Врожденные пороки и синдромы развития

Врожденный порок развития – это любое стойкое анатомическое отклонение в развитии органа или части тела, возникающее в результате воздействия тератогенных факторов или генетических мутаций.

Все возможные причины развития врожденных пороков развития можно разделить на две группы:

На данное время широко используются несколько классификаций врожденных аномалий плода:

Аномалия развития
и определениеОсновные проявленияЛечениеПрогноз для жизни и здоровья Агенезия легкого (легких)

Полное отсутствие легкого и главного бронха

Мертворождение при отсутствии обоих легких

Признаки дыхательной недостаточности (одышка в покое, кашель), склонность к воспалительным заболеваниям при отсутствии одного легкого

Специфического лечения не существует. Проводится поддерживающая терапия (дополнительное вдыхание кислорода, антибактериальные препараты)При отсутствии обоих легких плод нежизнеспособен. При аплазии одного легкого прогноз вариабелен (зависит от развития осложнений) Агенезия почек

Полное отсутствие одной или обеих почек

Мертворождение при отсутствии обеих почек. Признаки почечной недостаточности при аплазии одной почкиОперативное лечение (трансплантация почки)При агенезии обеих почек плод нежизнеспособен. При аплазии одной почки прогноз зависит от эффективности лечения Акрания

Частичное или полное отсутствие кожных покровов, костей черепа и аномальное развитие головного мозга

Выраженные внешние признакиЛечение отсутствуетПлод нежизнеспособен Альбинизм

Врожденное отсутствие пигмента меланина в коже, волосах и радужке глаз

Белый цвет кожи, волос, красная радужная оболочка глаз, нарушения зренияСпецифическое лечение отсутствует.

Рекомендуется избегание солнечного облучения

При соблюдении рекомендаций прогноз благоприятный Анэнцефалия

Полное отсутствие полушарий мозга

Деформация черепа, отсутствие костей свода и головного мозгаСпецифическое лечение отсутствуетПлод нежизнеспособен, показано прерывание беременности в любом сроке Атрезия заднего прохода

Отсутствие отверстия заднего прохода

Визуальная картина

Симптомы кишечной непроходимости чрез несколько часов после кормления

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении Атрезия пищевода

Врожденная непроходимость пищевода

Отсутствие проходимости зонда

Повышенное слюноотделение

Признаки дыхательной недостаточности

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременно проведенном лечении Болезнь Дауна

Хромосомная аномалия, приводящая к отклонению в физическом и умственном развития в разных степенях тяжести

Задержка умственного и физического развития

Характерный внешний вид

Специфическое лечение отсутствуетПовышена подверженность многим заболеваниям

При соответствующем обучении возможна частичная компенсация умственных способностей

Волчья пасть

Расщелина в средней части неба вследствие незаращения двух половин неба

Внешние признаки

Затрудненное дыхание

невозможность сосания

Оперативное лечение не ранее 6 месяцевПри адекватном и своевременном лечении прогноз благоприятный

Ребенок после реабилитации считается полностью здоровым

Врожденная клоака

Слияние прямой кишки, влагалища и уретры в общий канал

Внешние признакиОперативное лечениеРезультаты лечения вариабельны

При выраженной форме возможно сохранение недержания мочи и кала

Врожденный вывих бедра

Врожденная неполноценность тазобедренного сустава

Ассиметрия кожных складок бедра

Укорочение ноги

Ограничение отведения бедра

Положительный симптом соскальзывания

Широкое пеленание

Ношение шинок

Оперативное лечение

При своевременном лечении прогноз благоприятный Врожденный кретинизм

Значительная задержка умственного и физического развития, вызванная недостатком гормонов щитовидной железы

Задержка роста (карликовость, непропорциональное тело)

Задержка умственного развития вплоть до идиотии

Пожизненное лечение гормонами щитовидной железыПри раннем начале лечения прогноз более благоприятный

Полноценного восстановления не происходит

Врожденный мегаколон (болезнь Гиршпрунга)

Патологическое утолщение и удлинение толстого кишечника

Боли в животе

Метеоризм

Запоры

Консервативное лечение (диета, слабительные препараты, клизмы)

Оперативное лечение

Прогноз зависит от выраженности аномалий и эффективности лечения Врожденные пороки сердца

Аномалии строения и развития сердца и крупных сосудов

Зависят от степени пораженияОперативное лечениеПрогноз зависит от вида порока и эффективности лечения Гидроцефалия

Избыточное скопление спинномозговой жидкости в желудочковой системе головного мозга

Большая окружность головы, выбухающий родничок, смещение глазных яблокОперативное лечениеПрогноз зависит от своевременности выполнения хирургического лечения Диафрагмальная грыжа

Дефект пищеводного отверстия диафрагмы, при котором органы брюшной полости попадают в грудную клетку

Рвота, кашель после принятия пищи, синюшность кожных покровов, кишечная непроходимостьОперативное лечениеПрогноз сомнительный (смертность составляет 30-50 %) Заячья губа

Расщелина верхней губы

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный Врожденная косолапость

Врожденная деформация стопы

Внешние признакиГипсование Оперативное лечениеПрогноз благоприятный при своевременном лечении Крипторхизм

Расположение яичек вне мошонки (в паховом канале или брюшной полости)

Пальпаторное отсутствие одного или обоих яичек в мошонкеОперативное лечение в 2 годаПри своевременном лечении прогноз благоприятный

Задержка операции может привести к бесплодию, импотенции, нарушению гормонального фона

Микроцефалия

Значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга

Внешние признаки

Умственная недостаточность различной степени выраженности

Специфическое лечение отсутствуетПродолжительность жизни снижена

Неблагоприятный прогноз нормального функционирования головного мозга

Омфалоцеле

Дефект передней брюшной стенки, при котором внутренние органы выходят за пределы брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятен не всегда, данный порок часто сопровождается другими аномалиями развития Пилоростеноз

Врожденное сужение привратника желудка

Обильная рвота после кормления

Недобор массы тела

Оперативное лечениеПрогноз благоприятный Полидактилия

Увеличение количества пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный Полителия

Увеличение количества сосков молочных желез

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный Синдактилия

Полное или частичное сращение пальцев на руках или ногах

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный Синдром Клайнфельтера

Хромосомное заболевание, включающее группу патологических симптомов

Проявляется только в период полового созревания

Характерны определенные признаки во внешности: высокий рост, длинное туловище и ноги, уменьшенные плотные яички

Возможны нарушения физического и умственного развития

Специфическое лечение отсутствует

Назначается пожизненная гормонотерапия (тестостерон)

Прогноз благоприятный Синдром Клиппеля-Фейля

Порок развития шейных и верхних грудных позвонков, что приводит к укорочению шеи

Внешние признаки

Ограничение подвижности в верхних отделах позвоночника

Массаж

Лечебная физкультура

Прогноз благоприятный Синдром кошачьего крика

Хромосомное заболевание, сопровождающееся рядом аномалий

Характерный плач ребенка (кошачий крик)

Общее отставание в развитии

Пороки развития внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз вариабелен, зависит от наличия пороков внутренних органов Синдром Патау

Хромосомное заболевание, вызванное дополнительной 13 хромосомой

Множественные пороки развитияСпецифическое лечение отсутствуетПрогноз неблагоприятный

Большинство детей умирают в течение первого года жизни

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией

Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, сопровождающееся низкорослостью, недоразвитием половых органов аномалиями физического развития

Отставание физического развития

Выраженная шейная складка на короткой шее

Задержка умственного и речевого развития

Недоразвитие половых органов

Гормональная терапияПрогноз для жизни благоприятный

В большинстве случаев прогноз для деторождения неблагоприятный

Синдром Эдвардса

Хромосомное заболевание, включающее множество пороков развития (трисомия 18 хромосомы)

Низкий вес при рождении

Множественные внешние пороки и аномалии внутренних органов

Специфическое лечение отсутствуетПрогноз не благоприятный

Большинство детей погибает в течение первого года жизни

Спинномозговая грыжа

Выпадение спинного мозга через дефект позвоночника

Внешние признаки

При тяжелой форме отсутствие чувствительности и паралич ног

Гидроцефалия

Паралич мочевого пузыря

Оперативное лечениеПрогноз зависит от степени выраженности патологии и эффективности Циклопия

Полное или частичное сращение глазных яблок и расположение их в одной глазнице

Внешние признаки

Другие симптомы поражения головного и спинного мозга

Лечение отсутствуетПлод не жизнеспособен Черепно-мозговая грыжа

Выбухание оболочек и вещества головного мозга через дефекты черепа

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный Экстрофия мочевого пузыря

Мочевой пузырь расположен вне брюшной полости

Внешние признакиОперативное лечение в течение первого месяца жизниПрогноз для жизни благоприятенВозможно сохранение недержания мочи Эктродактилия

Отсутствие или недоразвитие одного или нескольких пальцев на руках и (или) ногах

Внешние признакиВозможно оперативное лечениеПрогноз благоприятный для жизни и вариабельный для социальной адаптации Эписпадия

Незаращение передней стенки мочевого пузыря и уретры

Внешние признакиОперативное лечениеПрогноз благоприятный

Источник

В современном мире врачи используют несколько классификаций врожденных пороков развития:

По этиологическому принципу.
По последовательности возникновения.
В зависимости от периода возникновения.
По распространенность в организме.
По степени их проявления.
По основным признакам.
По локализации.
По тяжести заболевания.
По частоте встречаемости.

Ниже мы приводим примеры некоторых классификаций.

Классификация врожденных пороков развития по этиологическому принципу:

Наследственные.

В этом случае пороки возникают в результате стойких наследственных мутаций в половых клетках или в зиготе. В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают геномные – изменения количества хромосом (моносомии, полиплоидии), генные (изменение внутренней структуры отдельных генов) или хромосомные — изменение структуры хромосом (транслокации, дупликации и т.д.) врожденные пороки развития.

Экзогенные.

В этом случае поражается эмбрион или плод тератогенными внешними факторами в разные периоды беременности. Факторы делятся на физические, биологические, химические.

Сочетанные (мультифакториальные).

В эту группу входят врожденные пороки, сформировавшиеся под воздействием сочетания наследственных и тератогенных внешних факторов.

Пороки неясной этиологии.

Причины таких пороков не выявлены

Классификация врожденных пороков развития по последовательности возникновения:

Первичные пороки развития.

Первичные пороки развития возникают непосредственно под воздействием тератогенного фактора.

Вторичные пороки развития.

Вторичные пороки развития возникают на фоне первичных, то есть их провоцируют именно первичные пороки развития.

Классификация врожденных пороков развития по частоте встречаемости:

Частые пороки –на 1000 беременностей — 1 и более случаев.
Умеренно частые – до 10 случаев на 10 тыс. беременностей – до 10 случаев.
Редкие – на 100 тыс. беременностей — до 10 случаев.
Очень редкие – на 100 тыс беременностей – менее 10 случаев.

Классификация врожденных пороков развития по степени тяжести:

Умеренно тяжелые – пороки, не требующие лечения; это, как правило, аномалии, не ухудшающие уровень жизни, не угрожающие жизни ребенка и не требующие лечения.
Тяжелые – пороки, которые требуют немедленного лечения для сохранения жизни.
Летальные – это пороки, угрожающие жизни ребенка.

Классификация врожденных пороков развития в зависимости от стадии их возникновения:

Гаметопатии.

Пороки развития, возникающие из-за дефекта сперматозоидов, хромосомных и генных мутаций в половых клетках, из-за старения яйцеклеток.

Бластопатии.

Пороки развития, развивающиеся в течение 14 дней после оплодотворения. В первоми во втором случае – пороки очень грубые, как правило, они не сопоставимы с жизнью. Зародыш погибает, происходит его отторжение или возникает неразвивающаяся беременность.

Эмбриопатии.

Дефекты развиваются с 15 суток до 2 месяцев жизни эмбриона под воздействием неблагоприятных факторов. Именно в это время закладываются чаще всего пороки развития.

Фетапатия.

Пороки развития появляются после 9 недель беременности. Появляющиеся в этом периоде врожденные пороки носят не столь грубый характер, обычно у ребенка наблюдаются функциональные нарушения в виде гипоплазии органов, крипторхизма, задержки умственного и физического развития.

Классификация врожденных пороков развития по распространенности в организме:

Локальные — пороки, располагающиеся в одном органе.
Системные – пороки, локализующиеся в одной системе.
Множественные – пороки, которые локализуются в органах более чем одной системы.

Классификация врожденных пороков развития по степени их проявления:

Ярко выраженные клинические проявления пороков.
Выраженные внешние проявления пороков.
Микросимптоматические проявления пороков (иногда практически незаметные).

Классификация врожденных пороков развития по их основным признакам:

1. Изменение размеров органов:

Гипергенезия — избыточное развитие части тела или органа.
Гипогенезия — неполное развитие части тела или органа.
Аплазия — полное отсутствие органа.

2. Изменение формы органов

3. Аномалии расположения органов:

Эктопия.
Гетеротопия.

4. Увеличение количества органов

5. Атавизмы.

6. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы.

Классификация врожденных пороков развития по их локализации:

Пороки развития черепа и головного мозга.
Пороки развития лица и шеи.
Пороки спинного мозга.
Пороки центральной нервной системы и органов чувств.
Пороки сердечно-сосудистой системы.
Пороки дыхательной системы.
Пороки органов пищеварения.
Пороки костно-мышечной системы.
Пороки мочевой системы.
Пороки половых органов.
Пороки эндокринных желез.
Потоки кожи и ее придатков.

Источник