Женщина с синдромом тернера страдает дальтонизмом

Женщина с синдромом тернера страдает дальтонизмом thumbnail

Описание файла

PDF-файл из архива «В.М. Глазер, А.И. Ким, Н.Н. Орлова, И.Г. Удина, Ю.П. Алтухов — Задачи по современной генетике»,
который расположен в категории «книги и методические указания».
Всё это находится в предмете «генетика» из четвёртого семестра, которые можно найти в файловом архиве МГУ им. Ломоносова.
Не смотря на прямую связь этого архива с МГУ им. Ломоносова, его также можно найти и в других разделах. .

Текст 33 страницы из PDF

Объясните расщепление и определите генотипы исходных растений. № 522. При скрещивании тетраплоидных растений дурмана с пурпурными цветками в Р, получили 396 растений с пурпурными 108 и 40 с белыми цветками. Объясните расщепление и определите генотипы исходных растений. № 523. Какое потомство по окраске плодов должно получиться при самоопылении тетраплоидного растения томата с розовыми плодами с генотипом ААаа, при случайном хромосомном расщеплении и кумулятивном действии аллелей7 АААА — темно-красная окраска, АААа — красная, ААаа — розовая, Аааа — светло-розовая и аааа — белая.

М 524. Опишите два способа получения аллотетраплоида из двух исходных близких видов с диплоидным набором равным 20. М 525. Как можно синтезировать пентаплоид7 Триплоид генотипа Ааа7 Как из диплоида ВЬ получить тетраплоид ВВЬЬ7 Как можно сконструировать тетраплоид Сссс? М 526. Растение аллотетраплоид ААЬЪ получен в результате гибридизации исходных форм АА и ЬЬ. Какое фенотипическое расщепление получится в результате самоопыления аллотетраплоида, если конъюгируют только хромосомы исходных видов? Если они не конъюгируют друг с другом, но конъюгируют хромосомы разного происхождения? М 527.

В род пшениц (Тгй1спш) входят как диплоидные, так и полиплоидные виды. При скрещивании некоторых из них получены следующие результаты: Объясните результаты скрещиваний. Определите, сколько и каких хромосом содержится в кариотипе каждого вида.

Узнайте, какие виды диплоидные, а какие полиплоидные (алло- или автополиплоидные). М 528. При гибридизации трех видов хлопчатника получены следующие результаты: 199 Проанализируйте результаты и объясните эволюционное происхождение разных видов хлопчатника. Как можно подтвердить сделанные заключения? № 529. Растение-автотетраплоид ААааВВЪЬ является дигетерозиготным (каждый локус определяет развитие отдельного признака), при этом А и В располагаются вблизи центромер негомологичных хромосом.

Определите, какие типы гамет и в каком соотношении формирует этот организм. С какой частотой будут выщепляться генотипы ААааВВВв; ааааЬЬЬЪ? № 530. Какие из перечисленных ниже аномалий у человека не связаны с нерасхождением хромосом в мейозе: а) синдром Марфана; б) синдром Эдвардса; в) полидактилия; г) синдром ХУУ; д) синдром Клайнфельтера; е) синдром Дауна; ж) синдром «кошачьего крика»; э) синдром Тернера? № 531.

Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей? № 532. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное зрение второго, если такой мозаицизм наблюдается у женщин? У мужчин? (Предположите, что аллель дальтонизма рецессивный, а ген расположен в Х-хромосоме.) № 533.

У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков: (ХХ)(ХО) (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и ХО); (ХХ)(ХХУУ); гоо (ХО)(ХХХ); (ХХ)(ХУ); (ХО)(ХХ)(ХХХ). Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам, № 534. У сладкого перца трисомик по одной из пар хромосом был опылен нормальным диплоидным растением, гомозиготным по рецессивному гену а. Какое расщепление по признаку, который кодирует этот ген, ожидается в анализирующем скрещивании потомков рп если а лежит в той же хромосоме, по которой наблюдается анеуплоидия? Какое расщепление будет наблюдаться, если ген а расположен в негомологичной хромосомег № 535.

У одного из видов растений гены А, В, С и Р тесно (почти абсолютно) сцеплены. Цветки растения генотипа аВс0/АЬСб облучили рентгеновскими лучами, а затем исследовали в анализирующем скрещивании. В потомстве обнаружилось несколько экземпляров фенотипа АВСР. Каковы четыре возможные причины их появления? Объясните, какая из них наиболее вероятна. № 536. Допустим, что окраска цветков у одного из видов растений определяется двумя генами К (красная окраска, К > к) и С (синяя окраска, С > с), которые лежат в негомологичных хромосомах близко к центромерам. У растения получена тетраплоидная форма с бивалентным типом мейоза.

Читайте также:  Синдром частичной трисомии по короткому плечу 9 хромосомы

Гибриды Рп полученные от скрещивания ККККсссс х ккккСССС, подвергнуты самоопылению. Какое получится расщепление во втором поколенииг № 537. У кукурузы два локуса А и В расположены на расстоянии 28 единиц карты в одном и том же плече хромосомы. Парацентрическая инверсия захватывает примерно четверть этого расстояния, но не включает ни один из локусов. С какой частотой происходит кроссинговер между А и В у растений: а) гетерозиготных по инверсии; б) гомозиготных по нейг № 538.

У арабидопсиса гены а, Ь, с, с), е, г составляют одну группу сцепления. В результате скрещив,ания гомозиготного по рецессивным аллелям и гомозиготного по аллелям дикого типа растений получено потомство, половина которого имеет нормальный фенотип, а половина — мутантный по Ъ и с. Объясните полученные результаты. 201 № 539. Из гаплоидной культуры дрожжей получено 100 спонтанных мутаций а 4е1, которые помимо недостаточности по аденину отличаются по красному цвету колоний. При анализе частоты реверсий в каждом из мутантных штаммов путем выращивании их на минимальной среде обнаружено, что в 17 из них даже после воздействия эффективными дозами мутагенов колонии не образуются. К какому типу относятся мутации в этих 17 штаммах? № 540.

В двух линиях пшеницы между генами А и В, расположенными в одной хромосоме, наблюдаются разные частоты рекомбинации. В линии 1 (нормальной) она составляет 35 %, а в линии 2 (аномальной) — всего 10 %. При скрещивании линий 1 и 2 между собой формируются гибриды с пониженной плодовитостью. В чем причина различий в частотах кроссинговера? Какой вид хромосомных перестроек (инверсия или делеция) может содержаться в аномальной линии? Как расположена перестройка по отношению к маркерам А и В? Почему у гибридов снижена фертильность? № 541. Нарисуйте схему расположения хромосом и хроматид в метафазе 1 мейоза у растения генотипа АВ «СПЕР/аЪ*сг1е1 (хроматиды пронумеруйте) (звездочкой помечена центромера). Каковы будут результаты двойного кроссинговера, вовлекающего три нити, если первое событие произойдет между генами С и 1) в хроматидах 2 и 4, а второе — между генами Е и Г в хроматидах 1 и 47 Если первый кроссинговер осуществится между локусами А и В в хроматидах 1 и 3, а второй — между П и Е хроматид 2 и 37 Изобразите схему расположения хромосом в анафазе П в обоих случаях.

Напишите генотипы жизнеспособных гамет, получающихся в результате обоих типов мейоза. Какое они дадут потомство в анализирующем скрещивании7 № 542. Как выглядят хромосомы гетерозиготы по инверсии КОРЕЖАТ/па|рог в момент конъюгации в профазе мейоза1? Какие продукты мейоза образуются в результате двойного кроссинговера между генами Π— Р и К вЂ” Я, если он вовлекает все четыре хроматиды, три хроматиды? Какова жизнеспособность полученных продуктов мейоза7 № 543.

Напишите схему эксперимента по обнаружению летальных мутаций в аугосомах у дрозофилы с использованием инверсий. 202 № 544. У дрозофилы мутация 1) (расставленные крылья), расположенная в хромосоме 3, является доминантной с рецессивным летальным действием. Самец генотипа Г)/й был обработан мутагеном и скрещен с самками д/д. Его сыновья генотипа Р/д индивидуально скрещивались с самками г(/б.

В одной из пробирок было получено потомство: самки с расставленными крыльями — О, с нормальными крыльями — 121; самцы с расставленными крыльями — 115, с нормальными крыльями — О. Какова наиболее вероятная причина такого расщепления7 Изобразите схемы хромосом всех встречающихся в задаче генотипов. Мутагены какой группы наиболее часто вызывают такие изменения структуры хромосом 7 № 545. Какое потомство и в каком соотношении получится в анализирующем скрещивании самцов дрозофилы, гетерозиготных по реципрокной транслокации между хромосомами 2 и 3, которые маркированы аллелями Ня и Яе, соответственно, и хромосомам нормальной структуры, меченных мутантными аллелями чп и зе7 Линия-анализатор имеет нормальные неаберрантные хромосомы.

Учтите факт, что у дрозофилы анеуплоиды по аутосомам нежизнеспособны. № 546. Самцов дрозофилы дикого типа, облученных рентгеновскими лучами, скрещивали с самками, гомозиготными по мутации ж (белые глаза). Из 5000 мужских потомков большая часть, как и ожидалось, оказались белоглазыми, но два самца имели красную окраску глаз (дикий фенотип). Генотипы этих исключительных самцов были исследованы в анализирующих скрещиваниях с белоглазыми самками.

Читайте также:  Синдром раннего детского аутизма память

Источник

Подобный материал:

  • Темы: общая генетика, генетика человека, медицинская генетика. Вопросы для самоподготовки., 39.67kb.
  • В. И. Александров Учебное пособие. Российская медицинская академия последиплом, 207.44kb.
  • Н. А. Общая ботаника с основами геоботаники: Учебное пособие, 520.6kb.
  • О. М. Мышалова общая технология мясной отрасли учебное пособие, 1355.07kb.
  • Учебное пособие умо м., Медицинская книга 40 2000 Чадаев А. П. 2006, 776.08kb.
  • Глинка Николай Леонидович. Общая химия: учебное пособие, 501.78kb.
  • Эволюционная, популяционная и общая генетика. Положения, пересекающиеся с валеологией, 625.07kb.
  • Учебное пособие Житомир 2001 удк 33: 007. Основы экономической кибернетики. Учебное, 3745.06kb.
  • Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 794.09kb.
  • Учебное пособие, 2003 г. Учебное пособие разработано ведущим специалистом учебно-методического, 454.51kb.

ЗАНЯТИЕ 6. Изменчивость, ее виды и механизмы.

Цель: Изучить классификацию и механизмы изменчивости.

Основные вопросы темы:


  1. Классификация типов изменчивости.
  2. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.
  3. Генотипическая изменчивость. Свойства. Ее значения в онтогенезе и эволюции.
  4. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Явление гетерозиса.
  5. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы.
  6. Классификация мутаций: этиологическая, по мутировавшим клеткам, по исходу для организма, по изменениям генетического материала.
  7. Генные болезни. Классификация. Примеры заболеваний и их характерные признаки.
  8. Устойчивость и репарация генетического материала.
  9. Коррелятивная (соотносительная) изменчивость.
  10. Репарация.
  11. Теории канцерогенеза.

Ход занятия:


  1. Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.
  2. Выявление базового уровня знаний.
  3. Написать формы изменчивости на доске и в альбомах.
  4. Проанализировать виды изменчивости.
  5. Решение задач на доске (список прилагается).

Оснащение занятия: Таблицы: наследственная изменчивость; полиплоидия; хромосомные аберрации; наследственные болезни.

Задачи


  1. Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов: 1) девочка с синдромом Патау; 2) мальчик с синдромом Эдвардса; 3) мальчик с синдромом Дауна; 4) мальчик с синдромом Клайнфельтера; 5) девочка с синдромом Шерешевского — Тернера. В результате какой изменчивости возникают эти синдромы?
  2. Определить тип хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов АВСДЕFG: 1) АВЕFG; 2) СДЕFG; 3) CBАДЕFG; 4) АВСДЕFGFG; 5) АВСДЕFGМН.
  3. Определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).
  4. Какие из перечисленных ниже аномалий у человека не связаны с нерасхождением хромосом в мейозе: а) синдром Марфана; б) синдром Эдвардса; в) полидактилия; г) синдром XYY; д) синдром Клайнфельтера; е) синдром Дауна; ж) синдром «кошачьего крика»; з) синдром Шерешевского — Тернера?
  5. Определить форму изменчивости и вызывающие ее факторы для следующих примеров:
  1. атлетическое телосложение гимнаста;
  2. нарушение нормальной функции щитовидной железы у населения Чувашии;
  3. рождение девочки с моносомией по Х-хромосоме;
  4. появление ребенка-альбиноса у родителей, имеющих нормальную пигментацию;
  5. рождение сына-гемофилика у родителей, в родословной которых этот признак не встречался;
  6. заражение СПИДом наркомана;
  7. искривление позвоночника у некоторых школьников.
  1. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а кариотип мужчины – 44А+XY, то возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+X и 22А+Y.
  1. Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.
  2. Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна как результат неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.
  3. Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского — Тернера, трисомии, Клайнфельтера.
  1. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом «кошачьего крика» (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (делеция длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа — Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4). Делеции обозначаются символом (p-).
  2. Фенотипически здоровая женщина (гомозиготная по аутосомному мутантному рецессивному гену фенилаланингидроксилазы, экспрессия которого была скорригирована у нее в раннем детстве соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по фенилкетонурии семьи). Каких детей по генотипу и фенотипу можно ожидать в такой семье?
  3. Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей?
  4. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное зрение второго, если такой мозаицизм наблюдается у женщин? У мужчин? (Предположите, что аллель дальтонизма рецессивный, а ген расположен в Х-хромосоме.)
  5. У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков: (ХХ)(Х0) (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и Х0); (ХХ)(XXYY);(X0)(XXX);(XX)(XY);(X0)(XX)(XXX). Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам.
Читайте также:  Лечение по синдромам при отравлении

Источник

ОБРАЗОВАТЕЛЬНЫЙ ПРОЦЕСС » Дидактический материал » задачи и упражнения » Задачи по общей и медицинской генетике
Генные и хромосомные болезни

Генные и хромосомные болезни

1. В одной семье имеется ребенок со следующими признаками:

— умственная отсталость

— микроцефалия

— “мышиный” запах

— повышенный тонус мышц

— судорожные эпилептиформные припадки

— слабая пигментация кожи и волос

1) какое заболевание можно предположить?

2) как поставить диагноз?

3) какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

2. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки, общая дистрофия, катаракта, выраженность которых постепенно усиливалась.

1) какое заболевание модно предположить?

2) какие лабораторные исследования следует провести?

3) как предотвратить дальнейшее развитие заболевания?

4) какова вероятность рождения в этой семье второго больного ребенка?

3. У пожилых родителей (жена – 47 лет, муж – 49 лет) родился доношенный ребенок. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка обнаружили

— плоское лицо

— низкий скошенный лоб

— большую голову

— косой разрез глаз

— светлые пятна на радужке

— толстые губы

— толстый, выступающий изо рта язык

— деформированные низко расположенные ушные раковины

— высокое небо

— неправильный рост зубов

— дефект межпредсердной перегородки

— на ладонях четырехпальцевую борозду

— главный ладонный угол 69о 

— радиальный петли на 4-ом и 5-ом пальцах рук

— задержку умственного развития.

1) какое заболевание можно предположить?

2) какие методы следует использовать для постановки окончательного диагноза?

3) какой прогноз дальнейшей жизнеспособности этого ребенка?

4. У больных имеется недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза, развивается астенический или евнухоидный тип телосложения: узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развита мускулатура, скудная растительность на лице, обычно развивается умственная отсталость. Больные достаточно жизнеспособны. Каким заболеванием страдают больные?

5.    К врачу пришла пациентка. У нее было  обнаружено следующее:

— недоразвитие яичников

— небольшой рост

— широкие плечи

— узкий таз

— укороченные нижние конечности

— короткая шея со складками кожи, идущими от затылка

— низкий рост волос на затылке

— внутренние углы глаз расположены выше наружных

— инфантильность эмоций

—  неустойчивость настроения

— бесплодие.

1) какое заболевание можно предположить у пациентки?

2) что нужно сделать для постановка окончательного диагноза?

6. При изучении кариотипа больного, страдающего синдромом Дауна, было выявлено 46 хромосом. Однако детальный анализ хромосом позволил выявить мутацию, явившуюся причиной развития синдрома Дауна. В чем заключалась эта мутация?

7. В медико-генетическую консультацию обратился больной, страдающий синдромом Клайнфельтера. Сколько глыбок Х-полового хроматина будет выявлено в ядрах клеток буккального эпителия этого больного?

8. Известно, что дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное цветовосприятие другого глаза, если такой мозаицизм наблюдается у женщин?

9. Дальтонизм – рецессивный сцепленный с Х-хромосомой признак. Женщина с синдромом Шерешевского-Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом?

Источник