У мужа бледанс синдром дауна в мозаичной форме

Актриса впервые рассказала о главной тайне своего сына

1 апреля в жизни Эвелины БЛЕДАНС произошло радостное событие — на свет появился долгожданный сын Семен. Однако счастье актрисы оказалось омрачено. Во время беременности врачи выявили у малыша синдром Дауна и предложили сделать аборт. Но Эвелина с мужем Александром СЕМИНЫМ, не задумываясь, решили оставить ребенка и любить его таким, какой он есть.

Всю беременность Эвелина выходила в свет с мужем Александром и просто светилась от счастья. Актриса с удовольствием делилась радостями будущего материнства и демонстрировала округлившийся животик. Однако оказалось, что в жизни Бледанс все не так радужно. В интервью журналу «7 дней» Бледанс впервые рассказала, что сын родился с тяжелой генетической патологией – синдромом Дауна.
— Мы сейчас в первый раз будем об этом публично говорить. Раньше не хотелось, поскольку можно предположить определенный общественный резонанс. Особенно для Бледанс это непросто: мнение тусовки, мнение зрителей… Она же у нас такая экзальтированная дама! Боюсь, кто-то скажет: мол, ну вот, доигралась Бледанс! Эти короткие юбки, роль медсестры в «Масках-шоу», мужики, олигархи, тусовки… — рассказывает Александр.
— Примерно на 14-й неделе беременности УЗИ показало, что ребенок родится инвалидом, — говорит Эвелина. — Я как примерная мамашка, как только узнала, что жду ребенка, сразу к врачу. И вот очередной ультразвук показал, что у ребенка складочка на затылке, а это — возможный признак синдрома Дауна. И еще водичка какая-то в легких.
Врачи пытались отговаривать актрису рожать ребенка-инвалида, но Бледанс приняла решение оставить малыша
Наши врачи таких вещей не понимают, — говорит Семин. — И если обнаруживают какие-то подозрения на проблемы с ребенком, убеждают женщин сделать аборт. Нам говорили: «Ну, Эвелина, вы же понимаете, возраст…». Но я им сказал: даже если вы нас сейчас будете пугать, что у ребенка начали расти крылья, когти, клюв, и что он вообще дракон, — значит, будет дракон. Мы родим дракона и будем счастливы. Мы, говорю, полностью в руках Господа Бога — вот ему и решать, каким будет наш ребенок. И, кстати, насчет дракона мы почти оказались правы, потому что у Семена на левой ножке два сросшихся пальчика, как у дракончика. И что?
Для супруга Эвелины Семен стал первым ребенком. Задолго до его появления на свет, Александр твердо решил, что будет присутствовать на родах.
— Никакой супер-саспенс-фильм и в подметки не годится этому процессу. Кстати, натерпевшись от платных врачей, мы приняли решение рожать в абсолютно обычном роддоме — правда, образцово-показательном, по отзывам очень хорошем, — говорит Семин. — Когда сын родился, мы просто зарыдали от счастья! А потом поняли, что мы здесь единственные, кто рад. Помню, я в удивлении пытался поймать взгляд кого-то из врачей, но они отводили глаза. Один за другим в родовую палату стали заходить все новые и новые специалисты. Приходят, посмотрят на ребеночка и, ничего не объясняя, уходят.
— В первые дни сын был очень плох, — вспоминает Эвелина. — Он же родился с жутким недостатком иммунитета — они все такие. Слабенькие. Ночью он посерел, его сразу схватили — и в реанимацию, под кислород, под антибиотики. Дня четыре он лежал в инкубаторе-кювезе.
Сейчас Семен, благодаря заботе родителей, окреп и развивается наравне с обычными детьми. Бледанс и Семин решили не оформлять ребенку инвалидность, чтобы потом не пришлось каждый год бегать по инстанциям за справками и утомлять сына ежегодным осмотром. Пара уверяет, что сын всегда будет для них самым лучшим и любимым.

НО больше всего меня поразили комментарии которые я читала на различных форумах, типо зачем рожать урода, что она пиарится так, люди да вы что с ума сошли?????
вот пример
А вообще не удивительно, ибо сама — шлюха.

У нее самой, судя по фоткам, мозаичный синдром Дауна. Неудивительно, что передается по наследству

Никто не спрашивал Эвелину про ее ребенка… Но раз уж вынесла это факт на всеообщее обозрение, так и мнения могут быть разными. Я считаю, что рожать заведомо больного ребенка-преступление, а этот безответсвенный поступок еще и поощряют… Из наших налогов ему будут платить пенсию по инвалидности и оплачивать бессмысленное лечение, плюс навязывать его обществу нормальных людей, в рамках толерантности…

Так она и сама-то не так далеко от этого синдрома оторвалась!

По статистике, один из семисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия вредных привычек, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, а их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней 47-ой хромосомы нет и быть не может.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван трисомией 21 пары хромосом. В подавляющем большинстве случаев – около 97-98% это является случайным, непредсказуемым нарушением в двадцать первой паре хромосом. Исключением являются некоторые случаи транслокационной формы, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации.

Могут ли проблемы во время беременности вызвать это нарушение?

Нет, никакие проблемы и заболевания во время беременности не могут стать причиной наличия у ребенка синдрома Дауна.

Чем отличается синдром Дауна от болезни Дауна?

Ничем. Болезнь Дауна – это устаревшее название. По последней международной классификации болезней (МКБ) следует называть «синдром Дауна»

Диагноз моему ребенку поставили только по внешнему виду, как узнать правильный ли он? Какие анализы сдавать?

Имеется ряд внешних признаков, позволяющих с той или иной степенью уверенности предположить наличие у ребенка синдрома Дауна. Точный ответ может дать только анализ на кариотип.

Есть ли опасность, что у моих будущих детей будет синдром Дауна? Может ли у меня родиться здоровый ребенок?

В случае наличия у ребенка стандартной или мозаичной формы трисомии риск рождения ребенка с синдромом Дауна крайне мал. Тем не менее, в России рождение ребенка с хромосомной патологией, является показанием для проведения инвазивной пренатальной диагностики с определением кариотипа плода при последующих беременностях. Если у ребенка транлокационная форма синдрома Дауна, при планировании последующей беременности родителям рекомендуется сдать анализы на кариотип, чтобы выяснить, является ли кто-нибудь из них носителем сбалансированной транслокации.

Формы синдрома Дауна. Их особенности

Какие формы синдрома Дауна бывают?

Существуют различные трисомии по 21 паре: стандартная трисомия, транслокационная форма и мозаичная форма синдрома Дауна. Наиболее часто встречающаяся форма — это стандартная трисомия по 21 паре. Кариотип ребенка с этой формой трисомии будет обозначен как 47ХХ + 21 (если это девочка) и 47ХУ + 21 (если это мальчик) Около 95% детей с синдромом Дауна рождаются с этой формой трисомии.

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности?

Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Как наличие мозаичной формы синдрома Дауна сказывается на развитии ребенка?

Мозаичная форма трисомии 21 наблюдается редко, примерно, в 2% случаев. При такой форме трисомии у детей часть клеток обладают обычным хромосомным набором, а часть – изменены, то есть в них наблюдается дополнительная хромосома в 21 паре.

При мозацизме, есть ли зависимость между развитием ребенка и количественной формулой кариотипа (количество сохранных клеток и клеток с трисомией)?

Сегодня научных исследований, дающих точный ответ на вопрос, в чем сходства и отличия между стандартной формой синдрома Дауна и мозаичной, не достаточно. Существует отчет за 1991 год по исследованию уровня интеллектуальных способностей, который сравнивает 30 детей с мозаичной формой синдрома Дауна с 30 детьми, имеющими стандартную форму трисомии. Оценка коэффициента интеллектуального развития (IQ) показала, что, в среднем, IQ в группе «мозаиков» выше на 12 пунктов. Однако некоторые дети со стандартной формой трисомии показали даже более высокие, чем у некоторых «мозаиков» результаты.

Существует сайт, посвященный мозаичной форме трисомии 21. https://www.mosaicdownsyndrome.com/

Отличаются ли методики занятий при разных формах синдрома Дауна?

Методики занятий с детьми с синдромом Дауна строятся на основании учета закономерностей развития ребенка, особенностей развития при синдроме Дауна, а также конкретных особенностей и уровня развития конкретного малыша. Такой подход позволяет использовать разработанные методы для всех детей, индивидуально адаптируя их для каждого ребенка.

Здоровье ребенка с синдромом Дауна

Какие обследования нужно пройти в первые месяцы жизни, каких врачей посетить?

Ваш основной  врач — педиатр, а не невролог, или генетик, как это часто думают.

Педиатр, наблюдающий вашего ребенка, его осматривает, дает направления на ОАК (общий анализ крови), анализы мочи и далее все, что полагается делать каждому ребенку.

Кроме педиатра, ребенка должны осмотреть:

• Кардиолог (ЭКГ, ЭхоЭГ) на первом месяце, далее по показаниям.
• Обследовать функцию щитовидной железы. — эндокринолог (ТТГ, Т3, Т4) В роддоме, далее 1 раз в год
• Проверка зрения — окулист (рефрактометрия) — в год, 3 года, 6 лет
• Неврологическая консультация -невролог в 1, 3, 12 месяцев. Далее не реже 1 раза в год
• Ортопедическая консультация — ортопед (по необходимости, узи, рентген) 3,6, 12 месяцев
• Проверка слуха  — сурдолог, физиолог слуха. (тимпанометрия, аудиометрия) 6-9 месяцев, далее по необходимости.
• Отоларинголог — осмотр 3,6, 12 месяцев.

Если у ребенка будут наблюдаться другие проблемы (судороги, проблемы с ЖКТ и т.д.), то, как и всякого другого ребенка, педиатр должен направить его к соответствующим специалистам.

Может ли мой ребенок находиться на грудном вскармливании?  

Наличие у ребенка синдрома Дауна не является препятствием для грудного кормления.