Все о синдроме каменного человека
Синдром каменного человека в медицине носит название прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера. Это генетическая патология, которая вызвана мутацией гена, отвечающего за образование костей. Суть ее заключается в том, что у больного связки и мышцы превращаются в кости, в результате человек окостеневает или каменеет. Отсюда и название – синдром каменного человека.
Болезнь эта известна еще с конца XVII века, тогда она впервые была описана. Заболевание это исключительно редкое. Сейчас, по разным данным, в мире насчитывается 600, 800 или 2500 больных.
Причины заболевания
К болезни приводят генетические нарушения в гене ACVR1, который связан с белком, формирующим кости. Причем случаи заболевания чаще всего оказываются единичными в семье и возникают неожиданно. Это объясняется тем, что больные, как правило, не имеют детей: либо оказываются неспособны к зачатию, либо не доживают до взрослого возраста, либо женщины не могут рожать, так как для них роды смертельно опасны.
Заболевание может долго не проявляться, а толчком к развитию болезни становятся травмы, воспаления, инфекционные заболевания, хирургические операции.
Проявления синдрома каменного человека
У новорожденных заболевание не проявляется никак. Единственный признак, по которому можно заподозрить неладное, – искривленный внутрь большой палец на ноге, на нем может также отсутствовать сустав.
Первые симптомы могут появиться в детском возрасте. Это болезненные уплотнения под кожей на голове, шее, верхней части спины, в тех местах, где имелись небольшие повреждения (царапины, ушибы). Постепенно они окостеневают, срастаются между собой или с расположенными рядом костями. Нередко их принимают за злокачественные опухоли, начинают лечить, что способствует развитию болезни. Последствиями заболевания становятся сколиоз и кривошея.
У взрослых уплотнения появляются по всему телу при малейших повреждениях. Достаточно укола или укуса насекомого, и ткань в этом месте отекает, начинает болеть, а затем формируется костное образование.
В некоторых случаях болезнь протекает с периодическими обострениями, после которых она не проявляется в течение нескольких лет. Но чаще заболевание имеет прогрессивный характер.
В результате костенеют все мышцы, исключением являются сердечная мышца, диафрагма мышцы языка и глаз.
За счет сращивания костей человек становится ограничен в движениях, у него формируется горб, иногда образуется как бы второй скелет, и тогда больной оказывается полностью обездвижен.
Если начинается сращивание челюсти, возникают трудности с приемом пищи, с речью.
При формировании костных образований в области грудной клетки может возникнуть дыхательная недостаточность, которая наряду с пневмонией и является чаще всего причиной смерти больного.
Как правило, люди, страдающие синдромом каменного человека, живут не более 40 лет.
Диагностика и лечение
Диагностировать синдром каменного человека сложно, в первую очередь, потому, что это очень редкое заболевание. Чаще всего правильный диагноз ставят через 2-3 года после начала болезни с помощью рентгеноскопии. Подтвердить его можно, проведя генетический анализ.
Болезнь на сегодняшний день неизлечима. Больным следует предохраняться от травм, ушибов, инфекций, переохлаждения, избегать активных видов спорта. Однако надежда есть. В настоящее ученые проводят клинические исследования средства для блокировки мутантного гена, которое поможет людям с этими нарушениями.
Источник
В этой статье речь пойдет о болезнях, которые могут изменить внешность человека до неузнаваемости, и не в лучшую сторону.
В области медицины человечество достигло немалых результатов, изучив множество разных болезней, которые раньше казались неизлечимы. Но осталось еще много «белых пятен», которые остаются загадкой. Все чаще в наши дни можно услышать о новых болезнях, которые пугают нас и вызывают чувство сострадания к тем людям, которые ими болеют. Ведь глядя на них, понимаешь, какой жестокой может быть судьба.
1. Синдром «каменного человека»
Эта врожденная наследственная патология также известная, как болезнь Мюнхеймера. Она возникает из-за мутации одного из генов и, к счастью, является одним из редчайших заболеваний в мире. Недуг еще называют «болезнью второго скелета», так как из-за воспалительных процессов в мышцах, связках и тканях происходит активное окостенение материи. На сегодняшний день в мире зарегистрировано 800 случаев этой болезни, и пока не найдено эффективного лечения. Для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Следует отметить, что в 2006 году ученым удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а значит, есть надежда на то, что этот недуг можно будет побороть.
2. Проказа
Казалось бы, эта болезнь, известная нам из древних книг, канула в Лету. Но даже сегодня в отдаленных уголках планеты существуют целые поселения прокаженных. Этот страшный недуг уродует человека, иногда лишая его частей лица, пальцев рук и ног. А все потому, что хронический гранулематоз или лепра (медицинское название проказы) сперва разрушает ткани кожи, а затем и хрящи. В процессе такого гниения лица и конечностей присоединяются другие бактерии. Они и «съедают» пальцы.
3. Черная оспа
Благодаря вакцине сегодня это заболевание почти не встречается. Но всего-то в 1977 г. черная оспа «гуляла» по Земле, поражая людей сильнейшей лихорадкой с болями в голове и рвотой. Как только самочувствие, казалось бы, улучшалось, наступало все самое страшное: тело покрывалось чешуйчатой коркой, а глаза переставали видеть. Навсегда.
4. Синдром Элерса-Данлоса
Эта болезнь относится к группе наследственных системных заболеваний соединительной ткани. Оно может представлять смертельную опасность, но в более легкой форме почти не доставляет неприятности. Однако когда встречаешь человека с сильно гнущимися суставами, это вызывает, по меньшей мере, удивление. Кроме того, у таких пациентов очень гладкая и сильно повреждающаяся кожа, отчего происходит формирование множественных шрамов. Суставы плохо прикреплены к костям, поэтому люди склонны к частым вывихам и растяжениям. Согласитесь, страшновато жить, в постоянном страхе что-то вывихнуть, растянуть или, что еще хуже, разорвать.
5. Ринофима
Это доброкачественное воспаление кожи носа, чаще всего крыльев, которое деформирует его и обезображивает внешность человека. Ринофиму сопровождает повышенный уровень саловыделения, что ведет к закупорке пор и вызывает неприятный запах. Чаще этой болезни подвергаются люди, подверженные частому перепаду температур. На носу появляются гипертрофированные угри, возвышающиеся над здоровой кожей. Покров кожи может оставаться обычного цвета или иметь яркую лилово-красно-фиолетовую окраску. Такой недуг доставляет не только физический, но и психический дискомфорт. Человеку трудно общаться с людьми и вообще находиться в обществе.
6. Верруциформная эпидермодисплазия
Эта, к счастью, очень редкая болезнь имеет научное название – верруциформная эпидермодисплазия. На самом деле все выглядит, как живая иллюстрация к фильму ужасов. Недуг вызывает на теле человека образование жестких «деревообразных» и разрастающихся бородавок. Самый известный в истории «человек-дерево» Деде Косвара, умер в январе 2016 года. Кроме этого, было зафиксировано еще два случая этой болезни. Не так давно у троих членов одной семьи из Бангладеш были выявлены симптомы этого ужасного недуга.
7. Некротический фасциит
Это заболевание можно смело отнести к самому ужасающему. Следует сразу отметить, что оно встречается крайне редко, хотя клиническая картина заболевания известна еще с 1871 года. По некоторым источникам смертность от заболевания некротическим фасциитои составляет 75%. Эту болезнь называют «пожиранием плоти» из-за ее стремительного развития. Инфекция, попавшая в организм, разрушает ткани, и остановить этот процесс можно лишь путем ампутации пораженного участка.
8. Прогерия
Это одно из самых редких генетических заболеваний. Оно может проявиться в детстве или во взрослой жизни, но в обоих случаях связано с мутацией генов. Прогерия – это болезнь преждевременного старения, когда 13-ти летний ребенок выглядит как 80-летний старик. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента выявления заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. В мире зарегистрировано не более 80 случаев прогерии, и в настоящий момент ученые говорят о том, что это заболевание может быть излечимо. Вот только скольким из больных прогерией удастся дожить до счастливого момента, пока не известно.
9. «Синдром оборотня»
Это заболевание имеет вполне научное название – гипертрихоз, что означает чрезмерный рост волос в отдельных местах на теле. Волосы растут везде, даже на лице. Причем интенсивность роста и длина волос на разных участках тела может быть разной. Известность синдром получил в 19-м столетии, благодаря выступлениям в цирке артистки Юлии Пастраны, которая демонстрировала бороду на своем лице и волосы на теле.
10. Слоновая болезнь
Слоновую болезнь часто именуют элефантиазом. Научное название этого заболевания – лимфатическая филария. Она характеризуется гиперувеличенными частями тела человека. Обычно это ноги, руки, грудь и гениталии. Распространяется недуг личинками червей-паразитов, а переносчиками являются москиты. Следует отметить, что это заболевание, обезображивающее человека, весьма нередкое явление. В мире насчитывается более 120 миллионов человек с симптомами элефантиаза. В 2007 году ученые заявили о расшифровке генома паразита, что может помочь более успешно бороться с этим недугом.
11. Синдром « синей кожи»
Научное название этого весьма редкого и необычного заболевания сложно даже выговорить: акантокератодермия. Люди с таким диагнозом обладают кожей синего или сливового оттенка. Это заболевание считается наследственным и очень редким. В прошлом веке целое семейство «синих людей» проживало в американском штате Кентукки. Их называли Синие Фьюгейты. Следует отметить, что кроме этой отличительной черты, ничто больше не указывало на какие либо другие физические или психические отклонения. Большая часть из этого семейства прожили больше 80 лет. Еще один уникальный случай произошел с Валерием Вершининым из Казани. Его кожа приобрела интенсивный синий оттенок после лечения банального насморка каплями, содержащими серебро. Но это явление даже пошло ему на пользу. В течение последующих 30 лет он ни разу не болел. Его даже назвали «серебряным человеком».
12. Порфирия
Ученые считают, что именно это заболевание породило легенды и мифы о вампирах. Порфирию, из-за ее необычных и малоприятных симптомов принято именовать «синдромом вампира». Кожа таких пациентов пузырится и «кипит» при контакте с солнечными лучами. Кроме того, их десна «высыхают», обнажая зубы, которые становятся похожими на клыки. Причины актермальной дисплазии (медицинское название) до сих пор достаточно не изучены. Многие ученые склоняются к тому, что в большинстве случаев она возникает при зачатии ребенка посредством инцеста.
13. Линии Блашко
Заболевание характеризуется появлением необычных полос по всему телу. Впервые его обнаружили в 1901 году. Считается, что это генетическое заболевание и передается наследственно. Кроме появления видимых несимметричных полос по телу, больше никаких существенных симптомов выявлено не было. Однако эти некрасивые полосы существенно портят жизнь их обладателям.
14. «Кровавые слезы»
Медики клиники в американском штате Теннеси испытали настоящий шок, когда 15-летний подросток Кальвин Инман обратился к ним с проблемой «кровавых слез». Вскоре выяснили , что причиной этого ужасающего явления послужила гемолакрия – болезнь, связанная с изменениями гормонального фона. Впервые симптомы этой болезни описаны в XVI-м веке итальянским врачом Антонио Брассаволой. Заболевание вызывает панику, но не несет угрозы для жизни. Обычно гемолакрия исчезает сама собой после полного физического созревания.
Источник
Многие слышали о разных странных болезнях. Однако есть заболевания, способные удивить даже самую искушенную публику.
Думаете, ваши недуги причиняют вам много неудобств? А как насчет человека, у которого аллергия на воду? В этом случае попадание обычной воды на кожу вызывает сильное раздражение, а питье причиняет боль. Согласитесь, приятного мало.
Можно еще вспомнить болезнь, при которой человеку кажется, что по его коже ползают насекомые. Но даже эти примеры меркнут на фоне синдрома каменного человека. В науке болезнь известна как прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера.
При таком заболевании связки и мышцы больного де-факто превращаются в… кости. Так что человек в буквальном смысле каменеет, а над скелетом появляется еще один «скелет».
Ученые считают, что причиной болезни является неправильная работа иммунной системы: в данном случае она перевыполняет свою функцию. К счастью, само заболевание встречается очень и очень редко.
Нашли опечатку? Выделите фрагмент и нажмите Ctrl + Enter.
Если сегодня вам, допустим, 30 лет, то за вашу жизнь население планеты уже дважды «добавляло» очередной миллиард. Когда вам было десять лет в 1999 году, население планеты достигло шести миллиардов. В 2011 году, когда вам исполнилось 22 года, была преодолена планка в семь миллиардов человек. Сегодня нас 7,7 миллиарда. Что же будет, когда пройдет еще 30 лет? По оценкам ООН, уже через пять лет, если динамика роста численности населения не претерпит разительных изменений, на планете появится восьмимиллиардный житель. А дальше что? Перенаселение, нехватка воды и пищи, не говоря уже о прочих ресурсах, и волны беженцев? Или все, на самом деле, не так страшно?
Маск разносторонен. Американский предприниматель дал жизнь множеству проектов в самых разных областях, каждый из которых в случае успеха способен изменить жизнь человечества. Neuralink выделяется даже среди этих проектов. Если его получится реализовать, изменится не только мир вокруг нас, но и мы сами. Вот только удастся ли?
На протяжении десятков лет атомная энергетика оставалась самой безопасной среди всех, а топливо для нее распространено достаточно, чтобы ряд ученых прямо называл энергию атома возобновляемой. До семидесятых годов «атомное электричество» было еще и очень дешевым. Несмотря на все это страх перед новой отраслью с самого начала был чрезвычайно сильным, а после Чернобыля и порожденных им мифов он оказался и вовсе необорим. В результате развитие атомной энергетики во всем мире остановлено, и доля ее в выработке постоянно падает. Дело настолько серьезно, что даже Росатом стал закупать за рубежом технологии производства ветряков. Какие психологические факторы привели к такому печальному концу? Почему ученые считают, что жертв Чернобыля в пятьсот раз меньше чем тех, кого спасла АЭС? Попробуем разобраться.
Если сегодня вам, допустим, 30 лет, то за вашу жизнь население планеты уже дважды «добавляло» очередной миллиард. Когда вам было десять лет в 1999 году, население планеты достигло шести миллиардов. В 2011 году, когда вам исполнилось 22 года, была преодолена планка в семь миллиардов человек. Сегодня нас 7,7 миллиарда. Что же будет, когда пройдет еще 30 лет? По оценкам ООН, уже через пять лет, если динамика роста численности населения не претерпит разительных изменений, на планете появится восьмимиллиардный житель. А дальше что? Перенаселение, нехватка воды и пищи, не говоря уже о прочих ресурсах, и волны беженцев? Или все, на самом деле, не так страшно?
Маск разносторонен. Американский предприниматель дал жизнь множеству проектов в самых разных областях, каждый из которых в случае успеха способен изменить жизнь человечества. Neuralink выделяется даже среди этих проектов. Если его получится реализовать, изменится не только мир вокруг нас, но и мы сами. Вот только удастся ли?
На протяжении десятков лет атомная энергетика оставалась самой безопасной среди всех, а топливо для нее распространено достаточно, чтобы ряд ученых прямо называл энергию атома возобновляемой. До семидесятых годов «атомное электричество» было еще и очень дешевым. Несмотря на все это страх перед новой отраслью с самого начала был чрезвычайно сильным, а после Чернобыля и порожденных им мифов он оказался и вовсе необорим. В результате развитие атомной энергетики во всем мире остановлено, и доля ее в выработке постоянно падает. Дело настолько серьезно, что даже Росатом стал закупать за рубежом технологии производства ветряков. Какие психологические факторы привели к такому печальному концу? Почему ученые считают, что жертв Чернобыля в пятьсот раз меньше чем тех, кого спасла АЭС? Попробуем разобраться.
Если сегодня вам, допустим, 30 лет, то за вашу жизнь население планеты уже дважды «добавляло» очередной миллиард. Когда вам было десять лет в 1999 году, население планеты достигло шести миллиардов. В 2011 году, когда вам исполнилось 22 года, была преодолена планка в семь миллиардов человек. Сегодня нас 7,7 миллиарда. Что же будет, когда пройдет еще 30 лет? По оценкам ООН, уже через пять лет, если динамика роста численности населения не претерпит разительных изменений, на планете появится восьмимиллиардный житель. А дальше что? Перенаселение, нехватка воды и пищи, не говоря уже о прочих ресурсах, и волны беженцев? Или все, на самом деле, не так страшно?
Возбудитель коронавируса SARS-CoV-2 при помощи неструктурных белков повреждает гемоглобин — важный транспортный белок человека. Это приводит к усилению воспалительных процессов и появлению «матового стекла» в легких.
Воспроизведя в эксперименте огромное давление и температуру, существующие на дне далеких планет-океанов, ученые обнаружили, что у них может вообще не быть определенного дна.
[miniorange_social_login]
Источник