X сцепленные синдромы со сверхкомплектными зубами

Гипердентия – дополнительные зубы. Гипердентия может быть единичной (изолированной) и множественной. Сверхкомплектные зубы часто имеют неправильную форму. Они могут находиться в зубном ряду, либо располагаться вне его. Чаще сверхкомплектные зубы прорезываются во фронтальном участке верхней челюсти, а иногда позади верхних третьих моляров. Исключительно редки случаи прорезывания нескольких сверхкомплектных зубов, создающих как бы второй зубной ряд. Понятие «сверхкоплектные зубы» относится как к временным, так и к постоянным зубам. Частота временных сверхкомплектных зубов 0,1%, постоянных – 1-5%. В разных популяциях соотношениение пораженных мужчин и женщин различно. Так, например, у европейцев соотношение пораженных мужчин и женщин равно 2:1, в популяциях африканского происхождения 4:1, у японцев 5,5:1, у китайцев 6,5:1. Убедительных объяснений данному феномену не найдено, однако можно предположить, что факторы генетического контроля за развитем количества зубов связаны с генами половых хромосом. Основная масса случаев, связанных с наличием сверхкомплектных зубов – спорадические. Семейные случаи составляют 30%. При множественной гипердентии количество зубов значительно отклоняется от нормальных показателей. Такое состояние встречается у больных с клейдокраниальной дисплазией. Примером заболевания, при котором также встречаются сверхкомплектные зубы, является синдром Гарднера. Для этого синдрома кроме сверхкомплектных зубов характерно наличие полипоза кишечника и остеом.

4.2.1. Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов

В табл. 1.9. представлены наследственные заболевания и синдромы с свехкомплектными зубами. Для большинства заболеваний, представленных в табл. 1.9, наряду с сверхкомплектностью зубов характерно наличие сочетанных зубных аномалий.

4.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами

В настоящее время известно относительно немного аутосомно-доминантных синдромов с сверхкомплектными зубами (зубы сверхкомплектные, клейдокраниальная дисплазия; аденоматозный полипоз толстого кишечника; трихо-рино-фалангеальный синдром). Для большинства синдромов наряду со сверхкомплектностью отмечается дополнительные признаки поражения зубов и патология других органов и систем. Описания некоторых аутосомно-доминантных заболеваний, сопровождающихся симптомами сверхкомпектных зубов представлены ниже.

Клейдокраниальная дисплазия. Аутосомно-доминантное заболевание. Ген локализован в районе 6p21. Ген заболевания расположен на 6-й хромосоме и кодирует белок CBFA1 Этот белок участвует в процессах формирования скелета, однако его роль в формировании ткани зубов еще недостаточно изучена. Фенотип заболевания формируется у гетерозигот по мутации в гене CBFA1 Гомозиготность по данной мутации летальна. Основными признаками заболевания являются: комплекс множественных аномалий развития, сопровождающихся глухотой, черепно-лицевыми аномалиями, скелетными нарушениями в виде гипо/аплазии ключиц, сколиоза, гипоплазии/ аплазии лобного синуса и др. Зубные аномалии: задержка прорезывания молочных и постоянных зубов, сверхкомплектные зубы, гипоплазия эмали (рис. 1.16).

Аденоматозный полипоз толстой кишки. Ген локализован (рис. 1.16) в области 5q21-q22. Аутосомно-доминантное заболевание, проявляется преимущественно во второй половине жизни. Аденоматозные полипы, помимо толстого кишечника, могут встречаться в других отделах желудочно-кишечного тракта, а также давать очаги малигнизации в головном мозгу и щитовидной железе. При данном заболе-

Рис. 1.16 а-в. Клейдокраниальная дисплазия: а – гипоплазия ключиц; б – рентгенограмма зубочелюстной области, общее количество зубов свыше 50.

вании обнаруживаются зубные аномалии в виде сверхкомплектных зубов, непрорезывания зубов, кариеса, наличия одонтом.

4.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами

К аутосомно-рецессивным заболеваниям с сверхкомплектными зубоми относятся: синдром Ротмунда-Томсона; псевдопаппилодерма, глазной гипертелоризм, блефарофимоз и аномалия кистей; синдром Халлермана-Штрайфа. Синдромы Ротмунда-Томсона и ХаллерманаШтрайфа характеризуются множественными аномалиями зубов, где, наряду с сверкомплектными зубами, отмечаются аномалии зубной коронки в виде микродентии. Описание этих заболеваний помещено в раздел «Наследственные синдромы с микродентией».

Таблица 1.9. Наследственные синдромы с сверхкомплектными зубами

4.2.4. Х-сцепленные заболевания и синдромы со сверхкомплектными зубами

Катаракто-дентальный синдром (катаракта, Х-сцепленная с зубами Гетчинсона, мезиоденс-катаракта-синдром) – Х-сцепленное доминантное заболевание. Ген локализован в районе Xp22.13. Впервые синдром описан в 1974 г. В качестве ведущих стоматологических признаков синдрома фигурируют вывернутые резцы с узкой, коронкой, сверхкомплектные резцы верхней челюсти, заостренные премоляры и моляры, диастема. Из других аномалий: широкие короткие пальцы рук, умственная отсталость средней степени, аутизм. Обязательно встречаются симптомы поражения глаз: двустороння врожденная катаракта, снижение остроты зрения, нистагм, микрофтальмия. У 50% больных отмечается глаукома.

Оро-фацио-дигитальный синдром I (OFD1). Заболевание обусловлено мутацией в гене CXORF5, локализованном в Xp22.3-p22.2. Характеризуется пороками развития лица, полости рта (срединная расщелина верхней губы, расщелина нёба, высокое нёбо, гамартома язычка и др.). Примерно в 40% случаев отмечаются признаки поражения центральной нервной системы (умственная отсталость, агенезия мозолистого тела, гидроцефалия, судороги, гамартома гипоталамуса и др.), пальцев (клинодактилия, синдактилия, брахидактилия). Аномалии зубов выражаются в отсутствии латеральных резцов, гипоплазия эмали, наличии сверхкомплектных зубов, раннего распространенного кариеса.

РАЗДЕЛ 5

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ ФОРМИРОВАНИЯ

СТРУКТУРЫ ЗУБОВ

В соответствие с классификацией ВОЗ выделяют следующие категории нарушения формирования зубов.

•  Несовершенный дентиногенез, изменения в зубах при незавершенном остеогенезе.

•  Другие наследственные нарушения структуры зуба, дисплазия дентина, раковинные зубы.

•  Наследственные нарушения структуры зуба (неуточненные).

•  Гипоплазия эмали.

•  Пренатальная гипоплазия эмали.

•  Неонатальная гипоплазия эмали.

•  Аплазия и гипоплазия цемента.

•  Дилацерация (трещины эмали).

•  Одонтодисплазия (региональная одонтодисплазия).

•  Зуб Тернера.

•  Другие уточненные нарушения формирования зубов.

•  Незавершенный амелогенез.

Предисловие

ЧАСТЬ 1. Общие вопросы медицинской генетики

Глава 1. Наследственность и патология
1.1. Медицинская генетика в структуре медико-биологических наук о человеке
1.2. Наследственность и здоровье
1.3. Мутации как этиологический фактор наследственных болезней
1.4. Классификация наследственных болезней
1.5. Наследственность и патогенез
1.6. Наследственность и клиническая картина
1.7. Наследственность и исходы заболеваний

Глава 2. Семиотика наследственной патологии и принципы клинической диагностики
2.1. Общая и частная семиотика наследственной патологии
2.2. Морфогенетические варианты развития и их значение в диагностике наследственной патологии
2.3. Антропометрия
2.4. Врожденные пороки развития
2.5. Семейный подход в диагностике наследственной патологии
2.6. Клинико-генеалогический метод диагностики наследственных болезней
2.7. Клинические особенности проявления наследственных болезней
2.8. Графическое изображение родословной
2.9. Анализ родословной
2.10. Генеалогический анализ при моногенных заболеваниях
2.10.1. Аутосомно-доминантный тип наследования
2.10.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования
2.10.3. X-сцепленный тип наследования
2.10.4. Y-сцепленный тип наследования
2.11. Митохондриальная наследственность
2.12. Генеалогический анализ при мультифакториальных заболеваниях
2.13. Группы риска в зависимости от вида возможной наследственной патологии
2.13.1. Группа риска при хромосомной патологии
2.13.2. Группа риска при моногенных болезнях
2.13.3. Группа риска при мультифакториальных болезнях

Глава 3. Хромосомные болезни
3.1. Общие вопросы
3.2. Этиология и классификация хромосомных болезней
3.3. Патогенез и клинические особенности хромосомных болезней
3.4. Частота и распространенность хромосомных болезней
3.5. Лечение хромосомных болезней
3.6. Клиническая характеристика хромосомных болезней
3.6.1. Аутосомные синдромы
3.6.2. Синдромы частичных анеуплоидий
3.6.3. Синдром «кошачьего крика»
3.6.4. Аномалии половых хромосом
3.6.5. Микроцитогенетические синдромы

Глава 4. Моногенные болезни
4.1. Клинические аспекты изучения генома человека
4.2. Генетический импринтинг
4.3. Классификация менделирующей патологии
4.4. Наследственные болезни обмена
4.5. Синдромы множественных врожденных пороков развития
4.6. Общая характеристика моногенной патологии
4.7. Клиническая характеристика часто встречающихся моногенных форм наследственной патологии
4.7.1. Фенилкетонурия
4.7.2. Врожденный гипотиреоз
4.7.3. Адреногенитальный синдром
4.7.4. Галактоземия
4.7.5. Муковисцидоз
4.7.6. Нейрофиброматоз
4.7.7. Миотоническая дистрофия
4.7.8. Прогрессирующая мышечная дистрофия
4.7.9. Синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы (синдром умственной отсталости с ломкой Х-хромосомой, индром Мартина-Белл, синдром fra-X, FRAXA, FRAXE)
4.8. Биохимические методы диагностики моногенной патологии
4.9. Молекулярно-генетические методы диагностики моногенной патологии

Глава 5. Мультифакториальные болезни
5.1. Наиболее распространенные нозологические формы
5.2. Общие и частные механизмы реализации наследственной предрасположенности
5.3. Факторы и принципы выявления лиц с повышенным риском развития болезней с наследственным предрасположением
5.4. Экогенетические болезни

Глава 6. Профилактика наследственной патологии
6.1. Медико-генетическое консультирование
6.1.1. Методы обследования пациента и его родственников
6.1.2. Получение оценок генетического риска
6.2. Методы пренатальной диагностики наследственных болезней
6.2.1. Неинвазивные методы пренатальной диагностики
6.2.2. Инвазивные методы пренатальной диагностики
6.3. Методы выявления хромосомных нарушений и моногенных заболеваний

ЧАСТЬ 2. Клиническая генетика стоматологических заболеваний

Глава 1. Врожденные и наследственные заболевания зубов

Раздел 1. Общая характеристика строения зубов
1.1. Генетический контроль нормального развития и формирования тканей зубов
1.2. Генетические факторы формирования аномалий зубов
1.3. Классификация аномалий развития зубов и зубочелюстной области
1.3.1. Международная классификация МКБ-10
1.3.2 Классификация аномалий зубов и челюстей кафедры ортодонтии и детского протезирования МГМСУ (1990)
1.3.3. Аномальные признаки патологии полости рта, зубов, зубочелюстной системы, используемые для диагностики наследственных заболеваний и синдромов

Раздел 2. Аномалии размеров и формы зубов
2.1. Макродентия
2.2. Микродентия
2.3. Зубы слившиеся
2.4. Удвоение
2.5. Инвагинация зубов («зуб в зубе»)
2.6. Аномальные бугорки и .шалевые жемчужины (адамантома)
2.7. Тауродентизм (бычий зуб)
2.8. Другие аномалии размеров и формы зубов

Раздел 3. Наследственные заболевания и синдромы с аномалиями размеров и формы зубов
3.1. Наследственные заболевания и синдромы с маркодентией
3.2. Наследственные заболевания и синдромы с микродентией
3.2.1. X-сцепленные наследственные синдромы с микродентией
3.2.2. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с микродептией
3.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с микродентией
3.3. Наследственные заболевания и синдромы с тауродентией

Раздел 4. Аномалии количества зубов
4.1. Агенезия зубов
4.1.1. Генетические факторы агенезии зубов
4.1.2. Наследственные болезни и синдромы саподентией, олиго- и гиподентией
4.1.3. Аутосомно-рецессивные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.4. Аутосомно-доминантные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.1.5. X-сцепленные болезни и синдромы с недостаточным количеством зубов
4.2. Избыточное количество (гипердентия, сверхкомплектные зубы)
4.2.1. Наследственные заболевания и синдромы с избыточным количеством зубов
4.2.2 Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.3. Аутосомно-рецессивные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами
4.2.4. X-сцепленные заболевания и синдромы с сверхкомплектными зубами

Раздел 5. Наследственные нарушения формирования структуры зубов
5.1. Наследственные болезни и синдромы, сопровождающиеся нарушением формирования дентина
5.2. Генетические факторы аномалий формирования эмали и классификация
5.3. Аутосомно-доминантные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.4. Аутосомно-рецессивные наследственные заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.5. Сцепленные с Х-хромосомой заболевания и синдромы с нарушением формирования эмали
5.6. Наследственные заболевания и синдромы, сопровождающиеся аномалиями цвета зубов

Раздел 6. Аномалии прорезывания зубов
6.1. Начальные, неонатальные зубы
6.1.1. Наследственные заболевания и синдромы с натальными/неонатальными зубами

Раздел 7. Задержка прорезывания зубов

Раздел 8. Наследственные аномалии нарушения прикуса
8.1. Аутосомно-доминантные синдромы с нарушением прикуса
8.2. Аутосомно-рецессивные синдромы с нарушением прикуса
8.3. Наследственные синдромы с нарушением прикуса, X-сцепленные
8.4. Проблемы медико-генетического консультирования и лечения наследственных болезней в стоматологии

Глава 2. Врожденные пороки развития челюстно-лицевой области
2.1. Расщелины губы и нёба (типичные расщелины лица)
2.1.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.1.2. Классификация и характеристика типичных расщелин лица
2.1.3. Наиболее распространенные моногенные синдромы с расщелиной губы и нёба
2.2. Нетипичные расщелины черепно-лицевой области
2.2.1. Распространенность, этиология и патогенез
2.2.2. Клинико-анатомические характеристики нетипичных расщелин черепно-лицевой области
2.3. Принципы лечения и реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.4. Проблемы реабилитации больных с врожденными орофациальными расщелинами
2.5. Принципы профилактики орофациальных расщелин
2.5.1. Принципы медико-генетического консультирования в отношении орофациальных расщелин
2.5.2. Пренатальная диагностика орофациальных расщелин

Глава 3. Стоматологические заболевания мультифакториальной природы
3.1. Генетические аспекты кариеса
3.2. Генетические аспекты болезней пародонта
3.2.1. Воспалительные заболевания десен
3.2.2. Невоспалительные заболевания десен наследственного генеза
3.2.3. Остеопороз и заболевания пародонта

Список литературы
Предметный указатель