Анализ на синдром жильбера синево
Информация об исследовании
Синдром Жильбера – наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного (свободного, непрямого) билирубина в сыворотке крови. Чаще встречается у мужчин. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом. У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения (тошнота, отрыжка, запоры, диарея), усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом – желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови.
Заболевание характеризуется умеренным интермиттирующим повышением билирубина в крови (не более 80-100 мкмоль/л со значительным преобладанием непрямой фракции), остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы – в пределах нормы. Однако у многих пациентов этот показатель не превышает 50 мкмоль/л. Повышение уровня билирубина при БЖ провоцируется значительными физическими и психоэмоциональными нагрузками, пищевыми погрешностями, приемом некоторых медикаментов, инфекционными заболеваниями. Больные жалуются на усталость и чувство дискомфорта в брюшной полости.
Причина развития синдрома – снижение активности фермента печени уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы (УДФГТ), который кодируется геном UGT 1A1. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.
В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Из-за мутации в гене UGT1A1 конъюгация непрямого билирубина нарушается, что приводит к повышению его концентрации в крови. Увеличение содержания билирубина в крови, в свою очередь, способствует накоплению его в тканях, особенно в эластической ткани (содержится в стенке кровеносных сосудов, коже, склерах) – этим объясняется желтушность.
Показания к назначению анализа:
- При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией.
- Для подтверждения диагноза «синдром Жильбера».
- Перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами.
- Для прогноза побочных эффектов при терапии препаратом «Иринотекан» (противоопухолевый препарат) у пациентов с онкологическими заболеваниями (колоректальным раком).
- При слабовыраженной неинфекционной желтухе.
- При хронической желтушности, купируемой барбитуратами.
- При увеличенной концентрации билирубина.
- При отягощенном семейном анамнезе (неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия).
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Необходимо следовать общим правилам подготовки к исследованиям.
ОБЩИЕ ПРАВИЛА ПОДГОТОВКИ К ИССЛЕДОВАНИЯМ:
- Кровь рекомендуется сдавать утром, в период с 8 до 11 часов, натощак (между последним приемом пищи и взятием крови должно пройти не менее 8-ми часов, воду можно пить в обычном режиме), накануне исследования легкий ужин с ограничением приема жирной пищи.
- Накануне исследования (в течение 24 часов) исключить алкоголь, интенсивные физические нагрузки, прием лекарственных препаратов (по согласованию с врачом).
- За 1-2 часа до сдачи крови воздержаться от курения, не употреблять сок, чай, кофе, можно пить негазированную воду. Исключить физическое напряжение (бег, быстрый подъем по лестнице), эмоциональное возбуждение. За 15 минут до сдачи крови рекомендуется отдохнуть, успокоиться.
- Не следует сдавать кровь для лабораторного исследования сразу после физиотерапевтических процедур, инструментального обследования, рентгенологического и ультразвукового исследований, массажа и других медицинских процедур.
Источник
Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).
Синдром Жильбера — разновидность доброкачественной непрямой гипербилирубинемии, обусловленной наследственным дефектом гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансферазу (УДФГТ). Данный фермент играет важную роль в процессах обмена билирубина, желчных кислот, стероидных гормонов и некоторых групп лекарственных препаратов. Это приводит к повышению билирубина в крови со значительным преобладанием непрямого (не связанного с белками крови) билирубина и периодическому возникновению умеренной желтухи. Возможны такие симптомы как: слабость, повышенная утомляемость, нарушения сна.
Наиболее частой генетической причиной при синдроме Жильбера является полиморфизм rs8175347 (дополнительная TA вставка в промоторной области гена UGT1A1), в конечном итоге приводящий к снижению функциональной активности белка. При наличии вставки TA в гомозиготном состоянии наблюдается снижение активности фермента на 30% и конъюгации билирубина в гепатоцитах на 80% по отношению к норме.
Синдром Жильбера относится к заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования. Распространенность синдрома Жильбера в общей популяции составляет от 3 до 10% .
Клиническая значимость:
Определение генотипа по полиморфизму rs8175347 гена UGT1A1 является частью комплексной диагностики синдрома Жильбера, в ходе исследования устанавливается наличие или отсутствие оснований для постановки диагноза.
При наличии гомозиготного генотипа (ТА)6/(ТА)6 – нет оснований для подтверждния синдрома Жильбера.
Гетерозиготные генотипы (ТА)6/(ТА)7 и (ТА)6/(ТА)8 связаны с умеренным снижением выработки белка, что может провоцировать развитие синдрома Жильбера. Диагноз синдром Жильбера может быть подтвержден только при наличии соответствующей клинической картины (желтизна кожных покровов и видимых слизистых оболочек) и выявленном повышении уровня билирубина, при этом, исключая другие заболевания печени.
Гомозиготные генотипы (ТА)7/(ТА)7 и (ТА)8/(ТА)8, гетерозиготной генотип (ТА)7/(ТА)8 при наличии соответствующей клинической картины у обследуемого могут служить подтверждением диагноза синдром Жильбера.
ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:
- Возникновение эпизодов желтухи, начиная с возраста 12-30 лет, манифестирующее после перенесенных инфекций, приема алкоголя, длительной дегидратации, голодания, эмоциональной и физической нагрузки, во время менструаций.
ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:
Исследование полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8» в графе «Результат» вносят полученное значение полиморфизма rs8175347 в гене UGT1A1. Параметры «Референсные значения» и «Единицы измерения» для этого теста отсутствуют.
Пример результата исследования.
| Параметр | Результат |
|---|---|
| Полиморфизм rs8175347 в гене UGT1A1, (TA)5/6/7/8 | Генотип (TA)7/(TA)7 |
| Комментарий лаборатории: Один и тот же полиморфизм, являясь фактором риска по одному заболеванию/состоянию, может обладать защитным эффектом для других заболеваний. Для интерпретации результатов необходима консультация врача-специалиста. | |
Внимание!
- При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181012).
- Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
- Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования.
- Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
митрич
Senior MemberАвтор темы
872
#
5 сентября 2010 15:01
Где можно сделать генетическое тестирование на синдром Жильбера?
Знаю только, что на Орловской 66 в центре «Мать и дитя». Но там запись в конце сентября на октябрь-ноябрь. Может еще где можно?
vk.com/clans clans.by
#
8 сентября 2010 16:54
митрич, накой оно вам ?
Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.
Проверьтесь на гепатиты, проверьте желчный на предмет камней и если все ок, забейте на этот билирубин. Пропивайте систематически желчегонное и все.
Проверяла в этом центре своего ребенка. Все как положено — синдром передался по наследству. Ничего страшного в этом нет.
Говорю вам как обладательница сего синдрома.
#
8 сентября 2010 17:16
В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков
good day today
#
8 сентября 2010 17:28
1Lovely, все в меру можно. Не загоняйтесь. Злоупотребление и при здоровом организме не есть гуд. И зачем лопать жирное и острое ?
Надо следить за желчным, т.к. при этом синдроме есть угроза образования камней, и все будет ок.
Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.
митрич
Senior MemberАвтор темы
872
#
8 сентября 2010 17:59
Limbo, для того чтобы исключить или наоборот подтвердить наиболее вероятную причину постоянно повышенного билирубина.
Может он конечно «особенно и не ухудшает качество и количество жизни», но это не значит что не оказывает никакого влияния на организм. Билирубин токсичен и соответственно если его больше нормы, значит он оказывает больше вредного воздействия.
Клинические проявления (жалобы) при повышении билирубина индивидуальны, могут усиливаться по мере роста его уровня в крови. Чаще отмечаются сонливость, слабость, головная боль, снижение двигательной активности, работоспособности, утомляемость…
Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков.
И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.
vk.com/clans clans.by
#
6 октября 2015 09:22
Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж
Предварительная запись
по телефонам:
+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04
Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000
#
6 октября 2015 20:19
Редактировалось Allaki, 1 раз.
Limbo:
Это ж не лечится, до особенно и не ухудшает качество и количество жизни.
Limbo:
Говорю вам как обладательница сего синдрома.
согласна
у меня и у мужа такой же синдром — и все нормально. Ну немного больше нормы показатель и все, никаких проявлений неблагоприятных по здоровью. Врачи сказали не обращать внимания , мы так и делаем
#
3 февраля 2016 10:35
Редактировалось mcsim555, 1 раз.
katekorobova:
Республика Беларусь, г. Минск, 220114,
Филимонова 53, 5 этаж
Предварительная запись
по телефонам:
+375 (17) 237-06-75
+375 (17) 267-87-33
+375 (17) 237-64-04
Без записи с 8.30 до 12.00 по будним
Стоимость 1 322 000
Очень уж дорого, сдавал декабре 2015 в Мать и дитя , что- то около 300 тыс. насколько помню.
У меня подтвердился , жил до 32 лет даже и не подозревал, а в этом году наверное на фоне стрессов вылезло.
По узи все хорошо, зонт глотал — тоже норм. У меня проявляется диспепсическими синдромами и ипохондрией )).
Пока поставили диагноз, лечили от гастрита хеликобактерного антибиотиками , только хуже сделали.
улучшить состояние помогла диета.
#
26 февраля 2016 17:10
Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?
#
27 февраля 2016 11:14
Ой, я Вас умоляю! (с) У меня диагностировали специфическим анализом (никотиновая кислота, отбор крови, чего-то еще) около 40. Никаких проблем не было и нет. С этим в ВДВ берут. Не смешите меня, не впадайте в ипохондрию и не ищите у себя проблем.
Добавлено спустя 1 минута 57 секунд
митрич:
И скажите разве это мелочи? Так, по-моему, лучше знать больше об особеностях своего организма, чтобы учитывать это в образе жизни. Чем ничего не знать. Тем более что СЖ передается по наследству. А значит касается в будущем не только меня.
А еще можно вступать в интимную близость только в полнолуние и только в миссионерской позе.
Добавлено спустя 28 секунд
1Lovely:
В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Недопустимо употребление спиртных напитков
Обострений чего?!
Добавлено спустя 43 секунды
Limbo:
Кстати если уж совсем прижмет, то можете попить пару дней корвалол или валокардин-снижает билирубин.
Сколько живу, ни разу не прижало. ЧТЯНД?
Не шалю, никого не трогаю, починяю примус…
#
18 марта 2016 14:34
Вася2009:
Народ, кто звонил в Мать и дитя- начали уже опять делать или нет?
сказали делают только если онколог направит или военкомат! в других организация самое дешевое 1.2 млн нашел
#
18 марта 2016 21:31
Алкоголь сильно не употреблять, вот и всё. У меня и брата этот синдром. Всё нормально.
#
20 декабря 2017 10:30
сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11
#
23 января 2018 16:06
Редактировалось 2289720, 1 раз.
#
24 января 2018 18:10
Lesyeuxverts:
сейчас можно сделать анализ в институте генетики и цитологии НАН Беларуси
https://www.igc.by
+375 (17) 284-04-11
Спасибо за наводку. Сделал там за 42 рубля (в 3 раза дешевле, чем в частной клинике), результат был готов за полторы недели.
Устроено у них там не совсем все удобно, пришлось по ходить по кабинетам, зато деньги сэкономил.
#
12 февраля 2018 10:56
Немного дополню Dziki_Jam.
Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.
В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.
В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.
Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…
#
21 мая 2018 09:56
Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!
#
21 мая 2018 11:50
1795718, вы спрашивали именно анализ на синдром Жильбера? Они делают ещё генетический паспорт, может ошиблись?
Добавлено спустя 1 минута 24 секунды
Да, стоит уже 69 рублей!
Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…
#
18 июля 2018 23:22
1795718:
Сегодня позвонила в институт генетики цена ОК .70 руб! в 7 б-це 35 руб но там очередь!в синево 50 руб!
В Синэво анализ на Жильбера, если верить сайту, стоит 531.74 руб.
UncleMoysha:
Немного дополню Dziki_Jam.
Самый дешёвый вариант анализа — центр «Мать и дитя», стоит анализ 37 рублей. Но есть нюансы — запись на процедуру забора крови для анализа за две недели, если повезёт, иногда — почти месяц. Делают в течении месяца, результат отсылают в конверте обычной почтой!!! Подписанный конверт приносить с собой. Современные технологии? — Нет, не слышали!
Ещё — в «Мать и дитя» после 14-00 звонить нет смысла. Трубку снимают и не отвечают, потом включают факс.В частных центрах цена сейчас плавает от 90 до 120 рублей.
В институте генетики НАН очереди нет, если позвонить с утра, то в этот же день можно сдать анализ. Мой результат был готов через 10 дней.
В заключении указывают количество повтор TA. Как я понял, если одна копия гена в нормальном состоянии, а вторая имеет мутацию, то количество повторов ТА влияет на характер проявления заболевания — уровень билирубина повышен всегда, или он будет плавать в зависимости от внешних факторов и т. д.
Очень порадовала оперативность, отсутствие спешки со стороны персонала, культурное общение.
Подскажите, в НАН генетики кровь берут или клетки из полости рта?
#
19 июля 2018 11:16
etoile1987, Синэво с такими ценами пусть ещё год ждут своего клиента. Самый дешёвый анализ в центре «Мать и дитя».
В НАН ценник подняли. Требуйте в НАН обязательно PDF с анализом результата, а не отсканированную распечатку в формате JPG и с обязательным указанием числа повторов.
В НАН берут слюну из полости рта. Честно говоря, это не совсем слюна, а имеет научное название, но смысл это не меняет.
Я верю в честность президента и неподкупность постовых, в заботу банков о клиентах, в русалок верю, в домовых…
Источник