Высокий хгч на ранних сроках и синдром дауна
девочки, успокойте. у подруги беременность 20 недель. сдавла хгч в районной поликлинике , результат ждали почти месяц. пришел и он выше в 2 раза, чем должен быть по стандартам для ее срока. врач переполошилась, начала юлить и объявила, что это может говорить в том числе и о этой болезни у ребенка. а у них в семье были такие случаи. она в шоке. ревет. ничего путем объяснить не может. сегодня пересдает хгч. еще дали направление в областной центр
успокойте, может и не все так страшно?
Источник
Синдром Дауна: признаки и методы диагностики, факторы риска и возможные последствия.
Как выявить синдром Дауна при беременности?
Благодаря современным методам лабораторного и инструментального обследования, диагностировать синдром Дауна можно уже в первом триместре беременности.
Для этого применяют специальный скрининг-тест с ультразвуковым обследованием плода. Ранняя диагностика патологии помогает принять решение родителям о сохранении или прерывании беременности.
Что такое синдром Дауна
Это генетическое заболевание было открыто известным английским ученым Джоном Дауном еще в 1886 году. На основе своих исследований он выявил, что некоторые дети рождаются с лишней хромосомой (47-ой), и имеет ряд внешних дефектов (раскосость глаз, умственная отсталость и т.д.).
Сегодня многие женщины, узнав о таком диагнозе, принимают решение сделать аборт. Точной статистики провести невозможно, ученые дают лишь усредненные цифры (1 из 700).
Риск родить ребенка с такой патологией повышается у женщин после 30 лет. Это связано с происходящими процессами в ее организме, сменой гормонального фона, обострениями хронических заболеваний и т.д.
Синдром Дауна — это наследственная хромосомная болезнь, связанная с аномалией количества и структуры хромосом, которая является одной из форм умственной отсталости.
Можно ли определить синдром при беременности
Сегодня выявить патологию можно на ранних сроках, более того тест входит в список обязательных анализов при беременности. Диагностика включает в себя лабораторные и инструментальные тесты.
С какой недели можно делать исследования
Оптимальным сроком для выявления патологии считается срок с 9 по 13 неделю беременности. Сначала будущая мама сдает лабораторный анализ крови (при наличии патологии наблюдаются количественные изменения белков), затем проводят ультразвуковое исследование плода. Врач проводит замеры воротничковой зоны, носовой кости и других показателей, свидетельствующих о развитии внутриутробной патологии.
При появлении подозрений о наличии синдрома, женщине предлагают пройти инвазивную диагностику, с целью кариотипирования плода.
Показания к инвазивной диагностики:
- Возраст будущей мамы 35 лет и старше.
- Наличие хромосомной болезни у ребенка (плода) в предыдущей беременности.
- Если в семье беременной или её супруга есть хромосомные заболевания.
- В крови и на УЗИ у плода зафиксированы маркеры синдрома.
- Прием женщиной и её супругом цитостатических препаратов или курсов рентгенотерапии перед наступлением беременности.
На какой неделе вероятность результата недостоверна
Результаты, полученные при исследованиях до 9 недель беременности, считаются недостоверными.
Поэтому, если врач на таком раннем сроке ставит предполагаемый диагноз синдрома Дауна у плода, то женщине требуется прохождение дополнительной диагностики на 9-13 и 16 недели беременности.
В каких случаях назначают диагностику плода на синдром Дауна
Подобную диагностику назначают без исключения всем женщинам, вынашивающим ребенка. В группу риска попадают определенные категории пациентов, именно к ним врачи оказывают повышенное внимание.
Факторы риска родителей
У женщин после 35 лет риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у молодых девушек. Однако сейчас ученые опровергают этот факт и утверждают, что и у девушки 25 лет риск рождения ребенка с генетической патологии достаточно высокий.
Среди предрасполагающих факторов выделяют:
- Влияние негативных экологических факторов (повышенный радиационный фон, наличие тяжелых металлов в воздухе и т.д.).
- Ведение неправильного образа жизни женщиной ещё задолго до беременности (злоупотребление алкоголя, курение, неправильное питание все этого отрицательно сказывается на яйцеклетках).
- Если в семье уже есть ребенок с такой аномалией, то риск рождения второго с синдромом Дауна высокий.
- Кровное родство родителей.
- Длительный прием препаратов из группы тератогенов (вызывающих мутации генов).
Перед планированием беременности рекомендуется обязательно пройти все исследования и исключить фактор приобретения ребенком подобной аномалии.
Факторы риска развития беременности
Ученые предполагают, что толчком к аномалии могут послужить наследственные обстоятельства при делении первых клеток и недостаток фолиевой кислоты и витаминов на ранних сроках. Не исключается также негативное воздействие окружающей среды (вдыхание мамой токсичных веществ. прием медикаментов и т.д.).
Возраст
Причиной генетического дефекта может служить возраст будущих родителей. Исходным фактором наличия патологии определяет развитие генотипа, который формируется в момент оплодотворения, а также не мало важную роль играют условия внешней среды. Но если у родителей нет хромосомных заболеваний, было осуществлено грамотное планирование беременности, а зачатие и сама беременность происходили в благоприятных условиях, то несмотря на возраст старше 35 лет шансы рождения ребенка с патологией сводится к минимуму.
Скрининг-диагностика хромосомных отклонений ребенка: расшифровка
Как описывалось выше, каждая женщина проходит скрининг — тест еще в первом триместре беременности. Она обязательно сдает венозную кровь для изучения уровня ХГЧ и АФП, а также проходит ультразвуковое исследование. Рассмотрим каждый из пунктов детальнее.
УЗИ
Этот метод диагностики проводит на 10-13 неделе, врач детально изучает размеры воротничковой зоны ребенка, глубину носовых впадин и т.д.
Тревожным знаком является расширение зоны воротничка больше, чем на 0,5 см. Среди других нарушений выделяют:
- пороки сердца;
- расширенные почечные лоханки;
- кистозные образования в головном мозгу.
При подозрении женщине назначают повторное УЗИ, окончательные результаты получают уже к концу 5-го месяца беременности. На этом сроке четко прослеживаются внешние дефекты плода: раскосые глаза, широкие губы, неправильная форма лба и т.д.
ХГЧ
Для анализа используют венозную кровь, в результатах при синдроме Дауна наблюдаются высокие цифры хорионического гонадотропина человека. Исследование проводят на 9-13 неделе. Согласно полученным результатам врачи не могут достоверно утверждать о наличии генетической аномалии плода. Повышенный ХГЧ может быть по ряду других причин:
- Неправильно установленный срок беременности.
- Проблемы при заборе крови (несоблюдение рекомендаций женщиной перед сдачей биоматериала и т.д.).
- Прием медикаментозных препаратов.
- Ранний гестоз.
- Сахарный диабет у матери.
Поэтому при получении высоких цифр, беременной назначат повторный анализ через время, а также дополнительные методы инструментальной диагностики.
АФП
Альфафетопртеин — это специфическое белковое соединение, которое синтезируется в печени плода. Он выделяется в амниотическую жидкость, а затем в кровь беременной. Заниженные цифры АФП свидетельствуют о развитии отклонений у ребенка. Оптимальным временем для исследования крови на этот показатель считается 16-18 неделя беременности.
Инвазивные методы диагностики
При получении плохих результатов УЗИ, ХГЧ или АФП женщине назначают прохождение инвазивной диагностики.
Признаки синдрома Дауна по амниоцентезу на 22 неделе
В основе метода лежит забор околоплодной жидкости с дальнейшим изучением в лаборатории.
Процедура проводится в стерильных условиях, она абсолютно безболезненна.
В отобранной амниотической жидкости врач изучает отмершие клетки плода и его кариотип. Об аномалии говорит выявление 21-й хромосомы, в норме она должна отсутствовать. Нужно отметить, что достоверность такой методики составляет 99%.
Кордоцентез на 20-22 неделе
Подразумевает под собой отбор крови из пуповины, проводится на 18-21 неделе беременности. Далее полученный биоматериал исследуется в генетической лаборатории.
Тест хориона на 12 неделе
Для исследования врач проводит забор ворсин хориона — пальцеобразных отростков, которые находятся в плаценте. Положительный результат теста говорит о подтверждении диагноза синдром Дауна.
Что делать, если диагноз подтвердился
При получении положительных результатов анализов родители встают перед выбором: продолжать беременность или прерывать. Дети с синдромом Дауна требуют особого ухода и повышенного постоянного внимания со стороны родителей.
Психологический настрой
В первую очередь женщине необходимо осознавать, что «солнечный» ребенок не является полным инвалидом. Такие дети ходят, выполняют все необходимые действия, однако отстают в умственном развитии. Сегодня существует множество программ по воспитанию и адаптации деток с генетическими патологиями. Родителям необходимо осознавать, что родив ребенка с синдромом Дауна внимание к нему должно быть в несколько раз больше, чем к здоровому малышу.
Прогноз для ребенка
Ребенок с этим синдромом очень сильно отличается от обычных детей. Среди осложнений, которые диагностируются после рождения, выделяют:
- Ослабленную иммунную систему (такой ребенок больше подвержен любым заболеваниям).
- Патологии зрения, сердца и органов пищеварения.
- Эписиндром.
Лечением таких детей занимаются невропатологи, эндокринологи, иммунологи и другие специалисты. В среднем дети с синдромом Дауна живут до 20 лет, но при правильном и внимательном уходе, своевременном лечении сопутствующих болезней, а также при создании благоприятных условий жизни, доживают до 40-60 лет.
До какой недели беременности врач предложит отказаться от ребенка
Если по результатам комплексного обследования у ребенка диагностировали аномалию, то это является прямым показанием к прерыванию беременности (при условии, что срок не превышает 12 недель). Если отклонения выявлены на более поздних сроках, то родители самостоятельно принимают решение о дальнейшей судьбе их ребенка.
Синдром Дауна встречается сегодня в 1 случае из 700. У детей с таким диагнозом присутствует лишняя хромосома, они имеют внешние дефекты и патологии внутренних органов. Благодаря современным методикам выявить генетические отклонения можно начиная с 9-й недели беременности. При подтверждении диагноза на сроке до 12 недель женщине назначают обязательное медицинское прерывание беременности.
Полезное видео
Источник
ХГЧ – уникальный гормон. Он не только позволяет определить успешное зачатие тогда, когда другие методы еще неинформативны, но и помогает отслеживать протекание беременности. Каждому этапу вынашивания присуща своя норма гормона, но показатель может и отклоняться. Часто отклонения происходят в большую сторону. На что указывает повышенный ХГЧ при беременности? Почему важно не игнорировать результаты анализа, выходящие за пределы нормы? Женщине, ожидающей малыша, нужно знать все, что касается «гормона беременности». Это поможет не пропустить тревожные «звонки» и одновременно отогнать пустые страхи.
Полезный рацион — залог хорошего самочувствия
ХГЧ: определение понятия
ХГЧ – специфический гормон, знакомый всем женщинам, которые находятся в «интересном положении». Анализ на концентрацию вещества обязателен для беременных. По химическому составу гормон являет собой гликопротеин. Он состоит из альфа- и бета-субъединиц. Бета-ХГЧ позволяет определить беременность и отслеживать ее протекание.
Выработка хорионического гонадотропина человека начинается только после успешного зачатия. Исключением являются случаи онкозаболеваний, когда ХГЧ находят в крови небеременных женщин и даже в крови мужчин. Однако это – патологическое явление, тогда как наличие гормона у беременных – норма.
ХГЧ продуцирует оболочка плода. Выработка гормона начинается сразу после имплантации плодного яйца. По наличию ХГЧ можно определить случилось ли в этом цикле зачатие. Обнаружение гормона в крови указывает на «интересное положение» тогда, когда другие методы определения еще ничего не способны сказать. На ХГЧ реагируют и тест-полоски. Однако информативное количество гормона в моче возникает позже, чем в крови.
Функциональное значение гормона
«Гормон беременности» играет ключевую роль в успешном вынашивании и развитии плода. В начале срока важно, чтобы концентрация ХГЧ увеличивалась. Это необходимо для сохранения и нормального развития беременности. Гонадотропин отвечает за:
- функционирование желтого тела;
- выработку важных гормонов – прогестерона, эстрогенов;
- отсутствие менструации;
- защиту клеток эмбриона от атак женского иммунитета (снижение иммунных функций предупреждает отторжение плода).
Молодая мама и новорожденный малыш
После закладки органов гормон обеспечивает должную работу половых желез и надпочечников малыша в пренатальном периоде. Если яйцеклетка была оплодотворена Y-сперматозоидом, то ХГЧ способствует синтезу тестостерона. Благодаря этому, происходит формирование плода по мужскому типу.
Хотя до 11-ой недели ХГЧ должен расти, чрезмерная концентрация его в крови – нехороший знак. Гормон является маркером генетических заболеваний плода: значительный прирост повышает вероятность обнаружения хромосомных нарушений у малыша. Высокий уровень может указывать на осложнения беременности.
Если сначала анализ на ХГЧ сдают, чтобы подтвердит догадки об успешном зачатии, то потом он становится неотъемлемой частью триместровых скринингов.
Как сдать анализ правильно
Чтобы анализ на ХГЧ показал достоверный результат, нужно знать некоторые нюансы. Как правильно сдавать анализ? Для определения беременности посетить лабораторию можно начиная с третьего дня задержки месячных либо на десятый – четырнадцатый день со дня предполагаемого зачатия. Если анализ будет сделан раньше, то его точность остается под сомнением, потребуется контрольный тест. Выявить патологию беременности или подтвердить ее нормальное протекание можно только отследив ХГЧ в динамике. Если первичный анализ показал любые отклонения от нормы, то венозную кровь придется сдавать повторно.
Анализ на гормоны является частью скрининга: его делают на 10 – 14-ой, а затем на 16 – 17-ой неделях. Возможно, потребуется повторить анализ несколько раз: все зависит от конкретного случая и конкретных результатов.
Будущей маме нужно запомнить следующие правила:
- Анализ на ХГЧ сдают натощак. Оптимальное время – утро. Если в лабораторию удается попасть только днем, то за шесть часов до назначенного времени нельзя есть.
- За день до исследования крови нужно отказаться от физических нагрузок.
- При приеме гормональных препаратов получить нормальный результат сложно. Лекарства смещают уровень гормонов в одну из сторон, чаще в большую. О приеме таких препаратов нужно заблаговременно сообщить врачу.
Соблюдение всех нюансов позволяет говорить об информативности анализа, достоверности полученных результатов. Однако полностью исключать вероятность ошибки нельзя, особенно если анализ первичный. Иногда неправильный результат обусловлен несвоевременной диагностикой: так случается, если в определении срока была допущена ошибка и за основу взяты не те значения.
Нормы
Первые недели после имплантации характеризуются стремительным ростом «гормона беременности». Его уровень через каждые два дня удваивается. Наличие такого показателя позволяет определить беременность на крайне ранних сроках. К 11-ой неделе концентрация гормона достигает пика. После чего происходит спад. К 20-ой неделе пиковое значение может уменьшиться наполовину. С этого момента уровень стабилизируется.
Нормы для каждого срока представлены в таблице:
| высокий хгч при беременности | Гормон (единица измерения – мЕд/мл) |
|---|---|
| 1 – 2-ая | от 25 до 156 |
| 2 – 3-ая | от 101 до 4870 |
| 3 – 4-ая | от 1110 до 31500 |
| 4 – 5-ая | от 2560 до 82300 |
| 5 – 6-ая | от 23100 до 151000 |
| 6 – 7-ая | от 27300 до 233000 |
| 7 – 11-ая | от 20900 до 291000 |
| 11 – 16-ая | от 6140 до 103000 |
| 16 – 21-ая | от 4720 до 80100 |
| 21 – 39-ая | от 2700 до 78100 |
Иногда ближе к концу срока фиксируют повторный пик концентрации гормона. Скачок раньше считали вариантом нормы. Теперь доказано, что очередной пик может быть нормой, а может указывать на патологию – плацентарную недостаточность. При получении такого результата показано проведение дополнительных исследований.
Сравнивая результаты собственного анализа с табличными значениями, важно не делать поспешных выводов. Конкретная лаборатория может использовать другие единицы измерения. Обычно при лабораторной диагностике неделя определяется от зачатия, а не от последней менструации. Путаница в этих понятиях может привести к тому, что будущая мама запаникует, увидев свои результаты. Расшифровка должна происходить там, где проводился анализ. Правильную трактовку результатов может дать только врач.
Иногда не попадающие в пределы нормы значения считаются допустимыми. Это зависит от индивидуальных особенностей организма, нюансов вынашивания.
Уровень гормона при ЭКО
При искусственном оплодотворении нормы гормона аналогичны тем, что и при зачатии естественным путем. После ЭКО отслеживание роста ХГЧ крайне важно. Так можно определить успешную имплантацию, что позволит продолжать поддержку беременности. Если рост гормона не наблюдается, то поддержку отменяют, а после восстановления организма начинают новый протокол.
Процедура ЭКО помогла многим обрести радость материнства
При ЭКО нарушены естественные механизмы зачатия. Из-за этого часто результаты ХГЧ-анализа выходят за пределы нормы. В каждом конкретном случае определением рисков должен заниматься врач. Завышенный уровень гормона после ЭКО – не редкость. Процедура предполагает пересадку нескольких эмбрионов. Часто приживаются два, в результате чего результаты анализа показывают удвоение нормы. При таких значениях проверяют вероятность многоплодной беременности. Если многоплодие не подтвердится – ищут причину, связанную со здоровьем женщины.
ХГЧ-анализ можно делать на десятые – четырнадцатые сутки после подсадки эмбрионов. Точное время теста определяет врач. Это зависит от многих факторов. Например, важно учитывать, сколько дней провел эмбрион в пробирке.
Отслеживать ХГЧ в динамике после ЭКО нужно до родоразрешения. После процедуры высока вероятность самоаборта (на это укажет низких уровень гормона), развития патологий плода (высокий уровень).
Завышенные показатели: причины
Повышенные показатели гормона требуют дополнительных исследований, которые помогут понять, почему произошло отклонение от нормы. Причины высокого ХГЧ при беременности могут быть разными. Самая безобидная – многоплодная беременность. При имплантации нескольких эмбрионов уровень гормона многократно повышается в сравнении с нормой. Повышение происходит пропорционально количеству плодов. При получении двукратно завышенных результатов беременность проверяют на многоплодность. Если догадки не подтвердились, ищут другие причины отклонения от нормы. ХГЧ может повышаться при:
- раннем и позднем токсикозе;
- гестационном сахарном диабете;
- трофобластических опухолях у беременной;
- пороках развития малыша;
- хромосомных отклонениях у плода;
- приеме гестагенов.
Иногда повышенное содержание гормона квалифицируют как патологическое, хотя в действительности оно вписывается в пределы нормы. Причина этого может крыться в неправильном определении срока.
ХГЧ как маркер аномалий плода
При вынашивании необходимо следовать рекомендациям врача-гинеколога
Пренатальный скрининг является важной составляющей ведения беременности. С его помощью можно выявить ряд аномалий внутриутробно. К скрининговым методам относится и ХГЧ-анализ. Гормон является маркером аномалий плода. Ориентируясь на результаты лабораторного исследования, можно диагностировать серьезные отклонения у плода до средины срока.
Повышенный уровень ХГЧ часто говорит о наличии у малыша генетических аномалий. На хромосомные отклонения указывает двукратное увеличение концентрации гормона в сравнении с нормой. Высокий уровень наблюдается при:
- синдроме Дауна;
- синдроме Эдвардса;
- синдроме Патау;
- синдроме Тернера;
- серьезных дефектах сердца;
- тяжелых аномалиях нервной трубки.
Высокий уровень ХГЧ, обнаруженный при первом скрининге, указывает на вероятность патологий плода. Врач оценивает риски и назначает дополнительные обследования. Только после этого можно поставить точный диагноз. Для исключения ошибки привлекают генетика.
Внутриутробного идентифицировать генные мутации можно только применяя инвазивные методы диагностики. Это сопряжено с определенными рисками, однако если существует высокая вероятность хромосомных отклонений, то нельзя упускать шанс поставить правильный диагноз. Так семья сможет объективно оценить ситуацию и принять решение, касающееся беременности.
Когда беременность многоплодная, скрининг проводить сложно. Уровень гормона завышен из-за развития нескольких плодов. Высчитать, в каком коэффициенте гонадотропин должен увеличиваться при многоплодии, а в каком при аномалии, проблематично.
Патологии трофобласта
Повышенная концентрация в крови ХГЧ может указывать на развитие трофобластических патологий – опухолей, пузырного заноса. Трофобластом называют ткань, образовывающую перегородку-разделитель со стороны плода. Перегородка важна для отграничения организма матери от развивающегося организма. Она обеспечивает питание эмбриона. Если трофобласт перерастает в опухолевые образования, это чревато прерыванием беременности, возникновением проблем в женском организме.
Анализ кровяной жидкости поможет вовремя обнаружить патологию
К патол
Сейчас нужно сделать УЗИ на очень хорошем аппарате. Если первый скрининг хороший и УЗИ в 20-22 недель нормальное, то повода для беспокойства нет. А ХГЧ (а синдром подозревают если именно ХГЧ повышен) может быть выше по тысяче разных причин, в том числе и по причине не соблюдения диеты перед сдачей крови.
Сдавать в 20 недель ХГЧ нет никакого смысла — анализ будет уже не показателен (кровь сдается с 16 по 18 неделю).
Во-первых, скорее всего врачи ваши сами не знают, что это может означать — вот и юлят.
Во-вторых, стндром Дауна, насколько я знаю, не наследственное заболевание, а неправильный набор хромосом, от которого никто не застрахован.
В-третьих, результаты крови говорят о вероятности, а никак не об окончательном диагнозе.
В-четвертых, подруге должны были делать УЗИ на сроке 11-14 недель, что там с носовой косточкой и ТВП?
Пересдача ХГЧ ничего не даст, на УЗИ лиобо только прокол скажет, есть или нет, у моей подруги ХГЧ был в 3 раза нормы выше, тоже сказали даун, в итоге сделала прокол, здоровая девочка
я вот, к сожалению, не успокою, в первую Б у меня был повышен ХГЧ (3 мом, при норме до 2), риск на СД был низкий, а УЗИ показало, что у ребенка множественные пороки развития, Вашей подруге надо на УЗИ экспертного класса к хорошему специалисту и может кордоцентез делать
все остальные анализы в норме. узи хорошее и в 12 недель и вчерашнее. все соответствует сроку. не в порядке только хгч.
Наши знакомые ждали малыша, и пришёл результат анализа, что ребёночек больной (точно не знаю что, не расспрашивала, какой-то синдром), уговаривали сделать аборт, они отказались, мальчику сейчас 3 года, абсолютно здоров.
если узи в порядке, то выкидавайте этот анализ. А вообще в жк сдавать важные анализы совсем последнее дело
2
Вашей подруге необходимо сходить к генетику на консультацию. И если всё-таки действительно есть риск, назначают кордоцентез — взятие крови из пуповины плода. Там уже по результатам можно со 10% уверенностью сказать, здоров ребенок или нет. А повышенный ХГЧ еще факт каких-то нарушений именно у плода, могут быть и другие причины.
анализ пересдали. в пределах нормы. уф…
У меня был первый скрининг хгч 7.500 мом (при номер 1-2 мом)в 4 раза больше нормы.Все врачи говорили делать прокол,высокий риск дауна.Сколько же нервов потрепали,всю беременность на нервах была. Родился здоровый ребёнок.Теперь никогда не буду сдавать этот анализ и советую всем успокоиться у кого тоже выский хгч.Нужно верить хорошему УЗИ, как я и делала.