Жизнь с синдромом шерешевского тернера
Фертильность- (от лат. fertilis – плодовитый), способность зрелого организма производить потомство. В статье журнала “Проблемы репродукции” за 2000 год №2 была публикация-
1) Фертильность
“Фертильность у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера” Там обсуждали и приводили примеры наступления самостоятельной беременности при СШТ.
Отметим, что в представленных случаях у больных был мозаичный кариотип 46ХХ/45ХХ с преобладанием нормальной 46ХХ-клеточной линии.
Так же было отмечено что около 5–11% из всех фертильных женщин с синдромом Шерешевского–Тернера имели кольцевую хромосому Х с кариотипическим мозаицизмом 45Х/46,Х,r(X).
Нормальное развитие яичников с наступлением последующей регрессией описано и у девочек с хромосомной конституцией 46,X,i (Xq)
В заключении статьи было написано:
“Наличие у женщин кариотипа с патологическим клоном клеток (с мозаичным или моносомным вариантом синдрома Шерешевского–Тернера) не исключает наступления у них спонтанных, неиндуцированных беременностей и рождения здоровых детей. Разнообразие в экспрессии клинической картину синдрома Шерешевского–Тернера удивительно. Оно не характеризуется только тернеровскими стигмами и степенью гонадальной дисгенезии. При синдроме Шерешевского–Тернера спонтанные менструации при патологической гоносомной конституции встречаются чаще, чем нормальная фертильность”
2)Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)
Овариальный резерв (яичниковый резерв, фолликулярный запас)-генетически заложенный запас яйцеклеток в яичниках женщины при отсутствии в ее репродуктивной системе патологических изменений. При СШТ он либо отсутствует либо снижен.
Исследования овариального резерва:
- Определение содержания фолликулостимулирующего гормона (ФСГ) в первую фазу цикла (2день цикла-второй день начала месячных). Повышенное содержании ФСГ говорит об отсутствии созревания доминантного фолликула и следовательно об отсутствии овуляции. При СШТ он практически всегда в первую фазу цикла выше нормы.
- Определение содержания ингибина-В на 2 день цикла – это нестероидный фактор половых желёз, ингибирующий уровень гипофизарного ФСГ, используется как маркёр сперматогенеза у мужчин и функции яичников у женщин. Если Ингибин ниже нормы, вероятность получить яйцеклетки очень низка
- определение Антимюллеров гормон (АМГ) на 2 день цикла Этот нестероидный гормон у женщин вырабатывается только клетками гранулезы фолликулов от преантральной стадии до стадии больших антральных фолликулов, т.е. в стероиднозависимом периоде. Синтез АМГ происходит постоянно от момента рождения до менопаузы, первые признаки его продукции в яичниках девочки появляются в пренатальном периоде (32-36 нед). У новорожденных уровень АМГ минимальный и практически не определяется, в период полового созревания он повышается, достигая максимума в активном репродуктивном возрасте (20-30 лет), оставаясь стабильным на протяжении всего репродуктивного цикла. После 35 лет уровень АМГ постепенно снижается и к менопаузе равняется. Соответственно, если АМГ ниже нормы, то это говорит, что ответа на стимуляцию овуляции не будет или будет, но очень низкая.
- Трансвагинальное ультразвуковое исследование. Осмотр яичников и подсчет количества фолликулов – важные диагностические критерии овариального резерва. С возрастом яичники уменьшаются в размерах вне зависимости от того, рожала женщина или нет. При сниженном объеме яичников требуется, как правило, большее количество препаратов для стимуляции. Несомненно, размеры яичников и количество фолликулов – лучшие показатели овариального резерва: чем больше фолликулов, тем большее количество яйцеклеток способно развиваться в стимулируемом цикле. Иногда достаточно сделать только УЗИ, что бы определить овариальный резерв- яичники не должны быть меньше нормы, а найденный фолликул (ы) не меньше 6 мм, т.е быть почти доминантным. Тогда имеет смысл сдавать Ингибин-В и АМГ. Иначе их результат будет предсказуемый и он будет говорить об отсутствии функциональных фолликул.
Сделав эти анализы врач оценит ваш овариальный запас и скажет какая медицинская программа вам необходима.
Цикл и гормоны
Любая девушка должна знать что такое женский цикл. Девушке СШТ необходимо знать, что такое эстроген, прогестерон, и какие существуют гормональные препараты.
Когда девочка достигает 12-13 лет, ей назначают первые женские гормоны -эстрогены. Раньше (в 90-х годах) это был микрофолин (этинилэстрадиол), синестрол (гексэстрола). Сейчас это как правило прогинова или дивигель. Все эти препараты содержат эстрадиол валерата. Он считается максимально приближенным к натуральному эстрогену в отличии от этинилэстрадиол и гексэстрола.
Дозировку врач подбирает индивидуально исходя из УЗИ матки и ее эндометрия ( это .внутренняя слизистая оболочка тела матки, выстилающая полость матки и обильно снабжённая кровеносными сосудами.) Также врач регулярно продолжает следить по УЗИ как матка и эндометрий реагирует на заместительную гормональную терапию. Она должна развиться, увеличится до стандартных размеров. В любой момент могут начаться месячные. Когда они пришли, то пора переходить на эстроген-прогестероновые препараты.
Если этого не сделать, то месячные будут приходить когда угодно и длиться очень долго и все из-за отсутствия гормона прогестерона. Гормон желтого тела, который образуется после овуляции.
Женский цикл длится 28 дней. 1день цикла, это первый день месячных.
фолликулярная фаза (длится около 14 дней)— начинается с первого дня менструации, длится пока в яичниках созревает один доминантный фолликул (или несколько), и заканчивается овуляцией. В этой фазе активно вырабатываются эстрогены, которые способствуют разрастанию клеток. Увеличивается эндометрий матки, к которому должен прикрепиться эмбрион. В конце этой фазы эндометрий уже около 10-12 мм.
Лютеиновая фаза (длится около 14 дней, если не наступает беременность)- На месте лопнувшего фолликула образуется желтое тело, которое выделяет прогестерон. Прогестерон дает сигнал эндометрию, что надо готовится к имплантации эмбриона. Через 3-4 дня после овуляции на эндометрии появляются пиноподии (это клетки эндометрия, которые отвечают за взаимодействие эндометрия с эмбрионом). Прогестерон не дает эндометрию разрастаться. В этот период эндометрий становится уже 9-11 мм. Благодаря прогестерону он уплотнился и готов к имплантации. Зрелыми пиноподии остаются еще 2-3 дня. Этот период называют имплатанционным окном. Только в эти дни эмбрион может прикрепится к эндометрию матки.
Это все касается женщины со здоровой эндокринной системой. При СШТ приходится приемом гормонов имитировать цикл.
Фармацевты предлагают:.
1-фазные. Это 21 таблетка в каждой одинаковое содержание эстрогена и одинаковое прогестерона. Это контроцептивы. Т, к прогестерон с первого дня цикла не даст эндометрию пойти в рос и не даст имплантационное окно во время овуляции. Помимо того что овуляция практически не возможна из-за прогестерона. Вы пьете одну таблетку в день, Выпив всю пачку делаете 7 дней перерыва. Во время этого перерыва начинаются месячные. 21+7=28. Получаем имитацию женского цикла. При СШТ их назначать не рекомендуется. Это плохо отразится на овариальном резерве, если он есть.
2-фазные Это тоже 21 таблетка. В первых 10 содержится только эстроген. А начиная с 11 по мимо эстрогена добавляется еще прогестерон. Получается полная имитация фолликулярной фазы и лютеиновой. Это не контрацептивны. Т.к если есть овуляция, то беременность вполне может произойти. Принимать по схеме как и 1-фазные с 7-ми дневным перерывом.
Это препараты Цикло-прогинова, Дивина. Фемостон2/10 отличается. Там не 21 таблетка, а 28. И его уже надо пить без перерыва начиная с первой таблетки с 1 дня цикла.
3-фазные. Тоже 21 таблетка. В каждой эстроген и прогестерон. Только их концентрация разбивается на три этапа. Это контрацептивны, т..к прогестерон с первого дня цикла не дает имплантационное окно во время овуляции. Вопрос их назначения спорный.
P/S если не смотря на гормональную терапию эстрогенами матка так и осталась рудиментарной, то гормональную терапию прекращают.
Стимуляция овуляции
Случаи когда сохранился овариальный резерв при СШТ достаточно редки. Примерно 10 % . И только 1% , что есть вероятность самостоятельной беременности. Если врач даст положительный ответ и подтвердит, что ваш организм будет отвечать на стимуляцию, то рассмотрим ваш случай….
Прежде чем врач приступит к стимуляции, минимум — это анализы на ВИЧ, гепатиты, сифилис, половые инфекции у обоих супругов, мазок на степень чистоты влагалища для женщины, мазок на онкоцитологию с шейки матки. Вероятней всего, придется также сделать УЗИ молочных желез и исследование антител к краснухе. Но: дальше — больше. Будут обследования относительно проходимости маточных труб, ведь именно в них и происходит оплодотворение. Также мужу потребуется сдать спермограмму.
Чаще всего стимуляцию овуляции делают препаратами на основе гонадотропинов — это особые гормоны, которые отвечают за работу половых органов – и препараты-аналоги клостельбегита. Самые используемые среди них – Менопур (содержит гормоны ФСГ и ЛГ) и Гонал-Ф (содержит гормон ФСГ). Как правило, это уколы, которые делают в мышцу или подкожно и только в строго определенных концентрациях в строго установленные дни цикла.
Как долго принимать препараты — определяет врач.
Стимуляция клостильбегитом начинается с минимальной дозы с третьего по седьмой или с пятого по девятый день цикла. Бывает, что дополнительно подкалывают еще и ХГЧ. Во время процесса стимуляции, доктор проводить УЗИ-контроль реакции яичников и созревания яйцеклетки.
Что касается половой жизни во время процедуры, то врач, вероятней всего порекомендует активные половые акты либо ежедневно либо через день.
Как правило, курсы стимуляции клостильбегитом делают не больше 3-5 раз в жизни, ведь дозы постоянно увеличиваются, а колстильбегит может в свою очередь привести к раннему истощению яичников или наступлению раннего климакса.
Но при всем этом вы должны помнить, что не все яйцеклетки здоровые. Половина из них несет хромосомные изменения. Поэтому если в результате стимуляции овуляции наступит беременность, то тогда вам предстоит обязательная процедура Кордоцентез. Сама по себе такая беременность при СШТ не требует какой либо гормональной поддержке. Т.к есть желтое тело, которое дает прогестерон. Гормональные препараты назначают только при угрозе выкидыша. Если беременность протекает нормально, то уже начиная с 10-12 недели беременности отменяют всю гормональную поддержу, если она была.
Кордоцентез – метод получения кордовой (пуповинной крови) плода для дальнейшего исследования.
Обычно производится параллельно амниоцентезу (взятию околоплодных вод). Производится не ранее 18 недели беременности. Через переднюю брюшную стенку беременной после инфильтрационной анестезии под контролем ультразвукового аппарата производят прокол тонкой пункционной иглой, попадают в сосуд пуповины, получают до 5 мл. крови..
Этой процедуры можно избежать если, делать преимплантационную генетическую диагностику (ПГД). Но это уже относится к вспомогательным репродуктивным технологиям (ВРТ) – это методы лечения бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов проводятся вне организма. С помощью ВРТ могут быть преодолены практически все известные формы бесплодия.
Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ)
“Вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) – это методы терапии бесплодия, при которых отдельные или все этапы зачатия и раннего развития эмбрионов осуществляются вне организма. ВРТ включают: экстракорпоральное оплодотворение и перенос эмбрионов в полость матки, инъекцию сперматозоида в цитоплазму ооцита, донорство спермы, донорство ооцитов, суррогатное материнство, преимплантационную диагностику наследственных болезней, искусственную инсеминацию спермой мужа (донора)”. ( из Приказа № 67 Министерства здравоохранения и социального развития РФ «О применении вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) в терапии женского и мужского бесплодия» от 26 февраля 2003 года.)
Автор: ” Кети0712″
Источник
Здравствуйте!
Что вы подразумеваете под похожей ситуацией? Первая здоровая дочка, вторая с СШТ? Тут много таких, это ведь случайная мутация. И до, и после рождаются здоровые дети.
Или, что нет пороков по УЗИ, а диагноз поставлен? Так тоже очень часто бывает. Кто на 5-10 лет раньше рожал, так и вообще не знали о проблемах при беременности.
Как так? Ну, вот так. Никто не виноват, так сложилось. Вряд ли это ошибка.
Как быть решать только вам и вашей семье.
Открою доступ в “закрытый форум”- посмотрите на девочек и пообщайтесь.
Спасибо большое, у Вас правда у всех красотки)) Девочки подскажите,в большинстве случаев детки рождаются недоношенных и с маленьким весом?
С маленьким весом почти всегда, недоношенные не так часто.
Добрый день, спасибо за помощь,просто очень испереживалась,как да что, никогда до этого об этом не слышала,и просто думала,что если УЗИ хорошее,может быть ошибкой.Делали амнионтез и биопсию в МОНИИАГ.Просто не знаешь кому и во что верить в наше время.Я уже очень люблю свою малышку,она шевелиться вовсю.В пятницу в поеду в на узи.Буду рада любыми советами и опытом из жизни))
О, Мария, чего-чего, а советов и опыта у нас хоть отбавляй ). Так в двух словах и не расскажешь всего.
Задавайте любые вопросы, мы на все ответим. Фотографии вы уже посмотрели, должно было стать легче.
Если очень сжато, то мой совет такой: если вы ребенка уже любите, если пороков на УЗИ не видно, то нечего и думать, рожайте. Любовь в нашем деле пожалуй самое главное. И поддержка семьи еще желательна.
Спасибо большое, очень надеюсь,что на УЗИ все будет хорошо сс малышкой!
Спасибо еще раз,стало гораздо легче!Мы с мужем на 100% уверены,что если пороков нет,будем рожать))а еще вопрос не может быть такого,что на УЗИ все хорошо на 20 неделе,а потом при рождении обнаружится что-нибудь со здоровьем?
И еще очень пугает статьи при таком диагнозе про самопроизвольный выкидыш? Стараюсь об этом не думать,но все же))
Вот и не думайте. Это происходит при тяжелых пороках развития плода, и это скорее благо, чем наоборот.
У меня почти всю беременность стояла угроза, только я как-то не серьезно к этому относилась, родила на 38 неделе.
И статьи всякие читайте поменьше, это вредно для беременных .
А еще вопрос,когда Вы родили малышку,Вы не знали про СШТ?И через сколько Вас отпустили домой?
Нет, когда родила, не знала ни про что. Мне сразу только сказали, что у ребенка отек нижних конечностей. Откуда это они и сами не знали.
На второй день дочку перевели в детскую неврологическую больницу в отделение интенсивной терапии, но это никак не связано с синдромом – была гипоксия при беременности и асфиксия в родах. Там и поставили диагноз, просто повезло, что врач по отекам заподозрила. Домой нас отпустили почти через месяц, но повторюсь, это не связано с СШТ.
Мария!
Если у новорожденной не будет серьёзных проблем со здоровьем (а в большинстве случаев так и получается, почитайте посты мам девочек с СШТ), то отпустят из роддома как всех.
Скорее всего, к моменту родов вы будете уже в курсе, есть ли поводы для опасений – экспертные узи на больших сроках многое выявляют.
У меня тоже дочка с СШТ. Нам как бы не повезло, у нас был порок сердца, коарктация аорты. Прооперировали. Через полтора месяца мы были дома. Девочка чудесная. Я к тому, что даже если какие-то и есть пороки, то большинство корректируется успешно. Оперировались мы по полису, денег за операцию не платили, то есть, мед. помощь, как правило, доступна.
Я, кстати, в МОНИИАГ тоже была у генетиков (но это уже ближе к родам): у Одеговой и Петровой. Они мне направление дали рожать в перинатальный центр Балашихи. На аборт не намекали)))
А экспертные УЗИ я делала в ПМЦ у Ольги Мальмберг. Она считается классным специалистом по порокам развития.
Спасибо большое за информацию,есть еще добрые и отзывчивые люди,а порок сердца выявили на УЗИ?На каком сроке?А про выписку из роддома переживаю,что у нас в городе в Москве.обл., ничего не приспособлено для детишек, поэтому и страшно
Моя дочь родилась в 40 недель 3600 и до 14.5 лет вобще не подозревали . что какие-то проблемы. Бывает по-разному. Домой отпустили как всех, росла и развивалась как другие дети.
А в Монииаг направили к Степановой С.В.в Медико-генетическом отделении))
Я Вам очень благодарна за помощь))
Что не подготовлено для детишек в городе? Машенька, не придумывайте себе проблемы, этим детям не нужны никакие особые условия обычно. Они видят, слышат, сами ходят, развиваются обычно неплохо. У вас же растет старшая девочка, вот и младшая будет расти так же, только ростиком поменьше будет.
Понимаете, проблемы могут возникнуть с любым грудничком, от этого нельзя уберечь и застраховаться. Вы продумайте на всякий случай кто вам будет помогать со старшей девочкой, если вам с младшей придется задержаться в больнице. А так может произойти с любым новорожденным!
Вот со мной в палате послеродовой было 8 человек. У шестерых все хорошо, а мне и еще одной детей не принесли. У меня девочка-СШТ, у нее мальчик. Мою перевели в неврологию, покапали, массажи поделали и выписали. Ее мальчика без всяких синдромов в первые же сутки срочно перевели в кардиологию и сразу прооперировали. Конечно, они тоже провели какое-то время в больнице, а потом у них все наладилось.
Спасибо огромное,благодаря Вашим советом на душе теплее,очень жду малышку,и желаю Вам и родным здоровьяи счастья
Здравствуйте, меня зовут Наталья, я мама Кати. Она давно зарегистрирована на этом сайте, а я просто немой читатель, но сегодня мне захотелось вас Мария поддержать. Не знаю, о чем бы я думала, когда была беременна, если бы мне сказали о СШТ у ребенка, но у нас было все хорошо в 2000 году по УЗИ, только меня ругали, что я ошиблась с датой последней менструации, хотя я настаивала, что все точно. Родилась Катюша в срок 50 см, 3,100 кг. Проблемы были, как и у всех детей, дисбактериоз кишечника, диатезы, до 4 лет не отличалась ничем от ровесников детей, в 6 лет я повела ее обследовать, т.к. она стала на пол головы меньше всех детей, но у нас ничего не выявили, кроме субклинического гипотереоза, за 2 года хождения по врачам не смогли больше ничего найти. В 13 лет мы начали новый этап обследования из-за задержки полового развития и только тогда заподозрили СШТ, ну и позднее подтвердилось 45X0(16),46Xi(4). Месяца 2 я рыдала, а потом стала любить свою дочь еще больше,хотя она и так и умница и красавица, висит на доске почета в школе, как отличница и активистка, ну и конечно очень помог этот сайт. Мария, если на УЗИ не будет проблем, то я за то, что бы эти девочки рождались и радовали бы этот мир и родителей. Но решать только вам.
Спасибо большое
У меня девочка с СШТ (3-й ребенок), старшие – мальчик и девочка, все в порядке. Во время беременности была у генетиков до 12 и недель, УЗИ на разных сроках, никаких вопросов не возникало. Диагноз был поставлен только в 3 года, лишь потому, что попали к заведующей пол-ки на прием и мы ей не понравились из-за роста. Наш педиатр с 20-и летним стажем, ничего у нас не видела ((( ( хоть на ее участке уже была одна такая девочка).
Mariaa86,Здравствуйте!
Мы с дочкой из Подмосковья, причем не близкого))) Согласна, что есть некоторое отличие от Столиц, но тем не менее, мы растем, мы колим ГР, правда наблюдаемся все таки в Москве))). Затруднения у нас возникли только на первом этапе, никто не знал что с малышкой(отеки конечностей). А уж когда все выяснилось, все идет ровно и гладко! Чего и Вам желаю!
Забыла: Родилась в 40 недель, 3.360, 51см
P.S. Многие знания, многие печали! (хорошо, что мы не знали в свое время)
Добрый день, спасибо большое))
Скажите, пожалуйста,а со скольки лет голят ГР?И у кого,если не секрет,наблюдаетесь в Москве?
И еще,может кто-нибудь знает,рост родителей как-то повлияет на рост ребенка?(если родители высокие)
Спасибо большое,что делитесь своим опытом,мне это необходимо))
Мне дочка тяжело далась. Всю беременность ругалась с мужем. Нервничала. На сохранении почти все время. В итоге фетоплацентарная недостатрчность. Угрозы. Родила в 36.5 нед. Экстренное кесарево. Кровоток в пуповине остановился. Доску чуть не потеряла. Родиоась 1800. 45 см. 2 недели в палате интенсивной терапии. Нарыдалась я тогда. 2 года тяжелые были. В роддоме отеки стоп были. В год маленькая. Эндокринолог не заподозрил ничего. В школу пошла маленькая. И вот в 8 лет я уже озверела. В честь чего моя дочка такая маленькая и никто не чешется из врачей. Обследовали и обнаружили тернера. Рыдала. Потом не нашли яичники и матка мини. Тоже рыдала. Потом опухоль мозга. Рыдала и тряслась. Исключили. Слава Богу. Сейчас 8.5 лет. Колем гормон роста меньше месяца. Жизнь налаживается. Но это все внутри меня. Дочка обычная. Без пороков. Только женские проблемы и рост. Она умная. Активная. Постоянно вьется и говорит как любит меня) очень нежная. С братиком любит возиться. Такая она классная. Слава богу я не знала во время беременности. Ни дня не жалела о ее рождении. Решаем проблемы по мере появления.
От мужа ушла в ее 3 мес. Вышла замуж в ее 5 лет. Муж зовет ее доской. Она его папой. У нас все хорошо
Спасибо за Вашу историю,какая Вы молодец,и очень рада,что сейчас у Вас все наладилось)))
Да, у многих из нас есть или были проблемы, и далеко не всегда они связаны с Тёрнером. И мы стараемся и справляемся))
Мы наблюдаемся в Москве, в РДКБ. Наблюдаться надо не часто, ну, раз в полгода-год показаться. Так что, из Подмосковья, даже из дальнего, можно приехать на день.
А по беременности, раз вы в монииаг уже попали, просите у них направление в хороший роддом. Сейчас в МО есть перинатальные центры современные.
Подозрение на порок сердца нам выявили на УЗИ в 30 недель. Но, в общем-то, коарктация – это не такой ужасный порок. Мы пока в Бакулева были, такого там навидались, наши проблемы нам показались ерундовыми.
Гормон роста у нас в стране колят после 8 лет, как правило (но это более точно скажут мамы уже подросших дочек, мы пока ещё до этого не доросли))
VOlga, вот точно, мы с дочкой пока в неврологии лежали, я такого насмотрелась, что грех жаловаться на наши проблемы. Я и своим всем родственникам говорила – у нас здоровый ребенок, вы просто больных не видели.
ГР колют с 8 лет в России, совершенно верно. В других странах назначают раньше, не знаю, на сколько это целесообразно. Моя на ГР выросла 153см.
Влияет ли рост родителей однозначно сказать сложно. Ведь и на ГР реакция у каждого индивидуальная. Кто-то с лечением 148 вырастает, а кто-то без него до 155 вытягивается. Сложно все. Мы тут где-то проводили на форуме опрос на эту тему, если найду, дам ссылку.
Мы колем ГР с 3 лет 6 мес.
Спасибо девочки большое за то,что делитесь опытом Жду с нетерпением УЗИ, надеюсь на лучшее
А мы надеемся, что уже этой осенью вы будете задавать в этой группе другие вопросы)))) Типа – моя доченька плохо спала этой ночью, она какает 5 раз в день, это нормально? Можно ли гулять в такую погоду? И.т.д.
Мы рассказываем о себе и надеемся, что увидимся с вами и вашей малышкой. У нее все должно быть хорошо на УЗИ
Я тоже на это очень-очень надеюсь,спасибо огромное,Вы такие все отзывчивые и дружелюбные,я так рада,что зашла сюда,и такое ощущение,что знаю Вас уже давным давно
Mariaa86 , в нашем случае ВОЗМОЖНО наш рост повлиял-мы оба высокие-дочка хорошего роста без гормона-диагноз поздно установлен. Сейчас она 158.5, рост остановился уже. Желаю , чтоб у вас также получилось!
Спасибо большое,будем надеяться))
Всем привет!Была вчера на УЗИ у себя в городе, сказали,что дочей все хорошо,а сегодня делали в Монииаг,нашли подковообразную почку и складки на шее 6мм, очень переживаю и растроена((сказали,что такая почка является пороком,но благоприятно для жизни.Девочки поделитесь,кто про это что знает, пожалуйста
Почка подковообразная очень распространенная сопутствующая патология. Для жизни не опасно.
Со складкой сложнее. Тут я не скажу, не знаю, чем это может грозить, кроме косметических дефектов.
Тоже прошла биопсию и амнио. Сейчас 27 неделя, недалеко от вашего срока )
Тоже много читаю, спрашиваю у врачей. Шейная складка может дать только косметический дефект (ушки немного ниже, волосы низко растут), но ничего такого чтоб влияло на здоровье, как бывает при больших гигромах.
А что вам по кариотипу сказали, чистая моносомия? У нас мозаичный вариант
Про гигромы ничего не говорили,а по кариатипу у плода 45(х)/46x,r(x), присутствует 2типа клеток:с моносомией по хромосоме Х и с одной кольцевой хромосоме Х.Опять же они говорят,что это большая вероятность,а уже точно будет этот а диагноз,когда возьмут анализ на кариотип а у родившегося ребенка.Я совсем запуталась,не знаю кому верить ((
Конечно самый точный будет когда родится. Но там если и будет, то смещение в кол-ве клеток. У меня вот по биопсии и амнио результат одинаковый по мозайке, а кол-во клеток разное. Ну разный % мозаицизма. Родится, будем конечно сдавать полный микроматричный анализ.
Laskova,а Вам что по УЗИ говорят,если не секрет?
У нас подковообразная почка. сказали так и жить) обследовались . все функции в норме. анализы хорошие. но пожизненно наблюдение нефролога
На форуме кто-то писал, что удаляли. Я так поняла, это кожа. Просто пластику дулают и все. Вроде даже как-то не трудно. А почка – наблюдение и все. С ней чаще могут быть инфекции мочевых путей. А функционально такая почка обычная вроде. Просто 2 почки как сросшиеся и все. У нас некоторым детям перед школой случайно нашли по узи. Я так поняла и у обычных деток не так редко бывает такая почка
Mariaa86, отвечаю по порядку.
Диагноз был поставлен в РДКБ, там же и наблюдаемся. Доктор Полякова Надежда Вадимовна.
Начали лечение ГР в 8 лет.
Чем выше родители, тем больше шансов у девочки.(так врачи говорят)
Спасибо большое, девочки))а у кого-нибудь на УЗИ показывало швейную складку?Точно ли она будет или может уменьшиться?Мне теперь на УЗИ в 30недель
Привет!у нас по узи все было вполне хорошо,твп бвл немного увеличен,на биопсию отправили только по анализам.на аборт посылали все кто мог.да пошли они)
родилась раньше срока,и маловесная.
Только после рождения обнаружили (не в рд) пневмонию и инфекцию,и еще позже коарктацию аорты и гипоплазию.прооперировали,ттт,пока все хорошо.
Главное ведь то,что вы чувствуете.
Моя Ника за день до комиссии начала меня настойчиво пинать впервые.и вот тогда у меня все сомнения о том сохранять беременность или нет отпали.
Как бы плохо и тяжко нам не было в первые месяцы жизни-я очень рада что приняла верное решение.и дальше моя крошка меня будет только радовать.чего и вам желаю
П.с. гигрому у вас нашли?или это вам про твп говорят,называя его шейной сладкой?
У нас при рождении была шейная складка. Со временем ушла. Шейка только не длинная сейчас, и низкий рост волос.
Узи при беременности ничего патологического не показывало. Родилась на 2 недели раньше, 50 см. 3300, шейная складка только настораживала и заподозрили порок сердца. При обследовании нашли только открытое овальное окно. Обращались в НИИ детской педиатрии и хирургии, к генетикам, там ничего не нашли, и на кариатип кровь сдать не предлагали.Только в 10 лет прошли все обследования.
После амниоцентеза – нет, ошибкой быть не может.
Но там главная проблема – не сам факт моносомии, а сопутствующие заболевания. А они в каждом случае разные – у кого-то только низкий рост, у кого-то – поликистоз почек и дырка в сердце. Так что смотрите не на кариотип, а на то, определены ли по УЗИ пороки развития плода, и если да, то какие.
Здравствуйте всем! Сегодня получила результаты биопсии и выявили сшт, дали один день на раздумье, оставлять или нет , предыдущие анализы все в норме, сейчас 21 неделя. Хотелось бы посмотреть фото ваших деток? Где можно посмотреть, подскажите пожалуйста.
Источник