Узи профиль плода синдром дауна
Современная программа наблюдения беременности предусматривает трехкратный обязательный скрининг женщины в перинатальный период. Основной задачей комплексного обследования является контроль над качеством женского и детского здоровья, а так же выявление возможных врожденных пороков и аномалий развития.
Такие геномные патологии, как синдром Эдвардса, синдром Тернера, синдром Дауна на УЗИ диагностируются с точностью до 91%. Это позволяет женщине принять решение о прерывании или сохранении беременности. Признаки тяжелых генетических поражений плода, определяются при первом или втором скрининге, когда еще сохраняется возможность аборта (до 22-х недель). В дальнейшем, при отказе женщины рожать заведомо больного ребенка, гинеколог может предложить только искусственные роды. Такая процедура является небезопасной, болезненной и может серьезно травмировать психику.
Даунизм
Даунизм не имеет гендерной и этнической принадлежности и не поддается лечению. В процессе взросления ребенка с синдромом Дауна, можно корректировать его поведение с помощью специальных развивающих программ, но избавиться от геномного синдрома нельзя. Возникновения даунизма обусловлено внутриутробным хромосомным сбоем. Полный набор хромосом здорового организма составляет 46 штук.
При синдроме Дауна формируется дополнительная копия двадцать первой хромосомы, в результате чего, их становится 47. Причины заболевания не определены, но установлено, что они не являются производными от негативного влияния экологических факторов, психосоматического здоровья или асоциального образа жизни родителей. Болезнь называют «ошибкой природы», которую невозможно спрогнозировать и предотвратить.
Факторы, определяющие риск рождения ребенка с мутированной хромосомой:
- наследственные генетические отклонения (заболевание не передается по наследству напрямую, но если у мамы имеются генетические болезни, шансы, что родиться даун велики);
- возраст будущей мамы. У женщин 35+ риск возрастает в пять раз, по сравнению с 25-летними барышнями. К 45-и годам эта цифра составляет 50;
- сильное радиационное облучение (фактор основательно не изучен);
- неблагоприятный акушерско-гинекологический анамнез (многочисленные выкидыши и замершие беременности).
Аномалия 21-й хромосомы — главная причина патологии
В случае многоплодной беременности болезнь поражает обоих однояйцевых близнецов и только одного, если дети разнояйцовые. При хромосомной мутации угроза самопроизвольного прерывания беременности и рождения мертвого ребенка возрастает в несколько раз.
Ультразвук в перинатальный период
Исследование беременной женщины посредством ультразвука – один из обязательных моментов перинатального скрининга. Если процесс вынашивания ребенка проходит без особенностей, УЗИ проводят по одному разу в каждом триместре. При осложненной беременности, доктор назначает дополнительные УЗ-процедуры. Ультразвуковые волны являются безопасным для малыша и мамы, поэтому ограничений по кратности сеансов исследование не имеет.
Диагностика осуществляется абдоминальным способом (наружно), не причиняя женщине и плоду дискомфортных ощущений.
Виды УЗИ
Сканирование может производиться несколькими способами:
- 2-D УЗИ – черно-белый снимок, декодировать плоское изображение может только медицинский специалист (врач-узист);
- 3-D УЗИ – данные, полученные с датчика, обрабатываются компьютерной программой, на монитор проецируется трехмерное изображение эмбриона;
- 4-D-метод – на экране отображается ребенок в трехмерной проекции, при этом можно наблюдать за его движениями в утробе.
В последних двух вариантах процедура занимает более длительный промежуток времени. По желанию родителей доктор может распечатать фото малыша. В целях предупреждения серьезных проблем со здоровьем матери и ребенка, игнорировать ультразвуковое исследование в перинатальный период категорически запрещается.
Диагностика первого триместра
При первом УЗИ, проводимом с 10 по 14 неделю, врач оценивает фетометрию (общий размера ребенка), его положение в утробе и характер протекания беременности. Для идентификации даунизма используются определенные маркеры (нормативные показатели), с которыми сравнивается реальная картинка исследования.
К основным определяющим маркерам относятся:
- ТВП (размер воротникового пространства по толщине). Нормативный показатель количества жидкости под кожей эмбриона в области шеи не должен превышать 2,7 мм. При синдроме Дауна ТВП заметно увеличена;
- размер верхней челюсти. На УЗИ хорошо видно укороченную верхнюю челюсть малыша, что является характерным признаком даунизма;
- анатомическое строение внешней части ушей. Недоразвитые ушные раковины являются основанием для подозрения геномной аномалии;
- ЧСС (ритмичность или частота сердечных сокращений);
- отсутствие основной носовой кости. Дауны, как правило, имеют приплюснутую форму лица. Данный признак указывает на наличие патологии.
Для ребенка в первом триместре нормальными считаются следующие показатели:
| возраст | удары/минута |
| 5 недель | 100 |
| 10 недель | 170 |
| 14 недель | 155 |
Тахикардия (учащение чсс) не принадлежит к числу основных признаков синдрома, но может быть косвенным. Опытный врач не оставит этот показатель без внимания. По медицинским данным, точность определения синдрома Дауна на первичном обследовании, составляет около 90%.
Симптом даунизма (отсутствие кости носа) на снимке 2-D УЗИ
Сканирование во втором триместре
Определение даунизма во втором триместре беременности осуществляется по следующим показателям:
- гипоплазия (недоразвитость) носовых костей. Нос не виден на экране монитора, поскольку его размер не превышает 2,5–3 мм;
- порок сердца. Дети с аутосомным синдромом страдают сердечными патологиями более, чем в половине случаев;
- несоответствие норме размеров бедренных, подвздошных и плечевых костей по длине. На изображении данные показатели значительно занижены.
Кроме того, врач может увидеть нарушение функциональности и размеров других внутренних органов. Для генетической аномалии характерны изменения: мозговых структур (гипоплазия мозжечка, лобных долей), мочевого пузыря (увеличение органа в размере).
Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна со 100% достоверностью? Да, можно, но только в третьем триместре, когда визуальные признаки приобретают абсолютный характер. Решение прервать беременность посредством искусственных родов или родить нездорового ребенка, остается за родителями. Врач может только давать советы, но не настаивать на какой-либо позиции.
Дополнительные анализы
Для подтверждения или опровержения предположительной патологии в первой половине срока, помимо УЗИ плода, женщина сдает анализ крови на гормональную биохимию и проходит инвазивное тестирование состояния околоплодных вод и плаценты.
Анализ крови
Синдрома Дауна определяют по сравнительным результатам следующих показателей крови:
- Альффетопротеин (АФП-белок). Отвечает за обеспечение ребенка необходимыми питательными веществами. Анализ на геномный синдром показывает низкий уровень;
- Гонадотропин хорионический человека (ХГЧ), иначе «гормон беременности». Проявляется в крови со второго триместра. При даунизме имеет завышенный показатель;
- Эстриол свободный (ЕЗ). Женский половой гормон. Определяет состояние и развитие матки и маточно-плацентарную циркуляцию крови. При хромосомных отклонениях снижен.
Результаты лабораторных исследований значительно повышают точность поставленного диагноза.
Тестирование биологического материала
Инвазивное тестирование является более информативным. Если УЗИ показало наличие синдрома, необходимо пройти следующие тесты:
- биопсия внешней плодной оболочки (хориона). Небольшой фрагмент временного органа исследуется при первом скрининге;
- плацентарная биопсия. Оценка клеток плаценты на сроке от 14 до 20 недель;
- амниоцентез. Пункционная биопсия амниотических (околоплодных) вод, проводимая после 18-й недели беременности;
- кордоцентез (пункция сосудов пуповины). Производится через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвука. Проведение возможно только во второй половине срока.
Амниоцентез – это процедура забора амниотической жидкости (рисунок)
Забор биопата производится в условиях стационара, поскольку процедура связана с определенным риском для плода. Она не проводятся без согласия женщины. Анализ осуществляется в генетической лаборатории.
Объективные результаты
Проведенная по всем правилам диагностика достоверно устанавливает наличие у ребенка хромосомной мутации. Результаты обследования оцениваются только в комплексе. Положительное значение относительно генной патологии должны иметь: прямые и косвенные признаки УЗ-исследования, анализы на гормоны, результаты биопсии. Согласно статистическим данным, на 700–800 новорожденных приходится всего один малыш с хромосомной аномалией Дауна. В 85% случаев родители принимают решение об аборте или отказываются от ребенка в родильном доме.
Источник
С помощью современной программы тройного скрининга беременности выявить синдром Дауна у плода на УЗИ не составляет труда. На каком сроке эти признаки уже визуализируются у будущего малыша? Комплексная программа с высокой точностью (до 91%) выявляет такие патологии уже на первом и втором скрининговых ультразвуковых обследованиях. Благодаря этому женщина вправе принять решение о прерывании или сохранении беременности на безопасном сроке (до 22 недель). Это позволяет избежать искусственных родов в третьем триместре, которые способны вызывать тяжелые осложнения и происходят болезненно. Но, даже если пациентка решает не рожать больного ребенка с тяжелыми отклонениями в развитии на последнем этапе беременности, для нее остается возможность искусственного прерывания и на более позднем сроке.
Можно ли на УЗИ определить синдром Дауна
Уже в первом триместре признаки синдрома Дауна у плода выявляются по УЗИ с высокой долей вероятности. Для этого доктор ориентируется на специальные маркеры, выражающиеся в конкретных отклонениях показателей развития от нормы. Для этого полученное в ходе исследования изображение сравнивается с эталонным.
После первого ультразвукового обследования родители имеют возможность при выявлении геномной патологии принять решение о прерывании беременности. Благодаря использованию комплексной программы мониторинга будущей матери и ее малыша в последние десятилетия удалось существенно снизить процент рождения младенцев с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием.
Требования к проведению скрининга
С целью получения максимально точных доступных сведений проведение УЗИ при беременности, если говорить о синдроме Дауна, должно дополняться биохимическим анализом крови и некоторыми другими исследованиями (кардиотокографией, доплерографией и так далее). Скрининг должен носить комплексный характер. Диагностические процедуры назначаются всем беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации, согласно с утвержденным на уровне Министерства здравоохранения графиком.
Несмотря на то, что органы у ребенка на первых порах находятся в зачаточном состоянии, на УЗИ можно увидеть признаки синдрома Дауна. Применение различных методик ультразвукового исследования позволяет получить плоскую или объемную картинки. Даже с помощью самого простого двухмерного изображения опытный врач способен выявить симптомы хромосомной аномалии.
Перед УЗИ женщина должна соблюсти ряд требований:
- не есть продукты, вызывающие аллергию;
- не употреблять жареную и жирную пищу;
- не завтракать накануне сдачи анализа крови;
- за 30 минут до ультразвукового обследования обеспечить наполнение мочевого пузыря. Для этого выпивают примерно пол-литра негазированной воды.
К подготовке предъявляются особо строгие требования, так как от соблюдения правил зависит точность постановки диагноза при обнаружении опасных генетических патологий у плода.
Ультразвук в перинатальный период
Использование ультразвука во время беременности – совершенно безопасно как для матери, так и для плода. При этом такое обследование дает большой объем информации о развитии будущего ребенка. Выполнять УЗИ можно неограниченное количество раз.
Отметки в 12 и 20 недель беременности – сроки проведения первого и второго скринингов. Диагностировать синдром Дауна на УЗИ получится на каждом из этих этапов. В первом триместре к назначенной дате у зародыша уже сформируются зачатки основных органов, а к 20-й неделе четко просматриваются сердце и череп с лицевыми костями и ушами.
Для диагностики применяются разные методики. От них зависит и форма визуализации изучаемой зоны:
- 2D – двухмерное монохромное изображение;
- 3D – объемная проекция;
- 4D – объемная динамическая картинка.
При недостаточности данных врач назначает повторное ультразвуковое сканирование. Все виды обследования проводятся только наружно. Трансвагинально, то есть через влагалище, делать процедуру не рекомендуется из-за повышенного риска тонуса матки.
Диагностика первого триместра
Можно ли увидеть синдром Дауна на УЗИ на ранних сроках? Да, сонолог подтвердит или опровергнет такую аномалию по тому, как у плода сформировались основные органы, которые видно уже в первом триместре. Обследование проводится в период между 10-й и 14-й неделями. Доктор с помощью ультразвука проводит оценку размера эмбриона, его расположение в утробе матери и по этим признакам судит о характере протекания беременности. С помощью установленных маркеров уже на первом скрининге с высокой долей точности определяют наличие или отсутствие геномной патологии у зародыша. За основу берутся нормативные стандарты.
Одним из главных признаков описываемого генетического заболевания является отсутствие носовой кости у плода. Эта аномалия обнаруживается даже в ходе простейшего серошкального сканирования по методике 2D-УЗИ, которое позволяет определить особенности развития эмбриона уже на 11-й…14-й неделях. Кроме этого, синдром Дауна идентифицируется по ряду таких признаков:
- размер воротникового пространства – утолщенный;
- форма верхнечелюстной кости – укороченная;
- анатомия ушных раковин – недоразвиты;
- количество ударов сердца в минуту – тахикардия (косвенный признак).
Сканирование во втором триместре
Синдром Дауна заметно на УЗИ и во втором триместре. Органы плода к этому времени увеличиваются. С помощью ультразвука доктор может:
- оценить степень недоразвитости костей носа;
- выявить порок сердца, который часто сопутствует такой аномалии;
- зафиксировать недоразвитость костей бедер, плеч и подвздошного сегмента скелета плода.
Признаком хромосомных отклонений также являются патологии в развитии внутренних органов, которые в этот период беременности уже можно подробно рассмотреть с помощью ультразвука. Если нарушена функциональность ключевых органов, о чем, например, говорят размеры мозжечка (меньше нормы) или мочевого пузыря (больше нормы), врач ставит соответствующий диагноз.
В это время по желанию родителей можно сделать прерывание беременности с помощью вызывания искусственных родов. Решение принимают мать и отец при подтверждении у плода тяжелых генетических отклонений.
Дополнительные анализы и тесты
Для подтверждения синдрома Дауна обязательно назначаются дополнительные исследования, особенно, если у плода, наряду с основными признаками болезни, выявлены порок сердца и другие патологии внутренних органов. Для уточнения предварительного диагноза, поставленного в ходе УЗИ, проводятся:
- биопсия хориона (или наружной околоплодной оболочки);
- плацентарная биопсия;
- амниоцентез (забор образца околоплодных вод);
- кордоцентез (пункция из сосудов пуповины).
Биопсия проводится в условиях стационара. Такие дополнительные обследования, кроме генетических мутаций, могут также подтверждать аномалии развития сердца у плода.
Как проявляется патология после рождения
Синдром Дауна – это генетическая патология. Она не лечится, ее возникновение не обуславливается гендерным или этническим факторами. С детьми, рожденными с таким заболеванием, работают по специально разработанным образовательным и психологическим программам. Такие мероприятия направлены на развитие и коррекцию поведения.
Геномный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар). При синдроме Дауна формируется дубликат хромосомы из 21-й пары, в результате общее количество становится равным 47. Такой сбой называют «ошибкой природы», предпосылки его возникновения невозможно предугадать и предотвратить. Экология, здоровье родителей и их образ жизни никак не влияют на то, появится ли лишняя хромосома или нет.
Все же выделяют некоторые факторы риска. По статистике, вероятность рождения нездорового ребенка повышается при таких условиях:
- наследственность. Синдром Дауна не передается по наследству, но, если у родственников имелись геномные патологии, шанс рождения ребенка с такими отклонениями увеличивается;
- возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, вероятность возникновения детской мутации по достижении матерью 35 лет возрастает в 5 раз по сравнению с 25-летними, а 45 лет – в 50;
- радиационное воздействие (не доказано);
- выкидыши, замершие беременности в анамнезе.
Риск невынашивания детей с генетическими нарушениями – очень велик. Такие беременности часто заканчиваются выкидышами или мертворождением.
Если женщина вынашивает однояйцевых близнецов, то мутация затрагивает обоих. Если речь идет о разнояйцевой многоплодной беременности, то даунизм развивается только у одного малыша.
Описываемый генетический дефект проявляется в виде задержек умственного и речевого развития. Кроме этого, у таких детей уязвимы сердечно-сосудистая и другие системы внутренних органов. Врачи не в состоянии вылечить синдром Дауна. Существуют специальные программы коррекции, помогающие больному ребенку хотя бы минимально интегрироваться в социум и продвигаться в развитии. В целом, такие дети считаются инвалидами и требуют особого внимания от родителей в течение всей своей жизни.
Источник
УЗИ при хромосомной патологии у плода. Диагностика хромосомной патологии у плода.
Особый интерес представляют данные N. Tul и соавт. и К. Spencer и соавт., которые приводят наибольшее количество наблюдений трисомии 18 и 13. Поданным К. Spencer и соавт., из 42 плодов с трисомией 13 расширение воротникового пространства (> 95-го процентиля) было отмечено в 62% наблюдений. N. Tul и соавт. при обследовании 50 плодов с трисомией 18 увеличение ТВП более 95-го процентиля зарегистрировали в 78% случаев.
Более впечатляющие результаты были получены нашими коллегами из Минска. В их исследованиях было выявлено увеличение ТВП у 14 (93,3%) из 15 плодов с трисомией 13 и у 20 (86,9%) из 23 плодов с трисомией 18.
Абсолютные размеры воротникового пространства при синдромахЭдвардса и Патау обычно больше, чем при синдроме Дауна, и в среднем составляют 7 мм, в отличие оттрисомии 21 (5,9 мм). Как и при синдроме Дауна, при трисомии 18 и 13 отмечается зависимость увеличения частоты выявляемости от размеров воротникового пространства. По данным P. Pandya и соавт. при ТВП 3 мм в 10-14 нед беременности из 64 наблюдений синдрома Эдвардса и Патау было диагностировано 15,6% случаев, при 4 мм — 12,5%, при 5 мм-15,6%, а при величине более 5 мм — 56,3%.
Помимо увеличения ТВП притрисомиях 18 и 13 нередко определяются дополнительные ультразвуковые признаки, которые могут помочь в проведении дифференциального диагноза. Для синдрома Эдвардсахарактерны брадикардия, омфалоцеле и несоответствие копчико-теменного размера плода сроку беременности. Поданным К. Nicolaides и coaвт, при трисомии 18 численные значения копчико-теменного размера плода существенно отставали от нормативных значений. В среднем разница в размерах составляла 5,9 дня от средних показателей для данного срока беременности. В этой же работе было отмечено, что у каждого пятого плода (18,8%) с синдромом Эдвардса отмечалась брадикардия.
Дополнительными эхографическими маркерами трисомии 13 является тахикардия, голопрозэнцефалия и омфалоцеле. Дефицит численных значений копчико-теменного размера, поданным К. Nicolaides и соавт., несколько меньше, чем при трисомии 18 и составляет 3,1 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакция сердечно-сосудистой системы более выражена: тахикардия была отмечена в 68,8% случаев.
Улучшение выявляемости синдромов Эдвардса и Патау в ранние сроки беременности может быть получено при комбинированном использовании оценки ТВП у плода и определения (З-ХГЧ и РАРР-А в сыворотке крови беременной. По данным N. Tul и соавт., чувствительность комбинированного скрининга при трисомии 18 составила 89%, а поданным F. Orlandi и соавт. — 100%. При трисомии 13 использование комбинированного теста позволило диагностировать 90% случаев.
Среди других ХА увеличение ТВП в ранние сроки беременности было зарегистрировано при триплоидии, аномалиях половых хромосом, синдроме CATCH 22 и трисомии 10, а также различных делециях и транслокациях.
Полиплоидия -это аномалия кариотипа, возникающая при нарушении первого митотического деления или в результате оплодотворения яйцеклетки несколькими сперматозоидами. Частота зачатий с триплоидиями составляет около 2%. Большинство этих беременностей прерывается в ранние сроки, поэтому среди новорожденных триплоидия встречается крайне редко. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, более чем у половины (59,4%) плодов с триплоидиями в ранние сроки беременности отмечается увеличение ТВП более 95-го процентиля.
Кроме расширенной воротниковой зоны, при этой хромосомной патологии описаны такие эхографические изменения, как голопрозэнцефалия, кистозные образования задней черепной ямки, омфалоцеле и утолщение плаценты с изменением ее эхоструктуры («молярная» плацента). Дефицит численных значений копчико-теменного размера при триплоидии велик и составляет 8,5 дня от средних показателей для данного срока беременности. Реакции сердечно-сосудистой системы чаще характеризуются брадикардией (35,7%).
По расчетам К. Spencer и соавт., при использовании сочетания измерения ТВП и определения биохимических маркеров ((З-ХГЧ, РАРР-А) в сыворотке крови беременной более 90% случаев триплоидии могут быть диагностированы в ранние сроки.
К настоящему времени накоплены убедительные данные об увеличении ТВП при патологии половых хромосом, самой частой из которых является синдром Тернера. По данным Fetal Medicine Foundation First Trimester Screening Group, расширение ТВП при синдроме Тернера встречается в 87% случаев. Оценка ТВП в режиме скрининга является эффективным методом ранней диагностики синдрома Тернера. В исследованиях N. Sebire и соавт. чувствительность эхографии в выявлении этого синдрома составила 87,9%, а по результатам специалистов из Минска-92,6%.
В отличие от других ХА, синдром Тернера не сопровождается выраженным уменьшением размеров эмбриона. Отставание копчико-теменного размера от нормативных значений не превышает 1,8 дня. В I триместре беременности тахикардия сопровождает синдром Тернера более чем в половине наблюдений -53,1%.
Помимо синдрома Тернера к аномалиям половых хромосом относятся синдром Клаинфельтера (47, XXY) и синдромы 47, XXX, 47, XYY, которые среди живорожденных встречаются с частотой 0,17%. По данным N. Sebire и соавт., в 40% случаев при этой патологии регистрируется увеличение ТВП плода более 95-го процентиля. Также в последние годы были опубликованы случаи пренатальной диагностики различных редких ХА, включая транслокации, делеции и трисомии 10 и 8.
Открытие феномена ТВП вооружило врачей новым эффективным маркером врожденной и наследственной патологии плода. Главное значение этого открытия состоит втом, что специалисты ультразвуковой диагностики получили возможность перенести обследование пациенток на ранние сроки беременности. Высокая чувствительность и специфичность скрининга по ТВП позволяет эффективно сформировать среди беременных новую группу риска и расширить рамки клинического обследования. Своевременная и методически правильная оценка ТВП позволяет обосновать применение инвазивных методов исследования уже в I триместре и исключить грубую патологию плода, требующую прерывания беременности по медицинским показаниям. Несомненным преимуществом метода является не только ранняя диагностика аномалий, приводящих в большинстве случаев к неблагоприятным перинатальным исходам или глубокой инвалидности детей, но и своевременное предоставление родителям информации о характере патологии. Во всех случаях основной груз принятия решения о судьбе будущего ребенка ложится на плечи родителей, поэтому ранняя диагностика патологии предоставляет им больше времени для обдумывания сложившейся ситуации и выхода из нее с учетом социальных, психологических и материальных ресурсов семьи.
https://medicalplanet.su/akusherstvo/76.html
Источник