У мужа синдром клайнфельтера что будет с детьми

Существует ряд заболеваний, которые называются хромосомными по той причине, что они обусловлены дефектами хромосом. Проявляются они по-разному, от отсутствия симптомов до тяжелых поражений организма. Одно из таких заболеваний — синдром Клайнфельтера.

Этим заболеванием страдают только мальчики с частотой один ребенок на 500-1000 детей. Такое расхождение в цифрах объясняется тем, что в большинстве случаев данный синдром распознается только ближе к периоду полового созревания, соответственно, количество диагностированных больных может сильно изменяться.

Синдром Клайнфельтера назван по имени врача, впервые описавшего его — Гарри Клайнфельтера. Это произошло в 1942 году в США, после того, как Гарри Клайнфельтер обнародовал результаты обследования нескольких мужчин с одинаковыми симптомами. В то время еще не занимались медициной на уровне хромосом, и только 10 лет спустя была обнаружена причина синдрома.
Когда происходит зачатие, как мы помним еще со школьной скамьи, «мальчуковый» сперматозоид с одной У-хромосомой оплодотворяет яйцеклетку с одной Х-хромосомой. Образуется эмбрион с мужским кариотипом — XУ, и в итоге родится мальчик. Однако может случиться так, что яйцеклетку оплодотворит сперматозоид, в котором есть одна лишняя хромосома. Это называется нерасхождение хромосом — вместо одной в генетическом материале мужчины оказалось две или даже больше хромосом. Если этой дополнительной хромосомой окажется женская Х-хромосома, то родится мальчик с кариотипом не ХУ, как положено мужскому полу, а ХХУ, ХХХУ, ХХХХУ и даже ХХХХХУ. В его хромосомном наборе будет не 46, а 47, 48, 49 и даже 50 хромосом. Чем больше «иксов» в кариотипе, тем сильнее будут выражены отклонения от нормы.

Маленьким детям этот синдром устанавливают лишь в трети случаев. Если симптомы выражены нечетко, либо их вообще нет, то диагноз может быть поставлен только когда начнется половое созревание или в более старшем возрасте.
Как же проявляется синдром Клайнфельтера? На что следует обратить внимание родителям мальчиков?

Поскольку у таких больных имеется одна или несколько дополнительных женских хромосом, то они оказывают на человека «женское» влияние. В раннем возрасте эти дети, как правило, не отличаются от сверстников, за исключением случаев, сопровождающихся глубокой умственной отсталостью. При этом родители говорят о том, что их сыновья относились к спокойным тихим детям. Первые тревожные признаки отмечаются к году, потому что эти детишки начинают ходить с задержкой, а затем отмечаются трудности с развитием речи: к трем годам дети обычно уже могут складывать по три-пять слов в предложения, а эти малыши по-прежнему выражают свои мысли одним словом. С детства такие мальчики склонны к ожирению, пик увеличения роста у них смещен на 8-9 лет, и в этом возрасте они достигают роста до 180 см. С наступлением пубертатного периода у 70% мальчиков может наблюдаться гинекомастия — увеличение груди по женскому типу, которое сохраняется на всю жизнь, при этом у 3% больных грудь увеличивается настолько, что ее приходится корректировать хирургическим путем. В детском возрасте мальчики с синдромом Клайнфельтера часто испытывают трудности в учебе и общении, страдают заниженной самооценкой, эмоционально неустойчивым поведением. У части детей может наблюдаться умственная отсталость различной степени выраженности, задержка развития. Очень часто эти дети пассивные, застенчивые, немногословные.

У лиц, достигших половой зрелости, наблюдается:
— строение костяка по женскому типу: бедра по ширине превосходят плечи
— увеличенная грудь, похожая на женскую
— недоразвитие половых органов в 40% случаев
— оволосение в области лобка по женскому типу (треугольником вместо ромба)
— бесплодие, вызванное отсутствием сперматогенеза (не вырабатывается сперма), либо азооспермия (малое число вырабатываемых сперматозоидов «мертвы», неподвижны, следовательно, такие мужчины не способны к зачатию)
— слаборазвитая растительность на лице
— высокий тембр голоса
— сниженное половое влечение
— остеопороз
— склонность к аутоиммунным болезням
— у части больных — умственная отсталость от легкой до тяжелой форм в зависимости от количества Х-хромосом
— трудности в общении, связанные с тем, что таким людям тяжело выражать свои мысли и чувства
— уровень тестостерона близок к нижней границе нормального

Ученые, занимающиеся проблемами лиц с синдромом Клайнфельтера, пришли к выводу, что симптомы этого заболевания настолько разнообразны и индивидуальны, что в каждом конкретном случае подозрения на него, диагноз может быть установлен только после изучения хромосомного материала. Но синдром Клайнфельтера это не приговор. Все зависит от выраженности симптомов. Многие мужчины с этим синдромом ведут полноценную жизнь и узнают о имеющейся патологии случайно при обследованиях по другому поводу. Поэтому, если вашему ребенку был поставлен такой диагноз, это еще не значит, что будущее для него закрыто.
Конечно, чем раньше вы узнаете о наличии у своего сына синдрома Клайнфельтера, тем более действенные меры по его реабилитации можно предпринять. Это заболевание относится к неизлечимым, то есть вылечиться от него невозможно, но нужно проводить меры, направленные на адаптацию таких детей в обществе.

Если мальчику поставлен этот диагноз, то ему потребуется коррекционная программа с психологом и логопедом, чтобы устранить дефекты речи и особенности поведения. С такими детьми следует постоянно разговаривать, читать им книги и просить пересказать услышанное, потому что у них обычно снижено слуховое восприятие, они тяжело запоминают то, что услышали, им тяжело даются пересказы.

В подростковом возрасте у таких мальчиков может развиться депрессия в связи с тем, что их тело становится евнухоподобным, а это, в свою очередь, может стать причиной для насмешек и отвержения его девушками. Родители и родственники должны прилагать усилия к тому, чтобы молодой человек не чувствовал себя ущербным и не зацикливался на особенностях своего организма.
Классической терапией при синдроме Клайнфельтера является гормональная заместительная терапия, направленная на возмещение пониженного количества тестостерона до обычной нормы. Курсы и дозы должен назначать только врач. Препарат вводится в виде инъекций и способствует развитию маскулинности: повышается процент мышечной массы, усиливается рост волос на лице, повышается влечение, голос становится ниже, риск остеопороза тоже снижается. Одновременно у юноши повышается самооценка, улучшается психологическое состояние, общее самочувствие.

Из-за того, что мальчики с синдромом Клайнфельтера выглядят слишком не по-мужски, женственно, их родители часто испытывают опасения, что сын будет иметь нетрадиционную ориентацию. Однако, как показывают исследования, среди лиц, страдающих этим заболеванием, не наблюдается более высокого числа гомосексуалистов по сравнению с обычными мужчинами.

Перед родителями мальчиков с данным заболеванием всегда встает вопрос: надо ли сообщать сыну о том, что он не такой, как все, и как это сделать? Все родители, кому пришлось через это пройти, говорят о том, что как бы деликатно они ни пытались донести до чада ситуацию, ребенок испытывает шок, и не важно, ему 5 лет или 15. Не говорить тоже невозможно — он должен знать, что с ним происходит, чтобы в дальнейшем принимать меры для коррекции своего состояния. Определяющим фактором в этом является эмоциональная и психологическая готовность ребенка узнать такую правду о себе. Когда родители увидят, что их сын уже по возрасту способен адекватно воспринять хотя бы часть информации о себе, тогда и надо начинать разговор, но без истерики и слез, спокойно, больше уделяя внимания медицинским сторонам вопроса, а не негативу.

Источник

Синдром Клайнфельтера является генетическим заболеванием, которое включает в себя дополнительную Х-половую хромосому у мужчин. Физиологически мужчины наследуют одну Х-хромосому от своих матерей и одну Y-хромосому от своих отцов и, таким образом, обладают XY. Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют дополнительную Х-хромосому, которая наследуется от матери или отца.

Причина синдрома Клайнфельтера

В отличие от многих генетических проблем, синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Вместо этого считается, что синдром развивается в результате случайной ошибки в мейозе сперматозоида или яйцеклетки (это способ деления клеток, при котором происходит уменьшение (редукция) числа хромосом и переход клеток из диплоидного состояния (с двойным набором хромосом) в гаплоидное (с одинарным набором) — обязательное условие формирования половых клеток. Фактором риска для этого состояния является мать, которая находится в слишком зрелом возрасте на момент зачатия. Возраст отца также может быть связанным с риском развития болезни.

Симптомы синдрома Клайнфельтера

На ранних этапах жизни симптомы синдрома Клайнфельтера обычно незначительные. У маленького мальчика могут быть неопущенные яички, слабые мышцы и задержка двигательных навыков и развития речи.

Однако в возрасте полового созревания признаки этого состояния становятся более очевидными, так как для завершения нормального развития недостаточно уровней тестостерона. У мужчин может быть маленький член и яички, увеличенные ткани груди, низкая плотность костной ткани, быстрая утомляемость, спокойный характер и высокий рост с длинными ногами, коротким туловищем и широкими бедрами.

Тем не менее многие мужчины не сообщают об этих симптомах, и диагноз состояния ставится только тогда, когда мужчина хочет создать семью и борется с проблемой бесплодия.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск нескольких заболеваний, таких как:

Бесплодие.
Остеопороз.
Сахарный диабет.
Заболевания легких.
Рак.
Малокровие.
Депрессия и беспокойство.

Диагностика синдрома Клайнфельтера

Обычно симптомы синдрома Клайнфельтера появляются в детстве, в период полового созревания или в зрелом возрасте, когда бесплодие становится проблемой. Начальным этапом диагностического процесса является физикальное обследование для выявления признаков состояния, таких как маленький половой член и яички или увеличенная ткань молочной железы.

Для подтверждения диагноза требуется хромосомный анализ с анализом кариотипа. Он включает образец крови или кожи, который проверяется на наличие дополнительной Х-хромосомы, которая характерна для синдрома Клайнфельтера.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Гормональная андрогенная терапия может помочь повысить уровень тестостерона и вызвать нормальные изменения в возрасте полового созревания. Это пожизненное лечение, которое может помочь уменьшить симптомы заболевания за счет повышения уровня энергии и физической силы.

Для бесплодных мужчин, которые хотят иметь ребенка, искусственное оплодотворение может стать подходящим вариантом. Благодаря новым репродуктивным технологиям, до 25% мужчин с синдромом Клайнфелтера в настоящее время могут иметь биологических детей, что ранее было очень редко.

Другие виды лечения, которые могут потребоваться, включают речевую, физическую, профессиональную и косметическую терапию, а также консультирование.

Фото: ari24.com

Читайте также:

Что становится причиной нефротического синдрома

Общие методы диагностики нефротического синдрома

Основная цель лечения нефротического синдрома — уменьшение симптомов и осложнений

Источник

ПолинаШ
11 мар 2011, 21:22

У кого из форумчан есть положительный исход, т.е. наступление беременности (все равно каким образом: ЭКО+ИКСИ+MESA(TESA) ил это ЕБ) от мужчины с синдромом клайнфельтера.
Это очень важно для нас с мужем, так как мы столкнулись с данной ситуацией. большинство врачей говорит, что шансы есть(но при этом нужны капитальные материальные затраты), но при этом есть и те, которые говорят, что такого в Москве невозможно.
У кого получилось?
Заранее благодарна, Полина

zmeYA
29 мар 2011, 15:14

привет,у нас такая ситуация,у мужа синдром Клайнфельтера…
я тебя не порадую,у нас не получилось со своим материалом…
но шансы есть и я не могу сказать что супер дорого нам обошлась эта попытка…
если у тебя будут вопросы по препаратам которыми стимулировали мужа или еще какие,я отвечу…

ПолинаШ
29 мар 2011, 16:29

Привет, спасибо за отзыв!!!
а какая может быть стимуляция — ведь нельзя трогать гормональный фон? хуже может стать ведь — так по крайней мере нам говорил не один андролог. Или вы стимулировались витаминками?
расскажи, пожалуйста.
А изначально были сперматозоиды?
И почему не получилось?
завалива вопросами. Просто я никого еще не встречала с таким диагнозом, кто решился бы на пробы

zmeYA
29 мар 2011, 17:55

что за ерунда что нельзя трогать гормональный фон????
ты наверное в интернете читала что людям с таким синдромом ПОКАЗАНО лечение гормональное!!!
у нас был 0 в спермограмме,мы проконсультировались у андролога из центра репродукции,она сказала что шанс есть,проверила будет ли ответ на стимуляцию,у нас он был,т.е. мы сдали гормоны,потом сделали укол Хорагона 1500 и на следующее утро снова сдали гормоны,ФСГ понизился,тестостерон поднялся ккак и положено,два месяца мы стимулировались,я пошла в длинный протокол,и в день моей пункции,мужу сделали биопсию…но к сожалению ничего не нашли,мы шли в протокол с подстраховкой ДС,результат на моей линеечке!!!!
итак пишу препараты,которыми стимулировали мужа:Хорагон 1500 один укол через 4 дня,Тестис-композитум 1 укол через 4 дня, Мемоплант-форте 2/день,Трибестан 2таб/3раза в день, Зиман 2 капсулы перед сном, Свечи с дистрептазой 1/на ночь….
плюс ко всем затратам на протокол и на стимуляцию,если бы нашли что-то на биопсии то нужно было бы делать генетический анализ эмбриона перед подсадкой,он не дешевый,в Киеве стоит 1300 долларов…
вот такие дела,ты не расстраивайся заранее,просто ищи хорошего андролога сразу в репродуктивном центре…
была рада помочь,если что пиши)))

ПолинаШ
30 мар 2011, 03:26

А почему не стали брать сперматозоидов из спермы? Говоришь если был отклик и они появились — можно ведь их было заморозить? и вдень пункции принести свежей спермы+размороженные+пункция?
А как у муже сейчас?после гормональной стимуляции?

zmeYA
30 мар 2011, 10:29

Полина,я же тебе написала что в сперме у нас не было сперматозоидов!!!!!!!!!!!!
а отклик это значит что гормоны в нужную сторону менялись после препарата…
и на биопсии у нас ничего не нашли,поэтому не получилось
ты мне вот что напиши,у вас что в эякуляте есть сперматозоиды??????

ПолинаШ
30 мар 2011, 16:06

Год назад были единично и клетки-предшественники сперматозиодов. А сейчас нет никого(
Но мы еще надеемся найти их

ПолинаШ
30 мар 2011, 16:13

Змеечка, напиши, пожалуйста, как муж сейчас? состояние? и пр

ПолинаШ
30 мар 2011, 17:19

Вот чего еще вспомнила. Я не нападаю и не отбрыкиваюсь. Просто когда много врачей говорит, что низя -начинаешь верить. Я так поняла, что с клайнфельтером гормоналку назначают, когда есть серьезные отклонения в развитии:ну там чего не доросло…или грудь начинает расти…совсем труба когда.
Мы когда у генетика и андролога были — у них даже подозрения на болячку такую не возникло.
Я очень боюсь сместить тот гомеостаз, который сейчас есть в худшую сторону — поэтому задаю так много вопросов

zmeYA
30 мар 2011, 18:50

у меня муж тоже не ярко выраженый представитель этой болезни,по нему не скажешь,признаков нет.
а если у вас были единичные,значит у вас точно все найдут при биопсии,просто нужен грамотный андролог,ты если будешь искать,сразу говори что у вас были единичные сперматозоиды врачу после того как озвучите название болезни!!!!у вас скорее всего мозаичный вариант этой болезни..
муж себя и во время стимуляции и после нее чувствует отлично,только аппетит повышался на лекарствах)))он у меня худой очень и даже хорошо что слегка поправился во время стимуляции…

ПолинаШ
31 мар 2011, 16:20

А у меня склонный к полноте, есть животик и борода не растет, а все остальное в норме более менее.
ТОлько вот с желанием проблемы начались. Раньше — всегда ЗА, а сейчас….Заставляю, чтобы завод по производству живчиков работал всегда

ПолинаШ
31 мар 2011, 16:33

А кто у вас был инициатором ДС? у нас с этим совсем плохо стало. Если раньше муж говрил возможно, то сейчас это категорическое нет.

zmeYA
31 мар 2011, 18:32

тем более надо его гормональный фон быстро приводить в порядок!!!если нет желания…тебе обязательно пойти с ним к эндокринологу и он назначит заместительную терапию!!!!!!и после лечения у эндокринолога может получится ЭКО+ИКСИ+ПЖД!!!даже без лечения у андролога…сколько тебе и ему лет?
по поводу ДС я поставила перед фактом либо я иду в протокол и мы будем подстраховываться ДС либо тебя если что найдут потом еще раз будут яйки резать на биопсии для получения свежего материала,нужно подумать и о моем здоровье,дала ему 2 месяца и не напоминала,потом он сам подошел и сказал что согласен,ведь никто из знакомых и родных никогда не узнает об этом — это КЛЮЧЕВЫЕ сова!!!!

ПолинаШ
01 апр 2011, 03:24

Мне 25, мужу 30.
я говорила про биопсию и про то, что останется один…ни как
Ты можешь написать какие были гормоны до терапии

ПолинаШ
01 апр 2011, 03:26

А прот то. что никто никогда не узнает, он говорит, что будут говорить, что похож на папу, а он-то точно знает, что на папу он не может быть похож. Съест себя просто
И какой довод привести я не знаю, но точно знаю, что он хочет детей

zmeYA
01 апр 2011, 08:44

Полина,я сейчас и не вспомню какие были гормоны,а все анализы я оставила в репродуктивной клинике…
напиши мне мужа гормоны..в любом случае нужно СРОЧНО что-то делать…
Полина,а по поводу ДС у нас на форуме есть тоже темка,попробуй еще с кем-то поделиться…
мой тоже кричал что никогда и ни за что,а когда пообщался с врачами,видимо точно понял что у него может и не быть детей…

ПолинаШ
03 апр 2011, 18:37

тестостерон — 1,79 (2,86-15,10)
Свободный тенстостерон — 7,59(4,5-42)
ЛГ — 22,5 (1,24-7,8)
ФСГ-49,4 (1-13,58)

zmeYA
06 апр 2011, 07:27

у нас были почти такие же показатели,так что удачи вам в лечении,если хвостатые были,то их обязательно найдут,только действуйте поскорее!!!

Осипова
07 апр 2011, 02:55

Здравствуйте девочки, я тоже решила здесь написать, это проблема коснулась и мою семью тоже, у мужа диагноз синдром Кляйнфельтера: но у нас в одной спермограмме находили «живчиком», неподвижных правда, затем нас «умный» эндокринолог посадил на андриол- убили сперматогенез, февраль месяц сперматозоидов-ноль
наши гормоны:
осень 2010
ФСГ-30
ЛГ-точно не помню около 15
Тестостерон 11
Пролактин 152

Сейчас (на этой недели сдавали)
ФСГ-32
Тестостерон-8
Готовимся к ЭКО, подстраховка ДС- и он нормально к этому относиться, и хочет чтобы ребенок родился здоровым, из родственников и друзей никто не знает, мы даже родителям ничего не сказали, они знают, что нас проблемы, но какие и в ком-нет. Из признаков Кляйнфельтера: рост у на 176 см, вес 75кг, борода не растет (раз в неделю сбривает с лица «пушок» и небольшие усики,) с «желанием» пока надеюсь и дальше будет все нормально. (мужу 25 лет) Я его в нужный момент поддержала, мы с ним поговорили и решили, что будет так. Да и ПГД- очень мальнькая статистика, мы уже морально готовы к ЭКО+ДС, вот только еще донора не выбрали, мужу не нравиться кандидатуры, предложенные клиникой, и выбор у на небольшой нам подходят только 2 донора.

ПолинаШ
07 апр 2011, 18:07

у нас тоже находили год назад. а сейчас никого нет.
Но мы еще надеемся, что они появятся, что найдут в биопсии живчиков.
Муж зреет до подстраховки с ДС.
Осипова — Вам удачи и не унывать! Хвост пистолетом!!!

zmeYA
08 апр 2011, 17:03

Осипова,у нас тоже был маленький выбор,резус фактор отрицательный нужен был…ничего вот родиться и будет похож на меня))))
у моего мужа рост 184,28 лет,борода расти начала года 2 назад,до этого тоже пушок был,ну и стимуляция помогла ему как-то возмужать…у него плечи шире стали за 2 месяца…вот собираемся к эндокринологу,который будет теперь вести его все время,чтобы не вылезли никакие болячки…

LeNochka09
13 апр 2011, 13:06

Полина, у нас то же самое. Мы даже со Змейкой из одной клиники.Ставили диагноз правосторонний крипторхизм и гипогонадотропный гипогонадизм. Ходили по консилиумам (андролог по всем своим коллегам протащила) делать или нет операцию. Доктора склонились что нет. Лечение примерно то же. Я уж щас и не вспомню точно, но были капельницы Церрулоплазмина и еще что-то. Мужа стимулировали 2мес. а меня взяли в короткий протокол. При биопсии к сожалению ничего не нашли. Но решение о подстраховке было принято уже задолго до этого. Наш результат на линеечке а еще сдесь viewtopic.php?f=7&t=28786&start=5075
пы.сы.: муж высокий 2м рост, худой, щетина растет регулярно, 2раза в нед. бреется, на теле растительность присутствует, но не густая, а вот желание подугасло что-то, то ли от усталости, то ли
На тот момент мне было 22, а мужу 30. К стати все говорят что есть и мамины и папины черты а знает только свекровь

ПолинаШ
13 апр 2011, 18:15

Я все таки против гормонов… это очень опасно. Даже если обычные противозачаточные могут привести к беде, то что говорить о более серьезной стимуляции. Пока не могу сказать, буду ли я настаивать на стимуляции.
А насчет ДС — у мужу постоянно меняется время, то да, то нет….
А с хотелкой — совсем трубы 9пордон за откровенность). 27 идет к врачу — хочет, чтобы и я присутствовала

ПолинаШ
13 апр 2011, 18:16

блин!!! А так хочется услышать хоть одну семейную пару, у которой получилось…

ПолинаШ
13 апр 2011, 18:18

Самое дурацкое, что на babyplan мне график рисует 65% вероятность беременности. И уже не первый раз — и я каждый раз бегу за тестами

Осипова
14 апр 2011, 02:57

Вот и мы опять сдали спермограмму, результат 0, девочки скажите а у вас есть крыглые клетки- они же и есть предшественники сперматозоидов, у нас в феврале они были 0,1 млн, сейчас 0,2 млн.

ПолинаШ
14 апр 2011, 03:19

А их не называют сразу сперматидами? Но если это предшественники (круглые клетки) — это хорошо!

LeNochka09
14 апр 2011, 07:46

Полина,болезнь довольная редкая,поэтому и практики у андрологов практически нет,т.к.многие пары изначально узнав диагноз отказываются от дальнейших действий.Я перед стимуляцией спросила нашего андролога опыт клиники в этом вопросе.На ее практике до нас было 2пары:1ая узнав,отказалась от всего.2ая пара пошли на стимуляцию и при биопсии нашли спермиков!,но в последний момент отказались по каким-то причинам отпротокола,заморозили спермиков и пропали

LeNochka09
14 апр 2011, 08:23

Вот и мы решили идти до конца,чтоб всю жизнь не мучить себя вопросом А вдруг бы…?Муж безоговорочно был согласен на все процедуры.А о Дс он первый заговорил,я долго решалась.Мало того,он вобще предлагал усыновить.

ПолинаШ
14 апр 2011, 18:06

да мой тоже на все согласен, только у нас серьезные финансовые проблемы…нет денег даже на обычный анализ крови сейчас

Перейти

Источник