Анализ синдрома дауна по крови матери
Анализ на синдром Дауна при беременности в большинстве случаев является обязательным. Он помогает выявить заболевание, чтобы будущие родители смогли вовремя принять решение о сохранении малыша. Что это за заболевание, какие способы его определения существуют и как их проводят, об этом и многом другом вы сможете узнать из этой статьи.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна – хромосомная аномалия, для которой характерно наличие дополнительной 47 хромосомы.
Дети с синдромом Дауна отличаются внешне. У них одутловатый вид лица, вздернутый нос, постоянно открыт рот из-за большого непомещающегося в нем языка.
Они отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.
От «лишней» хромосомы не существует лекарственных препаратов. Коснуться эта проблема может любую семейную пару, несмотря на социальный статус, возраст и уровень жизни.
Факторы, влияющие на развитие хромосомной аномалии:
- возраст будущих родителей приближается к сорока годам;
- между мамой и папой существует родственная связь;
- в роду у одного из родителей были подобные заболевания;
- неправильный образ жизни, особенно употребление наркотических препаратов;
- недостаток витаминов.
Факторы патологии являются ориентировочными, и становятся причиной попадания беременной в группу повышенного риска заболевания.
На сегодняшний момент не установлена причина, приводящая к наличию лишней хромосомы.
До недавнего времени выявить патологию у беременных не представлялось возможным. Но ввиду стремительного развития высокотехнологичных методов в области медицины был разработан анализ. Пренатальный скрининг – «тройной тест», позволяющий выявить сбой в наборе хромосом.
Заболеванием занимаются генетики и цитогенетики.
Когда проводят тест
Анализ на выявление хромосомных патологий проводится в конце третьего триместра.
С 11 по 13 неделю гестации беременной необходимо сдать кровь на три вида гормонов и пройти ультразвуковое обследование.
Сочетание двух тестов позволяет расширить картину патологии и принять соответствующие меры.
Важно заметить, что первый триместр является для плода «естественным» отбором, поэтому при выявлении тяжелых пороков развития плода предлагается прерывание беременности.
Сомнительные результаты подтверждаются неинвазивными способами диагностики, которые подтверждают или опровергают диагноз с точностью в 98 %.
Беременные принимают решение самостоятельно, после консультации с генетиком и сравнения рисков патологии.
Дети с синдромом Дауна нуждаются в специализированном уходе и лечении. Порой основная патология сочетается с пороками сердечной мышцы, дыхательной и нервной системы.
Состав анализа
Как было сказано выше, для установления диагноза проводится тройной скрининговый тест, в который входят:
- Ультразвуковое исследование плода.
- Анализы крови, а именно гормонов.
При сомнительных результатах проводится амниоцентез, кордоцентез или биопсия ворсин.
Первые два показателя являются обязательными видами исследования. По этой причине гинекологи настоятельно рекомендуют становиться на учет по беременности в срок до 12 недели гестации.
Основной скрининг проводится не позднее 13 недели. При необходимости неинвазивных манипуляций – не позднее 20 недель, в идеале с 16 по 18 неделю.
УЗИ
Ультразвуковая диагностика – один из проверенных и «старых» способов выявления аномалий плода. УЗИ проводится в комплексе с биохимическими показателями.
В дальнейшем данные вводятся в специальную программу, где проводится исследование крови и устанавливается риск или процент патологического явления.
Метод информативен, однако может быть недостоверен (примерно 20 % ложноположительных результатов).
При УЗ исследовании определяются следующие показатели:
- Размеры плода. При хромосомной аномалии размер плода значительно ниже допустимой нормы.
- Учащенное сердцебиение, порой сердечная система имеет серьезные пороки развития.
- Нарушение костного основания носа и увеличенная воротниковая зона. Эти два показателя являются основополагающими, так как у всех «солнечных детей» имеет расширенная воротниковая зона с признаками отечности, и отсутствие или слишком маленький нос.
При УЗД отмечается гипотонус плода, возможно наличие патологии почечной системы. Нередко имеется эхогенность в зачатках кишечника.
В тяжелых ситуациях плод может оказаться нежизнеспособным и погибнуть в первом триместре.
Биохимия крови
Кровь собирается на 3 вида гормона: ХГЧ, АФП и свободный эстриол:
- свободный b-ХГЧ – гормон, продуцируемый хорионом. Стремительно растет при наличии хромосомной патологии, однако отдельно не учитывается концентрация гормона, а сопоставляется с другими показателями.
- АФП – специфический белок, снижающийся при синдроме Дауна. Альфа-фетопротеин синтезируется в печени и является основополагающим тестом о наличии аномалий плода.
- свободный эстриол – третий скрининговый тест, который снижается до экстремально низких результатов. Эстриол может упасть резко, в таком случае речь идет не столько о возможной генетической патологии, а скорее о аномалиях плода, несовместимых с жизнью.
- в качестве дополнительного теста проводится контроль РАРР-Р — белок, вырабатываемый плацентой.
Кровь в обязательном порядке сдается в первой половине дня на пустой желудок, УЗИ проводится либо в день сдачи крови, либо на следующее утро.
Для получения достоверных результатов не следует пренебрегать простыми правилами забора венозной крови.
Неинвазивный анализ хромосом плод
Неинвазивный анализ – это скрининг второго и третьего триместра.
Проводится по необходимости, либо при наличии неблагоприятного прогноза после первого скринингового теста.
Инвазивный анализ хромосом плода
Высокотехнологичные методы позволяют установить диагноз почти со стопроцентной вероятностью.
К малоинвазивным методам диагностики относят:
- Амниоцентез. проводится мамам, входящим в группу риска рождения ребенка с генетическими отклонениями, а также при неутешительных результатах первого скрининга. Амниоцентез – это исследование околоплодных вод на установление уровня АПФ. Процедура проводится в условиях стационара. Под контролем датчика УЗИ: в переднюю стенку живота вводится игла и производится забор околоплодных вод в объеме не более 15 мл. Лабораторное исследование устанавливает концентрацию АФП. Его снижение подтверждает предварительный диагноз.
- Кордоцентез – взятие крови плода из пуповины. Кордоцентез является 100 результатом внутриутробного исследования. Полученная кровь в ходе процедуры подвергается тщательному анализу, где выявляется не только хромосомная мутация, но и ряд других заболеваний. Процедура достаточно дорогая и сопровождается рисками отслойки плаценты и самопроизвольного выкидыша.
- Не менее точный результат получается при биопсии ворсин хориона. Материалом для исследования служит ворсины хориона, получаемые при введении специальных зеркал в полость влагалища.
Исследованием материала занимается врач цитогенетик. В большинстве случаев методы носят микроскопический характер диагностики.
Результаты и группы риска
Полученные данные загружают в специальную компьютерную программу, которая сопоставляет результаты с нормальными показателями и выводит вероятность в процентном соотношении.
Патологии плода могут носить низкий уровень, пороговый или высокий.
Например, результат следующий: 1:100, 1:150, 1:200. Данные являются пороговыми: у одного из 100, 200 или 150 будет диагностирована хромосомная аномалия.
Низким показателем является соотношение 1:350 и выше. При повышенном риске синдрома Дауна проводится консультация с генетиком.
Устанавливается возможность дополнительных обследований. Решается вопрос о прерывании беременности.
Как бы то ни было, ответственность за последующие действия ложиться на материнские плечи.
Группа риска представлена беременными у которых:
- осложненный гинекологический анамнез;
- в роду имеются подобные случаи патологии;
- возраст матери выше 35 лет, а отца равен 40 и старше;
- пагубные пристрастия;
- наркомания.
Патология может быть диагностирована у любого малыша, рожденного даже у знаменитой или богатой пары.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна равняется нулю при нормальных показателях крови и ультразвуковом исследовании плода.
Прогноз при положительном результате
Положительный результат означает, что в материнской утробе развивается ребенок с генетическими отклонениями. Данные должны быть подтверждены обязательно инвазивными методами диагностики.
Будущие родители должны быть готовы к рождению и воспитанию «солнечного малыша». Маме не лишним будет консультация психолога.
Дети с синдромом Дауна имеют отклонения в физическом и умственном здоровье. Изначально прогноз для всех малышей одинаков.
Развитие, обучение и приспособление к нормальной жизни зависть от уровня лечения и адаптации с помощью родителей и окружающих близких людей.
Полезное видео: диагностика синдрома Дауна во время беременности
Источник
1 февраля 2013, 14:59
Кто-нибудь делал этот тест? Он стоит в районе 7-9 тыс.р. Если да, какие получили результаты и верными ли они оказались в итоге?
Подпишись на канал baby.ru в
Другие статьи на эту тему
Актуальные посты
Источник
Невозможно диагностировать, имеет ли ребенок патологию со 100-процентной уверенностью. Тем не менее, синдром дауна имеет признаки при беременности.
Некоторые тесты, которые в сочетании друг с другом и факторами риска, такими как возраст и семейная история, могут дать оценку вероятности того, что ребенок несет ген trisomy 21. Проводится узи плода с синдромом дауна, предлагаются диагностические анализы, которые выявляют, несет ли ребенок ген, но они имеют риск выкидыша.
Как не родить дауна
При обычных обстоятельствах человеческая клетка содержит 23 пары хромосом, где каждая пара состоит из одной хромосомы от каждого родителя. Даун синдром, также известный как трисомия 21, возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21 в некоторых или во всех его клетках
Почему он появляется, причины синдрома дауна (дополнительной полной или частичной хромосомы) у плода до сих пор неизвестны. Возрастной риск трисомии 21, является единственным доказанным фактором. 80% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин после 30 лет.
У любого может родиться ребенок с хромосомной аномальностью
Вопреки распространенному мнению, ребенок не наследует синдром Дауна.
Единственным типом, который может передаваться от родителя к ребенку, является транслокация вни. Тем не менее, это редкая форма, диагностируется на ранних сроках беременности.
Наследование транслокации означает, что отец, либо мать имеют перегруппированный генетический материал. Это означает, что человек является сбалансированным носителем, тем, у кого нет никаких признаков и симптомов, но он может легко передать его ребенку.
Риски трисомии
Поговорите с врачом, чтобы узнать имеете ли вы риск синдрома дауна при беременности.
Ожидаемый риск трисомии 21 является основной причиной синдрома Дауна почти в 95% случаев. В этом случае ребенок получает три копии хромосомы 21 во всех клетках вместо двух, по одному от каждого родителя.
Это происходит в результате аномального деления клеток, пока сперматозоиды или яйцеклетки развиваются. Люди с этим типом имеют дополнительную хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.
Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа аномалии.
Трисомия 21 базовый риск:
- Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины.
- Имеется предыдущая беременность, в которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21, имеют шанс 1-к-100 иметь другого такого же ребенка
Мозаицизм. Этот вид вызван только некоторыми клетками, продуцирующими 47 хромосом. Мозаичность встречается у 3 из 100 человек, страдающих синдромом Дауна. Факторы риска для мозаицизма аналогичны факторам трисомии 21.
Трисомия 21 индивидуальный риск возникает при транслокации – единственный, который может передаваться через семьи. Человек с этим типом имеет 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме.
Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если есть:
- Семейная история синдрома Дауна.
- Имели других детей с этой патологией.
Можно ли по узи определить синдром дауна?
Есть небольшой шанс, что специалист обнаружит синдром дауна на узи. К ним относятся увеличение объема кожи в области затылка, уменьшение размера бедра или кисты в головном мозге. По словам врачей, синдром дауна по узи нельзя диагностировать. Это обследование не выявит ожидаемый риск трисомии 21.
Ультразвуковое изображение на 20 неделе может использоваться для скрининга синдрома Дауна у плода.
1 Ультразвук плода с большим пузырем 2 Увеличенный NT и отсутствующая носовая кость у плода в 11 недель с синдромом Дауна
Эхопризнаки синдрома дауна на узи, которые указывают на повышенный риск, когда наблюдаются во втором триместре беременности.
Плод с синдромом дауна может иметь небольшую или отсутствующую носовую кость, большие желудочки мозга, толщину затылочной складки и ненормальную правую подключичную артерию.
Наличие или отсутствие многих признаков является более точным.
Анализы
Врачи обычно проводят два анализа на синдром дауна при беременности. Но в большинстве случаев анализ на дауна является частью обследования при диагностике во время беременности.
Два диагностических даун теста:
Амниоцентез
При анализе амниоцентеза врачи вставляют длинную иглу для извлечения амниотической жидкости околоплодных вод. Она содержит клетки кожи ребенка, которые врачи могут затем использовать для поиска гена trisomy 21. Амниоцентез проверяет другие генетические нарушения. Имеет высокий уровень точности. К сожалению, существует риск причинения вреда ребенку; может привести к выкидышу
Chorionic Villi Sampling (CVS), Биопсия хориона
При Хорионной выборке ворсинок (CVS) врачи берут маленький кусочек плаценты, которая имеет те же клетки, что и ребенок. Гормон хорионического гонадотропина хгч при синдроме дауна на ранних, сроках используют для проверки хромосомных дефектов.
Вероятность выкидыша составляет менее 1 процента, но некоторые родители считают, что риск слишком велик, отказываются проводить этот тип тестирования. Преимущество CVS заключается в том, что врач может диагностировать патологию раньше
В обоих исследованиях анализ крови на синдром дауна определяет хромосомы нерожденного ребенка у беременных. Амниоцентез обычно проводится во втором триместре между 15 и 20 неделями, CVS в первом триместре между 9 и 14 неделями
Несколько маркеров крови нужно измерить, чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра.
Анализы помогут идентифицировать несколько сотен генетических нарушений, анализируя генетический состав клеток ребенка или плаценты. Однако обе процедуры несут небольшой риск выкидыша.
Новые усовершенствованные пренатальные исследования способны обнаруживать хромосомный материал от плода, который циркулирует в материнской крови. Это не инвазивные способы, но обеспечивают высокую точность.
Пренатальные скрининговые и диагностические тесты предлагаются женщинам всех возрастов.
Хромосомные проблемы нельзя «фиксировать» или лечить. Если плоду поставлен диагноз, вы можете подготовиться к ребенку с определенными проблемами развития или прекратить беременность
Скрининг беременности чему верить
Скрининг на синдром Дауна, предлагается всем беременным женщинам, независимо от возраста. Используется ряд тестов с различными уровнями точности. Некоторые проводятся в первом триместре, а другие – во втором. Они включают анализы крови, ультразвуковое сканирование или, в идеале, комбинацию из двух.
| Скрининг первого и второго триместров | ||||
|---|---|---|---|---|
| Метод | Неделя беременности при выполнении | Скорость обнаружения | Ложно положительный | Описание |
| Комбинированный тест | 10-13,5 недель | 82-87% | 5% | Использует ультразвук для измерения затылочной полупрозрачности в дополнение к анализу крови на бета-ХГЧ и PAPP-A |
| Четверной тест | 15-20 недель | 81% | 5% | Измеряет альфа-фетопротеин материнской сыворотки, неконъюгированный эстриол, ХГЧ и ингибин -A |
| Интегрированный тест | 15-20 недель | 94-96% | 5% | Является комбинацией четверного, PAPP-A и NT |
| Фетальная ДНК | От 10 недель | 96-100% | 0,3% | Образец крови берется от матери с помощью венопункции и отправляется на анализ ДНК. |
Скрининг-тесты помогают решить, нужно ли проводить инвазивное диагностическое тестирование, чтобы точно узнать о состоянии ребенка.
Они скажут, насколько вероятно, что у ребенка может быть состояние, но только диагностический тест, такой как амниоцентез, может действительно подтвердить опасение. Скрининги не несут риска для мамы или плода, диагностические тесты имеют риск выкидыша.
минусы
Он не выявляет все случаи патологии, поэтому может показать низкий риск, когда действительно есть состояние. Это называется ложным отрицательным, и приводит к тому, что беременные отказываются от диагностического тестирования, которое могло бы выявить проблему.
И наоборот, скрининг может идентифицировать ребенка как подвергающегося высокому риску, когда он в порядке (ложноположительный). Это может привести к дальнейшему тестированию и излишним рискам.
Как интерпретировать результаты скринингового теста?
Вам будет дано соотношение, которое показывает шансы ребенка. Риск 1 из 30 означает, что для каждых 30 женщин с этим результатом у одного ребенка будет синдром Дауна, а 29 – нет. Риск 1 из 4 000 означает, что на каждые 4000 женщин с таким результатом у одного ребенка он будет и 3,999 нет.
Чем выше второе число, тем ниже риск.
Вам также может быть сказано, что результаты «нормальные» или «ненормальные», в зависимости от того, находятся ли они ниже или выше отсечки для этого конкретного теста.
Помните, обычный результат скрининга (отрицательный результат) не дает гарантии, что малыш имеет нормальные хромосомы, но предполагает, что проблема маловероятна.
Аномальный результат скрининга (положительный результат) не означает, что есть хромосомная проблема – просто есть вероятность ее появления. Фактически, большинство детей с положительным результатом не имеют проблем.
Наконец, имейте в виду, что обычный результат теста на скрининг не гарантирует, что у ребенка не будет никаких проблем. Они предназначены для поиска нескольких общих хромосомных состояний, дефектов нервной трубки. Кроме того, нормальный результат не обещает, что будет «нормальный» интеллект или функция мозга и не исключает аутизм.
Первый скрининг
Скрининг на синдром дауна в первом триместре включает анализ крови, который измеряет уровни двух белков и специальное ультразвуковое сканирование, называемое затылочной полупрозрачностью (NT).
Анализ крови первого триместра измеряет два белка, которые продуцируются вашей плацентой: бесплатный бета-ХГЧ и PAPP-A.
Женщина, имеющая высокий риск синдрома дауна по первому скринингу имеет аномальные уровни этих двух белков. Анализ крови проводиться с 9 недель до конца 13 недель и диагностирует наличие трисомии, 21.
Тест NT измеряет прозрачное (полупрозрачное) пространство в ткани задней части шеи ребенка. Младенцы с хромосомными аномалиями, как правило, накапливают больше жидкости на затылке за первый триместр, в результате чего прозрачное пространство становится больше.
NT может проводиться только в 12 недель беременности. (Поскольку тест требует специальной подготовки и оборудования, то может быть недоступен во многих небольших учреждениях).
Преимущество скрининга в первом триместре заключается в том, что вы узнаете о риске хромосомных проблем на ранней стадии беременности. Если риск будет низким, нормальные показатели предоставят вам подтверждение.
Если риск высок, есть возможность рассмотреть CVS, что позволит выяснить, есть ли у вашего ребенка проблемы, пока вы еще в первом триместре.
Второй скрининг
Во втором триместре скрининг включает анализ крови, обычно известный как множественный маркер. Этот тест обычно проводится между 15 и 20 неделями беременности.
Он измеряет уровни четырех веществ крови: AFP, hCG, эстриол, ингибин A.
Наличие их аномальных уровней обнаруживает около 81 процента детей с синдромом Дауна.
Проведение скрининга второго триместра обычно предлагается в сочетании со скринингом первого как часть интегрированного или последовательного исследования
Симптомы синдрома дауна
Отклонения развития плода будут зависеть от того, является ли состояние мягким или тяжелым. Признаки проблем развития эмбриона при наличии синдрома дауна у плода могут отличаться от ребенка к ребенку, в некоторых случаях могут быть связаны с другими осложнениями со здоровьем.
Вот некоторые из наиболее распространенные признаки синдрома дауна у плода:
- Маленькая головка по сравнению с остальной частью тела.
- Лицо, кости носа выглядят уплощенными.
- Короткая шея, которая может казаться почти несуществующей.
- Выступающий язык.
- Глаза сформированы в наклонном положении в направлении вверх. Это может быть необычным для конкретной этнической группы, к которой принадлежит ребенок.
- Высота ребенка будет намного короче по сравнению с другими младенцами того же возраста.
- Уши меньше по сравнению с другими младенцами.
- Пальцы, руки, ноги будут короче, чем обычно.
- На радужной оболочке маленькие белые пятна, которые известны как пятна Brushfield.
- Кисти рук широкие, на ладони будет только одна складка.
Это основные внешние маркеры синдрома дауна, он так же характеризуется нарушением хромосомного набора
Мамы, вы заботитесь о солнечном ребенке, делали ли тест, при беременности? Поделитесь своим опытом с другими.
Понравилась статья? Поделись с друзьями:
Источник
Следить за комментариями
Комментарии пользователей
43
Да, я все сама прекрасно поняла, результат в виде таблицы. Если что-то непонятно будет, то пишите мне :), попробую помочь.
Воту меня риск по СД 1 к 7 миллионам, что я выше и написала.
А результат я ждала чуть больше 3-х недель.
Наталья, странно, что Вам сказали, что пробирки отправляют куда-то из Москвы, ведь мы с Вами получается сдавали в одной сети клиник. У меня бланк «Мать и Дитя» и на нем же логотип компании Геноаналитика (https://www.genoanalytica.ru)
Так вот, что в результате анализа: № хромосомы — 13, вероятность 1/4504907, Риск — низкий, потом почти тоже самое по хромосоме 18, по 21 риск 1/7106687, Риск — низкий. Есть пометка под высоким риском принимается вероятность обнаружения анеуплоидий не меньшая, чем 0,05. По половым хромосомам смотрели аномалии xo, xxx, xxy — риск низкий.
ТатьянаНе поймешь не разберешь их… (((
А по результату который на бумажке, самостоятельно можно разобрать какой риск? Или нужна консультация генетика?
Татьяна, а вы сколько по времени ждали результаты?
Я сдала в клинике Мать и Дитя Оказывается они из Москвы на самолете эти пробирки увозят, поэтому и раз в неделю его принимают и такой срок готовности! Отпишитесь потом о результатах, будем держаться!!!
Наталья, у меня риск по гормонам 1:122, УЗИ отличное. Но я ждала плохого скрининга, в первую Б у меня и первый, и второй плохие, делала амниоцентез. Ох, уж и наревелась я, думала из-за этого скрининга никогда не соглашусь на вторую Б. Сейчас я знаю, что все хорошо, но хочу видеть доказательство на бумаге, тк у меня может быт помутнение рассудка недель так в 25-30, я изведу себя.
А вы где в итоге сдали? В клинике Здоровья?
ТатьянаСпасибо Татьяна, я сделала тест, жду результатов! А вы по какой причине его делали?
ТатьянаНаталья, когда придут результаты, отпишитесь, пожалуйста, какие у Вас значения, интересно сравнить.
ТатьянаНаталья, Вы уже получили результаты? Какие у Вас циферки пришли?
ТатьянаНет еще, я им звонила на прошлой, обещали на следующей недели сообщить результат! Пока жду…
ТатьянаМеня так долго не мучили. Уже через неделю позвонили. Думаю, все нормально будет )
esli stota est to uzi toji vidna budet day BOQ necevo nebila
Вюсала MaмедоваПо УЗИ есть определенные маркеры для этого заболевания, но не всегда УЗИ информативно — лишь в 60%.
Вюсала MaмедоваПришла в консультацию в 16 недель на плановый прием, и врач сообщила мне, что только что на собрании им рассказали про такой анализ и она может дать направление, правда на стоимость это не влияет, платила я сама. Так мне повезло. В каких-то конс. еще не знают, где-то уже с лета направляют б. с высоким риском. Анализ делали 1 неделю.
Вюсала Maмедова
Я делала этот тест 2 недели назад, пока результата не знаю. Мне сказали, что будет готов через 2-3 недели. Но и платила я 30 000 р. На счет достоверности что-то сомневаюсь только из-за того, что его только начали делать. Хотя по логике вещей это генетика, новое в этом только извлечение ДНК из крови матери. Мне генетик тоже говорила, что достоверность 97 %.
Версия, а что в результате анализа написано?
Есть огромное желание сделать еще и амниоцентез, с первым делала, ничего страшного в этом нет.
Вюсала MaмедоваВ результате анализа только цифры — от 0.007 до 0,3. Это мои показатели. Как объяснила врач, если у ребенка есть СД, значения подскакивают сразу за единицу. Так что она меня уверяла, что переживать не стоит. Время покажет.
Вюсала MaмедоваТатьяна, а где делали, как называется? Дайте пожалуйста координаты!
А что он из себя представляет? Мне биопсию хориона делали там можно сказать 100% результат, определяют кол-во хромосом, у даунов не хватает хромосомы. Но у меня показания были
ИринаУ детей с СД наоборот, лишняя хромосома 47-я. Анализ новый, из крови матери выделяют ДНК ребенка и по фрагменту смотрят, все-ли в порядке, но точность не 100%.
брали забор околоплодных вод исследовали хромосомы .
Нас сказали, что Дауна рожу. Чуть с ума не сошла.
Родила здорового ребенка!!!!!!!!!!!!!!
Зачем вам нужен этот тест? В родне есть больные?
Поберегите свои нервы, они вам ой как еще пригодятся!!!!!!!!!!!!!
ЖенюшкинаМамаУ меня по результатам скрининга по крови высокий риск. СД не наследственное заболевание.
а если подтвердят. то на аборт??????
ЖенюшкинаМамаХотела делать кордоцентез, потом узнала от врача про этот анализ, сделала- результат хороший. Думала, что больше народу в курсе, насколько он достоверен на практике. Кордо уже не буду делать — угроза постоянная-это противопоказание. Решила, что буду донашивать и будь, что будет.
у нас это бесплатно, там результат с точностью 70%.мне сказали вероятность 1 из 8000.и на синдром едварда 1 на 10 000
-34кгВы, наверное, про скрининг говорите. Это другой анализ, только летом разработали.
нет, мне кровь брали, плюс скрининг.может и новый, незнаю, что за тест?
-34кгМожете в нете почитать, только этим летом в Германии разработали. Видимо, мало кто его делал.
а! да, вспомнила, Г говорил.но он сказал что если скрининг покажет большую вероятность, тогда зделают.А поскольку вероятность мала, то и смысла делать нет
первый раз про это слышу, у меня был высокий риск, проходила кордоцентез, показал, что с ребенком все хорошо
в первый раз о таком слышу.
тут плати не плати, а результат 50 на 50. не думаю, что стоит платить за таку- неточность
astridЭто не скрининг, другой тест — вероятность 97%
ой, мля, это что амниоцентез? вы на это пойдете? там да, точность высокая, но зато можно потерять ребенка
astridНет, это неинвазивный анализ.