Задачи по генетики с синдромом дауна

Соседние файлы в предмете Биология

• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #
• #

Задача 1
Сделайте анализ кариограммы человека (рис.1).

Рис. 1. Кариограмма человека.

Решение:
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы, их 44. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека — 47, ХХY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХY. Синдром Клайнфельтера.

 Задача 2
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.2).

Рис. 2. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом, трисомия по 15-й паре хромосом.
3) число половых хромосом – 2 хромосомы ХХ.
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка.
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю 15-ю хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Паттау.
Формула кариотипа человека — 47, ХХ.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХ. Синдром Паттау.

Задача 3
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.3).

Рис. 3. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 49 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 5 (3 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 2 глыбки (наличие ХХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишние две Х-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 49. Из них 44 аутосомы и пять половых хромосом – ХХХYY. Это редкая форма заболевания по синдрому Клайнфельтера. Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХХХYY. Синдром Клайнфельтера (очень редкая форма).

Задача 4
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.4).

Рис. 4. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (2 Х- хромосомы). 4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (ХХ-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 Х-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХХ. Здоровая женщина.

Задача 5
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.5).

Рис. 5. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 48 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосом.
3) число половых хромосом – 4 (2 Х- хромосомы и 2Y-хромосомы).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (YY-хромосомы).
5) число глыбок Х-хроматина – 1 глыбка (наличие ХХ-хромосом).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: лишнюю Y-хромосому и лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Клайнфельтера, в кариотипе мужчины общее число хромосом 48. Из них 44 аутосомы и 4 половые хромосомы – ХХYY. Это форма заболевания по синдрому Клайнфельтера.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 48, ХХYY. Синдром Клайнфельтера (редкая форма).

Задача 6
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.6).

Рис. 6. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — дополнительную 21-ю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Дауна, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – ХY
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. Синдром Дауна.

Задача 7
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.7).

Рис. 7. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 45 хромосом.
2) число аутосом – 44 аутосомы.
3) число половых хромосом – 1 (1 Х- хромосома).
4) пол женский – кариограмма принадлежит представителю женского пола (Х-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию: нехваткуХ-хромосомы. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Шерешевского — Тернера., в кариотипе женщины общее число хромосом 45. Из них 44 аутосомы и 1 половая хромосома – Х.
Ответ:
Формула кариотипа женщины — 45, Х0. Нехватка Х-хромосомы в женском кариотипе — синдром Шерешевского — Тернера.

Задача 8
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.8).

Рис. 8. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом.
2) число аутосом – 45 аутосом.
3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 — Y-хромосома).
4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (Y-хромосома).
5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы).
6) норма или патология (какое заболевание) — кариограмма содержит аномалию — трисомию по 18-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Эдвардса, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа мужчины — 47, ХY. дополнительная хромосома 18-й пары — синдром Эдвардса.

Задача 9
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.9).

Рис. 9. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 46 хромосом. 2) число аутосом – 44 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит 46 хромосом, из них 44 аутосомы и ХY-хромосомы, значит, норма.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 46, ХY. Здоровый мужчина.

Задача 10
Описать кариотип:
1) общее число хромосом, 2) число аутосом, 3) число половых хромосом, 4) пол (мужской или женский), 5) число глыбок Х-хроматина, 6) норма или патология (какое заболевание) (рис.10).

Рис. 10. Кариограмма человека.

Решение:
Описание кариотипа:
1) общее число хромосом – 47 хромосом. 2) число аутосом – 45 аутосомы. 3) число половых хромосом – 2 (1 Х- хромосома и 1 Y-хромосома). 4) пол мужской – кариограмма принадлежит представителю мужского пола (ХY-хромосомы). 5) число глыбок Х-хроматина – 0 (наличие одной Х-хромосомы). 6) норма или патология (какое заболевание) – кариограмма содержит аномалию — трисомию по 8-й паре хромосом. Такая кариограмма характерна для особей, страдающих синдромом Варкани, в кариотипе мужчины общее число хромосом 47. Из них 45 аутосом и 2 половые хромосомы – Х и Y.
Ответ:
Формула кариотипа человека — 47, ХY. Трисомия 8 — синдром Варкани.

В настоящее время важное место в сфере медицинских наук занимает медицинская генетика, которая изучает генетические заболевания. Вы уже знаете, что
вариантов мутаций множество: от выпадения отдельных нуклеотидов в гене до утраты целых хромосом. Количество вариантов мутаций и их сочетаний — бесчисленно, что делает медицинскую генетику неисчерпаемой.

Медицинская генетика играет важную роль при планировании семьи, служит для предупреждения наследственных заболеваний. В данной статье мы изучим некоторые наиболее известные наследственные заболевания.

Альбинизм

Альбинизм (лат. albus — белый) — врожденное заболевание, наследуемое по рецессивному типу и связанное с нарушением синтеза
черного пигмента — меланина (греч. melanos – черный) у животных или хлорофилла (у растений). Альбинизм возникает в результате
генной мутации в участке ДНК, ответственном за синтез меланина/хлорофилла.

Растения с утратой хлорофилла утрачивают способность улавливать солнечный свет, поэтому полный альбинизм для них
заканчивается летально. У животных мутация происходит в гене тирозиназы, в связи с чем меланин не синтезируется: кожа
альбиносов не способна загорать, для них характерен больший риск ожогов и рака кожи.

Радужка пропускает свет и становится красноватого оттенка, за счет кровеносных сосудов, расположенных на глазном дне.

Серповидно-клеточная анемия

Это наследственное заболевание, вызванное генной мутацией, в результате которой меняется конформация молекулы гемоглобина:
эритроцит становится выгнутым и напоминает серп.

Эта болезнь встречается особенно часто в странах, эндемичных по малярии. Больные серповидно-клеточной анемией обладают
повышенной устойчивостью к заражению малярийным плазмодием, поэтому эту болезнь можно рассматривать как результат действия
естественного отбора: с ней выживаемость людей повышалась, и они продолжали род, передавая мутацию потомкам.

Синдром Дауна

Наследственное заболевание, возникающее в результате геномной патологии: трисомия по 21-ой паре хромосом. Это означает, что
вместо двух хромосом в 21-ой паре появляется одна лишняя — третья хромосома. Причина ее появления связана с нерасхождением
хромосом во время мейоза.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери.

Синдром проявляется характерными признаками: плоское лицо, приоткрытый рот, поперечная ладонная складка, гиперподвижность суставов,
эпикантус (кожная складка, прикрывающая угол глазной щели).

Синдром Эдвардса

Наследственное заболевание, вызванное геномной мутацией — трисомией по 18 паре хромосом. Причина — нерасхождение хромосом во время
мейоза, еще до оплодотворения. Чаще болезнь встречается у пожилых матерей.

Детям с синдромом Эдвардса сопутствуют пороки сердца и сосудов: 60% детей умирают в течение первых 3 месяцев, до 1 года доживают лишь 5-10% детей.

Синдром Патау

Наследственное заболевание, обусловленной геномной мутацией — трисомией по 13 паре хромосом. Существует зависимость между возрастом матери
и вероятностью рождения ребенка с синдромом Патау (с возрастом риск увеличивается), хотя зависимость менее выражена, чем в случае с синдромом
Дауна.

При данном синдроме обнаруживаются тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов, нервной системы. Большинство детей с синдромом Патау умирают
в первые недели или месяцы жизни, до 1 года доживают лишь 5% детей.

Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера представляет собой наследственное заболевание, развивающееся вследствие полисомии по X и Y хромосомам (половым
хромосомам). Возможны несколько вариантов генотипов: XXY (самый частый), XYY, XXXY, XXXXY, XXXYY. На всякий случай напомню норму
мужского генотипа — «XY» 🙂

Диагностируется синдром относительно поздно, так как проявляется только после полового созревания. В подростковом возрасте развивается гинекомастия
(увеличение грудной железы), сохраняющаяся всю жизнь. Характерно наличие маленьких плотных яичек. Синдром Клайнфельтера приводит к бесплодию.

Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — наследственное заболевание, характерное только для женщин и возникающее в результате моносомии по половым
хромосомам. Генотип человека при таком заболевании будет записан как X0 (45 хромосом).

Больные синдромом Шерешевского-Тернера низкорослые, инфантильные, их психический статус характеризуется состоянием беспричинно приподнятого
настроения — эйфорией. Тем не менее, интеллект и жизнеспособность сохранены. Из-за геномной мутации (X0) стерильны.