Внешний вид новорожденных детей с синдромом
Если у человека возникают трудности, проблемы, желательно начать заниматься ими немедленно. Особенно это касается здоровья. Ребенок в доме — это не только радость и волнение, но и заботы. Когда дети болеют, родителям главное не растеряться, а смело приступать к лечению, и, если нужно, к реабилитации малыша. Особенно это касается синдрома Дауна — болезни, которая случается в одном случае из тысячи. Этот генетический дефект характеризуется отставанием в развитии. И чем раньше начать целенаправленно заниматься обучением, развитием новорожденного ребенка с синдромом Дауна, тем большего он сможет достичь во взрослой жизни. Поэтому важна ранняя диагностика, которая начинается не с анализов, а с определения внешних признаков, которые не являются основанием для постановки диагноза, но все же достаточно характерны, чтобы врач смог определить вероятность наличия заболевания.
Голова
Главный признак синдрома Дауна у новорожденного — хромосомный сбой, при котором у человека не 46, а 47 хромосом. Для определения заболевания на генетическом уровне нужны сложные анализы. Но генетические особенности часто проявляются во внешности, строении тела, поведении.
Признаки синдрома Дауна у новорожденных — глаза:
- внутренний уголок глаза имеет так называемый эпикантус (третье веко, монгольская складка), прикрывает слезный бугорок, из-за этой особенности синдром Дауна длительное время называли монгольским синдромом;
- глаза выглядят косыми, с приподнятыми уголками;
- возможно косоглазие;
- наличие пигментных пятен по краям радужки зрачков, так называемые «пятна Брушфильда»;
- помутнение глазного кристалика;
- нарушения зрения бывают у двух третей детей с синдромом — может быть помутнение роговицы, увеличенное внутриглазное давление, неконтроллируемые движения глазных яблок, которые бывают ритмичными (так называемый нистагм), глаза могут иметь другие патологии, склонность к воспалительным процессам, нужна гигиена зрения и регулярные консультации окулиста.
Внешние признаки синдрома Дауна — лицо и форма головы:
- лицо в целом является рельефным, но выглядит немного приплющеным;
- визуально переносица выглядит плоской и широкой, за счет этого нос может казаться недостаточно рельефным и укороченным;
- брахицефалия или короткоголовость — большой поперечный и малый продольный диаметр мозгового отдела черепа;
- шея может быть короткой и широкой, иметь кожаную складку;
- раковины ушей могут показаться деформироваными, слуховые отверстия сужены, ушные мочки маленького размера;
- у грудничков могут быть небольшие ушные раковины;
- визуально уменьшенный подбородок;
- затылок может быть плоский, словно приплюснутый;
- у младенца может быть лишний родничок на голове, эта родильная особенность вскоре проходит, хотя в некоторых случаях родничок как дополнительный, так и в обычном месте может долго не закрываться.
Рот:
- рот относительно небольшой, также небольших размеров челюсть,
- рот может быть продолжительное время приоткрытым (это не очень характерный признак, он может быть и у здоровых детей);
- небо во рту у новорожденного с синдромом Дауна узкое, похожее на арку;
- язык кажется крупным (из-за относительно маленького рта) и может быть высунут изо рта (из-за ослабленного тонуса мышц);
- на языке могут быть небольшие складки в виде бороздок, которые имеют склонность к увеличению с возрастом.
Конечности
Синдром Дауна — особенности внешнего вида рук и ног у новорожденных.
- пониженный мышечный тонус;
- суставы имеют сильную подвижность, что может привести к дисплазии (частичный или полный вывих суставов);
- ноги и руки могут быть более короткими, чем у сверстников;
- пальцы рук могут иметь недоразвитые средние фаланги, при этом пальцы могут выглядеть короткими, ладонь визуально кажется плоской и широкой;
- мизинец имеет небольшое искривление к безымянному пальцу;
- на ладонях может быть складка, проходящая горизонтально;
- на пальцах ног формируется так называемая сандалевидная щель — большой палец несколько отдален от других;
- под большим пальцем на ступне может быть складка.
Организм
Организм у новорожденного с синдромом Дауна:
- рост и вес малыша ниже, чем у других новородженных детей, в будущем возможна склонность к полноте;
- у детей с синдромом Дауна часто диагностируют порок сердца (около трети детей), но это в большинстве случаев решается с помощью несложной операции, главное — не проглядеть сердечные проблемы;
- грудная клетка может иметь особенное строение, которое состоит как в возможном выпирании (так называемая килевидная), так и в возможном западании (воронкообразная);
- возможны приступы эпилепсии;
- пороки системы пищеварения, например двенадцатиперстной кишки, которая может страдать от стеноза (уменьшение просвета начального отдела тонкого кишечника) или атрезия (аномалия развития, которая возникает в первом триместре развития в животике у матери и характеризуется полным внутренним закрытием просвета двенадцатиперстной кишки);
- возможна непроходимость кишки, которая может проявится уже в первые дни после рождения и проявляется рвотой после еды, в таком случае нужно обследования, и, если необходимо, хирургическое вмешательство;
- пища, перемешанная с пищеварительными соками, может возвращаться в пищевод (так называемый пищевой рефлюкс), чтобы этого избежать, нужно кормить ребенка маленькими порциями, но часто, чтобы малыш не ощущал голода;
- органы мочеполовой системы могут иметь пороки развития;
- пожалуй, одно из самых тяжелых последствий синдрома Дауна — лейкоз (рак крови), проявляется сильными кровоизлияниями в кожу, слизистые оболочки, внутренние органы, возможна кровь при рвоте или в кале, лечится химиотерапией;
- ослабленный иммунитет — дети склонны к бронхитам и пневмониям;
- уменьшенная сопротивляемость к болезням приводит к возможным частым инфекциям глотки, миндалин, дети могут часто болеть ангинами, которые дают усложнения на весь организм, в случае необходимости лечение проводят антибиотиками, также нужна закалка организма;
- может быть эписиндром — припадки, которые по симптомам похожи на эпилептические, могут возникать после стрессовых ситуаций и инфекционных болезней;
- щитовидная железа может не выделять нужное количество гормонов, что может быть причиной медлительности, склонности к ожирению;
- возможно апное — остановка дыхания во время сна, чтобы этого не случилось, нужно стараться, чтобы ребенок спал на боку, хотя бы на время, когда окрепнут мышцы глотки и языка;
- возможны нарушения слуха, связанные с неправильным развитием слуховых косточек или же вследствие воспалительных заболеваний.
Чтобы ребенок развивался нормально, нужны консультации у участкового педиатра (выявление патологий), невролога (назначение лечебной физкультуры, массажей, физиотерапевтических процедур), окулиста (выявление ранних проблем со зрением), лора (аудиметрическое исследование на силу слуха), эндокринолога (проверяет работу щитовидной и других желез), логопеда (устраняет речевые трудности), психолога (опытный специалист будет знать, как лучше действовать, чтобы ребенок быстро развивался), есть также различные реабилитационные центры для детей с синдромом Дауна.
Особенности развития
Дети с синдромом хорошо развиваются, им нужно больше работать, чем сверстникам, чтобы достичь того же результата. Ребенок имеет свои преимущества, которые нужно использовать в воспитании:
- Они хорошо зрительно воспринимают предметы, причем особенно хорошо анализирую детали. Если ребенком заниматься с первых дней, даже когда он казалось бы ничего не понимает, например показывать карточки с изображениями, цифрами, буквами, он их будет вполне успешно изучать. И в дальнейшем в учебе акцент нужно делать на наглядности — проводить обучение с помощью картинок, жестов, знаков.
- Как это не удивительно, быстро осваивают чтение. Также могут хорошо понимать текст, учить отрывки наизусть, практически использовать полезную информацию из книги.
- Наблюдательны — перенимают умения, если у них есть наглядный пример сверстников, поэтому нужно побольше общаться с добрыми и талантливыми детьми, водить их на концерты.
- Дети имеют разные таланты, в будущем их нужно записывать на творческие кружки по танцам, пению, рукоделию. Причем заниматься они вполне могут с обычными детьми. За счет усидчивости у них может получаться гораздо лучше, чем у сверстников. В будущем такие занятия могут перерасти в профессию и стать основой самостоятельного дохода, который иногда бывает весьма значительным.
- Дети могут хорошо физически развиваться и быть намного сильнее своих сверстников — пловцы, бойцы, гимнасты, бодибилдеры — это далеко не полный список видов спорта, которыми занимаются алюди с синдромом Дауна. Многие спортсмены получают медали на Паралимпийских играх, а вместе с ними — солидные призовые.
- Дети очень наблюдательны, они хорошо понимают чувства людей, готовы сами эмоционально поддержать другого человека. Они склонны к эмпатии — сильным эмоциональным переживаниям, позволяющим чувствовать психологическое состояние другого человека, сочувствовать ему и даже сострадать с ближним.
- Очень важное преимущество — дети с синдромом хорошо осваивают компьютер. В сочетании с усидчивостью и, возможно, с большим резервом времени, знание компьютера может стать основой интернет-профессии, удаленного заработка. Только нужно быть осторожным, ведь дети с синдромом Дауна могут иметь проблемы со зрением.
Симптомы синдрома Дауна могут проявлятся в поведении, но особенности можно минимизировать, так как дети хорошо учатся и осваивают информацию, нужно только приложить усилия.
Учеба
Особенности детей с синдромом:
- Отдают преимущество изучению мелких деталей, целостный образ они изучают не так тщательно. Осваивают особенности форм, цветов, любят наблюдать за сверстниками. Быстро учатся определять особенности предметов, могут их рассортировать.
- У детей могут быть малозаметные проблемы со зрением. Даже если с глазами все нормально, телевизор нужно смотреть осторожно, также непродолжительное время дети могут заниматься на компьютере.
- Когда дети с синдромом учатся читать, они с помощью полезных текстов могут расширять свой кругозор. Любят писать, иногда им легче дать письменное объяснение, чем рассказывать о каком-то событии в подробностях.
- У детей недостаточно развита кратковременная слуховая память. Из-за того, что речь у детей медленная, память на предложения у них устроена так, что они трудно воспринимают слишком длинную или слишком быструю речь. Это приводит к тому, что, если их проинструктировать, они с трудом выполняют сложные указания, также им трудно понять прочитанный длинный текст, посчитать в уме. Но эту, недостаточно развитую кратковременную слуховую память легко тренировать — учить с ребенком фразы сначала на несколько слов, потом — на несколько предложений.
- Синдром Дауна у ребенка не затрагивает все сферы развития. Пространственная и зрительная память такая же, как и у здоровых людей. При изучении новых слов, учебный материал нужно сопровождать изображением предмета или демонстрацией действия. Можно делать что-то и комментировать все, что происходит — «я беру в руки карандаш», «я рисую линию красного цвета», «я заправляю кровать» и так далее.
- У детей могут быть проблемы с концентрацией внимания, кратковременной памятью и анализом материала. Эти особенности ребенка приводят к затруднению усвоения математического теоретического материала. Для того, чтобы научить ребенка устно считать, нужен счетный материал — спички, палочки, карандаши, кубики.
В обучении дети могут быть очень старательными, но думают они медленнее, они лучше усваивают материал, когда им наглядно показывают, что именно нужно сделать. После длительных тренировок теоретическое восприятие знаний может существенно улучшиться.
Эмоции
Дети с синдромом Дауна очень чувственны, они не слишком эмоциональны, но прекрасно воспринимают эмоции других. Ребенок очень нуждается в материнской любви. Его нужно как можно дольше продержать на грудном вскармливании.
Особенности эмоциональной сферы:
- Эмоции. Мышцы лица могут быть ослабленными, поэтому мимика может быть невыразительной. Реакция на все, что ребенка окружает, может казаться вялой. Но такое мнение может сложиться из-за того, что физические проявления не всегда отвечают внутреннему миру. На самом деле ребенок эмоционально постоянно и глубоко развивается, это нужно учитывать даже тогда, когда кажется, что малыш равнодушен к окружающему миру (такое мнение может сложиться, но оно глубоко ошибочно).
- Общение. Дети остро нуждаются в общении, причем с совершенно разными людьми — родителями, родственниками, сверстниками. Не нужно замыкать общение, нужно, чтобы ребенок имел как можно больше друзей среди обычных детей. Поведение детей с синдромом Дауна в значительной мере подражательное (как впрочем и у всех детей), поэтому их воспитание должно основываться не только на обучении, но и на перенимании навыков.
- Стресс. Дети часто плохо спят, подвержены стрессу. Проблемы со сном чаще возникают у мальчиков. Не нужно полностью ограждать ребенка от стрессовых ситуаций, особенно в общении со сверстниками, но желательно вовремя замечать проблему и проводить разъяснительные беседы с обидчиками, а ребенку объяснять, что все люди сталкиваются с проблемами и их нужно решать, а не избегать реальности.
- Депрессии. Когда ребенок входит во взрослую жизнь, у него могут быть депрессии, связанные с общением с другими людьми и тревожными мыслями о своем месте в обществе. Ребенок может потерять аппетит, похудеть, плохо спать, стать задумчивым. Родителям нужно не водить ребенка по психологам, тем более не нужно употреблять никаких антидепресантов, а реально помочь ему в образовании, определении с профессией, в этот период подросток должен подготовиться к самостоятельной жизни. Полная психологическая и финансовая самостоятельность — это важные составляющие человеческого счастья.
- Нервозность. Дети могут быть раздражительными, но причиной этой раздражительности не является синдром Дауна, а стрессовые ситуации из-за различных психологических проблем, связанных с состоянием здоровья, социальной адаптацией. С этим же может быть связана сильная физическая активность, которая может идти всплесками, так называемая гиперактивность. Такие проблемы решаются повышенным вниманием — витаминным и сбалансированным питанием, режимом дня, в котором учеба чередуется с общением, играми и прогулками. Ни в коем случае нельзя давать успокоительных лекарств — организм и так борется с разными физическими и психологическими факторами, лишних проблем в виде медикаментов добавлять незачем, все можно решить постоянным мониторингом потребностей малыша.
- Грудное вскармливание. Для новорожденного очень важно грудное вскармливание. Есть много разных приемов, облегчающих сосательный рефлекс у ребенка. Не нужно перекармливать, так как малышу трудно кушать и переваривать даже жидкую пищу из-за возможной ослабленности пищеварительной системы. Нужно кормить понемногу, но часто, чтобы материнского молока в организме ребенка было в достаточном количестве, это лучшее лекарство.
Нужно уже в животике принять малыша таким, как он есть, и не изменить это отношение в роддоме, даже ребенок не такой, каким вы его представляли. И это касается не только каких-то особенных, но и всех детей. Подарите ребенку безграничную любовь и она вернется к вам бесконечной радостью. Все ваши усилия обязательно проявятся в будущем, никакая забота и любовь не проходит бесследно — это вы обязательно поймете.
Источник
Алкоголь, который употребляет беременная женщина, губительно действует на плод, высок риск развития фетального алкогольного синдрома у детей. К проявлениям синдрома относятся характерные изменения внешности и патологии внутренних органов. Последствия злоупотребления алкоголем матерью сказываются на ребёнке всю его жизнь.
Фетальный алкогольный синдром у детей неизлечим
Как спирт попадает к плоду
Этиловый спирт – сильный природный растворитель, поэтому легко проникает в ткани человеческого организма и проходит сквозь естественные барьеры, в том числе и через плацентарный барьер, который должен обезопасить малыша от токсических веществ в крови матери. Концентрация спирта в крови плода быстро становится такой же, как у матери. Ферментные системы малыша не могут справиться с ядом – так формируются признаки отравления плода алкоголем.
Токсическое действие проявляется на любом сроке, поэтому «безопасного» времени, в которое можно пить беременным женщинам, не существует. Выраженность нарушений зависит от принятой дозы и регулярности её употребления – пить понемногу, но часто, настолько же вредно, как выпить много один раз. Поэтому фетоалкогольный синдром встречается и у детей из вполне благополучных с виду семей.
Механизмы воздействия спирта на плод разнообразны:
- Прямое токсическое действие алкоголя и его метаболитов, проникающих из крови матери;
- Нарушение поступления питательных веществ в кровь плода;
- Гипоксия плода;
- Повреждение половых клеток до зачатия.
Фетальный алкогольный синдром у детей не может проявиться только изменениям внешности, самые тяжёлые его проявления несовместимы с жизнью.
Изменения внешности
Внешний вид малышей, подвергавшихся систематическому отравлению алкоголем в утробе матери, очень специфичен. Он получил название «лицо ребёнка с фетоалкогольным синдромом». Изменения касаются пропорций лица и конечностей. Дети рождаются с весом меньше нормы и растут медленнее сверстников из-за того, что плохо усваивают питательные вещества.
Патологии лица не несут серьёзного вреда для ребёнка, но делают его внешность крайне характерной. Нарушено соотношение размеров лица и черепа – черепная коробка меньше, чем у здоровых вплоть до микроцефалии. Внешние особенности лица:
- Близко посаженные глаза;
- Эпикантус – складка над внутренним углом глаза, опущение верхнего века;
- Косоглазие;
- Переносица расположена низко, плоская;
- Тонкая верхняя губа;
- Неровный зубной ряд.
Каждый из этих признаков по отдельности не говорит ни о чём и может встречаться у здоровых детей. Диагностическое значение имеет именно сочетание внешних черт. Возможны более глубокие изменения – «заячья губа», «волчья пасть», деформации костей черепа.
У здоровых новорожденных швы между костями черепа заполнены хрящевой или соединительной тканью. Это необходимо, чтобы снизить нагрузку на половые пути женщины во время родов и обеспечить возможность роста черепа вместе с головным мозгом после рождения. У детей с ФАС кости срастаются раньше времени, может быть очень раннее закрытие большого родничка.
Маленький череп не может дать достаточно пространства для мозга, что становится причиной неврологических нарушений .
Из деформаций конечностей одна из самых характерных – клинодактилия. Это искривление дистальной фаланги (кончик) пальца, обычно мизинца. Возникает на руках, реже – на ногах. В будущем искривлённые пальцы могут создать неудобства в работе. Искривление нескольких пальцев на одной руке встречается крайне редко. Дети, которым диагностирован фетоалкогольный синдром, больше подвержены рахиту и искривлениям костей.
Неконтролируемое поведение — один из признаков ФАС
Патологии нервной системы
Фетальный алкогольный синдром у детей проявляется не только изменениями внешности, но и нарушениями поведения. Они становятся заметны с самого раннего возраста – дети с ФАС отличаются повышенной эмоциональной возбудимостью, им сложно запоминать новую информацию, учатся они медленнее сверстников, зато чаще проявляют агрессию. Абсистентный синдром у новорожденных проявляется, если малыш подвергался регулярным воздействиям алкоголя или последняя доза была принята незадолго до родов. У ребёнка возникает тремор конечностей, рвота, нарушение тонуса мышц. Те же явления наблюдаются у взрослых, длительно злоупотреблявших алкоголем при вынужденном прекращении пьянства.
В более старшем возрасте появляются первые проявления СДВГ – синдрома дефицита внимания и гиперактивности. Со стороны патология похожа на плохое поведение – малыш импульсивен, не слушается родителей и учителей, совершает небезопасные для себя и окружающих поступки, проявляет агрессию. Но в отличие от просто плохого поведения, малыш не способен контролировать проявления заболевания ни в раннем детстве, ни во взрослом возрасте.
Патологии внутренних органов
Фетоалкогольный синдром сопровождается нарушениями внутренних органов:
- Пороки сердца;
- Диафрагмальные грыжи;
- Сужение бронхов;
- Врождённая пневмония;
- Отсутствие или деформация почки;
- Недоразвитие половых органов.
Патологии эндокринной системы проявляют себя врождёнными колебаниями уровня сахара в крови, сниженным количеством гормона роста, из-за чего малыши значительно отстают от сверстников в физическом и умственном развитии.
Тяжёлые генетические синдромы
Алкоголь вызывает нарушения в половых клетках, вызывая нарушения их деления. В будущем это проявляется грубыми хромосомными патологиями у малыша. Спирт одинаково вреден как для сперматозоидов, так и для яйцеклеток. Вероятность рождения малыша с признаками тяжёлых аномалий мало зависит от того, кто из родителей злоупотребил спиртным. Яйцеклетки не обновляются в течение жизни, а сперматозоидов образуется большее количество.
Синдром Патау – наличие «лишней» хромосомы в 13 паре. Его проявления включают в себя целый набор патологий внутренних органов. Внешние проявления настолько же характерны – это множественные патологии строения черепа, отталкивающая внешность, сращение пальцев и отсутствие волос. Дети с таким заболеванием редко доживают до года.
Самая известная из хромосомных патологий – синдром Дауна. Её самая большая опасность этого заболевания не в умственной отсталости, а в пороке сердца, из-за которого пациенты редко доживают до 30 лет.
Выздоровление при синдроме Дауна невозможно.
Синдром Дауна, как и фетоалкогольный синдром, неизлечим
Синдром кошачьего крика – отсутствие одного из плеч пятой хромосомы. Голова малыша деформирована, изменена форма пальцев, нарушено формирование ушей, имеются разнообразные патологии внутренних органов. Из-за нарушений развития речевого аппарата плач малыша напоминает мяуканье. Дети с этим синдромом доживают до взрослого возраста, но их интеллектуальные и физические возможности снижены.
Синдром Крузона – грубая патология черепа из-за нарушения в 10 хромосоме. Проявляется деформацией черепа, нарушением формы глазных щелей, сращением пальцев и другими нарушениями формирования скелета. Болезнь часто осложняется нарушениями зрения и дыхания – это наиболее опасные осложнения. Маленький пациент испытывает значительный неврологический дефицит.
Дети, имеющие признаки ФАС, часто рождаются в семьях с нездоровым отношением к алкоголю. Но и в относительно благополучной семье может случиться несчастье, если родители, особенно мать, не считали нужным воздерживаться от спиртного. Хромромосомные патологии опасны тем, что далеко не всегда являются следствием пьянства.
Смотрите далее: везикулопустулез у новорожденных
Источник