Анализы на синдром дауна в екатеринбурге
Наша программа ведения беременности создана для того, чтобы беременная женщина могла наслаждаться своим волшебным состоянием без волнений и тревог, полностью доверив свое здоровье и благополучие малыша компетентным специалистам высокого класса и самому современному и передовому оборудованию.
Памятка по услуге
Почему выбирают нас
Дневной стационар
Дневной стационар на 7 коек, работающий в три смены
Оборудование
Современная лаборатория и планшетные инкубаторы
Гарантии успеха
Высококвалифицированные сотрудники, врачи вышей и первой категории, кандидаты и доктора медицинских наук
Доверяя наблюдение беременности КИРМ, вы получаете:
· современный индивидуальный подход к ведению беременности на основе существующих стандартов, но с учетом факторов риска и особенностей пациентки. Мы имеем и опыт, и возможности наблюдать как беременность, наступившую самостоятельно, так и беременности после программ ЭКО, суррогатного материнства, беременность двойней, беременность у пациенток с отягощенным анамнезом, невынашиванием беременности
· уникальная программа анализов и обследований, направленная на предупреждение развития осложнений и максимально раннее выявление проблем
· возможность лечения в дневном стационаре (при необходимости внутривенных капельных инфузий или длительного обследования) с оформлением листка нетрудоспособности
· проведение Неинвазивного Пренатального Теста (НИПТ)*. Мы первые и единственные в Екатеринбурге включили его в программу наблюдения. Это обследование, которое позволяет безопасно (по крови матери) и с высочайшей точностью исключить генетические аномалии плода, а также достоверно определить пол ребенка на раннем сроке, и быть спокойными за здоровье и развитие Вашего малыша
· высокая квалификация врачей, наблюдающих Вашу беременность. Наши врачи имеют большой опыт работы в родильном доме и хорошо представляют себе, какой результат должны получить по окончании программы наблюдения — здорового малыша и счастливую маму
· постоянная связь с лечащим врачом по телефону
· доброжелательное и внимательное отношение всего персонала клиники
· отсутствие очередей или длительного ожидания времени приема
· чистые, просторные и уютные кабинеты с новым современным оснащением
· подземный паркинг с бесплатной парковкой в течение часа
· возможность регулярно посещать уникальное место Екатеринбурга — «Ельцин Центр», где расположены музей, арт-галерея, образовательный центр, кафе и ресторан, фитнес-клуб и салон красоты
* В результате стандартного пренатального скрининга проводится расчет риска рождения ребенка с хромосомной патологией (например, результат может выглядеть так — 1:100 — высокий риск, или1:500 — низкий риск). В нашу программу наблюдения, помимо этого обязательного для всех беременных исследования, мы включили Неизвазивный Пренатальный Тест (НИПТ) — современный метод точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий с точностью 99,9 %, так как проводится анализ ДНК будущего малыша, выделенного из крови беременной женщины.
Неинвазивное пренатальное исследование Prenetix выявляет риски развития наиболее распространенных хромосомных аномалий с точностью 99,9%: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, Увеличение числа Х-хромосом у девочек и Y-хромосом у мальчиков.
Программа ведения беременности включает в себя:
· консультации врача акушера-гинеколога
· все необходимые анализы и обследования
· комплекс пренатальной диагностики 1 триместра (УЗИ +биохимический скрининг с расчетом рисков)
· неинвазивный пренатальный тест со скидкой полная стоимость теста — 23 тыс рублей)
· ультразвуковые исследования по беременности
· консультации узких специалистов (кроме стоматолога)
· оформление всей необходимой медицинской документации (обменная карта, листы нетрудоспособности, справки, направление в роддом)
· лечение в дневном стационаре (при необходимости).
Первый триместр:
- Консультирование по ведению 1 триместра;
- Повторная консультация акушера-гинеколога;
- Общий анализ крови;
- Биохимический анализ крови;
- Коагулограмма;
- Общий анализ мочи;
- Анализ крови на ВИЧ, сифилис, вирусный гепатит В. вирусный гепатит С,
- Анализ крови на определение группы крови и резус-фактора;
- Анализ крови на антитела группы G и M к токсоплазме, краснухе;
- Анализ крови на уровень гормонов ТТГ и СТ4;
- Мазок на микрофлору;
- Молекулярная диагностика методом ПЦР соскоба из цервикального канала на хлимидии и микоплазму гениталиум;
- Бактериальный посев мочи на микрофлору (после 14 нед.);
- Цитологическое исследование соскоба с шейки матки и из цервикального канала;
- Консультация терапевта с ЭКГ;
- консультация отоларинголога;
- Консультация окулиста;
- Консультация стоматолога;
- Генетический скрининг 1-ого триместра беременности (УЗИ беременности в скрининговый срок 11-13 недель, биохимическое исследование крови с забором материала);
- Бактериальный посев содержимого цервикального канала на флору и определение чувствительности к антибиотикам;
- НИПТ (неинвазивный пренатальный тест).
Второй триместр:
- Консультирование по ведению 2 триместра;
- повторная консультация акушера-гинеколога;
- Общий анализ крови;
- Общий глюкозотолерантный тест (в сроке 24-28 недель);
- Общий анализ мочи;
- УЗИ цервикального канала (15-16 недель — УЗИ вне скрининговых сроков);
- УЗИ в скрининговый срок 19-21 неделя;
- УЗДГ сосудов маточно — плацентарного комплекса (25-26 недель).
Третий триместр:
- Консультирование по ведению 3 триместра;
- Повторная консультация акушера — гинеколога;
- Общий анализ крови;
- Биохимический анализ крови;
- Общий анализ мочи;
- Анализ крови на ВИЧ, сифилис, вирусный гепатит В. вирусный гепатит С;
- Анализ крови на наличие антирезусных антител (по показаниям);
- Коагулограмма;
- Мазок на микрофлору;
- Цитологическое исследование соскоба с шейки матки и из цервикального канала;
- Скрининговое ультразвуковое обследование плода в срок 30-33 недели;
- УЗДГ сосудов маточно-плацентарного комплекса (35-36 недель);
- Кардиотокография плода;
- Консультация терапевта;
- консультация стоматолога.
Исследование генетических полиморфизмов методом ПЦР
ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА,УЗИ
График работы и часы приема врача уточняйте по телефону +7 (343) 24-78-247
Вопрос-ответ
Что такое НИПТ?
НИПТ – неинвазивный пренатальный тест, современный метод точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий с точностью 99,9 %, так как проводится анализ ДНК будущего малыша, выделенного из крови беременной женщины. Также этот тест определяет пол ребенка с высокой точностью со срока 10 недель беременности.
Как понять, что мне подходит программа и врач?
Для пациентов КИРМ существует постоянно действующая акция: если беременность наступила под наблюдением наших специалистов- гинекологов или репродуктологов, Вы получаете сертификат на бесплатную разовую консультацию врача акушера-гинеколога, наблюдающего беременность, для того, чтобы была возможность познакомиться и задать все интересующие вопросы о своем здоровье и программе ведения беременности.
Можно ли наблюдать в КИРМ беременность не после ЭКО?
Конечно, можно!
Наши партнеры
Автомобиль
Пешеход
Вход в клинику
Подъехать можно по ул. Бориса Ельцина д.3 — въезд на паркинг находится справа от основного входа ближе к реке Исеть.
Смотреть на карте
Выходя со станции метра «Площадь 1905 года» двигайтесь на север по ул. 8 Марта, далее она перейдет в ул. Бориса Ельцина и после ДрамТеатра справа вы увидите наше здание.
Смотреть на карте
Источник
Какие виды неинвазивной пренатальной диагностики доступны в г. Екатеринбурге:
Выявление генетических патологий на ранних сроках беременности
Определение пола ребенка по анализу крови матери
Установление отцовства дородового/послеродового
Установление родства
Установление материнства
Уважаемые клиенты, если Вас интересуют вопросы, такие как?
Где сдать анализ на определение пола ребенка в городе Екатеринбурге? Как проводится данный анализа? Какая стоимость определения пола по крови матери? Или вас интересует анализ на выявление генетических патологий на ранних сроках! На все интересующие вас вопросы, вам ответит наш специалист, по бесплатной горячей линии.
8(800)-302-12-79
Неинвазивные пренатальные ДНК анализы на выявление патологий по анализу крови в Екатеринбурге!
Почему стоит выбрать дородовое неинвазивное тестирование?
Именно анализ ДНК лежит в основе неинвазивного теста, способного распознать хромосомные аномалии у ребенка, который пока находится в материнской утробе, по результатам данного анализа выявляется высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау).
После получения результатов исследования, проводится медико-генетическое консультирование супругов и решается вопросы: имеется ли смысл пролонгировать беременность, возможно ли лечение ребенка с выявленной патологией после рождения или внутриутробно и как предупредить отклонения от нормального развития плода в следующей беременности.
Ещё одно преимущество теста – высокая эффективность уже на девятой неделе беременности! Традиционный скрининг обычно осуществляется ориентировочно на 12 неделе.
Данные виды анализов набрали высокую популярность в сфере генетических исследований, людей все больше и больше интересует здоровье будущего малыша, а связанно это с тем что, один из 800 детей рождается с синдромом Дауна или с другими видами генетических патологии.
Неинвазивные анализы безопасны, потому как проводятся без вмешательства в организм, обычный забор крови из вены!
Цена на определение патологий по крови матери в г. Екатеринбурге, в среднем варьируется от 22 500 до 55 000 рублей, в зависимости от того, какую выбирают родители базовую или расширенную панель.
Так же одно из часто распространенных видов неинвазивной диагностики, определение пола ребенка на раннем сроке беременности по анализу крови!
Неинвазивное определение пола ребенка — это генетический лабораторный метод диагностики, позволяющий по крови матери определить пол плода на ранних сроках беременности с точностью до 99%.
Данный метод анализа является эффективным, высокоточным и абсолютно безопасным.
Можно ли определить пол ребенка в случае двойни/тройни?
Можно, но следует учитывать, что если один из детей мальчик, то мы не можем определить пол другого ребенка. Поэтому возможны следующие варианты. Маркер Y-хромосомы не определен – все девочки. Маркер Y-хромосомы определен – один из детей – мальчик, другие дети могут быть как мальчиками, так и девочками.
Были ли случаи несовпадения результатов вашего анализа и УЗИ?
Были. Правильным оказался наш результат.
ДНК-тест на установление отцовства/материнства и родства
Чаще всего анализ ДНК проводится с целью установления отцовства или материнства, и позволяет определять биологическое родство между ребенком и предполагаемым отцом или матерью. Причины, по которым люди проходят ДНК тест на установление отцовства, бывают самыми разными. Данные генетической экспертизы могут использоваться при оспаривании отцовства или материнства в суде, например, для решения вопросов о взыскании алиментов или о наследстве, но часто такая экспертиза проводится и по личной инициативе родителей.
Получение результатов экспертизы поможет избавиться от лишних сомнений независимо от ее результатов.
ДНК тест на установление отцовства позволяет с очень высокой точностью (до 99,999999 %) определить являетесь ли вы отцом ребенка. Отрицательный результат будет равен 100%. Для проведения генетической экспертизы необходим биологический материал обоих участников теста — чаще всего мы берем безболезненный мазок с внутренней части щеки. Но возможен также «нестандартный» метод, когда для анализа используется что-то другое: волосы, ногти, окурок, жевательная резинка, след крови на одежде и пр. На результат исследования этот фактор не влияет. ДНК во всем теле человека одинаковая!
Стандартный тест ДНК на отцовство проводится при участии ребенка и предполагаемого отца. При желании можно протестировать и других родственников, например: братьев или сестер.
В городе Екатеринбурге, доступна уникальная услуга в области неинвазивной диагностики, установление дородового отцовства анализ проводится уже с 9-ой недели беременности
Неинвазивное дородовое определение отцовства
Анализ ДНК точно показывает, является ли определенный мужчина отцом будущего ребенка. Дородовое определение отцовства помогает ответить на этот вопрос уже при беременности
В отличие от инвазивной диагностики, данный тест абсолютно безопасен для плода и не повышает риск осложнений беременности. Исследование можно проводить с 9 недель беременности. Точность теста составляет 99,9 %, срок исполнения – 10 дней.
Точность этого метода такая же, как и обычного ДНК теста на установление отцовства после рождения ребенка (100% при отрицательном заключении и до 99,99999% при положительном).
Данная методика является самой точной из всех возможных вариантов определения отцовства во время беременности, которые только сейчас существуют
Для чего нужен ДНК анализ на установление отцовства во время беременности
Когда потенциальный отец имеет сомнения, что именно он приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда мать ребенка не знает наверняка, кто приходится биологическим отцом будущему ребенку.
Когда необходим официальный результат ДНК экспертизы для последующего обращения в суд, при судебных спорах о начислении алиментов, разделении движимого и недвижимого имущества, спорах о наследстве, вопросах, связанных с гражданством и т. д.
Источник
[42-081]
Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна)
19000 руб.
Неинвазивное исследование, позволяющее достоверно определить наличие у плода синдрома Дауна. Тест полностью безопасен как для плода, так и для будущей матери. Выполняется только при одноплодной беременности. Анализируется свободно циркулирующая ДНК плода в венозной крови матери.
Ограничения методики:
— хромосомные аномалии или хромосомный мозаицизм у матери;
— не проводится ранее 9 акушерских недель беременности и не позднее 32 акушерских недель;
— одноплодная беременность, которая начиналась как беременность двойней (исчезающий близнец);
— неразвивающаяся (замершая) беременность;
— беременность двойней;
— многоплодная беременность (3 плода и более);
— переливание крови в течение последних 3 месяцев;
— трансплантация органов или костного мозга, стволовых клеток в прошлом (в этих случаях повышен риск ложного результата теста);
— онкологические заболевания;
— при избыточном весе — у беременных с ожирением снижена концентрация фетальной фракции ДНК за счет большего объема циркулирующей крови.
Синонимы русские
НИПТ.
Синонимы английские
Trisomy for 21 chromosome (down syndrome).
Метод исследования
Количественная ПЦР (qPCR), технология PrenaTest .
Какой биоматериал можно использовать для исследования?
Венозную кровь.
Как правильно подготовиться к исследованию?
- Не принимать пищу в течение 2-3 часов до исследования, можно пить чистую негазированную воду.
Общая информация об исследовании
Синдром Дауна является наиболее известным хромосомным расстройством — он диагностируется у одного из 700-900 младенцев, рождённых во всем мире.
В каждой человеческой клетке содержится 46 хромосом, ДНК которых определяет внешний вид и развитие. Синдром Дауна возникает, когда есть дополнительная частичная или целая копия хромосомы 21 (трисомия 21). Это может быть обусловлено несколькими причинами, самой распространённой из них является ошибка при клеточном делении, которая приводит к появлению эмбриона с тремя копиями хромосомы 21 вместо обычных двух. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке организма. Такой тип развития синдрома Дауна составляет 95% случаев. Около 4% случаев данного заболевания обусловлено транслокацией — при этом общее количество хромосом в клетках равно 46, но дополнительная полная или частичная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме (чаще всего к 14). Кроме этого, в очень редких случаях (не более 1%) может быть мозаичный синдром Дауна. Он диагностируется, если в организме существуют клетки двух типов: некоторые содержат обычные 46 хромосом, а некоторые 47 (в них и находят дополнительную хромосому 21).
Согласно последним исследованиям, у людей с мозаичным синдромом Дауна может быть меньше симптомов, характерных для лиц с другими типами этого заболевания.
В 99% синдром Дауна не наследуется. Только в одной трети всех случаев (у 1%), вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, передаваемый от родителей к ребенку через гены. Дополнительную частичную или полную копию 21-й хромосомы эмбрион чаще всего получает от матери (в 95% случаев). Если женщина родила ребенка с трисомией 21, то считается, что вероятность рождения у неё второго ребенка с этой же патологией составляет 1 к 100 (при условии что она родит до 40 лет). Риск повторения транслокации составляет около 3%, если отец является носителем, и 10-15%, если им является мать.
Более подробная информация о синдроме Дауна: https://helix.ru/kb/item/726.
Существует две категории исследований при синдроме Дауна, которые могут быть выполнены до рождения ребенка: скрининговые и диагностические тесты. Пренатальные тесты оценивают вероятность появления плода с этим синдромом, а диагностические тесты дают окончательный диагноз с почти 100-процентной точностью. Существует множество пренатальных скрининговых исследований, которые доступны для беременных женщин. Большинство из них состоят из анализа крови и ультразвукового исследования плода. Анализы крови (или сывороточные скрининговые тесты) измеряют количество различных веществ в крови матери. Вместе с возрастом женщины они используются для оценки вероятности родить ребенка с синдромом Дауна. Эти анализы часто выполняются в сочетании с ультразвуковым исследованием плода на предмет наличия «маркеров» (характеристик, которые, по мнению ученых, могут иметь значительную связь с синдромом Дауна).
Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на определение наличия у плода трисомии по 21-й хромосоме является новым усовершенствованным пренатальным исследованием, способным обнаруживать хромосомный материал плода, циркулирующий в материнской крови (фетальную ДНК). Тест обладает достоверностью выше 99% и при этом 100% безопасен для будущей матери и плода, поскольку лишен рисков, характерных для инвазивных исследований. Его можно проводить с 9 недель, и по своим преимуществам он вытесняет биохимический скрининг.
В ходе проведения НИПТ на определение наличия у плода синдрома Дауна сначала выделяют свободноциркулирующую ДНК, затем определяют количество и качества фетальной ДНК, секвенируют её или проводят анализ методом qPCR. После этого происходит биоинформационный анализ данных.
Для чего используется исследование?
- Для обнаружения трисомии по 21-й хромосоме у плода.
Когда назначается исследование?
- Может назначаться всем беременным женщинам, но особенно при следующий факторах:
- возраст женщины более 35 лет, мужчины (отца ребенка) – более 40 лет;
- хромосомные аномалии у родственников;
- репродуктивные потери в анамнезе;
- 2 и более неудачи при ЭКО;
- изменения биохимических маркеров по скринингу;
- УЗ-маркеры хромосомных аномалий (гиперэхогенный фокус).
Что означают результаты?
Положительный результат теста говорит о наличии у плода трисомии по 21-й хромосоме (синдроме Дауна).
Заключение исследования может быть представлено в двух вариантах:
- «Низкий риск» — маловероятно наличие у ребенка синдрома Дауна.
- «Высокий риск» — выявлены свидетельства трисомии 21.
Необходима консультация генетика. Согласно рекомендациям международных профессиональных ассоциаций, рекомендуется подтверждение результатов теста с помощью дальнейшего медицинского исследования, обычно в виде инвазивной диагностики (амниоцентез или биопсия ворсин хориона).
Важные замечания
- Исследование не исключает наличие у плода врождённых пороков и других аномалий развития, не заменяет плановое УЗИ пациентки.
- Исследование не диагностирует ряд патологий, которые могут быть заподозрены при проведении стандартного биохимического скрининга беременных, поэтому не заменяет рекомендованное стандартами плановое обследование женщины с определением уровня сывороточных маркеров в крови.
Также рекомендуется
[42-082] Неинвазивный пренатальный тест плода на наличие анеуплоидий 13, 18, 21, X, Y хромосом
[40-006] Беременность — Пренатальный скрининг трисомий I триместра беременности (синдром Дауна) [40-049] Беременность — I триместр
Кто назначает исследование?
Генетик, акушер-гинеколог.
Источник