Вильямса синдром код по мкб

Существует достаточно большое количество врожденных заболеваний, обусловленных возникновением патологии на генетическом уровне. Среди них есть и достаточно редкие недуги, например, синдром Вильямса. Как и большинство подобных аномалий, данное заболевание вызывает у человека отклонения в интеллектуальном развитии, а также придает его внешности специфические черты. При этом следует отметить, что заподозрить наличие синдрома Вильямса можно, в первую очередь, по особенностям строения лица. Также патология вызывает ряд специфических симптомов, сочетание которых может четко указать на диагноз.

Синдром Вильямса, симптомы

Для людей, страдающих синдромом Вильямса, характерны необычные черты лица. Широкий лоб, голубоватые белки глаз, большой рот и специфическая форма кончика носа делают этих больных похожими на сказочных персонажей – эльфов. Некоторыми особенностями отличается и их интеллектуальное развитие. Не имея способностей к абстрактному мышлению, с трудом овладевая основами точных наук, больные с синдромом Вильямса поражают выразительностью своей речи и практически абсолютным музыкальным слухом. В то же время в детстве для них бывает достаточно характерной значительная задержка речевого развития.

Снижение умственных способностей – далеко не самая главная проблема для людей, имеющих столь редко встречающееся заболевание. При синдроме Вильямса в значительной степени страдает физическое здоровье. Наибольшую опасность для больных представляет сердечно-сосудистая патология, в первую очередь, прогрессирующий стеноз аорты. Это связано с нарушением обмена веществ, в результате чего в крови значительно повышается содержание кальция. Скапливаясь на стенках сосудов, он снижает их эластичность, сужает просвет артерий и, в частности, аорты. При отсутствии соответствующего лечения сужение крупных сосудов постепенно приводит к развитию сердечной недостаточности.

Синдром Вильямса может включать в себя аномалии соединительной ткани, что вызывает проблемы с суставами. Также при подобном заболевании часто страдает зрение, повреждаются пищеварительная и мочевыделительная системы.

Синдром Вильямса, причины

Любое отклонение в состоянии здоровья является следствием каких-то патологических факторов. К сожалению, далеко не всегда удается совершенно точно выяснить, что же именно приводит к возникновению патологии. При синдроме Вильямса, причины которого также не до конца изучены, у человека сохраняется полный парный хромосомный набор. Аномалия возникает на генетическом уровне, она заключается в потере части одной хромосомы из седьмой пары.

В результате отсутствующий участок не передается будущему ребенку при его зачатии. Именно поэтому у младенца развиваются симптомы, характерные для такого заболевания, как синдром Вильямса. Обусловлено это тем, что каждый из генов имеет свою «специализацию», отсутствие любого из них проявляется специфической картиной.

Патология чаще всего развивается спонтанно в результате мутации хромосом в момент зачатия ребенка. Это свидетельствует о врожденном, но не наследственном характере заболевания. Разумеется, если хотя бы один из родителей страдает синдромом Вильямса, причины появления подобной аномалии у ребенка достаточно очевидны. Тем не менее, чаще всего заболевание вызывают именно случайные мутации.

В подобных случаях генетические аномалии у детей, как правило, появляются вследствие воздействия каких-либо негативных факторов на их родителей. Это могут быть как профессиональные вредности, так и неблагоприятные экологические условия, в которых проживают потенциальные мамы и папы. Кроме того, генные мутации, которые вызывают синдром Вильямса, способны возникать самопроизвольно, то есть без видимых причин.

Синдром Вильямса, диагностика и лечение

Подтверждение наличия любого генетического заболевания, независимо от яркости клинических симптомов, возможно только на основании результатов хромосомного анализа. Однако стандартный анализ не позволяет обнаружить некоторые аномалии. К ним относится и синдром Вильямса, диагностика которого требует проведения специальных генетических тестов. Они дают возможность подтвердить отсутствие определенного участка одной из хромосом седьмой пары.

Синдром Вильямса – одно из многочисленных генетических заболеваний. Современная наука, несмотря на значительные успехи в области медицины, не имеет возможности воздействовать на проблемные хромосомы. Однако людям с подобной аномалией, как правило, требуется лечение, направленное на устранение сопутствующих патологий. В первую очередь, это нормализация кальциевого обмена, позволяющая избежать осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы.

Большое значение для нервно-психического развития детей с синдромом Вильямса имеет адекватность педагогического воздействия. Учитывая особенности таких больных, в частности, их непосредственность и чрезмерную общительность, иногда трудно создать достаточно спокойную обстановку для проведения занятий. В первую очередь, необходимо акцентировать внимание на том, что является сильными сторонами детей, страдающих синдромом Вильямса. Это чувство ритма и эмоциональность речи, что в сочетании с их покладистым характером позволяет «утихомирить» излишнюю назойливость и направить энергию в нужное русло.

Синдром Вильямса часто остается неподтвержденным. Нередко на первый план выходят соматические проявления заболевания, например, сердечно-сосудистая патология. В результате особенности внешности и отклонения в умственном развитии далеко не всегда явно выраженные, отходят на задний план. Однако несомненна важность и необходимость правильной диагностики. Ведь это позволяет не только корректировать интеллектуальные недостатки, но и более успешно решать сугубо медицинские проблемы.

Синдром Уильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. С возрастом лицо больных несколько меняется: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастозность лица, нет плоского переносья и эпиканта. Обращает на себя внимание увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует[что?].

Психологические особенности

Умственная отсталость при синдроме Вильямса наблюдается во всех случаях[1]. Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления, абстрактное мышление практически полностью отсутствует. Степень интеллектуального дефекта довольно значительна, IQ в среднем колеблется от 40 до 50 (умеренная умственная отсталость — имбецильность)[1].

Можно отметить большое сходство психопатологической картины дефекта у всех больных: при значительном снижении интеллекта больные имеют относительно большой словарный запас, очень словоохотливы, склонны к подражанию, речь у детей довольно хорошая, тем не менее она представляет всего лишь набор штампов. Вместе с тем всегда страдают пространственные представления, организация и планирование деятельности. Очень характерны и постоянны особенности личности этих детей: добродушие, приветливость, послушание, эмоциональность, стремление к общению, доверчивость[1]. Практически всегда имеется хороший музыкальный слух даже при выраженном интеллектуальном дефекте. Нередко выявляются неврозоподобные нарушения — энурез, привычная рвота, навязчивые действия, головная боль[1]. У части детей наблюдается гиперактивность, страхи и тревога[1].

Некоторые дети могут учиться во вспомогательной школе, они овладевают чтением и письмом, но им недоступны действия, связанные с организацией даже простейших трудовых операций.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка, на котором находится около 26 генов и который расположен на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[2].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 20 000 новорожденных.
Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Лечение

Специфической терапии не существует. Поэтому основное место занимают симптоматическое лечение и коррекционно-воспитательная работа.

Прогноз

Прогноз относительно благоприятный, возможна частичная социальная адаптация.

См. также

• «Габриэль (фильм, 2013)» — фильм о людях с синдромом Вильямса.

Примечания

Ссылки

• www.williams-syndrome.ru — сайт о синдроме Вильямса по-русски.
• Williams syndrome — статья на сайте eMedicine, автор — Lennox Huang.
• J. C. P. Williams. Биография  (англ.)
• Словарь медицинских терминов
• Генетически больные «Синдромом Уильямса» — люди без расовых предрассудков