Врожденный нефротический синдром микрокистоз почек

Абсолютный морфологический критерий дисплазии почек — наличие гиалинового хряща и примитивных протоков. Для кистозной дисплазии характерно расположение в паренхиме кист, разделенных самой почечной тканью и соединительнотканными прослойками. Наиболее часто у новорожденных развиваются поликистоз почек и «финский» тип врожденного нефротического синдрома (микрокистоз почек). ОПРЕДЕЛЕНИЕ Врожденный нефротический синдром «финского» типа (микрокистоз почек) — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное аномалией формирования нефронов в виде сужений почечных канальцев, образования многочисленных микрокист и гипертрофии неповрежденных канальцев; проявляется признаками нефроза или гломерулонефрита. КОД ПО МКБ-Q61.1. Поликистоз почки, детский тип. Q61.3. Поликистоз почки неуточненный. Q61.8. Другие кистозные болезни почки. Q62. Врожденные нарушения проходимости почечной лоханки и врожденные аномалии мочеточника. ЭПИДЕМИОЛОГИЯ Некоторые нефропатии встречаются преимущественно в неонатальном периоде, например, врожденный нефротический синдром «финского» типа, аутосомно-рецессивный вариант поликистозной болезни, различные тубулопатии, в том числе связанные с внутриутробными инфекциями. Наивысшая частота возникновения врожденного нефротического синдрома «финского» типа отмечается в Финляндии — 1 на 10 тыс. новорожденных. Аутосомно-рецессивный (детский) тип поликистоза почек встречается в 1 случае на 10-50 тыс. новорожденных. Если оба родителя — носители рецессивного гена, вероятность развития поликистоза у ребенка составляет 50%, при наличии гена у одного из них — 25% (Zak СВ., 1999). Аутосомно-доминантный (взрослый) тип поликистоза почек выявляют преимущественно у старшей возрастной группы, однако и у новорожденных могут быть типичные морфологические изменения почек, наблюдаемые у взрослых. КЛАССИФИКАЦИЯ Кистозные дисплазии подразделяют на: • «финский» тип врожденного нефротического синдрома (микрокистоз почек); • поликистоз почек: • детский (у новорожденных и детей раннего возраста); • взрослый. ЭТИОЛОГИЯ Генетический дефект при врожденном нефротическом синдроме «финского» типа локализуется в длинном плече 19-й хромосомы, а именно в локусе ql3.1 (Naudet P. et al, 1998). Этот ген кодирует трансмембранный белок нефрин, который играет специфическую роль в скреплении подоцитов и гломерулярной базальной мембраны. Генетический дефект при детском поликистозе почек — 6р21.1-р12. Генетический дефект при взрослом типе поликистоза почек — 16р13.3-р13.12. ПАТОГЕНЕЗ В основе нефротического синдрома «финского» типа лежит четкообразная дилатация (псевдокистоз) проксимальных канальцев (75%). В дальнейшем развиваются интерстициальный фиброз, лимфоцитарная инфильтрация, прогрессирующий склероз почечных клубочков (Habib R., 1993), клиническим проявлением которых является ХПН в возрасте до 1 года. При поликистозах процесс всегда двусторонний. Перинатальный тип поликистоза почек сопровождается патологическим ходом беременности с маловодием, что обусловлено выделением малого количества мочи через пораженные почки. КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа (микрокистоз почек) наблюдаются признаки нефроза или гломерулонефрита. Он характеризуется массивными отеками у плода, нефротический синдромом (выраженные отеки и протеинурия, гипо- и диспротеинемия, гиперлипидемия) при рождении, развитием ХПН в возрасте первых 7 мес жизни. В большинстве случаев у матери во время беременности диагностируют гестоз, в родах отмечают наличие большой отечной плаценты (до 40% массы ребенка). Роды, как правило, преждевременные. Уже при рождении у детей выявляют выраженные отеки. С первых дней жизни развивается полный клинико-лабораторный симптомокомплекс нефротического синдрома. Клиническая картина при детском поликистозе почек определяется процентом дилатированных канальцев: при пренатальном варианте поражены более 90% (продолжительность жизни — часы), неонатальном — 60% (продолжительность жизни — месяцы), детском — 20% (продолжительность жизни — до 10 лет). Перинатальный тип поликистоза почек сопровождается патологическим ходом беременности с маловодием, что обусловлено выделением малого количества мочи через пораженные почки. Вследствие сдавления плода увеличивается риск развития синдрома Поттера (сплющенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, аномалии конечностей), а также гипоплазии легких со спонтанным пневмотораксом при рождении. Выявляют олигурию. Неонатальный поликистоз почек характеризуется большим объемом живота при рождении за счет увеличенных кистозно-измененных почек, в большом проценте случаев выявляют кисты в печени, реже — в легких, селезенке и поджелудочной железе. Может наблюдаться врожденный фиброз печени, что приводит к развитию портальной гипертензии. При поликистозе почек «инфантильного» типа на первом месяце жизни развивается ОПН. Выявляют артериальную гипертензию и рецидивирующий инфекционно-воспалительный процесс в почках. Клиническое течение поликистоза взрослого типа более благоприятное по сравнению с аутосомно-рецессивным. ДИАГНОСТИКА Лабораторные исследования Антенатальную диагностику врожденного нефротического синдрома «финского» типа проводят посредством определения содержания АФП в амниотической жидкости и в сыворотке крови беременной. Диагноз заболевания подтверждают биопсией, где обнаруживают четкообразную дилатацию проксимальных канальцев (с 3-6 мес жизни). Для детского поликистоза почек характерно высокое содержание АФП. Инструментальные исследования Для диагностики врожденного нефротического синдрома применяют УЗИ почек плода. Первичную диагностику детского поликистоза проводят антенатально с 20-й нед беременности по результатам УЗИ почек плода, наличию маловодия, с учетом данных лабораторных исследований. При перинатальном типе поликистоза микроскопически в почках выявляют множественные мелкие кисты, нормальные нефроны практически отсутствуют. Проведенное в постнатальном периоде УЗИ почек позволяет выявить значительное их увеличение, неровность контуров, плохую дифференцировку слоев паренхимы, повышенную ее эхогенность с наличием мелких эхонегативных зон (рис. 34-1, см. цв. вклейку). При взрослом типе поликистоза микроскопически определяют кисты разных размеров, но имеются и нормальные нефроны. По данным УЗИ почек обнаруживают множественные кисты (рис. 34-2, см. цв. вклейку), по результатам реносцинтиграфии — неравномерное распределение изотопа. ХПН, требующая трансплантации почек, развивается после 30 лет, но возможно и более раннее ее развитие. ЛЕЧЕНИЕ Медикаментозное лечение Нефротический синдром «финского» типа стероидрезистентный, так как в его основе лежит четкообразная дилатация (псевдокистоз) проксимальных канальцев. Учитывая морфологический субстрат, терапия глюкокортикоидами и цитостатиками нецелесообразна; применяют альбумин парентерально. Лечение при поликистозе почек «инфантильного» типа паллиативное. Хирургическое лечение При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа выполняют раннюю нефрэктомию и трансплантацию почки (Kashtan С.Е., 1998). При подтверждении детского поликистоза почек данными антенатальной диагностики решают вопрос о целесообразности прерывания беременности. При развитии ХПН как следствия детского поликистоза почек выполняют раннюю двустороннюю нефрэктомию и трансплантацию почек, а при выраженном фиброзе печени — объединенную трансплантацию почек и печени (Zak СВ., 1999). ПРОГНОЗ При врожденном нефротическом синдроме «финского» типа прогноз неблагоприятный. Отмечают прогрессирование уремии и летальный исход на первом году жизни при отсутствии диализа и пересадки почки. При детском поликистозе почек прогноз неблагоприятный.

Еще по теме Кистозные дисплазии:

1. Кисты почек и кистозная дисплазия
2. Кистозные болезни почек
3. Фиброзно-кистозные заболевания
4. Кистозная опухоль из лимфатических сосудов (гигрома)
5. Кистозный фиброз
6. МУКОВИСЦИДОЗ (КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ)
7. ПОНЯТИЕ ДИСПЛАЗИИ ЛОКТЕВЫХ СУСТАВОВ (ED)
8. Бронхолегочная дисплазия
9. Правожелудочковая ПТ при аритмогенной дисплазии правого желудочка
10. Профилактика внезапной сердечной смерти при аритмогенной дисплазии ПЖ
11. Эпителиальная дисплазия
12. Бронхолёгочная дисплазия, возникшая в перинатальном периоде
13. Хроническое заболевание легких (бронхолегочная дисплазия)
14. Врожденные венозные дисплазии
15. Дисгормональные дисплазии молочных желез
16. Артроскопическая диагностика дисплазии articulatio cuвіті
17. ГЕМАТОМЕТРД, ПИОМЕТРА, ЭНДОМЕТРИТ, КИСТОЗНАЯ ГЛАНДУЛЯРНАЯ ГИПЕРПЛАЗИЯ ЭНДОМЕТРИЯ
18. Породы собак, относящиеся к группам риска возникновения дисплазии локтевых суставов
19. Самошкин И. Б., Слесаренко Н. А., Торба А. И., Самошкин И. И.. Дисплазия локтевых суставов у собак (рентгено-артроскопическая диагностика), 2006