Загадочный диагноз синдром свайера и

Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или Женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.

История

Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.

Распространённость

3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.

Патогенез

Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.

У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.

Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.

Клиническая картина

Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.

Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.

Лечение

Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.

Примечания

См. также

• Синдром де Ля Шапеля
• Гипогонадизм
• Аменорея
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген
• Акромегалия

Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или Женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.

История

Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.

Распространённость

3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.

Патогенез

Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.

У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.

Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.

Клиническая картина

Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.

Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.

Лечение

Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.

Примечания

См. также

• Синдром де Ля Шапеля
• Гипогонадизм
• Аменорея
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген
• Акромегалия

Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), или Женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonad dysgenesis), — наследственная изолированная гонадальная дисгенезия.

История

Синдром назван в честь Джеральда Свайера (G. I. M. Swyer), описавшего его в 1955 году.

Распространённость

3 — 4 ребёнка на 1000 рождённых.

Патогенез

Синдром Свайера — нарушение информации в Y-хромосоме — активность локуса TDF (определяющий пол и развитие семенников фактор), локализованного на участке p11.2 Y-хромосомы. Из-за этой активности определяющего пол фактора клетки, которые должны были превратиться в половые железы, не развиваются. В результате неразвития половых клеток не выделяются половые гормоны: ни женские, ни мужские. Когда на организм не воздействуют ни те, ни другие гормоны, плод выбирает женское развитие. Поэтому рождающийся человек с половыми хромосомами XY либо с фрагментами Y-хромосомы развивается по женскому типу.

У таких девочек присутствует врождённый дисгенез яичников, проявляющийся, как правило, во время ожидаемого полового созревания. Даже если у них есть фаллопиевы трубы и половые органы, у них никогда не происходит превращение гонад в яичники. Из-за этих нарушений в свою очередь идёт задержка в развитии матки.

Вероятность того, что в гонадах образуется опухоль — 30 — 60 %. Поэтому девушкам с такой аномалией гонады рекомендуют удалять.

Клиническая картина

Полового созревания девушки не наступает из-за отсутствия эстрогенов в теле. Отмечается полная стерильность.

Наблюдается усиленный рост длины тела, увеличение нижней челюсти, широкие плечи, повышенное оволосение тела, мощная мышечная масса.

Лечение

Заместительная гормональная терапия женскими половыми гормонами.

Примечания

См. также

• Синдром де Ля Шапеля
• Гипогонадизм
• Аменорея
• X-хромосома
• Y-хромосома
• SRY ген
• Акромегалия

Нарушение полового развития, при котором наблюдаются кариотип 46XY и врожденная дисгентезия гонад, возникающая на фоне сформировавшихся женских гениталий: влагалища, матки, маточных труб. Заболевание проявляется первичной аменореей, мужским телосложением, половым инфантилизмом. Диагноз устанавливают на основании анамнестической информации, клинических признаков, осмотра на гинекологическом кресле и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, цитогенетическое исследование, гестагеновую функциональную пробу, циклическую пробу, а также анализ крови на уровень ФСГ и ЛГ. Заболевание требует хирургического вмешательства, во время которого рудиментарные гонады удаляют. После операции назначают заместительную гормональную терапию. Если лечение было начато своевременно, прогноз благоприятный.

Причины синдрома Свайера

Причины возникновения недуга до конца не изучены. В большинстве случаев патология развивается на фоне отсутствия либо мутации гена SPY, который располагается в хромосоме Y и отвечает за контроль образования яичек. К факторам риска относят ионизирующее излучение, интоксикацию, вирусные инфекции, несбалансированное или неправильное питание, наследственную предрасположенность, возраст отца. У большинства пациентов связь воздействия факторов на организм во время беременности и развития болезни не устанавливается.

Симптомы синдрома Свайера

Как правило, до начала пубертатного периода какие-либо симптомы не наблюдаются. В подростковом возрасте у ребенка отсутствуют признаки полового созревания. Возможно появление лишь скудного оволосения на лобке и в подмышечных впадинах. Первое менструальное кровотечение не наступает. Характерна слабая выраженность молочных желез либо их недоразвитие. У девочки отмечается мужское телосложение: широкие плечи, объемная грудная клетка и узкий таз. Чаще всего пациентки обладают нормальным ростом, развитой мускулатурой и «тяжелой» нижней челюстью. В некоторых случаях клиническая картина дополняется незначительной гипертрофией клитора, однако чаще всего отмечается недоразвитость наружных гениталий. Кроме того, недуг характеризуется первичным бесплодием, дискомфортными и болевыми ощущениями во время полового акта или гинекологического осмотра, обусловленные недостаточным развитием вагины. Заболевание может осложнятся образование опухолей (дисгерминомы, андробластомы), которые могут оказаться злокачественными. При отсутствии лечения у больной рано возникают остеопороз, артериальная гипертензия, ишемическая болезнь сердца. Наблюдаются различные психологические нарушения: пациентки волнуются из-за недостаточной женственности либо переживают, что их семья распадется.

Диагностика синдрома Свайера

В диагностике принимают участие гинеколог и медицинский генетик. В большинстве случаев болезнь выявляется в пубертатном возрасте. Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит гинекологический осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять ультразвуковое исследование, магнитно-резонансную томографию, цитогенетическое исследование, гестагеновую функциональную пробу, циклическую пробу, а также анализ крови на уровень ФСГ и ЛГ. Патологию дифференцируют от синдрома Шерешевского-Тернера, синдрома тестикулярной феминизации, мозаицизма, гипоталамо-гипофизарной, конституциональной и идиопатической задержки полового развития.

Лечение синдрома Свайера

Основные задачи лечения предупредить развитие осложнения, нормализовать психоэмоциональный статус больной, а также реализовать репродуктивную функцию. Женщине необходимо хирургическое вмешательство, во время которого рудиментарные гонады удаляют. После операции назначают заместительную гормональную терапию эстрогенными и прогестиновыми препаратами. Дополнительно проводят коррекцию нервно-психических расстройств. По показаниям выписывают антидепрессанты и транквилизаторы. Беременность возможна с помощью экстракорпорального оплодотворения, для которого используют донорские ооциты, оплодотворенные спермой партнера.

Профилактика синдрома Свайера

Специфические методы профилактики не разработаны. Женщинам в период гестации необходимо правильно питаться, оказаться от курения и злоупотребления алкогольными напитками, а также исключить профессиональные и бытовые вредности.