Высокий риск синдрома дауна по биохимии по первому скринингу

Девочки, специально зарегистрировалась, чтобы поделиться своим опытом! у меня во вторую беременность 1ый скрининг показал высокий риск СД (только по биохимии! вместе с узи 1:650-низкий). Не трудно представить, что со мной было и что я пережила. Размышлять над тем, рожать ребенка или нет, даже не пришлось — муж сказал категорично — РОЖАТЬ! Но сидеть на попе ровно я уже не могла. Во-первых, скажу, что я стояла на учете в обычной городской ЖК и скрининг сдавала там же. Как и положено, в 12 недель. Результат пришел только в 16, то есть переделывать уже не имело смысла. Отправили на консультацию к генетикам в рд 17, они сказали, что нужно сдать второй скрининг и прийти уже с его результатами. Второй скрининг (не знаю, как я до него дожила) я сдала в трех местах. Результаты все были очень разными (кстати, в одном из них был высокий риск несращения нервной трубки, но сразу скажу, что это видно по узи, поэтому переживать из-за этого я не стала), но ни один не показал высокий риск Синдрома Дауна. Узи для второго скрининга делала тоже в разных местах, чтоб уж наверняка. Сперва я поехала в славный центр Диламед на Волоколамке, там мне сказали, что нос у нас маловат, да и берцовые кости не алё. Я запереживала, потому что именно этот центр славится своими экспертами в этом вопросе, но об этом позже. В этот же день я была записана на узи в ЖК, сначала не хотела ехать, но после такого заключения, конечно, хотелось услышать хотя бы еще одно мнение. В ЖК мне сказали, что нос у нас нормальный, косточки тоже, но было одно НО — единственная артерия пуповины (чего в диламеде не заметили, а то б, наверное, сразу приговор вынесли). Для тех, кто не знает (а я сама не знала, хотя это не первый ребенок), в норме в пуповине 3 сосуда — 2 артерии и 1 вена. Отсутствие одной артерии само по себе является показанием к направлению к генетикам, так как зачастую является признаком генетических заболеваний, в частности Дауна, а в совокупности с нашим первым скринингом… Правда, врач в ЖК сказала, что никаких других признаков у нас нет, так что скорее всего, ЕАП — последствие инфекции на ранних сроках. Но успокоить меня это особо уже не могло. Третье узи я делала в Арт-меде, экспертное,  женщина-профессор сказала, что все у нас хорошо, можно не переживать (ну как же тут не переживать-то). Кстати, там я дважды делала экспертное узи на разных сроках и у разных врачей, обе меня успокоили, во всяком случае, попытались))) С результатами второго скрининга я пошла на консультацию сначала в тот же Диламед. Заведующая Елена Владимировна Юдина, известная по всей России, имеющая огромный опыт в проведении инвазивной диагностики, сделала нам узи и выдала результат — ребенок скорее всего Даун (опять короткий нос, нет одной фаланги у мизинца (точнее, есть, но она слабо развита), ЕАП и пр. Ничего не хочу сказать, возможно, она прекрасный врач и, безусловно, имеет огромный опыт и к ней есть смысл идти, если хочешь все таки взять подобный анализ, но в нашем случае она просто тупо хотела вытянуть деньги, вцепившись в то, что у нас ЕАП и придумав кучу других «недочетов»), нужно делать амниоцентез. К слову сказать, стоит это у них около 30 тыс. А как же результат скрининга? Ведь целых три показали, что у нас все ок! А оказывается, второй скрининг по СД не информативен. Зачем же, спрашивается, меня отправляли его делать, если ни на что повлиять он не может и все равно смотрят только первый? Мы с мужем решили проконсультироваться снова в рд 17, а там уже решать, делать амнио или нет. Тем более, что риск потерять ребенка после процедуры такой же, как риск родить больного ребенка, а потерять его я не хотела ни при каких обстоятельствах. (К слову сказать, на этом сроке это уже полноценные роды со всеми вытекающими). В 17 роддоме мне снова сделали узи, конечно же не увидели никаких отклонений ни в каких мизинцах и носах, но ЕАП никуда не делась, они тоже рекомендовали вмешательство, правда, уже биопсию хориона (забор пуповинной крови). Пролив немало слез, я решила, что все таки ребенок, какой бы он ни был, мне дороже и написала отказ. Таким образом на сроке 19 недель я этот вопрос закрыла, хотя нет-нет, да вылезал этот червячок, но я старалась о плохом не думать и спокойно ждать свою малышку. Сейчас мне хочется посмеяться над своими переживаниями, сомнениями, слезами. Потому что ровно в срок у меня родилась чудесная девочка. Я не говорю, что у всех будет подобная ситуация и ребенок родится здоровым, в жизни всякое бывает. Но, девочки, скрининги НЕ ИНФОРМАТИВНЫ! Я разговаривала с женщиной, которая работает в центре помощи родителям деток с СД, она сказала, за 6 лет работы ни одна из семей, которые к ним обращаются, не сказала, что знали про диагноз заранее — все анализы были в норме! А нас, с нашими здоровыми детками, нервируют, гоняют по генетикам! На йоге для беременных познакомилась с девочкой точно с такой же ситуацией, только они все сдавали платно, результат пришел сразу и еще не поздно было сдать еще раз, который оказался более успешным. Результат — здоровая девочка. В 17 роддоме разговорилась с девушкой, которая в ЖК подружилась с другими девушками — им троим в одно время пришел высокий риск! Это что, передается воздушно-капельным??? НЕ СМЕШНО! Здоровых всем деток, счастливых семей, спокойных беременностей и радостных ожиданий! Прошу прощения, что так развернуто, очень надеюсь, кому-то пригодится мой опыт, кого-то успокоит и подарит надежду! Все у всех будет ХО-РО-ШО!

Читайте также:  Диета при синдроме раздраженного кишечника с болью

Источник

Девочки, я в шоке(

Пришел первый скрининг… По узи все хорошо и даже отлично. НО по крови риск синдрома дауна 1:120, при границе 1:250. Еще написан синдром дауна просто( без биохимии) низкий риск 1:510.

Из трех маркеров сильно завышен только ХГЧ 4,60, при норме 0,5-2,0. Но я пила на момент скрининга дюфастон по 4 таблетки в день.

Для себя решила, что отменяю нахрен дюфастон , чтобы второй скрининг 6.11 сдать нормально и там уже смотреть буду что и как. К генетику тоже пока не пойду.

У кого были похожие ситуации? Что из этого вышло? Очень надеюсь на ваши ответы.

Комментарии

Я
3 апреля 2018, 22:13

Девочки, не переживайте!!!!!Расскажу и я вам свою Истрию… мне 35 лет. Беременность вторая. первый скрининг был плохой. По УЗИ все было хорошо. Риск синдрома дауна 1:50. График зашкаливал… да ещё были те самые «ножницы». Где Рарр 0,43, а хгч 3,86!!!! Я была в шоке… столько слез пролила. Врачи пугали страшилками . Предлагали либо прокол, Либо панараму делать( инвазионную или не инвазионную диагностику). На прокол я не согласилась, а вот ДНК (панараму) сделала. Через 2 недели получила результат: риски минимальны. (99,9% что синдрома нет) . А ещё по ДНК мне сообщили, что у меня девочка) . в 19,3 недели пошла на второе УЗИ. И там все хорошо !!! Т-т-т). Врач- генетик мне сказала, что самый обычный стресс или волнение, вирус, герпес, аллергия … все это, и многое другое влияет на результат этого скрининга. Вы, главное. Не волнуйтесь ( если у вас это получится, конечно) старайтесь отключать мозги, и не думать о плохом, ведь малыш волнуется вместе с вами. И скорее всего, Что зря. На мой взгляд- это просто бизнес чей-то((. А мы , беременные, себе нервы трепим. Всем удачи, и крепких нервов;)

Читайте также:  Как снять болевой предменструальный синдром

простите, чем все закончилось? у меня на 1 скрининге высокий риск по биохимии.

Второй скрининг тоже был плохой, но я еще до него сделала амниоцентез. Дочка здорова 🙂 

Россия, Москва

а я пересдала срочно кровь на PAPP белок,  они в поликлинике писали 0,28 ниже просто некуда, а я через Инвитро сдала и получила 4,68. это уж другое дело.

Россия, Москва

Ну я второй скрининг в двух местах сдавала. На Опарина был плохой, а в центре планирования семьи хороший. Сдавала в один день)))) я сделала вывод, что это полная фигня, пальцем в небо почти.

Россия, Москва

у меня первый скрининг был нормальный (по биохимии на границе нормы), а второй пришел 1:170, сделала УЗИ у Воеводина, он сказал что у меня здоровый мальчик- результат здоровый мальчик! а нервов и слез было море. Генетик на 21 недел аборт рекомендавала сделать!

Россия, Москва

Мне тоже Воеводин сказал, что все ок! И Стыгар тоже, но я все равно перепроверила. Но они оказались правы!

Анна
26 апреля 2013, 19:12

Россия, Москва

У меня тоже была такая же история. Я решила, что после того, как все случится, обязательно напишу на разных форумах. Я сама их столько перелопатила…Первый скрининг был в июне 2012г, узи и кровь в норме. А второй скрининг в августе пришел плохой…Узи в норме, а вот по крови был риск синдрома дауна 1:112. Я была в шоке до самых родов…У меня был повышен только ХГЧ, при норме от 0,5 до 2 у меня был около 4 коэффициент. Остальные показатели в норме. Отправляли на амнио- или кордоцентез. Я отказалась. Все вторую половину беременности я провела в жутком стрессе, заедала его, набрала около 20 кг…Как пережила, не знаю…Родился здоровый сынишка. Вот только думаю, что именно на нервной почве у меня была слабая родовая деятельность и пришлось делать экстренное КС. Так что девчонки, скрининги у нас не имеют большой точности. Я очень много на форумах об этом читала. И вот моя история тоже это подтверждает.

Читайте также:  Синдром выгорания у медицинских работников литература

Россия, Москва

А я сделала амнио и ни разу не пожалела) зато весь остаток доходила спокойно!) и уже родила свою здоровенькую дочурку:)

Анна
26 апреля 2013, 23:17

Россия, Москва

Здесь каждый решает сам за себя:) Я очень рада, что у Вас все в порядке и что Вы не нервничали всю беременность из-за этого анализа! Здоровья Вам и Вашей дочке!

Россия, Москва

У меня тоже похожая ситуация. Сегодня пришла в ЖК к врачихе, по 1 скринингу высокий риск только по биохимии. Она сказала что такая ситуация у многих бывает, но все равно дала направление в генетику на Севастопольскую. По узи все отлично. Завтра иду на 2 скрининг (узи). Сейчас пока принимаю утрожестан. После сегодняшнего похода сама немного переживаю. В голове дурные мысли.

Россия, Москва

Ну вы обязательно попробуйте попасть там к гнетецкой, она там лучший специалист. Но мне генетики сказали, что 1 из 10 случаев подтверждается стабильно после инвазивной диагностики.

Россия, Троицк

а у меня был очень низкий ХГЧ, пересдавала в ЖК и в платной. в ЖК опять низкий, а в платной-норма! ребенок здоровенький

Россия, Москва

И у меня была та же ситуация со второй беременностью. Риск синдрома Дауна. Я вся изпереживалась, побежала на платную консультацию в 7 роддом, а там сказали не волноваться пока и сдать второй скрининг в определенный срок (не помню в какую неделю), сдала — все хорошо. И еще врач сказала, что скрининг первый не совсем информативный, а вот второй — да.. Дочка родилась здоровой, ей сейчас почти 4 года, умница и красавица!))

Россия, Новосибирск

Дюфастон не отменаяйте без назначения врача.

Россия, Якутск

дюфастон на хгч никак не влияет, он влияет только на уровень прогестерона.

Россия, Екатеринбург

Вы так то себе сами дюфастон не отменяйте! Это может спровоцировать выкидыш. Вы что? Я пью по 1 таблетке 2 раза в день, и сейчас мы дозу постепенно снижаем, полностью получается он уберется только через 2 недели. А вы пили по 4 таблетки в день, и раз — прекратите. Так нельзя.

Источник