Жизнь с синдромом мартина белла

Новое исследование показывает, что широко используемое лечение диабета может помочь людям с общей наследственной формой аутизма.

Ученые обнаружили, что препарат под названием Метформин улучшает социальное взаимодействие и снижает симптоматическое поведение у взрослых мышей с формой синдрома ломкой Х-хромосомы (Fragile X).

Исследователи говорят, что Метформин можно повторно использовать как терапию для  синдрома Мартина-Белл в течение нескольких лет — если клинические испытания окажутся успешными.

Синдром ломкой X-хромосомы вызван наследственными дефектами в гене под названием FMR1, что приводит к избыточному продуцированию белка в мозге. Все это ведет к нарушению связей между клетками головного мозга и изменению поведения.

Команда, возглавляемая Университетом Эдинбурга и Университетом Макгилла в Канаде ( University of Edinburgh and McGill University in Canada), изучила влияние Метформина на мышей, у которых отсутствует ген FMR1.

Эти мыши обычно имеют симптомы, согласующиеся с синдромом ломкой Х-хромосомы.

 Исследователи обнаружили, что после того, как  мышей пролечили препаратом в течение десяти дней, производство белка в мозге вернулось к обычным уровням, были восстановлены связи в головном мозге, а их поведение не отличалось от нормального. Терапия также снижала риск возникновения судорог, которые, как сообщается, возникают у 10-20% людей с синдромом Мартина-Белл.

Хрупкий синдром X (синдром Мартина-Белл) поражает приблизительно 1 из 4000 мальчиков и 1 из 6 000 девочек. Это самая распространенная из известных причин унаследованной интеллектуальной инвалидности.  Клинически проявляется задержкой развития, нарушениями речи, проблемами с социальным взаимодействием, беспокойством, судорогами,  часто диагностируется вместе с аутизмом.

Доктор Наум Соненберг (Nahum Sonenberg), профессор из Университета Макгилла по биохимии (McGill University’s Biochemistry Department), сказал: «Это одна из самых интересных исследовательских работ в моей карьере, так как она предлагает большие возможности для лечения пагубной генетической болезни, для которой нет лечения ».

Доктор Эндрю Стэнфилд (Andrew Stanfield), содиректор Центра дикой природы Патрик по исследованиям аутизма, ломкого синдрома Х и интеллектуальных нарушений, сказал: «Эти результаты особенно важны, поскольку Метформин является широко используемым препаратом для других заболеваний, поэтому мы уже знаем много о его профиле безопасности. Если клинические испытания у людей с синдромом ломкой Х-хромосомы будут  успешны, то лечение с использование уже известного препарата  можно будет начать раньше, нежели  в случае  разработки совершенно нового лекарства ».

Вы можете оценить статью:
17
0

15.05.2017
15.05.2017
Источник

Автор: Редактор Дарья
Категория: Статья

Рейтинг: 6643

Для доступа к комментариям, пожалуйста,
авторизуйтесь
или
зарегистрируйтесь