Высокий риск синдрома дауна после эко
Содержание
- Синдром дауна после ЭКО
- ЭКО ребенок инвалид
Синдром дауна после ЭКО
Методу ЭКО уже больше 37 лет, и с каждым днем он пользуется все большей популярностью, ведь далеко не каждая женщина может забеременеть естественным способом.Согласно статистике, эффективность процедуры ЭКО в нашей стране (после первой попытки) не превышает 50 процентов. Стопроцентного успеха не гарантирует никто – ни в наших, ни в зарубежных клиниках.Наиболее частые причины неудачного эко:
- Некачественные эмбрионы.
- Патологии эндометрия.
- Патология труб матки.
- Проблемы генетического характера.
- Схожесть папы с мамой по антигенам HLA….
Но это не повод отчаиваться: неудачная попытка – не приговор!
И даже после долгожданной беременностью ЭКО у многих женщин появляются тревожные мысли о здоровье будущего малыша. Современная медицина развита на достаточном уровне, поэтому вероятность генетических отклонений у малышей «из пробирки» сводится к нулю. Но, к сожалению, бывают и исключения,встречались случаи когда рождался ребенок даун после ЭКО.
После ЭКО родился ребенок с синдромом Дауна – миф или реальность?
В истории оплодотворения с помощью ЭКО зафиксировано ничтожно малое количество случаев рождения малышей с хромосомными нарушениями. Так, например, во Франции всего 0,014% из 10000 детей, рожденных с помощью ЭКО, имеют синдром Дауна. Есть ли взаимосвязь между экстракорпоральным оплодотворением и генетической болезнью Дауна?
Мнения специалистов
Для ЭКО специалист-эмбриолог отбирает наилучшие по развитию эмбрионы, но никто не даст гарантию, что в «идеальном» эмбрионе все в порядке с хромосомным набором. Существует метод предимплантационной генетической диагностики, с помощью которого можно выявить наличие патологии. Ребенок с с. Дауна после ЭКО в этом случае не появится. Вообще прямая связь между ЭКО и синдромом Дауна нигде так и не подтверждена, дети ЭКО с синдром Дауна составляют минимальный количество среди исскуственных оплодотворений.
Кто входит в группу риска рождения после ЭКО ребенка с синдромом Дауна
Как при естественном, так и при экстракорпоральным оплодотворении, в зону риска входят:
- Женщины после 42 лет;
- Женщины, у которых уже есть дети с синдромом Дауна, либо имеются такие родственники в семье.
Стоит отметить, что у женщин старшей возрастной группы могут родиться дети после ЭКО с риском с. Дауна. Для сохранения беременности в таком возрасте используются агрессивные методы. То есть, получается, что происходит насильственное сохранение эмбриона с хромосомной патологией. Во избежание этого проводится пренатальная диагностика.
В обоих случаях риска рождения малыша с синдромом Дауна, перед процедурой ЭКО будущим мамам настоятельно рекомендуется проконсультироваться у генетика, а когда наступит долгожданная беременность, до 20-й недели пройти пренатальный скрининг по инвазивным методам, которые определят синдром Дауна после ЭКО.
ЭКО иногда становится единственным шансом иметь ребенка. Поэтому перед процедурой ЭКО важно сделать генетическую проверку эмбрионов, ведь это единственный шанс полностью исключить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
ЭКО ребенок инвалид
До сих пор вопрос остается дискутабельным в том, что при рождении с помощью ЭКО, ребенок инвалид и отклонение в развитие на лицо. Ученые утверждают, что вмешиваются только в процесс зачатия, но не как не во внутриутробное развитие. А также поднимается бурно вопрос о том, что женщин, у которых было проведено ЭКО, родоразрешать лучше с помощью операции кесарево сечения. Однако способ родоразрешения на состояние здоровья детей раннего возраста, остается недостаточно изученными. За последние много лет, прошедшие с момента появления, на свет первого ребенка родившегося в результате ЭКО, было предложено ряд протоколов.
Почему детей ЭКО, болезни настигают чаще? На данный момент по пришествию многих лет и внедрение большого количества научных исследований, наблюдается значительное снижение заболеваемости у детей, рожденных вследствие метода экстракорпорального оплодотворения, в том числе и патологии «ребенок даун после ЭКО».
На самом деле, ученые репродуктологи уверенны, что «дети из пробирки» умные, красивые, талантливые. Проблемы со здоровьем у них встречаются также, как и у детей, зачатых естественным путем. Протекает беременность при ЭКО также, как и естественная с отслойкой плаценты, преждевременными родами или замершей беременностью. Не доказан тот факт, что у детей повышается риск гипоксии или нарушается деятельность сердечнососудистой системы, повышается риск неврологических расстройств или же возникновение пороков развития.
Почему дети ЭКО и онкология стоят близко? Многие ученые доказывают тот факт, что экстракорпоральное оплодотворение способно вызывать рак у детей «из пробирки» чаще, чем у естественно зачатых новорожденных. Потому что перед тем, как прикрепить оплодотворенную яйцеклетку в полости матки, женщина должна пройти цикл лечения, в который входят большие дозы и концентрации гормонов для стимуляции яичников, в итоге может зародить онкологические заболевание яичников. А вот при большом количестве выработки эстрогена в организме может возрастать риск рака молочной железы.
Источник
Обновлено: 3 часа назад
Первый опыт с естественной беременностью
Начну с самого начала.
В 2012 году узнала что беременна совсем внезапно. Мы с мужем тогда и не думали что пару раз попробуем и все получиться. Вот заветные // ???????????? счастье переполняет нас обоих и даже не верится что скоро станем родителями. Но все оказалось совсем не просто. В тот год я писала диплом. И мне поступил очень тревожный звонок из лаборатории где я сдавала кровь на 11 недели беременности. Оказалось что мы в группе риска на синдром дауна. Далее…
Читать далее →
УЗИ на 30 неделе!!! Срочно нужны ваши комментарии!
девочки вчера прошла УЗИ у очень хорошего специалиста, к которому запись за 3 месяца. До этого делала очень много узи где все говорили, что все хорошо. Но сейчас у ребёнка поставили преназальный отек 5мм, кость носа 8,5 мм, сказали, что нос маленький, но в норме для этого срока. Теперь предполагают, что у ребёнка синдром дауна, во вторник будут брать кровь из пуповины. Фото узи прилагаю, все другие параметры в норме.
Беременность ЭКО, один плод был с синдромом дауна и была…
Читать далее →
К большому сожалению, вот и наше новогоднее чудо не случилось….
Начну из далека, или как тяжело достаются дети….. (осторожно!!!!! очень много слов и предложений!!!!!)
Все по-порядку: познакомилась я со своим будущим мужем — летом 2003г., случайно, возле метро. Я была с сестрой, а он был с друзьями. Я никогда не верила в любовь с первого взгляда, но это было именно ОНА, на момент знакомства мне было 24, ему 26 лет: в-принципе еще дети, но уже взрослые дети, т.к. давно вылетели из родительского гнезда, и плыли самостоятельно по-течению. Он из Мордовии…
Читать далее →
ЭКО , амниоцинтоз, прерывание беременности
Добрый день, не решалась написать но надо..
детей нет мне 36 мужу 37 ( у него ребёнок от 1 брака) живем 10 лет
тк я на эти вопросы не нашла ответов и сама прошла все круги ….
3-е ЭКО по квоте ( первые были неудачные), крио самых лучших и вот подсадка в м…..
Читать далее →
Шаг седьмой
Ну, вот и прошли первых 12 недель, так сказать без сучка, без задоринки. Мы решились рассказать самым близким родственникам о счастливом событии. На исходе 12 недели я отправилась на скрининг первого триместра, не знаю как у кого, но я…..
Читать далее →
Скрининг
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода…
Читать далее →
Мутации гемостаза
Значение анализов
F2: 20210 G>A
Ген F2 — протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина.
Функция продукта гена: протромбин — предшественник тромбина, белка, стимулирующего образование тромба. Мутация F2: 20210 G>A…..
Читать далее →
будни на неонатологии
Сейчас у нас цикл неонатологии, в 18м роддоме(на пр.Солидарности). Ничего такой роддом. Правда, подработка у них поставлена на славу: еще в гардеробе продаются пинеточки. Еще есть большое отделение «Семейные роды». Говорят, там тоже много денег. Но мы занимаемся в конференц-зале, а ходим на отделение новорожденных.
Преподаватель сначала нам рассказывает, как надо(точнее, мы ей), а потом говорит, как есть. Влад(мой двоечник-одногруппник) и тут отжёг: спросил, что такое сурфактант . Ну не дурак ли?))
Читать далее →
Настрой на лучшее!
После всех недавних переживаний, решила создать дневник, хочу записывать все что происходит в хронологическом порядке. Начну с самого начала.
Последние месячные были 22 апреля 2013 года, готовилась к эко, был плохой мазок и гинеколог назначила САФОЦИД и свечи ТЕРЖИНАН, лечение начала 15 мая, ждала очередные месячные, которые не наступили, чему безмерно рада :). Тест положительный результат показал только 27 мая, при задержке уже 5-6 дней. Самочувствие было как-то не очень, это моя первая беременность, поэтому как должно быть, остается только…
Читать далее →
что такое эко
ривет всем! Очень сильно извинияюсь, если на эту тему было выложено 100 таких же статей, просто мне очень-очень понравилось как там все подробно и поэтапно написано и возможно это пригодися девочкам, которые только-только задумались об ЭКО.
Диагностика и лечение бесплодия все время совершенствуются. Это происходит за счет новых медицинских научных разработок и совершенствования технических устройств для осуществления тех или иных вмешательств. Самая последняя разработка в этой области – сделать ЭКО и родить.
ЭКО или экстракорпоральное оплодотворение – современный, принципиально новый подход к…
Читать далее →
Дородовая диагностика при беременности
Каждая беременная женщина задает врачу один и тот же вопрос : «Все ли хорошо у моего ребенка, нет ли каких-либо пороков развития?».
Действительно,проблема наследственной и врожденной патологии и, прежде всего, врожденных пороков развития и хромосомных болезней, сегодня продолжает оставаться крайне актуальной.
В настоящее время проводится так называемый «пренатальный скрининг».
Что такое скрининг?
Слово скрининг означает в дословном переводе «просеивание». В медицине под скринингом понимают проведение простых и безопасных исследований большим группам населения с целью выделения групп риска той или иной…
Читать далее →
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
1. Генетические факторы привычного невынашивания беременности и риска образования венозных тромбозов
Риск привычного невынашивания беременности может складываться из нарушений нормального функционирования как минимум трёх систем: тромбообразования, тромболизиса и синтеза половых гормонов.
Тромбофилия — патологическое состояние организма, характеризующееся повышенной склонностью к внутрисосудистому тромбообразованию вследствие врожденного, наследственного или приобретенного нарушения системы гемостаза, приводящего к утрате одной из ее основных функций — поддержания циркулирующей крови в жидком состоянии.
Тромбофилия может быть обусловлена наследственным нарушением, т.е. изменениями в генах, ответственных за поддержание гемостаза. Тромбофилия…
Читать далее →
Скриннинг. Нужная штука или…?
На 11-12 неделе беременности я, как и многие-многие женщины, прошла генетический скриннинг.
С учётом моей «везучести» по жизни, тут тоже не могло быть всё гладко. Точнее, по УЗИ всё было отлично, а вот биохимия крови… Была ну очень плохая.
Мне посчитали объединённый риск, и по синдрому Дауна он получился значительно выше основного возрастного. Так возрастной был 1:778 (0,0013%), а объединённый 1:281 (0,00356%). Такой уровень считается высоким. Почти во всех источниках высоким считается риск от 1:350, кое-где даже от 1:500. Само…
Читать далее →
Замершие беременности — мутации в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR))
Мне 38 лет, мужу 36 лет. Детей нет. Перенесла 2 замерших беременности.
Первая в 2013 году, замерла на 9 неделе. Выскабливание. Причину не установили — плод успел разложиться.
Вторая в 2016 году, замерла на 7 неделе. Выскабливание. Причина: 47 XY, +21{11} — синдром Дауна.
Еще после первой беременности тщательно обследовалась, прошла все ген. анализы. Выявились следующие мутации:
1) Val281Leu и делеция гена в экзонах 1-3 в гетерозиготном состоянии в гене CYP21OHB (Андрогенитальный синдром/Надпочечниковая недостаточность). Вследствие этого повышен гормон 17-ОН-прогестерон.
2)…
Читать далее →
2 скрининг
Сегодня прошли 2 скрининг в Медико-генетической Консультации ККБ 1 г.Краснодар.Отправили туда еще на 16 недельке для сдачи крови на 2 скрининге.Оказалось повышен хгч Мом 3.36!Я начитавшись в интернете страшилок очень сильно расстроилась,а потом успокоила…..
Читать далее →
Причины неудавшихся попыток ЭКО
Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)
Ольга
46 минут назад • Неудачные попытки((( Разбор пролета, мозговой штурм в дообследовании
Деваньки, всем привет.Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я…
Читать далее →
скрининги (полезная информация)
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.Что же это такое?Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.Комплекс включает в…
Читать далее →
Причины неудавшихся попыток ЭКО (исправленные и дополненные)
Деваньки, всем привет.
Этот пост я пишу по просьбе девочек, которые просили написать о причинах неудавшихся попыток. Сразу оговорюсь, я, конечно, не врач, так что не претендую на точность, так что очень прошу опытных девочек не закидывать меня тухлыми помидорами, а поправить меня, если я где то ошиблась и, может, вы мне расскажите чего то новое, или то, о чем я не знаю:). Все о чем я тут пишу, я почерпнула из общения с репродуктологом, гематологом и эндокринологом, из прочитанного…
Читать далее →
Клиника ЭКО МАМА
Вчера была на первичном приеме в клинике мама. Меня принимала Наталья Александровна, я хотела попасть к Сухачевой, но у них первичный прием она не осуществляет. Я очень довольна. Доктор подробно рассказывала все, что видит на УЗИ. Я пришла со всеми анализами на прием, поэтому Наталья Александровна смогла увидеть всю картину. Мне делала ИИС Милютина МА в Перинатальном центре на севастопольском, но слов Натальи Александровны, в моем случае ИИС уже не делают, надо было сразу делать ЭКО и не тратить лишние…
Читать далее →
Источник