Агаммаглобулинемия код по мкб 10
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Симптомы
- Диагностика
- Дифференциальная диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия.
Названия
Название: Агаммаглобулинемия.
Схематическое строение иммуноглобулинов
Синонимы диагноза
Болезнь Брутона, Наследственная гипогаммаглобулинемия.
Описание
Агаммаглобулинемия. Наследственно обусловленное заболевание, при котором развивается тяжелый первичный иммунодефицит (дефект иммунной защиты организма) с выраженным снижением уровня гамма — глобулинов в крови. Проявляется болезнь обычно в первые месяцы и годы жизни ребенка, когда начинают развиваться повторные бактериальные инфекции: отит, синусит, пневмонии, пиодермии, менингит, сепсис. При обследовании в периферической крови и костном мозге практически отсутствуют сывороточные иммуноглобулины и B-клетки. Лечение агаммаглобулинемии заключается в пожизненной заместительной терапии.
Дополнительные факты
Агаммаглобулинемия (наследственная гипогаммаглобулинемия, болезнь Брутона) – врожденный дефект гуморального иммунитета, обусловленный мутациями в геноме клеток, что приводит к недостаточности синтеза B-лимфоцитов. В результате нарушается образование иммуноглобулинов всех классов, и их содержание в крови резко снижается вплоть до полного отсутствия, развивается первичный иммунодефици. Низкая реактивность иммунной системы приводит к развитию тяжелых повторных гнойно-воспалительных заболеваний ЛОР-органов, бронхов и легких, желудочно-кишечного тракта и мозговых оболочек. Болезнь Брутона встречается исключительно у мальчиков и наблюдается примерно у 1-5 человек из миллиона новорожденных, независимо от расы и этнической группы.
Выделяют три формы наследственной агаммаглобулинемии:
• сцепленная с X-хромосомой (85% всех случаев врожденных гипогаммаглобулинемий, болеют только мальчики).
• аутосомно-рецессивная спорадическая швейцарского типа (встречается у мальчиков и девочек).
• сцепленная с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста агаммаглобулинемия (встречается крайне редко и только у мальчиков).
Причины
X-сцепленная форма наследственной агаммаглобулинемии возникает вследствие повреждения одного из генов X-хромосомы (расположен на Xq21. 3-22. 2). Этот ген ответственен за синтез фермента тирозинкиназы, участвующего в процессе образования и дифференцировки B-клеток. В результате мутаций этого гена и блокировки синтеза брутоновской тирозинкиназы нарушается формирование гуморального иммунитета. При агаммаглобулинемии молодые формы (пре-B-клетки) присутствуют в костном мозге, а их дальнейшая дифференцировка и поступление в кровеносное русло нарушена. Соответственно, выработка всех классов иммуноглобулинов практически не производится, и организм ребенка становится беззащитным при проникновении болезнетворных бактерий (чаще всего это стрептококки, стафилококки и синегнойная палочка).
Сходный механизм нарушений отмечается и в случае с другой формой наследственной агаммоглобулинемии — сцепленной с X-хромосомой и недостаточностью гормона роста. Аутосомно-рецессивная форма развивается в результате мутации нескольких генов (µ-тяжелых цепей, гена λ5/14. 1, гена адапторного белка и гена сигнальной молекулы IgА).
Симптомы
Сниженная реактивность гуморального иммунитета при агаммаглобулинемиях приводит к развитию повторных гнойно-воспалительных заболеваний уже на первом году жизни ребенка (как правило, после прекращения грудного вскармливания – в 6-8 месяцев). При этом защитные антитела от матери в организм ребенка уже не поступают, а свои иммуноглобулины – не вырабатываются.
К 3-4 летнему возрасту воспалительные процессы переходят в хроническую форму со склонностью к генерализации. Гнойная инфекция при агаммаглобулинемии может поражать различные органы и системы.
Со стороны ЛОР-органов чаще встречаются гнойные гаймориты, этмоидиты, отиты, причем гнойный отит чаще развивается на первом году жизни ребенка, а синуситы – в 3-5 лет. Из заболеваний бронхолегочной системы наблюдаются повторные бронхиты, пневмонии, абсцессы легкого.
Нередко встречается поражение желудочно-кишечного тракта с упорной диареей (поносами), вызванной хроническим инфекционным энтероколитом (основные возбудители – кампилобактерии, лямблии, ротавирус). На кожных покровах часто обнаруживается импетиго, микробная экзема, рецидивирующий фурункулез, абсцессы и флегмоны.
Нередким бывает поражение глаз (гнойные конъюнктивиты), полости рта (язвенные стоматиты, гингивиты), костно-мышечной системы (остеомиелиты, гнойные артриты). Течение заболевания может осложняться развитием менингита, вирусного энцефаломиелита, поствакцинального паралитического полиомиелита, сепсиса.
Клиническая картина агаммаглобулинемии характеризуется сочетанием общих симптомов, наблюдаемых при гнойной инфекции (высокая температура тела, озноб, боли в мышцах и головная боль, общая слабость, нарушение сна и аппетита ) и признаков поражения конкретного органа (кашель, одышка, затруднение носового дыхания, гнойное отделяемое, диарея ). Любое инфекционное и соматическое заболевание у больного агаммаглобулинемией протекает тяжело, длительно и сопровождается осложнениями.
Водянистый понос. Высокая температура тела. Кашель. Одышка. Озноб. Понос (диарея).
Диагностика
При клиническом осмотре пациента с агаммаглобулинемией врачом аллергологом-иммунологом выявляются признаки гнойно-воспалительного поражения того или иного органа (ткани) и симптомы, подтверждающие сниженную реактивность иммунной системы: гипоплазия миндалин, уменьшение периферических лимфатических узлов. Выражены и признаки отставания в физическом развитии ребенка.
Лабораторное исследование крови выявляет выраженное снижение уровня иммуноглобулинов в иммунограмме (IgA и IgM гистологическом исследовании лимфоидной ткани герминативные (зародышевые) центры и плазматические клетки отсутствуют.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика наследственной агаммаглобулинемии проводится с другими первичными и вторичными иммунодефицитными состояниями (генетическими нарушениями, ВИЧ и цитомегаловирусной инфекцией, врожденной краснухой и токсоплазмозом, злокачественными новообразованиями и системными нарушениями, иммунодефицитом вследствие интоксикации лекарственными препаратами и тд ).
Лечение
Необходима пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами. Обычно используется введение внутривенного иммуноглобулина, а при его отсутствии – нативной плазмы от здоровых постоянных доноров. При впервые установленном диагнозе агаммаглобулинемии заместительное лечение проводится в режиме насыщения до достижения уровня иммуноглобулина IgG выше 400 мг/дл, после чего при отсутствии активного гнойно-воспалительного процесса в органах и тканях можно переходить к поддерживающей терапии с введением профилактических доз препаратов, содержащих иммуноглобулины.
Любой эпизод бактериальной гнойной инфекции, независимо от локализации воспалительного процесса, требует проведения адекватной антибактериальной терапии, которая выполняется одновременно с заместительным лечением. Чаще при агаммаглобулинемии используются антибактериальные средства из группы цефалоспоринов, аминогликозидов, макролидов, а также антибиотики пенициллинового ряда. Продолжительность лечения при этом в несколько раз превышает стандартную при данном заболевании.
Симптоматическое лечение проводится с учетом конкретного поражения того или иного органа (промывание околоносовых пазух носа антисептиками, выполнение вибрационного массажа грудной клетки и постурального дренажа при бронхитах и пневмониях ).
Прогноз
Если агаммаглобулинемия обнаружена в раннем возрасте до наступления тяжелых осложнений, и адекватная состоянию пациента заместительная терапия начата своевременно, возможно сохранение нормального образа жизни в течение многих лет. Однако в большинстве случаев диагностика наследственных нарушений гуморального иммунитета осуществляется слишком поздно, когда уже развились необратимые хронические гнойно-воспалительные заболевания органов и систем организма. В этом случае прогноз при агаммаглобулинемии неблагоприятный.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Симптомы
- Причины
- Лечение
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Гипогаммаглобулинемия.
Схематическое строение иммуноглобулинов
Описание
Гипогаммаглобулинемия — состояние, обусловленное низким уровнем иммуноглобулинов в сыворотке крови.
Заболевание впервые было описано в 1956 г. Оно характеризуется гипогаммаглобулинемиейвследствие нарушения образования IgG у детей раннего возраста и диагностируется после исчезновения материнских трансплацентарных IgG. Транзиторная гипогаммаглобулинемия сохраняется у детей с 6 мес до 2-3 лет. Уровень IgG при этом снижен в два раза по сравнению с возрастной нормой при нормальных или сниженных показателях IgA и IgM.
У детей в возрасте 4-7 мес возникает физиологическая гипогаммаглобулинемия, когда уровень материнских IgG снижается, а скорость синтеза собственных иммуноглобулинов еще недостаточна и достигает нормы только к 2-3 годам. Ранее для характеристики этого состояния использовали термин «медленный иммунологический старт».
Следует отметить, что транзиторную гипогаммаглобулипемию чаще выявляют у детей, в семьях которых были случаи иммунодефицитов. Возникает этот вид иммунодефицита у мальчиков и девочек с одинаковой частотой.
Симптомы
У некоторых младенцев с транзиторной гипогаммаглобулинемией симптомы не проявляются. Они нормально отвечают на антигены вакцин и спустя несколько лет «перерастают» гипогаммаглобулинемию. У других детей выявляют рецидивирующие бактериальные инфекционные заболевания начиная с первого месяца жизни. В среднем у 50% таких детей диагноз устанавливают к 6-12 мес жизни.
Основные клинические проявления — бактериальные инфекции верхних дыхательных путей (например, средний отит, синуситы). Пневмония, менингит, сепсис развиваются редко. У некоторых детей выявляют рецидивирующую диарею, тяжелые формы ветряной оспы, длительно сохраняющийся оральный кандидоз. У большинства детей развиваются аллергические заболевания, включая бронхиальную астму, атопический дерматит, пищевую аллергию. Лимфатические узлы и миндалины у таких детей гипоплазированы. В целом дети нормально растут и развиваются.
Причины
Генетическая основа транзиторной гипогаммаглобулинемии до сих пор неизвестна. Предполагают, что имеет место дефицит Т-хелперов или нарушение баланса цитокинов.
Лечение
Ри симптоматической форме применяют общеукрепляющую и антимикробную терапию в соответствии с чувствительностью возбудителя. Если у пациентов возникают рецидивирующие бактериальные инфекции, то в качестве превентивной терапии необходимо применять антибиотики, особенно в сезон, когда учащаются респираторные инфекционные заболевания.
Пациентам, у которых респираторные инфекции возникают часто и протекают тяжело или рефрактерно, помимо антибиотикотерапии, назначают внутривенные иммуноглобулины по 400-500 мг/кг каждые 3-4 нед в течение сезона. Заместительную терапию нужно начинать спустя 3-6 мес после того, как начнут клинически проявляться нарушения гуморального иммунного ответа.
Показано, что короткий курс заместительный терапии иммуноглобулинами не подавляет образование специфических антител. У большинства детей иммунитет восстанавливается на 2-м году жизни. Поскольку транзиторная гипогаммаглобулинемия заканчивается чаще самопроизвольным выздоровлением, патогенетической иммунокоррекции не требуется. Лечение инфекционных заболеваний проводят по стандартам соответствующих нозологии. В целом прогноз транзиторной гипогаммаглобулинемии благоприятен.
Основные медуслуги по стандартам лечения | ||
Клиники для лечения с лучшими ценами
|
Источник
- Описание
- Лечение
Краткое описание
Агаммаглобулинемии (гипогаммаглобулинемия) — отсутствие или резкое снижение концентрации g — глобулинов в сыворотке крови. Гетерогенное хроническое заболевание, характеризующееся рекуррентными бактериальными инфекциями. Часто сочетается с различными аутоиммунными заболеваниями. У больных повышен риск развития лимфом кишечника и рака желудка.
Код по международной классификации болезней МКБ-10:
- D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
• Сцепленная с хромосомой Х агаммаглобулинемия (*300300, Xq21.2–q22, дефект гена AGMX1, кодирующего тирозинкиназу; ключевой регулятор развития B — клеток, не менее 50 аллелей; À, также другие варианты): первичный иммунодефицит мальчиков, характеризующийся сниженным содержанием (вплоть до отсутствия) циркулирующих В — лимфоцитов и соответствующим снижением иммуноглобулинов всех изотипов (все популяции Т — клеток нормальны), с выраженной восприимчивостью к инфекциям (в особенности опасны пневмонии и менингиты), вызванным пиогенными бактериями (прежде всего пневмококками и Haemophilus influenzae); развивается после снижения содержания трансплацентарно полученных материнских антител (АТ); характерна также суставная патология ревматоидного типа; необходимо постоянное введение антибиотиков и заместительное введение иммуноглобулинов. Синонимы: брутоновского типа агаммаглобулинемия; сцепленная с Х — хромосомой гипогаммаглобулинемия; сцепленная с Х — хромосомой гипогаммаглобулинемия новорождённых; врождённая агаммаглобулинемия; Брутона болезнь.
• Синдром Вудса–Блэка–Норбери (*300076, синдром иммуноневрологический X — сцепленный, Xq26 — qter, ген INDX, À доминантное): множественные неврологические поражения, новорождённые мальчики обычно гибнут после рождения.
• Агаммаглобулинемия швейцарского типа (*202500, r). Характерны: выраженная подверженность инфекциям любой этиологии, гипоплазия тимуса (нет Т — лимфоидных клеток и телец Хасселла — эпителиальных «жемчужин» в вилочковой железе), гипогаммаглобулинемия. Известны фенокопии вследствие внутриутробного инфицирования вирусом краснухи. Синонимы: тяжёлый комбинированный иммунодефицит типа I; алимфоцитарная агаммаглобулинемия. Существует вариант с метафизарной хондродисплазией (200900, r).
• Гипогаммаглобулинемия и изолированная недостаточность соматотрофного гормона (СТГ) (*307200, Xq21.3–q22, ген AGMX1, 300300, À). Клиническая картина: низкий рост, недостаточность СТГ, задержка полового развития, отставание костного возраста от паспортного, интермиттирующие инфекции дыхательных путей. Лабораторные исследования: гипогаммаглобулинемия, нарушение выработки иммуноглобулинов in vitro, снижение содержания циркулирующих B — лимфоцитов.
• Изолированный дефицит иммуноглобулина A (IgA; *137100). Характерен дефицит IgA как в крови, так и в секретах слизистых оболочках. Клиническая картина: рецидивирующие инфекции дыхательных путей, хроническая диарея. У больных часто выявляют атопические и аутоиммунные заболевания. У многих больных в крови присутствуют АТ к IgA и при переливании крови или иммуноглобулинов возможно развитие тяжёлых анафилактических реакций. Лечение симптоматическое.
Лечение
Лечение • Введение g — глобулинов (снижает частоту инфекционных поражений кишечника и дыхательных путей) • Введение свежезамороженной плазмы.
МКБ-10• D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью АТ
Источник
Рубрика МКБ-10: D80.0
МКБ-10 / D50-D89 КЛАСС III Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80-D89 Отдельные нарушения, вовлекающие иммунный механизм / D80 Иммунодефициты с преимущественной недостаточностью антител
Определение и общие сведения[править]
Агаммаглобулинемия
Изолированная агаммаглобулинемия представляет собой несиндромальную форму агаммаглобулинемии, первичного иммунодефицита, характеризуется дефицитом гамма-глобулинов и связанной с этим предрасположенностью к частым и рецидивирующим инфекциям с младенчества.
Эпидемиология
Частота (1-5):1 000 000 новорожденных (сопоставима среди всех рас и этнических групп).
Классификация
Различают Х-сцепленный вариант с дефектом Btk (примерно 85%, агаммаглобулинемия Брутона) и аутосомно-рецессивные формы заболевания (15%). К наследственной гипогаммаглобулинемии следует причислить также весьма редкий вариант агаммаглобулинемии с дефицитом гормона роста.
Этиология и патогенез[править]
В основе Х-сцепленной формы болезни лежит повреждение гена Х-хромосомы, картированного на Xq21.3-22. Продукт этого гена — фермент Btk, относящийся к семейству Src-тирозинкиназ, его также называют брутоновской тирозинкиназой. Дефицит этого фермента обусловливает задержку дифференцировки В-клеток. В костном мозге есть пре-В-клетки, в периферической крови В-лимфоциты отсутствуют. Антитела к вакцинным антигенам (столбнячному, дифтерийному) отсутствуют. У значительной части больных с синдромами тотальной недостаточности антител характерна инверсия иммунорегуляторного индекса CD4+/CD8+ за счет резкого повышения уровня CD8+ Т-лимфоцитов. Причина инфекций у этих больных — инкапсулированные патогенные микроорганизмы (стрептококк, стафилококк, синегнойная палочка). Аутосомно-рецессивные формы болезни связаны с мутациями гена μ-цепей на хромосоме 14q32.3, мутациями в гене Я5/14.1 на хромосоме 22q11.2, в гене сигнальной молекулы Iga на хромосоме 17q23 и в гене адапторного белка BLNK хромосомы 10q23.22.
Клинические проявления[править]
Ведущим, как правило, является хронический или рецидивирующий воспалительный бронхолегочный процесс, который характеризуется склонностью к непрерывному течению.
Не менее частые проявления — хронические или рецидивирующие бактериальные инфекции ЛОР-органов, и прежде всего гнойный гайморит, этмоидит, ринит. При этом распространенность гнойного поражения слизистых оболочек носа и придаточных пазух в основном зависит от возраста: к 3-5 годам у подавляющего большинства пациентов формируется хронический гайморит, сопровождающий их всю последующую жизнь. Напротив, частота рецидивов гнойного отита наиболее высока в раннем возрасте.
Почти у 1/3 детей наблюдают упорный диарейный синдром, в основе которого, как правило, лежит хронический энтерит (гастроэнтерит, энтероколит).
Возбудители, наиболее часто вызывающие инфекционные поражения при наследственной гипогаммаглобулинемии, — пиогенные бактерии (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumonia, Staphylococcus aureus), а септицемия наиболее часто обусловлена Pseudomonas. Из-за отсутствия антител воспалительная реакция резко снижена, клинические симптомы стерты и не отражают тяжести инфекционного заболевания. Артриты, нередко выявляемые у больных с наследственной гипогаммаглобулинемией, чаще всего вызываются микоплазменной инфекцией. Устойчивость к вирусным инфекциям (кори, эпидемическому паротиту и т.д.) в целом сохранена, хотя встречаются случаи тяжелых хронических энтеровирусных менингоэнцефалитов, полирадикулоневритов и дерматомиозитоподобного синдрома, а также поствакцинального паралитического полиомиелита. Инфекционные заболевания, вызванные такими внутриклеточными возбудителями, как Mycobacteria и Toxoplasma gondii, протекают обычно. Эпизодическая смена периодов улучшения и ухудшения стула, как правило, не связана с характером питания. Чрезвычайно распространены гнойные инфекции кожи и мягких тканей. Характерны повторные эпизоды фурункулеза, абсцессов, флегмон, поверхностная стрептостафилодермия. Также весьма часты: рецидивирующий или повторный гнойный конъюнктивит (кератит, блефарит), повторные эпизоды стоматита или гингивита, рецидивирующие инфекции вируса Herpes simplex (подобные поражения в первую очередь характерны для детей с сопутствующей нейтропенией).
У подавляющего большинства больных с агаммаглобулинемией наблюдается гипоплазия небных миндалин и периферических лимфатических узлов. Характерны: отставание в физическом развитии, артрит, кариес, агранулоцитоз. В отличие от общей вариабельной иммунной недостаточности аутоиммунная патология нетипична для наследственной гипогаммаглобулинемии, также редко встречаются аллергические реакции; они носят неопосредованный характер. Предрасположенность к злокачественным опухолям у больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией прослеживается, хотя и гораздо менее ярко, чем при синдроме Вискотта-Олдрича и атаксии-телеангиэктазии, из 500 больных с ПИДС, развивших злокачественные заболевания, 4,2% составили пациенты с Х-сцепленной агаммаглобулинемией.
Наследственная гипогаммаглобулинемия: Диагностика[править]
Основана на клинической картине рецидивирующих внеклеточных гнойно-воспалительных заболеваний у детей раннего возраста преимущественно со 2-го полугодия 1-го года жизни, чаще всего у мальчиков.
Лабораторная диагностика основана на выявлении (минимум двукратном) сывороточной концентрации IgG <200 мг/дл, IgA, IgM <20 мг/дл и глубокого дефицита циркулирующих в периферической крови В-клеток (<1% по данным иммунофлюоресцен-ции с моноклональными антителами к CD19-22).
Дифференциальный диагноз[править]
Дифференциальная диагностика гипогаммаглобулинемии (по H.M. Chapel, S. Misbah and A.D.B. Webster, 2007).
• Состояния, индуцированные лекарственными средствами.
• Генетические нарушения.
— Атаксия-телеангиэктазия.
— Аутосомная форма ТКИН (тяжелая комбинированная иммунная недостаточность).
— Гипер-IgM.
— Дефицит транскобаламина II.
— Х-сцепленная агаммаглобулинемия.
— Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (EBV-ассоциированный).
— Х-сцепленный ТКИН.
— Некоторые метаболические нарушения.
— Хромосомные аномалии.
— Хромосомный 18д-синдром.
— Моносомия 22.
— Трисомия 8.
— Трисомия 21.
• Инфекционные болезни.
— ВИЧ (может быть ассоциирован с гипергаммаглобулинемией).
— Врожденная краснуха.
— Врожденная ЦМВ-инфекция.
— Врожденный токсоплазмоз.
— Вирус Эпштейна-Барр.
• Злокачественные новообразования.
— Хроническая лимфатическая лейкемия.
— Иммунодефицит с тимомой.
— Неходжкинская лимфома.
— Злокачественные поражения В-клеток.
• Системные нарушения.
— Иммунодефицит, связанный с гиперкатаболизмом иммуноглобулинов.
— Иммунодефицит, связанный с чрезмерной потерей иммуноглобулинов (нефроз, тяжелые ожоги, тяжелая диарея, лимфангиэктазия).
Наследственная гипогаммаглобулинемия: Лечение[править]
Пожизненная заместительная терапия антителосодержащими препаратами. Адекватный препарат — ВВИГ. При его недоступности в лечении может быть использована нативная плазма от хорошо проверенных (лучше постоянных) доноров.
Заместительную терапию у ребенка с впервые выявленным диагнозом наследственной гипогаммаглобулинемии (либо не получавшего ранее адекватной заместительной иммунотерапии), а также после всех серьезных инфекционных эпизодов нужно проводить в режиме насыщения. Лишь по достижении у ребенка уровней IgG не ниже 400 мг/дл в момент, предшествующий очередному введению иммуноглобулина, и при подавлении активности инфекционного процесса можно переходить на режим поддерживающей профилактической иммунотерапии.
Схема заместительной иммунотерапии в режиме насыщения
ВВИГ (Внутривенные иммуноглобулины) — 2 раза в неделю по 0,1-0,2 г/кг массы тела в месячной дозе до 1,2 г/кг массы тела.
Схема поддерживающей заместительной иммунотерапии
ВВИГ — 1 раз в месяц в дозе от 0,1-0,2 до 0,4 г/кг массы тела и более (определяют сохранением претрансфузионных уровней не ниже 400 мг/дл). Обычно переливание внутривенного иммуноглобулина занимает 2-4 ч. Первоначальная скорость переливания — 0,5 мг/кг в минуту (0,01 мл/кг в минуту 5% препарата), при отсутствии побочных эффектов через 20-30-минутные интервалы скорость переливания удваивают, но не выше 2-3 мг/кг в минуту
(0,04-0,06 мл/кг в минуту). Побочные реакции связаны чаще всего с повышенной частотой переливания, текущим инфекционным эпизодом, большим интервалом после предыдущего переливания. Особенно часты побочные реакции на первые переливания у больных, не получавших ранее заместительную терапию.
Типичные реакции на переливания: головная боль, тошнота и рвота, покраснение лица, озноб, боли в животе, мышцах и суставах. Более тяжелые реакции чрезвычайно редки. Незначительные реакции часто пропадают при замедлении скорости переливания иммуноглобулина. Для их предупреждения можно принимать парацетамол, НПВС и блокаторы Н1-рецепторов гистамина внутрь перед переливанием. Для контроля серьезных реакций используют адреналин, парентеральные блокаторы Н1-рецепторов гистамина и глюкокортикоиды. ВВИГ противопоказан пациентам, ранее перенесшим анафилактическую реакцию на него или препараты крови. С особой осторожностью назначают ВВИГ при дефиците подклассов IgG и сопутствующем дефиците IgA, обнаружении антител к IgA.
При нарушениях регулярности поддерживающей заместительной иммунотерапии (пропусках свыше 1 мес) или после всех серьезных инфекционных эпизодов необходимо возвращение к режиму насыщения. Последовательная адекватная заместительная терапия иммуноглобулином позволяет большинству больных с наследственной гипогаммаглобулинемией (НГГГ) вести практически обычный образ жизни и оставаться вне инфекционных осложнений; у части больных этого не происходит, особенно если до начала регулярной заместительной терапии успели сформироваться хронические инфекционные поражения легких, ЛОР-органов и пищеварительного тракта.
Практически все эпизоды бактериальных инфекционных осложнений при НГГГ требуют антибактериальной терапии, как правило, парентеральной. Обязательное условие успеха антимикробной терапии при НГГГ — ее одновременное применение с заместительной терапией, однако и в этом случае сроки антибактериального лечения многократно превосходят продолжительность стандартной антибиотикотерапии соответствующих воспалительных поражений органов у иммунокомпетентных пациентов. Сопутствующую антимикотическую и антигистаминную терапию назначают только по клиническим показаниям.
В зависимости от остроты и множественности бактериальных осложнений наиболее применима следующая антибактериальная терапия:
• цефалоспорины — цефтриаксон, цефуроксим, цефтазидим, цефотаксим, цефепим;
• аминогликозиды — канамицин, амикацин, гентамицин, тобрамицин;
• пенициллиновый ряд — ампициллин, оксациллин, амоксициллин + клавулановая кислота;
• макролиды и азалиды — азитромицин, кларитромицин, рокситромицин;
• ко-тримоксазол (возрастные дозировки).
У части больных с наследственной гипогаммаглобулинемией применяют длительную постоянную либо интермиттирующую (например, за 10 сут до очередного планового введения иммуноглобулина) антибактериальную терапию.
Больным с НГГГ, страдающим хроническими бронхолегочными инфекциями, нужны ежедневные вибрационный массаж и постуральный дренаж, при обострениях требуются санационные бронхоскопии (обычно 3-5 на госпитализацию). При гнойных полисинуситах необходимо промывание придаточных пазух носа антисептическими растворами под отрицательным давлением.
ТКМ при наследственной гипогаммаглобулинемии не показана; генная терапия находится на стадии экспериментальных разработок.
Профилактика[править]
Разработаны способы выявления «молчащих» дефектных Btk-генов у женщин-носительниц с помощью метода неслучайной инактивации Х-хромосом, что учитывается при медико-генетическом консультировании. Для пренатальной диагностики заболевания у плодов мужского пола определяют наличие В-лимфоцитов, а также мутацию в Btk-гене с помощью проточной цитометрии и вестерн-блоттинга с Btk-специфической антисывороткой.
Прочее[править]
Прогноз
Больные, которым рано (до формирования необратимых хронических инфекционных поражений) установлен диагноз и проводится последовательная непрерывная заместительная терапия антителосодержащими препаратами (главным образом, внутривенным иммуноглобулином и иммуноглобулином для подкожного введения), имеют благоприятный прогноз и живут десятилетиями, ведя нормальный образ жизни. К сожалению, у большинства больных диагноз устанавливают поздно, а заместительную терапию проводят неадекватно (недостаточными дозами и нерегулярно), что резко ухудшает прогноз.
Источники (ссылки)[править]
Аллергология и иммунология [Электронный ресурс] / под ред. Р. М. Хаитова, Н. И. Ильиной — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2013. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970427347.html
Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]
Действующие вещества[править]
Источник