Внешний вид больного с синдромом
2. Какие аспекты внешнего вида больного должны в первую очередь привлечь внимание врача при подозрении на заболевание сердца?
По предложению Рег1оЯ осмотр принято проводить в такой последовательности.
1. Общий вид и строение тела.
2. 
Жесты и походка.
3. Лицо и уши.
4. Глаза.
3. Какая информация может быть получена при оценке внешнего вида
больного?
1. Напряженный, страдающий и испуганный вид больного характерны для отека легких.
Больной стремится принять сидячее положение; отмечается выраженная одышка и потливость.
2. Анасарка характерна для застойной сердечной недостаточности.
3. Высокий рост, длинные конечности и практическое отсутствие подкожного жира характерны для синдрома Марфана. У таких больных может быть пролапс митрального клапана, расширение аорты и расслоение ее стенки.
4. Высокий рост, длинные конечности характерны для синдрома Клайпфель- тера. У больных могут быть дефекты межпредсердной или межжелудочковой перегородки, незаращепие артериального протока и даже тетрада Фалло.
5. Длинные конечности, кифосколиоз и «куриная грудь» характерны для гомоцистинурии. Больные часто склонны к тромбозам артерий среднего диаметра.
6. Высокий рост в сочетании с утолщенными конечностями характерен для акромегалии (одновременно отмечаются артериальная гипертензия, кардиомио- патия и нарушения проводимости).
7. Низкий рост, «крыловидная шея», маленький подбородок, широко расставленные соски и половой инфантилизм характерны для синдрома Тернера (в сочетании с коарктацией аорты и стенозом устья легочной артерии).
8. Карликовость и полидактилия характерны для синдрома Эллиса —ван Крефельда (в сочетании с дефектом межпредсердной перегородки или общим предсердием).
9. Патологическое ожирение и сопливость характерны для синдрома об- структивиого апноэ во сне (в сочетании с гиповентиляцией, легочной гипертензией и легочным сердцем).
10. Ожирение туловища, тонкие конечности, лунообразное лицо и «бычий горб» (от англ. Ъи[[а1о китр) характерны для больных с синдромом Кушиш’а (нередко в сочетании с артериальной гипертензией).
11. Мезоморфный тип телосложения, повышенный вес, облысение, избыточное оволосение тела и внутреннее напряжение характерны для людей среднего возраста с ишемической болезнью сердца.
12. Молоткообразные пальцы ног и полая стопа характерны для больных атаксией Фридрейха (в сочетании с гипертрофической кардиомиопатией, стенокардией и синдромом слабости синусового узла).
13. Походка вразвалку, выраженный поясничный лордоз и псевдогипертрофия мышц голени характерны для больных мышечной дистрофией Дюшенна (в сочетании с гипертрофической кардиомиопатией и псевдоипфаркгпыми изменениями ЭКГ).
14. Неестественно прямая спина характерна для апкилозирующего спондилита (в сочетании с недостаточностью аортального клапана и нолиой поперечной блокадой сердца).
15. Атаксическая походка характерна для больных третичным сифилисом (в сочетании с аневризмой аорты и недостаточностью аортального клапана).
16. Предпочтительное положение приседания на корточки характерно для больных тетрадой Фалло.
17. Симптом Левина (больной острым инфарктом миокарда прижимает к груди сжатый кулак).
4. Какая информация может быть получена при осмотре лица?
1.
Гипертелоризм (деформация черепа), пигментные пятна и «крыловидная шея» характерны для больных с синдромом Тернера.
2. Преждевременное старение характерно для синдрома Вернера и прогерии (в сочетании с преждевременным атеросклерозом коронарных и системных артерий).
3. Гаргоилизм (липохондродистрофия, множественный дизостоз) характерен для синдрома Гурлера (в сочетании с митральным и/или аортальным пороком).
4. Круглое и полное лицо характерно для врожденного стеноза устья легочной артерии.
5. «Лицо эльфа» (маленький подбородок, неправильно сформированные зубы, широко расставленные глаза, приоткрытый рот, отвисшие щеки, короткий и вздернутый нос) характерно для врожденного стеноза клапана легочной артерии и надклапанного аортального стеноза (часто в сочетании с гиперкальцие- мией и умственной отсталостью).
6. Складка верхнего века, выступающий язык, маленькие уши, короткий нос и уплощенная спинка носа характерны для синдрома Дауна (в сочетании с врожденными аномалиями закладки эндокарда).
7. Седловидный нос характерен для полихондрита (в сочетании с аневризмой аорты).
8. Опущенные веки, маскообразное лицо, высокая линия оволосения головы и катаракта характерны для болезни Штейнерта (дистрофическая миотония в сочетании с нарушениями проводимости и пролапсом митрального клапана).
9. Сухие и ломкие волосы, выпадение латеральных участков бровей, припухшие веки, апатичное лицо, увеличенный язык, утолщение и желтизна кожи характерны для микседемы (в сочетании с перикардитом и ишемической болезнью сердца).
10. Уплотнение и натяжение кожи вокруг рта, рассеянные телеангиэктазии и гипер/гипопигментация характерны для склеродермии (в сочетании с легочной гипертензией, перикардитом и миокардитом).
11. Румянец щек и цианоз губ характерны для митрального стеноза (акро- цианоз).
12. Пароксизмальное покраснение лица и шеи характерно для больных, страдающих карциноидным синдромом (в сочетании с легочным стенозом и недостаточностью/стенозом трехстворчатого клапана).
13. Глухота и катаракта характерны для синдрома краснухи (в сочетании с незаращением артериального протока или стенозом устья легочной артерии).
14. Укорочение глазной щели, маленькая верхняя губа и недоразвитие нижней челюсти характерны для наследственного алкогольного синдрома (в сочетании с дефектом межпредсердной или межжелудочковой перегородки).
15. Односторонняя слабость нижней половины лица характерна для детей, страдающих кардиофациальным синдромом, который встречается у 5-10% новорожденных с врожденными пороками сердца (обычно дефектом межжелудочковой перегородки) и который часто выявляется только при крике.
16. Пульсация мочки уха характерна для больного с недостаточностью трехстворчатого клапана.
17. Макроглоссия характерна для синдрома Дауна, микседемы и амилоидо- за (в сочетании с рестриктивной кардиомиопатией и застойной сердечной недостаточностью) .
5. Какая информация может быть получена при осмотре глаз?
1. Фиксированная ретракция верхнего века и экзофтальм характерны для гипертиреоза (в сочетании с наджелудочковыми тахиаритмиями, стенокардией и недостаточностью кровообращения с высоким сердечным выбросом).
2. Фиксированный немигающий взгляд и проптоз глазного яблока характерны для повышенного центрального венозного давления.
3. Ксантелазмы характерны для гиперпротеинемии и ишемической болезни сердца.
4. Голубые склеры характерны для несовершенного остеогенеза (в сочетании с аортальной недостаточностью).
5. Иктеричность склер характерна для кардиального цирроза печени.
6. Расширение слезных желез характерно для саркоидоза (в сочетании с рестриктивной кардиомиопатией, нарушениями проводимости и, возможно, легочным сердцем).
7. Вывих хрусталика характерен для синдрома Марфана.
8. Петехии на конъюнктиве характерны для эндокардита.
9. Конъюнктивит характерен для болезни Рейтера (в сочетании с перикардитом, аортальной недостаточностью и увеличением интервала Р-К. на ЭКГ).
10. Расщепление радужной оболочки (колобома) характерно для тотальной аномалии легочного венозного возврата.
11. Изменения сетчатки глаза характерны для артериальной гипертензии и диабета (в сочетании с ишемической болезнью сердца и застойной сердечной недостаточностью) .
12. Пятна Рота1 характерны для бактериального эндокардита.
6. Какая информация может быть получена при исследовании кожи?
1. Желтуха характерна для застойной печени.
2. Цианоз характерен для сброса крови справа налево.
3. Бледность характерна для анемии и недостаточности кровообращения при высоком сердечном выбросе.
4. Бронзовый цвет кожи характерен для гемохроматоза (в сочетании с рестриктивной кардиомиопатией).
5. Телеангиэктазии характерны для синдрома Рандю-Ослера-Вебера (иногда в сочетании с легочными артериовенозными шунтами).
6. Нейрофибромы, пятна цвета «кофе с молоком», мелкие пигментные пятна (веснушки) в подмышечной области (симптом Кроу) характерны для болезни фон Реклипгаузена (в сочетании с феохромоцитомой).
7. Симметричное витилиго (особенно на дистальных участках конечностей) характерно для гипертиреоза.
8. Сыпь на лице в виде бабочки характерна для системной красной волчанки (в сочетании с эндо-, мио- и перикардитом).
9. Пурпурное окрашивание век характерно для дерматомиозита (в сочетании с кардиомиопатией, блокадой сердца и перикардитом).
10. Кожные узелки и пятна характерны для саркоидоза (в сочетании с кардиомиопатией и блокадой сердца).
11. Ксантомы характерны для дислипидемии.
12. Повышенная растяжимость кожи и избыточная подвижность суставов характерны для синдрома Элерса — Данло (в сочетании с пролапсом митрального клапана).
13. Грубая желтоватая кожа характерна для гипотиреоза.
Пятна Рота — мелкие, бледные, округлые очаги на глазном дне, характерные для септического состояния. — Прим. ред.
14. Кожные узелки (аденомы сальных желез), шагреневые пятна и около- ногтевые фибромы характерны для бугорчатого склероза (в сочетании с рабдо- миомами сердца и аритмиями).
7. Какая информация может быть получена при исследовании конечностей?
1. Цианоз и утолщение дистальных фаланг пальцев характерны для цнтраль- иых артериовенозпых шунтов (как при сбросе крови справа налево, легочных арте- риовеиозных шунтах и при впадении нижней полой вены в левое предсердие).
2. Дифференциальный цианоз и утолщение концевых фаланг пальцев характерны. для незаращепия артериального протока с легочной гипертензией (сброс крови слева направо проявляется цианозом стон и утолщением концевых фаланг пальцев йог, не затрагивая кисти рук).
3. Дифференцированный цианоз и утолщеиие концевых фаланг пальцев характерны для транспозиции аорты (когда аорта берет начало в правом желудочке): кисти рук циаиотичиы, утолщены концевые фаланги пальцев рук; стопы имеют нормальный вид.
4. Внезапное появление бледности участка кожи, боль и похолодание кожи характерны для эмболии периферической артерии.
5. Узелки Ослера (припухшие, болезненные, приподнятые над кожей образования, размером с горошину расположены иа коже копчиков пальцев, ладонях и подошвах) и пятна Джейнуэя (небольшие, безболезненные, эритематоз- ные или геморрагические поражения ладоней и подошв) наблюдаются при бактериальном эндокардите.
6. Утолщеиие концевых фаланг пальцев рук и продольные кровоизлияния под ногти характерны для бактериального эндокардита.
7. Тугоподвижные, стянутые пальцы рук характерны для склеродермии с ишемическими язвами и гипоплазией ногтей (часто связанных с легочной гинер- теизией, заболеваниями миокарда, перикардитом и вальвулопатией).
8. Феномен Рейно характерен для склеродермии.
9. Арахиодактилия и гипермобилыюсть суставов характерны для синдрома Марфана (в сочетании с заболеваниями аорты и аортальной недостаточностью).
10. Гипермобилыюсть суставов характерна для незавершенного остеогенеза (в сочетании с аортальной недостаточностью).
11. Обезьянья борозда характерна для синдрома Дауна (в сочетании с дефектом межпредсердной перегородки по типу озЫит рггтит).
12. Ульнарпая девиация характерна для ревматоидного артрита (в сочетании с заболеваниями перикарда, клапанов или миокарда).
13. Никотиновые пятна на пальцах заядлого курильщика (часто ключ к диагностике ишемической болезни сердца).
14. Отеки йог характерны для застойной сердечной недостаточности.
15. Полосы и рубцы иа месте внутривенных инъекций характерны для наркоманов (часто сочетаются с недостаточностью трехстворчатого клапана, септическими эмболиями и эндокардитом).
16. Печеночные ладони (эритема тенара и гипотенара) характерны для хронической застойной печени, активного гепатита и т.п.
8. Какая информация может быть получена при исследовании грудной
клетки и живота?
1. Выбухания передней грудной стенки в области сердца характерны для дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородок.
2. Систолический и реже диастолический шум наблюдаются при «куриной груди», «груди сапожника» и синдроме «прямой спины».
3. «Куриная грудь», «грудь сапожника» и кифосколиоз характерны для синдрома Марфана.
4. Бочкообразная грудная клетка характерна для эмфиземы (обычно в сочетании с легочным сердцем).
5. Исчезновение грудного кифоза или синдром прямой спины (в сочетании с пролапсом митрального клапана).
6. Легочное сердце нередко выявляется при тяжелом кифосколиозе.
7. Пульсация верхнего правого квадранта грудной стенки характерна для трикуспидальной недостаточности.
8. Асцит характерен для правожелудочковой или тотальной сердечной недостаточности.
Источник
В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.
Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.
Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.
Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.
Известные люди тоже болели синдромом Марфана
Причины и генетика патологии
Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.
По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.
Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу
Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.
Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.
Классификация
Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.
Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.
В зависимости от выраженности симптомов:
- стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
- клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.
Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана
В зависимости от генетического фактора:
- семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
- спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.
Симптомы синдрома Марфана
Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:
- опорно-двигательного аппарата;
- органов зрения;
- сердечно-сосудистой системы;
- нервной системы;
- дыхательной системы;
- кожных покровов и мягких тканей;
- прочих органов и систем.
Опорно-двигательный аппарат
Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.
Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана
Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:
- астеническое телосложение;
- высокий рост;
- плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
- очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
- череп вытянутый (долихоцефалический);
- удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
- лицо узкое, вытянутое по вертикали;
- готическое верхнее небо;
- недоразвитие скул;
- выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
- неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
- гипермобильность суставов, их «разболтанность;
- глубоко посажены в черепе глаза.
Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана
По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.
Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев
Среди других скелетных деформаций встречается:
- протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
- килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
- плоскостопие (продольное и поперечное).
Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.
Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции
Сердечно-сосудистая система
Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:
- пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
- миксаматоз сердца;
- дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
- аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
- расширение легочной артерии и различных отделов аорты.
Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.
При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.
Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана
Орган зрения
Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:
- уплощение роговицы;
- увеличение размеров глазного яблока в длину;
- миопия или гиперметропия;
- нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.
В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.
Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана
Нервная система
Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.
Среди аномалий развития встречается эктазия твердой мозговой оболочки. Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание твердой мозговой оболочки за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.
У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.
Органы системы дыхания
В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.
Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.
Буллезная эмфизема может быть причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана
Кожа и мягкие ткани
Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.
Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.
Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.
Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.
Лечение заболевания
К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.
Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.
Всем пациентам с СМ рекомендуют ограничения в физической активности к среднему или низкому уровню, избегать тяжелого физического труда, не заниматься спортом, так как это способствует прогрессированию патологии и травматизму.
Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.
Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов
В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.
В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.
Рекомендуемые специалистами схемы терапии больных с СМ в обязательном порядке включают коллаген-образующие и метаболические средства, препараты для восполнения макро- и микроэлементов.
В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.
В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.
Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений
Прогноз
Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.
Синдром Марфана и беременность
Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:
- Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
- Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.
Поэтому специалисты не рекомендуют беременеть женщинам с синдромом Марфана.
Возможна ли профилактика болезни?
К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.
Источник