Врачи сказали что это синдром

Синдром Морриса (тестикулярная феминизация) – это редкое генетическое заболевание, которое диагностируют примерно у 1 мужчины из 10-65 тысяч. Оно возникает из-за мутации одного или нескольких из участков X хромосомы в локусе Xq11-Xq12. Данная область отвечает за кодирование белка, рецептора, который отвечает за чувствительность к андрогенам. Говоря простым языком, у мужчины возникает нечувствительность к тестостерону и другим мужским гормонам. Это затрагивает плод еще на раннем этапе развития, из-за чего генетический мужчина развивается как женщина.

Многие генетические мужчины с синдромом Морриса даже не догадываются о своем биологическом поле и живут всю жизнь как женщины. Другим ставят диагноз в подростковом возрасте, когда девочку впервые ведут к гинекологу, и он обнаруживает отсутствие матки и яичников. Бывает женщины узнают о своем синдроме после многих неудачных попыток забеременеть.

Синдром Морриса: разновидности и клинические проявления

Женщины с синдромом Морриса и XY хромосомами

Это заболевание открыл доктор Джон Моррис еще в 1817 году. Его симптомы могут быть весьма разнообразны и зависят от многих факторов, в частности от того, какая именно мутация и на каком участке произошла. Выделяют 2 основных типа:

Частичная феминизация, когда пол удается определить, как мужской. В этом случае мужские половые органы остаются неразвитыми, тело имеет женские черты, а волосяной покров и другие признаки маскулинности не выражены. Организм частично воспринимает андрогены и можно провести терапию, благодаря которой мужчина даже сможет иметь детей.
Полная феминизация, характеризуется практически полным отсутствием внешних мужских признаков. Такой тип не так распространен. Однако довольно много примеров, когда женщины узнавали о том, что они имеют не XX, а XY хромосомы уже будучи взрослыми. В этом случае внешние половые органы имеют женское строение. Присутствует так называемое «слепое влагалище», которое не соединено с маткой в виду её отсутствия. Яички в этом случае часто располагаются в брюшной полости и не функционируют.

Синдром Морриса лечится симптоматически. В зависимости от ситуации врачи и пациент решают к какому полу лучше прийти. Иногда бывает эффективна гормональная терапия и хирургическое вмешательство. Также очень важна работа психолога.

Генетические аспекты синдрома Морриса и его передача

Многие исследователи утверждают, что у Жаны д’Арк был синдром Морриса

В 70% случаев синдром Морриса можно назвать наследственным заболеванием, которое мать передает сыну. В 30% он возникает вследствие спонтанной мутации.

Чаще всего женщины являются носителями мутации, она никак у них не проявляется. Однако если они передают X хромосому с ней сыну, то «мутированный» ген не может подавится здоровым из-за того, что у мужчин всего одна копия X хромосомы.

В теории женщины также могут страдать от синдрома Морриса, однако для того, чтобы это произошло, не только её мать должна передать ей X хромосому с заболеванием, но и отец. Такой вариант возможен только если у него будет не полная феминизация и он не будет бесплоден.

Синдрома Морриса в истории

Так как раньше не было анализов ДНК сложно со 100% вероятностью утверждать, что та или иная историческая личность имела данное заболевание. Однако существует много исторических фактов подтверждающих то, что Жану д’Арк и королева Елизавета I были необычными женщинами. Обе они не имели детей и были весьма сильными и мужественными.

Несмотря на то, что синдром довольно редок, есть статистика, подтверждающая то, что около 1% успешных спортсменок вовсе не женщины с биологической точки зрения. Женщины с этим синдромом обладают более крепкими мышцами и сильной мускулатурой. Участвовать в международных соревнованиях наравне с другими женщина им запрещено.

Понравилась статья? Поддержи канал, ставь ???? и подписывайся ????

Источник

Маша Решетникова · 18 июня 2018

21,6 K

Менеджер проектов Кью | Автор канала про музыку «Зачем козе баян?» | Выпускник факультета… · t-do.ru/kozaibayan

Синдром студента-медика, он же «болезнь третьего курса» или «синдром третьекурсника», как становится очевидно из названия, изначально появился как шуточный диагноз студентов медицинских университетов. Сейчас эта история получила развитие, и его проявления испытывают люди, любящие почитать о болезнях в интернете.

В чем краткая суть этого расстройства (которое, в общем-то, и не расстройство)? На третьем курсе студенты начинают изучить профильные предметы: хирургия, терапия, гинекология и прочие. В этот же период они знакомятся с огромным количеством различных болезней, в том числе смертельных, и, соответственно, изучают их течение и проявления. Идея синдрома в том, что после прочтения о симптомах той или иной болезни студент сразу начинает испытывать их на себе. Например, изучая болезни сердца, юный медик может чувствовать покалывания в груди.

Развитию этой истории способствуют постоянный стресс из-за большого количества информации для запоминания, эмоциональный фон от общения с больными в ходе практики и прочие аспекты, негативно влияющие на общее состояние психики. Некоторые психологи отмечают, что этот синдром вернее называть нозофобией, то есть иррациональным страхом заболеть.

Отмечают, что его проявлениям подвержены от 70% до 80% студентов медицинских вузов, и он действительно часто приводит к психосоматическим симптомам. Единственный совет в такой ситуации — расслабиться и не принимать получаемую информацию так близко к сердцу.

Как вы уже, наверное, поняли, в случае с интернет-пользователями проблема примерно та же. Почувствовав малейшее отклонение от своего стабильного состояния, они идут читать медицинские статьи, связанные с проявившимся симптомом, и внезапно находят у себя целый перечень болезней (зачастую и смертельных). Тут тоже совет один: переставать при любом случаем искать у себя проблемы через прочтение различных источников в сети. Если что-то беспокоит — лучше сразу идти к врачу.

Ну и напоследок, этот синдром часто появляется в массовой культуре. Например, отражен во всем известном отрывке из «Трое в лодке, не считая собаки», где автор описывает, что после прочтения медицинской энциклопедии он обнаружил у себя симптомы абсолютно всех описанных болезней кроме, разве что, родовой лихорадки. Или в серии «Клиники», в которой студенты страдают от этого самого синдрома («Our Driving Issues»).

Больше похоже на синдром «сам себе врач через гугл»

Это как синдром thequestion — ты видишь вопрос и заболеваешь им, думаешь целый день, как бы ответить, как затралить лалок и не поймать минусов полный рот. Brian Hodges, изучив это явление заявил, что массово этот синдром стал проявляться в 1960-е годы (у 70-80 % посетителей thequestion), хотя он был описан ещё в 1908 году другим учёным — George Lincoln Walton.

Какие синдромы характерны для первого типа БАР?

Клинический психолог, обладатель сертификата Master Psychophаrmacology Program от NEI… · bootandpencil.ru

Если говорить именно о синдромах, то, например, в патопсихологии БАР-I соответствует аффективно-эндогенному регистр-синдрому (по классификации Кудрявцева), который сейчас в немного адаптированном виде соответствует аффективно-эндогенному же патопсихологическому симптомокомплексу.

Если говорить всё-таки о симптомах, то диагностические критерии БАР-I, представленные в текущей версии МКБ-10 выглядят следующим образом:

Согласно диагностическим критериям мании без психотических симптомов, по МКБ-10 достаточно преобладания повышенного, экспансивного настроения или раздражительности на протяжении как минимум одной недели, а также выявления как минимум трех из 9 дополнительных симптомов (повышение активности или физическое беспокойство; повышенная говорливость; ускорение течения мыслей; снижение нормального социального контроля, приводящее к поведению, которое неадекватно обстоятельствам; сниженная потребность во сне; повышенная самооценка; отвлекаемость; опрометчивое или безрассудное поведение, последствия которого больным не осознаются; заметное повышение сексуальной энергии или сексуальная неразборчивость).

Если попытаться перевести это на более простой и понятный язык, то обычно о наличии БАР-I говорят, когда:

— Пациент имел хотя бы один маниакальный эпизод (необоснованно, «чрезмерно» повышенное настроение, часто сопровождающееся чувством собственной грандиозности, иногда — бредом, порой — галлюцинациями). В принципе, если это подтверждено, и у пациента нет признаков нарушений по шизофреническому типу, на практике ему уже по одному этому критерию могут поставить диагноз БАР-I;

— Пациент имел хотя бы один депрессивный эпизод (необоснованно пониженное настроение, идеи самоуничижения и т.п.)

Некоторые дополнительные данные:

*РДР — это рекуррентное депрессивное расстройство.

Отдельно следует отметить, что вышеуказанные представления являются предельно упрощёнными, и ни в коем случае не следует по ним «выставлять себе диагноз», выставлением диагнозов занимается врач-психиатр. Если у вас есть подозрения на наличие у вас или ваших близких этого заболевания, обратитесь к специалисту.

Что такое неизлечимая депрессия?

Депрессия бывает реактивная, то есть ситуативная. Это когда в жизни человека случилось что-то плохое, и его психика с этим не справилась. Человек становится подавленным, часто случается апатия. Но это состояние легко корректируется медикаментами, да и вообще не всегда требует врачебного вмешательства. В принципе это можно «перетерпеть», если стресс конечный, то есть, неблагоприятная ситуация благополучно разрешилась (или просто закончилась), то организм медленно, но верно восстановится самостоятельно.

Эндогенная же депрессия случается с человеком не из-за внешних обстоятельств, а из-за внутренних, как правило, химических. По каким-либо причинам перестают вырабатываться так называемые гормоны счастья или, наоборот, увеличивается число гормонов тревожности. Чем сложнее «поломка», тем труднее подобрать правильную заместительную терапию — выбрать правильные гормоны и определить их дозировку для того, чтобы пациент вел нормальный образ жизни. Более того, мы не все и не всегда можем отрегулировать таблетками. Бывают очень тяжелые состояния, когда лекарства никак не могут помочь, а другие методы (например, шокотерапия) помогают на очень небольшой период времени.

Эндогенная депрессия действительно не всегда излечивается. И даже не всегда корректируется.

Прочитать ещё 2 ответа

Как врачи–неврологи относятся к явлению психосоматики?

врач-невролог, редактор проекта Fleming

Это явление, безусловно, существует, и примеров ему масса.

Психосоматика – это преобразование психологического конфликта в физические (телесные) симптомы. Выражаясь простым языком, «все болезни — от нервов».

Все мы в той или иной мере подвержены стрессу. Мы испытывает его каждый день, и каждый день организм на него отвечает. Так, у большого количества людей при виде сердитого начальника или несданного отчёта повышается давление. Ушёл начальник, сдал отчёт — давление нормализовалось. Но т.к. такие стрессовые ситуации происходят ежедневно, постепенно стресс «накапливается», организм уже не реагирует на него нормально и всё это перетекает в болезнь. Уже вроде и начальник подобрел — но давление всё равно шпарит вверх и голова раскалывается на части, тут уж у кого что. Примеров психосоматических заболеваний множество: это и вышеупомянутая гипертония, и хронические головные боли, и проблемы с пищеварением, и бессонница, etc.

Каково быть студентом медицинского вуза?

Довольно сложно, особенно для тех, кто в реальности осознает степень ответственности и важности той специальности, которую он получает. Жаль, что в современном мире студенты-медики очень халатно и безответственно подходят к процессу своего обучения, что очень сильно скажется на уровне профессионализма будущих врачей.

Прочитать ещё 1 ответ

Существует ли такие проблемы как гипердиагностика и медикализация?

Студентишка медицинского университета,футбольный фанат

Да, безусловно.Такое явление не очень масштабно, однако характерно как для наших российско-украинских реалий, так и для медицины «за бугром».
Если говорить о Еврозоне и Штатах, то корни этой проблемы в системе страховой медицины.Чтобы избежать исков и скандалов со стороны пациентов и их родственников, врач назначает всё по максимуму, вне зависимости от того, нужно это или нет.Подсознательно руководствуясь тем внутренним знанием, что в больницу здоровый человек не приходит, рождаются всякие-разные «оборонительные» диагнозы, дабы перестраховаться на всякий случай.
Что касается нашего медицинского пространства, то корень причина гораздо прозаичнее — низкая квалификация специалистов. Халатное отношение к преподаванию в медицинских ВУЗах со стороны научных сотрудников, наплевательское отношение к учебному процессу у студентов (уж поверьте, знаю, что говорю), низкий уровень социального спроса на качество предоставления медицинских услуг как следствие критической нехватки кадров, приводит к тому, что по неграмотности врачей, у нас половина страны «имеют» остеохондрозы, вегето-сосудистую дистонию, пролапсы митрального клапана и так далее.

Источник

Шеф-редакторка «Афиши Daily» Дарья Благова в прошлом году получила непростой диагноз и за несколько месяцев посетила медицинские учреждения десятки раз. Подводя итоги года, она рассказывает, почему человек со сложным заболеванием чувствует себя беспомощным и как ведут себя врачи с теми, кто от них зависит.

Дарья Благова

шеф-редакторка, редакторка раздела «Отношения»

На Новый год ко мне приехали родители, которые живут на Кавказе. 31 декабря мы отправились гулять по центру Москвы. Смотря на праздничные огни, богатые украшения и неутомимых аниматоров, я не испытывала ничего — ни радости от общения с близкими, ни, скажем, недоумения по поводу излишней московской роскоши. Я залипала в телефон, разруливала последние рабочие вопросы и натыкалась на итоги года своих знакомых. Всегда с интересом читаю такие посты, иногда восхищаюсь и комментирую. В этот раз мне тоже было что рассказать, но на это не хватило бы сил. Теперь, пролежав в кровати почти две недели, я впервые в жизни чувствую острую потребность (и, наконец, силы) публично высказаться о том, как я провела 2019 год.

Провела я его в кабинетах врачей, коридорах НИИ, кабинах МРТ, с холодным гелем для УЗИ на коже и иглами в венах. Четыре разных врача сообщили мне о страшном диагнозе, из‑за которого я должна была оказаться с парализованным позвоночником годам к 45. Предполагалось, что всю жизнь я буду испытывать страшную боль, а еще, возможно, потеряю зрение (и чего только не потеряю). К концу года оказалось, что все врачи ошибались, а я на протяжении долгих месяцев зря пила обезболивающее и страдала из‑за него от тошноты и боли в животе. Зря расстраивала мужа и друзей. И зря врала маме и папе, что все хорошо и у меня ничего не болит, чтобы их не огорчать. В моем случае врачебная ошибка — это, конечно, хорошо. Но, если честно, новость о счастливом избавлении не принесла особой радости. Я слишком травмирована врачами и слишком много узнала о российской медицине. Вот что я поняла за десять месяцев, пока была неизлечимо больна.

Врачи не умеют сообщать плохие новости

Удивительно наблюдать за тем, как умные, взрослые и уважаемые люди мнутся, говорят намеками, просят погуглить и довольно часто хамят — видимо, из‑за стресса. Все четыре врача, выдавая бумажку с диагнозом, спешили меня выпроводить. Пятый врач, к которому я пошла проверить зрение, и вовсе обвинил меня в том, что я все напридумывала.

Врачи держат в неизвестности

От четырех докторов я не услышала ни единого внятного объяснения по поводу болезни, анализов или назначенных препаратов. Один раз меня просто засыпали терминами, из которых я ничего не поняла. Я прочитала несколько научных работ со словарем, чтобы узнать, что со мной происходит. Возможно, четыре врача — это маленькая выборка, но когда я залезла в пациентскую группу в соцсетях, увидела, что каждый второй пост — это просьба расшифровать анализы, «потому что доктор ничего не объяснил».

Врачи лезут не в свое дело

Медики живо интересовались моими планами на деторождение и даже шутили по этому поводу. Например, одна уважаемая врач сказала, что мои гипермобильные суставы помогут шире раздвинуть ноги, и ребенок просто вылетит.

Врачи хамят, грубят и нарушают границы

Однажды, сразу после знакомства, врач обошла меня сбоку и без предупреждения ткнула пальцем в область заднего прохода. Это было больно и унизительно, а главное — неожиданно. Другая врач кричала и обвиняла меня в глупости, когда я принесла ей недостоверные результаты редкого и дорогого анализа.

Врачи не чувствуют личной ответственности

Я почти год ходила в главный НИИ страны по моему профилю, где мне ставили один и тот же диагноз. Контрольная МРТ показала, что он был ошибочным. И меня просто выгнали на улицу со словами: «Мы не знаем, что с вами, идите к другому врачу», — и без каких‑либо рекомендаций. На вопрос, что же делать с этими парализующими болями, мне ответили: «Что я могу сказать, пейте в два раза больше обезболивающих».

Бесплатная медицина — это миф

Я неплохо зарабатываю и многое могу себе позволить. За последний год я потратила очень много денег на диагностику и лечение, хотя имею право на бесплатную медицинскую помощь. Но из‑за бесконечной бюрократии, постоянного ожидания и нежелания слышать хамство, было легче заплатить. Чтобы записаться в тот же НИИ по направлению, нужно час висеть на телефоне, потом ждать своей очереди месяц-полтора. Чтобы получить право на бесплатные анализы, надо бороться, а при постоянных болях сил на это нет. В районной поликлинике шестой врач из моего черного списка сказала буквально, что в их учреждении такого аппарата нет, а искать, где он есть, долго и неохота. «Сделайте за деньги, не мучьте меня», — заключила доктор. Ну что же, минус 10 тысяч из бюджета, зато врачу не пришлось шевелиться. Я до сих пор нахожусь в тревоге и ужасе за людей, для которых 10 тысяч — это весь месячный бюджет. Мне хочется кричать и плакать, но я чувствую только бессилие.

Врачи боятся психиатрии

Подбираюсь к главной интриге этого текста. По знакомству (!) и снова за деньги (!) я вышла на прекрасного врача, которому не могла позвонить пару недель. После всех пережитых ужасов я буквально ловила панические атаки, набирая его номер. В итоге с ним связался мой муж, он же отвел меня в больницу за руку, с ним же мы зашли в кабинет. Доктор оказался профессиональным, этичным и очень внимательным. Он долго осматривал меня и изучал результаты анализов. Все подробно объяснил и поставил диагноз — хронический болевой синдром. Говоря по-простому, это боли, которые идут из головы в тело, — часто на фоне депрессии. Для них нет соматических причин, но они реальные и мощные. Уже потом я прочитала кучу абсолютно таких же историй, как у меня, — правда, люди мучились годами, теряли семью и работу (потому что жили не в Москве и не имели лишних денег). Мне выписали специальные препараты (шучу, что наконец доросла до антидепрессантов), и уже спустя месяц боли прошли.

В цивилизованном мире пациента со странными болями на всякий случай отправляют к психиатру. В России людей пытаются от этого огородить. Либо напугать. Пару лет назад на вопрос, не психосоматические ли у меня боли, врач (седьмая из моего списка) ответила: «Ну нет, вы же адекватная, ведете себя нормально».

Из всего этого я не извлекла никаких уроков, потому что мне нечему учиться — я поступала по возможности правильно и вела себя вежливо, даже когда меня унижали. Научится ли чему-то наша медицина после всех разрушенных жизней пациентов с хроническим болевым синдромом (который лечится), после детских смертей из‑за увольнения врачей из онкоцентра, после обреченных людей с муковисцидозом, лишенных лекарств, после уголовных дел за покупку иностранных препаратов — большой вопрос.

Что касается перемен в моей жизни, то есть и положительные моменты. Например, оказалось, что я стойкая: ни разу не плакала из‑за диагноза и довольно быстро начала шутить на эту тему. Я составила план на жизнь и начала ходить в зал с личным тренером, чтобы укрепить мышцы. Устроила свой день так, чтобы все успевать, и, несмотря на чудовищные боли, от которых я иногда буквально валилась на пол, не бросила ни одну из своих работ и не отказалась ни от одного путешествия или авантюры. Я по-настоящему научилась испытывать благодарность к мирозданию, а также к окружающим — моему поддерживающему и отважному мужу Виталику, принимающим друзьям, тете Вале (заслуженному врачу РФ и единственной родственнице, которая знала о диагнозе), родителям, которые поняли меня и не обиделись, когда узнали, что я от них скрывала.

Но, к сожалению, моя смелость заканчивалась у порога медицинского кабинета. Ожидая хамства и неизвестности, я каждый раз тряслась и впадала в ступор. Я не могла чего‑то требовать у врача, потому что за редким исключением медики вели себя так, будто я пришла со своими незначительными проблемками и потревожила светило. Я знаю, что у врачей много ненужной бумажной работы и маленькие зарплаты — и это вопрос к системе. Но в то же время я убеждена, что доктор, который прямо сейчас не проводит операцию на открытом сердце, а спокойно (и, повторюсь, за деньги!) принимает пациентов в теплом кабинете, обязан вести себя хоть сколько‑нибудь человечно и, пожалуй, этично.

После всего стресса, который наслоился на мое нежелание сдаваться болезни, меня настигло ужасное, опустошающее выгорание. Теперь я нахожусь на эмоциональном дне. И если на случай неизлечимого заболевания у меня был план, то сейчас все рушится. Не получив хоть какой‑нибудь поддержки от врачей или по крайней мере извинений, я все же сдалась и проболела все праздники. Сегодня я вышла на работу, но не чувствую в себе никаких сил продолжать. Я не знаю, как это лечить, и могу только надеяться на лучшее — как и в случае с российской медициной.

Подробности по теме

Злоупотребление, отрицание, безразличие: что происходит с российской медициной в 2019 году

Источник