Все о синдроме дауне в германии
Немецкие больничные кассы будут оплачивать неинвазивное исследование, на основе анализа крови матери определяющее наличие синдрома Дауна у эмбриона. В Германии идут споры об этических последствиях этого решения.
Все будущие родители надеются, что малыш родится здоровым. Решение, принятое в четверг, 19 сентября, Объединенным комитетом врачей, больничных касс и клиник (G-BA) позволит многим родителям установить, все ли в порядке с ребенком, еще до его рождения. Комитет постановил, что стоимость неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который проходят беременные женщины для выявления у эмбриона хромосомных нарушений, в частности, синдрома Дауна, в ряде случаев будет оплачиваться больничными кассами.
Решению G-BA, которое вступит в силу с 2021 года, предшествовали многолетние ожесточенные дебаты об этических последствиях этого шага. Его противники говорили о дискриминации людей с ограниченными возможностями, генетической селекции и даже «дизайне младенцев». DW собрала самые важные вопросы и ответы на эту непростую тему.
Как проводилась пренатальная диагностика до появления НИПТ?
До появления на рынке НИПТ женщинам между 11 и 14 неделями беременности предлагалось пройти скрининг — анализ крови и УЗИ. За обследование будущим родителям приходилось платить из своего кармана. Если скрининг устанавливал повышенный риск у плода трисомии-21 (известной также как синдром Дауна), будущая мать могла пройти более точную, но и более опасную для плода инвазивную процедуру, заключавшуюся в сборе околоплодной жидкости или пуповинной крови. Больничные кассы оплачивали инвазивную диагностику без предварительного обследования беременным женщинам старше 35 лет. Процедура скрининга многими врачами была признана ненадежной, поскольку во многих случаях не выявляла случаи трисомии-21.
Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест?
НИПТ проводятся в Германии с 2012 года
Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводятся в Германии с 2012 года. У беременной женщины берется анализ крови, и на его основе исследуются фрагменты генома эмбриона. Результаты позволяют выявить хромосомные нарушения, в числе которых не только трисомия-21, но и встречающиеся намного реже трисомия-18 (синдром Эдвардса) и трисомия-13 (синдром Патау), которые вызывают многочисленные пороки развития у ребенка. Тест можно проводить уже на девятой неделе беременности, но поскольку доля детского генетического материала в крови матери со временем увеличивается, исследования, проводящиеся на более поздних сроках, более точны.
Насколько высок риск трисомии-21?
Трисомию-21 или синдром Дауна плода диагностируют примерно у 24 из 10 тысяч беременных женщин. Риск рождения ребенка с этим диагнозом увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 35 лет. При беременности в 25 лет вероятность составляет 1 из тысячи случаев, после 40 лет — один из ста. В Германии в настоящее время живут от 30 тыс. до 50 тыс. человек с синдромом Дауна.
Кто сейчас может пройти НИПТ?
Любая беременная женщина, которая хочет узнать о риске генетических нарушений ее будущего ребенка, может попросить своего гинеколога провести НИПТ. Анализ крови отправляется в лабораторию, проводящую соответствующие исследования, результаты лечащий врач получает через четыре дня.
Сколько стоит тест и кому приходилось за него платить?
Эта девятилетняя девочка с синдромом Дауна ходит в обычную немецкую школу
До сих пор покрытие расходов по проведению неинвазивного пренатального теста ложилось на плечи будущих родителей. В первое время после появления НИПТ в Германии тесты проводились всего в нескольких центрах и стоили 1300 евро. Сейчас цена на них резко снизилась: обследование на синдром Дауна составляет 129 евро, а за 428 евро можно провести тест на все возможные определяемые хромосомные отклонения, а в некоторых случаях возможно также узнать пол ребенка.
Как аргументируют свою позицию сторонники?
Споры о покрытии расходов по проведению неинвазивных пренатальных тестов больничными кассами в последние годы занимали и правительство, и бундестаг. В числе сторонников этого решения были многие депутаты немецкого парламента. Они аргументировали это тем, что более опасное для будущего ребенка тестирование околоплодной жидкости, позволяющее установить у плода синдром Дауна, уже давно оплачивается медицинской страховкой, поэтому устанавливать строгие ограничения для не столь рискованных диагностических процедур не имеет смысла. Депутаты от Левой партии к тому же подчеркивали, что оплата НИПТ из своего кармана была бы несправедлива по отношению к социально незащищенным слоям населения.
Что говорят противники?
Противники неинвазивных пренатальных тестов опасаются, что данная диагностика сделает из беременности процесс генетической селекции: будущие матери едва ли захотят оставить ребенка с синдромом Дауна, а значит, количество абортов в стране увеличится. По мнению депутатов, выступавших против этого решения, целью исследований, оплачиваемых больничными кассами, является лечение болезни, а синдром Дауна заболеванием не считается. Критически настроенные члены бундестага считают также, что таким образом в обществе усилится социальное давление на будущих родителей, которые будут считать востребованными и желанными только здоровых детей.
Что конкретно постановил Объединенный комитет?
Решение Объединенного комитета предполагает, что больничные кассы будут оплачивать обследование беременным женщинам из группы риска. В документе специально подчеркивается, что возраст будущей матери сам по себе не является решающим фактором. Возмещение расходов на НИПТ возможно лишь «в обоснованных индивидуальных случаях» после консультации с врачом. Важным обстоятельством является также тот факт, что обследование за счет больничных касс можно будет проводить лишь с 12 недели беременности — это означает, что в случае положительного результата возможность аборта будет исключена. В Германии прерывание беременности возможно только при сроке до трех месяцев (даже если зачатие произошло в результате изнасилования), а по его истечении — лишь при наличии чрезвычайной угрозы физическому или психическому здоровью женщины или если у плода обнаружены серьезные патологии, к числу которых синдром Дауна не относится.
______________
Подписывайтесь на наши каналы о России, Германии и Европе в | Twitter | Facebook | YouTube | Telegram
Смотрите также:
Стоит ли жить на Земле?
Концепция
Концепция выставки объясняется ее кураторами просто: пару недель назад на крыше боннского музея приземлился космический корабль, с борта которого сошло семеро инопланетян с синдромом Дауна. Им поручена важная миссия: узнать, как живется на планете Земля людям с синдромом Дауна. Какие проблемы их волнуют? Как относятся к ним другие люди и как менялось это отношение с течением времени?
Стоит ли жить на Земле?
«Поцелуй в ухо»
Эта фотография — из журнала Ohrenkuss, выходящего в Германии два раза в год. Его название можно перевести как «поцелуй в ухо». В виду имеется та информация, которая остается в голове человека, а не та, которая «в одно ухо влетает, из другого вылетает». Название возникло спонтанно, на одном из первых заседаний редакционной коллегии.
Стоит ли жить на Земле?
Мода, спорт, любовь…
Тексты и иллюстрации для каждого из выпусков журнала пишутся или готовятся людьми с синдромом Дауна. Каждый номер журнала посвящен той или иной теме.
Стоит ли жить на Земле?
Джон Даун
Один из залов выставки посвящен Джону Лэнгдону Хэйдону Дауну — британскому ученому, который в середине XIX века впервые описал характеристики людей с синдромом, названным в итоге его именем.
Стоит ли жить на Земле?
Опережая свое время
Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом, названным его именем, ученый Даун также отметил, что такие люди обучаемы, причем их обучение дает очень хорошие результаты. Он указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность таких людей к подражанию, которую можно использовать в процессе обучения.
Стоит ли жить на Земле?
Уникальный фотоархив
Британский ученый попросил профессионального фотографа сделать портреты детей, с которыми он занимался. Посетители выставки могут ознакомитться с биографией каждого из них. На этом снимке — Флоренс Торнтон (1879 — 1900).
Стоит ли жить на Земле?
Древняя статуэтка
Предполагается, что эта статуэтка ольмеков, живших на территории Центральной Америки около трех тысяч лет назад, изображает человека с синдромом Дауна. О том, как жили люди с синдромом Дауна до середины XIX века, доподлинно практически ничего не известно. Но археологи, генетики и другие ученые постоянно работают над тем, чтобы белых пятен в истории стало меньше.
Стоит ли жить на Земле?
Живопись и не только
Выставка, проходящая в федеральном выставочном зале Bundeskunsthalle в Бонне, подготовлена при активном участии людей с синдромом Дауна. На фото — картина Патрика Ханока «Без названия», 2015 год.
Стоит ли жить на Земле?
Сюзанне Кюмпель: «Своя комната», 2000 г.
В каталоге, выпущенном боннским музеем к открытию выставки Touchdown, фотографии и справочные материалы сопровождаются высказываниями людей с синдромом Дауна. Тереза Кнопп: «Я хотела бы найти друзей без таких нарушений, как у меня. Но это сложно». Верена Элизабет Турин: «Я хочу, чтобы другие люди относились ко мне так, как ко всем остальным. Не как к ребенку, а совершенно нормально».
Стоит ли жить на Земле?
Наглядно и понятно
Ковер «Хромосомный набор» Жан-Мари Мон вышила в 2016 году. Художница с синдромом Дауна хотела таким образом внести свою лепту в просвещение людей.
Стоит ли жить на Земле?
Факты, о которых нельзя забывать
Вот в таких сосудах нацистские медики сохраняли останки детей, умерщвленных в венской клинике «Am Steinhof», где, в частности, проводились опыты над детьми с синдромом Дауна. Долгое время после войны они хранились в мемориальной комнате больницы, но в 2002 году останки были преданы земле…
Стоит ли жить на Земле?
В рамках программы умерщвления «Т-4» национал-социалисты уничтожили несколько десятков тысяч человек, среди которых были те, кто страдал различными физическими и психическими заболеваниями, а также люди с синдромом Дауна. На фото — экспонат выставки в Бонне: картина Кристы Зауэр «Без названия», 2010 год.
Стоит ли жить на Земле?
Семейство Хиллов
Британец Деймон Хилл (на рисунке — сзади справа) — один из лучших автогонщиков 1990-х. У него — четверо детей, и первенец, Оливер, родился с синдромом Дауна. Деймон и его супруга регулярно выделяют средства на деятельность фондов, поддерживающих людей с синдромом Дауна, выступают в качестве попечителей, осуществляют различные проекты, задача которых — поддержать людей с синдромом Дауна.
Стоит ли жить на Земле?
Но бывает и так…
Американский драматург и прозаик Артур Миллер, лауреат Пулитцеровской премии и некогда — муж Мэрилин Монро, фактически всю жизнь скрывал от общественности тот факт, что в его браке с фотохудожницей Ингой Морат родился сын с синдромом Дауна. Мальчика практически сразу после рождения отправили в интернат, где его навещала только мама. На рисунке — Миллер с супругой Ингой и дочерью Ребеккой.
Стоит ли жить на Земле?
Размышления
Стоит ли Земля того, чтобы здесь остаться? Последний зал выставки посвящен ответам на этот вопрос. Херман: «Я хотел бы быть частью народа, который не воюет. Но тут есть войны, страх, нужда, и все куда-то спешат. А я это ненавижу». Сабина: «Мне нравится, когда я не болею и могу радоваться. Хорошо, что можно жить среди животных и растений, заниматься спортом и быть с людьми, которые тебя любят!»
Автор: Дарья Брянцева
Источник
У Елизаветы Ковалёвой в 2014 году родился сын с синдромом Дауна. Сейчас Микаэлю уже четыре года, и он выглядит абсолютно счастливым ребёнком, который катается на велосипеде, плавает в бассейне и играет с животными. Мы поговорили с Елизаветой, чтобы узнать, как воспитывать ребёнка с трисомией и не считать это чем-то особенным.
Рассылка «Мела»
Мы отправляем нашу интересную и очень полезную рассылку два раза в неделю: во вторник и пятницу
«Когда он только родился, я переживала, как отреагируют окружающие»
О том, что у нашего ребёнка синдром Дауна, мы узнали уже после родов и очень удивились. Во время беременности скрининги и УЗИ (которых было десять) ничего не выявили. Мне было 28 лет, никаких рисков по возрасту. Честно скажу, мы даже не знали, что это такое. Когда нам сказали, мы очень испугались — мозг сразу нарисовал жуткую картину.
Родственники отреагировали спокойно. Но в наших семьях не было информации о трисомии, а то, что мы знали, было странным. Хотя мама училась в МГУ на психолога, 30 лет назад им давали совершенно неверную информацию: говорили про психологическое заболевание, а про генетику даже не знали.
Никто не ожидал, что в семье, где никогда не было никаких патологий, это возможно. О том, что это лотерея, мы узнали уже после. Первое время мы переживали: какое его ждёт будущее, что делать? Мы не понимали, сможем ли теперь нормально жить.
Я переживала даже не за него, а, кажется, из-за окружающих. Как они его воспримут? Может быть, его вообще лучше спрятать и никому не показывать? Я понимала, что мы будем его любить, но не знала, будут ли к нему хорошо относиться другие люди.
«Эти дети обычные, просто им нужно больше помощи»
Нас пригласили в больницу на консультацию с местными генетиками, они нам показали фотографии семей, у которых растут такие дети. По фотографиям было понятно, что у них всё нормально. Нам сказали, что люди с синдромом бывают разные. Дополнительная хромосома у всех присутствует в разной степени: от 10% (мозаичная форма трисомии), до 100% — когда третья хромосома есть в каждой клетке тела. Это всё называется одним термином, синдром Дауна, но на деле получается, что влияние на человека сильно отличается.
Пока я ещё была в больнице, стала читать всё, что находила в интернете. Быстро поняла, что на многих русских сайтах старая и неправдоподобная информация
Стала читать на американских. Там я сразу обнаружила интервью с семьями с такими детьми. Именно они очень мне помогли. Было видно, что это обычные дети. Может быть, ребёнок не разговаривает, но в целом это не то, чего можно бояться, просто этим детям нужно больше помощи.
«Любую программу по развитию нужно адаптировать под себя»
Ещё в больнице нам дали чёткие рекомендации по развитию Микаэля в первый год жизни. Мы делали Войта-терапию — упражнения, которые путём нажатия на определённые участки тела активируют нервную систему. Она нам очень помогла. Мика вовремя пополз, сел и встал, ходить начал в год и три месяца. Занятия занимают буквально пять минут в день, но они помогли запустить всю систему, с крупной моторикой у нас никогда не было больших проблем. Он менее ловкий, чем другие дети, ему сложнее даются какие-то вещи, но он бегает, прыгает и лазит.
Сначала мы делали упор на физическое развитие, а после года — уже больше на ментальное. Когда мы составляем план развития, я просто смотрю на Мику. В Москве есть фонд «Даунсайд Ап»: всем семьям, где есть ребёнок с синдромом, он предоставляет информационную поддержку, а если вы живёте в Москве, то можно ходить на занятия.
Мы заказали в фонде пакет литературы. Я прочитала все рекомендации, но из-за того, что дети разные, информацию, естественно, приходится адаптировать. Обязательно нужно смотреть на интересы ребёнка и уже на них строить программу. У нас Мика очень любит животных, поэтому все игровые занятия дома строятся вокруг них.
«Самая большая проблема в нашем случае — это речь»
В ранние годы у Мики часто была простуда. Это присуще синдрому: у детей с трисомией слуховые и носовые проходы очень узкие. Были проблемы со слухом, плохо выводилась жидкость во время болезни. Мы даже делали шунтирование ушей: на барабанную перепонку ставят специальную трубочку, которая нормализует давление. Эти проблемы обычно проходят к школьному возрасту. Сейчас, когда ему уже четыре года, я не вижу, чтобы он сильно отличался от других детей с точки зрения здоровья.
Ещё у Мики занижено зрение, он ходит в очках, а у нас в семье ни у кого нет проблем с глазами. Но опять же это ему не мешает заниматься.
Самая большая проблема в нашем случае — это речь. Ребёнок уже находится на стадии, когда он всё понимает. Он может ответить на языке жестов или что-то показать. Например, в зоопарке знает всех животных, даже самых экзотических. Он знает русский алфавит, произносит вслух буквы. Но при этом сказать не жестом, а словом ему сложно. Нам приходится много заниматься.
Такое бывает у многих детей с трисомией: либо нечёткость речи, либо они очень долго не могут начать говорить. Кто-то не начинает говорить никогда
Помимо этого, у Мики больше проблем с балансом, чем у других детей. Это тоже свойственно детям с синдромом Дауна. Например, он хорошо физически развит, но ему сложно научиться кататься на велосипеде. Он хочет делать какие-то вещи, которые ему по возрасту уже можно, но они тоже ему даются не просто. Сейчас он катается на самокате, на беговеле, плавает.
Конечно, синдром сказывается и на поведении. Когда Мика не может что-то сказать, но очень хочет, он часто расстраивается. Из-за этого начинает либо плакать, либо кричать. Психологически сейчас он развит примерно на три года. Но в каких-то отдельных аспектах — на 4–5 лет. Он может написать слово «мама» по собственной инициативе, рисует.
«Другим детям неважно, разговаривает он или нет»
Проблемы с речью усугубляются тем, что мы живём в Германии: дома мы разговариваем по-русски, а в общественных местах вокруг себя он слышит немецкий. С друзьями общаемся на английском. Ребёнок постоянно воспринимает три языка, ему это сложно. По-русски выполняет сложные просьбы и поручения, по-немецки понимает элементарные фразы.
В саду, куда он ходит с двух лет, всё на немецком. Воспитатели стараются и вводят язык жестов, чтобы ему было понятнее. Сейчас он уже полностью понимает распорядок дня, что от него хотят. Играет во все игры, ест, спит и делает всё, что положено по правилам садика.
С садами здесь проблем нет. Мы ходим в инклюзивный сад — и это чуть ли не каждый второй сад в Германии. Они отличаются только тем, что в них меньшее количество детей, чем в обычных. Например, у Мики в группе 18 детей. Из них два ребёнка с особенностями.
Детей с синдромом Дауна у нас в саду пять, и они ходят в разные группы. Кроме этого, могут быть дети с аутизмом, ДЦП
Воспитатели стараются таким детям уделить чуть больше внимания и поддержать их в сложных моментах. Стараются каждого ребёнка включить в общую систему.
Периодически они организовывают встречи со мной, чтобы я знала, как ребёнок успевает. Я знаю, что дома он делает намного больше — в саду более стрессовая обстановка. Они часто со мной советуются, чтобы просто знать, на что он уже способен.
Дети замечают, что Мика не может разговаривать, но им это не так важно. Они постоянно его берут с собой во все игры. Вокруг него вьются девочки, я такого даже не ожидала. Но оказалось, что очень многим детям совершенно не важно, разговаривает он с ними или нет. Они с удовольствием с ним играют, катаются с горки. Если Мике нужна помощь, помогают — например, не получилось надеть ботинки. Получается, что для других детей это тоже очень полезно: они учатся замечать, что другому нужна поддержка, причём без того чтобы он их об этом попросил. Выигрывают все.
«Я автоматически люблю всех остальных детей с синдромом Дауна»
Сейчас у него появились друзья-мальчики. У них тоже очень трогательные отношения: они всегда рядом. Мика не всегда может передать, что с ним случилось в течение дня, а они подходят ко мне и рассказывают. Мол, мы с Микой сегодня играли вот в это и делали то-то, я ему сегодня помог с рюкзаком.
Важная особенность: все дети, которые помогают Мике, старше него. Ровесники не помогают, он с ними просто играет: с динозаврами, с машинками, катаются с горки. С друзьями не из сада он любит играть в догонялки и прыгать на батутах.
Я знаю много русских семей с детьми с трисомией, которые живут в Германии. У меня никогда не было склонности быть в каком-то клубе или сообществе. Но когда родился Мика, мне стало интересно, как развиваются другие люди.
Есть ещё такой эффект: когда у тебя появляется ребёнок с синдромом, ты начинаешь автоматически любить всех остальных детей с трисомией
С обычными детьми у меня такого нет: некоторые мне нравятся, некоторые нет. Понятное дело, что все дети хорошие, но эмоции к ним разные. Но когда ты видишь другого ребёнка с синдромом, ты сразу понимаешь, что это такое, знаешь, что все они очень добрые и бесхитростные.
Они могут обидеться или ударить, но никогда ничего не делают из злых побуждений. Они могут отобрать игрушку или толкнуть, но не потому что хотят обидеть, а потому что не понимают, как можно по-другому: как попросить, как предложить какую-то игру. Кроме этого, ты понимаешь, насколько сложно им могут даваться какие-то вещи: это совсем по-другому, чем когда обычный ребёнок заговорил или пошёл.
У нас почти нет негативного опыта, даже в поездках. Мика очень жизнерадостный парень: я не знаю, как ему это удаётся, но он наслаждается жизнью настолько, что это заразно для всех окружающих. И это происходит каждый день: он может исполнить какой-нибудь танец на дороге, пропеть песенку — и всё время с улыбкой. Все люди, которые встречают его на улице, тоже улыбаются. Даже когда тебе очень плохо, этот ребёнок выведет тебя из дурного состояния. И это в любой стране.
Источник