Воротниковая зона у детей родившихся с синдромом дауна

вот собственно и вопрос, намерили на узи 3,6 мм, это очень много, у кого так было, а ребенки здоровые.

да не слушайте никого все будет хорошо и у вас и у вашего ребеночка

ну во-первых с замерами моогли и ошибиться, во-вторых это не единственный показатель, есть еще расположение ушных раковин, и др. показатели. Что с анализами? Я хочу сказать, что не стоит переживать только потому что на узи что-то намеряли.

А срок какой? Я знаю что с измерениями часто ошибаются. Но может у вас и срок большой поэтому. У меня было 2.5.

С Вас еще 50 анализов потребуют, чтобы знать наверняка. Это только один из признаков. А бывает и наоборот, воротниоквая нормальная, а ре с лишней х…

Кроме узи должны вас на кровь направить. Только воротниковая зона — не окончательный показатель

На каком сроке Узи было. Этот показатель важен на сроке 10-14 недель.

на сроке 12 недель, на кровь отправили пойду в среду

«4. Размеры воротникового пространства. В норме на сроке 12 недель оно не должно превышать 2.5-3 мм. Увеличенное воротниковое пространство может говорить о хромосомных заболеваниях. Однако превышение нормы не является бесспорным признаком и говорить что-то более определенное можно только при наличии отягченного анамнеза ( больные родственники, уже имеющийся больной ( ребенок ) и результатов теста на альфа-фетопротеин ( АФП ), который делают в сроки 15-20 недель. Окончательно подтверждает или опровергает диагноз обследования крови из пуповины плода.»
https://www.first-pregnancy.ru/pregnancy/ultrasound_pregnancy/

не переживайте- все относительно. Тем более срок не всегда точно ставят- может у вас не 12, а 13 ,к примеру. Да и детки все не могут развиваться одинаово. По результататам анализа крови тоже многим риски ставятрождения Дауна- но не пникуйте. Давно говорят , что анализ этот неинформативен и очень много погрешностей.

У меня тоже намеряли больше 3 мм и отправили на Флотскую. (Я вообще живу в ХМАО). Приехала на Флотскую, попала к Ковальчуку, он посмотрел мой результат (фото) и сказал что колибр у аппарата не настроен. На Флотской 2,6 мм толщина была. Поэтому не переживайте раньше времени, сходите еще и сделайте УЗИ в другом месте.

на флотской намерили 4 мм, + назальная кость маленькая, делали АВХ, всё нормально, здоровый мальчуган растёт

Вам надо сделать два биохимических скрининга(кровь на гормоны) и еще УЗИ в 20-22 нед. Лучше у генетика на Флотской проконсультироваться.

У моего малыша намерили воротниковую 4,6…Завтра в обед будут результаты инвазивного анализа( биопсия хориона)…Давайте поддерживать друг друга….Т.к. вас тоже направят на этот анализ, а результатов ждать от 3 до 7 дней.Хуже ожидания нет ничего…

Автор! У нас все хорошо! Сегодня получили результаты анализов! я уверена что и у вас все будет отлично, не нервничайте!

У меня так было. В 14 недель намерили воротниковое пространства 4,6, отправили на Флотскую там намерили еще на 2мм больше, на следующий день делали инвазивную диагностику. Две недели ждала результат как на иголках уже под конц была готова ко всему, приехала за анализом 46 хромосом ХХ!!!! т.е. всё хорошо и девочка!!! Назначили узи в 22 недели тоже на Флоцкой и снова показатели хромасомной патологии «гольфный мяч» НО гинеколог на Флотской сказала переживать уже не стоит, так бывает но анализ 100% дает что хромосомной патологии нет. узи делали последнее в 33 недельки всё отлично ни каких патологий!!! так что не переживайте и с вашим ляликом всё будет хорошо!!!

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме. В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет. Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова. На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка. Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно. В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2. В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Нервничать не стоит, только хуже будет. Если решила, пусть делает. Нервы могут только спровоцировать выкидыш. Пусть думает только о хорошем, настраивайте её, поддержите. Установка должна быть только на хорошее. Пусть делает для своего успокоения и со словами «Я делаю это для себя. С ребенком все хорошо, и у нас все будет хорошо.» Ребенок ведь то же боится. (подруга наблюдала на узи, как ребенок съеживался и отодвигался от иглы) И спокойствие мамы ему просто необходимо. Здоровья вашей подруге и её ребенку. Вера творит чудеса. Сейчас просто надо верить, что все хорошо, ничего страшного не случилось. На 100% еще ничего не известно. А вот сделает анализ и уже потом будет решать.

ставили риск 1/40 со средней по тройному тесту на 12 неделе. Мы еще родители оба возрастные были. В итоге пока ждали анализы, потом два раза пересдавали. В итоге уже почти 23 недели было( Решилась на кордо. Когда приехала на него сдаватся, специалисты генетического центра сделали узи и сказали, что срок поставлен не правильно, пересчитав результаты согласно сроку, все оказалось отлично, и отправили домой.
Жутко выматерив и участковую гинеколога и узистку в ЖК
родилась здоровая дочка. А сколько слез было пролито за эти 10 недель. 🙁
Нужно запастись терпением и поддерживайте ее как можете, это реально просто невыносимо иногда, что в голове творится.

Хорошо когда есть такие люди рядом.
А меня вот наоборот все прессовали и на таком сроке что б сделала аборт((
Как сказала участковая, что б статистику ей не портить. После этого я больше ни на один прием к ней не сходила. Ушла в частную клинику. Она еще долго звонила, угрожала, мнеи мужу. Сертификат им нужен был потому что.
Муж, мама подруги поддерживали. Без поддержки тяжко.
Разговаривайте с ней, от дурных мыслей отвлекайте, отводите в сторону.

Вспомнила подругу. второе узи и врач, чуть ли не криком доказывала, что тут и без анализов видно, что родится особенный ребенок с синдромом. Молодая ещё девочка испытала шок. А врач тыча в экран вещала о коротких пальчиках и малюсенькой переносице…… На следующее узи они пришли с мужем. Врач больше не сказала ни слова. Сын, вылитый папа, с маленьким носиком. Это так, для поднятия настроения

Я делала в 13 недель, все хорошо. После УЗИ и результатов крови на Флотской говорили 99 % с СД, согласилась на АВХ (чтобы знать для себя, иначе не знаю как доходила бы берем-ть) никакого СД.

Так о том и речь. Не надо нервничать раньше времени. Если не готовы растить особенного ребенка, то нужно делать более серьезные анализы. Только эти анализы могут дать 100% достоверную информацию о здоровье ребенка

Девочки, мамочки…. вы не представляете, словно заново переживаю свою историю и до слез радуюсь за тех, кто благополучно пережил этот ад, страх за ребенка, за себя, жуткий, животный страх. И это счастье, когда все эти анализы пережил и выиграл. Здоровья мамочкам и их малышам.

надежда есть всегда, пусть не отчаивается))) у нас по первому скринингу вообще ужас ужас был. Воротник 7.0 и тотальный подкожный отек, делали прокол(биопсию ворсин хориона)….врачи не стеснялись в выражениях обсолютно, что пережила тогда не описать словами… но в итоге все хорошо, биопсия показала что хромосомных отклонений нет, отек сошел, сейчас нам почти18 недель, вчера узи показало что и сердечко в норме, ждем сыночка) здоровенького)))
И подруге вашей здоровья и малыша здорового

Я 10 лет назад делала эту процедуру:-(:-( приятного мало конечно; Постоянные запугивания и крики.
у сына была воротниковая зона 3 мм, сказали риск 1к 20! Я не хотела делать это исследование, дотянула до 26 недели, наблюдалась в ОММ, так вот меня буквально насильно заставили сделать это исследование, с криками, мы тут деньги государства тратим, выхаживаем твою беремменнось, а ты щас дануна родишь и откажешься от него. Хотя, я не собиралась ни от кого отказываться, была уверенна, что все в порядке!
Пришлось сделать, потом еще 10 дней ждать результата, это был просто ад, и депрессия жуткая; Сынок даже перед получением результатов повернулся поперк, уже крупный был, больно было.
когда получила результаты и выснилось, что все отлично, и что у меня будет сын, счастью не было предела. Сынок сразу перевернулся вниз головой в этот же день.
Вроде столько лет прошло, и сын большой уже, а с ужасом вспоминаю Флотскую и Омм. Как в концлагере, честное слово.
Хотя, на Флотской врачи процедуру сделали идеально, профессионалы!

У подруги только ОАК сделан и ОАМ, остальные не готовы, мазок у неё вообще не брали. Врач на участке сказала, что её и так примут на флотской и всё сделают :omg:

У подруги 5 детей, каждую беременность ей ставили высокий риск рождения ребенка с СД. 4-ро здоровы, а 5-й с СД.