Взрослые люди с синдромом бабочки

Представьте, что ваша кожа гиперчувствительна. Даже хуже: полтела покрывают раны, которые надо постоянно перевязывать, а пальцы на руках без должного лечения могут срастись в кулак. Боль — не просто часть вашей жизни, а ее бессменная декорация.

Представили? Это типичное описание «бабочек»: больных буллезным эпидермолизом, тяжелым генетическим заболеванием.

«Площадь Свободы» поговорила с 25-летним Никитой Жихаревым, одним из российских «бабочек». Не бойтесь: никакой «слезодавилки» тут не будет. Мы узнали у Никиты, как он вместе со своей девушкой-генетиком ищет способы победить болезнь и что такое «путь мирного воина».

Кто в семье пират

Никита и Лера опаздывают на интервью. Я жду их в московском культурном центре ЗИЛ. Наконец он мне звонит.

— Спускайся! Мы у гардероба, — бодро говорит он.

До этого я никогда не видела ни Никиту, ни Леру вживую. В голове рисуется картинка: скромная и тихая пара. Он — маркетолог на удаленке, она — бывшая модель и генетик.

У гардероба несколько людей. Мимо проходит невысокий, элегантно одетый молодой человек с узорчатым шарфом, повязанным на французский манер. Я хмурюсь: кажется, Никиты нигде нет. Звоню ему. «Француз» оборачивается и улыбается. Сбоку появляется стройная рыжая девушка в зеленом пальто с мерцающим в электрическом свете лисьим мехом. У нее густые кудри и смеющиеся глаза. Это Лера. Никита достает руку из кармана, и тут я замечаю затянувшиеся розоватой кожей раны.

Мы находим пустынный холл с одинокой переливающейся красными огоньками елкой. Садимся на пыльные диванчики.

— Диагноз поставили, когда мне было 3 месяца, — начинает Никита. — Я рос очень беспокойным ребенком. Меня приходилось укачивать на подушке, чтобы не повредить кожу. Бабушка говорила мне: «Когда я узнала о твоей болезни, я молилась, чтобы ты умер». Она боялась, что мне будет больно всю жизнь. Отца у меня нет. Когда я был маленький, мама встречалась с состоятельным мужчиной, я называл его Анатольевичем. Он заботился о нас, мы ни в чем не нуждались. Но однажды Анатольевича убили. И мать осталась одна, без всего.

После небольшой паузы Никита добавляет:

— Ей пришлось зарабатывать на жизнь, она бралась за любую работу. Времени на меня, конечно, у нее не было, нужно было выживать. Поэтому меня фактически воспитывали бабушка и дедушка. Мы жили в Лесозаводске — это под Владивостоком. Мне очень много дал дед. Он стал для меня примером отношения к жизни, поведения с девушками, научил меня хорошим манерам, читать, считать. Но в конце концов начал сильно пить: очень переживал из-за нашей семьи. Дедушка был всегда очень мягким и добрым, ему было сложно делать решительные шаги. Возможно, отсюда у меня есть некий комплекс гиперответственности. Я иногда слишком сильно затягивал гайки — например, в отношениях с Лерой. Устраивал сцены ревности.

Они вместе уже четыре года. Лера знала о диагнозе Никиты с самого начала. Более того: она прекрасно разбирается в этом заболевании.

— Вообще, это он меня склеил, — смеется Лера. — Потом мне признался, что ему понравилась моя фигура. Но первой ему написала я, после того, как увидела его в передаче про врожденные заболевания. Я нашла его в «ВКонтакте» и написала ему: «Привет». Так мы и начали общаться. Сначала просто полгода болтали обо всем, прикалывались. А потом он решил, что я его девушка. Я спорить не стала.

Вскоре Лера решила лететь к Никите во Владивосток. Родители сразу же сказали «нет». У мамы случилась истерика. Отец посмотрел на фотографии Никиты и заявил: «У него на лице написано, что он очень плохой человек».

— Родители думали, что Владивосток — город маргиналов. Но я все-таки уехала к Никите. Это было летом, четыре года назад. Я вошла в здание аэропорта и увидела Никиту с его товарищем. Помахала им рукой, а потом… развернулась и ушла, — Лера делает эффектную паузу и продолжает. — На самом деле, я просто пошла за чемоданом. Никита потом шутил, что я улетела обратно в Москву. Короче говоря, мы провели вместе полтора месяца. Жили в ужасной съемной маленькой квартире с тараканами. Там была отвратительная ванная. Когда я впервые туда вошла, то попросила срочно выпить. Он налил мне ром. Просто я в нашей семье пират.

Потом Никита решил переехать к Лере в Москву. Лера вспоминает, что очень волновалась:

— Я ехала в аэропорт его встречать, мне было страшно, я раза три разворачивала таксиста обратно. А потом увидела Никиту: он спускался ко мне по эскалатору с цветами и кучей вещей. И вот мы едем ко мне. Меня продолжает колбасить, я говорю ему: «Вот такие серьезные отношения… Может, рано?» Он обиделся: «Мне не рано. Я готов». И все. Мы остались вместе.

Помощь фондов и экспериментальное лечение

— Лера очень помогает: я научил ее, как перевязывать спину. Раньше я сам это делал, у зеркала. Но, конечно, удобнее, когда кто-то этим занимается. Ноги перевязываю сам. Перевязки надо делать каждые два дня. На них уходит примерно 3 часа. Это очень выматывает — даже не физически, а эмоционально, — рассказывает Никита.— Лекарства стоят очень дорого. Мне уже семь лет помогает фонд «Подари жизнь». За это время они потратили на меня почти 10 миллионов. То есть, на лечение ежегодно уходит больше миллиона.

Есть одно «но»: «Подари жизнь» больше не могут помогать Никите, как раньше. Ему исполнилось 25 лет. Когда подопечный фонда достигает этого возраста, помогать ему запрещено уставом.

— Так что теперь я фактически сам по себе. Есть, конечно, и другой фонд, БЭЛА. Официально он должен помогать детям-бабочкам, но на практике, судя по моему опыту, все несколько иначе.

Лера перебивает его.

— Один раз произошла неприятная история. Я отправила в БЭЛА деньги на имя Никиты: на сайте фонда можно выбрать, кому из бабочек перечислить средства. В конце месяца Никита деньги не получил. Он позвонил в фонд и уточнил, приходили ли на его счет пожертвования. Ему ответили: «Нет, не приходило ничего». Никита рассказал об этой ситуации бабушке, она обратилась в фонд за объяснениями. С тех пор отношения между БЭЛА и Никитой, мягко говоря, непростые.

Никита выразительно смотрит на Леру и просит ее дать ему рассказать все по порядку. Она кивает и замолкает. Никита отпивает «Фанту» — есть он не может уже несколько дней из-за открывшихся ран в горле, и поэтому пьет сладкую газировку — и объясняет:

— Три года мы с Лерой пытаемся продвинуть проект про экспериментальному лечению буллезного эпидермолиза — с помощью фибробластов. Мы внаглую пришли в косметологическую клинику и сказали: «У вас есть процедура для омоложения — введение фибробластов. Сделайте мне то же самое, только с чужими клетками (свои бракованные)». Нам ответили: «Мы не можем». Тогда мы взяли адрес лаборатории, в которой клиника брала клетки, и поехали туда. Там познакомились с чудесными докторами, Вадимом и Аллой Зориными. Они загорелись нашей идеей. Мне вживляли фибробласты, и результат был потрясающим. Но сейчас эта процедура в России фактически вне закона.

Никита говорит очень оживленно и жестикулирует: одна рука у него стянута в кулак, другая — покрыта ранами. Но, кажется, это ему не мешает. Никита между делом замечает, что не всегда такой же бодрый.

Ведьмы, «святые уроды» и путь мирного воина

— У меня маниакальный тип личности, для него характерно быстрое переключение с одного на другого. Я активный, как колобок, — рассказывает он. — Из-за этого иногда я не могу отдохнуть: мозг все время что-то обдумывает, что-то делает. Но с другой стороны, благодаря подвижной психике, я веселый и отходчивый. Мне достаточно 15 минут, чтобы переключиться на что-то другое. Конечно, бывают не только периоды подъема, когда тебе кажется, что все получается, ты всем нравишься и такой классный, но и депрессивные эпизоды. Когда ты сидишь и думаешь: «Как меня все достало».

Лера уходит на улицу — заказать такси. Мы с Никитой остаемся одни. Он собирается: у них еще много дел. Нужно купить рождественскую гирлянду, заняться домом и работой. Я спрашиваю его, смотрел ли он что-то из новых российских фильмов.

— Меня бомбило от фильма «Временные трудности». Медведь спасает от ДЦП? Бросьте меня тогда в лаву, я выздоровлю. Когда я был маленьким, меня возили по священникам, экстрасенсам, ведьмам, «святым» уродам, которые вытягивали деньги у отчаявшихся родственников и давали дикие советы. Меня из-за них мазали одно время толченой брусникой — знали бы вы, как щиплет! — запрещали есть мясо, чтобы очистить мою карму…

Мы медленно идем к выходу. Прежде, чем выйти на мороз и сесть в такси, он вдруг говорит очень серьезно:

— Когда я был подростком, я хотел собрать вокруг себя комьюнити. Тщеславная идея, согласен. Но сейчас мне бы хотелось создать мотивационную культуру. Чтобы показать, что, несмотря на болезнь и другие сложности, совсем необязательно находить упоение в религии и в суевериях. Мне тяжело говорить о себе в таком ключе, но действительно было бы круто, если бы мой опыт помог другим. В одной из моих любимых книг — «Путь мирного воина», — есть такая цитата: «Живи так, как будто даешь пример всему миру». Я стараюсь жить именно так.

Фотографии для статьи взяты из личного архива Никиты с его разрешения.

Источник

Буллезный эпидермолиз: определение

Патология представляет собой группу кожных заболеваний, наследственного или приобретенного характера (встречается реже), которые вызывают появление пузырей на коже. Волдыри могут образовываться в ответ на незначительные травмы (ушиб, трение, ожог). По этой причине заболеванию дали еще одно название — «механобуллезная болезнь».

В большинстве случаев буллезный эпидермолиз наследуется. Проявляется в младенчестве или раннем детстве. Обычно поражает кожный покров нижних и верхних конечностей. У некоторых детей признаки и симптомы заболевания не появляются до подросткового возраста.

Для справки: «Дети бабочки» — так называют малышей, которые родились с этой болезнью, поскольку их кожа считается такой же деликатной и хрупкой, как крылья бабочки.

Механобуллезная болезнь (буллезный эпидермолиз) полностью не излечивается по причине отсутствия специальных лекарств. Но некоторые ее формы (локализованная) улучшаются по мере взросления ребенка.

Облегчение протекания заболевания происходит путем устранения симптомов, таких как зуд, предотвращения боли и заживления ран. Тяжелые формы болезни, когда пузырьки появляются внутри тела, например, на слизистой рта или на стенках кишечника, часто становятся причиной серьезных осложнений и вызывают летальный исход.

Симптомы

Все типы врожденного буллезного эпидермолиза объединяет один симптом: образование пузырей при действии на кожу. Разнится их месторасположение, степень выраженности и процесс заживления. При локализованном подтипе пузыри проявляются в летний период и располагаются на кистях и стопах. По мере взросления больного их количество уменьшается.

Пограничный тип заболевания имеет тяжелое течение, в особенности, подтип Херлитца. Последний характеризуется высокой ломкостью кожи, большим количеством пузырей и эрозированных очагов, которые чаще формируются на спине и лице. Поражения затрагивают и слизистые оболочки, и эмаль зубов, рано формируется кариес.

Нередко больные погибают в первые несколько лет жизни. Если пациент выживает, то проявлениями буллезного эпидермолиза у взрослых становятся контрактуры, заболевания почек и отсутствие ногтевых пластин. При легкой атрофической форме после разрешения пузыря остаются рубцы и атрофированные участки. Этот тип болезни ведет к дистрофии ногтя и алопеции.

Эпидермолиз, протекающий по дистрофическому типу, распространяется по всему телу. При доминантном типе наследования течение более благоприятное. Пузырьки формируются и разрешаются медленно, на их месте образуются рубцы. Часто больные лишаются ногтевых пластин на кистях рук. При рецессивном типе наследования, особенно генерализованной форме, течение тяжелое.

Почему образуются волдыри?

Кожа человека состоит из двух слоев: внешний — эпидермис, и слой под ним — дерма. У людей со здоровой кожей между этими двумя слоями находятся анкерные белки, которые не позволяют эпидермису и дерме перемещаться независимо друг от друга.

У людей, родившихся с буллезным эпидермолизом (БЭ), скрепляющие белки отсутствуют, что и приводит к чрезвычайной хрупкости кожи. Даже незначительное механическое воздействие (трение, давление или травма) способствует разделению ее слоев. Вследствие чего на теле образовываются пузыри и болезненные раны.

Обратите внимание! Язвы на коже у пациентов с БЭ подобны ожогами 3-й степени. Кроме того, люди, страдающие от буллезного эпидермолиза, входят в группу повышенного риска по возникновению раковых новообразований.

Классификация

На сегодняшний день известно множество разновидностей заболевания и предприняты попытки классифицировать их на определенные типы. Существует множество классификаций, что заставляет путаться в них даже исследователей буллезного эпидермолиза. Самая современная классификация данной патологии, используемая дерматологами, включает 4 основных формы (типа) буллезного эпидермолиза, каждый из которых делится на подтипы:

Простой буллезный эпидермолиз

К этому типу заболевания относится 12 подтипов. Уровень, на котором образуется пузырь – интраэпидермальный слой. Самыми распространенными подтипами выступают: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кёбнера, синдром Доулинг-Меары. Наследование данного типа происходит и аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Пузыри образуются внутриэпидермально и субэпидермально – поражены белки эпидермиса.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Включает 2 подтипа, в одном из которых имеется 6 самостоятельных форм. Уровень образования пузыря – светлая пластинка базальной мембраны эпидермиса. Самой тяжелой формой данного типа выступает подтип Герлитца, смертность при котором очень высока. Из-за образования пузырей на уровне светлой пластинки данная форма получила название «пограничный» эпидермолиз.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Делится на 2 подтипа, в зависимости от механизма наследования (доминантный или рецессивный). Доминантный встречается чаще. В рецессивный подтип дистрофического эпидермолиза входит несколько форм, одна из которых самая тяжелая – подтип Аллопо-Сименса. Уровень образования пузырей – сосочковый слой дермы, что вызывает образование длительно заживающих эрозий и появление грубых шрамов.

Синдром Киндлера

Эту форму называют еще смешанным эпидермолизом, она считается редкой и малоизученной. Особенность данного типа – формирование пузырей и в эпидермисе, и в дерме, и на уровне светлой пластинки.

Причины заболевания

Буллезный эпидермолиз вызывают дефектные гены. Ребенок может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Встречаются случаи, когда ни мама, ни отец ребенка не болели БЭ, а малыш появился на свет с признаками заболевания. Происходит это тогда, когда оба родителя являются скрытыми «носителями» мутационных генов.

Хотя нередки случаи, когда дефект в генах здорового человека возникает спонтанно, тогда патологию называют приобретенной.

Как наследуется БЭ

Все гены в организм человека попадают парами. Ребенок получает половину генов от своей матери, а другую половину от своего отца.

При этом генетические условия буллезного эпидермолиза и мутации, которые и являются причиной этого заболевания, могут передаваться из поколения в поколение двумя способами:

Аутосомно-доминантным. Достаточно 1-го дефектного гена у одного из родителей, чтобы у новорожденного появились симптомы определенного генетического состояния, в данном случае буллезного эпидермолиза. Далее заболевание диагностируется в каждом поколении. Риск наследования составляет 50%.
Аутосомно-рецессивным. Муж и жена имеют гены с одним и тем же дефектом. При этом они не имеют никаких симптомов БЭ, так как являются только носителями мутированных генов. Вероятность того, что дети, как и их родители, станут носителями скрытого дефекта равняется 50%. Возможность рождения малышей без мутации составляет — 25%, а вероятность рождения ребенка с буллезным эпидермолизом — 25%.

Для справки: Буллезный эпидермолиз поражает с одинаковой частотой как мужчин, так и женщин. Патология возникает сразу при рождении или вскоре после этого.

Продолжительность жизни

Сколько живут с буллезным эпидермолизом? Продолжительность жизни зависит от того, насколько изменена генная структура и насколько глубоко произошло поражение тканей и организма. Тяжелые формы могут сопровождаться обширным поражением тканей, присоединением инфекции, поражением внутренних органов. Зачастую в этом случае больной умирает в младенческом возрасте.

Сколько будет жить больной, зависит и от ухода за ним. Приложив максимум усилий можно добиться облегчения страданий и улучшения качества жизни пациента. В основном продолжительность жизни с этим диагнозом невысокая.

Описаны несколько случаев, когда больные полностью излечивались. Стало известно, что определенные системы организма могут восстановить генетическую структуру за счет новых мутаций (обратный мозацизм). Такое самоизлечивание встречается крайне редко.

Прогноз при этом заболевании неоднозначный. Если диагностирована болезнь бабочки, сколько живут зависит от формы заболевания, степени поражения кожи и слизистых оболочек, возраста пациента и его общего состояния. По статистике, у новорожденных с синдромом буллезного эпидермолиза тяжелой формы продолжительность жизни небольшая.

К тому же высок риск возникновения летального исхода при неправильном уходе за пациентом. У взрослых болезнь протекает легче: периоды обострения чередуются с ремиссией. Увеличению продолжительности жизни способствует регулярная поддерживающая терапия. В США, например, есть люди-бабочки, которые доживают с подобным диагнозом до 80 лет.

Методы диагностики заболевания

Если врач при осмотре кожи подозревает у вас или у вашего малыша буллезный эпидермолиз, то с целью подтверждения диагноза он обязательно назначит вам сдачу следующих анализов:

Биопсия кожи для иммунофлюоресцентного картирования. Небольшой образец пораженной кожи иссекается и исследуется, что позволяет узнать глубину ее повреждения. Этот точный и надежный тест позволяет не только диагностировать кожную патологию, но и получить информацию об особенностях ее течения, а также прогнозировать результат.
Генетическое тестирование. Используется для подтверждения диагноза, по той причине, что чаще всего буллезный эпидермолиз наследуется. С этой целью сдают на лабораторный анализ кровь из вены (у маленького ребенка кровь берут из пятки).

Внимание! Пренатальное тестирование (забор крови из вены) и консультация у генетика назначается беременным женщинам, в роду у которых встречались случаи заболевания буллезным эпидермолизом, что позволяет своевременно выявить патологию у плода.

В следующем видео врач генетик расскажет о том, что могут сделать специалисты, чтобы исключить рождение ребенка с наследственной болезнью:

Профилактика и прогноз

Прогноз при простой форме буллёзного эпидермолиза благоприятный. Более тяжелые формы заболевания не позволяют давать положительных прогнозов на выздоровление.

Первичная профилактика буллёзного эпидермолиза заключается в проведении перинатальной диагностике. При тяжелой наследственности (в семье были случаи дистрофической или злокачественной формы буллёзного эпидермолиза) рекомендуется проведение гистологического исследования биоптата плода. Биопсия тканей проводится во II триместре беременности под контролем УЗИ.

Лечение

Полностью избавиться от симптомов буллезного эпидермолиза невозможно, так как специфического лечения не существует. Облегчить состояние таких больных врачи пытаются путем:

Предупреждения развития осложнений болезни — главная задача не допустить разрастание пузырей и сохранить их корочки. С этой целью на пораженные места накладываются атравматичные неприлипающие материалы, затем бинт в несколько слоев. Такой подход позволяет предотвратить появление язв и быстрее заживить раны.
Вскрытия волдырей стерильной иглой и их обработки антисептиками (раствор хлоргексидина биглюконат 0,05%, 0,1%, 0,5%).
Накладывания на пораженные участки кожи гелиомициновой мази.

Если буллезный эпидермолиз принял сложную форму, то пациенту назначают «Преднизолон». В профилактических целях приписывают облучение кожи лучами ультрафиолета.

Ниже приведено видео для родителей детей с буллезным эпидермолизом. В нем врач-дерматолог рассказывает об особенностях патологии, дает советы на тему улучшения качества жизни больных малышей.

Прогноз

Исход лечения болезни будет полностью зависеть от:

Стадии заболевания,
Вида (подвида) болезни,
Наличия иных хронических болезней,
Особенностей физиологии пациента,
Возраста,
Степени поражения кожных участков,
Наличия сопутствующих заболеваний.

Если вы вовремя обратились к врачу с небольшим очагом поражения кожи, то при правильном выполнении всех его рекомендаций прогноз будет утешительным. Вы сможете войти в продолжительную, стойкую ремиссию.

О состоянии изученности проблемы и статистике заболевания смотрите на видео.

Видео: Буллезный эпидермолиз у детей: современное состояние проблемы

Вопрос-ответ

Какие признаки того, что текущее лечение буллезного эпидермолиза эффективно?

Основные признаки улучшения состояния пациента с БЭ:

Пораженная болезнью кожа не только перестает разрастаться, но и начинает уменьшаться в размерах.
На коже больше не появляются новые волдыри и прыщи.
Постепенно приходит в норму самочувствие больного.

Как можно предотвратить травмирование кожи?

Носите только одежду из мягкой натуральной ткани и без грубых швов (можно наизнанку). Обувь должна быть мягкой, на резиновой подошве.

Какой должна быть гигиена при буллезном эпидермолизе?

Температура воды при купании 37-38°С. Продолжительность водных процедур может составлять 30 минут (можно дольше, чтобы повязки легче отошли от кожи). С косметическим моющим средством нужно мыть только те участки кожи, которые нуждаются в ежедневной гигиене. С этой целью рекомендуется использовать специальные кремы или гели для душа, в составе которых присутствуют масла (увлажняющий гель или крем «Ля-Рош-Позе»).

Можно ли добавлять в ванную морскую соль с целью подсушивания волдырей?

Делать это не рекомендуется. Так как кожный покров больных с буллезным эпидермолизом сильно хрупкий и на нем присутствуют раны, то соль лишь вызовет болезненные ощущения в процессе купания.

Как обиходить больного?

Несмотря на все трудности, можно помочь больному.

Рассмотрим,

бабочки у ребёнка? Это его хрупкость и нежность, невозможность противостоять агрессии внешнего мира. Оберегайте его от падений и ударов. Перед выходом на улицу используйте специальные бинты, которыми надо обмотать тело.

Как можно узнать синдром бабочки? Фото больных деток ужасают, ведь на них нет живого места. Кожа в особо серьёзных случаях отстаёт при малейшем прикосновении, что причиняет боль. Уход за больным нельзя доверить дилетанту, поэтому семьям с таким особенным ребёнком лучше довериться обученным няням.

Что запомнить:

Буллезный эпидермолиз редкое, но опасное для жизни заболевание, чаще всего появляется у человека с рождения.
Патология передается по наследству, но может носить и приобретенный характер.
Ни одна форма буллезного эпидермолиза не излечивается, так как специальных лекарств до сих пор не разработали.
Лечение основывается на недопущении осложнений патологии и проведении своевременных профилактических мер (ультрафиолетовое облучение).
Если в роду беременной женщины были случаи заболевания буллезным эпидермолизом, то она должна обязательно пройти консультацию у генетика и пренатальное тестирование.

На языке медиков

Оказывается, есть несколько специальных терминов в медицине, касающихся бабочек. Например, в первом триместре беременности на УЗИ важен симптом бабочки, то есть равномерное развитие полушарий и желудочков головного мозга малыша.

Предлагаем ознакомиться: Симптомы и лечение меланомы ногтя

У взрослого человека может развиться эритемная бабочка, являющаяся тревожным симптомом красной волчанки. Как правило, она проявляется покраснениями в районе носа, по форме напоминающими бабочку. Наконец, пресловутый синдром бабочки – самое серьёзное заболевание.

К счастью, оно остаётся очень редким, но тем не менее ее обладателям от этого не легче. Чтобы представить всю опасность болезни, подумайте о том, какими хрупкими в наших руках кажутся крылья бабочки. При грубом прикосновении они умирают, не в силах справиться с повреждениями;

( 2 оценки, среднее 4.5 из 5 )

Источник