Задержка развития у девочек синдром

Задержка развития у девочек синдром thumbnail

Половое созревание является переходным периодом жизни, когда у девочки появляются вторичные признаки, характерные для женского фенотипа. Регуляция созревания происходит за счет работы нервной системы и секреции гормонов. Но иногда под действием различных внешних или внутренних факторов развивается синдром задержки полового развития. Необходимо искать причины появления этой патологии, а коррекцию начинать как можно раньше, чтобы организм успел достичь своего паспортного возраста.

Нормальные этапы развития

Задержка развития у девочек синдром

Половое созревание начинается незаметно на гормональном уровне с увеличения в организме девочки мужских половых гормонов. Чаще всего это происходит в возрасте 10 лет, но нормой принято считать появление первых признаков созревания уже в 9 лет. Максимальный возраст, когда может начаться процесс – 14 лет. На него могут влиять следующие факторы:

  • генетические особенности;
  • характер питания;
  • состояние здоровья;
  • физические нагрузки.

Неполноценный рацион приводит к недостатку основных нутриентов и истощению, что может завершиться задержкой развития. Тяжелые патологии также отрицательно сказываются на работе нервной и эндокринной систем.

Появление вторичных половых признаков также должно происходить в определенной последовательности и с соблюдением временных промежутков. Первым появляется оволосение лобка, но у некоторых девочек этой стадии предшествуют первичные изменения молочных желез. Через год после начала госта груди наступает менархе – первое менструальное кровотечение. На установление регулярного цикла необходимо коло 1-1,5 года, но окончательное формирование овуляторного месячного цикла происходит только к 18-20 годам.

Взросление также определяется по результатам измерения костного возраста. Скачок роста в среднем происходит в 12 лет. Относительно времени наступления менархе – на 1,3 года после первой менструации. От момента менархе рост девочки увеличивается в среднем на 8-10 см, при этом, чем позже появились первые менструальные кровотечения, тем меньше потенциал роста.

Костный возраст определяют с помощью рентгенографии кистей рук. Когда он начинает соответствовать 15 годам, на 99% рост девочки прекращен.

Как устанавливается менструальный цикл у девочек-подростков, что считать нормой, а что нарушением? Об этом в нашей отдельной статье.

Понятие патологии

Задержка полового созревания (ЗПС) подразумевает нарушение сроков появления вторичных половых признаков. Для нее характерно:

  • у 14 летней девочки нет признаков созревания или имеется существенное отклонение от нормы, принятой для данного региона;
  • развитие вторичных фенотипических признаков началось, но внезапно остановилась на период от 18 месяцев и более;
  • от начала роста молочных желез прошло 5 лет и больше, а менархе не наступило.

Только появление оволосения на лобке или в подмышечных впадинах не считают признаком начала созревания.

Распространенность патологии среди детей не высокая. По статистике только 2% девочек до 12 лет и 0,4%  до 13 лет не имеют признаков начала созревания.

Нарушения важно вовремя выявлять и начинать лечить. Это позволяет скорректировать гормональную недостаточность и приблизить темпы до нормальных и соответствующих паспортному возрасту.

В качестве скрининга используют лабораторное определение полового хроматина у всех новорожденных. Педиатры и сами родители должны следить за динамикой роста, особенно это важно для детей, имеющих стигмы дисэмбриогенеза. Девочкам, получающим лечение по поводу ЗПС, необходимо ежегодно следить за динамикой роста, определять костный возраст, а также содержание эстрадиола и гонадотропинов.

Причины и признаки

Задержка развития у девочек синдром

Повреждение репродуктивной системы может происходить на трех уровнях, в связи с чем выделяют три формы:

  1. Конституциональная – при ней наблюдаются задержка роста костей и появление вторичных признаков у соматически здоровых девочек.
  2. Гипогонадотропный гипогонадизм – недостаточность синтеза гонадотропных гормонов.
  3. Гипогонадотропный гипергонадизм – отсутствие секреции гормонов половых желез.

Выраженность каждой патологии может отличаться, а лечение зависит от точной причины появления.

Конституциональная форма

Патология часто является врожденной и передается по наследству. Конституциональная задержка полового развития действует через врожденные или приобретенные нарушения секреции гипоталамического ЛГ релизинг-фактора. Патогенез заболевания до конца не известен. Но не исключается действие различных патологических факторов, которые приводят к поздней активации системы гипоталамус-гипофиз-яичники.

Читайте также:  Синдром петрушки читать весь текст

Также возможна функциональная гиперпролактинемия, что приводит к нарушению синтеза дофамина, а также к уменьшению импульсного выделения гонадотропных гормонов и соматотропина. Также отмечаются изменения в секреции катехоламинов: уменьшение секреции адреналина и норадреналина, и увеличение серотонина.

Особенностями конституциональной ЗПР является пропорциональное отставание в росте, но при этом появление вторичных половых признаков происходит согласно костному возрасту, который может опережать паспортные данные.

Для девочек с такой патологией взросление дается не легко. Организму требуется значительно больше времени на достижение возраста, заложенного генетически. Рост может задерживаться до 19 лет и дольше.

Обращение к врачу часто происходит после субъективной оценки своих данных. Родители девочки или она сама отмечают отсутствия скачка в росте характерного для этого состояния, отсутствие фенотипических измерений.

Аналогичные нарушения роста часто возможны у ближайших родственников. Но после запуска полового созревания постепенно разница между половыми признаками и костным возрастом становится незаметной.

Гипогонадотроный гипогонадизм

Задержка полового развития центрального генеза может быть связана с минимальными изменениями в мозговых центрах, а также при опухолевых и неопухолевых образованиях. Но основу патологии составляют недостаточность секреции гонадотропных гормонов из-за врожденной или приобретенной функции нарушения ЦНС. Состояние может наблюдаться в следующих случаях:

  • аномалии мозговых сосудов;
  • гипоплазия передней доли гипофиза;
  • последствия туберкулеза, сифилиса, саркоидоза;
  • пострадиационные изменения в результате облучения;
  • состояние после травмы головы.

Гипогонадотропный гипогонадизм также может быть последствием тяжелых системных хронических патологий:

  • тяжелые пороки сердца;
  • почечная, печеночная недостаточность;
  • серповидноклеточная анемия;
  • талассемия;
  • болезнь Гоше;
  • болезнь Крона;
  • муковисцидоз (и другие варианты патологий пищеварительного тракта).

Задержка развития у девочек синдром

Хронические инфекции, а также ВИЧ могут стать причиной поражения гипоталамуса. Повышенные физические нагрузки, неполноценное питание, нарушение пищевого поведения (анорексия или булимия), длительное лечение психотропными препаратами, глюкокортикоидами негативно может повлиять на состояние гипофизарно-яичниковой оси. Экология также сказывается на темпах развития. Установлено, что увеличение в крови свинца до 3 мкг/дл приводит к задержке развития на 3-6 месяцев.

Гипергонадотропный гипогонадизм

ЗПР яичникового генеза часто связана с дисгенезией или агенезией гонад. Также причины могут быть в хромосомных или генетических отклонениях:

  • синдром Тернера;
  • дисгенезия гонад при кариотипе 46 х.

Нарушение созревания может происходить на фоне метаболических расстройств, приводящих к нарушению синтеза гормонов.

В ряде случаев ЗПС является следствием аутоиммунного заболевания, при этом наблюдается проявление признаков:

  • сахарного диабета;
  • тиреоидита;
  • синдрома атаксии телеангиэктазии.

При данной патологии может наблюдаться дефицит ферментов, участвующих в образовании гормонов яичников. У девочек на фоне гипергонадотропного гипогонадизма может развиваться устойчивая артериальная гипертензия, в крови отмечается повышенная концентрация прогестерона.

Редко патология обусловлена недостаточностью яичников, развивающейся вследствие удаления части или всего органа, применения некоторых лекарственных средств или ионизирующего облучения.

Правила диагностики

Для установления причин патологии у девочки обязательно выясняется семейный анамнез в беседе с родителями, предпочтительнее с матерью. Также оцениваются:

  • течение беременности;
  • наличие ее осложнений;
  • течение периода новорожденности;
  • этапы взросления и их соответствие нормам;
  • перенесенные патологии.

Следует помнить, что диагностика начинается только с приближением периода полового созревания, когда можно с уверенностью говорить от степени зрелости и появлении необходимых признаков.

Осмотр

В плане диагностики обязательно проводят тщательный общий осмотр, во время которого фиксируют рост, вес, распределение и степень выраженности клетчатки. Необходимо обратить внимание на следы возможных операций, шрамы, которые могли быть результатом травм.

Вагинальный осмотр проводится в присутствии матери или законного представителя ребенка. Для него применяют специальные детские зеркала. В некоторых случаях вагинальный осмотр заменяют ректальным, который следует проводить после очистительной клизмы.

Лабораторные исследования

Кровь на гормоны сдается натощак и в полном объеме. Необходимо определение ЛГ и ФСГ, эстрадиола и ДГЭАС. По показаниям производят исследование концентрации прогестерона, пролактина, кортизола, СТГ, ТТГ, антитела к Т4-а, к тиреоидной пероксидазе.

Читайте также:  Синдром поликистозных яичников этиология патогенез

У девочек с костным возрастом более 11 лет проводят пробу с агонистами гонадотропинов. В более младшем возрасте, исследование не информативно. Через 5-7 дней после постановки пробы проводят анализ на эстрадиол. При функциональной ЗПР и дефектах рецепторов к гормону происходит его увеличение в крови.

Задержка развития у девочек синдром

Также применяют определение через каждых 20-30 минут секреции ЛГ в ночное время и суммарную секрецию с мочой. Если наблюдается его увеличение и в ночные часы, это говорит в пользу конституциональной ЗПР. Отсутствие разницы между концентрацией ночью и в течение дня говорит в пользу гипогонадотропного гипогонадизма.

Клинические рекомендации при задержке полового развития включают определение кариотипа. Это позволяет выявить Y хромосому или некоторые мутантные гены, что определяет дальнейшую тактику лечения.

Выявление аутоантител к яичникам говорит об аутоиммунной природе патологии.

Инструментальные методы диагностики

Включают выполнение УЗИ органов малого таза для определения степени развития половых органов. Также УЗИ необходимо в момент постановки функциональной пробы чтобы выяснить, как откликнулись яичники на стимуляцию гормонами.

Если задержка развития имеет конституциональную природу, то на УЗИ матки и яичники остаются в  допубертатном размере, могут иметься единичные фолликулы. При остальных вариантах ЗПР матка и придатки имеют низкую степень развития, иногда даже представлены тяжами тканей.

Выполняют УЗИ молочных желез, которые находятся в состоянии покоя, характерном для допубертатного возраста.

Объемные образования головного мозга определяют с помощью МРТ. Опухоль должна иметь размер более 5 мм, чтобы ее можно было заметить во время исследования. Также может наблюдаться изменение строения сосудов, питания участков нейрогипофиза и других зон головного мозга.

Также применяют следующие методы диагностики:

  • денситометрию;
  • офтальмоскопию;
  • рентгенографию черепа;
  • проверку слуха;
  • диагностику обоняния.

Эти методики имеют значение при диагностике некоторых генетических синдромов, которые не всегда можно подозревать.

Подходы к лечению

Лечение задержки полового развития проводится комплексное. При недостаточности питания или нарушении его рациональности необходима коррекция рациона в соответствии с возрастными и медицинскими нормами. Девочкам с анорексией и булимией необходима помощь психолога или психиатра в зависимости от степени выраженности нарушений восприятия своего тела.

Также необходимо корректировать уровень физической нагрузки, количество стрессовых ситуация, социально-бытовые условия и все факторы внешней среды, которые могут негативно сказаться на периоде взросления ребенка.

Медикаментозное лечение можно начинать уже у девочки 12 лет при наличии достоверных признаков отставания в росте и развитии. При конституциональной ЗПР лечение включает половые стероиды короткими курсами по 3-4 месяца.

Если причиной болезни стало удаление яичников, в лечение включают препараты эстрогенов, а также во вторую фазу цикла – прогестерон. Прием или внутримышечное введение лекарств производится ежедневно. Половые стероиды с 12 лет назначают в нарастающей дозе, чтобы имитировать естественное увеличение как при нормальном взрослении.

Девочкам с низким ростом необходимо назначение соматотропина для стимуляции показателей увеличения длины трубчатых костей и максимального приближения по росту к сверстникам.

Критериями эффективности терапии становится рост молочных желез, увеличение показателей общей длины тела, появление менструации и ее регулярный ритм, а также костный возраст, равный паспортному.

Иногда проводится хирургическое лечение, когда опухоли гипофиза не позволяют нормально развиваться организму. Также такой подход необходим при наличии кист желудочков мозга.

Пациентки с гипогонадотропным гипогонадизмом нуждаются в пожизненном приеме стероидных гормонов до наступления физиологической менопаузы. Чтобы не допустить развития осложнений, нарушения приема лекарств или передозировки, необходимо динамическое наблюдение у врача.  Контрольное обследование включает УЗИ груди и малого таза не реже одного раза в год, анализы крови на гормоны, периодическое обследование щитовидной железы.

Репродуктивная функция у девочек с задержкой полового развития может быть реализована при конституциональной форме при своевременно начатом лечении. При гипогонадотропном гипогонадизме это возможно через процедуру ЭКО  с использованием донорской яйцеклетки.

Читайте также:  Синдром недостаточности митрального клапана пропедевтика

Источник

Задержка развития у девочек синдром

Задержка полового созревания у девочек характеризуется отсутствием развития молочных желез к 12-13-летнему возрасту, а также отсутствием менструаций  к 15,5 годам жизни.

   Существуют три формы заболевания:

  1. Конституциональная форма — временная задержка полового созревания у вполне здоровых девочек, имеющих те или иные проблемы социального, психологического или семейного характера.
  2. Гипогонадотропный гипогонадизм — вариант заболевания при котором по различным причинам нарушается функция различных структур головного мозга, ответственных за выработку половых гормонов.
  3. Гипергонадотропный гипогонадизм — третья форма задержки полового развития, характеризующаяся отсутствием выработки половых гормонов в яичниках.

Остановимся подробнее на каждой из этих форм.

Как правило, конституциональная форма имеет наследственный характер, прослеживается в ряде поколений женщин данной семьи и проявляется поздним началом полового развития у мамы, бабушки. Кроме того, данная форма характерна для часто болеющих девочек, особенно при хронических, часто рецидивирующих заболеваниях ЛОР органов (хронический тонзиллит, гайморит); при заболеваниях, требующих заместительной гормональной терапии (сахарный диабет, системные заболевания соединительной ткани, хронические заболевания почек, печени). Зачастую девочки, испытывающие чрезмерные умственные нагрузки, также подвержены риску развития конституциональной формы задержки полового созревания (так называемый «синдром отличницы»). У девочек, занимающихся спортом, или преднамеренно отказывающихся от высококалорийного питания ввиду боязни «лишнего» веса, также высок риск нарушений темпов полового созревания вследствие недостаточности белка в организме и жировой ткани, которая, как известно, является необходимой в организме женщины для синтеза основных женских половых гормонов — эстрогенов.

Задержка полового созревания девочки

Вторая форма — гипогонадотропный гипогонадизм, является следствием поражения центральных структур головного мозга (гипофиза и гипоталамуса).  Причины данных нарушений самые разнообразные и возникают, как правило, внутриутробно, в процессе формирования плода: хроническая внутриутробная гипоксия, в условиях которой головной мозг плода испытывает постоянное кислородное голодание; неправильное развитие сосудов головного мозга; врожденные опухоли центральной нервной системы; внутриутробное инфицирование плода различными вирусами. Поражению центральной нервной системы могут предшествовать родовые травмы плода. В периоде роста и развития ребенка также существуют факторы и причины, провоцирующие возможность формирования гипогонадотропного гипогонадизма: вирусные инфекции с поражением структур головного мозга, черепно-мозговые травмы, токсическое воздействие специфической и лучевой терапии у детей, имеющих онкологические заболевания.

Гипергонадотропный гипогонадизм — следствие поражения ткани яичников. Самой распространенной причиной этого поражения являются  хромосомные и генетические аномалии, характеризующиеся неправильным набором и количеством хромосом в организме девочки (например, синдром Шерешевского-Тернера и его различные варианты, агенезия, дисгенезия гонад). Помимо этого яичниковая  ткань может подвергаться негативному воздействию таких неблагоприятных факторов, как вирусные инфекции, химиовоздействие.

Кроме того, существует отдельная категория нарушений развития внутренних половых органов девочки, при которых имеет место нормальное развитие ткани молочных желез, достаточное половое оволосение, женственная фигура, но отсутствуют менструации. Данная категория нарушений связана с отсутствием матки и/или влагалища, недоразвитием этих органов, возникающем также внутриутробно. Нередко возникает сочетание указанных аномалий с недоразвитием и/или отсутствием одной почки и мочеточника.

Все формы заболевания характеризуются отсутствием или минимальным развитием вторичных половых признаков и могут быть скорректированы при своевременном обращении родителей к детскому гинекологу. Современная медицина располагает широчайшим спектром методов диагностики, позволяющих максимально быстро и точно установить причину заболевания и выбрать правильную тактику лечения. Кроме того, возможности хирургического лечения и заместительной гормональной терапии создают все возможности для социальной адаптации девочки и полноценной жизни в дальнейшем.

   В Первом детском медицинском центре девочкам с задержкой полового созревания проводится комплексное обследование, включая, при необходимости, гистероскопию, выполняемую на современном оборудовании только в нашей клинике. По результатам обследования квалифицированный детский гинеколог составит наиболее рациональный индивидуальный план лечения и наблюдения девочки вплоть до совершеннолетия.

Первый детский медицинский центр
Здоровье детей – спокойствие родителей!

Поделиться в соцсетях:

Источник