Женщина с синдромом тернера родила

  • Современные технологий позволяют это.Но! Вы должны обследовать сердце,почки,кровь,сахар…Матка и эндометрий должны быть в порядке,зависит от того с какого возраста вы принимали згт…Лучше сразу ехать в хорошую клинику и к врачам которые знают наши особенности.А так да,все возможно,если все по органам норм и противопоказаний явных нет.Правда,это будет дя,но это уже не имеет значения

  • Начать нужно я думаю с полного обследования вашего организма.1)Узи сердца,почек,узи матки и эндометрия,сахар-инсулин,кровь -г емоглабин,тромбоциты.
    2) Если возраст позволяет,желательно подготовить свои организм,записаться на спорт в целом,немного развить выносливость и укрепить организм
    3)Выбрать хорошую клинику в москве или питере
    4)выбрать хорошего репродуктолога
    5)пройти анализы для именно для эко
    6)потом обсудить донора с врачом
    Я как то так это вижу.

  • врач говорит что у меня эндометрия практически нет. оооооооооооочень мало.

  • я сама из Тюмени…………тут хороших специалистов, знающих нашу особенность, навряд ли найдешь. репродуктологи есть, но они толком не ориентируются в ситуации. а в Москве я в жизни не была……….

  • А вы принимаете ЗГТ?

  • Ирина,копирую для вас свой ответ из другой Заметки о беременности. Начинать необходимо с поиска хорошего репродуктолога) записаться к нему на приём и прийти туда желательно с мужем. В подавляющем большинстве женщинам СШТ делают ЭКО с ДЯ,так как своих яичников нет либо они не функционируют должным образом. Муж сдаёт спермограмму,врач должен быть уверен,что по этой части нет проблем. Вам делают УЗИ малого таза и в первую очередь смотрят на состояние матки. Матка должна быть нормальных размеров и без отклонений типа эрозии,эндометриоза и так далее. Если есть проблемы-лечить!!! А уже потом вступать в протокол. Мне например перед ЭКО удаляли полип в матке,врач настояла. Далее-подбирается донор,сдаются анализ,ваш цикл и цикл донора синхронизируют гормональными препаратами. В день пункции донора муж сдаёт сперму для оплодотворения. На 3-5 сутки полученные эмбрионы подсаживают вам в матку (не более двух разрешают вроде,остальные можно криоконсервировать). Перед вступлением в протокол ЭКО я сдавала-анализы мочи и крови,ЭКГ,мазок,УЗИ груди и проходила консультации онколога и гематолога (это не всем нужно).Муж сдавал кровь,мочу,мазок. Ну вроде все рассказала. После переноса эмбрионов для поддержки беременности назначают препараты эстрогена и прогестерона,об этом вам врач расскажет сам,все индивидуально. И да,мое личное мнение-берите анонимного донора,так легче психологически. Я о своём доноре знаю лишь цвет глаз,волос и группу крови. Да больше мне знать и не надо)) Верьте,и все получится)

  • Что касается тонкого эндометрия-он наращивается с помощью гормональных препаратов,дозировку врач назначает индивидуально. Грустно,что в вашем городе репродуктологи не знают таких вещей… Возможно,вам и правда лучше в МСК или СПБ поехать…

  • а можете посоветовать специалиста из Москвы или Питера?

  • Я делала в Москве,клиника Биооптима,контракт стоил около 200-220 тысяч,не считая приёмов врачей,анализов и лекарств. Там все врачи от Бога,работают там сотрудники Монииаг,это областной гинекологический центр. Читала отзывы,много хороших отзывов также о сети клиник Мать и дитя и о клинике АльтраВита. В Питере посоветовать не могу клинику,так как там не была.

  • Я из Питера. Делала в МЦРМ. Если вы принимаете ЗГТ то тонкий эндометрий тут волнует мало, просто большие дозировки эстрогенов будут назначать.

  • моя ЗГТ это Фемостон 2 на 10. пью уже 3 года, беспрерывно, одна пачка за другой.

  • Источник

    Врачи Тель-Авивского медицинского центра им. Сураски (больница Ихилов) заморозили ткани яичника девочки, страдающей редким генетическим заболеванием с целью сохранения ее фертильности. Техника, которую они использовали, никогда ранее не применялась у ребенка такого возраста. Пациентка страдает синдромом Тернера, проявления которого включают повреждение яичников и бесплодие.

    Что такое синдром Тернера?

    Синдром Тернера, поражающий одну из 2500 женщин, является генетическим синдромом, вызванный полным или частичным отсутствием одной из Х-хромосом. Заболевание провоцирует системное поражение организма, отражающееся в таких симптомах, как: дефекты сердца, гормональный дисбаланс и проблемы с мочевыводящими путями. У женщин, страдающих этим синдромом, могут присутствовать отличительные физические особенности: короткая шея, низкая линия волос на затылке, низко посаженные уши, узкие ногти, заворачивающиеся вверх. Болезнь может вызывать преждевременную потерю функции яичников, и только около 3% заболевших девочек могут забеременеть без врачебной помощи.

    Читайте также:  Синдром навязчивых движений у детей чем лечить

    Может ли женщина с синдромом Тернера родить?

    «Как правило девочки-подростки проходят процесс сохранения фертильности посредством гормональной стимуляции. Лечение проводится после наступления половой зрелости, но не раньше», — объясняет профессор Фоад Азем, заведующий отделением ЭКО, а также службой сохранения фертильности и донорства яйцеклеток.

    «Обычно сохранение фертильности выполняется в двух случаях: если девочка с нормальными яичниками болеет раком, и есть риск того, что лечение негативно повлияет на ее способность к деторождению, и у девочек с синдромом Тернера, при котором происходит нарушение функции яичников», — добавил доктор. — «Лечение подразумевает извлечение и заморозку тканей яичника»

    «Ранее мы предполагали, что до полового созревания яичники неактивны, поэтому гормональная стимуляция не приведет к созреванию фолликулов», — продолжает доктор Фоад, – «Вот почему лечение заключалось в замораживании тканей яичников, которая может быть имплантирована пациентке в будущем. У пациенток с синдромом Тернера повреждение яичников может произойти в очень раннем возрасте. Мы встречаем девушек 14 лет и даже младше с очень низкой функцией яичников. Из них очень трудно извлечь образцы ткани или здоровые яйцеклетки. Тем не менее, нам нужно было найти решение, ведь синдром Тернера не передается по наследству и страдающие им женщины вполне могут рожать здоровых детей».

    Неожиданное решение

    Основная проблема заключалась в том, что в случае неполовозрелых девочек врачи не могли оценить ущерб, нанесенный яичникам болезнью. Если повреждение уже произошло, то извлечение и замораживание ткани яичников будет бесполезным. Наконец, заручившись поддержкой родителей, доктора решили попытаться взять образцы ткани яичника у семилетней девочки тем же методом, который применяется в более позднем возрасте.

    Поскольку это был беспрецедентный случай, врачи клиники проконсультировались с экспертами в области генетики и бесплодия, а также с комитетом по решению этических вопросов клиники, и только после их одобрения провели процедуру.

    Сначала была проведена стимуляция яичников. Девочке были сделаны гормональные инъекции, и, к своему удивлению, врачи увидели развитие фолликула. Яйцеклетки извлекли с помощью очень тонкой иглы через брюшную полость девочки, и шесть из них были впоследствии заморожены.

    Доктор Азем говорит, что они не испытывают беспокойства о том, что гормоны могут привести к ранней половой зрелости. Позднее пациентка может пройти еще одни раунд лечения, чтобы получить больше яйцеклеток и повысить свои шансы на беременность в будущем. 

    Другие мои статьи и интервью о новостях медицины читайте здесь: https://doctor-israel.ru/dr-levi-in-the-media/

    Источник

    Содержание :

    1. Клиническая картина
    2. Терапия и беременность

    Синдром Шерешевского-Тернера относится к генетическим заболеваниям, которые передаются по наследству по женской линии. Характеризуется изменением кариотипа — моносомией, то есть нехваткой одной хромосомы. По статистике аномалию диагностируют у 1 из 2000-5000 женщин.Следует отличать понятия синдром шерешевского тернера, трисомия. Первый – это моносомия, а примером второй патологии может являться синдром Дауна.

    Клиническая картина

    Симптоматика заболевания довольно яркая и позволяет при тщательном осмотре поставить предварительный диагноз. К внешним признакам синдрома Шерешевского-Тернера относятся:

    • лимфостаз, проявляющийся отеками конечностей;
    • укороченная шея, причем данный симптом отмечают уже при рождении (у ребенка на шее много крыловидных кожных складок);
    • «лицо сфинкса», которому присущи полуоткрытый рот, невозможность наморщить лоб, слабая мимика;
    • излишняя масса тела, увеличенный объем грудной клетки;
    • признаки отставания в психическом развитии.

    У новорожденных отмечаются малый вес и рост при рождении даже при доношенной беременности, нарушение сосательного рефлекса, рвота или усиленное срыгивание пищи. Кроме того, такие младенцы беспокойны, капризны.

    У большинства больных клиническая картина заболевания наблюдается с рождения, только примерно у 1-2 пациентов из 10 симптомы проявляются в пубертатном периоде. Во время полового созревания отмечают недоразвитие вторичных признаков и отставание в росте. Кроме того, в раннем детском возрасте часто наблюдаются проблемы сердечно-сосудистой, опорно-двигательной и выделительной систем: нарушения функции почек, остеопороз, порок межжелудочковой перегородки, коарктация аорты, деформация суставов, плохой слух.

    Читайте также:  Перелом лучевой кости синдром зудека

    Диагностировать заболевание можно при наличии трех составляющих:

    1. малый рост до 1,5 м – данный признак наблюдают практически во всех случаях патологии;
    2. гипогонадизм;
    3. пороки развития.

    Терапия и беременность

    Вылечить аномалию невозможно, в каждом индивидуальном случае подбирают комплекс мероприятий. Применяют гормональную терапию, хирургические меры (удаления кожных складок, устранение пороков развития внутренних органов), проводят психологическую работу для адаптации в обществе.

    Женщины при синдроме Шерешевского-Тернера

    В раннем возрасте назначают соматотропин, во время полового созревания – препараты эстрогена. Важно установление менструального цикла, однако он наступает лишь в 5-10 случаях из 100. Женщины с синдромом Шерешевского-Тернера имеют патологии репродуктивной сферы: недоразвитие или отсутствие матки, нарушение функциональности яичников, отсутствие, деформация или гипертрофированность половых губ, клитора.

    Как правило, женщины с таким заболеванием бесплодны. Известны единичные случаи естественных беременностей, однако в большинстве своем они заканчивались самопроизвольными абортами, выкидышами на ранних сроках.

    Эко при синдроме Шерешевского-Тернера

    Женщинам, у которых есть ежемесячные менструации, можно рассчитывать на успешное зачатие и эко беременность. Успешность наступления беременности после перемещения эмбриона в матку зависит от возможности нарастить слишком тонкий слой эндометрия. Во время вынашивания женщина получает гормональную терапию, от которой прямо зависит нормальное течение беременности.

    Существует риск передачи хромосомной аномалии плоду, поэтому до 13 недели беременной необходимо пройти диагностику и сдать серологические анализы на плазменный протеин А. Положительный результат говорит о наличии патологии у ребенка.

    Данные обследования рекомендовано проходить всем беременным женщинам для получения информации о возможных отклонениях развития.

    Источник

    Девочки,у меня 2 ЗБ подряд. 1 беременность — здоровая дочка.

    2 недели назад была чистка. Ребенка очень хотела. Эмбрион возили на генетическую экспертизу- синдром Шерешевского Тернера. Я страшно боюсь, как пробовать дальше. Будет ли у меня повтор такого явления. Пожалуйста, откликнитесь, у кого были похожие истории….

    Комментарии

    Отчаиваться не стоит. Это просто случайность. Если Вы хотите ещё одного ребёнка, он у Вас будет. И будет здоров. У меня тот же синдром, который обнаружили у Вашего погибшего зародыша, но мне повезло больше: я родилась и живу. Это просто генетическая особенность, не более. У самой женщины с синдромом Тернера основная неприятность — бесплодие. Но в остальном — ничего такого страшного. Обычные заботы — сначала учёба, потом работа и муж.

    здравствуйте, подскажите, пожалуйста, вы сдавали после этого кариотипирование, или hla совместимость? что показали анализы, есть ли смысл их сдавать, или это случайность? у меня тот же результат, генетик сказал, не нужны никакие анализы, это случайность, а я боюсь повторения.

    Генетик сказал, что ничего сдавать не нужно, тем более, что страшенькая здоровая родилась.

    Карина
    25 мая 2016, 22:28

    А вы обследование после этого проходили? Дочку первую давно родили? Вам может генетическое обследование нужно, так как синдром Шерешевского-Тернера возникает из-за отклонений в генах.

    Россия, Вологда

    а на каком сроке у вас замерла Б?

    Россия, Москва

    У меня было 2 ЗБ первый раз тоже синдром Тернера второй раз Синдром Дауна при том что кариотип у нас нормальный я полностью здорова, генетик сказал, что это случайности и не знает почему наши клетки делются не правильно и сказала пробовать еще раз или эко с ПГД, сейчас есть подозрения на не очень хорошую спермонрамму мужа морфология по Крюгеру в динамике от 2-8 %, а для ЕБ должно быть от 15%, рекомендую проверить супруга!

    Россия, Воронеж

    А у вас нет еще , получается?

    Россия, Москва

    Сомостоятельно я не рискнула больше планировать, пошли на ЭКО с ПГД из 5 эмбрионов оказались только 3 здоровых, а 2 были с генетическими отклонениями из за них могло быть опят ЗБ, но беременность у меня еще не наступила уже по другим причинам очень хорошо почистили после второго ЗБ.

    Читайте также:  Синдром дауна у кого из звезд

    Россия, Воронеж

    ужас какой. ды что ж такое! это век у нас ненормальный! сами родить не можем…

    Россия, Раменское

    У меня тоже 2 ЗБ, между ними год назад родила здорового ребенка. Вот тоже отвезли эмбрион на анализ, ждем результата. А вы к генетику не ходили на консультацию? Мне тут писали, что если есть 1 здоровый ребенок, то ваши кариотипы в норме. Самой страшно теперь вновь планировать, тк терять очень больно.

    Россия, Воронеж

    ПОйдем к генетику в среду. А что они, по сути , скажут??Звезды не сошлись??? Какой у вас диагноз у ребеночка? Какое счастье, что у нас хотя бы один ребеночек есть!

    Россия, Раменское

    Наш анализ еще не готов, вот сама боюсь. Что скажет не могу сказать, может скажет сдать на ваши кариотипы с мужем. Но с новой беременностью наверно будут более тщательно все эти скрининги делать, может порекомендуют инвазивные методы. Но могу сказать одно, моя гинеколог сказала, что если одного здорового ребенка родила, то и еще одного родишь. Я ей верю. То что есть уже ребенок очень меня спасает, это огромное счастье что он есть.

    В любом случае удачи вам! Можно попросить в личку мне написать, что вам генетик скажет?

    Россия, Воронеж

    Конечно!!! я Вам напишу. И вы мне про Вашего ребеночка….будем лечиться и беременеть вместе)))

    Россия, Раменское

    Ок

    Россия, Москва

    2 зб еще не о чем не говорят..надеюсь случайность это..но по мимо инфекций, гемостазиограммы, и гормонов….надо конечно сходить к хорошему генетику!!! И сдать там все по максимуму….и вам и мужу…

    Россия, Воронеж

    А что генетик по сути скажет?

    Россия, Москва

    Ну смотря на сколько вы глубоко будете копать…лично я после ЗБ..ограничилась кариотипами, гемофилиями…афс….

    Но у нас 1зб была…

    Ситуации разные….скорее всего генетик расскажет что вообще можно предпринять….учитывается и возраст…и запас яйцеклеток..и заболевания ваши, мужа, родственников.Знакомая у меня…но ей правда 37 почти как мне…сыну 17..ЗБ 4 или 5.. и возраст..посоветовали больше не рисковать….плюс по анализам на какую то хромосому проблемы были небольшие…так сделали они по совету генетика стимуляцию…получилось 10 як…то есть именно эко генетик посоветовал….а при исследовании яйцеклеток на генетическую патологию…отобрали только 3 из 10…!.Сейчас уже в протоколе она.Представляете сколько еще зб могло быть…а каждое выскабливание это ХЭ….Что скажет генетик от вас зависит..кто то идет с настроем..поговорить…а кто то прислушивается и обследуется….Конечно специалиста нужно хорошего искать…вообще проблема с ЗБ всегда индивидуальна…у меня одна ЗБ обернулась последствиями от выскабливания…что сейчас мои последующие беременности возникают только после гистероскопий…Можно и на самотек пустить…особенно если возраст позволяет..и беременности возникают…Вам решать….максимально обследоваться или ждать. А там сориентируетесь и все хорошо будет…Цели если постараться добиться можно.

    Россия, Воронеж

    Спасибо за такой подробный ответ. Неее . мы намерены лечиться. А вообще я боюсь. Мне кажется, что щас всех на ЭКО посылают….в нашем городе выбор врачей-генетиков невелик…

    Россия, Москва

    Я в прошлом году сама на эко хотела…но меня развернули….микроаденома гипофиза, СИЯ, хронический эндометрит….Но я упертая..нашла эндокринолога, проаперировалась, наелась гормонов)…и забеременела…хоть бы теперь все хорошо было…Успехов вам!!!!…Все получится…

    Россия, Воронеж

    ПОнимаете, Эко я не могу по религиозным соображениям, поэтому тут хоть убейся- САМА буду пробовать. просто страшно, что опять повторится история.

    Россия, Москва

    Полиночка , я вам искренне сочувствую ! И желаю вам скорее забеременеть и родить здоровенького малыша !!! Есть на этом сайте такое сообщество , называется оно Наши потери , там девочки потерявшие малышей по разным причинам . Напишите туда , там всегда помогут ! Удачи вам и терпения ! https://www.babyblog.ru/community/lenta/poteri

    Россия, Воронеж

    СПАСИБО

    Источник