У моей дочки синдром ретта
Дорогие Друзья!
Мы хотим в ближайшее время запустить рубрику «Письмо Мамы». Эта рубрика будет посвящена переживаниям, волнениям, слезам и как следствие, началу новой жизни!
По Вашему желанию, мы будем добавлять ваши письма, которые расскажут о жизни вашего ребенка, о проблемах с которыми вы столкнулись, о радостях которые не смотря ни на что есть в вашей жизни!!!
Письмо мамы Оли и Светы
Я год назад впервые описывала что случилось с моей Светланой… Мне было очень страшно… и я реально не очень знала что писать…
Мы с дочкой шли к нашему диагнозу в течении 2-х лет. До года не было различий с ровесниками. Поднимали головку.. переворачивались… гулила — все в положенное время. А потом перестала брать предметы. Закрылись ручки…. Пальчики плотно сжались в кулачок… Полностью затихла.. ни звука.. Мы и раньше не плакали.. а здесь «звенящая тишина»…
Я стала носиться по врачам…. они не знали что это… Кто говорил- что перерастете… В основном удивление врачей и не нахождение по своей специализации. Затем судороги… Поехали в «Невромед» и делали планово ЭЭГ раз в пол года. Там посоветовали невролога Зайцева. Он и сделал предположение о Ретте. Приехала домой и ревела месяц. Потом генетические анализы и ожидание в течении 3 месяцев. И опять истерика- когда он дал положительный результат на Ретту.
За эти три месяца еще проверяли пару предположений генетиков… как вариант синдром Ангельмана….. ревела еще больше- до смешного… пусть лучше Ретта… Мамы меня поймут. Когда есть с ребенком контакт и знаешь что она все понимает это дает уверенность на улучшение.
За этот год Светлана давала мне силы на прохождение этого круга ада. Мне иногда кажется что это ошибка… что все перерастем… Бывают дни- когда приходит понимание о сильном ограничении возможностей дочки. Так что жизнь как «маятник». Плюс — минус.
Почти год ходили в обычный садик.. Сейчас в реабилитационный центр. Там с ней занимаются индивидуально. Есть логопед.. ЛФК.. АВВА терапия.. сенсорная комната. Светланку там любят. Как и все наши девочки она ангел. Спокойная. Улыбчивая. Покладистая.
Пожалуй единственное, что я стала делать немного неправильно — это «закрываюсь от мира». Раньше любила гостей.. А сейчас начала терять от этого позитив. Мое окружение в недоумении от состояния Светы. Их тяготит это. Вот и варимся в своем круге.
Попав в мир особых детей сама нахожусь в оторопении. Я стала их замечать везде. Господи… Как им много. Видимо я ранее была слепа. А скольких мы не видим.Таких.. Прикованных к кроватям…
Сейчас Светлана еще спит… Скоро подъем. Потом завтрак. Одевание и по плану дня… У нас неделя расписана заранее..Так что жизнь идет и мы планируем идти к выздоровлению. У нас нет других вариантов!
Планируется школа родителей… я очень хочу туда попасть… так как надо быть подготовленной к изменениям… увы не в лучшую сторону…
Подробнее о школе. Школа родителей планируется в городе Казани на базе медицинского центра. В мае 2016г там проходил международный конгресс по заболеванию синдрома Ретт. Там будет обследоваться ребенок, а родители получат знания и практический опыт об уходе за ребенком на данном этапе течении болезни.
Надо собрать 3,5 миллиона рублей на запуск этого проекта. Все данные можно узнать на сайте ассоциации синдрома Ретта и карте инициатив Казани…. Поддержать проект как финансами так и распространении информации о данном заболевании (многим девочкам в тяжелом состоянии с рождения ставили ДЦП… и лишь потом сдав генетический диагноз было установлен точный диагноз синдром Ретт).
Это жизненно необходимо. Да.. школа не вылечит.. но продлит жизни наших девочек… лекарство найдут… надо просто подождать и дождаться…
Для нас …родителей синдрома Ретта это очень важно.. быть готовым к оказанию первой помощи своему ребенку…. и не важно удаленность от больницы.. на чате где общаются мамочки мы часто обсуждаем что приехала скорая… оторопели от вида лежащего ребенка и не могут ничего делать… просто шок у них…. и мамочка берет отсасыватель и показывает как надо сделать….хорошо что видела как это делается….
За этот год мы многому научились со Светланой… Быть терпимее ко взглядам… смеяться над собой….наслаждаться каждым днем…
Семьи с девочками синдрома Ретта живут в каждом регионе России. Было бы хорошо если газеты и ТВ их регионов поднимут тему оказания помощи этим с
Письмо Мамы Вики и Алисы
Здравствуйте! Меня зовут Тишина Виктория, мне 27 лет. В этом письме я хочу попросить Вас о помощи! Моей дочке 3 годика, её зовут Алиса. Она очень улыбчивый, добрый и светлый ребёнок. Но к сожалению, с полутора лет мы находились в подвешенном состоянии, потому как не понимали, что с нашей малышкой не так. До 6 мес. Алиса развивалась нормально, как обычный ребёнок, но потом произошла задержка моторного развития, до 11 мес она у нас сама не садилась. Но наша доча Боец, она села, пусть с опозданием, потом встала и наконец-то в 1,4 она пошла!!! Диагнозы сыпались на нас со всех сторон, это было и ДЦП, и Аутизм, и ЗПРР, и органическое поражение ЦНС. И вот спустя год после начала поиска заболевания мы попали к генетику. Врач предположила у нашего ребёнка редкое малоизученное генетическое заболевание — Синдром Ретта. Посоветовала как можно скорее сдать анализ на Синдром Ретта. Все подтвердилось. Что мы испытали на тот момент, я не могу передать. Знаете, как будто жизнь остановилась! Долгое отрицание, слёзы, истерики….Но по прошествии какого-то времени мы смирились, не до конца конечно. Я думаю любой родитель, у которого есть ребёнок с особенностями развития, верит в чудо.
Синдром Ретта это заболевание, которое происходит на геном уровне, ещё в утробе. Когда ребеночек рождается, он абсолютно здоровый. Но это только на первый взгляд, потому что мутация уже есть, а когда она себя проявит одному Богу известно. Специалисты говорят о возрасте 6-18 месяцев. Именно в этот период начинается регресс. Ребёнок начинает забывать как и что он делал. Как ходил, как ел, как садился на горшок, как танцевал,как брал игрушки и т.д. И это очень страшно, видеть как твой малыш перестаёт откликаться на своё имя, перестаёт пользоваться своими руками, а потом и ногами. И в итоге он ложится, не в состоянии больше даже самостоятельно сесть. У моей Алисы не такая тяжелая форма заболевания. Она ходит, сидит самостоятельно. Частично пользуется своими руками, частично потому что у нас стереотипия. Неосознанное, хаотичное, непрекращающееся движение руками.
Мы очень много работали с Алисой, может быть благодаря нашему упорству она и умеет это все делать.
В нашей стране, все стараются не обращать внимания на особенных деток. Так ведь проще. Общество впринципе отказывается принимать кого-то, кто отличается от них.
Перед нами, я имею ввиду всех родителей девочек, встали очень важные вопросы, которые нам приходится решать собственными силами. Благодаря Ольге Тимуца, о Синдроме Ретта начали говорить. Говорить мало, но по крайней мере сейчас, когда говоришь про свой диагноз, далеко не все врачи делают круглые глаза. Благодаря Ассоциации Синдрома Ретта многое сделано для наших девочек, но ещё в несколько раз больше надо сделать. На данный момент идёт сбор денежных средств на реализацию проекта Синдром Ретта — Школа родителей, где планируется полное обследование наших малышек специалистами узкого профиля, а также обучение родителей правильному уходу за девочками, потому как многие из них лежачие и нуждаются в постоянной реабилитации, чтобы не было ухудшений.
Вы можете ознакомится лично с сайтом нашей ассоциации — www.rettsyndrome.ru
А также со статьёй о Школе родителей,просьбе о помощи
https://ikarta.tatar/initiative/shkola-roditelej/blog..
Мы надеемся, что нам помогут!
Спасибо!
Письмо мамы Оли и Эльвиры
Моей дочке Элечке уже 5 лет,а она не говорит,руками не владеет, ходит плохо, только с поддержкой.Прошло уже 3 года,как мы узнали диагноз синдром Ретта:столько слез выплакано, столько книг,статей,информации по реабилитации прочитано,а видимых результатов у нас нет,иногда опускаются руки,в горле стоит ком,кажется,что все усилия напрасны,но тут вдруг видишь ее улыбку,умные глаза,проникающие глубоко к тебе в душу,и появляются силы на новую борьбу,будто открывается второе дыхание,уверенность в том,что ради дочки горы свернешь!А как часто окружающие люди не понимают состояние Элечки: кто-то сочувствует, кто-то отворачивается, пряча глаза,дети часто удивляются, такая большая,а до сих пор в коляске.Сначала мне это очень больно было слышать,а сейчас я спокойно к этому отношусь,понимая, мало кто знает,что это за болезнь.Раньше я не могла говорить о синдроме Ретта без слез,зато сейчас могу рассказать подробно всё об этой болезни любому заинтересованному.Маленькими шажочками я научилась жить с диагнозом дочери,в этом году мы проходили реабилитацию в «Центре Здоровья»в городе Таганроге,надеюсь, она пошла ей на пользу.В будущем очень хочу попасть на Школу для родителей детей с синдромом Ретта,чтобы благодаря полученным там знаниям хоть как-то улучшить состояние моей любимой дочки.Вот так, шаг за шагом мы с дочкой идём по жизни,то плачем,то радуемся,смеемся от счастья нашим маленьким победам, которые многим людям,далёким от болезни,кажутся обыденными вещами.Моя дочка научила меня многому: радоваться малому, искренней неподдельной любви,истинным ценностям, сочувствию ближним,добру,научила тому,чему не научит ни один учебник,быть человеком!За это я ей очень благодарна!Я верю,что вместе мы все преодолеем,дорогу осилит идущий!
Обращаюсь с просьбой ко всем моим друзьям и людям, читающим эту страницу!Помогите, пожалуйста, в распространении данной информации на страницах своих соцсетей,в соцгруппах,СМИ,на телевидении и в печати.Сбор средств идёт очень медленно,а эта школа очень важна для меня и моей дочки,а также для всех людей, столкнувшихся с синдромом Ретта!
Всех неравнодушных прошу поддержать этот проект и внести посильную сумму:
https://ikarta.tatar/initiative/shkola-roditelej
Нашей девочке 7 лет. Уже пошла бы в школу. Тяжелая мутация с тяжелым течением. Ни когда не ходила не ползала и не сидела сама. Много сопутствующих заболеваний и симптоматики: левосторонний сколиоз поясничного отдела позвоночника 2 степени с ротацией, плосковальгусные стопы, остеопороз костей, дисфункция билиарного тракта на фоне аномалии формы желчного пузыря, микроцефалия, выраженная задержка психоречевого и двигательного развития, симптоматическая эпилепсия, бруксизм… Как и все дети наша девочка принимает множество лекарств и проходит частые обследования и процедуры. На что нужны средства и помощь. Кроме того я, как мама особенного ребёнка с тяжелым диагнозом, помогаю поддержкой, советом, и юридической консультацией таким же мамам. Наша группа https://m.vk.com/club53633737
Здравствуйте, уважаемые читатели! Меня зовут Анастасия, я мама девочки Даши. Ей 5 лет. Дашенька, как и все девочки с синдромом Ретта, родилась здоровой. Милая, желанная малышка. Мы с мужем были счастливы, обретя роль родителей. До 4.5 месяцев Дашенька росла и развивалась, как здоровые сверстники. А в 4.5 месяца у нее начались приступы судорог. Тогда наша жизнь разделилась на «до» и «после». Начались больницы, многочисленные обследования, сдачи десятков анализов, которые не помогали поставить точный диагноз. Дашу мучали приступы судорог, которые не давали ей развиваться и нормально жить. Мы с мужем не могли смотреть на страдания своего ребенка и ничего не делать. Приняли решение ехать к заграничным специалистам.т.к.в России нам помочь не могли. В сентябре 2016 года мы.благодаря помощи родных и близких, а также незнакомых, но добрых людей, обследовали дочку в Израильской клинике Ихилов, оттуда направили анализ крови на полное генетическое обследование ребенка. Спустя три месяца были получены результаты и поставлен точный диагноз: «Реттподобный синдром». От начала первых судорог до уточнения диагноза прошло долгое время — 4.5 года. С точным диагнозом Дашу консультировал известный французский эпилептолог — Оливье Дюлак, который подобрал дочке эффективные противосудорожные препараты. А это значит, что у нас есть победа-теперь Дашенька не мучается от постоянных судорог. И пусть препараты дорогостоящие, зато они помогают, а это главное! За эти годы многое поменялось в нашей жизни. Было время неприятия и отрицания болезни родного и любимого ребенка, были терзания и вопросы «за что?» и «почему с нами?». Эти вопросы скорее риторические, ответа на них нет. За эти годы мы поняли, что мы сильные, мы-семья! Мы с мужем стали ближе и роднее, наши родители — бабушки и дедушки Даши, а также наши сестры и братья — дяди и тети дочки, — также прошли «проверку на прочность и честность» и они, наши самые родные люди-ее выдержали, они очень помогают нам и мы им очень благодарны!
Мы очень любим Дашеньку, каждый день вместе преодолеваем трудности, возникающие на пути,а их не мало. Дашенька не умеет ходить и говорить, не умеет ползать и брать руками предметы. Несмотря ни на что мы счастливы!
Мы верим, что нашим девочкам захотят помогать и будут помогать добрые сердца. У Дашеньки есть группа вк: https://vk.com/club113346464
Также есть проект «Школа» для наших девочек: https://ikarta.tatar/initiative/shkola-roditelej/blog.. , которому тоже требуется помощь.
Это все очень важные шаги для улучшения качества жизни девочкам с синдромом Ретта.
Спасибо всем, кто прочел наше письмо, кто не остался равнодушным.
Я МАМА! Здорово, супер!!! Но мама девочки с диагнозом синдром Ретта. Это редкое генетичское заболевание, от которого может пострадать любая семья с абсолютно здоровыми родителями. В их число вошли и мы с дочкой. Как так получилось, почему, за что? Эти вопросы задавала каждая семья с таким же диагнозом. Ответов нет и не будет. Просто нужно жить дальше, при этом улыбаться всем с болью в глазах, принять то, что твоя любимая девочка возможно никогда не скажет тебе «мама», не будет играть как все обычные дети, не пойдет в школу и не пережить родителям чувства радости и волнения за дочку. Вместо этого для начала долгий путь уточнения диагноза, затем принятия того, что твой ребенок особенный и в этом никто не виноват, а после этого нельзя (не имеешь право ) опускать руки. Ты обязана помочь своему ребенку во что бы то не стало. Потому что она только твоя. Господь даёт испытания сильным. «Ты справишься»- говоришь сама себе, а по ночам плакать в подушку от усталости, от безисходности, что ты одна и не кому помочь. Но потом глядя в родные маленькие глазки, полные любви забываешь обо всё плохом и идёшь на пролом, надеясь, что твоя доченька будет жить ещё очень очень долго. И всё будет хорошо, чего и всем желаем.
Мама Юлия и дочь Анастасия.
Здравствуйте! Я не мама, я сестра…36 лет я не знала, что с моей младшей сестрой, и вот только недавно я узнала о таком заболевании как СР. Это шок, почему никто не мог поставить этот диагноз, родители с сестрой ездили в 80-е годы в Москву в институт генетики, проходили там обследование, но никто ничего так и не смог сказать. Сейчас, читая про эту болезнь, смотря фото и видео девочек, я абсолютно точно понимаю, что вот именно этот диагноз и у сестры. Сейчас ей 36 лет, она живет в семье, с моими родителями, они ее очень любят, обеспечивают полноценный уход. Как и у всех родилась и примерно до года, развивалась как все дети, потом мама стала замечать, отставание в развитии. Из навыков которые у нее были: могла держать ложечку, могла ходить держать за диван, как все дети которые начинаю около года ходить. Годам к 3-4 все эти навыки были утеряны. Перестала ходить, руки повторяли одни и те же движения, в общем все как описывается про эту болезнь. На дынный момент она просто лежит, «хлопает» ручками, физическое развитие лет на 10, маленькая, очень худая…никаких признаков интеллекта практически не наблюдается, нам кажется, или так нам хотелось бы думать, что Иринка узнает нас, родных, иногда улыбается, иногда обижается…. У меня сейчас очень много эмоций, я всю жизнь жила, и не знала, не понимала,что с ней, а сейчас как -то стало спокойней что-ли…я теперь понимаю. Официально диагноз ей не установлен, родители давно перестали пытаться получить от врачей какой-то ответ, очень долго пытались, но все имеет свой предел. Сейчас они живут просто так как есть, ухаживая и любя своего ребенка, и думаю, что не пойдут уже ни за какими анализами и подтверждениями, вся картина жизни сестры это очень точное описание течения заболевания Синдрома Ретта, теперь я это знаю точно. Всем семьям с такими детками, я желаю сил и терпения, любите своих детей, но не забывайте,что вы тоже проживаете эту жизнь, и не нужно забывать о себе, о своих интересах, потребностях…я желаю, чтоб вы смогли и чтобы у вас получилось, не смотря на все трудности, встроить в свою жизнь ребенка с таким заболеванием, именно включить его в свою жизнь, а не жить только жизнью ребенка. Чем активней и счастливей родитель, тем больше пользы вашему ребенку.
Здравствуйте, уважаемые мамы! Меня зовут Мария, мою дочь Софья, мы с мужем ждали только дочку и очень обрадовались, когда узи показало,что будет девочка, но с самого рождения все пошло не так, как хотелось бы. Асфиксия в родах, несмотря на плановое кесарево, больницы, в 1 год доченьке поставили диагноз АА форма ДЦП, мы вроде бы смирились с диагнозом, лечились, соблюдали все рекомендации невролога, но развитие остановилось, и даже пошло на спад, мы никак не могли понять, почему в 1 год 4 месяца дочка перестала вдруг держать ложку, игрушки, в 1.7 съездили к эпилептологу, она нам и сказала возможную причину — Синдром Ретта…не верили, надеялись,что нет..но анализ подтвердил наши самые страшные опасения( Но самое удивительное, только после диагноза мне стало как то легче, что не надо больше думать, терзаться, что мы делаем не так?! Почему развитие не идет дальше, отстаем от сверстников с этой же формой ДЦП? Сейчас Сонечке 1.9 лет, говорит в основном слогами, и «мама») она не сидит самостоятельно, стоит только с опорой, не ходит. Мы ее очень очень любим! И как любой родитель, надеемся, что произойдет чудо и мы получим долгожданное лекарство!!! Мы живем и не унываем! Чего и всем желаем???? Ведь наши дети все равно замечательные, ведь они НАШИ)
Источник
Маша похожа на куклу Барби – у неё длинные волнистые волосы, широко распахнутые глаза и щёки в нежном румянце. Её легко представить королевой на школьном празднике. Но у Маши – синдром Ретта, который не даёт ей не то что пойти в школу, но и просто встать с кровати.
На руках у мамы
Елена несёт восьмилетнюю Машу на руках. Сама высокая, с длинными русыми волосами, собранными в высокий хвост. Дочка с испугом смотрит на меня голубыми глазами. Красивая, с длинными, как у мамы, светлыми волосами. Повисла на её руках, как тряпичная кукла. Ноги и руки покачиваются.
У Маши синдром Ретта. Это тяжёлое психоневрологическое заболевание, которым обычно болеют только девочки. Маша не может ходить и говорить, она не управляет собственным телом, время от времени её настигают эпилептические приступы. Синдром Ретта может быть разной степени тяжести — некоторые дети учатся ходить, играть и даже разговаривать, но Маша всего этого не может. Сейчас главная задача для девочки – разработать мышцы, чтобы самостоятельно держать опору.
Маша отводит взгляд – боится меня. Хлопает длинными ресницами и слегка наклоняется вперёд. Смотрит на маму, которая находится рядом каждый час её жизни — с мамой привычно и не страшно. Кисти девочки всё время в неестественном изгибе, часто она трёт одной ладонью другую, «моющие» движения – один из признаков синдрома Ретта. Из Машиной гортани доносятся постукивания и покряхтывания. Спрашиваю о них у Елены, но она за несколько лет так привыкла к ним, что не сразу догадывается, о чём речь. Оказывается, так Маша скрипит зубами.
Мы садимся на диван – длинные Машины волосы ручейком сбегают по коленям мамы и спадают на пол. Елена прислоняет Машу к себе, и девочка пытается сидеть, опираясь на неё, но заваливается – мама слегка приобнимает её.
Старший брат
Когда Маша родилась, Паше было пять лет. Сейчас Паше тринадцать – высокий, загорелый с золотистыми волосами парень. Он играет в футбольном клубе Урал и мечтает стать звездой футбола.
– Помнишь, когда узнал, что Маша болеет? — спрашиваю.
Паша помнит. Он видел, что мама нервничала и плакала. Чувствовал: что-то идёт не так. Спросил сам, мама рассказала.
Сейчас Паша присматривает за Машей, если маме нужно выйти в магазин, остаётся с ней, может помочь одеть, накормить, уложить спать. Он придумал игру, чтобы Маша смеялась. Друзьям, которые заходят в гости, честно рассказывает, что сестра болеет и что такое синдром Ретта: это генетическое заболевание, человек утрачивает приобретённые навыки и нужно постоянно учиться, чтобы не потерять их совсем, лекарства от этой болезни нет, но его пытаются изобрести.
«Я видела, как мой ребёнок умирает»
Маша мелко трясёт руками. Елена берёт её руку в свою, но Маша этого как будто не замечает. Большие кукольные глаза по-прежнему смотрят только на маму.
Восемь лет назад врачи убеждали Елену, что у неё просто «ленивый» ребёнок, поэтому не переворачивается и не пытается ползти, а лежит целыми днями и хлопает глазами, распластавшись в кроватке.
Шли дни, недели и месяцы, а лучше не становилось. Маша перестала спать. К генетику её направили только к двум годам — до этого врачи не видели ничего подозрительного в том, что девочка не развивается наравне с другими младенцами.
– Когда мы сдали анализ первый раз, синдром Ретта не обнаружили, – вспоминает Елена.
Через год из московской клиники перезвонили: сделали более тщательное исследование анализов. Синдром Ретта подтвердился. Елена стиснула зубы, как могла, держала себя в руках – рядом Паша, тогда ещё рядом был муж, нужно было держаться, нужно куда-то бежать, нужно что-то предпринять. Срочно.
– Начали реабилитации. Обошли все центры – платные, бесплатные, на окраинах, в центре города – всё, что могло дать надежду, – Елена прижимает к себе Машу. Девочка обмякла в её руках, успокоилась и затихла.
Вот уже пять лет подряд Елена возит Машу на реабилитацию в Чехию. Там подготовленные инструкторы проводят для Маши терапию Войта – метод, основанный на рефлексах, с помощью которого запускаются двигательные реакции. Другими словами, Машу учат управлять своим телом. Благодаря этой терапии Маша, например, учится самостоятельно откашливаться:
– Она очень старается, но её нужно приподнять, повернуть на бок – сама перевернуться она не может.
Кроме синдрома Ретта у Маши эпилепсия — она часто встречается при таких заболеваниях.
– Маша может неожиданно замереть и смотреть в одну точку, всё тело напрягается, глаза огромные, зрачки расширены. Она не понимает, что происходит. Бывает, перестаёт дышать. Синеет. Это ужас, это очень страшно. Нужно срочно купировать, иначе может быть отёк мозга. И скорая, как обычно, едет по полтора часа. Меня уже ничем не напугать. Я видела, как мой ребёнок умирает.
Под контролем
– Устаю ли я? Это привычка. Я живу так все восемь лет. Машу ни на минуту нельзя оставлять одну, она должна быть под контролем каждую минуту. Первые три-четыре года я была в постоянном напряжении, а сейчас я сплю по ночам. Раньше не спала – Маша всё время кричала и плакала. Иногда, отчаявшись, я сажала её в машину, и мы ездили по ночным трассам, чтобы она уснула. На этот Новый год «Фонд Ройзмана» подарил нам радио-няню, и теперь я хотя бы могу оставлять Машу с братом, куда-то ненадолго отлучаться.
Мы в детской. Здесь есть большая кровать, на которой спит Маша. Когда девочка засыпает, Паша часто дежурит рядом, смотрит, что у сестры всё в порядке. На стене против кровати висит телевизор: Машу успокаивают некоторые мультики.
– Я знаю, что всё зависит от реабилитации, – скажет мне Елена, когда мы выйдем и с Машей останется Паша. – Сколько сил я сейчас на неё потрачу, столько она и проживёт. Если бы мы не занимались с ней, Маши бы уже не было, как бы это страшно ни звучало. А сейчас просто важно укреплять мышцы, разрабатывать суставы.
Из-за слабого иммунитета Маша уязвима перед заболеваниями. Они тяжелее протекают, потому что откашливаться она не может, её нужно переворачивать и «отстукивать». Чаще всего Маша болеет осенью и весной – в эти периоды Елена старается попадать с дочкой на реабилитацию. Следующий этап как раз должен быть осенью в Чехии.
– Там никому не нужно объяснять, что такое синдром Ретта. В России врачи в лучшем случае начнут смотреть в интернете, но обычно просто разводят руками и говорят, что ничего о таком не слышали. В чешском центре Машу уже все знают, особенно она любит одного врача, который поёт ей. Я записала эту песню и включаю её, когда Маша капризничает – так она успокаивается.
Елена говорит, есть вероятность, что придумают лекарство от синдрома Ретта, и Маша будет полноценным человеком. Сейчас оно проходит испытания в Америке, поэтому надежда есть и Елена старается максимально сохранить здоровье дочери и постоянно работать с ней.
– Мне говорят, мол, зачем вы деньги собираете, генетика же не лечится, – Елена возмущённо поднимает тонкие брови смотрит на меня и разводит руками. – И что они хотят этим сказать? Что я должна смотреть, как мой ребёнок умирает? Эти болезни лечатся, они обязательно будут лечиться. Просто наше время ещё не настало. Но оно настанет.
Маша окружена любовью своей семьи. Мама не отходит от неё ни на шаг, Паша всё время готов помогать. Но одной поддержки близких недостаточно, сейчас очень важно пройти очередной этап реабилитации, чтобы девочка училась чувствовать своё тело, владеть им и прожила как можно дольше. Пожалуйста, сделайте небольшое пожертвование и поддержите эту семью.
Источник