Зависимость синдрома дауна от возраста родителей

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1036x0_80_0_0_8c079703bcd694d7e397e49dd6f175ca.jpg

Некоторые общие физические черты при синдроме Дауна:

— Форма лица плоская, короткая шея, «монголоидный» разрез глаз

— Одна глубокая поперечная борозда на ладонях рук (вместо двух)

— Маленькие руки и ноги

Заболевания, сопровождающие синдром Дауна

— Врожденные болезни сердца

— Проблемы со слухом

— Проблемы с кишечником, такие как забитая малая кишка или пищевод

— Глютеновая болезнь

— Проблемы со зрением, например, катаракта

— Нарушение работы щитовидной железы

— Проблемы с позвоночником

— Деменция, болезнь Альцгеймера и др.

Возникновение синдрома Дауна

Данное заболевание возникает случайно. Как известно синдром Дауна не предписывается какому-либо поведению или влиянию факторов окружающей среды. Возможность того, что ребенок родится с синдромом Дауна, составляет 1%, независимо от возраста матери. Однако, возможность возникновения синдрома Дауна повышается с возрастом матери.

У родителей ребенка с синдромом Дауна, связанным с замещенной трисомией 21 пары хромосом, высокая вероятность того, что при следующих беременностях синдром Дауна может повториться. Замещение хромосомы возникает, когда кусочек одной хромосомы прикрепляется к другой. Если в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет набор в 14 хромосом с кусочком хромосомы из 21 пары, то репродуктивные клетки будут иметь набор из 21 хромосом. Если даже у человека не наблюдается видимых проявлений синдрома Дауна то, он все же является «носителем» гена синдрома Дауна.

Однако тем родителям, у которых ребенок болен синдромом Дауна, важно осознавать, что они сами не являются «носителями» синдрома Дауна. В таких ситуациях, нет риска развития синдрома Дауна при последующих беременностях.

Учеными долгое время проводились исследования, касающиеся дефектов, возникающих на участке 21 пары хромосом. В 88% случаях дополнительная копия хромосомы 21 приобретается от матери. В 8% случаев она приобретается от отца. В оставшихся 2% всех случаев синдром Дауна возникает ввиду митотических ошибок — ошибок при делении клетки, которые возникают после процесса оплодотворения, при соединении яйцеклетки и сперматозоида.

Возраст матери и синдром Дауна

Ученые выявили такую закономерность, что с возрастом матери увеличивается вероятность синдрома Дауна. Поэтому, у более взрослой женщины большая вероятность того, что у нее родится ребенок с синдромом Дауна. Однако при сравнении с общими показателями, у более взрослых женщин рождается меньше детей, т.е. женщины не склонны рожать детей в более позднем возрасте. Только 9 % всех беременностей возникает у женщин, которые старше 35 лет, но только около 25 % всех детей, которых рождаются от взрослых матерей, имеют синдром Дауна.

Возникновение синдрома Дауна зависит от возраста матери. Многие врачи рекомендует проходить специальное обследование тем женщинам, которые старше 35 лет и они планируют забеременеть. Вероятность того, что у женщины моложе 30 лет родиться ребенок с синдромом Дауна составляет менее чем 1 из 1,000, но шанс родить ребенка с этим заболевание возрастает у тех женщин, которые старше 35 лет. Как уже было отмечено ранее, с возрастом шанс развития этого заболевания резко увеличивается, так если женщине старше 42 лет, то риск составляет 1 из 60, а в возрасте 49 лет — 1 из 12.

Связь между возрастом матери и вероятностью синдрома Дауна

Возраст матери синдром Дауна

Синдром Дауна (Down’s Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).

Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5 8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом — mongolism), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда — Brushfield’s spots). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее.  Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.