У нашего ребенка синдром кошачьего крика
Синдром «кошачьего крика» – хромосомное нарушение, обусловленное делецией (отсутствием) фрагмента короткого плеча 5-ой хромосомы. Плач новорожденных с синдромом «кошачьего крика» по звуку напоминает кошачье мяуканье, что и послужило названию патологии. Кроме этого, у детей имеет место микроцефалия, лунообразное лицо, косоглазие, аномалии прикуса, различные врожденные пороки, грубое интеллектуальное недоразвитие и т. д. Синдром «кошачьего крика» диагностируется на основании совокупности характерных признаков и цитогенетического исследования. Специфического лечения синдрома «кошачьего крика» не существует; дети могут нуждаться в хирургической коррекции тяжелых врожденных аномалий.
Общие сведения
Синдром «кошачьего крика» (синдром Лежена) – частичная моносомия, связанная с нарушением структуры короткого плеча 5-ой хромосомы (потерей от 1/3 до 1/2 его длины, реже — полной утратой короткого плеча). Синдром «кошачьего крика» относится к числу редких хромосомных заболеваний с популяционной частотой 1:45-50 тыс. Среди новорожденных с синдромом «кошачьего крика» отмечается преобладание девочек над мальчиками в соотношении 4:3. Заболевание было описано в 1963 г. французским генетиком и педиатром Ж. Леженом и по автору получило название «синдром Лежена». Однако в литературе за данной патологией закрепилось образное название, связанное со специфическим признаком – плачем новорожденных, напоминающим кошачий крик.
Синдром кошачьего крика
Причины синдрома «кошачьего крика»
Развитие синдрома «кошачьего крика» связано с потерей фрагмента 5-ой хромосомы, а, следовательно, генетической информации, хранящейся на этом участке. В 85-90% случаев делеция короткого плеча образуется в результате случайной мутации, в 10-15% наследуется от родителей, являющихся носителями сбалансированной транслокации.
Наиболее частыми цитогенетическими вариантами хромосомной аберрации служат утрата одной трети или половины длины короткого плеча 5-ой хромосомы. Потеря меньшего участка или всего плеча встречается исключительно редко. При этом для степени выраженности клинической картины синдрома «кошачьего крика» важен не размер утерянного фрагмента, а отсутствие конкретного участка хромосомы. Так, при потере небольшого участка хромосомы в области 5p15.2 развиваются все клинические признаки синдрома, кроме кошачьего крика; критическим для возникновения характерного крика является выпадение участка хромосомы в области 5p15.3.
Наряду с простой делецией, могут встречаться другие цитогенетические вариации синдрома «кошачьего крика»: мозаицизм, кольцевая 5-я хромосома с делецией участка короткого плеча, реципрокная транслокация короткого плеча 5-ой хромосомы на другую хромосому.
Непосредственной причиной мутации могут выступать различные повреждающие факторы, воздействующие на половые клетки родителей либо на зиготу (алкоголь, курение, наркотические вещества, ионизирующая радиация, лекарственные препараты, химикаты и пр.). Вероятность появления ребенка с синдромом «кошачьего крика» выше в семьях, где уже рождались дети с подобным заболеванием.
Симптомы синдрома «кошачьего крика»
Новорожденные с синдромом «кошачьего крика», как правило, рождаются доношенными, но с небольшой пренатальной гипотрофией (средняя масса при рождении около 2500 г). Беременность у матери может протекать абсолютно нормально или сопровождаться угрозой самопроизвольного прерывания не чаще, чем в популяции. Наиболее патогномоничным ранним признаком синдрома является плач ребенка, который напоминает мяуканье кошки. Высокое и пронзительное звучание детского крика обусловлено анатомическими особенностями строения гортани при данном синдроме – узостью ее просвета, небольшим надгортанником, необычной складчатостью слизистой оболочки, мягкой консистенцией хрящей. Некоторые авторы считают, что специфический крик имеет центральное происхождение и не связан с недоразвитием гортани. Примерно у трети детей «кошачий крик» исчезает к 2-м годам, у остальных остается на всю жизнь.
Фенотип детей с синдромом «кошачьего крика» отличается преобладанием лицевой части черепа над мозговой, лунообразным лицом, гипертелоризмом, антимонголоидным разрезом глаз, эпикантом, деформацией ушных раковин, плоской спинкой носа, короткой шеей с крыловидными складками. При обследовании у детей выявляется микроцефалия, мышечная гипотония, снижение рефлексов, нарушение сосания и глотания. В неонатальном периоде может развиваться инспираторный стридор и цианоз.
Другие клинические проявления синдрома «кошачьего крика» могут значительно варьироваться по своему сочетанию у отдельных больных. Со стороны зрительной системы нередко обнаруживается врожденная катаракта, близорукость, косоглазие, атрофия зрительного нерва. Изменения со стороны костно-мышечной системы проявляются синдактилией стоп, врожденным вывихом бедра, косолапостью, плоскостопием, клинодактилией V пальца кисти, сколиозом, диастазом прямых мышц живота, паховыми и пупочными грыжами. Частыми спутниками синдрома «кошачьего крика» являются нарушения прикуса, «готическое» нёбо, микрогения, расщелины нёба и верхней губы, расщепление язычка.
У многих пациентов наблюдаются врожденные пороки сердца (ДМЖП, ДМПП, открытый артериальный поток, тетрада Фалло), пороки развития почек (гидронефроз, подковообразная почка), крипторхизм, гипоспадия. Реже отмечается мегаколон, запоры, кишечная непроходимость. Дерматоглифическими признаками синдрома «кошачьего крика» могут служить одна ладонная складка, поперечные складки сгибания и др.
Поведение детей характеризуется гиперактивностью, однообразными движениями, склонностью к агрессии и истерикам. Детям с синдромом «кошачьего крика» свойственна глубокая умственная отсталость в степени имбецильности и идиотии, грубое системное недоразвитие речи, выраженное отставание в моторном и физическом развитии.
Половая и репродуктивная функции у лиц с синдромом «кошачьего крика» обычно не страдают. Иногда у женщин выявляется двурогая матка, у мужчин – уменьшение размеров тестикул, однако сперматогенез существенно не нарушен, как, например, при синдроме Клайнфельтера.
Продолжительность жизни больных с синдромом «кошачьего крика» значительно укорочена; большая часть детей погибает в первый год жизни из-за сопутствующих пороков и их осложнений (чаще от сердечной и почечной недостаточности). Лишь около 10% доживают до подросткового возраста, хотя имеются отдельные сообщения о больных, достигших 50 лет.
Диагностика синдрома «кошачьего крика»
Если в семье уже имелись случаи хромосомных заболеваний, еще на этапе планирования беременности будущим родителям рекомендуется посетить генетика и пройти генетическое тестирование. В процессе беременности наличие у плода синдрома «кошачьего крика» может быть заподозрено на основании результатов ультразвукового пренатального скрининга. В этом случае для окончательного подтверждения хромосомной аномалии рекомендуется проведение инвазивной пренатальной диагностики (амниоцентеза, биопсии ворсин хориона или кордоцентеза) и непосредственного анализа генетического материала плода.
После рождения предварительный диагноз синдрома «кошачьего крика» устанавливается неонатологом на основании типичных диагностических признаков (характерного плача, фенотипических черт, множественных стигм дизэмбриогенеза). Для подтверждения хромосомной патологии проводится цитогенетическое исследование.
Учитывая наличие у детей с синдромом «кошачьего крика» множественных аномалий развития, необходимо, чтобы в первые дни жизни новорожденные были осмотрены детским кардиологом, детским офтальмологом, детским урологом, детским ортопедом и другими специалистами.
Лечение синдрома «кошачьего крика»
Специфического лечения данного хромосомного заболевания в настоящее время не существует. Для стимуляции психомоторного развития под наблюдением детского невролога проводятся курсы медикаментозной терапии, массажа, физиотерапии, ЛФК. Дети с синдромом «кошачьего крика» нуждаются в помощи психологов, дефектологов, логопедов.
Врожденные пороки сердца при синдроме «кошачьего крика» часто требуют хирургической коррекции, поэтому детям необходима консультация кардиохирурга, проведение ЭхоКГ и других необходимых исследований. Дети с патологией мочевыделительной системы должны находиться под наблюдением детского нефролога и периодически проходить комплекс необходимых обследований (УЗИ почек, общий анализ мочи, биохимическое исследование крови и мочи и др.).
Прогноз и профилактика синдрома «кошачьего крика»
На продолжительность и качество жизни больных влияет тяжесть самого синдрома и сопутствующих врожденных пороков, уровень оказания медицинской и психолого-педагогической помощи. В целом долговременный прогноз неблагоприятный. При специальном обучении дети имеют словарный запас, достаточный для бытового общения, однако по уровню психомоторного развития обычно не поднимаются выше дошкольников.
Профилактика синдрома «кошачьего крика» заключается в тщательной подготовке к беременности и исключении возможных неблагоприятных воздействий на организм родителей еще задолго до зачатия. При рождении в семье ребенка с синдромом «кошачьего крика», родители в обязательном порядке должны пройти цитогенетическое обследование для исключения носительства реципрокной сбалансированной транслокации.
Источник
Что такое синдром кошачьего крика?
Синдром кошачьего крика, также известный как синдром 5p минус или кри-дю-чат, является состоянием, которое возникает, когда некоторая часть пятой хромосомы отсутствует.
Этот синдром влияет на физические особенности людей, рожденных с ним, обычно давая им низко посаженные уши и широко расставленные глаза.
Синдром кошачьего крика также связан с задержкой развития, низким весом при рождении и низким интеллектом. Хотя большинство случаев этого состояния не являются генетическими, наследование синдрома кошачьего крика возможно. Это так называемое состояние, потому что у детей, страдающих от рака, крик похож на крик домашней кошки.
Признаки синдрома кошачьего крика у ребенка
Другие общие признаки синдрома включают чрезмерное слюнотечение, другие отличительные и необычные черты лица и серьезную задержку речи. Вывих бедер, заячья губа и редкие заболевания почек — менее распространенные симптомы синдрома кошачьего крика. Из-за поражения гортани и нервной системы крик младенца или ребенка звучит очень похоже на мяуканье кошки.
Некоторые вырастают из характерного пронзительного крика, хотя большинство держат этот крик во взрослом возрасте. Необычные черты лица и маленькая голова могут стать менее отчетливыми по мере того, как ребенок достигает подросткового возраста, и, как правило, он не заметен для непрофессионала.
Этот синдром делеции хромосом является одним из наиболее распространенных, которые поражают людей. Чаще всего это происходит случайно, когда яйцеклетка или сперма образуются. Иногда синдром кошачьего крика наследуется от одного из родителей, у которого также есть некоторый тип синдрома хромосомы. Девочки рождаются с этим заболеванием несколько чаще, чем мальчики, и это может повлиять на любую этническую принадлежность. Несмотря на это, условие не является распространенным, хотя генетическое тестирование может быть проведено, если будущий родитель обеспокоен этой возможностью.
Ребенок с синдромом кошачьего крика. Что дальше?
Нет никакого лечения или определенного лечения синдрома кошачьего крика. Различные симптомы, такие как умственная отсталость или проблемы с речью, могут быть устранены. Многие затронутые люди могут никогда не быть в состоянии полноценно функционировать в обществе или заботиться о себе. Некоторые, однако, способны достаточно хорошо понять свой основной язык, чтобы общаться в устной форме. Тяжесть синдрома кошачьего крика в значительной степени зависит от того, сколько и какая часть пятой хромосомы отсутствует.
Несмотря на то, что синдром кошачьего крика встречается очень редко, во всем мире были созданы многочисленные группы и благотворительные организации в поддержку пострадавших. Некоторые организации ведут базу данных членов, чтобы регулярно информировать их о встречах и достижениях, касающихся синдрома. Благотворительные организации обычно финансируют дальнейшие исследования или поддержку для семей, пострадавших от синдрома.
Синдром Cri du Chat (также известный как 5p минус синдром или синдром Лежёна, или синдром делеции короткого плеча 5 хромосомы ) является редким генетическим заболеванием.
Почему редкое генетическое заболевание известно как «синдром кошачьего крика»?
Дети с Cri du Chat часто имеют пронзительный крик, напоминающий крик кошки.
Синдром Cri du Chat (в переводе с французского означает «кошачий крик») — это редкое хромосомное расстройство, вызванное отсутствием или удалением частей хромосомы 5. У детей, рожденных с синдромом, часто слышен пронзительный крик, похожий на кошку, поэтому синдром имеет такое название. Поскольку состояние возникает из-за отсутствия частей короткого плеча (p) хромосомы 5, Cri du Chat также известен как синдром 5p- (5p минус).
Симптомы
Основные физические характеристики и симптомы синдрома кошачьего крика вызваны отсутствием или удалением генов в стрелковом плече (p) хромосомы 5. Исследователи подозревают, что специфический набор симптомов, связанных с Cri du Chat, и серьезность этих симптомов, связан с размером и расположением удаленной или отсутствующей части хромосомы.
Как и другие хромосомные расстройства, симптомы и тяжесть состояния варьируются от человека к человеку. Тем не менее, есть несколько ключевых проявлений состояния, которые заметны с рождения. Эти отличительные особенности включают в себя:
- Низкий вес при рождении;
- Плохой сосательный рефлекс;
- Медленный рост или неспособность процветать;
- Высокий хриплый крик, похожий на кошку;
- Низкий мышечный тонус;
Хотя они могут не обладать всеми функциями, многие новорожденные с синдромом кошачьего крика имеют различные физические характеристики, в том числе:
- Маленькая голова (микроцефалия) и челюсть;
- Ненормально круглое лицо;
- Неправильный прикус зубов;
- Широко расставленные, наклоненные вниз глаза;
- Дополнительные складки кожи вокруг глаз;
- Низко посаженные уши;
- «Паутина» пальцев рук и ног (синдактилия);
- Заячья губа или волчья пасть;
Когда дети с этим заболеванием вырастут, они могут начать проявлять и испытывать спектр симптомов, связанных с синдромом кошачьего крика, а также других расстройств, обычно встречающихся у людей, у которых диагностировано это состояние, включая:
- Моторные, когнитивные и речевые задержки;
- Умеренная до тяжелой умственной отсталости;
- Психомоторная инвалидность;
- Приступы;
- Аутистические поведения, такие как взмах руки, раскачивание и чувствительность к шуму;
- Сколиоз;
- Врожденные пороки сердца (около 15–20 процентов пациентов);
- Грыжи;
- Поведенческие проблемы, такие как истерики и плохое внимание / импульсивный контроль;
- Ходьба с медленной, осторожной походкой или потребность в средствах передвижения, включая инвалидные коляски;
- Саморазрушительное поведение, такое как удары головой и выбор кожи;
- Рецидивирующие инфекции (особенно респираторные, ушные и желудочно-кишечные);
- Близорукость;
- Запор;
- Почечные или мочевые нарушения;
- Преждевременное поседение волос;
- Проблемы со сном;
- Вопросы обучения туалету;
Причины
Синдром кошачьего крика был впервые описан в 1963 году французским педиатром по имени Жером Лежен. Лежен наиболее известен тем, что открыл генетическую основу трисомии 21 (синдром Дауна).
Считается, что это заболевание встречается очень редко — ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 50-60 детей с синдромом кошачьего крика. Это заболевание чаще поражает женщин, чем мужчин, и диагностируется у людей всех этнических групп.
Хотя синдром кошачьего крика связан с генами, это не обязательно наследственное состояние. Большинство случаев происходит de novo (или спонтанно) во время эмбрионального развития. Исследователи не уверены, почему эти мутации происходят. У родителей ребенка, родившегося с синдромом кошачьего крика из-за спонтанного сбоя, будут нормальные хромосомы. Поэтому, если в будущем у них будет еще один ребенок, маловероятно, что ребенок также родится с этим заболеванием.
В некоторых случаях это состояние возникает из-за того, что гены перемещаются из одной хромосомы в другую. Это приводит к перестройке генетического материала. Транслокации между хромосомами могут происходить самопроизвольно или передаваться от родителя, который является носителем затронутого гена.
Исследователи подозревают, что у людей с синдромом кошачьего крика, имеющих тяжелую умственную отсталость, могут быть делеции в определенном гене, CTNND2. Необходимы дополнительные исследования потенциальной связи между симптомами состояния и конкретными генами, но по мере того, как будет больше узнаваться об отношениях, вероятно, причина будет лучше понята. Понимание того, почему происходят делеции в гене, станет важной частью диагностики и лечения для улучшения жизни людей с синдромом кошачьего крика.
Диагностика
Большинство случаев синдрома кошачьего крика можно диагностировать при рождении как часть тщательной оценки новорожденного. Ключевые физические особенности этого состояния, особенно микроцефалия, легко идентифицируются у новорожденных. Другие сопутствующие симптомы, такие как «кошачий крик» ребенка, низкий мышечный тонус и плохой сосательный рефлекс, также проявляются вскоре после рождения.
Несколько различных типов генетического тестирования, включая кариотипирование, флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH) и анализ микроматрицы хромосом, можно использовать для поиска делеций в хромосоме 5, которые являются диагностическими для синдрома кошачьего крика.
Врач также может назначить более узкоспециализированные тесты, чтобы определить, были ли делеции спонтанными или из гена, затронутого родителем. Если последнее имеет место, существуют тесты, которые могут идентифицировать, у какого родителя есть транслоцированный ген.
Растущая доступность более специализированных методов генетического тестирования позволила диагностировать некоторые случаи синдрома кошачьего крика внутриутробно.
Узнать больше: Скрининг новорожденных на генетические нарушения
Лечение
Серьезность синдрома кошачьего крика существует в спектре. Опыт наличия, диагностирования и лечения состояния и его симптомов будет уникальным для каждого человека, у которого оно есть. Семьи, у которых есть дети с синдромом кошачьего крика, часто обращаются за помощью к различным поставщикам медицинских услуг, в том числе к медицинским работникам-смежникам, социальным работникам и специалистам по образованию. После рождения ребенка с синдромом кошачьего крика родители обычно направляются на генетическое консультирование.
Поскольку синдром кошачьего крика часто диагностируется при рождении или вскоре после этого, семьи могут сразу же начать создавать группу поддержки. Раннее вмешательство помогает семьям разработать стратегии для управления физическими и эмоциональными различиями детей с лицом синдрома кошачьего крика по сравнению с их сверстниками.
Большинство детей с диагнозом синдрома кошачьего крика начинают терапию до первого дня рождения. Это часто включает в себя сочетание физической, профессиональной и речевой терапии. Если у пациента есть сопутствующее заболевание, такое как врожденный порок сердца, ему также потребуются более специализированные медицинские услуги в дополнение к обычному уходу.
Родителям, возможно, придется искать общественные и академические ресурсы, чтобы помочь детям с синдромом кошачьего крика адаптироваться к школе. Программы специального образования являются одним из вариантов, в зависимости от типа и степени обучения ребенка и / или физической инвалидности, а также с учетом его социальных и поведенческих потребностей. Некоторые семьи предпочитают обучать детей на дому или записывать их в специально разработанные школы или программы.
На ожидаемую продолжительность жизни пациентов с синдромом кошачьего крика это состояние напрямую не влияет, хотя осложнения, вызванные его особенностями, такие как развивающаяся аспирационная пневмония, если они подвержены респираторным проблемам, могут представлять риск. Во многих задокументированных случаях дети с синдромом кошачьего крика дожили до среднего возраста и старше. Однако люди, у которых есть Cri du Chat, не всегда могут жить самостоятельно. Многие взрослые с этим заболеванием нуждаются в поддерживающем медицинском, социальном, ведении дел и профессиональном обслуживании.
Альтернативные и дополнительные методы лечения также могут быть полезны для пациентов с синдромом кошачьего крика, особенно в детском и подростковом возрасте. Игровая терапия, ароматерапия, музыкальная терапия и терапия с участием животных — все это помогло детям с Cri du Chat.
Трудотерапия
Профессиональная терапия приносит пользу нашим детям, предоставляя тонкую двигательную, визуальную перцепцию, самообслуживание и сенсорную интеграцию, чтобы помочь ребенку / молодому взрослому максимизировать свои навыки, развить новые навыки и быть в состоянии более эффективно взаимодействовать с окружающей их средой. Профессиональные врачи, работающие с детьми, имеют образование и подготовку по вопросам развития детей, неврологии, состояния здоровья, психосоциального развития и терапевтических методов.
Физиотерапия
Дети с синдромом кошачьего крика могут испытывать физические трудности во время своего роста и развития. Физиотерапия может помочь физическому развитию вашего ребенка следующими способами: помочь им сидеть, стоять, улучшать мелкую моторику и т. Д. Цель физиотерапии для детей — не ускорить темпы их развития, а способствовать развитию. оптимального физического движения.
Логопедия
Логопеды работают с детьми с раннего возраста, чтобы помочь в глотании, предоставляя советы о том, какие существуют лучшие методы кормления. По мере взросления детей с синдромом синдромом кошачьего крика у них могут возникнуть проблемы с речью. Логопеды предоставляют руководство по оказанию помощи детям с проблемами общения, используя и обучая различным методам общения, таким как: язык жестов, система обмена изображениями, коммуникация с использованием технологий и т. д.
Альтернативные методы лечения
Многие семьи нашли использование альтернативных методов лечения в качестве дополнения к профессиональной, физической и речевой терапии. Вот список методов лечения, которыми воспользовались другие дети и / или взрослые с синдромом:
- ABA Therapy (Прикладной анализ поведения)
- Адаптивная физическая культура
- Ароматерапия
- Водная терапия
- Поведенческая терапия
- Черепно-сакральная терапия
- Дельфинотерапия
- Гиппо-терапия (также известная как Лошадиная Терапия)
- Музыкальная терапия
- Игровая терапия
- Прагматическая групповая терапия
- Сенсорная обучающая терапия
Слово от Health-Ambulance
Симптомы Cri du Chat существуют в широком спектре и могут включать серьезные умственные и физические нарушения, задержки речи или двигательных функций, а также поведенческие проблемы или другие медицинские состояния, такие как врожденные пороки сердца или сколиоз. Осложнения, связанные с этим заболеванием, или те, которые обычно возникают вместе с ним, могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем, но важно помнить, что большинство людей с Cri du Chat доживают до среднего возраста и старше.
Источник