Люди, рожденные с синдромом Дауна, всегда считались неизлечимыми – до сегодняшнего дня. Новые медицинские исследования помогли создать препарат, который может улучшать состояние таких пациентов и в будущем сможет позволить им вести более полноценную и независимую жизнь. 

В течение последних лет ученым удалось обнаружить различные нарушения физиологических процессов в головном мозге, которые можно исправить при помощи лекарственных препаратов. Два таких исследования посвящены лечению людей с синдромом Дауна. Генетик Роджер Ривз из Университета Джона Хопкинса обнаружил одну из точек применения лекарств, при действии на которую можно нормализовать нарушения памяти и обучения, свойственные синдрому Дауна. 

Синдром Дауна развивается у одного из 1 000 новорожденных по всему миру. Он связан с наличием лишней копии двадцать первой хромосомы и повышенной активностью 300 из 500 ее генов. «Еще в 2004 году ученые знали очень мало о тех механизмах, которые ответственны за нарушение развития при синдроме Дауна», – рассказывает Майкл Гарпольд, глава Фонда исследования и лечения синдрома Дауна. «Но сейчас все изменилось. В последние годы произошло несколько крупных научных прорывов в понимании нейрохимии этого заболевания».

Полученные знания привели к обнаружению новых методик лечения синдрома Дауна. В частности, Ривз и его команда попытались восстановить размеры мозжечка у мыши. Мозжечок располагается в основании головного мозга и отвечает за контроль движений и баланс. У людей с синдромом Дауна размеры мозжечка примерно на 40% меньше, чем у здоровых людей. Ривз надеялся, что, восстановив размеры мозжечка, он сможет получить более полную картину тех процессов, которые приводят к нарушениям в головном мозге при синдроме Дауна.

Ученые ввели новорожденным мышам с синдромом Дауна вещество, стимулирующее один из важнейших механизмов развития нервной ткани, отвечающий в том числе и за рост мозжечка. «Нас не удивил тот факт, что нам удалось привести состояние мозжечка в норму. Это лишь подтвердило нашу рабочую гипотезу», – рассказывает Ривз. Однако он не ожидал, что после трех месяцев лечения мыши с восстановленным мозжечком смогут успешно обучаться тем навыкам, за которые отвечает другая область мозга – гиппокамп. Ученые до сих пор не знают наверняка, смогли ли они «случайно починить» гиппокамп или же мозжечок отвечает за большее количество процессов обучения и запоминания, чем считалось до сих пор. Стоит отметить, что другие изучаемые в настоящий момент методики лечения синдрома Дауна направлены непосредственно на восстановление нормальной функции гиппокампа.

Исследование Ривза может привести к разработке препарата, который позволит людям с синдромом Дауна вести более независимую жизнь. «Дать таким пациентам возможность значительно улучшить память и навыки обучения – о таком я даже не мог и мечтать», – говорит Ривз. «А сейчас это и правда происходит».

Именно благодаря таким достижениям современной науки, в скором времени нам возможно удастся значительно продвинуться вперед в борьбе со многими тяжелыми заболеваниями, до сих пор считавшимися неизлечимыми.

Как стать мамой здорового малыша – все об этом на страницах нашего специального проекта «Ребенок будет».