Все о синдроме смит магениса

Синдром Смита-Магениса (ССМ) может возникнуть у 1 из 25 000 детей. Но благодаря развитию цитогенетической диагностики он определяется все чаще. Встречается он спорадически и в любых этнических общностях.

Что такое ССМ?

Синдром Смита-Магениса — это патология, которая вызывает у ребенка задержку развития и определенные поведенческие и физические аномальные признаки.

Дети, пораженные этим синдромом, также могут страдать аутизмом, ОКР (обсессивно-компульсивным расстройством), СГДВ (синдромом гиперактивности и дефицита внимания) и расстройством настроения.

Помимо синдрома Смита-Магениса у таких детей часто встречаются наличие следующих медицинских проблем:

• полной или частичной потери слуха;
• почечных и сердечных дефектов;
• отслоения сетчатки глаза.

Симптоматика заболевания

Сопровождающие синдром Смита-Магениса симптомы проявляются в виде:

• особенных черт лица;
• нарушения умственной деятельности в разной степени проявления, ЗПР (задержка психического развития);
• регулярных изменений в поведении.

Часто внешность детей с ССМ схожа с внешностью детей с синдромом Дауна. Кроме этого, симптоматика физического характера у названных пациентов проявляется так:

1. У них широкая форма лица с глубоко посаженными глазами. Сильно выступает вперед нижняя челюсть. Часто у таких детей диагностируется косоглазие и близорукость.
2. У них обычно наблюдается пониженный тонус мышц, маленький рост, сколиоз и плоскостопие, хриплый голос, слабые рефлексы и низкая чувствительность боли.
3. Пациенты страдают задержкой развития речи, нарушениями артикуляции.
4. Для них характерны расстройства сна, то есть часто такие дети могут спать в дневные часы, а ночью бодрствовать. В младенчестве они могут не проснуться даже на кормление, приходиться их будить.
5. Пациенты страдают приступами агрессии. Наступают они внезапно, и в эти моменты человек может нанести себе или другим людям серьезные увечья. Они царапаются, кусаются, ударяются о стену, выдергивают волосы.

Из других симптомов в поведении замечены склонности к объятиям самого себя, причем эти объятия довольно сильны.

Такие дети не могут сконцентрироваться надолго на одном занятии или предмете. Они часто либо очень импульсивны и гиперактивны, либо слишком вялые и сонные.

Как правило, родители таких детей отмечают, что они очень милые и добрые до тех пор, пока не наступают вспышки ярости. В такие моменты они сами могут пострадать от руки своего ребенка.

Причины синдрома Смита-Магениса

Причина, по которой возникает ССМ, заключается в том, что в гене 17-й хромосомы произошли изменения, присутствуют аномалии или не хватает небольшого участка.

Этот признак не всегда передается по наследству от родителей и поражает одинаково как мальчиков, так и девочек. Изменения, предшествующие появлению синдрома, происходят на стадии зачатия.

Лечение и помощь при ССМ

К сожалению, реалии сегодняшнего времени таковы, что лечению это заболевание не поддается. Нет никаких медицинских средств, при помощи которых можно было бы избавить новорожденного от синдрома.

Но родители в состоянии облегчить это положение и помочь малышу преодолеть самые затруднительные моменты. Если медицинское вмешательство осуществится на ранних сроках, то смогут помочь профессионалы. Это педагог, психолог, физиотерапевт, логопед и др.

Важно, чтобы родители задавали как можно больше вопросов специалистам. Ведь чем больше известно информации о проблеме, тем больше возможностей ее решить.

Кроме того, родители могут связаться с другими людьми, воспитывающих таких детей, а также воспользоваться услугами психолога в личных целях. Так как для ухода за такими детьми сами родители должны быть здоровы физически и умственно.

Подробно о синдроме Смит—Магенис

Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1310/

Авторы: Ann CM Smith, MA, DSc (hon), CGC, Kerry E Boyd, MD, FRCP©, Sarah H Elsea, PhD, FACMG, Brenda M Finucane, MS, CGC, Barbara Haas-Givler, MEd, BCBA, Andrea Gropman, MD, FAAP, FACMG, Gonzalo Laje, MD, Ellen Magenis, MD, FAAP, FACMG, Lorraine Potocki, MD, FACMG.

Впервые опубликовано: 22 октября 2001 г. Последнее обновление 28 июня 2012 г.
Администраторы сайта выражают огромную благодарность Елене Ренатовне Тимофеевой за перевод. Спасибо большое!

• Краткое описание
• Диагностика
• Клиническая картина
• Ведение больных
• Медико-генетическое консультирование
• Ресурсы

Краткое описание

Характеристика синдрома. Синдром Смит-Магенис (СМС) проявляется характерными внешними признаками, особенно — чертами лица, которые усугубляются с возрастом, задержкой психического развития, нарушениями когнитивных функций и поведенческими расстройствами. Для грудного возраста характерны затрудненное вскармливание, задержка физического развития, мышечная гипотония, гипорефлексия, длительный дневной сон (такой, что ребенка приходится будить для кормления) и общая сонливость. У большинства больных СМС отмечается легкая или среднетяжелая умственная отсталость. Поведенческие расстройства, включающие тяжелые нарушения сна, стереотипии, дезадаптивное поведение и склонность к самоповреждению, обычно распознаются не ранее чем в возрасте 18 месяцев; кроме того, поведение меняется на протяжении всего детства и подросткового периода. Нередки нарушения сенсорной интеграции. Для детей более старшего возраста и взрослых характерны нарушения внимания, отвлекаемость, гиперактивность, импульсивность, дезадаптивное поведение (частые вспышки гнева, требование внимания к себе, непослушание, агрессия, проблемы с отправлением естественных потребностей) и склонность к самоповреждению: они могут сами себя бить, кусать, щипать, вводить инородные тела в естественные отверстия тела (полиэмболокойломания), разрушать ногти на руках и/или ногах (онихотилломания). Из стереотипий, описанных при СМС, особенно часто встречается одна: порывистое сжатие руками верхней половины тела (самообъятие). Перелистывание страниц, слюнявя палец, характерно в меньшей степени, чем считали раньше. В основе дезадаптивного поведения больных с СМС отчасти лежит неравномерность психического развития, а именно несоответствие интеллектуальной деятельности эмоциональной сфере.

Диагностика. Диагноз СМС основан на клинических признаках и должен быть подтвержден либо обнаружением интерстициальной делеции 17p11.2, либо молекулярно-генетическим анализом генаRAI1. У всех больных с типичной делецией 17p11.2 она видна при цитогенетическом анализе с G‑окрашиванием (если разрешение метода составляет не менее 550полос); однако когда цитогенетический анализ проводится по показаниям, отличным от СМС, ее часто не замечают. При субмикроскопических мутациях, а также в сомнительных случаях необходимы либо флюоресцентная гибридизация in situ (FISH), при которой используется ДНК-зонд, комплементарный критической области 17‑й хромосомы (то есть той области, утрата которой приводит к развитию СМС), либо сравнительная геномная гибридизация (aCGH). Больным, у которых с помощью FISH или aCGH делеция не выявлена, проводят молекулярно-генетический анализ генаRAI1 (единственного известного гена, делеции и мутации которого ответственны за большинство проявлений СМС).

Ведение больных. Симптоматическое лечение. Подключение к коррекционным программам для детей младшего возраста, затем к специальным общеобразовательным программам и программам профессионально-технического обучения. Логопедическая помощь, лечебная физкультура, реабилитация и особенно — метод сенсорной интеграции. Психотропные средства могут усилить внимание и/или подавить гиперактивность. Медикаментозное лечение нарушений сна. Дневной стационар, временные госпитализации или предоставление няни на время отдыха родителей, а также социальная и психологическая поддержка семье.

Обследование. Ежегодно комплексное обследование группой специалистов с целью выработки индивидуального плана обучения; оценка функции щитовидной железы; липидный профиль натощак; общий анализ мочи для выявления скрытых инфекций мочевых путей; выявление сколиоза; офтальмологическое обследование. Периодические консультации детских невропатолога и психиатра по психомоторному развитию и поведению. Наблюдение у оториноларинголога по поводу среднего отита и патологии придаточных пазух носа; исследование слуха для выявления кондуктивной и нейросенсорной тугоухости — ежегодно или по клиническим показаниям.

Медико-генетическое консультирование. Причиной СМС служит делеция или мутация генаRAI1, расположенного в полосе11.2 короткого плеча 17‑й хромосомы — 17p11.2. Почти все случаи СМС — спорадические. Семейные хромосомные перестройки, ведущие к делеции 17p11.2 и развитию СМС, описаны, но встречаются крайне редко. Если у родителей хромосомных аномалий нет, риск СМС при последующих беременностях составляет менее 1%. Небольшой риск рождения второго ребенка с СМС обусловлен гонадным мозаицизмом; описаны как минимум два таких случая. Если один из родителей — носитель сбалансированной хромосомной перестройки, можно обследовать других родственников с помощью цитогенетического анализа и FISH. В тех редких случаях, когда имеются семейные хромосомные перестройки, необходима пренатальная диагностика с использованием двух методов — цитогенетического анализа и FISH.

9-летняя белокурая британка Грейс Фишвик выглядит сущим ангелочком. Однако редкое генетическое расстройство несколько раз в день делает из этой девочки настоящие исчадие ада.

На фото: 9-летняя Грейс Фишвик и приемная мама Лиза Фишвик. фото: www.kasjauns.lv/ru

Во время приступа она может ударить кого-то, укусить брата или выдернуть волосы у себя из головы. Но приступ как моментально наступает, так и проходит. И Грейс – опять милый и добрый ангелочек. По словам приемной матери девочки тридцати трех летней Лизы Фишвик, в один момент Грейс может играть с куклой, а в следующий уже пытаться ударить того, кто первый подвернется ей под руку.

Старшие братья девочки уже давно привыкли и смирились с ее выходками, но из-за этого им постоянно приходится ходить в синяках и царапинах. Эффективное лечение против этого генетического расстройства еще не придумали. Синдром настолько редкий, что им болеет один ребенок из двадцати пяти тысяч. Иногда его ошибочно путают с аутизмом.

____________________________________________________________________________

Медицинская справка:

Энн Смит с соавт. впервые описала этот
синдром в 1982 г., а в 1986 г. совместно с
Эллен Магенис полнее обрисовала его кли
ническую и цитогенетическую картину. До
полнительные сведения о синдроме, в том
числе о присущих ему поведенческих рас
стройствах, предоставили Роберт Страттон
с соавт. и Фрэнк Гринберг с соавт. Извест
но более 100 наблюдений; частота состав
ляет не менее 1:25 000 новорожденных

Частые симптомы
Рост. Медленная прибавка в весе на первом
году; задержка роста.
Психомоторное развитие. Мышечная гипото
ния в грудном возрасте; IQ колеблется от 20
до 78 (у большинства между 40 и 54); за
держка речевого развития (моторная речь
страдает больше сенсорной); низкий хрип
лый голос; расстройства сна; саморазру
шительное поведение: ребенок бьется го
ловой, кусает руки, выгрызает или выдер
гивает ногти (онихотилломания), засовы
вает инородные тела в естественные отвер
стия тела (полиэмболокойломания).
Голова. Брахицефалия; плоское, широкое
лицо; гипоплазия средней части лица; ши
рокая переносица; выпуклый лоб; срос
шиеся брови; приоткрытый рот с шатро
видной верхней губой; нижняя микрогна
тия, со временем переходящая в прогна
тию; низко посаженные уши и другие аномалии ушей.
Конечности. Широкие короткие кисти; бра
хидактилия; тугоподвижность локтевых сус
тавов; плоскостопие; варусная стопа.
Прочее. Врожденные пороки сердца; поро
ки развития почек, особенно удвоение ча
шечнолоханочной системы; аномалии го
ловного мозга, в первую очередь расшире
ние желудочков; аномалии глаз, в том чис
ле косоглазие, близорукость, микрокорнеа
и дисплазия радужки; смешанная туго
ухость; сколиоз; низкая болевая чувстви
тельность.

Течение и прогноз
Характерный фенотип чаще формируется
только к старшему детскому или подрост
ковому возрасту. Постепенно лоб стано
вится все более выпуклым, увеличивается
нижняя челюсть, становится заметнее бра
хидактилия, огрубляются черты лица и го
лос. Онихотилломания (следствие низкой
болевой чувствительности) обычно появ
ляется не раньше 5—6 лет, но другие само
повреждающие действия (удары головой,
кусание рук) иногда наблюдаются уже на
втором году жизни. Характерны расстрой
ства сна: раннее засыпание (около 8 часов
вечера), прерывистый сон (1—3 пробужде
ния за ночь), очень раннее утреннее пробу
ждение (в 4—6 часов) и сонливость в тече
ние дня. Этот патологический ритм сна и
бодрствования вызывает раздражительность
и вспышки гнева.