-речевого развития, повышением внутричерепного давления, судорогами, слабостью в руках и ногах.
• Глазные нарушения непостоянны и проявляются косоглазием, нистагмом, катарактой, снижением зрения, слепотой.

Синдром Грисцелли

Это группа заболеваний, которая может протекать в трёх видах, основным сходством которых является наличие обесцвеченных участков волос на голове. Имеются следующие проявления:

• Неврологические нарушения с гипопигментацией.
• Самый опасный тип заболевания, при котором синдром «пьебалдизм» сочетается с нарушением кроветворения. Клинические проявления: умеренно повышенная температура тела, не поддающаяся объяснению и лечению. Выраженность лихорадки постепенно нарастает, присоединяется увеличение печени, селезёнки, снижение эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, фибриногена в крови. Последней вовлекается в процесс нервная система.
• Гипопигментация кожи и волос различной степени выраженности, которая до поры протекает без поражения клеток крови и нервной системы. Для своевременной диагностики этой опасной патологии необходима консультация гематолога дерматолога, генетика. Обязательно учитывается наличие в семье различных нарушений пигментного обмена, проводится анализ для исключения генных мутаций.

Актуальность и опасность этого заболевания объясняется высокой частотой его сочетания с синдромом Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Выявить депигментацию кожи и волос можно при рождении, а вот установить наличие синдрома Шерешевского-Тернера можно только по мере взросления человека, когда отмечаются низкорослость, лимфостаз, пороки сердца, повышение артериального давления, недоразвитость молочных желез, низкое расположение сосков, замещение внутренних половых органов соединительной тканью. Интеллект у этих больных практически не страдает, фон настроения практически всегда повышен, отмечается некоторая позитивная эйфория, что объясняет хорошую социальную адаптацию этих больных.

Заключение

У человека ген нормальной пигментации кожи всегда доминантен по отношению к гену, отвечающему за нарушение обмена пигмента.

Основное значение проблем с пигментацией заключается в том, что они являются маркёрами опасных хромосомных болезней, множественных врождённых пороков развития.

При любом нарушении обмена пигмента кожи, слизистых, волос необходима консультация специалиста. Мы рассмотрели синдром «пьебалдизм». Что это такое, стало понятно.