Врожденная аномалия конечностей код мкб

Рубрика МКБ-10: Q79.8

МКБ-10 / Q00-Q99 КЛАСС XVII Врожденные аномалии пороки развития, деформации и хромосомные нарушения / Q65-Q79 Врожденные аномалии пороки развития и деформации костно-мышечной системы / Q79 Врожденные аномалии (пороки развития) костно-мышечной системы, не классифицированные в других рубриках

Определение и общие сведения[править]

Синдром Поланда

Синонимы: аномалия Поланда, последовательность Поланда

Синдром Поланда характеризуется односторонним отсутствием или гипоплазией большой грудной мышцы (чаще всего с участием ее грудинно-реберно части), а также различной степени ипсилатеральных аномалий руки, в том числе симбраходактилии.

Распространенность при рождении составляет примерно от 1 до 3 на 100 000. Мальчики чаще, чем девочки подвержены заболванию.

Синдром Поланда наиболее часто является спорадическим состоянием, но редкие семейные случаи также были зарегистрированы с аутосомно-доминантным типом наследования.

Этиология и патогенез[править]

Синдром считается имеет сосудистое происхождение, например, в результате нарушения в кровоснабжения в подключичной артерии.

Клинические проявления[править]

Синдром нередко сопровождается отсутствием части подлежащих рёберных хрящей и рёбер, аплазией или гипоплазией соска, аплазией молочной железы у девочек, деформацией руки и кисти.

Другие пороки развития костно-мышечной системы: Диагностика[править]

Диагностика основана на внешнем осмотре. Для уточнения состояния рёбер применяют рентгенографию.

Дифференциальный диагноз[править]

Другие пороки развития костно-мышечной системы: Лечение[править]

При наличии значительного дефекта с образованием лёгочной грыжи проводят пластику рёберного дефекта с использованием аутотрансплантации рёбер со здоровой стороны. Возможно использование выше- и нижележащих рёбер с их расщеплением и смещением в сторону дефекта. Некоторые хирурги успешно применяют синтетические материалы. Для замещения отсутствующих мышц выполняют перемещение лоскута или всей широчайшей мышцы спины. Операции при широких дефектах с парадоксальным дыханием выполняют в раннем возрасте.

Профилактика[править]

Прочее[править]

Амниотические перетяжки

Синонимы: амниотические тяжи, синдром ADAM

Синдром амниотических перетяжек описывает группу спорадических врожденных аномалий, которые происходят в связи с амниотическими волокнами. Патология может затрагивать конечности, черепно-лицевую область, позвоночник и туловище.

Синдром характеризуется очень широким клиническим спектром в диапазоне от кольцевой перетяжки пальца (возможно вплоть до ампутации) до аномалий лица и черепа, центральной нервной системы и внутренних органов.

Врожденная ампутация конечности

Врожденная ампутация конечности является аномалией развития, которая обычно возникает из-за внутриутробного нарушения сосудистого питания верхней или нижней кончности.

Врожденные ампутации отмечаются в 0,5 случаев на 1000 живорожденных. Немного чаще поражаются верхние конечности (60% случаев).

Наиболее распространенная причина патологии — синдром амниотической перетяжки. Кроме того
в этиологии ампутации может участвовать адгезия амниона, резорбтивный некроз из-за ограничения движения конечностей у олигогидрамниона, вазоактивные тератогены.

Источники (ссылки)[править]

Детская хирургия [Электронный ресурс] / Под ред. Ю.Ф. Исакова, А.Ф. Дронова — М. : ГЭОТАР-Медиа, 2009. — https://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970406793.html

https://www.orpha.net

Ferns, S; Sharma, R; Narayanan, P; Bhat, B.V. Limb Amputation Defects In Utero-A Case Report. J Anat. Soc. India 50(2) 156-158 (2001).

Дополнительная литература (рекомендуемая)[править]

Действующие вещества[править]

 Деформации конечностей – нарушения длины, оси и конфигурации конечностей. Могут возникать по различным причинам, быть врожденными или приобретенными. Относятся к числу широко распространенных в травматологии и ортопедии патологических состояний. Нижние конечности страдают чаще верхних. Кроме того, деформации нижних конечностей имеют большее клиническое значение, поскольку даже нерезко выраженные патологические изменения влекут за собой нарушение опоры и осанки и чаще становятся причиной потери трудоспособности. Лечением деформаций конечностей занимаются травматологи и ортопеды. В зависимости от причины развития данной патологии участие в лечении также могут принимать ревматологи, инфекционисты, венерологи, эндокринологи и другие специалисты.

Деформации конечностей: укорочение.

 Укорочение конечностей может быть выраженным, видимым даже при поверхностном визуальном осмотре, или незначительным, определяемым только с использованием специальных методов. Степень функциональных нарушений при укорочении зависит от локализации деформации. Верхняя конечность практически полностью сохраняет свои функции при укорочении до 8 тд Иногда наблюдается некоторая гипертрофия мышц здоровой конечности за счет ее преимущественного использования.
 Функция нижней конечности страдает даже при незначительном укорочении (3 и более см), что объясняется затруднениями при опоре и ходьбе. Кроме того, укорочение нижней конечности влечет за собой ряд вторичных деформаций в суставах не только больной, но и здоровой конечности, вынужденной «брать на себя» часть нагрузки. Из-за смещения центра тяжести и нарушения осанки со временем возникают патологические изменения в позвоночнике. Следствием одностороннего укорочения часто становится ранний остеохондроз и тяжелые артрозы суставов обеих нижних конечностей. При использовании трости возможно развитие артроза плечевого сустава.
 Для того чтобы выявить укорочение, используют следующие методики: визуальное сравнение, измерение с использованием сантиметровой ленты, сравнительный анализ данных рентгенологического исследования, КТ и МРТ. Визуальную оценку осуществляют, укладывая пациента на спину на жесткую кушетку и сравнивая расположение верхних остей подвздошных костей, лодыжек и верхних полюсов надколенника. При несовпадении выявляют сегмент, за счет которого произошло укорочение. Измерение сантиметровой лентой и оценку данных инструментальных исследований также осуществляют, сравнивая расположение аналогичных анатомических образований обеих конечностей.
 Укорочение конечности может быть истинным, кажущимся и относительным. Причиной истинного укорочения являются органические изменения одного или нескольких сегментов. Данная патология выявляется при измерении как всей конечности, так и ее отдельных сегментов. Кажущееся укорочение возникает вследствие вынужденного сгибания, как правило, обусловленного патологическим процессом в суставе. При этом измерение конечности в целом свидетельствует об изменении длины по сравнению с другой ногой, а измерение по сегментам показывает нормальные результаты. Относительное укорочение обусловлено нарушением взаимного расположения соседних сегментов конечности. Возникает при вывихах, переломовывихах и внутрисуставных переломах. Для определения суммарного изменения длины конечности используют все три показателя: истинное, относительное и кажущееся укорочение.
 Устранение деформации конечностей – процедура, необходимая не только по косметическим соображениям. Важнейшей задачей при выравнивании длины конечностей является предупреждение вторичных изменений в суставах и позвоночнике. Показанием к выравниванию нижних конечностей является укорочение на 3 и более сантиметра. Наиболее эффективен компрессионно-дистракционный метод. Удлинение нижней конечности может быть выполнено как за счет голени, так и за счет бедра. В некоторых случаях удлиняют оба сегмента. Удлинение голени аппаратом Илизарова позволяет «добавить» 5-6 см, удлинение бедра – до 9-10 тд.
 Следует учитывать, что данный метод устранения деформации конечностей предполагает длительное ношение аппарата – обычно в течение нескольких месяцев. Операции по медицинским показаниям чаще осуществляют у пациентов с односторонним врожденным или приобретенным укорочением одной конечности. Хирургические вмешательства с косметической целью производят у пациентов с симметричным укорочением (например, при ахондроплазии). В косметических целях обычно удлиняют голени, поскольку наложение аппарата на этот сегмент влечет за собой меньший риск послеоперационных осложнений и легче переносится больными.
 Операция проводится в условиях травматологического или ортопедического отделения. Конструкция аппарата определяется врачом индивидуально, с учетом особенностей патологии. Аппарат накладывают под общим наркозом или спинномозговой анестезией. Вначале проводят спицы в верхней и нижней части сегмента, монтируют нижнее и верхнее кольца. Затем осуществляют остеотомию (рассечение кости), проводят оставшиеся спицы и фиксируют их в средних кольцах. Рану ушивают, дренируют полутрубкой или резиновым выпускником и накладывают повязку. Область выхода каждой спицы закрывают стерильной салфеткой, смоченной полуспиртовым раствором.
 В последующем кольца «раздвигают» на 1 мм в день, закручивая гайки на расположенных между ними вертикальных стержнях. Такое медленное увеличение длины обеспечивает постепенное нарастание кости между рассеченными фрагментами. После завершения растяжения аппарат оставляют до полноценного сращения. Сразу после операции, в послеоперационном периоде и перед снятием аппарата выполняют контрольные рентгенограммы. Во время ношения аппарата и после его снятия проводят физиотерапевтические процедуры, массаж и ЛФК.

Деформация конечностей: искривление.

 Искривление может развиваться как одновременно с укорочением, так и отдельно, быть одно- или двухсторонним. Причиной односторонней деформации конечности чаще всего становится отсутствие репозиции, недостаточная репозиция или вторичное смещение отломков при переломах с угловым смещением. Кроме того, одностороннее искривление наблюдается при аномалиях развития одной конечности. Двустороннее искривление возникает при врожденных пороках развития и ряде заболеваний, в том числе рахите (вальгусное искривление голеней) и позднем врожденном сифилисе (саблевидные голени).
 Оценка выраженности одностороннего искривления производится путем сравнения со здоровой конечностью. При двухсторонней деформации конечностей ориентируются на нормальные физиологические показатели. Следует учитывать, что норма в этом случае – весьма вариабельное понятие, зависящее от пола и возраста и подверженное индивидуальным колебаниям. Поэтому в каждом случае необходим комплексный подход, включающий в себя оценку функции конечности, наличия и степени негативного влияния искривления на суставы и осанку, значимость косметического дефекта и другие показатели.
 Тактика лечения зависит от причины и степени деформации конечностей. При посттравматическом искривлении показано оперативное лечение – корригирующая остеотомия. При врожденных дефектах (особенно нерезко выраженных) на начальном этапе может применяться консервативная терапия: ношение специальной обуви и ортезов, ЛФК, фиксирующие и корригирующие аппараты, гипсовые повязки При неэффективности консервативных мероприятий проводятся хирургические операции.